Centro de Estudios UniversitariosSor Juana Inés de la Cruz

Lic. En Enfermería y Obstetricia

5.3 CROMOSOMOPATÍAS Y SÍNDROME DE DOWN

NOMBRE DEL DOCENTE: LASE. ERÉNDIRA YADIRA ESQUIVEL RUELAS

• ALUMNA: CARLA ROXETTE HUERTA ABURTO

ZIHUATANEJO, GRO. A 26/10/14

¿QUÉ SON CROMOSOMOPATÍAS?

Son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas, que se

manifiestan clínicamente, por

medio de síndromes.variaciones numéricas,

estructurales o combinadas en la

población normal de los cromosomas.

SÍNDROME DE DOWN

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una

parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma

que las células de estas personas tienen 47

cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo

existan dos.

UN POCO DE HISTORIA…

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

TRISOMÍA 21

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y

alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se

combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47

cromosomas. produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. 

TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se

une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que

además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21,

o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

CAUSAS…

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la

forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

SIGNOS Y SINTOMAS…

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de

Brushfield) Crecimiento y Desarrollo lento (no alcanzan su estatura

adulta promedio) Cabeza redonda Esquina interna de los ojos redonda Pabellones auriculares pueden tener formas irregulares

PROBLEMAS PSICOSOCIALES

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento Retraso en el desarrollo mental y social Pueden presentarse aislados o asociados entre si.

AFECCIONES SISTÉMICAS EN LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE DOWN

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular.

Se puede observar demencia. Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con

síndrome de Down necesitan gafas). Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo

gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal. Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares

del oído. Problemas de la cadera y riesgo de dislocación. Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento. Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias

son estrechas en los niños con síndrome de Down). Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede

causar problemas con la masticación. Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).

PRUEBAS Y EXÁMENES EN EL SEGUIMIENTO DEL SÍNDROME DE

DOWN

o Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)

o Radiografía de tórax y tracto gastrointestinalo Examen de los ojos cada año durante la niñezo Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edado Exámenes dentales cada 6 meseso Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades

de 3 a 5 añoso Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la

pubertad o hacia la edad de 21 añoso Exámenes de tiroides cada 12 meses

POSIBLES COMPLICACIONES

Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño Lesión por compresión de la médula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras

infecciones Hipoacusia (Es la incapacidad total o parcial para escuchar

sonidos en uno o ambos oídos) Problemas cardíacos Obstrucción gastrointestinal Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior

del cuello

PRONÓSTICO

Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y

productivas en buenas condiciones hasta la

adultez.

Gracias a los avances médicos, en la actualidad estas personas han visto

incrementada su esperanza de vida, que ronda ahora los

60 años. El hecho de vivir más años implica que

también han aumentado sus necesidades de atención sanitaria a largo plazo.

El nivel de discapacidad intelectual varía de un

paciente a otro, pero es normalmente moderado.

Los adultos con síndrome de Down

tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.

Niño nacido con obstrucción gastrointestinal puede necesitar cirugía mayor inmediatamente después de nacer.

Anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías

son importantes para el aumento de peso. La formación conductual puede ayudar a las personas con

síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.

EDUCACION PARA LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down: Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas Aprender a defenderse en situaciones difíciles Estar en un ambiente seguro

PREVENCIÓN Los expertos recomiendan la asesoría genética para

personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal (también llamada prueba del pliegue de la nuca fetal), la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down.

EVIDENCIA FOTOGRAFICA

CONCLUSIÓN PERSONAL

Tema expuesto por la compañera Carla Roxette teniendo como conclusión que las cromosomopatías son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas, que se manifiestan clínicamente, por medio de síndromes y el síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra