Diagnstico prenatal

El diagnstico prenatal es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los mtodos diagnsticos adecuado al caso concreto.Para comprender mejor estos medios diagnsticos los hemos dividido en dos grandes grupos:Tcnicas no invasivas Clnica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podra ya indicarse la realizacin de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos ms adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalas o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomala cromosmica, antecedentes familiares de malformaciones, etc. Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisoma 21 (Sndrome de Down), la Trisoma 18 (Sndrome de Edwards) y la Trisoma 13 (Sndrome de Patau) y anomalas relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Sndrome de Turner y el Sndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnolgico avanzado, la secuenciacin masiva. Se obtiene finalmente un anlisis estadstico de padecer alguna de estas anomalas descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene ndices de deteccin superiores al 99% con ndices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es til en embarazos mltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproduccin asistida, incluidas los casos de ovodonacin. Analtica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos protenas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (protena plasmticas A), cuyo aumento o disminucin, est relacionado con la aparicin de algunas enfermedades cromosmicas. Ecografa. La ecografa es el mtodo de exploracin imprescindible en el mbito del diagnstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicacin: En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imgenes consideradas "marcadores de cromosomopatas". La ms vlida y aceptada en los ltimos aos es la conocida como translucencia nucal, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberamos ofrecer la realizacin de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Sndrome de Down. En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la "semana 20", es la poca ms adecuada para el diagnstico de la mayora de malformaciones de tipo anatmico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografas. Igualmente se requieren equipos eccogrficos de alta definicin, dotados de tecnologa como el Doppler Color y la Tridimensin, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatoma fetal. Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecogrfico y Bioqumico de Aneuploidas). Consiste en la combinacin y estudio informatizado para calcular un ndice de riesgo de enfermedad cromosmica (especialmente del Sndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de deteccin cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.Tcnicas invasivasDiagnstico Gentico Peimplantacional(D.G.P.). es el estudio de alteraciones cromosmicas y genticas en el embrin antes de su transferencia a la madre.El DGP permite conocer aquellos embriones libres de anomalas cromosmicas y mutaciones genticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sanay acabar con la transmisin de una determinada patologa.La tcnica de DGP as como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre tcnicas de reproduccin humana asistida.

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y bilogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnstica, individualizada para los futuros embriones.La pareja debe realizar un tratamiento deFecundacin In Vitro (FIV). Generalmente, la tcnica escogida para la fecundacin de los ovocitos es la microinyeccin. Debemos esperar tres das para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho clulas. En este momento se realizar la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de divisin, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrin. Gracias a la experiencia de nuestro equipo y utilizando un microlaser se extrae una nica clula (blastmero) para no daar al futuro embrin y no reducir la tasa de implantacin que ya se ve mermada durante la biopsia.

Los blstomeros extrados sern analizados en el laboratorio de biologa molecular y los embriones biopsiados permanecern en cultivo hasta la obtencin del diagnstico gentico. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darn lugar a una gestacin con total normalidad.

Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtencin de tejido placentario, por va abdominal o por va transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios ms sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realizacin es ms precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar. Amniocentesis. Consiste en la obtencin de lquido amnitico que rodea al feto mediante una puncin a travs del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el rea de laBiologa Molecularha hecho posible la deteccin de alteraciones cromosmicas especficas en las clulas del lquido amnitico. Esta tcnica conocida como Hibridacin In Situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma tcnica de recogida de lquido amnitico y misma cantidad de muestra, realizar un anlisis para los cromosomas implicados ms frecuentemente en las alteraciones numricas en recin nacidos. Funiculocentesis. Es la obtencin de sangre fetal, mediante la puncin de un vaso umbilical guiada por ecografa. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una tcnica con indicaciones mucho ms selectivas, siendo til para el estudio rpido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

Hormonas en el embarazoLas hormonas son unas sustancias qumicas secretadas por las clulas especializadas, que son transportadas por la sangre y cuya misin es afectar la funcin de otras clulas. Es decir, que viajan por la sangre y comunican a las clulas lo que deben hacer en cada momento, segn las necesidades del organismo. En las mujeres, hay una serie de hormonas que estn presentes en sus ciclos menstruales y tambin durante el embarazo, el parto, la lactancia y elpuerperio.Desde el momento de la concepcin comienza el trabajo de unas determinadas hormonas que consiste en preparar el cuerpo para albergar al beb: hacen que el tero crezca, que el organismo acumule grasas y que produzca leche, e incluso protegen al feto y permiten que evolucione correctamente.Pero tambin son las responsables de que estn ms sensible, tengas ganas de llorar sin saber por quy de que pasen de la risa al llanto en segundos, igual que los das anteriores a la regla. Las hormonas responsables de los cambios en el embarazo

Son cuatro las hormonas encargadas de que se produzcan una serie de cambios en el cuerpo de la mujer durante el embarazo. Son producidas por la placenta, que se desarrolla durante las primeras semanas de gestacin para proporcionar oxigeno, nutrientes y otras sustancias al feto. Cada una tiene una misin concreta e importantsima; para que todo vaya de maravilla, las cuatro deben funcionar correctamente.Sinestas cuatro hormonas, la gestacin sera inviable.Gonadotropina Corinica (HCG).La segrega la placenta y acta sobre los ovarios para evitar que el organismo rechace el feto, adems es la encargada de suprimir la menstruacin y de que el embarazo siga adelante. Su misin consisteen estimular el crecimiento del teropara almacenar los nutrientes con los que alimentar al embrin.Se trata de la primera hormona que acta durante la gestacin, de hecho es conocida como la hormona del embarazo: es la sustancia que detectan los tests de embarazo, tanto en la orina como en la sangre. Comienza a funcionar ocho das despus de la fecundacin hasta la semana 12, con un pico mximo en la semana 10 de embarazo.Durante el primer trimestre, los niveles de esta hormona son muy altos, lo que puede contribuir a provocar las nauseas y vmitosmatutinos tan frecuentes en la primera etapa de la gestacin.Lactgeno de la Placenta Humana (HPL).Su misin es la de garantizar el correcto desarrollo fetal y la de estimular las glndulas productoras de leche, fundamental para lalactancia materna.Empieza a actuar en la semana sexta de embarazo y sigue presente hasta el final. Es conocida como la hormona de la lactancia.Estrgeno.En las mujeres se forma en los ovarios y son las responsables de las caractersticas sexuales femeninas, es decir, que resultan decisivas a la hora de concebir. Cuando se ha iniciado el embarazo, la placenta genera esta hormona para garantizar un buen desarrollo de la gestacin. Es fundamental para el embarazo: estimula el crecimiento del tero y de las mamas y colaboran en el desarrollo del feto.Progesterona. Se sintetiza en el ovario y durante el embarazo tambin en la placenta. Su funcin es estimular el engrosamiento de los tejidos que envuelven el tero, el endometrio, para que tenga lugar la implantacin del vulo que ha sido fecundado, o sea el embrin. Tambin estimula el desarrollo de las glndulas mamarias en la produccin de leche, ayuda al tero a relajarse para evitar que den a luz antes de tiempo y controla la respuesta inmune del organismo de la madre ante el feto.Pero adems de estas cuatro hormonas, existen otras que tambin son muy importantes durante el embarazo por todo lo que su trabajo supone para el bien del organismo de la madre y por supuesto tambin para el hijo.Calcitonina.Conserva el calcio y aumenta la sntesis de la vitamina D, es decir que permite que los niveles de calcio permanezcan estables en el organismo de la madre durante el embarazo, a pesar de la mayor cantidad de calcio que necesita para cubrir tambin las necesidades del beb.Tiroxina (T4 yT3).Aumenta el consumo de oxgeno de la madre para que no le falte al beb. Se trata de la hormona necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central del beb y adems le ayuda a procesar las protenas y los carbohidratos.Relaxina.Su misin es la de preparar el crvix, los msculos plvicos y los ligamentos y articulaciones para el parto haciendo que se relajen. De este modo resulta mucho ms fcil el paso del beb.Insulina.Ayuda al beb a regular los niveles de glucosa y a acumular alimento en su cuerpo. Se trata de una hormona fundamental en casos de mujeres diabticas embarazadas.Oxitocina.Como respuesta al estiramiento del crvix durante el parto, se libera oxitocina, que a su vez, hace que el tero se contraiga. Tambin se libera esta hormona durante la lactancia, como respuesta a la succin del beb. Es conocida como la hormona del parto.Eritropoyetina. Se produce en los riones y se encarga de retener sal y agua para aumentar la cantidad de glbulos rojos y el volumen de plasma en el cuerpo de la mujer embarazada.Cortisol.Esta hormona ayuda al beb a sacar partido de los diferentes alimentos del modo que ms favorece a su organismo.Las hormonas en cada trimestre del embarazoCuando tiene lugar la fecundacin, la hormona gonadotropina corinica humana comunica al cuerpo que ha comenzado el embarazo, y tu organismo se pone en marcha produciendo ms progesterona y estrgenos. A partir de este momento, habra bruscos cambios de humor, padecern nuseas y vmitos, y el pecho, que ya ha comenzado a crecer, les dolera.En el segundo trimestre, la progesterona aumenta la temperatura corporal en medio grado centgrado: tendrn mucho ms calor. Adems, le dice al cuerpo que aumente el volumen sanguneo para alimentar al beb y por eso las mujeres notarn que su cabello y su piel estn mejor que nunca, e incluso la progesterona comienza a relajar los msculos del cuerpo, lo que puede ralentizar el trnsito intestinal, provocndoles digestiones pesadas, estreimiento y ardores de estmago. Mientras tanto, el estrgeno ayuda al funcionamiento de la placenta y al correcto crecimiento del beb.Los niveles de progesterona y estrgenos estn al mximo en el tercer trimestre, la hormona relaxina comienza a funcionar para que los msculos no se contraigan durante el parto y la oxitocina trabaja con el objetivo de preparar el tero para el parto: quiz sientan algunas contracciones, las de Braxton Hicks, que no son las del parto.Los niveles de la hormona de la lactancia aumentan y los pechos pueden a empezar a segregar calostro, la progesterona hace que el volumen de la sangre sube an ms y esto puede afectar a los tobillos y pies, que los tendrn ms hinchados.Poco antes del parto, los niveles de progesterona y estrgenos bajan de repente, lo que puede deberse a la presin del beb sobre el tero. Sin la progesterona para calmar el tero, la oxitocina desencadena las contracciones y comienza el parto.