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LAIMAGENOLOGíA MéDICA EN EL

LABORATORIO DEMORFOLOGíA Estudio de caso: Descripción de un feto Sirenomélico.


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Título:

LA IMAGENOLOGÍA MÉDICA EN EL LABORATORIO DE MORFOLOGÍA:ESTUDIO DE CASO, DESCRIPCIÓN DE UN FETO SIRENOMÉLICO.

Autores:

Andrés Fernández Sánchez.Jairo Orlando Orbes Portilla.Ricardo Jiménez Mejía.Carlos Eduardo Martínez.Jorge Iván Ospina Alzate.Lorena Patricia Medina Perlaza.Alejandro Orozco Giraldo.Laura Marcela Tejada Rentería.

Diana Isabel Claros Benítez.Iván Camilo Ospina Flórez. Vanessa Correa Duque.Sebastián Cardona Escobar.Lorena Osorio Gutiérrez.

ISBN:

Editores:

Andrés Fernandez Sánchez [email protected] Eduardo Martínez Niño [email protected]

Revisión técnica y de textos:

Alejandro Guzmán Ramirez

Diseño Gráco y Fotografía:

Carlos Eduardo Martínez Niño.

Colaboradores:

Traducción:Jennifer Posada Vásquez (Inglés)Wang Kaixuan (Chino)Imagenología:Marisela Ramirez

Los textos publicados en esta revista pueden ser reproducidos citando la fuente.


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1. Fernández, Sánchez Andrés,Profesor Investigador Laboratorio de Tanatopraxia y Plastinación Fundación Uni-versitaria Autónoma de las Américas, Sede Pereira.

2. Orbes Portilla Jairo Orlando,Profesor Investigador Titular IV categoría P rograma de Medicina Universidad Tec-nológica de Pereira UTP.

3. Jiménez Mejía Ricardo,Profesor Investigador Fundación Universitaria Autónoma de las Américas, SedePereira.

4. Martínez Niño Carlos Eduardo,Profesor Investigador Programa de Tecnología en Radiología e Imágenes MédicasFundación Universitaria del Área Andina.

5. Ospina Alzate Jorge Iván,Médico Radiólogo, CEDICAF - Universidad Tecnológica de Pereira, Risaralda.

6. Lorena Patricia Medina Perlaza,Médico Cirujano, Especialista, Universidad Javeriana.

7. Orozco Giraldo Alejandro,Médico Residente en Radiología e Imágenes Diagnósticas, UTP.

Autores:8. Tejada Rentería Laura Marcela,Estudiante del programa de Medicina, Unidad Central del Valle del Cauca, Tuluá, Valle del Cauca.

9. Claros Benítez Diana Isabel,Estudiante del programa de Medicina, Unidad Central del Valle del Cauca, Tuluá, Valle del Cauca.

10. Ospina Flórez Iván Camilo,Estudiante del programa de Medicina, Fundación Universitaria Autónoma de lasAméricas, Risaralda, Pereira.

11. Correa Duque Vanessa,

Estudiante del programa de Medicina, Fundación Universitaria Autónoma de lasAméricas, Risaralda, Pereira.

12. Cardona Escobar Sebastián,Estudiante del programa de Medicina, Fundación Universitaria Autónoma de lasAméricas, Risaralda, Pereira.

13. Lorena Osorio Gutiérrez,Estudiante del programa de Medicina, Fundación Universitaria Autónoma de lasAméricas, Risaralda, Pereira.


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Contenido:Palabras Clave

Introducción

Materiales y métodos

Resultados

Discusión

Bibliografía

Sección Fotográca

Sección Imagenológica

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Las palabras clave usadas en esta investigación son:

Sirenomelia:

Término relacionaco con la condición congénita de sirenomelia, también conocidocomo síndrome de sirena, es una malformación congénita muy poco frecuente,cuya principal característica es la fusión de las piernas, dando la apariencia de lacola de una sirena.

Esta condición puede ser encontrada en aproximadamente uno de cada 100.000nacidos vivos (condición tan rara como los siameses) y usualmente es fatal a uno odos días después del nacimiento debido a complicaciones asociadas al desarrollo yfuncionamiento del riñón y la vejiga urinaria.

Fusión de miembros inferiores:

Es el resultado de lateraciones embrionarias de caracter multifactorial aún no den-ciads que se presentan en el feto sirenomelico como producto de la no separaciónde los miembros inferiores durante su formación a las 12 semans al momento degererarse las yemas.

PalabrasClave:

Malformaciones congénita:

Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano,o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se maniestadesde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agenteconcreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en quémomento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y condiferente gravedad y pronóstico.

Diagnóstico Imagenológico:

Consiste en dar un concepto certero por imágenes permite a los médicos observarel interior del cuerpo para buscar indicios sobre una condición médica. Una varie-

dad de aparatos y técnicas pueden crear imágenes de las estructuras y actividadesdentro de su cuerpo.

El tipo de imagen que use el médico dependerá de sus síntomas y de la parte delcuerpo que debe examinarse. Estas incluyen: rayos X, Tomograas Axiales Com-putarizadas, Estudios de Medicina Nuclear, Imagenes por Resonancia MagnéticaNuclear y ecografías.


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2. La formación de adherencias o de pliegues estrechos en el amnios, los cua-les pueden comprimir la parte caudal del embrión y secundariamente impedir larotación de los miembros.

3. Alteración temprana de las somitas caudales, que conlleva a anomalías del me-sodermo.

4. La teoría del décit nutricional, la cual hace referencia que durante la tercerasemana del desarrollo se produce agenesia del alantoides, con la subsecuente altera-ción de las arterias alantoideas que van a originar las arterias umbilicales denitivas.

5. El Desarrollo de un defecto temprano de la línea primitiva a nivel de los segmen-tos lumbosacros.

6. La teoría mecánica sobre la cual se plantea que el desarrollo caudal anómalo seproduce por una fuerza intrauterina, que actúa en el extremo caudal del embrión,no obstante, ninguna se ha considerado concluyente (7).

Dentro de este espectro de teorías, las anomalías vasculares, han sido las másaceptadas; estudios desarrollados por Kampmeier, en 1927, lo soportan describenla presencia de una arteria umbilical única en los fetos con sirenomelia. Otros estu-dios en el año de 1982, reportan que mediante arteriografía a un feto sirenomélico,se encontró la persistencia de una arteria vitelina que en forma errada continuabacomo arteria umbilical; además, observaron hipoplasia severa de la aorta distal, ypor ende, el ujo sanguíneo a los miembros inferiores estaba considerablementedisminuido (8).

En 1986, Estudios realizados en fetos con sirenomelia describen una arteria vitelinaque desviaba los nutrientes al extremo caudal del embrión, lo cual se consideróun «robo vascular» , situación que afectaría el desarrollo de la pelvis y de los miem-bros inferiores(9, 10)

Desde el año de 1865 se han descritos diversas clasicaciones de esta entidad clíni-ca, de sirenomelia según el número de pies: Simelia apus los casos donde no había

pies; simelia unipus cuando no había sino un solo pie; y simelia dipus si estabanpresentes dos pies. (11), en 1965, Duhamel realizó una clasicación de acuerdo ala anatomía y patología hallada en los miembros inferiores. Según la gravedad delas anomalías, las agrupó en: A. formas más graves y B. formas menos graves (12). Tomando en cuenta el grado de fusión de los miembros, Kleiss, en 1980 (13),- citado también por Rodríguez et al (14) clasicó las malformaciones sirenoides,

La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara, caracterizada portener extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un único y rudimentariomiembro inferior (1,2), en razón a la fusión de los miembros inferiores y su simili-tud a la cola de un pez, esta anomalía ha llamado la atención desde la antigüedadhaciendo parte de la leyenda de la sirenas descritas por Homero – siglo VII A.C.(La Odisea) y Ovidio - siglo, A.C. (La metamorfosis), ya en los siglos V y VI un sinnúmero de pinturas muestran ya guras de sirenas, lo que permite establecer la fas-cinación que le ha causado al hombre a lo largo de la historia de la humanidad (3).

La literatura médica reporta una incidencia 1 en 50,000 hasta 1 en 100,000 naci-mientos (1,2,3) - hallándose una relación masculino - femenino de 3:1, con cariotiponormal; es producida de base por una alteración en el desarrollo vascular, aunquealgunos artículos muestran asociación con diabetes mellitus materna, predisposi-ción genética y consumo de cocaína durante el espacio de tiempo comprendidoentre el vigésimo octavo y trigésimo segundo día de la vida embrionaria, ha sidodescrita también como producto de una posible noxa al nal de la tercera semanade la vida embrionaria, que afecta el desarrollo de la línea media durante el períodode gastrulación en la eminencia caudal, y ocasiona cambios en la producción deltejido mesodérmico que da origen a la pelvis y los miembros inferiores (2,3).

Esta entidad clínica se caracteriza por diversos grados de fusión; ésta puede sercompleta o parcial, malrotación y disgenesia de los miembros inferiores, ausenciade genitales del oricio anal y agenesia renal asociados con anomalías genitourina-rias, renales, gastrointestinales y anormalidades vasculares. (3,4,5,6)

Desde el punto de vista etiológico esta patología no es bien conocida, aunqueexisten muchas teorías que han sido propuestas, entre ellas se destaca:

1. El fracaso en la rotación interna que normalmente ocurre en los miembrosinferiores, ocasionándose por lo tanto defectos a nivel de la cloaca y de los tejidosadyacentes.

Introducción:


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en verdaderas Sirenas y Monopodias Sirenoides, las primeras se caracterizan porpresentar defectos bilaterales simétricos en el lado dorsal y en el lado ventral de laregión caudal del cuerpo; sus huesos en los miembros están completos pero fusio-nados, acompañados siempre de anomalías del miembro inferior, de la pelvis y dela columna vertebral.

De igual modo, presentan defectos de los órganos urogenitales y del recto; lasSegundas, se caracterizan por presentar defectos unilaterales asimétricos, que seacompañan también de anomalías de la pelvis, de la columna vertebral y del sistemaurogenital, casi siempre falta sacro. Se altera la parte nal de la columna, hay unahemipelvis y faltan los huesos de uno de los miembros.

En 1987, Stocker y Heifetz(15) presenta a la ciencia una clasicación basada enla presencia o ausencia de los huesos de los miembros inferiores agrupadas en 7

subtipos, la cual es más empleada en descripciones Imagenológicas; así: Ver Cuadro 1 e ilustración 1.

Cuadro 1.

SH tockereifetzClasifcación

Cuadro No. 1 AIlustración No. 1


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Materiales yMétodos:

De la colección de especímenesanatomopatológico del Laboratoriode Morfología de la Unidad Centraldel Valle del Cauca, se seleccionó unfeto Sirenomélico proveniente delHospital Tomás Uribe de la Provinciade Tuluá, Valle del Cauca.

Desde el punto de vista de su clasi-cación este feto es: sirena lambdoideasegún la clasicación de Duhamel(muslos fusionados con piernas ypies separados) y según Stocker yHeifetz es un tipo I (todos los huesosde la pierna están presentes), de 35semanas de desarrollo según revisiónde historia clínica.

Por consentimiento informado dela madre, este espécimen fue lleva-do al laboratorio de Anatomía de laUnidad Central del Valle del Cauca;10 años después fue trasladado allaboratorio de Tanatopraxia y Plasti-

nación de la Fundación UniversitariaAutónoma de las Américas para suposterior proceso de Plastinación.

Previo a este proceso se trasladó el es-pecimen hacia dos Centros MédicosImagenológicos de la ciudad de Pe-reira (Risaralda): El primero fue el Cen-tro de Alta Tecnología TecnologíaDiagnóstica S.A. (CEDICAF) y el se-gundo Radiólogos Asociados S.A.S.

La nalidad era obtener imágenesmédicas de Radiología Convencionalcon un equipo de Rayos X Fluoros-copia – General Electric DXR 750 IIIy de Resonancia Magnética Nuclear

a través de un equipo IIAG ENCA-DE1.'T.I. GENERATELECTRIC -SRIVOMR355 INSPIRE – DE 8 Canales, delo cual se obtuvieron imágenes quedenotaban un espectro de malforma-ciones asociadas.

Las imágenes fotográcas fueron adquiridas con una cámara reex marca Ca-non 60D, se usaron lentes lentes de 60 mm y de 18-135 mm, de igual formase usó como fuente de luz ash tipo speed light marca yongnuo 565 EX II.

Una vez concluido el registro Imagenológico del feto, este fue sometido a laTécnica de Plastinación con Silicona Biodur S-10, Von Haggens - HeidelbergAlemania. Seguidamente el feto estuvo durante 8 semanas en ambiente deLaboratorio de Plastinación donde estuvo bajos los pasos de Fijación, Deshi-dratación, Impregnación, Polimerización.

Una vez concluida esta actividad, se empleó como herramienta biológicaen conversatorios y conferencias a estudiantes de básica Secundaria comoinsumo sensibilizador en la prevención de Malformaciones congénitas comoproducto del uso de sustancias psicoactivas tales como cocaína, crack, ba-

zzuco, entre otros


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Resultados:El espécimen es producto de embarazo en madre de 17 años, madre jovenadicta a las drogas con 35 semanas de gestación sin antecedentes ginecoló-gicos de importancia, la madre ingresó por primera vez al centro hospitalario

por lesión causada por arma cortopunzante en miembro inferior, en razóna su estado de gestación se le realizó estudio ecográco el cual revela 35semanas de gestación donde se corroboran las malformaciones fetales múl-tiples, anhidramnios, RCUI simétrico severo, feto en podálico, muy mal pro-nóstico fetal, malformaciones incompatibles con la vida por lo cual se da laorden de hospitalización.

Con estos hallazgos ecográcos se decide realizar una Junta Médica, en lacual se sugiere culminar la gestación por vía vaginal (se administra Miso-prostol 25 ug en FSV). A las 24 horas se produce el parto vaginal. El produc-to es un RN de sexo indeterminado, con evaluación inmediata del neonato,certicando su deceso

Figura Nro. 1. 1A. Vista lateral ventral del feto sirenomelico. 1B. Vista distal de la porción.

autopodia del feto, nótese la presencia de un 1 dedo derecho de implantación radial.

1A 1B

La descripción macroscópica revela un feto en posición exión forzada ante-rior, en la línea media de los miembros inferiores con fusión a nivel de muslospor nivel de tejidos blandos, por lo cual se clasica como sirena lambdoi-dea; según la clasicación de Duhamel (muslos fusionados con piernas y piesseparados) y (todos los huesos de la pierna están presentes). Además deexhibir 1 dedo derecho de implantación radial. (Ver Imagen 1 y 2) El empleo de radiografía convencional permitió establecer la clasicaciónFoster Tipo I en razón a que permite visualizar los posibles componentesosteológicos de la pierna, Ver Figura Nro.2 Imagen 2A; los hallazgos porRMN, revelan que en el feto hay presencia de microcefalia, ventriculomega-lia, agenesia del cerebelo, presencia del tallo y la región bulbo medular; seobservó la incisura central paramediana, no se diferencia el cuerpo calloso.Es notoria la agenesia de la columna dorso lumbar y del sacro, la agenesia de

vejiga y órganos genitales internos y externos.

No se identica los riñones ni ano. Hay hipointensidad incrementada en elhígado por depósito de hemosiderina. Las asas intestinales están presen-tes con hipotonía de pared abdominal anterior, pertimiendo estos hallazgosdiagnosticar un síndrome de regresión caudal con agenesia del sistema ge-nitourinario, sirenomelia e hipotonía de pared abdominal anterior.

Figura No. 2. 2A. Radiografía Convencional donde se aprecian los componentes óseos de los

miembros inferiores. 2B. Resonancia Magnética Nuclear T2 del Feto Sirenomélico

2A 2B


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Discusión:Algunos autores referente a la inci-dencia de la Sirenomelia reportan 1en 50,000 hasta 1 en 100,000 naci-mientos (1, 2, 3, 5, 7,6) - hallando unarelación masculino - femenino de 3:1,con cariotipo normal, siendo más co-

mún en los hombres (8).

Otros estudios realizados (2, 5, 8,12) describen que el riesgo de unamadre de concebir un hijo con estaanomalía congénita aumentan enlas menores de 20 años y mayoresde 45 años, existiendo una asocia-ción con tipo noxa con él consumode cocaína y otros estupefacientes,dato que es congruente con lo re-portado en la historia clínica (mujerde 17 años indigente, drogadicta), locual es coherente con lo hallado ensus investigaciones por otros autores(1,2,3,4,5,10,16).

Respecto a las malformaciones halla-das a través del estudio Imagenológico(presencia de microcefalia, ventricu-

lomegalia, agenesia del cerebelo,presencia del tallo y la región bulbomedular; presencia de la incisuracentral paramediana, indiferenciacióndel cuerpo calloso, agenesia de lacolumna dorso lumbar y del sacro, dela vejiga y órganos genitales internos

y externo y ausencia de los riñones yel ano), es de anotar que de igual mane-ra han sido reportadas en la literaturamédica (11,12,13,14,15,16), con laúnica diferencia que las observacio-nes de estas malformaciones se han

realizado a través de autopsias y ennuestro caso por medio de virtuop-sias ( el empleo de la Imageneologíamédica en la descripción de un cadávero elemento anatomopatológico).

Finalmente, el empleo de la virtuop-sia como herramienta en el diagnós-tico anatomopatológico es impres-cindible, no obstante los altos costosque se tienen estos procedimien-tos a través del uso de equipos deRadiología Convencional y ResonanciaMagnética limitan el empleo de estaherramienta.


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11. Kampmeier OF. On sireniform monster with a consideration of the causationand the predominance of the male sex among them. Anat Rec. 1937;34:365-389.

12. Duhamel B. From the mermaid to anal imperforation: The syndrome of caudalregression. Arch Dis. Child. 1961; 36: 151-155

13. Kleiss E. Aspectos teratológicos, farmacológicos y psicológicos de la dismelia.Revista de la Facultad de Farmacia de la ULA 1980; 21:105-137

14. Rodríguez M Agata, Car mona de Uzcátegui María Luisa, Chacín P Belkys, Tovit-to Gerardo, Colina Adán, Moreno Franklin. Sirenomelia. Rev Obstet Ginecol Venez[Internet]. 2007 Sep [citado 2016 Ene 14]; 67(3): 192-202. Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo. php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322007000300008&lng=es.

15. Stocker JT, Heifetz S A. Sirenomelia: A morphological study of 33 cases andreview of the literature. Perspect Pediatr Pathol. 1987;10:7-50

16. Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, et al. The cyclops and the mermaid: an epi-demiological study of two types of rare malformation. J Med Genet 1992; 29:30–5.

17. Schiesser M, Holzgreve W, Lapaire O, et al. Sirenomelia, the mermaid syndrome- Detection in the rst trimester. Prenat Diagn 2003; 23:493–5.

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3. Juárez A, Durán M, Rivas R, Islas L, Martínez S. Sirenomelia: Reporte de un casode autopsia. Revista Méxicana de Pediatría 2005, 72: 21-23.

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7. Messineo Antonio, Marco Innocenti, Gelli Riccardo, Pancani Simone, Roberto LoPiccolo and Martin Alessandra. Multidisciplinary Surgical Approach to a SurvivingInfant With Sirenomelia. Pediatrics 2006; 118: 7: 220.

8. Talamo TS, Macpherson TA, Dominquez R. Sirenomelia, angiographic demons-tration of vascular anomalies. Arch Pathol Lab Med 1982; 106:347–348.

9. Stevenson RE, Lyons -Jones K, Phelan MC, et al. Vascular steal: the pathogeneicmechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and softtissues. Pediatrics 1986; 78:451–457.

10. Van Zalen-Sprock MM, Van Vugt JMG, Van Der Harten JJ, Van Geijn HP. Earlysecond-trimester diagnosis of sirenomelia. Prenat Diagn 1995; 15:171–177.


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Fotografía:


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Figura No. 3


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Figura No. 4

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Figura No. 19 Figura No. 20


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Imagenología:


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Figura No. 4. Secuencia ponderada a T1


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Figura No. 5 Secuencia ponderada a T2


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A gradecimientosEl grupo de investigación quiere agradecer a las Instituciones de Educación SuperiorFundación Universitaria Autónoma de las Américas, Sede Pereira, Fundación Uni-versitaria del Área Andina, Seccional Pereira, Unidad Central del Valle del Cauca,

Universidad Tecnológica de Pereira y muy especialmente a las empresas Centro deAlta Tecnología Diagnóstica del Eje Cafetero S.A (Cedicaf) y Radiólogos AsociadosS.A.S. , por su inegable compromiso frente a la investigación cientíca transdiscipli-nar en áreas de la salud y su impacto en la comunidad académica y social.


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LA

IMAGENOLOGíA MéDICA EN ELLABORATORIO DE

MORFOLOGíA Estudio de caso: Descripción de un feto Sirenomélico.

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