Diabetes mellitus tipo 2 genetica
-
Upload
catherinchango -
Category
Health & Medicine
-
view
80 -
download
3
Transcript of Diabetes mellitus tipo 2 genetica
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA
CASTILLO JOSELYN CASTRO STALYN CURICHO GEOMARA CHANGO CATHERIN
CASO CLÍNICO DIABETES MELLITUS
TIPO 2
PARALELO 1
Datos de FiliaciónPaciente masculino de 66 años, meztizo, nace en Cuenca, su residencia actual en Quito – Chimbacalle, casado, su ocupación es chofer, instrucción primaria, católico, diestro grupo sanguíneo O Rh(+)
Motivo de ConsultaCansancio general
Enfermedad ActualPcte., refiere que desde hace aproximadamente 5 meses presenta astenia, “pesadez y fatiga” de inicio súbito ante cualquier trabajo que hace sin causa aparente. Como síntomas acompañantes como: poliuria, polidipsia, polifagia, mareos, que persiste todo el día y no cede a medicación no especificada, por lo que acude a esta casa de salud (Centro de Salud N4 Chimbacalle).
• HTA hace 17 años en ttoAPP
• Hemorroides: 31ª APQ
• Hermano con DM 2• Padre enfermedad
trombótica sin especificar
• Madre enfermedad cardiaca sin especificar.
APF
Antecedentes Antecedentes Personales No Patologicos.
Alimentario
3 veces al día (hiperproteica, hipercalórica)
Defecatorio 1 veces al día
Miccional5-6 veces al día
nocturno 4-5 veces
Tabaco, Alcohol Y Drogas
No.
Sueño 10 horas diarias
Ejercicio No realiza - Sedentaro
• Árbol Genealógico
70 85
66 58
4042 38 2531
60
Trombosis no especificada
Enfermedades cardiacas no especificadas
DM TIPO 2
Revisión de Aparatos y Sistemas
GENERAL Astenia
SISTEMA CARDIOVAS
CULAR
no presenta alteración aparente
SISTEMA ENDÓCRINO
Poliuria, polifagia, polidipsia
S.N.C. Mareos.
SISTEMA RESPIRATO
RIO
no presenta alteración aparente
Examen FísicoOjos Pupilas isocóricas, normoreactivas
a la luz y acomodación conservada.
Boca Piezas dentales completas, lengua normoglósica, MO secas
Cuello No adenomegalias ni signos de ingurgitación yugular
Tórax Corazón: inspección, palpación, percusión y auscultación sin alteraciónPulmones: inspección, palpación y percusión sin alteración. Auscultación: sin alteración
Abdomen
Suave depresible, no doloroso, sin alteración
Extremidades
No edemas, Pies al examen físico superficial no presentan alteración.
Signos VitalesP.A. 130/80 Mmhg
Pulso 80x´F.R. 18 Rpm
Sat. De O2
92%
T° 36.6°cDatos antropométricos
Peso 96kgTalla 167 cmICM 34,42
kg/m2(Obesidad Tipo 1)
P. Cintura
105cm
P. Cadera
98cm
Índice C-C
1.07 cm
AGRUPACIÓN SINDRÓMICACuadro Clínico Síndrome
“metabólico”Síndrome Neurológico
Astenia ++/++++ ++/++++Cefalea +/++++ ++/++++Mareo -/++++ ++/++++Poliuria ++/++++ -/++++Polidipsia ++/++++ -/++++HTA ++/++++ -/++++Sedentarismo ++/++++ -/++++Obesidad ++/++++ -/++++Polifagia ++/++++ -/++++Boca seca +/++++ -/++++
S/S Hipotiroidismo Hipertiroidismo Diabetes mellitus 2
Astenia ++/++++ ++/++++ ++/++++Mareo -/++++ -/++++ -/++++Poliuria -/++++ -/++++ ++/++++Polifagia -/++++ -/++++ ++/++++Polidipsia -/++++ -/++++ ++/++++HTA -/++++ -/++++ -/++++Sedentarismo -/++++ -/++++ ++/++++Sobrepeso ++/++++ -/++++ ++/++++Boca seca -/++++ -/++++ +/++++Riesgo genético -/++++ -/++++ ++/++++
Exámenes Complementarios
RESULTADO
UNIDAD
VALOR DE REFERENCIA
Hemoglobina Glicosilada
7,3 % 4.8-6.0
Glucosa en ayunas 150.00 mg/dl 82.00-115.00Glucosa al azar 220.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol 138.00 mg/dl 0.00-200.00Triglicéridos 153.00 mg/dl 0.00-200.00
TSH 2.09 uU/mL 0,270 – 4,200T4 Libre 1.08 ng/ml 0,93 – 1,76
Valores de referencia del Laboratorio Ärea de salud N.4 (Chimbacalle) , Jueves 1 octubre 2015
RESULTADO
UNIDAD
VALOR DE REFERENCIA
Glucosa en ayunas
154.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol total 165.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol LDL 138.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol HDL 27.00 mg/dl >60.00
Triglicéridos 300.00 mg/dl 0.00-150.00TGO 15 UI/l 10 – 30TGP 20 UI/l 6 - 37Urea 22,5 mg/dl 16,60 – 48,50
Creatinina 0.9 mg/dl 0,70 – 1,20Acido Úrico 5,2 mg/dl 3.4 – 7.0
Valores de referencia del Laboratorios de la Clinica Villaflora ,Jueves 15 octubre 2015.
Diagnostico Definitivo
Diabetes Mellitus Tipo 2CIE-10 : E11
OMIM #: 125853
No corresponde
Farmacologico: Sintomatico: Metformina
y Simvastatina. Paliativo: Ninguno
No farmacologico: Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)
Curativo
No Curativo
Tratamiento
Regresar en 15 días para reajuste de dosis.
3 meses control con exámenes de laboratorio.
Seguimiento Asesoría Genética
Tiene un riesgo del 3% de desarrollar DM TIPO II, por su antecedente familiar
Sus hijos tienen un 40% de riesgo de desarrollar DM2, frente al riesgo existente en la población, de un 7% y, si ambos padres son diabéticos, el riesgo aumenta a un 70%.
En gemelos homocigóticos si uno de los hermanos presenta DM2, en un 90% de los casos el otro hermano presentará diabetes.
(OMS) nuestro paciente tiene un Riesgo Bajo ( <10%) de sufrir episodios cardiovasculares mortales o no a los 10 años ,con una tasa de sobrevida del 80% a los 5 años. La DM2 tiene un impacto negativo sobre la esperanza de vida y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes, nuestro paciente al ser obeso y adulto mayor presenta una peor calidad de vida relacionada a la salud 29% frente a un 19% de la población general.
Pronóstico
Es un desorden metabólico de multiples etiologías, caracterizado por hiperglucemia crónica con disturbios en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteinas y que resulta de defectos en la secreción y/o en la acción de la insulina
Guía ALAD sobre el Diagnóstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2 con Medicina Basada en Evidencia. 2013
DEFINICION EPIDEMIOLOGÍAEn el mundo hay más de 347 millones de personas con diabetes
Hiperglucemia
Incrementode Lipólisis( AGL)
Insulinosecreción
en laPHG En Captación
de Glucosa
Del efectoIncretinas
En la secreciónde Glucagon
Células α
Disfunción deneuro trasmisores
En la reabsorciónde Glucosa
FISIOPATOLOGIA
Ralph DeFronzo. (2008). From the tRIUNVIRATE TO THE Ominous Octotet: A New Paradigm for the Treatment of Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes, 58, 23.
CLASIFICACIÓN
1. Diabetes tipo 1 (5-10%) 2. Diabetes tipo 2 (90%) 3. Diabetes mellitus gestacional 4. Tipos específicos de diabetes
debido a otras causas, por ejemplo, síndromes monogénicos de diabetes (como la diabetes neonatal y la diabetes de madurez de los jóvenes [MODY]), enfermedades del páncreas exocrino (como fibrosis quística) y fármacos La diabetes inducida por productos químicos (por ejemplo, con el uso de glucocorticoides, en el tratamiento del VIH / SIDA o tras el trasplante de órganos)
Modelo de herencia
El modelo de herencia no mendeliana multifactorial
Detección de producción insuficiente de insulina de
los islotes pancreáticos en el contexto de insulinorresistencia
que es la incapacidad de las células para responder
adecuadamente a los niveles normales de insulina, se produce principalmente en los músculos,
el hígado y el tejido adiposo
CLINICO FISIOPATOLOGICO
DIAGNOSTICO
Criterios de glucemia plasmática: El valor de glucosa plasmática
en ayunas (FPG) o el valor de glucosa en plasma de 2 h (2 h de PG) después de una prueba oral de tolerancia con 75 g de glucosa. (OGTT) o de los criterios A1C.
Es conveniente además evaluar función renal (urea y creatinina) para descartar posibles complicaciones
No corresponde
BIOQUIMICO ANATOMOPATOLÓGICO
DIAGNOSTICO
Se ha demostrado la participación de diversos alelos en las regiones cromosómicas aquí tenemos algunos de ellos: 1q25.3, 2q37.3, 3p24.1, 3q28, 10q26.13, 12q24.31, y 18p11.22 con una asociación significativa, sin embargo hay muchos otros en investigación que podrían estar involucrados.
CROMOSOMICO
DIAGNOSTICO GENETICO
Hasta el 2007 sólo se habían asociado 3 genes de modo consistente con la DM2: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.
La utilización de los GWAS ha permitido identificar otros genes de riesgo, implicados mayormente en la función de la célula beta (HNF1B [17cen-q21.3], WFS1 [4p16], GCK [7p15.3p15.1], CDKN2A/2B [9p21], CDKAL1 [6p22.3], SLC30A8 [8q24.11], IGF2BP2 [3q27.2], THADA [2p21], NOTCH2 [1p13-p11], CDC123 [10p13], CAMK1D, HHEX [10q23], IDE, TSPAN8 [12q14.1-q21.1], JAZF1 [7p15.2-p15.1], KCNQ1 [11p15.5], MTNR1B [11q21-q22], ADCY5 [3q13.2-q21], PROX1[1q32.2-q32.3], DGKB [7p21.2]) y, en menor medida, en la acción de la insulina (ADAMTS9 [3p14.3-p14.2], IRS1[2q36], GCKR [2p23]) y en el desarrollo de obesidad (FTO [16q12.2]).
MOLECULAR
DIAGNOSTICO GENETICO
No corresponde Farmacologico: Sintomatico:
metformina , sulfonilureas, tiazolidinedionas, inhibidores de la dipeptidil peptidasa-4, inhibidores de SGLT2 y péptido similar al glucagón tipo 1, Insulina
Paliativo: Ninguno No farmacologico:
Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)
Curativo No Curativo
Tratamiento
Bibliografía American Diabetes Association.
Standards of Medical Care in Diabetes—2016. Diabetes Care. 2016; 39 Suppl 1: 1-119. Encontrado en:http://care.diabetesjournals.org/content/suppl/2015/12/21/39.Supplement_1.DC2/2016-Standards-of-Care.pdf
Weibe JC, Wägner AM, Novoa FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología. 2011; 2(1supl1): 1-9. Encontrado en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452
Organización Mundial de la Salud. Informe mundial sobre la diabetes. OMS. Ginebra- 2016. Encontrado en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/es/
Gardner DG, Shoback D. Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª ed. Mexico: McGRAW-HILL/INTERAMERICANA EDITORES; 2011