CROMOSOMAS

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Profesora: Mª Loreto Guzmán G.

ADN y Cromosomas

CARACTERISTICAS

• Los cromosomas ("cuerpos coloreados"), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, (mitosis o meiosis); tiene una estructura filiforme más o menos alargada, en el caso de eucariontes.

• Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

Tipos de CromosomasLos cromosomas se clasifican según la longitud relativa de

sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:

Cariotipos

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como:

• la forma• el tamaño • la posición del centrómero • y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificarlos cromosomas de las distintas especies, recibe elnombre de cariotipo, y su representación gráfica,ordenada por parejas de cromosomas homólogos sedenomina cariograma.

Cariotipo

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

• Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto.

ALGUNAS MUTACIONES

• SINDROME DE CRI DU CHAT o Maullido de gato

Es una enfermedad poco frecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Características • Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

• Crecimiento lento • Llanto característico• Perímetro craneal reducido • Deficiencia mental • Hipotonía• Marcado sentido del humor. • Cariño y afectividad. • Miedo a determinados

objetos. • Timidez • Conductas desafiantes • Agresiones y autolesiones

Sindrome de Turner

• También llamado monosomía X es una

enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

Características• Genitales y mamas

subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

• El cariotipo un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

• . Anomalías renales • Presión sanguínea alta • Obesidad• Cataratas• Artritis

Sindrome de Klinefelter

• Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

• Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

Características • Talla elevada • Mayor acumulación de grasa

subcutánea • Alteraciones dentarias • En ocasiones criptorquidia,

micropene,o malformaciones en los genitales.

• Vello pubiano disminuido • Gonadotrofinas elevadas en

la pubertad • Retraso en el área del

lenguaje, lectura y comprensión

• Lentitud, apatía. • Trastornos emocionales,

ansiedad, depresión, etc. • Falta de autoestima.

Síndrome de Down

Causas y Características

• El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.