Defectos congénitos
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Embriología Defectos congénitos Cecilia Salvatierra Cortez
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Embriología
Defectos congénitos
Cecilia Salvatierra Cortez
Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento.
No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fácilmente con cirugía sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalías congénitas no son curables y en algunos casos condicionan discapacidades permanentes. Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño.
¿Que son los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son originados por causas genéticas, por causas ambientales o por inte racciones entre ambas.
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
ALBINISMO – CAUSA GENETICA
RUBEOLA – CAUSA AMBIENTAL
Disrupción: alteración en morfogénesis en órganos, partes de órganos o amplias partes del cuerpo que se estaban formando normalmente.
Deformaciones: distorsión por fuerzas mecánicas externas de una estructura o tejido normalmente formado.
Síndrome: Es un complejo se signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o de una alteración hereditaria.
Tipos de defectos
La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplastia). En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes.
Defectos Por Causa Genética
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas.
Las anomalías numéricas se dividen en trisomías y monosomías.
Anomalías cromosómicas numéricas
monosomía trisomía
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13.
¿Qué son las trisomías?
Trisomía 18Trisomía 13
Trisomía 21
Manifestaciones Clínicas: Retardo mental; baja estatura; hipotonía muscular; facies características; malformaciones cardíacas; esterilidad; afecciones respiratorias, etc.
TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)
Manifestaciones Clínicas: Poca sobrevida. Suelen morir al poco tiempo de nacer. Presentan deficiencias neurológicas; malformaciones cardíacas; mentón retraído; dedos de la mano rígidamente flexionados; y braquidactilia.
TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).
Manifestaciones Clínicas: Deficiencias neurológicas; malformaciones cardíacas; labio leporino; paladar hendido; polidactilia; sordera; defectos oculares; etc.
TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)
SINDROME DE KLINEFELTER: Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un
ovocito 24 XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y.
Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estériles, con testículos pequeños; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia Del Y indica que pertenecen al sexo masculino.
TRISOMIA DEL PAR SEXUAL
Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X.
Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruación escasa; pueden ser fértiles y aunque teóricamente podría ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes.
SINDROME XXX (METAHEMBRA):
Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
SINDROME XYY
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
¿Qué son las monosomías?
Formula cromosómica: 45XO, Resulta de la fecundación de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O.
Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades.
MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA:
Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar.
. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas estructurales?
El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.
¿Qué son las deleciones?
El Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato“ La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya
nomenclatura es "5p-". Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas.
¿Qué es el Cri du Chat?
El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé.
Un ejemplo de un síndrome genético provocado por duplicación es el denominado "síndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.
¿Qué son las duplicaciones?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente.
Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos.
¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.
En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero. El centrómero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".
¿Qué son las translocaciones?
Los agentes infecciososEl primer virus que fue asociado a defectos congénitos fue
el de la rubéola. A raíz de una epidemia nacieron muchos niños con deficiencias que afectaban al corazón, a los ojos y/o al cerebro.
El cuadro completo incluye:Defectos oculares: cataratas. Defectos del oído. Defectos cardíacos. Defectos del sistema nervioso central.
Factores ambientales
A menudo, la madre no presenta síntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores. Con frecuencia, la enfermedad es mortal para el producto de la concepción, pero, en caso de que el feto sobreviva, la meningoencefalitis causada por este virus provoca retraso mental.
CITOMEGALOVIRUS
El virus Herpes Simple tipo 2 y el de la Varicela pueden producir malformaciones si afectan en fases precoces, pero también producir infecciones neonatales graves si la infección materna ocurre al final de la gestación.
El virus de VIH (causada por el síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA) parece tener un potencial teratógeno bajo.
La sífilis se transmite al bebé por medio de la placenta y ocasiona abortos, muertes y malformaciones congénitas.
Cuando una mujer que padece sífilis se embaraza y no ha sido controlada adecuadamente, su hijo o hija tienen el 90% de probabilidades de contagiarse de la enfermedad, a la que se le conoce como sífilis congénita.
es una infección causada por un diminuto organismo llamado protozoo. Muchas personas están infectadas con este protozoo. Sin embargo, pocas personas presentan síntomas o problemas debido a éste.
Aproximadamente uno de cada 10 bebés que nacen con toxoplasmosis presentan síntomas graves. Estos incluyen:
Defectos de la vista debido a infecciones en los ojos (coriorretinitis) Hígado y bazo agrandados Ictericia (piel y ojos amarillentos) Neumonitis Miocarditis (inflamación del corazón) Deformaciones cerebrales Retraso mental Parálisis cerebral Ataques Muchos bebés infectados con toxoplasmosis que parecen saludables al
nacer pueden desarrollar problemas meses o años después. Estos incluyen: Defectos de la vista Pérdida de la audición Incapacidad de aprendizaje Ataques
TOXOPLASMOSIS:
Las radiaciones ionizantes y rayos X constituyen agentes teratógenos de alta efectividad y con los que se debe ser muy cuidadosos, sobre todo en el acto médico de indicar una radiografía a una paciente embarazada. Puede producir roturas cromosómicas, microcefalia, fisuras en el paladar, trastornos esqueléticos.
La hipertermia es teratógena, los defectos producidos por la exposición a temperaturas elevadas comprenden anencefalia, espina bífida, retraso mental, microftalmía, y anomalías faciales.
Los agentes físicos
Representan alrededor del 4% de las causas de defectos congénitos, e incluyen el alcohol, drogas prohibidas, medicamentos y agentes ocupacionales. El riesgo es mayor en las primeras semanas del embarazo, etapa en la que se forman todos los órganos del embrión, y muchas veces la mujer desconoce todavía estar embarazada.
Los agentes químicos
La talidomida, Un componente del medicamento, administrado en principio contra las molestias típicas de la gestación, impide el crecimiento de vasos sanguíneos en los embriones en formación, lo que atrofia el desarrollo de sus extremidades y malformaciones cardiacas
La talidomida
La aminopterina es un agente antineoplásico y antimetabolítico que actúa de forma antagónica al ácido fólico, los compuestos químicos inhibidores de tumores son muy teratogénicos, ya que inhiben la mitosis en células sometidas a división rápida.
El uso de aminopterina durante el periodo embrionario suele comportar la muerte intrauterina de los embriones, pero entre el 20 y 30% de los que sobreviven sufren malformaciones graves. Este agente teratogénicos origina anomalías congénitas importantes, anencefalia, hidrocefalia, labio leporino, y fisura de paladar, anomalías en el sistema nervioso central y en el sistema esquelético.
La aminopterina
Difenilhidantoína: Es anticonvulsivante, antiarrítmico, que se usa para tratar la epilepsia.
El síndrome de hidantoína fetal ocurre en un 5 a un 10% de los niños de madres tratadas con anticonvulsionantes de tipo fenitoína o hidantoína. El patrón habitual de anomalías comprende: crecimiento intrauterino retrasado (CIR), microcefalia, retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues epicánticos internos, ptosis palpebral, puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de las uñas o de las falanges distales y hernias.
Difenilhidantoína
