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UNIVERSIDAD DE SALAMANCACurso Extraordinario Reconocido de Inters Sanitario

DETECCIN Y DIAGNSTICO DE TRASTORNOSDEL ESPECTRO AUTISTA

Grupo de Estudios de Trastornos del Espectro Autista del IIER/ISCIII *

Salamanca, 16-18 de Junio de 2005

ConclusionesEl conocimiento del Autismo est avanzando rpidamente, pero anestamos lejos de una respuesta clara a su naturaleza y causas especficas

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo causado por una disfuncin prenatal delSNC. Se diagnostica como un sndrome conductual y se caracteriza por una triada de sntomasobservables en los primeros 3 aos de la vida: alteraciones cualitativas de la interaccin socialrecproca, alteraciones cualitativas de la comunicacin, y formas restrictivas, repetitivas yestereotipadas de comportamiento, intereses y actividad en general.

En la actualidad, se identifican tres niveles de anlisis y explicacin cientfica de lostrastornos del espectro autista: nivel de las conductas y sntomas observables, nivel de losmecanismos, procesos y funciones psicolgicos, y nivel de los sistemas y mecanismosneurobiolgicos.

A nivel conductual, los sntomas que caracterizan clnicamente al autismo presentanuna gran variabilidad. Las personas ms gravemente afectadas (que sufren tambin retrasomental) carecen de iniciativa social y comunicativa, se comportan de forma muy rgida yestereotipada, carecen de juego simblico y muestran una gran inflexibilidad a los cambios delambiente. Las personas con niveles ms altos de funcionamiento cognitivo (sin retraso mental

asociado) inician y se muestran interesados por la relacin con otras personas, puedendesarrollar destrezas o habilidades considerables (por ejemplo, para la msica, el dibujo o lainformtica), pero su interaccin resulta extraa: su comunicacin verbal y no verbal resultacon frecuencia incongruente, muestran poca reciprocidad en la relacin, tienden a hablar slode los temas de su inters, y son rgidos e inflexibles en sus hbitos de comportamiento yopiniones.

* Manuel Posada, Josep Artigas, Mercedes Belinchn, Ricardo Canal, ngel Diez-Cuervo, Mara Jos Ferrari,Joaqun Fuentes, Juana Hernndez, Amaia Hervs, Mara ngeles Idiazbal, Juan Martos, Jos Antonio Muoz,Fernando Mulas, Simona Palacios, Javier Tamarit, Jos Ramn Valdizn. La actividad del Grupo de Estudio hasido posible gracias al patrocinio de la Obra Social de Caja Madrid y el apoyo de FESPAU y laCONFEDERACIN AUTISMO ESPAA.

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La diversidad de las formas clnicas del autismo justifica que el concepto se

identifique actualmente ms como un espectro de condiciones que comparte una misma triadade sntomas que como un trastorno unitario con rasgos clnicos fijos. Los sistemas

internacionales de clasificacin para el diagnstico (DSM-IV TR y CIE-10) recogen estadiversidad y distinguen cinco tipos de trastornos en este espectro: el trastorno autista, eltrastorno de Asperger, el sndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastornogeneralizado del desarrollo no especificado.

Desde el plano de los mecanismos y procesos psicolgicos, el autismo se entiendefundamentalmente como un trastorno de la intersubjetividad y de la cognicin social. Desdeedades tempranas, las personas con autismo tienen dificultades para interpretar correctamentelas emociones y deseos de otras personas y para entender la perspectiva o punto de vista deotros. No aprenden a predecir la conducta de otras personas, no entienden las bromas, chistesy otras expresiones no literales, y tampoco engaan ni mienten. No logran participar con xito

en conversaciones y relaciones sociales complejas, y su capacidad para describir sus estadosinternos y los de los dems es muy escasa. Pero en los trastornos del espectro del autismo noslo se afecta la vida social. Estn alterados tambin mecanismos cognitivos bsicos como laatencin sostenida y selectiva, el aprendizaje implcito y la integracin de informacinmultimodal, y procesos neuropsicolgicos complejos como el lenguaje o el control ejecutivoque resultan fundamentales para la regulacin del comportamiento.

Debido a la amplitud de los procesos y funciones psicolgicos alterados, los trastornosdel espectro autista presentan una superposicin con otros trastornos de inicio en la infanciacomo el Trastorno por dficit de Atencin con Hiperactividad, el trastorno del aprendizaje noverbal, los trastornos especficos del lenguaje, el sndrome de Gilles de la Tourette, el

Trastorno obsesivo-compulsivo y otros, que exigen un cuidadoso diagnstico diferencial. Elretraso mental y la epilepsia se asocian tambin con frecuencia al autismo complicandotodava ms el desarrollo neuropsicolgico de los afectados y el patrn de manifestaciones ysntomas clnicos. En aproximadamente un 25% de casos, se observa prdida de habilidadespreviamente adquiridas entre los 18 y los 24 meses. Finalmente, se quiere destacar el trastornodesintegrativo infantil como una de las condiciones del espectro autista ms gravementeincapacitantes, con peor pronstico y que ms se desconocen en el momento actual. Seconsidera necesario redoblar esfuerzos en el sentido de apoyar a las personas que sufren estetrastorno y a sus familias, as como promover estudios en relacin al mejor conocimiento delos procesos que motivan la regresin en ste y en otros trastornos.

Desde el punto de vista neurobiolgico, el autismo se plantea como una disfuncinneuroevolutiva prenatal que afecta, distorsionando, la ontogenia cerebral y psicolgica. Encuanto a las zonas o reas cerebrales implicadas, la diversidad de propuestas avaladas por lasinvestigaciones es muy amplia, aunque an no hay conclusiones definitivas. Hasta ahora, sehan investigado zonas tanto corticales (lbulos prefrontales y frontales, parietales, temporalesy occipital) como subcorticales (tlamo, ganglios basales, cuerpo calloso, tronco cerebral,etc.), as como el cerebelo y el sistema lmbico, obtenindose evidencia que demuestra quemuchas de estas reas anatmico-funcionales se encuentran alteradas en los TEA (Trastornodel Espectro Autista). Los procesos de proliferacin y poda neuronal en algunas reas estntambin afectados, y el crecimiento atpico del permetro craneal en los primeros aos se handocumentado recientemente en diversos estudios.

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En relacin a los factores genticos, se ha producido un avance notable. La seguridad

de una implicacin causal gentica, vinculada a factores ambientales desencadenantes esprcticamente unnime en el mundo cientfico. Pero el conocimiento disponible an est lejos

de aportar vas de solucin, ya que se constata la implicacin de gran variedad delocalizaciones genticas sin que todava sea posible determinar el peso especfico que tienencada una de ellas en la manifestacin del trastorno. La principal conclusin es que se esperaque los programas de investigacin integrada de neurociencias (gentica, factoresambientales, RMf, EEG, donacin de cerebros, bancos de ADN, psicologa...) y su conexincon los servicios asistenciales facilitarn el conocimiento de los factores causales (genticosy/o ambientales) de los TEA, que permitirn el diagnstico ms temprano, tratamientos mseficaces y, sobre todo, garantizar la prevencin.

Incremento de la prevalencia en la poblacin infantil. El nmero de casosde autismo est aumentando en los pases desarrollados.

Los estudios realizados durante los ltimos diez aos indican, sin ningn gnero dedudas, que la prevalencia del trastorno del espectro autista es cada vez mayor. Se hananalizado diversas hiptesis sobre cul es la razn de esta cifra ms elevada de casosidentificados. Todo parece indicar que la explicacin probablemente ms acertada es que loscambios en la nomenclatura y criterios de definicin de caso (definicin del autismo y lostrastornos del espectro autista), as como el diseo de los estudios, podran explicar en granparte de las diferencias encontradas.

Sin embargo, no todo este aparente incremento puede ser explicado por la presencia deestos hechos, es necesario confirmar la existencia, o no, de una epidemia real de trastornos del

espectro autista desarrollando programas poblacionales de vigilancia y seguimiento que nospermitan estimar el incremento de la incidencia. Sean cuales sean las causas, la alta cifra deprevalencia implica que el autismo es una verdadera crisis de salud, social y econmica que sealarga en el tiempo, incrementando los costes si no se aplica un tratamiento eficaz.

El proceso diagnstico requiere un alto nivel de especializacin de losprofesionales y un equipo multidisciplinar. Debe dar lugar a orientacionesconcretas de tratamiento e incluir apoyo a las familias.

Dada la diversidad de patologas asociadas al autismo, que implica una alta y variadatasa de comorbilidad, as como la falta de lmites claros entre los trastornos del espectroautista y algunos de los trastornos comrbidos, el diagnstico de TEA es un procesocomplejo, que requiere, adems de un diagnstico diferencial, la valoracin decomorbilidades y la exclusin de afectaciones genticas, neurolgicas o mdicas queexplicara el cuadro clnico.

El proceso diagnstico debe llevar a una comprensin de la situacin mdica,psicolgica, social y familiar en que se encuentra la persona con autismo y su familia. Por esono basta llegar simplemente al diagnstico de autismo, sino que hay que valorar lashabilidades cognitivas, comunicativas, sociales y conductuales del individuo, as como susituacin familiar y social. El Grupo de Estudios de Trastornos del Espectro Autista ha

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propuesto un modelo de proceso diagnstico que incluye los procedimientos e instrumentosms idneos para este propsito.

La elaboracin de un diagnstico de autismo es una tarea multidisciplinar que requiere

un nivel adecuado de especializacin y dominio de los instrumentos y tcnicas de evaluaciny de apoyo a la persona y las familias. El diagnstico de TEA puede ser un alivio para lasfamilias al tener al fin un diagnstico pero tambin puede ser un proceso doloroso, que enocasiones reaccionan con negacin. Una parte fundamental del tratamiento es el trabajo conpadres para la aceptacin diagnstica. El diagnstico implica, por tanto, una intervencinteraputica que tiene que estar disponible una vez dado el diagnstico. El diagnstico implicatambin informacin sobre riesgo gentico y posible riesgo de TEA en hermanos.

Histricamente, el diagnstico ha sido en nuestro pas un proceso extraordinariamentelargo para las familias. En los ltimos aos el tiempo que tardan las familias en obtener undiagnstico desde que expresan sus preocupaciones al sistema de salud se ha reducido

ligeramente. Pero an sigue existiendo un retraso diagnstico muy considerable deaproximadamente 15 meses por trmino medio, siendo la demora mucho mayor en el caso delTrastorno de Asperger.

El pronstico del autismo est cambiando porque se puede detectar antes,tratar precozmente y abordar su problemtica con tcnicas y terapias mseficaces.

La trayectoria evolutiva en el autismo muestra continuidad y cambio. Continuidad enel diagnstico, aunque los sntomas mejoran en la adolescencia, y cambio a mejor en laconducta comunicativa y social, as como en la conducta adaptativa, especialmente si se

consigue una atencin temprana y la inclusin social con iguales.

La atencin temprana slo es posible cuando se logra la deteccin precoz. Existendiversos instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista, como elCHAT, el M-CHAT, el AOSI, o el CAST. En nuestro pas an no disponemos de ningunoadaptado, aunque el Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista trabajaactualmente para implantar el M-CHAT. El xito en la aplicacin y desarrollo de este tipo deinstrumentos en nuestro entorno depende de la implicacin activa de instituciones yadministraciones, profesionales, asociaciones y padres; as como del desarrollo de mtodosespecficos de implantacin y la evaluacin del coste-efectividad, coste-utilidad y coste-beneficio de los sistemas de deteccin precoz que se implanten finalmente.

La atencin temprana mejora el pronstico, cuando dirige acciones especficas tanto alnio, como a la familia y al entorno, ya que los procedimientos de intervencin precoz lograna largo plazo reducir los problemas de conducta, aumentar el rendimiento intelectual,promover el desarrollo del lenguaje y potenciar la integracin escolar. La atencin temprana,adems, reduce el estrs de la familia y permite planificar el apoyo familiar.

El tratamiento farmacolgico actual no acta sobre los sntomas nucleares de losTrastornos del Espectro Autista. Sin embargo, se dispone de medicamentos que handemostrado su eficacia a la hora de disminuir otros problemas frecuentemente asociadoscomo la irritabilidad, las crisis del comportamiento, la ansiedad, la hiperactividad, o los

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