7/26/2019 DETECCION ANEUPLOIDIAS

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SCREENINGDE

ANEUPLOIDAS

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Es una anomala numrica que afecta a uno o a varios

cromosomas, son las alteraciones genticas que ms se

diagnostican en los programas de cribado prenatal yalrededor del 90% de dichas alteraciones incluye a los

cromosomas 2, !, ", # o $

ANEUPLOIDA

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Estrategia aplicada sobre una poblaci&n que pretende,usando un marcador o marcadores especficos y un punto

de corte definido, identificar a los individuos de una

poblaci&n en alto riesgo de padecer una enfermedad

'n screening ser tanto me(or, cuanto mayor sea su tasa de

detecci&n )*+ o sensibilidad y menor su tasa de falsos

positivos )*-.

SCREENING

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1. SCREENING COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE:

Esta prueba consiste en el clculo de un riesgo post-test

obtenido a partir del riesgo asociado a la edad materna; laconcentracin srica materna de dos marcadores

bioqumicos, la protena A asociada al embarazo

(PAPP-A) y subunidad beta libre de la gonadotropina

corinica humana (HCG), y la medicin del marcadorecogrfico conocido como translucencia nucal (TN).Este test tiene una tasa de deteccin del !", con un

porcenta#e de falsos positi$os del %,!"&

TIPOS DE SCREENINGS

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2. SCREENING INTEGRADO:

'arcadores medidos tanto en el primr como en el !"#$%& 'rim!'r& En elprimer trimestre se mide el $alor de la translucencia nucal ()*+ y la A-A

(entre las . y / semanas+, y se complementa con la medicin en el segundo

trimestre (!-012+, de la A3, uE/, h42 e inhibina A (screening cudruple+&

5a tasa de deteccin en este test es del 6-7" con una tasa de falsos

positi$os del !"&

ermite la aplicacin de tcnicas in$asi$as ms precoces que la

amniocentesis, como la biopsia corial, lo cual conlle$a una reduccin del

tiempo de espera para obtener informacin diagnstica con menor repercusin

psicolgica y morbilidad materna&

TIPOS DE SCREENINGS

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1.EDAD MATERNA:Edad materna a$anzada como un factor de riesgo para la

aparicin del sndrome& 5a trisoma 0 (1ndrome de

Ed8ards+ y trisoma / (1ndrome de atau+

En la mayora de los pases desarrollados, en los 9ltimos

treinta a:os, la edad materna de las mu#eres embarazadas

ha aumentado, y hoy en da ms del %." de los embarazos

incluyendo el !." de la trisomas %, se dan en mu#eres

mayores de /! a:os&

TEST COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE.

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1.MARCADORES BIOUIMICOS:

TEST COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE.

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- la raza la raza negra tiene $alores de A-A de hasta un 7."

mayores, con lo que podramos infraestimar el riesgo de trisoma %&

- El peso materno los marcadores disminuyen conforme aumenta el peso

materno&

-)cnicas de reproduccin asistida una fecundacin in $itro los $alores de

A-A pueden descender hasta un %." y los de b

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5a translucencia nucal es una acumulacin de lquidosubcutneo, econegati$a, situada en la zona posterior de

la nuca fetal al final del primer trimestre&

Entre las semanas y / semanas y 7 das

(544+ mnima debe ser 6! mm y la m>ima 06 mm&

5a razn principal para seleccionar la semana como

lmite inferior, es permitir en dicha ecografa el diagnsticode numerosas malformaciones fetales mayores

*. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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5a imagen debe estar lo suficientemente magnificada como para quesolo la cabeza fetal y la parte superior del tra> ocupen toda la pantalla&

El perfil fetal debe ser $isible

5a imagen sagital media se define por la presencia de la ecogenicidad de

la punta de la nariz y la forma rectangular del paladar, el diencfalotransl9cico en el centro y la membrana nucal posteriormente&

El feto debe estar en una posicin neutral, con la cabeza alineada con la

columna& 4uello fetal est hipere>tendido la medida est errneamente

aumentada y cuando el cuello est fle>ionado, errneamente disminuida&

1iempre debe medirse la parte ms ancha de la coleccin tras el cuello

fetal, de borde interno a borde interno&

El percentil mide alrededor de /,!mm, y este no cambia con la 544&

*. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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TRANSLUCENCIA NUCAL

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1e asocia con, adems de con la trisoma % y otros defectos cromosmicos

mayores, sndromes genticos y con la muerte fetal&

osibles mecanismos son-?efectos cardiacos-4ongestin $enosa de la cabeza y cuello-4omposicin alterada de la matriz e>tracelular muchas protenas de la matriz

e>tracelular se codifican en los cromosomas %, 0 y /& 1ndromes genticos

en los que se altera dicha matriz e>tracelular (como la acondroplasia,

acondrognesis tipo @@+, suelen presentar una )* aumentada&-3allo en el drena#e linftico En el 1d )urner los $asos linfticos de la dermis

superior del te#ido nucal son hipoplsicos, linfedema congnito presenta un

fallo en el drena#e linftico por hipoplasia o aplasia de los $asos linfticos& 1d

neuromusculares congnitos, presentan un aumento de la )* por drena#e

linftico insuficiente debido al descenso de los mo$imientos fetales&-Anemia fetal que se asocia a circulacin hiperdinmica e hidrops fetal&

*. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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5a lnea superior representa la piel

5a inferior, que es ms brillante y ms gruesa, representa el hueso nasal

Bna tercera lnea en frente del hueso nasal y a un ni$el ms ale#ado de la piel

fetal, que representa la punta de la nariz

HUESO NASAL

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Es un peque:o $aso que conecta la $ena umbilical con la $ena ca$a inferior,

y tiene un papel crtico dirigiendo la sangre o>igenada al cerebro fetal&ara $alorar el ductus, el feto no debe mo$erse, el tora> y el abdomen

deben ocupar toda la pantalla y debe de obtenerse un corte sagital medio

del tronco con la columna en posicin posterior&

Bsamos el dopler color para demostrar la $ena umbilical, el ductus $enoso y

el corazn fetal&

5a onda CAD obtenida se clasifica en base a la apariencia de sta, siendonormal, cuando la onda aF es positi$a o ausente, o anormal, cuando sta

es re$ersa&

5a onda aF re$ersa se asocia a defectos cromosmicos (est presente en

un /" de fetos euploides, un 7!" con trisoma % y un !!" con trisoma /

y 0+, a defectos cardiacos y a muerte fetal& ero el 0." de fetos con onda

aF re$ersa con normales& 1i al screening combinado del primer trimestre le

a:adimos el ductus, la tasa de deteccin aumenta a un !" reducindose

los falsos positi$os a un %,!"&

DUCTUS +ENOSO

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