Delgenalaconducta

Implicaciones educativas

BegoñaMedinaGómezbmedina@ubu.es

Se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional Se inician en la infancia y se van expresando de manera diferente en las distintas etapas del crecimiento

TrastornosdelNeurodesarrollo(TND)

DI

Trast.Comunicación

TEA

TDAH

Trast.Específ.Aprendizaje

TM

Detrás de cada conducta, pensamiento, sensación, aprendizaje, movimiento, emoción,… hay complejos circuitos neuronales

SistemaNervios

oFuncionesmotoras,

sensitivas,cognitivas,

emocionales,…

Entorno(adaptacióneinteracción)

Competencias y habilidades

CaracterísticasdelosTNDGenes

Actividadmentalocognitiva

Conducta(Patrónneuropsicológico

biológicamentedeterminado)

Actividadcerebraloneuronal

“Los genes influyen en las primeras etapas de la vida y el entorno es el que modela la conducta en etapas posteriores”

• LossíntomasdelosTNDsoncaracterísticasnormalespresentesencualquierindividuo

• Loslimitesentretrastornoynormalidadsonimprecisos(dependendelcontexto,herramientayevaluador)

• Existeciertogradodesubjetividadeneldiagnóstico(nomarcadoresbiológicos)

• Lacomorbilidadeslaformahabitualdepresentarse(dificultadesenlarelaciónsocial-comunicación

Conducta: Observable

Síntoma

TiposdeTND• Trastornossincausa

especificaidentificadaPosiblebasegenética,noDI

Dificultadesdeaprendizaje,comunicación,TEA,TDAH

• AlteracionesgenéticasvinculadaaunaalteraciónestructuralDI,conductaspeculiares,distintostiposde

herencia

• VinculadaacausaambientalS.influenciaprenatalInfeccionesmaternas

ExposiciónagentespatógenoProblemasgestaciónyperinatales

Enfermedadesinfantiles Etiología desconocida en 30-50% PDI

Tipos de herencia genética • El padre o la madre del niño afectado tienen la misma alteración

(ataxia cerebelosa, esclerosis tuberosa,…) • El padre y la madre son portadores pero no presentan la enfermedad

(SA, SPW, Rett, Cornelia de Lange,…) • Ligada al cromosoma X, madre portadora sin enfermedad (SXF,

Distrofia Muscular Duchenne • Ligada al cromosoma Y, sólo afecta a los varones

Anomalías cromosómicas (mutaciones) (alteraciones bioquímicas-NT que rompen conexiones neuronales) • Estructurales

• Delección: Maullido de gato (5), SPW (15P) SA(15M), SW (7) • Duplicación (SXF) • Traslocaciones: S Patau

• Numéricas; trisomías, monosomias,duplicaciones

Alteraciones genéticas vinculada a una alteración estructural

SINDROME• Esuncuadroclínicoformadoporungrupodesíntomasy/osignoscaracterísticosdeunaenfermedadotrastorno.Existeunaampliavariedaddetrastornosyenfermedadesperosóloalrededorde200incluyenensusintomatologíaladiscapacidadintelectual.

FENOTIPO• Sonrasgosconductuales,cognitivos,físicosysocialesquemuestrandeformaconsistentemuchaspersonasquepresentanunsíndrome• Engeneral,lossíntomasoconductasnosonexclusivosdeunsíndrome(ecolalia:SXF,TEA,STourette,SD,…

• Algunasmanifestacionessonespecificas(SmithMagenis,S.Rett

DISCAPACIDADINTELECTUALEsuntrastornodeldesarrolloneurológico.Tienesuinicioenlainfancia,semanifiestaalolargodelamaduracióndelcerebroylossíntomassemuestrandediferenteformasegúnlas

Profecía autocumplida Nihilismo terapéutico

Estigmatización

Definicióndeconductaadaptativa

Conjuntodehabilidadesconceptuales,socialesyprácticasquehansido

aprendidasporlaspersonasparafuncionarensuvida

Conceptuales: Habilidades cognitiva, de comunicación y académicas (atención, memoria, lenguaje, lectura, escritura, números, cálculo, tiempo)

Sociales: Habilidades para establecer relaciones sociales de manera apropiada

Prácticas: Habilidades para satisfacer las necesidades personales más básicas y aquellas que permiten ser miembros activos de la sociedad

ObjetivosdelaEvaluación

Detectar fortalezas y debilidades junto con preferencias e intereses de la persona Identificar patrones de conducta adaptativa y perfiles cognitivos Tener en cuenta las características del entorno y las oportunidades que ofrece Analizar los progresos de la persona Evaluar si los apoyos, servicios y programas son idóneos Diagnosticar y evaluar otras dificultades asociadas

Enlaeducación….

Proponer diferentes actividades que permitan utilizar distintos estilos de aprendizajes (visual, auditivo, lingüístico, lógico, reflexivo, impulsivo, analítico, global, secuencial, motor, emocional, perceptual, …)

El desarrollo humano se consigue programando clases utilizando distintas maneras de enseñar para diferentes maneras de aprender

Proceso de desarrollo cerebral es gradual de lo simple a lo complejo de lo concreto a lo abstracto

niños para aprender, sentir, comportarse - áreas subcorticales adolescentes para………...…………………………. – áreas corticales

(prefrontal)

Cromosoma21Trisomía(96%)

Translocaciónalcromosoma14Mosaísmo

SíndromedeDOWN

ASPECTOSFAVORECEDORES• El75%puedeaprenderaleerengradosvariables.

• Buendesarrolloperceptivoymemoriavisual

• Procesamientovisual>auditivo• Alegres,sociables,tranquilos,seruborizanfácilmente,perfeccionistas,lasociabilidadesunadesuscaracterísticas.

ASPECTOSDEBILES

Desarrollopsicomotor(psicomoticidadfinaygruesa)

• Coordinaciónvisomotriz• 90%tienediscapacidadintelectual• Afectacióndellenguaje:sintaxis,afectaalasocialización

• Mejorcomprensiónqueexpresión• MCPYMLP(salvoprocedimental)• Atenciónsostenida,estadodealertaeiniciativa,bajacapacidadderespuesta

• Pensamientoabstracto,juegosimbólico,matemáticas

• Procesamientosecuencial(+3órdenes)• Miradacompartida“Carácterdifícil,sonobstinadosycaprichosos”(RigidezantelosCAMBIOS)

Elastina

Cromosoma7Delecciónomonosomia

SíndromedeWilliams

ASPECTOSDEBILESDIleve-moderadaIntegraciónvisoespacialysensorialPsicomotricidadfinaygruesaLecturaymatemáticasHipersensibilidadalossonidosyruidoTemasrestringidosyrepetitivosNomiedoa“extraños”ConductasexploratoriassinevaluarriesgosAnsiedadeimpulsividadDificultadesdeatención

ASPECTOSFAVORECIDOS

GustoporlamúsicaLenguajeexpresivo:Frasesgramaticales

correctasyestructuracompleja,fraseshechasBuenaconductasocial=educados

Memoriaauditiva,MLPHabilidadpara“leer”fotos,videos,imágenes

EmpatíaHiperactividadmejoraconlosaños

(fascinaciónporobjetos)

GenFMR

ASPECTOSFAVORECEDORES

Facilidadparalasintaxisylaadquisiciónde

vocabularioNosuelehaber

problemasarticulaciónBuenosimitadores:reconocimientovisualProcesamientoglobal,

simultáneo

CromosomaXExpansióndeCGG

ASPECTOSDÉBILESControlejecutivo

HabilidadesvisoespacialesDificultadeseneláreadelasmatemáticas,secuenciaciónyrazonamientoabstracto

ContactovisualyevitaciónsocialEstereotipias,TDAH

Hiperexcitabilidad(nopoderdejardeatender)

Hablaconrepeticióndepalabrasofraseshechas.Dificultadencambiarocambiosfrecuentesdetemadeconversación,

Perserverativo,Dificultadesenhabilidadesdecomunicación

SíndromeXFrágil

Implicacioneseducativas

Tareas atractivas. Aumentar periodos de atención. Ambientes estructurados y conocidos, reducir distracciones, establecer rutinas y mantenerles ocupados. Entrenar a la persona para que seleccione los elementos significativos (control externo- control interno) Realizar actividades físicas

Usar protectores personales y lugares tranquilos Evitar lugares multitudinarios Dar ordenes utilizando voz firme, cálida y serena Favorecer elecciones personales y la toma de decisiones Aprendizaje vicario (Favorecer la observación de entornos naturales) y procesamiento global de la información Presentar la información por distintas vías pero principalmente la visual

DIseverooprofundoFaltadelenguaje

Dificultadesdecontrolmotor

DéficitdeatenciónHiperactividadeinquietudNoconsiguenhabilidadesde

autonomíamínimasDificultadesdeimitación

EpilepsiaTrastornosdelsueño

Trastornosmovimiento,ataxiaMicrocefalia(80%)

Cromosoma15Delecciónmaterna(70%)

Cambiosenelordendecromosomas,Disomiapaternamutaciones(25%)

SíndromedeAngelman

Fascinaciónporelagua,juguetes,pelotas,fotos,música,objetosbrillantes

Sonrisafácil(inmotivada)Memoriadecaras

Implicacioneseducativas

Trabajar relajación para el control de la excitabilidad y mejora de la atención Técnicas de modificación de conducta para enseñar habilidades social, control de impulsos, nuevos aprendizajes y eliminar las inadecuadas Proporcionar control conductual externo e ir convirtiéndolo en interno Escuchar activamente “gestos o conductas adecuadas” Utilizar libros sonoros, musicoterapia e hidroterapia Potenciar actividades multisensoriales e integración multisensorial Desarrollar la capacidad de observar, la memoria visual y la coordinación oculo-manual La atención y discriminación visual, auditiva, táctil Conocer su propio cuerpo Programas de HHSS, toma de conciencia del peligro Dar tiempo y adaptarse a las capacidad del niño Utilizar palabras y frases cortas para comunicarse y uso de soportes de apoyo

Alteraciónmetabólicaporaltosnivelesdeoxitocina

CROMOSOMA15

SíndromePraderWilli70%delección(paterna)

25%disomiauniparental(materna)3-5%otrascausas(mutación)

ASPECTOS DEBILES Procesamiento secuencial,

Atención (principalmente auditiva) Aritmética. MCP,

Tendencia a la rigidez, reiteración (conductual y lenguaje)

Lenguaje expresivo Psicomotricidad fina

ASPECTOS FAVORECIDOS MLP

Habilidades visoperceptivas y constructivas (puzzles) Capacidad de organización

LENGUAJE Y HABLA Comprensión > expresión (verbal, lectora, escritura)

Buenas habilidades gestuales. Alteraciones articulatorias: Nasalidad

Buen Vocabulario y Sintaxis

Implicacioneseducativas

• Potenciar la comunicación gestual.

• Trabajar la discriminación de sonidos

• Mejorar las práxias orofaciales • Utilización del ordenador • Fisioterapia mejora alimentación,

psicomotor, respiratorios, deformidades (escoliosis)

• Establecer rutinas diarias, anunciar transiciones o cambios

• No prometer sino puede cumplirse

• Técnicas de MC • Programas de HHSS

ASPECTOSFORTALECIDOSHabilidadesvisoespaciales

UnoovariosgenesHeterogeneidadetiología

yfenotípica

Autismo

InteracciónsocialComunicacióneintegracióndelacomunicaciónverbalynoverbal

(nousodegestos,contactoocular,expresiónfacial)

Usopragmáticodellenguaje

ASPECTOS DÉBILES

Inflexibilidadesdelpensamientooconducta:rituales,intereses

restringidosEstereotipiasconductualesyverbales

AlteracionessensorialesHiperactividadydéficitdeatención

Implicacioneseducativas

Recomendaciones de A. Riviere

Resolversituacionescotidianas,tomardecisionesyresolucióndeconflictosAdaptarseasituacionesnovedosasEntareasquerequierenpsicomotricidadfinaMásapoyoymástiempoparaaprenderComprenderdimensionesabstractasOrganizarseyubicarseenlugaresconcretosGestionaryplanificareltiempoEnellenguaje,lalectoescritura,lagestiónyvalordeldineroEnelmanejodehabilidadessocialesyenlasrelacionesafectivasManejodeemocionesEnautoestimayaprenderatolerarelfracasoylafrustración

Vananecesitar….

La vida no es un problema a ser resuelto, sino una realidad a experimentar Soren Kierkegaard.

SÍNDROMEDERETT

• Elmejorejemplodeconductasautistasbiológicamentedeterminadas.

• Trastornoglobaldeldesarrollo• Afectacasiexclusivamenteaniñas1/10.000

• Patrónconductualestanconcluyente

• Elcursopuededividirseencuatroetapas

Etapa 1. Estancamiento Inicio: 6-18 meses Detención del desarrollo psicomotor Disminución del interés por los juegos Hipotonía Enlentecimiento crecimiento cefálico

Etapa 2. Regresión rápida Inicio: 1-3 años Deterioro del comportamiento Uso de las manos (pérdida, estereotipias) Crisis convulsivas Conductas autistas y de autoestimulación Pérdida del lenguaje Torpeza motora Insomnio

Etapa 3. Pseudoestabilización Inicio: 2-10 años DI grave Mejoría del contacto Crisis convulsivas y Estereotipias manuales Espasticidad; ataxia; apraxia Disfunción respiratoria

Etapa 4. Deterioro motor Inicio: a partir de 10 años Pérdida de la marcha Escoliosis; espasticidad; atrofia muscular Ausencia del lenguaje Epilepsia menos grave

LENGUAJE• Retrasovariableenlaadquisición

• Tendenciaverborreica

• Niveldecomprensióninferioraldeexpresión:amenudocomprensiónliteral.

• Vocabularioamplioypseudopedante

• Lenguajegramaticalmentecorrectoconexpresionescomplejasyusofrecuentedefraseshechas

ENFERMEDADDELESCHNYHAN

• Afectaprincipalmenteavarones

• Encefalopatíaprogresiva(comienzoentrelos8y12meses)

Afectacióncognitivaprogresiva

conductasautoagresivascompulsivas,congraveslesionesenlabios,lenguaymanos

FENILCETONURIA(FCU)• Enfermedadautosómicarecesiva• Deficienciagenéticaenelbrazolargodelcromosoma12delaenzimafenilalaninahidroxilasa

• Incidenciaenlapoblacióngeneralesde1en5.000-10.000,

• Eldiagnósticoprecozpuedeevitarsusconsecuenciasatravésdelaimplementacióndeunadietaadecuada

FENILCETONURIA(FCU)• Dificultadescognitivas.• Dificultadesemocionales.Ansiedad,aislamientosocial,conrelacionessocialespobres,irritables,y

• Dificultadesconductuales:hiperactividad,estereotipias,negativismo,autoagresiónyheteroagresión

• Convulsiones• Trastornosdelsueñoyproblemasdelestadoanímico

• www.inardi.cat• Novell,R.ycols.,(2004)Saludmentalyalteracionesdelaconductaenlaspersonascondiscapacidadintelectual.Guíaprácticaparatécnicosycuidadores.Madrid.ColecciónFEAPS

• www.FEAPS.org/biblioteca• Síndromesyapoyos.Panorámicadesdelacienciaylasasociaciones.(2008).Madrid:ColecciónFEAPS

• www.FEDER• Cruz,M.yBosch,J.(1998).Manualsíndromespediátrico.Barcelona,Espaxs