Defectos Del Nacimiento y Otras Patologias Del Periodo Natal. Prevencion y Deteccion. Lineamiento...

Prevencin, Deteccin,Manejo y Seguimiento de

los Defectos al Nacimientoy Otras Patologas del

Perodo PerinatalLineamiento Tcnico

15 000 ejemplaresPrimera edicin junio 2002ISBN Derechos Reservados

2002 Secretara de SaludDireccin General de Salud ReproductivaHomero No. 213, 7o pisoCol. Chapultepec MoralesDelegacin Miguel HidalgoC. P. 11750 Mxico, D. F.

Direccin General de EpidemiologaFrancisco P. Miranda No. 177Col. Merced GmezDelegacin lvaro ObregnC. P. 01600 Mxico, D. F.

Se permite la reproduccin total o parcial de este documento citando la fuente.

SECRETARA DE SALUD

Dr. Julio Frenk MoraSecretario de Salud

Dr. Enrique Ruelas BarajasSubsecretario de Innovacin y Calidad

Dr. Roberto Tapia ConyerSubsecretario de Prevencin y Proteccin de la Salud

Dr. Roberto Castan RomoSubsecretario de Regulacin y Fomento Sanitario

Lic. Mara Eugenia de Len-MaySubsecretaria de Administracin y Finanzas

Dr. Eduardo Gonzlez PierCoordinador General de Planeacin Estratgica

Lic. Gustavo Lomeln CornejoDirector General de Comunicacin Social

Dr. Pablo Kuri MoralesDirector General de Epidemiologa

Dra. Mara de Lourdes Quintanilla RodrguezDirectora General de Salud Reproductiva

Directorio

DIRECCIN GENERAL DE EPIDEMIOLOGA

Dr. Pablo Kuri MoralesDirector General

Dr. Cuauhtmoc Mancha MoctezumaDirector de Informacin

Mtra. Patricia Cravioto QuintanaDirectora de Investigacin y Evaluacin

Dra. Marisela Vargas CortsDirectora de Vigilancia Epidemiolgicade Enfermedades No Transmisibles

Dr. Carlos lvarez LucasDirector de Vigilancia Epidemiolgica de Enfermedades Transmisibles

C.P. Norberto Launzar Arriaga Subdireccin Administrativa

Dr. Miguel Betancourt CraviotoSubdirector de Vigilancia Epidemiolgica deEnfermedades No Transmisibles

DIRECCIN GENERAL DE SALUD REPRODUCTIVA

Dra. Mara de Lourdes Quintanilla RodrguezDirectora General de Salud Reproductiva

Dr. Vicente Daz SnchezDirector de Normatividad y Asistencia Tcnica enPlanificacin Familiar

Dra. Mirella Loustalot LacletteDirectora de Prevencin y Control del Cncer en la Mujer

Act. Yolanda Varela ChvezDirectora de Desarrollo Gerencial

Lic. Mara Trinidad Gutirreaz RamrezDirectora de Desarrollo Humano

Dr. Cuitlahuac Ruz MatusDirector del Programa de Accin Arranque Parejo en la Vida

PROGRAMA DE ACCIN DE ARRANQUE PAREJO EN LA VIDA

Dr. Cuitlahuac Ruz MatusDirector del Programa de AccinArranque Parejo en la Vida

Dr. Adrin Gabriel Delgado LaraSubdireccin de Atencin al Embarazo,Parto y Puerperio

Dr. Gustavo Adolfo von Schmeling GanSubdirector de Atencin al Recin Nacido

Dra. Marcela B. Vela AmievaJefa del Departamento de Prevencinde Defectos al Nacimiento

Dr. Claudio Armando Martnez lvarezJefe del Departamento de Vigilancia de la Mortalidad Materna y Perinatal

GRUPO TCNICO

Secretara de Salud Direccin General de Epidemiologa

Dr. Pablo Kuri MoralesDra. Marisela Vargas CortsDr. Miguel Betancourt CraviotoDra. Lourdes Martnez OlivaresDra. Liliana Martnez PeafielDr. Luis Alfredo Sandoval BezLic. T.S. Reyna Jurez VillarnDra. Reyna del Carmen Navarrete Lpez

Direccin General de Salud ReproductivaDr. Gustavo von Schemeling GanDr. Adrin Gabriel Delgado LaraDr. Jos Antonio de Loera Briones

Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la AdolescenciaDr. Jos Ignacio Santos PreciadoDr. Juan Pablo Villa BarragnDra. Miriam Esther. Veras GodoyDr. Miguel Angel Nakamura LpezLic. Gabriela Helguera GarcaDr. Csar Misael Gmez Altamirano

Hospital Infantil de Mxico Dr. Federico GmezDra. Mnica Villa Guilln

Instituto Nacional de PediatraDra. Marcela B. Vela AmievaDr. Enrique Udaeta Mora

Centro Nacional de RehabilitacinDr. Luis Guillermo Ibarra

CONSULTORAS DEL PROGRAMA ARRANQUE PAREJO EN LA VIDA

Dra. Esperanza Delgado HerreraDra. Rosa Mara Nuez Urquiza

ORGANIZACIONES NO GUBERNAMENTALES

Grupo de Estudio del Nacimiento, A.C.Dr. Carlos Vargas Garca

Programa Mielomeningocele, A.C. Psic. Anglica Arzate Vivar

1.

2.

3.

4.

5.

6.

ndice

9

10

121212

13131415

1616

1719

20

2223

2424262728

3030

32

32323333

Presentacin

Introduccin

ObjetivosA) GeneralB) Especficos

Modelo de atencinA) Prevencin primariaB) Prevencin secundariaC) Prevencin terciaria

Prevencin primariaA) cido flico: Suplementacin de la dieta durante la etapa

periconcepcional y el embarazoB) Prevencin del Sndrome de Rubola CongnitaC) Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogasD) Asesora prenatal preventiva para DAN y otras patologas

perinatalesE)Profilaxis oftlmica y deteccin de alteraciones oculares en

el recin nacidoF) Administracin de vitamina K en el recin nacido

Prevencin secundariaA) Pruebas diagnsticas en el embarazoB) Ultrasonido obsttricoC) Atencin integral del recin nacidoD) Tamiz neonatal

Prevencin terciariaA) Servicios Integrales para la Prevencin de la Discapacidad (SINDIS)

Anexos1) Modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y

seguimiento de los defectos al nacimiento y otras patologasdel perodo perinatal Flujo general Cuadro A. Estrategias para la prevencin de DAN Cuadro B. Evaluacin inicial para identificacin del embarazo

de riesgo

7.

3536

38383941

42

43444546

47

Cuadro C. Sgnos de alerta de embarazo de riesgo para DAN Cuadro D. Atencin Integral del Recin Nacido

2) Modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y seguimiento de los defectos al nacimiento y otras patologasdel perodo perinatal Flujo de ni@s con DAN Cuadro E. manejo inicial de los DAN en la unidades de salud Cuadro F. referencia y contrarreferencia

3) Ruta crtica de diagnstico y tratamiento de hipotiroidismo congnito

4) Ruta crtica del diagnstico y referencia de hipotiroidismocongnito

5) Equipamiento de los servicios de prevencin de la discapacidad6) Formato de referencia (SINDIS 1-02)7) Formato de contrarreferencia (SINDIS 2-02)

Bibliografa

9Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal

Los Defectos al Nacimiento (DAN) son importantes causas de sufrimientofsico y emocional para los individuos afectados y sus familias. Adems deocasionar discapacidad severa, son una de las principales causas de muertede nias y nios en nuestro pas.

No obstante que no se conocen la mayora de las causas de DAN, se hanalcanzado avances importantes en el entendimiento de la etiologa de algunosde ellos, lo que ha permitido desarrollar medidas preventivas efectivas.Estas medidas, cuando son aplicadas adecuadamente reducen de maneraimportante la incidencia de los DAN, adems de disminuir el costo asociadocon estos padecimientos.

Existen tambin medidas de prevencin secundaria, orientadas a la deteccinoportuna de casos y a la limitacin del dao a travs del manejo integral delos pacientes.

Existen estrategias de prevencin terciaria en las que se busca hacer lamejor correccin posible de los defectos para restaurar la funcin normal,adems de realizar labores de prevencin, manejo de secuelas y complicaciones.

La elaboracin de los Lineamientos Tcnicos para la Prevencin, Deteccin,Manejo y seguimiento de los DAN y otras patologas del perodo perinatal,tienen el propsito de unificar los criterios de atencin, que el personal desalud brinda, enfatizando en la calidad y calidez del servicio. Con esto sepretende contribuir en la disminucin de la carga de enfermedad y evitar laocurrencia de discapacidad por DAN en Mxico.

Presentacin

10

Introduccin

Los Defectos al Nacimiento (DAN) son anormalidades funcionales oestructurales determinadas por factores genticos y ambientales queoperan durante la gestacin o en el perodo postnatal inmediato.

En Mxico se estima que uno de cada 50 nacidos vivos presentan DAN, esdecir, alguna anomala en la estructura, funcin o metabolismo del organismo,y que resulta en discapacidad fsica o mental de gravedad variable, o en lamuerte de nias y nios. Estos padecimientos se encuentran entre lasprimeras 20 causas de mortalidad general y ocupan el segundo lugar entrelas muertes infantiles. En el 2001 se registraron en Mxico ms de 6 000defunciones por esta causa.

L@s ni@s con con DAN, que sobreviven a la infancia, sufren gravesdiscapacidades que les dificultan su insercin en la sociedad y a la vidaproductiva, adems del costo que representan para los individuos, susfamilias y la sociedad.

La magnitud de la discapacidad depende del tipo de defecto y de laseveridad del mismo. Un diagnstico temprano y tratamiento oportunodisminye la frecuencia de complicaciones y gravedad de las discapacidades.

Los DAN se agrupan habitualmente en tres categoras principales:

Estructurales, cuando alguna parte del organismo esta ausente omalformada

Metablicas, trastornos que se deben a la incapacidad para producirenzimas que actan en las distintas vas metablicas o para transportarsustancias en el organismo. Estos trastornos generalmente no sedetectan con la exploracin fsica al nacer, pero pueden ser graves yen ocasiones fatales.

Infecciones congnitas, ocurren por la exposicin a agentes infecciososdurante el perodo neonatal y pueden ocasionar graves trastornos

Entre los defectos al nacimiento y otras patologas perinatales de mayorimportancia en Mxico, tanto por su frecuencia como por sus repercusiones(discapacidades), se encuentran los defectos cardiovasculares, los defectosdel tubo neural, los defectos osteomioarticulares, trastornos del metabolismo

11

Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal

y padecimientos oculares. El sndrome de rubola congnita, la varicela y elcitomegalovirus tambin ocurren con frecuencia.

La prevencin de la discapacidad secundaria a defectos al nacimientocomprende acciones previas al momento en que la mujer decide embarazarse,actividades durante la gestacin, al momento del nacimiento y durante losprimeros meses de vida del producto. Cuando se presenta un DAN, elseguimiento de los pacientes para evitar la aparicin de complicaciones ydar manejo adecuado a las secuelas tambin ser parte de las estrategiasde prevencin.

El presente documento integra dentro en un solo modelo de atencin,acciones para la prevencin, deteccin oportuna y manejo integral de losdefectos al nacimiento, desde un punto de vista multidisciplinario, haciendonfasis en la calidad de la atencin y en el apoyo psicosocial para lospacientes y sus familias.

El deseo de quienes colaboraron en la elaboracin de estos lineamientos esel de contribuir a mejorar las condiciones generales de vida de l@s ni@smexicanos as como de sus familias y comunidades, a travs de la reduccinde la discapacidad y las devastadoras consecuencias que trae consigo.

A) General

Establecer y unificar los criterios del personal de salud para realizar unaoportuna prevencin, deteccin y manejo de los defectos al nacimiento yotras patologas perinatales y as contribuir a la reduccin de la discapacidadocasionada por estos padecimientos.

B) Especficos

Establecer las acciones de prevencin, deteccin, manejo y seguimientode los defectos al nacimiento y otras patologas perinatales, as comoapoyo psicosocial a estos y sus familias que debern brindarse concalidad y calidez en los servicios de salud

Definir los procedimientos de referencia y contrarreferencia de pacientescon defectos al nacimiento y otras patologas perinatales, entre losdistintos niveles de atencin

12

1. Objetivos

13


A) Prevencin primaria

Las acciones orientadas a la prevencin primaria tienen como objetivoprimordial promover un estado de salud ptimo en la poblacin, por mediode la reduccin en la exposicin del individuo a factores de riesgo conocidospara la ocurrencia de enfermedad.

En el caso de los DAN y otras patologas perinatales, existen medidaspreventivas muy efectivas y de costo accesible que ayudan a reducir laincidencia de estos padecimientos.

Estas acciones las realiza el personal de salud, principalmente en el primernivel de atencin y en la comunidad, y buscan la proteccin especficacontra agentes de la enfermedad, antes de que ocurra el problema de salud.

El modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y seguimientode los DAN y otras patologas perinatales, es un modelo de atencin integraly multidisciplinario, que incluye acciones de prevencin primaria, secundariay terciaria, de aplicacin en los tres niveles de atencin a la salud y que tienecomo objetivo reducir la mortalidad de los recin nacidos y la moribilidadgeneradora de discapacidad.

2. Modelo de atencin

NICNETAEDOLEDOMairamirpnicneverP airadnucesnicneverP airaicretnicneverP

ovitejbO ovitejbO ovitejbO

nicirapaalrativENADedsosaced

sosacsolratceteDootneimicanledsetna

etsedotnemomla

solaotneimiugesraDrineverpysetneicap

senoicacilpmoc

nicomorpedsadideMnicnetaydulasaled

euqozarabmeledlargetniartnocregetorpnacsub

soviconsetnega

savitcefE-otsoCsadideMocixMneselbinopsid

etnemlautca

niccetededsadideMojenamyanutropo

otaidemni

edsotcefesolratimiLayamelborpnu

esonseupetnetsixelerineverpedeupsosacsoled%001

Medidas de tratamientopara reducir el dao queya ocurri

larasergernacsuBlevinrojemlaetneicap

ynicnufedelbisoporoiretedroyamrative

dulasusne

14

MEDIDAS DE PREVENCIN PRIMARIA

Acido flico: suplementacin de la dieta durante la etapa pericon-cepcional y el embarazo

Prevencin del Sndrome de Rubola Congnita (SRC)

Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogasdurante el embarazo

Profilaxis oftlmica en el recin nacido

Asesora prenatal preventiva para DAN y otras alteraciones

Administracin de vitamina K al recin nacido

Las acciones de prevencin primaria estn enfocadas a todas las mujeresen edad frtil antes de la concepcin y durante el embarazo para aumentarlas probabilidades de tener un hijo sano y al momento del nacimiento aplicarleal recin nacido las medidas profilcticas requeridas en este perodo.

B) Prevencin secundaria

Las acciones orientadas a la prevencin secundaria tienen como objetivoprimordial promover el diagnstico oportuno y el tratamiento temprano deDAN y otras patologas del perodo perinatal, para prevenir discapacidades.

Dado que no es posible prevenir el 100% de los DAN y otras patologasperinatales, las medidas de prevencin secundaria tienen como objetivo ladeteccin de casos antes del nacimiento, o al momento de ste y proporcionarmanejo inmediato y adecuado, limitando as las posibles secuelas y porende la discapacidad.

Existen medidas diagnsticas muy eficaces que ayudan a detectar de maneratemprana stos padecimientos, lo que ayuda al inicio de tratamiento temprano.

MEDIDAS DE PREVENCIN SECUNDARIA

Pruebas diagnsticas durante el embarazo Ultrasonido obsttrico Atencin integral del recin nacido Tamiz neonatal

15


MEDIDA DE PREVENCIN TERCIARIA

Establecimiento y operacin de los Servicios Integrales para la Preven-cin de la Discapacidad (SINDIS), los cuales darn apoyo a los diferentesniveles de atencin a travs de la confirmacin diagnstica, tratamiento,manejo de secuelas, seguimiento y prevencin de complicaciones.

Cuando se detecte una mujer con factores de riesgo para la presencia deun DAN, las dos primeras medidas sern indicadas en el primer nivel deatencin y se realizarn en el SINDIS. Las dos ltimas medidas se llevarnacabo tanto en primer nivel como en el segundo nivel de atencin.

C) Prevencin terciaria

Las acciones orientadas a la prevencin terciaria tienen como objetivoprimordial promover un estado de salud ptimo a travs del seguimientoadecuado de los pacientes para evitar complicaciones y secuelas en l@sni@s que presentan un DAN y otras patologas perinatales.

Las complicaciones y discapacidades requieren de un abordaje integral delpaciente, con un esquema multidisciplinario y con equipamiento tcnicoespecializado, que incluye el apoyo psicosocial al paciente y a su familia.

16

A) cido flico: Suplementacin de la dieta durante la etapapericoncepcional y el embarazo

El cido flico o folato es una vitamina que acta como coenzima en elmetabolismo de aminocidos y en la sntesis de cidos nuclicos. Su deficienciaconduce a defectos en la reproduccin celular y alteraciones en la sntesisde protenas que se traducen en defectos graves.

Cada ao en Estados Unidos casi 4 000 recin nacidos sufren parlisis delos miembros inferiores o mueren como consecuencia de graves defectoscongnitos en la columna y mdula espinal (espina bfida) o en el cerebro(anencefalia). En Mxico durante el ao 2000 se presentaron 1 414 casosde Defectos del Tubo Neural (DTN). Entre el 50 y el 75 por ciento de estoscasos se podran haber evitado si la madre hubiera consumido suficientecido flico antes y por lo menos hasta primer trimestre del embarazo.

Varios estudios han demostrado que la suplementacin de mujeres en edadreproductiva con cido flico desde 3 meses antes de la concepcin hastalas primeras 12 semanas de gestacin, puede prevenir los DTN hasta el75% de los casos, en familias sin antecedentes de DTN. La recurrencia destos padecimientos, es decir, la aparicin de un nuevo caso en una familiacon antecedentes de la enfermedad es del 2 al 3%. Con la suplementacin decido flico se ha demostrado una reduccin de ms del 70% de recurrencia.

Es importante recalcar, que debido a que los DTN aparecen antes de que lamujer sepa que est embarazada, debemos asegurar que todas las mujeressusceptibles de quedar embarazadas tengan suficiente cido flico en suorganismo para prevenir estos trastornos.

3. Prevencin primaria

17


B) Prevencin del Sndrome de Rubola Congnita (SRC)

Todas las enfermedades infecciosas pueden tener consecuencias sobre eldesarrollo del feto en el embarazo, existen algunos sndromes especficos,secundarios a la exposicin a patgenos en la gestacin. Uno de ellos es elSndrome de Rubola Congnita (SRC).

El SRC se presenta en el 25% de los hijos de madres que contraen ruboladurante el primer trimestre del embarazo. La principal manifestacin deSRC es la sordera, aunque existen otras manifestaciones como son:defectos oculares (que pueden ocasionar ceguera), cardiopatas congnitasy retraso mental.

La prevencin del SRC se realiza a travs de la inmunizacin de la mujer enedad frtil contra la rubola.

LINEAMIENTO PARA EL USO DE CIDO FOLICO

De acuerdo a la NOM-034-SSA2-2000 para la prevencin y Controlde los defectos al Nacimiento. Se recomienda suplementar atodas las mujeres en edad reproductiva, con una ingesta diaria de0.4 mg/da (400 mcgs/da), especialmente durante la etapapericoncepcional (3 meses previos al embarazo y hasta la semana12 de gestacin)

Mujeres con antecedentes personales o familiares de DTN ensu familia o la del padre, o con factores de riesgo suplementar con4.0 mg/da, 3 meses antes del embarazo y las primeras 12semanas de la gestacin

Recomendar dieta rica en folatos: verduras frescas de hoja verde(brcoli, espinaca, col) frutas: ctricos, pltano, leguminosas:frijoles, lentejas, otros como: ejotes, cacahuates y cerealesfortificados

18

LINEAMIENTO PARA EL MANEJO DE MUJERESEMBARAZADAS EXPUESTAS A RUBOLA

Realizar un interrogatorio detallado a la madre que incluya: fechade vacunacin contra rubola, fecha y resultado de serologa pararubola en caso de contar con el mismo

Las mujeres embarazadas no debern estar en contacto conenfermos de rubola durante 6 o ms semanas an despus de ladesaparicin del exantema. Recordar que los ni@s con SRC,continan eliminando virus en perodos largos (un ao) por lo quelas mujeres embarazadas no deben permanecer en contacto conestos ni@s

En caso de contacto con enfermos deben hacerse una historiaclnica detallada y la confirmacin diagnstica mediante deter-minacin de IgM e IgG durante la fase aguda tan pronto comosea posible y en la fase convaleciente 2 a 3 semanas posterior alinicio del exantema

En estas mujeres se puede administrar 20 ml de inmunoglobulinaintramuscular, dentro de las primeras 72 horas posteriores a laexposicin, ya que reduce, pero no elimina el riesgo de SRC

Enviar al SINDIS para revisin y seguimiento a todos los recin nacidosde madres expuestas a rubola durante el embarazo incluso de lasasintomticas

Enviar al SINDIS a revisin auditiva a todo nio, aparentemente sanoque tenga antecedentes de exposicin a rubola durante el perodode gestacin

LINEAMIENTO DE VACUNACIN CONTRA RUBOLA

De acuerdo con el esquema nacional de vacunacin, todos losnios deben ser vacunados con la vacuna triple viral (sarampin,rubola y parotiditis), a los 12 meses y a los 6 aos de edad

Vacunar contra rubola a todas las mujeres en edad frtil queno hayan recibido la vacuna en la infancia

Evitar el embarazo durante los tres meses posteriores a la vacunacinen mujeres en edad frtil y evitar la vacunacin durante la gestacin

19


C) Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogas

En los ltimos aos las adicciones en Mxico han mostrado una tendenciaascendente. Actualmente se sabe que el consumo de sustancias como eltabaco, alcohol, y las drogas puede tener efectos nocivos sobre el feto yrecin nacido.

De acuerdo con el Servicio de Salud Pblica de los Estados Unidos deNorteamrica, en ese pas se podra reducir en un 10% la mortalidad enrecin nacidos, si las mujeres que fuman durante el embarazo lo dejaran dehacer. Fumar duplica el riesgo de que el recin nacido presente Bajo Pesoal Nacer (BPN) ya que estos tienen mayor riesgo de sufrir parlisis cerebral,retraso mental, problemas de aprendizaje y DAN, que los hijos de madresno fumadoras.

El consumo de alcohol durante el embarazo, incluso en bajas cantidades,tambin puede ocasionar DAN y otras patologas perinatales, ya que elalcohol es capaz de atravesar la barrera placentaria y llegar al productocausndole dao permanente. En mujeres que consumen stos, hay mayorprobabilidad de abortos, bitos y partos prematuros, BPN, malformacionesde vas urinarias, y retraso en el desarrollo psicomotor, adems del sndromede abstinencia por falta de la droga tras la separacin del organismo dela madre.

El sndrome alcohlico fetal (SAF) es una combinacin de defectos fsicos ymentales, los cuales se presentan hasta en el 40% de l@s hij@s que nacende mujeres consumidoras de bebidas alcohlicas durante el embarazo. ElSAF es causa de retraso mental, retardo en el crecimiento intrauterino,cardiopatas congnitas, falta de coordinacin y problemas de conducta.

Es obligacin del personal de salud hacer la recomendacin y brindar apoyo,a toda la poblacin, en relacin a los DAN y otras patologas perinatales,particularmente a las mujeres en edad reproductiva y a sus parejas, desuspender el consumo de sustancias adictivas. Est demostrado que lasprobabilidades de xito de suspender tal consumo aumentan cuando lapersona tiene el apoyo de la familia y de la sociedad.

D) Asesora prenatal preventiva para DAN y otras patologasperinatales

La asesora y consejera prenatal preventiva, consiste en que el personal desalud calificado proporcione informacin para disminuir el riesgo de DANy otras patologas perinatales con base en los antecedentes personales yfamiliares.

La asesora y consejera preventiva para DAN y otras patologas perinatalesconsiste en:

Estudiar a la pareja para identificar y calificar el riesgo reproductivo

Que la pareja comprenda los factores de riesgos relacionados con losDAN y otras patologas del perodo perinatal, incluyendo eldiagnstico, los posibles tratamientos y las complicaciones

Que aprecien que la herencia contribuye a la presencia de DAN alriesgo de recurrencia de los mismos

20

LINEAMIENTO SOBRE EL USO Y ABUSO DE DROGASDURANTE EL EMBARAZO

Las mujeres deben dejar de fumar antes de quedar embarazadas no fumar durante el embarazo ni durante los primeros aos de vidade los nios. Adems deben abstenerse totalmente del consumode alcohol durante la gestacin y la lactancia

Insistir a las mujeres que utilizan drogas interrumpir su uso antes de quedar embarazadas o a postergar el embarazo hasta que creanque sern capaces de evitar el uso de la droga hasta el final delmismo, para lo cual se debe brindar el apoyo psicolgico y mdiconecesario

Ante la confirmacin del diagnstico de embarazo, la mujer queutiliza drogas deber interrumpir su uso inmediatamente

Evitar el tabaquismo pasivo

21


Que comprendan las alternativas para tratar los riegos de ocurrenciay recurrencia

Apoyar a la pareja a escoger las acciones apropiadas ante la presencia deriesgos para la presencia de un DAN, tomando en cuenta sus estndaresticos, religiosos y legales; y actuar de acuerdo con su decisin

El personal de salud del primer nivel de atencin ser quien otorgue laasesora prenatal y preventiva e indicar exmenes clnicos y paraclnicos,mismos que sern practicados en el 3er nivel de atencin para la confirmacindiagnstica y tratamiento en aquellos casos en los que sea necesario.

ASESORIA PRENATAL PREVENTIVA PARADAN Y OTRAS ALTERACIONES

Toda mujer embarazada en edades extremas de la vida (menores de 18 aos o mayores de 35 aos de edad)

Todas las parejas con historia familiar (padres, hermanos, e hijoscon presencia de DAN)

A todas las mujeres embarazadas con patologas relevantes parala aparicin de DAN (Enfermedades infecciosas y parasitarias,enfermedades de transmisin sexual y crnico degenerativas)

Parejas consanguneas (parientes cercanos)

Cuando uno de los miembros de la pareja padece o es portador deuna enfermedad gentica y por lo tanto corre el riesgo de que serepita en su descendencia (recurrencia)

Parejas con fracasos reproductivos (esterilidad, abortos de repeticinsin causa medica conocida y mortinatos o recin nacidos que muerenen el perodo perinatal)

Parejas con exposicin a mutgenos y teratgenos

E) Profilaxis oftlmica y deteccin de alteraciones oculares enel recin nacido

La profilaxis oftlmica consiste en aplicar gotas de antibitico en ambos ojosdel recin nacido, para evitar que proliferen microorganismos que, pudierahaber adquirido en el perodo perinatal y causar graves daos a la funcin obien producir ceguera.

La profilaxis oftlmica es un procedimiento que debe realizarse despus delparto a todo recin nacido al momento del nacimiento.

Es importante realizar un examen fsico minucioso, rutinario y completo queincluya revisin oftlmica; inspeccin ocular, reflejo pupilar y fondo de ojo;para advertir la presencia de enfermedades que afectan las diferentesestructuras del ojo o su funcin, como cataratas congnitas, retinoblastomay conjuntivitis neonatal, estas son causa relevante de ceguera infantil enMxico. Se estima que casi la mitad de los nios que hoy estn ciegos, nolo seran, de haberse prevenido la causa o bien si se hubieran diagnosticado ytratado en forma temprana.

22

LINEAMIENTO PARA LA PROFILAXIS OFTLMICA

De acuerdo a la NOM-007-SSA-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Se debeaplicar 2 gotas de cloranfenicol oftlmico en cada ojo al nacimiento,en dosis nica

Realizar valoraciones oculares durante las consultas de los 7 y28 das, para detectar alteraciones oculares, con el fin de brindartratamiento oportuno

Si durante el perodo perinatal se detectan: cataratas congnitas oretinoblastoma, haga la referencia inmediatamente al SINDIS

En caso de conjuntivitis neonatal complicada o recidivante instituyatratamiento de inmediato y refiera al SINDIS para tratamiento

23


F) Administracin de vitamina K en el recin nacido

La carencia de factores de la coagulacin dependientes de vitamina K (II, V,VII y X) son una causa comn de muerte por hemorragia entre el segundoy sptimo da de vida (enfermedad hemorrgica clsica).

Las manifestaciones de la enfermedad se caracterizan por sangrados endiferentes rganos como equimosis difusa en piel, sangrado del cordnumbilical, melena siendo el grado de presentacin mas grave la hemorragiaintracraneana, poniendo en peligro la vida y la funcin as como la posibilidadde presentar discapacidades.

Para evitar la Enfermedad Hemorrgica del Recin Nacido (EHRN), se realizala profilaxis sistmica mediante la administracin de vitamina K intramusculara todos los recin nacidos y reservar la administracin parenteral para neonatosde alto riesgo (recin nacidos de partos traumticos, los hijos de madres entratamiento con anticonvulsivantes o con anticoagulantes, prematuros).

LINEAMIENTO PARA LA PROFILAXIS CON VITAMINA K

De acuerdo a la NOM-007-SSA-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Sedebe aplicar en todo recin nacido vivo 1 mg de vitamina K por vaintramuscular dosis nica

Referir al SINDIS en caso de complicaciones

A) Pruebas diagnsticas en el embarazo

- Alfafetoprotena:

La Alfafetoprotena (AFP) es una substancia producida por el hgado delfeto. Parte de esta protena se excreta parcialmente en el lquido amnitico.Una pequea porcin de alfafetoprotena se introduce en el torrente sanguneode la madre donde su concentracin va aumentando gradualmente hacia elfinal del embarazo. Los niveles de esta sustancia pueden medirse en lasangre materna y/o lquido amnitico.

La deteccin de AFP en la sangre materna indica que existe mayor riesgode presentarse DAN, pero no permite diagnosticarlos. El nivel de la AFPpuede medirse conjuntamente con dos hormonas del embarazo llamadasEstriol y Hormona Gonadotropina Corinica (triple marcador). Los nivelesbajos de AFP y de Estriol con niveles elevados de Hormona GonadotropinaCorinica sugieren un riesgo mayor de Sndrome de Down.

Los resultados se expresan como mltiplo de la mediana (MM), pueden serelevados, ms de 2.5 de la MM asociados con edad gestacional incorrecta,DTN, embarazo mltiple, Sndrome de Turner, onfalocele, higroma qustico,epidermolisis bulosa, agenesia renal. Niveles bajos desde 0.75 MM seasocian a edad gestacional baja, retardo en el crecimiento intrauterino,trisomas cromosmicas 13, 18 y 21.

Los parmetros de los resultados normales varan de acuerdo con la edadgestacional, por lo que es muy importante conocerla con precisin. Enembarazos mltiples el resultado puede ser anormal, sin que esto signifiquepresencia de DAN.

- Amniocentesis:

La amniocentesis es una prueba prenatal que consiste en la extraccin deLquido Amnitico (LAM) para analizarlo. Por lo general se realiza entre lasemana 15 y 18 despus de la ltima menstruacin y es til para diagnosticarDAN, infecciones uterinas, ruptura prematura de membranas y para determinarla gravedad de la anemia fetal en productos con incompatibilidad a Rh.

24

4. Prevencin secundaria

25


La amniocentesis se realiza introduciendo una aguja delgada y hueca en eltero para extraer una muestra de 15 a 30 ml de LAM, luego de extraer lamuestra se comprueba mediante ultrasonido que los latidos del feto seannormales. El LAM contiene clulas vivas del feto las cuales se cultivan enel laboratorio durante una o dos semanas para someterse a la deteccin dedefectos cromosmicos.

Entre el 1 y 2% de las mujeres experimenta, parestesias, prdidas leves desangre o prdida de LAM despus del procedimiento. Segn los CDC elndice de abortos espontneos se presenta entre uno de cada 200 a 400procedimientos y las infecciones intrauterinas en menos de uno de cada1 000 casos.

- La biopsia de vellosidades corinicas:

Es otra de las pruebas prenatales que permite diagnosticar la mayora de losdefectos genticos en forma ms temprana que las pruebas anteriores conuna precisin del 99%, a excepcin de los defectos del tubo neural. Se puederealizar a partir de la semana 10 a 12 despus de la ltima menstruacin.Pero esta prueba conlleva un riesgo mayor de aborto espontneo y otrascomplicaciones. Se realiza previa asepsia y antisepsia de vagina y crvixbajo la gua ultrasnica, se inserta un tubo delgado a travs del crvixllegando a las vellosidades y mediante una succin gentil se toma unapequea muestra. Dependiendo de la anatoma de la mujer este puede sertransabdominal, bajo gua ultrasnica como en el tero retroinvertido.

La biopsia de vellosidades corinicas es el procedimiento de eleccin pararealizacin de cariotipo as como el anlisis molecular de DNA antes de lasemana 12.

INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICAS

Alfafetoproteina

Recomendar a toda mujer embarazada mayor de 35 aos o conantecedentes personales o familiares de DAN

La prueba se debe realizar entre la semana 15 y 20 de la gestacin.

Indicar en casos de niveles anormales de AFP o de sospecha de DANen el feto, indicar triple marcador fetal as como la realizacin de USGobsttrico para la confirmacin de diagnstico y estudio gentico

Indicar en mujeres con exposicin a mutgenos y teratgenos

B) Ultrasonido obsttrico

El Ultrasonido (USG) es una tcnica no invasiva que utiliza ondas sonoras,que permite valorar en el feto presencia de DAN y la edad gestacional, medirel crecimiento y el tamao del producto, visualizar motilidad, movimientosrespiratorios, tono muscular y frecuencia cardiaca, localizar la placenta ydeterminar su estado, valorar causas de sangrados placentarios en el tercertrimestre, la cantidad del lquido amnitico y ayuda a determinar la va denacimiento del producto.

Adems de lo anterior, el USG es auxiliar en la realizacin de la amniocentesisy biopsia de vellosidades corinicas.

26

INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICASIndicaciones para el uso de USG

Indicar ultrasonido fetal a toda mujer con factores de riesgo paraDAN a partir de la sexta semana de gestacin

De ser posible realizar al menos un USG obsttrico a toda mujerembarazada

INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICASAmniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas

Recomendar a toda mujer embarazada mayor de 35 aos o conantecedentes personales o familiares de DAN

La biopsia de vellosidades corinicas y la amniocentesis debenrealizarse entre las semanas 10 a 12 y 15 a 18 respectivamente

Indicar en mujeres con exposicin a mutgenos teratgenos

Indicar a mujeres con enfermedades infecciosas o parasitarias, yenfermedades de transmisin sexual

Si con alguna de estas pruebas se diagnostica una alteracin congnita en elfeto las alternativas a seguir pueden ser: 1. Informar a los padres el tipo dealteracin, las opciones teraputicas, las complicaciones y las repercusionessociales que esta implica, 2. Brindar apoyo psicosocial a estos padres, 3.Continuar el control prenatal en forma minuciosa para minimizar las complica-ciones al nacimiento, o 4. Interrupcin temprana del embarazo en aquellospadres que as lo decidan y el marco legal de su entidad federativa lo permita.

27


C) Atencin integral del recin nacido

Un recin nacido es el producto de la concepcin desde el nacimiento hastalos 28 das de vida. La atencin del recin nacido vivo implica la asistenciaen el momento del nacimiento adems de consultas de seguimiento a lossiete y 28 das de vida.

Las consultas para recin nacidos tienen como objetivo vigilar elcrecimiento y desarrollo del neonato; hacer seguimiento del esquema devacunacin y detectar oportunamente los defectos al nacimiento que semanifiestan de manera tarda. Por ello, el mdico debe estar bien capacitadoen la deteccin de factores de riesgo y signos de alarma que puedenorientar sobre la presencia de alguno de stos trastornos.

Reanimacin cardiopulmonar

neonatal bsica

Valoracin de Apgar

Valoracin de Silverman Anderson

Aplicacin de vitamina K

Profilaxis oftlmica

Examen fsico y antropomtrico

completos

Inicio de inmunizaciones: BCG y Sabin

Valoracin de edadgestacional:

Capurro y Ballard

Manejo de cordn umbilical

Alimentacin exclusiva alseno materno

Alojamiento conjunto

LINEAMIENTO DE ATENCIN INTEGRALDEL RECIN NACIDO

De acuerdo a la NOM-007-SSA2-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido y de laNOM-034-SSA2-2000 para la Prevencin y Control De los Defectosal Nacimiento, toda unidad mdica con atencin obsttrica debertener normados procedimientos para la atencin del recin nacido.

D) Tamiz neonatal

Las pruebas de tamiz tienen como objetivo detectar enfermedades de manerasencilla y rpida, en poblaciones aparentemente sanas y asintomticas.Especficamente, el tamiz neonatal busca detectar aquellas anomalasmetablicas congnitas en los recin nacidos. Entre otros padecimientos,el tamiz neonatal permite detectar la presencia de hipotiroidismo congnito,a travs de la deteccin de hormona estimulante de la tiroides (TSH).

La deteccin de TSH en los recin nacidos sirve para descubrir aquellosnias o nios, aparentemente sanos, que presentan hipotiroidismo congnito,antes de que ocasione daos graves e irreversibles como retraso mental,con el objeto de iniciar el tratamiento adecuado en forma oportuna.

La prueba se practica en gotas de sangre capilar obtenidas por puncin deltaln del recin nacido o del cordn umbilical, colectadas en papel filtroespecfico (tarjeta de Guthrie) y procesadas mediante la prueba de ELISA, opor medio de una prueba rpida para la deteccin de TSH.

Si el dficit hormonal es primariamente tiroideo hay cifras elevadas de TSH,a menudo por encima de 20 m UI/L y las cifras de prolactina son altas. Losvalores de TSH superiores a 15 m UI/L (prueba sospechosa) requierenconfirmacin posterior con una determinacin de prfil tiroideo (T4,T3).

De acuerdo con la NOM-007-SSA2-1993 para la Atencin de la Mujerdurante el Embarazo, Parto y Puerperio y al Recin Nacido, en Mxico esobligatorio realizar la prueba de tamiz para hipotiroidismo congnito entodos los recin nacidos. El mtodo utilizado actualmente es el de recoleccinen papel filtro y procesamiento con la tcnica de ELISA.

A pesar de los esfuerzos por expandir la cobertura de tamiz, las caractersticasgeogrficas y econmicas de nuestro pas han dificultado dicha expansin.En zonas rurales, alejadas de los grandes centros urbanos y de difcil acceso,a pesar de que por su sencillez es posible hacer la recoleccin de la muestraen papel filtro, el tiempo requerido para el envo de las muestras al laboratoriode referencia, y para el aviso a la jurisdiccin en caso de un resultadopositivo, dificulta la recuperacin del paciente y el inicio del tratamiento, conlo que se pierde la oportunidad de dar el manejo adecuado a ni@s afectados.Para llevar el tamiz neonatal a dichas comunidades y poder as ampliar lacobertura de tamizaje, los presentes lineamientos consideran el empleo delas pruebas rpidas para deteccin de TSH, de uso sencillo y fcil lecturaque permiten la rpida deteccin de casos probables.

28

29


Es importante sealar que no se tiene como objetivo el reemplazo de latcnica de papel filtro por las tiras reactivas. Por el contrario, las pruebasrpidas nicamente fortalecern los esfuerzos existentes, al llevar la posibilidaddiagnstica a las regiones del pas en las que actualmente no se practica demanera regular la deteccin temprana de hipotiroidismo congnito (Anexos 3 y 4).

LINEAMIENTOS PARA EL TAMIZ NEONATAL:

Realizarlo en todos los recin nacidos vivos de acuerdo con laNOM-007-SSA2-1993 para la Atencin de la Mujer durante elEmbarazo, Parto y Puerperio y al Recin Nacido

La toma debe ser del cordn umbilical al nacimiento o en elsegundo da de vida por puncin del taln

La muestra se recolectar en papel filtro en las reas en dondeactualmente se utiliza, limitando el uso de las pruebas rpidas aaquellas zonas en que su uso permitir realizar la expansin decobertura

Si el estudio es realizado por prueba rpida y esta es positiva enviaral SINDIS para la confirmacin del diagnstico de ser posible antesdel mes de vida para iniciar manejo sustitutivo

Si el estudio se realiza con papel filtro en cuanto se notifiqueresultado alterado referirse al SINDIS inmediatamente para laconfirmacin del diagnstico de ser posible antes del mes de vidapara iniciar manejo sustitutivo

A) Servicios Integrales para la Prevencin de la Discapacidad (SINDIS)

El tercer componente del modelo de atencin para la prevencin, deteccin,manejo y seguimiento de los DAN y otras patologas del perodo perinatalconsidera el establecimiento de los Servicios Integrales para la Prevencinde la Discapacidad o SINDIS.

Los SINDIS tendrn como principal funcin apoyar al primer nivel deatencin en el cuidado de los pacientes con DAN y otras patologas delperodo perinatal, actuando como centros de referencia estatales para laconfirmacin diagnstica, tratamiento integral, seguimiento y rehabilitacinde pacientes.

Dentro del Programa Arranque Parejo en la Vida, est considerado quetodos los recin nacidos sean valorados en tres ocasiones durante el primermes de vida (al momento del nacimiento, a los 7 y a los 28 das), y poste-riormente en 15 ocasiones hasta cumplir los dos aos de edad. Duranteestas valoraciones, el personal de salud de primer contacto, adecuadamentecapacitado en la deteccin oportuna de los DAN y otras patologas delperodo perinatal ser el encargado de referir a los pacientes al SINDIS para sumanejo integral, mediante un sistema de referencia y contrarreferencia.

- Actividades del SINDIS:

Los pacientes referidos recibirn una valoracin integral al ser recibidos enel SINDIS y posteriormente se proceder a realizar las pruebas necesariaspara la confirmacin del diagnstico de sospecha. Una vez confirmado, seiniciar el proceso teraputico de acuerdo con los protocolos de manejoestablecidos para cada padecimiento.

Los datos del paciente debern ser cuidadosamente recabados para poderllevar a cabo un adecuado control y seguimiento, adems de las funcionesde notificacin propias del SINDIS, que ser una de las principales fuentesde informacin epidemiolgica oportuna y veraz sobre los DAN y otraspatologas del perodo perinatal en el pas.

Los SINDIS tienen como unidad de trabajo fundamental el equipo multidis-ciplinario, pues es esta multidisciplinariedad la que asegurar el xito en eltratamiento de los pacientes, quienes no slo requieren de atencin mdica

30

5. Prevencin terciaria

31


oportuna y de calidad sino tambin de apoyo psicolgico y social. Esteapoyo debe tomar en cuenta tanto al paciente como a sus familiares.

Los SINDIS sern as mismo los encargados de capacitar al personal desalud en la deteccin oportuna y manejo inicial de pacientes con sospechade padecer algn DAN y otras patologas del perodo perinatal. Para ellodebern realizar encuentros de capacitacin y actualizacin; cursos y talleresinformativos. Adems, con la finalidad de generar nuevos conocimientosrespecto al manejo de pacientes con defectos al nacimiento, el personaldeber desarrollar actividades de investigacin clnica, epidemiolgica y bsica.

Finalmente, se debern generar publicaciones informativas y cientficas queayuden a difundir la experiencia de los SINDIS.

- Pasos para el establecimiento de los SINDIS:

Una vez seleccionada la unidad hospitalaria en la que ser establecido elSINDIS, se deber llevar a cabo un diagnstico de necesidades para laoperacin, tanto de recursos humanos como materiales.

Cuando se cuente con los requerimientos mnimos para la operacin seestablecer el plan de capacitacin y adiestramiento para el personal desalud del SINDIS y de su rea de influencia, el cual incluir los protocolosde manejo, adiestramiento en procedimientos diagnsticos y teraputicos,manejo de instrumentos de referencia, contrarreferencia, registro,notificacin, seguimiento, los mecanismos de supervisin y evaluacin.

- Recursos necesarios para el funcionamiento de los SINDIS:

En general, la atencin de pacientes con DAN requiere de gran cantidad derecursos humanos y materiales. Sin embargo, dado que en la mayora deestos casos, la adecuada atencin temprana reduce dramticamente laocurrencia de secuelas, el costo para las familias, las instituciones y lasociedad en conjunto disminuye de manera importante, adems de quefacilita la insercin del individuo a la vida en comunidad.

Con respecto a los recursos humanos se requiere personal especializado enel manejo y seguimiento de los pacientes, no slo en cuanto a aspectosclnicos y de rehabilitacin, sino tambin en lo psicolgico y social. De ah laimportancia de que se integren equipos multidisciplinarios de atencin.

En cuanto a recursos materiales requeridos estos incluyen equipo auxiliarde diagnstico, equipo auxiliar en el tratamiento y el necesario para laadecuada rehabilitacin de los pacientes (Anexo 5).

32

6. Anexos

MODELO DE ATENCIN PARA LA PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO

Y OTRAS PATOLOGAS DEL PERODO PERINATAL

Mujer en edadreproductiva

A

B B

C C

Estrategias deprevencin

Mujer embarazada

Evaluacin inicialPartera

Unidadde salud

S

NO NO

NO NO

NO NO

S

S S

D D

D

DAN DAN

DAN

S

S

S

Evaluacin inicial

Parto Parto

Control delnio sano

Control delnio sano

Vigilancia delembarazo

Vigilancia delembarazo

Atencin integraldel recin nacido

Atencin integraldel recin nacido

C y HSM

SINDIS

Ni@ sinatencin en

serviciosde salud

Unidadde salud

DAN

Signos dealerta

Factoresde riesgo

Factoresde riesgo

Signos dealerta

Flujo general

Anexo 1

33


ESTRATEGIAS PARA LA PREVENCIN DE DAN

Elaborar y actualizar trimestralmente el censo de mujeres embarazadas

Orientacin y consejera gentica a las parejas que tienen antece-dentes de hijos previos con DAN

Orientacin-consejera y servicios de salud reproductiva integral

Aplicacin de vacuna doble viral Sarampin-Rubola (SR)

Otorgar como mnimo cinco consultas prenatales con calidad, laprimera antes de la semana 12 de gestacin, la segunda entre lasemana 22 y 24, la tercera entre la semana 27 y 29, la cuarta entrela semana 33 a la 35 y la quinta en la semana 38

Realizacin de historia clnica para identificacin de factores de riesgo

Valorar en toda consulta prenatal peso, talla, presin arterial, revisiny valoracin de fondo uterino y frecuencia cardiaca fetal y de serposible USG obsttrico

Determinacin de biometra hemtica completa, glucemia y VDRL(en la primera consulta; en las subsecuentes dependiendo del riesgo)

Prescripcin de medicamentos solo con indicacin mdica: serecomienda no prescribir en las primeras 14 semanas del embarazo

Dotar de micronutrientes durante el embarazo (cido flico, sulfatoferroso o suplemento alimenticio a toda mujer en control prenatal)

Aplicar a toda mujer embarazada toxoide Tetnico diftrico (Td)

EVALUACIN INICIAL PARA IDENTIFICACINDE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN

- Historia clnica:

Ficha de identificacin:

Edad: mujer de 35 aos

Ocupacin: exposicin ocupacional a teratgenos

AHF:

Consanguinidad

Familiares o hijos previos con historia de DAN

A

B

34


(continuacin)

- Historia clnica:

APNP:

Ubicacin del domicilio: cercano a fbricas, minas, refineras, etc.

Nivel socioeconmico: bajo

Convivencia con animales: aves, perros, gatos, ganado vacuno

Convivencia reciente: con personas con enfermedad exantemtica

Escolaridad: analfabetismo

Hbitos alimenticios: ingesta escasa, deficiencia de folatos,

calcio, hierro

APP:

Diabetes mellitus, hipertensin arterial, enfermedad de Graves,tumor tiroideo, epilepsia, infecciones de transmisn sexual, infeccin crnica de vas urinarias, lupus eritematoso sistmico, sndrome antifosfolipido, hiperhomocistinemia, neoplasia, TORCH y otros como: varicela, sarampin, sfilis, HIV,Epstein-Barr, hipertermia materna durante el primer trimestre del embarazo, exposicin a altastemperaturas durante los tres primeros meses de embarazo

Antecedente de DAN o enfermedades cromosmicas

Antecedente de enfermedades exantemticas durante el1er. trimestre del embarazo

Adicciones: alcoholismo, tabaquismo y drogas de cualquier tipo

Uso de medicamentos durante el 1er. trimestre de embarazo:Estrgenos, sulfas, quinolonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes,frmacos tiroideos, litio y corticoides

Esquema de vacunacin: Td y SR

AGO:

Historia de abortos: dos o ms repetitivos

Morfologa fetal alterada o prdidas fetales frecuentes

Perodo intergensico: menor de dos aos

Infeccin puerperal en partos previos

Muerte de productos anteriores en el perodo perinatal

Multigesta: 4 o mas gestaciones

B

35



(continuacin)

- Historia clnica:

Antecedentes del padre:

Edad: > de 45 aos

Ocupacin: exposicin ocupacional a teratgenos

AHF: Padre, madre, hermanos, tos, primos con antecedentes de DAN

Adicciones: alcoholismo, tabaquismo, drogadiccin

Antecedentes de presentar DAN o enfermedades crmosomicas

SIGNOS DE ALERTA DE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN

- Madre:

Desnutricin

Anemia

Obesidad

Preeclampsia o eclampsia

Diabetes gestacional

Fondo uterino que no corresponde ala edad gestacional

Polihidramnios

Oligohidramnios

Hemorragia transvaginal en cualquiertrimestre del embarazo

Leucorrea o salida de lquido transva-ginal ftido acompaado de prurito

Embarazo mltiple

Ruptura prematura de membranas

Enfermedades crnico degenerativas

Presencia de enfermedadexantemtica

Signos de genopata

- Feto:

Taquicardia o bradicardia fetal

Hipomotilidad

Presentacin plvica Retardo o crecimiento acelerado

del feto (asimtrico o simtrico)

C

B

36

ATENCIN INTEGRAL DEL RECIN NACIDO

1) Exploracin fsica completa orientada a la bsqueda de DAN

Aspecto general: estado de maduracin, nutricin, llanto, presencia deedema, evidencia de dificultad respiratoria, postura, presencia de vmito,presencia de hemorragias a cualquier nivel y somatometra

Piel: plida, teida de meconio,ictericia prolongada, cianosis, marmrea,seca, gruesa, fra, tumoraciones, lesiones, erupciones, petequias, equimosis

Cabeza y cara: fontanelas amplias o cerradas, permetro ceflico porarriba de percentila 90 o por debajo de la percentila 3, implantacin bajade cabello, cabello seco y escaso, frente pequea, cejas poco pobladas,asimetra facial, dismorfia facial, facies tosca, tumoraciones

Ojos: microftalmia, anoftalmia, ojo rojo, presencia de secrecin mucosao purulenta, pupila blanca al reflejo de luz, nistagmus, globo oculargrande, hipertelorismo, edema conjuntival, signo de ojos en sol nacientefijacin visual alterada, nistagmus y reflejor pupilares anormales

Boca: macroglosia, paladar o labio hendidos, paladar alto y ojival, sialorrea

Nariz: permeabilidad de fosas nasales,presencia de secreciones anormales,nariz plana o depresin del puente nasal

Orejas y odos: asimetra, implantacin anormal, presencia o ausenciade apndice preauricular, fstulas, permeabilidad de conducto auditivoexterno, respuesta alterada a reflejo cocleopalpebral por palmada

Cuello: corto, ancho, presencia de masas, ausencia o aumento del tamaode la tiroides, presencia de fstulas, permeabilidad esofgica

Trax: asimetra, datos de dificultad respiratoria, presencia de apneas,ausencia de murmullo vesicular

Cardiovascular: presencia de soplos, palpitaciones visibles o palpables,cardiomegalia, bradicardia, taquicardia, pulsos femorales y braquialesanormales, hipertensin o hipotensin

Columna vertebral: masas occipitales, falta de continuidad de la piel,presencia de masas en regin lumbar o sacra, salida de lquido cefalorra-qudeo, quistes de contenido graso, piel que cubre la columna conhemangioma, hiperpigmentacin, hipertricosis, nevos o lipoma

Abdomen: masas palpables, visceromegalias, distensin abdominal,hernia umbilical o eventracin, defectos del cierre de pared abdominal,peristaltismo aumentado o disminuido, cordn umbilical hipotrfico, cordnumbilical con una sola arteria

D

37


ATENCIN INTEGRAL DEL RECIN NACIDO(continuacin)

1) Exploracin fsica completa orientada a la bsqueda de DAN

Genitales: hipogenitalismo (micropene), ausencia de pene, tamao anormaldel cltoris, ausencia de testculos alteraciones en morfologa y tamaode genitales, hiperpigmentacin de los mismos

Ano: ano imperforado, presencia de fstulas, presencia de cloaca,localizacin anormal de esfnter anal

Extremidades superiores: manos anchas, dedos cortos, edema, presenciade fracturas, hipertonia o aumento del tono flexor o extensor de lasarticulaciones

Extremidades inferiores: pulsos anormales, asimtricas, acortadas,deformidades, limitacin de la motilidad, pie o pies en equino, tobillos conhipertonia o aumento del tono extensor y resistencia a ser alineados,msculos de pantorrillas recortados o subdesarrollados, presencia defracturas, rigidez de articulaciones

Cadera: prueba de Barlow y Ortolani positivas

Estado neurolgico: ausencia o anormalidad de reflejos primarios (succin,deglucin, bsqueda, moro, marcha automtica, prensin palmar y plantar),somnolencia, letargia, estado de coma, apata, hipoacusia o sordera, hipoo hipertona muscular, disminucin de la fuerza muscular, ausencia oalteracin de reflejos osteotendinosos, ausencia o alteracin del reflejocremasteriano y abdominocutneo movimientos anormales, alteracinen el reflejo anal

2) Reanimacin cardiopulmonar bsica 3) Valoracin Apgar y Silverman Anderson4) Aplicacin de vitamina K5) Profilaxis oftlmica6) Vacunacin con BGC y Sabin7) Valoracin de edad gestional: Capurro y Ballard8) Manejo de cordn umbilical9) Lactancia materna exclusiva10) Alojamiento conjunto11) Toma de muestra de Tamiz neonatal

D

38

MODELO DE ATENCIN PARA LA PREVENCIN, DETECCIN,MANEJO Y SEGUIMIENTO DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO

Y OTRAS PATOLOGAS DEL PERODO PERINATAL

Flujo de ni@s con DAN

Unidadde salud

Diagnsticode sospecha

Referenciaal SINDIS

Inicio de tratamiento

Seguimiento

Hoja de referencia

Hoja de contra-referencia

NO

S

E

F

F

Manejo decomplicaciones

ConfirmacindiagnsticaFIN

Anexo 2

39


Realizar historia clnica completa

Proporcionar oxgeno slo a las car-diopatas no dependientes de conductoarterioso en caso de deterioro (pielmarmrea, llenado capilar lento, pul-sos no palpables, disminucin de lafrecuencia cardiaca y aumento de lacianosis) retirar oxgeno inmediata-mente ya que esto significa que lacardiopata es dependiente de este yhay cierre del mismo

Solo en caso de deterioro permeabilizarvena y administrar Solucin Glucosada10% a razn de 70 ml/Kg.

Referir al SINDIS inmediatamente enlas primeras 6 horas de vida


De ser posible realizar estudio radiolgico

Referir al SINDIS antes del meses deedad


A todo paciente con signos de Barlow,Ortolani y Galleazzi positivos, de serposibles tomar radiografas en posi-cin de rana

Colocar doble paal de tela

Referir al SINDIS antes del mes de edad

Diagnstico de sospecha de DAN

Defectos cardiovasculares

Pi equino varo

Luxacin congnita de cadera

MANEJO INICIAL DE LOS DAN EN LASUNIDADES DE SALUD

Acciones a realizar en el primer nivel de atencinante el diagnostico de sospecha de un DAN:

E

40

Defectos del Tubo Neural

Retinoblastoma

Conjuntivitis

Enfermedad Hemorrgica delrecin nacido


Cubrir la lesin con gasashumedecidas con solucinfisioleogica estril, tratando de evitarlesiones de continuidad en la piel

Canalizar vena con solucinglucosada al 10% a razn de 70ml/kg de peso

Administrar Dicloxacilina

(100 ml/kg/da)

Referir al SINDIS dentro de lasprimeras 6 hrs. punto de vidaextrauterina para evitar procesosinfecciosos


Aquellos ni@s con leucocoria referir-los al SINDIS antes del mes de edad


Signos y sntomas compatibles con in-feccin por clamidia y gonorrea iniciartratamiento especfico para estas

Referir al SINDIS inmediatamente


Administrar 2 mg de vitamina K vasubcutnea o intramuscular

Referir al SINDIS inmediatamente


(continuacin)


E

41


REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA

El ni@ con diagnstico de sospecha de DAN deber recibir manejobsico inicial en la unidad de salud durante el tiempo en el que serealiza la referencia

El ni@ ser remitid@ en forma temprana, para disminuir riesgos,al SINDIS que corresponda a la unidad

El mdico llenar el Formato SINDIS-1-02, anexo a este docu-mento, en forma clara y completa por duplicado: Una copia para elexpediente clnico y otra ser entregada por el paciente en el SINDIS.

El SINDIS tendr como compromiso enviar la contrareferenciaespecificando el diagnstico definitivo, manejo integral y segui-miento del paciente

F

Hipotiroidismo congnito

Sndrome de Rubola Congnita


Resultado de Tamiz alterados o ndicede Letarte > de 4 referirlo inmedia-tamente al SINDIS para pruebaconfirmatoria


Todos los nios con exploracin posi-tiva para SRC debern referirse alSINDIS inmediatamente para confor-macin mediante determinacin deIgM y en caso de ser positiva iniciartratamiento

Solicitar en estos nios valoracinaudiolgica: timpanometra y poten-ciales evocado auditivos


(continuacin)


E

42

Anexo 3

RUTA CRTICA DE DIAGNSTICO Y TRATAMIENTODE HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Caso probable de HTC

Localizacin de caso

Edad sea

Gammagrafa tiroidea

Caso comprobado de HTC Tratamiento10-15 g L-TIROXINA/Kg/da

Control a las4 semanas

Ajuste de dosis

Control peridicoNormal FIN

Normal FIN

TSH R.N. PREMATURO

43


Anexo 4

RUTA CRTICA DE DIAGNSTICO Y REFERENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Referenciaal Centro de Salud

Referencia al SINDISen el transcurso de 48 hrs

SINDIS pruebas confirmatorias

en el transcurso de 5 das.

Control peridico semestral

Control a lascuatro semanas

Inicio de tratamientoa los 23 das de nacido

Positiva

Positiva

Positiva

Negativa

Negativa

Negativa

FIN

FIN

FIN

JURISDICCINEnvo al laboratorio en el

transcurso de 48 hrs.

LABORATORIOProcesamiento de la muestra y notificacin

del resultado a la jurisdiccin en 5 das

JURISDICCIN Notificacin en el transcurso de 48 hrs

al personal de salud responsable

Prueba rpida

Prueba

Confirmacin diagnostica

Diagnstico de sospecha

Prueba con papel filtroEnvo a la jurisdiccin en el

transcurso de 5 das

Toma de muestra por personal que atiende el partoEntre las 24 hrs y el sptimo da de vida o

bien dentro de las 48 hrs

44

5oxe

nA

DA

DIC

AP

AC

SID

ALE

DN

IC

NE

VE

RP

ED

SOI

CIV

RE

SS

OLE

DO

TN

EIM

API

UQ

E

SA

RO

H84

NI

CN

ET

AA

DA

ZILAI

CE

PS

E82(

sad

)

OT

NEI

MIU

GE

S1

O

AO

TN

EIMI

UG

ES

2O

A

sosr

uceR

selairetam

sosr

uceR

so

nam

uh

sosr

uceR

selairetam

sosr

uceR

so

nam

uh

sosr

uceR

selairetam

sosr

uceR

so

nam

uh

sosr

uceR

selairetam

sosr

uceR

so

nam

uh

XD.f

no

C

ODI

NO

SA

RTLU

RAL

EN

ATN

OFS

NA

RT.T*AF

AR

GOI

DR

AC

OC

E*X

SO

YA

ROI

ROT

AR

OB

ALO

CIG

LO

MLATF

OX

D

ART

AID

EP

OG

OLOT

AN

OE

NV

CO

NAJ

URI

CX

QO

RU

EN

ART

AID

EP

XQ

ATSI

DE

POT

RO

OG

OL

MLATF

OO

GOL

NI

RC

OD

NE

OG

OL

RU

EN

so

nafri

uQ

OIP

OC

SO

RCI

M

VC

ON

AJU

RIC

XQ

OR

UE

NA

RTAI

DE

PX

QS

ACI

GR

RI

UQ.F

NE

OG

OLML

ATFO

NIC

U

SA

RO

DA

BU

CNI

SE

RO

DALIT

NE

VS

ER

OTIN

OM

AIP

AR

ETOT

OF.P

MAL

ORT

EM

S

AG

OG

OLT

AN

OE

N.T

AN

OE

N.FN

E.

XTOL

AH

NI.C

ET

ed

atlus

no

Cda

dilaicepse

AIM

ANI

DO

RU

.G

OIM

ORT

CEL

E

OG

OL

RU

OG

OLI

DR

AC

OG

OL

MLATF

OR

OD

ATILIB

AH

ER

ATSI

DE

POT

RO

ACIT

N

EG

AG

OLO

CIS

PL

AIC

OS

OJA

BA

RTN

ICI

RTU

N

OG

OL

RU

OG

OLI

DR

AC

OG

OL

MLATF

OR

OD

ATILIB

AH

ER

ATSI

DE

POT

RO

VC

ON

AJU

RIC

XQ

OR

UE

NA

RTAI

DE

PX

QO

GOL

TA

NO

EN

AG

OLO

CIS

PL

AIC

OS

OJA

BA

RTN

ICI

RTU

N

OG

OL

RU

OG

OLI

DR

AC

OG

OL

MLATF

OR

OD

ATILIB

AH

ER

ATSI

DE

POT

RO

VC

ON

AJU

RIC

XQ

OR

UE

NA

RTAI

DE

PX

QO

GOL

TA

NO

EN

AG

OLO

CIS

PL

AIC

OS

OJA

BA

RTN

ICI

RTU

N

oyo

pA

AG

OLO

CIS

PL

AIC

OS

OJA

BA

RTA

GOL

OCI

SP

LAI

CO

SOJ

AB

ART

AG

OLO

CIS

PL

AIC

OS

OJA

BA

RTA

GOL

OCI

SP

LAI

CO

SOJ

AB

ART

45


Formato SINDIS-1-02

Folio

Estado Municipio Iniciales del tutor Da Mes Ao

Fecha de nacimiento del producto

1. Datos del nio Fecha de nacimiento

Da Mes Ao

Nombre del nio________________________________________________________________

Apellido paterno Apellido materno Nombre (s)

Edad: Edad gestacional: Sexo: 1. Masculino 2. Femenino

2. Datos del tutor

Nombre del tutor________________________________________________________________ Domicilio:______________________________________________________

Apellido paterno Apellido materno Nombre (s) Calle y nmero

Colonia Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono

3. Datos de la unidad que refiere

Unidad:_________________________________________________________________________________________________

Direccin: _______________________________________________________________________________________________

Calle y nmero Colonia Localidad

Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono

4. Datos de la unidad a la que se refiere

Unidad:_________________________________________________________________________________________________

Direccin:_______________________________________________________________________________________________



Fecha de referencia:

Da Mes Ao

Def. Cardiovascular: Def. Osteomioarticulares:

Tipo__________________ Tipo_______________ Tipo_________________

P. Oculares: Hipotiroidismo congnito:

Tipo__________________

***SRC: Otros_______________________________

5.Resumen Clnico

SECRETARA DE SALUD

SUBSECRETARA DE PREVENCIN Y PROTECCIN DE LA SALUD


PROGRAMA DE PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO

DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO

FORMATO DE REFERENCIA

Nombre, Firma y cargo del Mdico que refiere

Defectos al NacimientoMarque con una X el DAN

*DTN:

**EHRN:

* Defecto de Tubo Neural

**Enfermedad Hemorragica del Recin Nacido

*** Sndrome de Rubola Congnita

Anexo 6. Formato de referencia (SINDIS-1-02)

46

Formato SINDIS-2-02

Folio

Estado Municipio Iniciales del tutor Da Mes Ao

Fecha de nacimiento del producto

1. Datos del nio

Nombre del nio__________________________________________________________________________________________

Apellido paterno Apellido materno Nombre (s)

2. Datos de la unidad que refiere

Unidad:_________________________________________________________________________________________________

Direccin: _______________________________________________________________________________________________



Fecha de admisin:

Da Mes Ao

Fecha de proxima cita

5.Resumen clnico *

Tratamiento a seguir:

* Especificar claramente en el resumen clnico, diagnstico, manejo integral y seguimiento otorgado al ni@

PROGRAMA DE PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO

DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO

Nombre, Firma y cargo del Mdico que contrarefiere

FORMATO DE CONTRARREFERENCIA

Diagnstico confirmado :

SECRETARA DE SALUD

SUBSECRETARA DE PREVENCIN Y PROTECCIN DE LA SALUD


Da Mes Ao

Da Mes Ao

Anexo 7. Formato de contrareferencia (SINDIS-2-02)

47


Locksmith GJ and Duff P. Preventing neural tube defects: the importance ofpericonceptional folic acid supplements. Obstet Gynecol 1998; 91:1027-34.

Zuluaga G Neurodesarrollo y Estimulacin. Ed. Panamericana, BogotColombia, 2001.

Schwarz RH and Johnston RB. Folic acid supplementation when andhow. Obstet Gynecol 1996;88:886-7.

Institute of Medicine. Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology,Prevention and Treatment. Washington, D.C; National Academy Press, 1996.

Arendt R et al. Motor development of cocaine-exposed children at agetwo years. Pediatrics 1999;103:86-92.

Delaney-Black V et al. Prenatal cocaine exposure and child behavior.Pediatrics 1998;102:945-50.

Ness RB et al. Cocaine and tobacco use and the risk of spontaneousabortion. N Engl J Med 1999;340:333-9.

Hobbins JC. Alpha-fetoprotein screening for neural tube defects.Contemporary Obstet Gynecol, 1997:160-1.

Waller DK et al. Second-trimester maternal serum alpha-fetoprotein levelsand the risk of subsequent fetal death. N Engl J Med 1991;325:6-10.

Kocun CC. Changing trends in patient decisions concerning geneticamniocentesis. Am J Obstet Gynecol 2000;185:1018-1020.

Canadian Early and Mid-Trimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group.Randomized trial to assess safety and fetal outcome of early andmidtrimester amniocentesis. Lancet 1998;351:242-7.

Avery B, Fletcher MA and Macdonald MG Neonatology Pathophysiologyand Management of newborn. 15th Ed. Lippincott and Wilkins DesktopDivision, Philadelphia, 1999 Pag: 143, 162-165

9. Bibliografa

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

WHO/PAHO Consultation on CVS. Evaluation of chorionic villus samplingsafety. Prenatal Diagnosis 1999;19:97-9.

Jenkins TM and Wapner RJ. First trimester prenatal diagnosis: chorionicvillus sampling. Semin in Perinatol 1999;23:403-13.

Van D, Peters J et al. Fetal anomaly detection by second-trimester ultrasoundin a tertiary center. Am J Obstet Gynecol, 1998;178:742-9.

Gilbert C and Foster A. Childhood blindness in the context of VISION20/20- The right to sight. Bull World Health Organ 2001;79:227-32.

Whitche JP, Srinivasan M et al. Corneal blindness: a global perspective.Bull World Health Organ 2001;79:214-20.

Velzquez A. El Nuevo Tamiz Neonatal: Una Revolucin en la PediatraPreventiva. Bol Med Hosp Infant Mex 1998;55:311-312.

Norma Oficial Mexicana NOM007-SSA2-1993 para la Atencin de laMujer Durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido.

Norma Oficial Mexicana PROY-NOM034-SSA2-2000 para la prevenciny control de los defectos al nacimiento.

WHO/HGN/GL/WAOPBD. Services for the prevention and managementof genetic disorders and birth defects in developing countries. TheHague, 5-7 January 1999.

Http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5012a1.htm Controland prevention of rubella: Evaluation and management of suspectedoutbreaks, rubella in pregnant women, and surveillance for congenitalrubella syndrome. MMWR Recommendations and reports. July 13,2001/50(RR12).1-23.

48

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

22.

www.ssa.gob.mx

Defectos Del Nacimiento y Otras Patologias Del Periodo Natal. Prevencion y Deteccion. Lineamiento...

Documents

Transcript of Defectos Del Nacimiento y Otras Patologias Del Periodo Natal. Prevencion y Deteccion. Lineamiento...