1- El laboratorio de pesquisa neonatal másimportante del país

2- Una intervención que previene el retrasomental en los niños

3- El PRODYTEC, un triángulo virtuoso

4- Evolución del programa

ERRORES Programa de Detección de

Errores Congénitos

Noticiassuplemento especial

4D

iseño N

aranh

aus

Realización

period

ística An

a María P

ertierra

Temario:

Detección de ErroresCongénitos

La pesquisa o screening neonatal deenfermedades congénitas es el únicomedio eficaz para detectar ciertas pato-logías, que siendo inaparentes en losprimeros días de vida, pueden evolu-cionar a afecciones neurológicas yretraso mental si no se tratan en formaprecoz. Cumpliendo una función dualel Programa de Detección de ErroresCongénitos de la FBA brinda un servi-cio a la salud de la comunidad a la vezque hace un gran aporte al conocimien-to científico.Con una aquilatada experienciaen el tema que fuera su tesis doc-toral, el doctor en BioquímicaGustavo Borrajo, director delPrograma Errores congénitos delMetabolismo de FBA, se apasionamientras cuenta el alcance pre-sente y futuro del laboratorio másimportante del país en la pesquisade enfermedades congénitas.

¿Cómo está funcionando actual-mente el programa que usteddirige en el ámbito público y pri-vado?Empezamos a funcionar en el año 1991de forma incipiente con el apoyo delHospital de Niños Sor María Ludovicade La Plata pero sin estructura de pro-grama. Recién en 1995 nos pusimos enmarcha mediante el convenio que serealizó con el Ministerio de salud pro-vincial, que dio origen al Prodytec (Pro-

grama Programa de Diagnóstico y Tra-tamiento de Enfermedades Congéni-tas) que no solo era para la pesquisasino para la confirmación, el tratamien-to y el seguimiento de los pacientesdetectados. La FBA ofreció las determi-naciones para el diagnóstico de hipoti-roidismo congénito y fenilcetonuria deforma gratuita para todos los hospitalesprovinciales y para los hospitales muni-cipales a través de convenios particula-res entre cada municipio y la Funda-ción Bioquímica Argentina, y al sectorprivado según la demanda que se fueragenerando. No solo para hipotiroidis-mo y fenilcetonuria, que en esemomento eran obligatorias (Ley10.429/86), sino que después se fueampliando progresivamente a un panelde siete determinaciones como galacto-semia, fibrosis quística, hiperplasiasuprarrenal congénita, deficiencia debiotinidasa y enfermedad de jarabe dearce. Progresivamente fue aumentandoel número de niños pesquisados hastallegar a un techo de poco más de200.000 recién nacidos al año en 2007.Ese número se mantuvo hasta que enjulio de 2010 se implementa el progra-ma ampliado por parte del Ministerioque incluye a las 7 patologías de deter-minación obligatoria (Ley 13.905/08).En ese momento la FBA, en el marco dela alianza estratégica constituída entreel sector público y la sociedad civil paraoptimizar el desarrollo del programa,deja de dar gratuidad al servicio y pasaa ser un prestador del ministerio y elministerio a través de un presupuestoespecial que depende de la DirecciónProvincial de Hospitales comienza adar cobertura a todos los recién nacidosde los hospitales provinciales y munici-pales de la provincia de Buenos Aires.Esta situación fue progresiva, el segun-do semestre de 2010 se incorporaronlos 49 hospitales públicos que cuentancon maternidades y algunos pocosmunicipales, y durante 2011 y 2012,previamente a que se cumplieran unasjornadas de capacitación que hacíamosen el ministerio para los referenteslocales en las cuales indicábamos losprocedimientos y las responsabilidadesque requería la toma de muestra y sutransporte, el resto.El sector privado, por un efecto dearrastre, porque si bien la ley existe, noestá reglamentada, cumple con lo que

exige el ministerio para sus hospitalesentonces los sanatorios y clínicas ymaternidades privadas también cum-plen con realizar este panel de determi-naciones a los recién nacidos. Lasobras sociales dan cobertura para estasdeterminaciones de laboratorio aexcepción por ejemplo IOMA que nocubre la determinación de la pruebapara jarabe de arce.

¿Cómo se adaptó el laboratoriopara el crecimiento en el númerode determinaciones a partir de laincorporación del panel amplia-do por parte del ministerio?Hubo que incorporar equipamiento,dos autoanalizadores Autodelfia, traeralgunos incubadores adicionales asícomo un puncher automático (equipoque corta y distribuye las muestras)más y hacer una readaptación del siste-ma informático. Sin embargo, no fuenecesario mucho más personal. Incor-poramos en julio de 2010 una bioquí-mica más. Y ahora son 6 bioquímicosdedicados a las pruebas de rutina a dia-rio y uno más dedicado al desarrollo delespectrómetro de masa o sea que nocuenta para la evaluación de la produc-tividad en las pruebas de rutina sinoque está dedicado a la investigación ypuesta a punto de una tecnologíanueva. Se distribuyen en turnos demañana y tarde y trabajan de lunes aviernes. Los sábados el laboratorio nofunciona de forma completa sino queun bioquímico revisa los datos demayor urgencia, tales como los casos dehiperplasia suprarrenal congénita que

FBA Agosto 20132

El laboratorio de pesquisa neonatalmás importante del país1.

Con 22 años de trayectoria y el mayor

registro en el número de niños pesqui-

sados, el Programa de Detección de

Errores Congénitos del Metabolismo de FBA es una

pieza clave de la medicina preventiva de la pobla-

ción infantil del país tanto a nivel público como pri-

vado. Actualmente investiga sobre unas pocas

gotas de sangre un panel de siete enfermedades

congénitas a todos los recién nacidos en el ámbito

de la provincia de Buenos Aires. Sin embargo, plan-

tea a futuro ampliar el espectro de enfermedades

mediante metodologías de última generación.

Dr. Gustavo J.C. Borrajo, Director delPrograma de Errores Congénitos de laFundación Bioquímica Argentina. Doctoren Bioquímica, docente de la Facultad deCiencias Exactas de la UNLP, y autor denumerosos trabajos científicos enreconocidas revistas de la especialidad.

FBANoticias - ERRORES 3Agosto 2013

Laboratorio de Errores congénitosubicado en la sede de la FederaciónBioquímica de la provincia de BuenosAires en la ciudad de La Plata

es muy severa y que en pocos días elbebe se puede descompensar y hastamorir.

¿En qué consiste el procedimien-to analítico para la detección deestas enfermedades?Las tecnologías que usamos se basan enel concepto clásico por el cual a travésde un ensayo se determina un analito yse detecta una enfermedad. Con lasnuevas tecnologías de espectrometríade masas, que trabajan sobre una plata-forma denominada multiplex, a partirde un único análisis se determinanmúltiples analitos y se detectan múlti-ples enfermedades. En una mismamuestra se pueden dosar simultánea-mente una serie de aminoácidos y acil-carnitinas y, por ende, se pueden detec-tar un grupo de patologías de formasimultánea y eso hace más eficaz y tem-prano el diagnóstico.

Asi que estamos trabajando paraimplementar esas nuevas tecnologíaspara poder ampliar este panel a ladetección de 20 enfermedades, es decirque se agregaría un conjunto de amino-acidopatías, defectos de oxidación deácidos grasos y acidurias orgánicas.

¿La espectrometría de masa entándem es la mejor metodologíapara la pesquisa?En los países desarrollados la EMT seusa de rutina desde hace más de 10años. En cambio en nuestro país suaplicación significa un gran esfuerzoeconómico por lo cual aún no se hapodido implementar en forma masiva.En nuestro laboratorio aunque losequipos que tenemos no son de últimageneración, la productividad que logra-mos es altísima por el grado de auto-matización y porque son equiposrobustos y eso hace que el funciona-miento del sistema sea muy eficiente.

¿En qué se fundamenta la tecno-logía que aplican actualmente?En algunos casos son inmunoensayosfluorométricos con una tecnología quese llama Delfia -fluorometría especial atiempo de resolución- que se basa en eluso de un lantánido, el europio, quetiene capacidad de ser fluorescente yque se usa para marcar el anticuerpoconjugado. Es un método muy sensibley es la tecnología más difundida.Para tres de las enfermedades que pes-quisamos como fenilcetonuria, galacto-semia y enfermedad de orina de jarabearce, hemos desarrollado íntegramentemétodos fluorométricos en nuestropropio laboratorio. A partir de laspublicaciones científicas internaciona-les hemos hecho adaptaciones y valida-ciones y eso nos ha permitido bajar sus-tancialmente los costos, siendo en algu-nos casos 100 veces menores que si elreactivo se adquiriese comercialmente.Del mismo modo que para la detección

de deficiencia de biotinidasa, hemosdesarrollado un método colorimétricocuantitativo.

¿Se puede afirmar que el labora-torio de errores de FBA es el másimportante del país?Sí, hace años que es así. Es un laborato-rio con más de 200.000 niños pesqui-sados anualmente, con un promedio de16 a 17 mil mensuales. Tampoco hay laboratorios tan grandesen el mundo. Los mayores están enTexas, México y San Pablo. Por ejem-plo, Uruguay y Costa Rica tienen unúnico laboratorio centralizado paraabastecer al programa de pesquisaampliada pero son países más chicos.No es común encontrar laboratorios deltamaño del de FBA.

¿Esos 200.000 niños que ustedesanalizan cómo se distribuyen geo-gráficamente?El 87% corresponden a la provincia deBA, tanto del sector público como pri-vado y el resto corresponde solamenteal sector privado del interior del país. Sibien en una época también dábamoscobertura al sector público de algunasprovincias como Chubut, el sur deSanta Fe, y hasta del Hospital de Clíni-

cas de Buenos Aires, cuando el progra-ma de fortalecimiento del Ministerio deSalud de Nación empieza a dar cober-tura en las provincias y se generan lospropios programas provinciales deja-ron de mandarnos aunque desde el sec-tor privado continúan valorando la cali-dad de nuestro servicio y nos derivansus muestras.El número de nacimientos anuales enla provincia de BA es de 291.102 yrepresenta el 38% del total del país quees de 758.042 según las estadísticas ofi-ciales (Dirección de Estadísticas eInformación de Salud del ministerio desalud de la nación) del año 2011.

¿Estas enfermedades incluidas enla pesquisa se consideran enfer-medades raras?Sí, entran en la categoría de enfermeda-des raras porque son patologías de bajaincidencia que van desde 1: 2.300 parahipotiroidismo congénito, la más fre-cuente, hasta 1: 200.000 para orina dejarabe de arce. Sin embargo, cuando unprograma ya está instalado con todossus componentes y logística funcionan-do eficientemente, o se pesquisan enconjunto por ejemplo mediante unatecnología multiplex, aunque algunasde estas patologías presenten una baja

FBA Agosto 20134

incidencia, en conjunto alcanzan unaincidencia significativa con una rela-ción costo/beneficio favorable que jus-tifica su detección temprana evitando lainstalación y consecuencias de la enfer-medad.

¿Cuántos resultados positivosresultan de la realización de laspruebas de rutina?Nosotros denominamos tasa de recita-ción a la cantidad de chicos que danresultados anormales y requieren unasegunda acción, ya sea toma de segun-da muestra o bien derivación confirma-toria.Para hipotiroidismo congénito y fenil-cetonuria las tasas de recitación sonmuy bajas porque están muy buendefinidos los valores de corte, condi-ción que hace que las pruebas seanmás específicas. Entonces para esaspatologías la tasa es de 0.10-0.15%, esdecir de 10-15 niños cada mil analiza-dos.Sin embargo, no ocurre lo mismo confibrosis quística donde ese valor es delorden del 0.5% a consecuencia de lasuperposición de las distribucionespoblacionales de recién nacidos norma-les y afectados. Y en el caso de hiperpla-sia suprarrenal el valor de corte varíacon el peso al nacimiento y por esto loajustamos con funciones matemáticasque lo corrigen para cada valor de pesoal nacimiento para lograr mayor especi-ficidad. Igualmente la TR es menor al0.5% mientras que la de déficit de bio-tinidasa y jarabe de arce es 0.1% y la de

galactosemia de 0.3%.No todos los recién nacidos con unresultado anormal en la pesquisa poste-riormente confirman el diagnóstico,puesto que existen elevaciones de algu-nos marcadores de tipo transitorio, oasociados a la inmadurez hepática, altipo de alimentación que esté recibien-do el niño o a la recolección de mues-tras con anterioridad a las 24 hs de vidapor ejemplo.

¿Cuáles son las principales causaspara solicitar nuevas muestras?Tenemos mayor necesidad de pedirsegundas muestras no por resultadosanormales sino por recolección inade-cuada o principalmente por condicio-nes de los recién nacidos al momentode la toma de la muestra como porejemplo, la administración de corticoi-des en los prematuros, la no ingesta deleche durante 24 hs previas a la toma dela muestra, entre otras. Siempre pedi-mos 5 manchas de sangre bien impreg-nadas en el papel de filtro de la tarjetade recolección. La mancha tiene 13mmde diámetro que es el círculo de la tarje-ta. El equipo automático (puncher)corta cuatro discos en forma simultá-nea en cada círculo y los distribuye. Osea que se usan dos manchas y quedamaterial para repetir y guardar paracualquier otra eventualidad. Las tarje-tas una vez utilizadas se archivan.Hasta la fecha tenemos 3.200.000muestras procesadas y archivadas. Esuna base genética de datos importantí-sima.

¿La pesquisa se puede consideraruna herramienta de la medicinapreventiva?Sí, con la pesquisa se hace prevenciónsecundaria, es decir, se detecta la enfer-medad y con la aplicación del tratamien-to oportuno se evita la expresión del cua-dro clínico de estas afecciones que si bienson poco frecuentes son muy severas.

¿Están suscriptos a controles decalidad?Sí, el principal es el programa america-no del CDC (Centros para el Control y laPrevención de Enfermedades) que pro-vee una batería enorme de analitos.También estamos suscriptos a un pro-grama alemán que funciona en Bonnexclusivo para enfermedades endocri-nológicas (HC e hiperplasia), el PEECnuestro que cubre cuatro patologías. Ytambién estuvimos suscriptos a otrosprogramas de Alemania, Francia yNueva Zelanda que ahora se disconti-nuaron.Además, nosotros también como sub-programa del PEEC (Programa de Eva-luación Externa de la Calidad) de FBA,somos proveedores para toda Latinoa-mérica de materiales de control para losanalitos fenilalanina, TSH, IRT y galac-tosa para evaluar las pruebas de fenilce-tonuria, hipotiroidismo congénito,fibrosis quística y galactosemia quesuministramos bimestralmente a loslaboratorios de pesquisa que lo requie-ran, servicio que se provee de forma gra-tuita.

¿Qué repercusión tiene el labora-torio de errores en Latinoaméri-ca?Los países de LA tienen un gran recono-cimiento al subprograma del PEEC yparticipan 190 laboratorios de 13 paísesde la región entre los que se incluyenalgo más de 30 laboratorios nacionales.

Se podría decir que el trabajo lle-vado a cabo por el laboratorio depesquisa constituye tanto un ser-vicio a la comunidad como unaporte al conocimiento científicoJustamente tenemos una cantidadimportante de trabajos publicados endistintas revistas. Hay algunas publica-ciones que pude realizar en los últimosaños que no tienen que ver con el traba-jo del laboratorio sino con estudios epi-demiológicos de la pesquisa en Latinoa-mérica. La primera vez que hice ese tipode trabajo en la región en 2007 se publi-có en Journal of Inherited MetabolicDisease, una revista de mucho prestigioen la especialidad.

En el 4º piso de la sede de la FederaciónBioquímica de la provincia de Buenos Aires enla ciudad de La Plata funciona el Laboratoriode Errores congénitos. Con una tecnologíaconvencional y seis profesionales bioquímicosque trabajan la jornada completa de lunes aviernes se procesan más de 200.000 muestrasde sangre anualmente de todos los neonatosnacidos en la provincia de Buenos Aires y dealgunas provincias del país.

FBANoticias ERRORES 5Agosto 2013

Una intervención que previene el retraso mental en los niños

¿Qué participación tiene el Hospitalde niños Sor María Ludovica de LaPlata en este programa?Actual mente yo estoy a cargo de una uni-dad nueva, hace tan solo dos años, que sellama Unidad de Metabolismo que en elcomienzo del programa estaba comoNeurología. Intervenimos desde uncomienzo como partícipes de la comisiónque coordinó y definió la modalidad defuncionamiento de este programa que ensus inicios solo fue para la pesquisa, con-firmación, tratamiento y seguimiento defenilcetonuria y que desde 2009 incluye aotras enfermedades del metabolismocomo galactosemia, deficiencia de biotini-dasa y el jarabe de arce o leucinosis. Ade-más del hipotiroidismo y la hiperplasiasuprarrenal congénitos que están a cargodel servicio de Endocrinología del hospi-tal y la última enfermedad incluida,fibrosis quística a cargo del servicio deNeumonología.

¿Por qué esta metodología de pes-quisa se considera la más eficaz?Trabajar en base a una única muestra,una sola extracción de sangre y un soloaccionar administrativo es lo más eficaz.El resultado de esta prueba de screeningpuede ser normal, o requerir una nuevamuestra o bien un resultado que respon-da a una rápida derivación para su confir-mación a este hospital. En esos casosinterviene la FBA, y el servicio social delhospital para ubicar al paciente en suhospital de origen y coordinar la deriva-ción correspondiente.L a ley (13.905/08) obliga a hacer estetipo de análisis a todos los recién nacidostanto en el ámbito público como privado. La FBA provee las tarjetas en las que secolecta la muestra de sangre a todas lasmaternidades de la provincia de BuenosAires. Luego de la toma de la muestra(entre las 48 hs y el 5º día del bebé) lastarjetas se remiten al laboratorio de Erro-res Congénitos a través del Sistema deOrganización y Distribución de Informa-ción Confidencial (SODIC) del ministeriode gobierno, que a modo de correo las

traslada desde los distintos municipiosbonaerenses a la ciudad de La Plata. ElLaboratorio de Errores Congénitos deFBA procesa las muestras diariamente ycuando surge un resultado anormal secomunican con el servicio social del Hos-pital de Niños vía fax y se ponen en con-tacto con los tres servicios médicos queintegran este programa para determinarla urgencia con la que se debe citar alniño y la familia mediante el contacto conalgún referente del hospital de origen. Serealizan la prueba confirmatoria en ellaboratorio del hospital y el tratamientolo provee en principio el ministerio desalud desde este hospital al lugar de ori-gen, si el paciente tiene obra social des-pués se hará cargo de la cobertura de esetratamiento.

¿Cuándo es el momento ideal parahacer el análisis?Es fundamental la detección tempranade la enfermedad antes de que aparezcanlos síntomas. Lo ideal es que la extracciónde sangre se haga entre las 48 horas y el5º día de vida para que, teniendo encuenta los tiempos de la realización de laprueba, la notificación del resultado, laubicación del niño para la confirmación yel inicio del tratamiento, la detección sehaga lo más temprano posible. Definirhacerlo antes del alta médica de la mater-nidad nos da cierta seguridad ya que ennuestra provincia la mayor cantidad deniños nacen en maternidades. Lo idealante un caso positivo es implementar laterapia antes de los 15 días de vida y esono es imposible si se hace todo adecuada-mente, por ejemplo para hipotiroidismo.Para otras enfermedades como galactose-mia, hiperplasia suprarrenal y leucinosis,el chico a los 10 días de vida ya puedeestar internado con algún síntoma cuan-do uno lo llama para darle el resultado.Aunque el diagnóstico sospechado por lapesquisa requiera una muestra confirma-toria ya se le puede instalar el tratamien-to y entonces sale de esa situación aguday tiene una evaluación y seguimiento. Enel caso de fibrosis quística el tratamiento

mejora muchísimo la sobrevida y calidadde vida del paciente.

¿Qué frecuencia tienen estas enfer-medades congénitas, cuál es su gra-vedad y qué condición debe cumpliruna enfermedad congénita para serincluida en la pesquisa?

Para llamar a una enfermedad rara opoco frecuente debe tener una incidenciamenor de 1: 2.000. El hipotiroidismocongénito está en ese límite y es la másfrecuente. Las otras varían desde 1:6.000a 1: 100.000. El retraso mental es una condicióncomún a todas las enfermedades pesqui-sadas, ya sea en forma directa como en elhipotiroidismo y la fenilcetonuria, o biende forma indirecta como en la deficienciade biotinidasa que presenta convulsiones,en la galactosemia que en un inicio se dauna insuficiencia hepática y renal y comoconsecuencia produce trastornos neuro-lógicos y la muerte por la toxicidad de lagalactosa. En el caso de la hiperplasiasuprarrenal las complicaciones puedenser la muerte del niño por pérdida de salo bien otro tipo de alteración como lamala asignación del sexo y la falla en elcrecimiento. En el caso de la fibrosis quís-tica la falla es la desnutrición que afecta eldesarrollo cerebral.

¿En qué consiste el tratamiento deestas enfermedades y cuál es sucosto?En el caso se la enfermedad endocrinoló-gica como del hipotiroidismo congénito eltratamiento es de bajo costo porque hayque suministrar la hormona tiroidea.Pero en las enfermedades metabólicas eltratamiento es my costoso porque requie-ren la administración de alimentos comomezclas de aminoácidos, y leches especia-les que son productos importados quecuestan entre 800 y 900 pesos cada lata ylos niños consumen ocho latas mensual-mente.

¿Cuántos pacientes han diagnosti-cado a través de la pesquisa enestos18 años del programa?Estamos en más de 2.000 pacientesdiagnosticados en estos 18 años, la mayo-ría de los pacientes han sido hipotiroide-os, seguidos de los fenicetonúricos. Lacantidad de nacimientos en la provinciade Buenos Aires representa un tercio deltotal de nacimientos del país, sin embar-go tenemos más de la mitad de pacientesdiagnosticados del país porque empeza-mos más temprano. Somos los pioneros.

“Para los niños la pesquisa tiene la misma obligatoriedad eimportancia preventiva que la vacunación”, sostiene la

doctora Norma Spécola, Jefe de Unidad deNeurometabolismo del Hospital de Niños de La Plata e

integrante de la comisión del Prodytec. Sin embargo–agregó– todavía falta más difusión para que esta

información llegue a los padres y genere su demanda.

2.

FBA Agosto 20136

FBANoticias ERRORES 7Agosto 2013

El PRODYTEC, un triángulo virtuoso3.

Es un trabajo destinado a prevenir quesiete enfermedades congénitas puedanllegar a dañar la salud de los niños bonae-renses. Cada efector del programa tieneresponsabilidades específicas y la relaciónentre ellos ha logrado detectar precoz-mente, a lo largo de los 18 años de exis-tencia, más de 2.100 enfermedades endo-crinológicas y metabólicas congénitas enniños recién nacidos a los que se les haaplicado el tratamiento y seguimiento ade-cuados evitando de esa manera que la en-fermedad dejara lesiones irreversibles.La Dra. María Laura Sirimarco, médicapediatra integrante de la comisión delPRODYTEC del Ministerio de Salud de laprovincia de Buenos Aires, explicó que“este programa está presidido por la Di-

rección provincial de Hospitales, a cargode su titular el doctor Claudio Ortiz, y tie-ne un área técnico-médica y otra adminis-trativa”.Satisfecha con la evolución numérica deeste programa Sirimarco destacó que “a lolargo de estos 18 años nos ha ido muybien, la incorporación de hospitales ha si-do progresiva y la logística se ha llevado acabo gracias al trabajo previo que hizo lacomisión en forma conjunta con la FBA”.Además –agregó– los tiempos de entregade los hospitales y de notificación de losniños han estado dentro de los plazos pre-vistos debido a la red que se formó tanto anivel ministerial con la comisión como anivel regional con los servicios de Neona-tología de los hospitales bonaerenses.Para Sirimarco, la importancia de esteprograma encuadrado dentro de la medi-cina preventiva radica en que “se trata deenfermedades congénitas poco frecuentespero muy graves, por eso la precocidaddiagnóstica nos permite tener la oportuni-dad de intervenir y cambiar el curso de laenfermedad”. Por ser patologías comple-jas requieren médicos entrenados y espe-cializados para su seguimiento.Otra fortaleza de su funcionamiento la ad-judica a la comunicación que se estableceentre los hospitales, el de origen y el de re-ferencia, el Hospital de Niños Sor MaríaLudovica de La Plata. “ Este es un trabajomultidisciplinario que se realiza a travésdel equipo médico y el servicio social decada institución ,y entonces así el niñotiene su tratamiento y seguimiento”.

Tratamientos costososEl programa incluye la pesquisa, la confir-mación, el tratamiento y el seguimientodel recién nacido. Para la mayoría de laspatologías el tratamiento tiene un costoelevado. “ Los tratamientos no son solomuy costosos en dinero, sino también enlo que se refiere a su adherencia, es decir ala continuidad y responsabilidad de los pa-dres para llevar a cabo el tratamiento”,aclaró Sirimarco y –agregó– en el caso delhipotiroidismo congénito, por ejemplo, esclave la concientización de la familia paraque el niño no deje de recibir la dosis de lahormona y no interrumpa el tratamiento.“Nosotros trabajamos en la oportunidad

diagnóstica y en la adhesión al tratamien-to porque son crónicos, prolongados y depor vida para el niño”. Y –añadió– paradeterminadas patologías, como fibrosisquística, es el banco de drogas el que abas-tece a los niños sin cobertura de obra so-cial.

Un aumento sustancial en laparticipación

El Lic.Raúl Bianchi, a cargo del área admi-nistrativa desde los inicios del Prodytec enel Ministerio de salud bonaerense en 1994,señaló que “la cobertura que alcanzamosen 2012 fue de 136.000 nacidos vivos delsubsector público”. Teniendo en cuentaque en el ámbito público de la provincia seregistran 140.000 nacimientos, la cober-tura del programa alcanza al 97% . “El año2012 fue el del mayor crecimiento porquese hizo mucho trabajo conjunto para quelos hospitales intervinieran y el último se-mestre de 2012 se registró el mayor núme-ro”, dijo Bianchi.Para la cartera de salud provincial, los ob-jetivos de este programa se centran en ga-rantizar la cobertura de la pesquisa, elcumplimiento del tratamiento y el segui-miento clínico del paciente. Para Sirimar-co uno de los logros ha sido el gran alcan-ce en la realización de la prueba para lapesquisa. Pero también, “ la fluida comu-nicación que se ha establecido entre profe-sionales de distintos hospitales en el segui-miento de este proceso y el compromisode los neonatólogos para que se realice elestudio”.“Los resultados han sido muy buenos. La

cantidad creciente de hospitales que sehan sumado, ya son más del 80%. Ade-más, la posibilidad de tener las 7 determi-naciones le cambia la historia al chico y es-to es una realidad”, dijo Sirimarco.En referencia al desempeño del Laborato-rio de Errores congénitos de FBA, Siri-marco y Bianchi coincidieron: .”Jamás he-mos tenido ningún problema desde elpunto de vista de la calidad de la presta-ción de FBA. Es más, siempre hemos tra-tado, tanto desde el ministerio como des-de FBA, de revertir cualquier situación co-yuntural que pudiera poner en riesgo lapesquisa y el chico no tuviera la muestra".

Desde 1994 está funcionando en la provincia de Buenos Ai-

res el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enferme-

dades Congénitas (PRODYTEC) que desde el Ministerio de

Salud se desarrolla bajo el accionar de tres pilares funda-

mentales: el Ministerio, el Hospital de Niños de La Plata y

la Fundación Bioquímica Argentina, prueba cabal de una

integración eficiente.

La ruta delanálisis del

piecito

Dra. María Laura Sirimarco, integrante de lacomisión del Prodytec en el Ministerio de Salud y Lic.Raúl Bianchi, encargado del área administrativa

Evolución del programa Errores de FBA

FBA Agosto 20138

VIII Congreso Argentino de laCalidad en el Laboratorio ClínicoCalidad en el Laboratorio ClínicoVI Jornada Latinoamericana de la Calidad en el Laboratorio Clínico

Sede: Sheraton Mar del Plata Hotel Alem 4221 - Mar del Plata, ArgentinaInformes: FBA. Viamonte 1167, 3er Piso - C1053ABW - CABA

Tel: (54-11) 4373-5659 - FAX: (54-11) 4371-8679 www.fba.org.ar/calilabcalilab2014@fba.org.ar

Muestras Recibidas 1991-2012

4.

Muestras según procedencia 2012

1991- Comienzo de la Pesquisa neonatalde fenilcetonuria

1992- Incorpora la detección de hipoti-roidismo congénito primario

1995- Incorpora la detección de fibrosisquística y galactosemia. La FBA firma unConvenio con el Ministerio de Salud de laProvincia de Buenos Aires, por el cual secomprometió a realizar en forma gratuitalas pruebas de Fenilcetonuria e Hipotiroi-dismo Congénito –obligatorias según laLey Provincial 10429/86 –, a todos los re-cién nacidos de Maternidades de Hospita-les Provinciales. Esto dio comienzo al Pro-grama de Diagnóstico y Tratamiento deEnfermedades Congénitas (PRODyTEC)ejecutado por la cartera de Salud bonaeren-se en el cual el Laboratorio de Detección deErrores Congénitos se desempeña comoLaboratorio oficial de Pesquisa, confor-mando así el primer Programa organiza-do, centralizado y regionalizado de Pes-quisa Neonatal que se implementó en Ar-gentina.

1997- Incorpora la detección de Hiper-plasia suprarrenal congénita y Deficien-cia de biotinidasa

2000- La Fundación Bioquímica Ar-gentina implementó un Programa deEvaluación Externa de Calidad para Pes-quisa Neonatal (PEEC-PN) dirigido espe-cíficamente a Laboratorios de toda Latino-américa prestando un servicio gratuito a180 Laboratorios de 13 países de la región.

2001- Incorpora la detección Enferme-dad de orina de jarabe de arce o leucinosis

2010- FBA firma un nuevo convenioentre el Ministerio de Salud bonaerensepor el cual el PRODyTEC expande la listade patologías a pesquisar en total concor-dancia con lo establecido por la Ley Pro-vincial 13905/08, pasando de las 2 enfer-medades a un total de 7 que incluyenademás Fibrosis Quística, Galactosemia,

Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Defi-ciencia de Biotinidasa y Enfermedad deOrina de Jarabe de Arce.

PATOLOGIA NEONATOS CASOS INCIDENCIAEVALUADOS DETECTADOS

PKU 3.039.969 PKU 111 1 : 27.387HPA 128 1 : 23.750

HCP 3.016.131 HCP 1.344 1 : 2.244FQ 1.168.525 FQ 166 1 : 7.039GAL 838.977 Gal. Clásica 16 1 : 52.436

Def. Parcial GPUT 47 1: 17.851Def. de Kinasa 3 1 : 279.659Def. de Epimerasa 3 1 : 279.659

HSC 722.592 Perdedora de sal 67 1 : 10.785No Clásica 6 1 : 120.432Virilizante Simple 8 1 : 90.324No clasificada 7 1 : 103.227

DEFIC. BIOT. 665.401 Parcial 14 1 : 47.529Absoluta 4 1 : 166.350

MSUD 235.151 MSUD 6 1 : 39.192

Incidencia general: 1 cada 1.084 nacidos vivos

FBA - Resultados generalesEste programa ,

con 18 años de tra-

yectoria, ha pesqui-

sado más de

3.200.000 recién

nacidos permitien-

do la detección pre-

coz y el tratamiento

efectivo de más de

2.100 afectados por

alguna de las pato-

logías investigadas.

Referencias para el cuadroPKU: FenilcetonuriaHCP: Hipotiroidismo congénito primarioFQ: Fibrosis quísticaGAL: GalactosemiaHSC: Hiperplasia suprarrenal congénitaDEF. BIOT: Deficiencia de biotinidasaMSUD: Enfermedad orina de jarabe de arce oleucinosis

Programa de Detección de Errores Congénitos

Tel: (+54+11) 4374-6295 / 4373-5659. Fax: 4371-8679E-mail: secpal@fba.org.ar Web: www.fba.org.ar/pal

Fundación BioquímicaArgentina