Diagnóstico prenatal: su relación con la prevención de...

Moya, Graciela

Diagnóstico prenatal: su relación con la preven-ción de enfermedades fundantes de discapacidad

Vida y Ética, Año 15, Nº 2, diciembre 2014

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Moya, Graciela. “Diagnóstico prenatal : su relación con la prevención de enfermedades fundantes de discapacidad” [en línea]. Vida y Ética, 15.2 (2014). Disponible en:http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/repositorio/revistas/diagnostico-prenatal-enfermedades-fundantes.pdf [Fecha de consulta:..........]

Pa la bras cla ve· Diagnóstico prenatal· Discapacidad· Persona· Prevención primaria· Eutanasia

Key words· Prenatal diagnosis· Disability· Human· Primary prevention· Eutanasia

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ARTÍCULOS

Mg. Dra. Graciela Moya

. Médica UBA

. Médica especialista en Genética Médica UNLP

. Magíster en Biología Molecular Médica UBA

. Magíster en Ética Biomédica en el Instituto deBioética, Facultad de Ciencias Médicas, UCA

. Becaria del Dr. Edmund Pellegrino, KennedyInstitute of Ehtics, Georgetown University,Washington EE.UU

. Profesora con dedicación especial en elInstituto de Bioética, UCA

. Directora Médica de “Genos”

DIAGNÓSTICOPRENATAL: SU RELACIÓNCON LA PREVENCIÓN DEENFERMEDADESFUNDANTES DEDISCAPACIDAD

RESUMEN

La prevención de enfermedadesque fundan discapacidad es untema central en las políticas desalud pública, y en la vida de lasfamilias, dada la contribución delas mismas en la morbi-mortalidadperinatal. La implementación deldiagnóstico prenatal genera,entonces, un dilema controversial.Por un lado, se interpreta que eldiagnóstico temprano de la patolo-gía favorece el mejor desarrollo yadaptación del niño por nacer y susfamilias, porque definen el estatu-to moral del feto como inherente,por lo que deben recibir las mismasconsideraciones morales que elniño ya nacido. Pero por otro, seasumen como medidas preventivasque disminuyen la prevalencia deenfermedades genéticas, al evitarel nacimiento de niños con estaspatologías. El niño por nacer no esconsiderado como persona y la dis-capacidad se interpreta como undaño para el niño y su familia, ydebe ser evitada. Tres conceptos seinvolucran en este conflicto: el depersona; el de discapacidad; y el deprevención de enfermedades. Elobjetivo del trabajo es realizar unareflexión acerca de la interpreta-ción de estos conceptos en las

ABSTRACT

The prevention of diseases whichresult in disabilities is a centralissue in public health policies aswell as it is in family lives, giventhe incidence of such diseases inperinatal morbidity – mortality.Therefore, the implementation of aprenatal diagnosis creates acontroversial dilemma. On the onehand, an early diagnosis of thepathology favors a betterdevelopment and adjustment ofthe unborn child and his/herfamily since the moral statute ofthe fetus is defined as inherent, sothey are entitled to receive thesame considerations of the alreadyborn children. But, on the otherhand, this is assumed as apreventive measure to reduce theprevalence of genetic diseases byavoiding the birth of children withsuch pathologies. The unborn childis not considered a person and thedisability is construed as damagefor both the child and his/herfamily, so it has to be prevented.This conflict involves threeconcepts: the person, the disabilityand the disease prevention. Theobjective of this text is to reflecton the interpretation of theseconcepts from the various

Año 15 / No 2 / Diciembre de 2014

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diferentes visiones en bioética, quefacilite una profundización de lacompresión de los mismos y permi-ta aplicar los avances tecnológicosde manera que respeten la condi-ción humana.

bioethical points of view, to helpunderstand such concepts in depthand to allow the implementationof these technological advanceswith respect for the humancondition.

Diagnóstico prenatal: su relación con la prevención de enfermedades fundantes de discapacidad / ARTÍCULOS

Instituto de Bioética / UCA 37

INTRODUCCIÓN

Los avances en el conocimiento engenética médica conllevan la promesa dedesarrollar tratamientos y curas para lasenfermedades genéticas. Particularmentea partir de la terminación del ProyectoGenoma Humano se abre una nueva posi-bilidad sin precedentes para predecir estosdatos desde etapas muy temprana de lavida de las personas. No obstante, en laactualidad existe una gran discrepanciaentre la capacidad diagnóstica y la posibi-lidad terapéutica. Ya que si bien, es posiblerealizar diagnósticos de enfermedadesgenéticas con un alto grado de certeza ydesde etapas muy tempranas de la vida dela persona, como en el estadio de embriónpreimplantatorio o en la etapa fetal, lagran mayoría de estas enfermedades notienen un tratamiento curativo que evitesu desarrollo o disminuya sus complicacio-nes clínicas. Sin embargo, tanto en elaspecto médico como sanitario los diag-nósticos preimplantatorio y prenatal sonconsiderados, actualmente, como unaextensión lógica de los cuidados médicosprenatales rutinarios. Muchos autores han

remarcado el valor de estos diagnósticospor su efectividad y la posibilidad deconocer muy precozmente el estado desalud de embriones o fetos. No obstante,la finalidad de los diagnósticos genera undilema controversial. Por un lado, algunosautores sostienen que estos diagnósticostempranos permitirán establecer las medi-das terapéuticas, y la contención familiarnecesaria a nivel social y emocional, quefaciliten el mejor desarrollo y adaptacióndel niño por nacer y sus familias.

Estas corrientes definen el estatutomoral del embrión y del feto como inhe-rente, por lo cual deben recibir las mis-mas consideraciones morales que el niñoya nacido respecto a su derecho a la vida,cuidado, y protección. Sin embargo,otros autores consideran que estos diag-nósticos tan tempranos son medidas pre-ventivas que permiten disminuir la pre-valencia de enfermedades genéticas,especialmente en las familias de altoriesgo, al evitar la transferencia deembriones o el nacimiento de niños conestas patologías. Estos autores se basanen corrientes de pensamiento que consi-

deran que existe una obligación moralhacia el hijo y aún hacia la sociedad detener el mejor hijo posible. Desde estaperspectiva el niño por nacer no es con-siderado como persona y la discapacidadque pueda surgir a partir de estas enfer-medades se interpreta como un dañopara la madre, el niño y su familia, y porlo tanto debe ser evitado.

Aquí surge un intenso punto de ten-sión y división de corrientes de pensa-mientos respecto a los diagnósticos tem-pranos de patologías que producen dis-capacidad en la vida postnatal. El dilemase centra en determinar si es una prácti-ca médica que está al servicio del hom-bre, con el objetivo de limitar el daño ysufrimiento de las personas con desorde-nes genéticos, y mantener el respeto porla integridad y dignidad de la personahumana, o bien es considerada una prác-tica eugenésica que sostiene la discrimi-nación hacia las personas con enferme-dades fundantes de discapacidad, que alevitar el nacimiento de personas conenfermedades genéticas disminuye laprevalencia de discapacidad. Tres con-ceptos se involucran en este conflicto, elconcepto de persona humana y cómo seaplica el mismo en la etapa prenatal de lavida del ser humano; el concepto de dis-capacidad interpretado desde diferentesperspectivas; y el concepto de preven-ción de enfermedades genéticas, desde lapráctica clínica y la salud pública. La

interpretación de las diferentes defini-ciones antropológicas, teorías éticas yperspectivas respecto a la persona, laenfermedad y la discapacidad puedenderivar en conclusiones muy diferentes oexplicar cursos de acción contradictorios.El objetivo del trabajo es realizar unareflexión acerca de la interpretación deestos conceptos en las diferentes visionesen bioética, que facilite una profundiza-ción de la compresión de los mismos ypermita aplicar los avances tecnológicosde manera que respeten la condiciónhumana, al aceptar su diferencia, prote-gerla en su vulnerabilidad y facilitar subienestar.

METODOLOGÍA

Se realizará una reflexión ética decarácter normativo de las corrientes depensamiento que fundamentan las distin-tas posiciones respecto a la finalidad delos estudios genéticos de diagnóstico pre-natal de patologías que son fundantes dediscapacidad, basados en la interpretaciónde los conceptos de persona, prevenciónde enfermedades y discapacidad.

1. Interpretación del concepto de persona en la etapa prenatal de lavida del ser humano

Definir cómo se aplica el concepto depersona en las etapas tempranas

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39Instituto de Bioética / UCA

[1] EDWARDS, A., “Aspects of the molecular regulation of early mammalian development”, Reproductive BioMedicineOnline, vol 6, issue 1, (2003), pp. 97-113.[2] CICCONE, L., Bioética: Historia, Principios, Cuestiones, Madrid, Editorial Palabra, 2005.


-embrionaria o fetal- de la vida prenataldel ser humano es un tema central, quepuede ser esclarecido desde una visióntransdisciplinaria, que involucre a lasciencias biológicas, la filosofía, la teolo-gía, la ética y el derecho. Tanto en losaspectos filosóficos, éticos como teológi-cos existen variadas corrientes de pensa-mientos e interpretaciones que generanun dilema en la definición del conceptode persona. Desde el punto de vista legalcada sociedad determinará que valoresdeben considerase de justo respeto, yrequerir una regulación y protecciónespecial. Sin embargo, desde la perspecti-va biológica al tratarse de una ciencia deprimer grado de abstracción, las eviden-cias son objetivas y demostrables, y basa-das en el método científico.

Desde el momento de unión de lasmembranas del óvulo y espermatozoidese desencadenan los procesos biológicosen un orden gradual, continuo y coordi-nado de desarrollo. Este proceso de desa-rrollo, ampliamente documentado, esintrínseco del embrión -ya que dependede la organización de su genoma-, pero asu vez se sostiene en la íntima relaciónexistente entre el embrión y el endome-trio materno en los momentos previos y

durante su implantación. [1] Toda estainformación científica hace que se vuel-va irrelevante cuestionarse cuándocomienza una nueva vida humana.Actualmente, la cuestión es definir elinstante a partir del cual la vida humanaadquiere significado moral; y en conse-cuencia, cómo deben ser respetadosmoralmente los embriones y fetos huma-nos. Ciccone [2] propone evaluarlo, conun orden lógico, desde tres aspectos: 1-Estatuto ontológico: quién o qué es elembrión; 2- Estatuto ético: qué deberesse tiene respecto al embrión; 3- Estatutojurídico: cuáles de estos deberes se tieneque legislar y reglamentar y si hay quereconocer al embrión y tutelar sus dere-chos en sentido propio.

1.1. Estatuto ontológico

Se proponen diferentes argumentosque sustentan el estatuto ontológico delembrión.

Visión sustancialista: Esta perspecti-va equipara como sinónimos los concep-tos de “persona” y “ser humano”, ya quedefine a la persona como un ser sustan-cial de naturaleza racional, basada en la

definición clásica de “persona” estableci-da por Boecio. [3] Esta naturaleza racio-nal es intrínseca a su ser, por ello se man-tiene durante toda su existencia desdelas etapas iniciales de su vida hasta sumuerte natural. Tiene una sustanciainterna natural cuya unidad estructuralestá ordenada al desarrollo de sus facul-tades fundamentales, que se manifiestanen una serie de capacidades, actividadesy funciones que, sin duda, pueden serconsideradas como características de laracionalidad, pero no reducidas a ellas.Un ser sustancial no puede cambiar suscapacidades fundamentales, es decir nopuede perder su naturaleza fundamentaly continuar su existencia. [4] La personahumana es un organismo vivo, cuyacaracterística diferencial respecto deotros seres es su facultad de ser un agen-te moral racional. Esta facultad se man-tiene idéntica durante su existencia, aúnno exprese las funciones, conductas, oactividades que típicamente se atribuyena los agentes morales racionales, activosy maduros. Al ser un agente moral racio-nal tiene un valor moral intrínseco mien-tras dure su existencia, [5] porque es pro-pio de su naturaleza. Por lo tanto, desdelas etapas muy tempranas de la vida del

ser humano -embrionaria y fetales elmismo individuo concreto, dotado denaturaleza ontológica ya que los seressustanciales son ontológicamente prime-ro que sus partes o capacidades. [6] Elindividuo y sus partes, y su rol en laactualización de las capacidades básicastienen una finalidad intrínseca porquetiene como objetivo mantener la unidaddel individuo y su perfección como untodo. El individuo puede adquirir o per-der, parte de o todas sus capacidades,pero mantiene su naturaleza humanaidéntica en el tiempo. Así, el ser humanoes un ser sustancial perfectible, que sedesarrolla y madura a través de la per-fección de sus capacidades naturales.Esto implica que el ser humano posee undignidad intrínseca, por lo tanto su dere-cho a la vida se sostiene en su naturale-za, no es adquirido por sus capacidades uotorgado por terceros.

En resumen, si se define al embrióncomo ser individual, concreto y único,considerar una humanización indirecta ogradual es difícil de sostener. El serhumano “es” persona en virtud de sunaturaleza racional, no se “convierte en”persona debido al efectivo ejercicio de

[3] Ídem.[4] MORELAND, J.P., “Humanness, personhood, and the right to die”, Faith and Philosophy, vol 12, issue 1, (1995), pp.95-112.[5] BECKWITH, F.J., “The Human Being, a Person of Substance: A Response to Dean Stretton” en NAPIER, S., eds., Persons,Moral Worth, and Embryos, Philosophy and Medicine, Springer Science+Business Media B.V., 2011, pp. 67-83.[6] Ídem.


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[7] PALAZZANI, L., “I significati filosofici del concetto di persona. In Ciccone L”, Bioética: Historia, Principios, Cuestiones,Madrid, Editorial Palabra, 2005.[8] BROWN, J., “Research on human embryos - a justification”, J Med Ethics, vol 12, issue 4, (1986), pp. 201-6.[9] Ídem.[10] LOCKE, J., “An essay concerning human understanding”, book II, ch 27, reprinted in PERRY J., ed., Personal identity,Berkely, University of California Press, 1975.[11] ENGELHARDT, H.T., The foundation of Bioethics, New York, Oxford University Press, 1996.


determinadas funciones (como son lacapacidad de relacionarse, la sensibilidado la racionalidad). El ser persona perte-nece, entonces, al orden ontológico, nose puede adquirir ni disminuir gradual-mente, independientemente de su esta-dio de desarrollo físico o social. [7]

Visión empirista o funcionalista:Esta perspectiva considera que hay dife-rencia entre los conceptos “persona” y“ser humano”. Algunos autores sostienenque el utilizar estos términos como sinó-nimos lleva a confusión. [8] Por ello,definen el concepto de “persona” comocualquier ser, humano u otro, que tienela función mental suficiente como paraque se considere su destrucción delibera-da como intrínsecamente mala. Mientrasque el término “ser humano” se refiere acualquier ser miembro de la especieHomo Sapiens, sin considerar la natura-leza de su vida mental. [9] Del mismomodo John Locke (1690), [10] tambiéndefine el concepto de persona principal-mente por sus funciones racionales y suautoconciencia: “... un ser pensante inte-ligente, provisto de razón y de reflexión,y que puede considerarse a sí mismo

como sí mismo, una misma cosa pensan-te en diferentes tiempos y lugares; lo quetan solo hace porque tiene conciencia,que es inseparable del pensamiento”.Engelhardt [11] también propone unadistinción entre persona y ser humano apartir de los criterios de actualidad: “…notodos los seres humanos son personas, notodos son auto-reflexivos, racionales ocapaces de formarse un concepto sobreel mérito de la culpa o del elogio. Losfetos, las criaturas, los retrasados menta-les profundos y los que se encuentran encoma profundo son ejemplos de sereshumanos que no son personas”. Sostiene,así, el concepto de persona en la expre-sión de las capacidades naturales huma-nas y no solo en su naturaleza humana.Estas capacidades pueden establecerseen grados, por ejemplo: racionalidad,autoconciencia, habilidad para comuni-carse, entre otras. Es decir que el ser per-sona se puede interpretar como una pro-piedad mensurable, y solo aquellos sereshumanos que cumplan con un determi-nado umbral de capacidades pueden serconsiderados personas. Entonces, esnecesario diferenciar dos conceptos: lasfacultades naturales que son propias de

cada ser, y las habilidades ejecutables porcada persona. Las facultades naturales novienen en grados porque dependen de lanaturaleza del ser, pero las habilidades,sí, son mensurables. [12] Si el ser personay su dignidad vienen en grados, no todoslos seres humanos tienen el mismo valormoral intrínseco, sino que el valor moralserá un atributo adquirido o perdido enforma cuantitativa. En ese caso el respe-to por la dignidad de la persona humana,y en consecuencia su derecho a la vida,serán graduales y se aplicarán en ciertasetapas de la vida y no en otras, siendoestos derechos asignados en forma arbi-traria y subjetiva.

En esta concepción es evidente quehay una divergencia entre ontología yfenomenología, indicando que el ser per-sona es un atributo del ser humano quese adquiere o se puede perder en formacuantitativa a lo largo de la vida.

1.2. Estatuto moral

La definición de estatuto moral escontroversial. Se puede interpretar comouna característica propia del ser, quedeviene de su dignidad ontológica, unapropiedad intrínseca de la naturalezahumana y de la que emanan los derechosatribuibles a todos los seres humanos.[13] O bien como una característicacuantitativa adquirida u otorgada, signi-fica ser moralmente considerado porotros, tener una posición moral o serprotegido por normas morales, incluyen-do principios, reglas, obligaciones y dere-chos. [14] En estas perspectivas implicaser una entidad, hacia la cual los agentesmorales pueden tener obligacionesmorales; es decir considerar sus necesi-dades, intereses o bienestar, en las deli-beraciones acerca de esa entidad. [15]

En este caso, la controversia es definirlos criterios que deben ser evaluados

[12] BECKWITH, F.J., “The Human Being, a Person of Substance: A Response to Dean Stretton” en NAPIER, S., ed., Persons,Moral Worth…, op.cit.[13] EIJEK, J.W., “Los criterios de la individualidad orgánica y el estatuto bioantropológico del embrión preimplantato-rio” en SGRECCIA, E.; LAFFITE, J. eds., El embrión humano en la fase de preimplantación, aspectos científicos y consi-deraciones bioéticas, Pontificia Academia Pro Vita, Madrid, Biblioteca de Autores Cristianos; 2008.[14] BEAUCHAMP, y CHILDRESS, Principles of Biomedical Ethics, New York, Oxford University Press, 2009.[15] WARREN, M.A., Moral statute, obligations to persons and other living things, New York, Oxford University PressInc., 1997.


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[16] MILLER, H.B., “Science, Ethics, and Moral Status”, Between the species, vol 10, (1994), pp.10-18.[17] ENGELHARDT, H.T., The foundation of…, op.cit.[18] Ídem.[19] HARRIS, J., “The concept of the Person and the value of life”, Kennedy Inst Ethics J., vol 9, issue 4, (1999), pp. 293-308.[20] GILLON, R., “To what do we have moral obligations and why? I”, Br Med J (Clin Res Ed), vol. 290, issue 6482, (1985),pp. 1646-7.[21] DONADÍO MAGGI DE GANDOLFI, M.C., “La Nueva moral”, Sapientia, 53, (1998).


para adscribir el estatuto moral a diver-sos tipos de entidades. Miller [16] sostie-ne que una entidad puede ser un agentemoral, cuando es capaz de una acción,cuyo acto puede ser evaluado comocorrecto o incorrecto; o un pacientemoral, aquellas entidades cuyo tratopuede ser evaluado como correcto oincorrecto. Serían agentes morales laspersonas adultas normales, probable-mente los animales adultos de las espe-cies superiores o quizá las corporacionesy las naciones, pero no las personas muyjóvenes, los insanos, los severamenteretardados, o los comatosos. Un niño, porejemplo, no sería un agente moral, perosí un paciente moral, ya que es impor-tante valorar la manera en cómo es tra-tado. Engelhardt, [17] también, conside-ra que no todos los seres humanos soniguales, solo las personas y no los sereshumanos, pueden ser incluidos en lasdiscusiones éticas, por ser especiales. “Losseres humanos adultos competentes tie-nen una categoría intrínseca moral

mucho más elevada que los fetos huma-nos o que incluso los niños pequeños”.[18] Surge de estas teorías el conceptode que un ser humano comienza su exis-tencia sin ser persona, luego se desarro-lla como persona y después en algunaetapa de su vida puede dejar de ser per-sona, aunque continua siendo ser huma-no. Harris [19] propone un flujo continuode vida humana que comienza con losgametos y continúa con un individuo, elser humano transita su vida en etapasque designa: “pre-personas” – “personas”– “ex-personas”, el criterio que define laaparición o desaparición de la persona esla capacidad de valorar su propia exis-tencia. Esta visión, de poder “no ser per-sona”, luego “ser persona” y por último“dejar de ser persona”, genera dificulta-des filosóficas, especialmente relaciona-das con la idea de la identidad [20] sejustifica por la negación de la personacomo ser complejo, jerárquico e integra-do. [21] Así, se construye un concepto depersona humana, no objetivo u ontológi-

co, sino que basado en propósitos subje-tivos o intersubjetivos en función de suscapacidades o en función de su utilidad.El concepto de persona es considerado,así, como un “constructo social”, es decircomo un atributo conferido socialmentea algún ser humano por otros sereshumanos. [22]

Por lo tanto, el concepto de persona yde su estatuto moral en etapas tempra-nas del desarrollo de la vida, puede inter-pretarse desde distintas corrientes depensamiento y por tanto otorgarse undistinto respeto por la vida de los sereshumanos por nacer.

2. El concepto de discapacidad interpretado desde diferentes perspectivas

En los últimos años se introduce elcuestionamiento bioético en el conceptode discapacidad, se reconoce que necesa-riamente involucra realizar juicios acercadel valor moral como también la descrip-ción de ciertos hechos acerca de la vida delas personas con discapacidad, es decir seacepta que el concepto de discapacidadestá infundido por significados valorati-

vos y descriptivos. [23] Particularmente, elconcepto de discapacidad en la vida pre-natal tiene implicancias particulares, por-que se predice la discapacidad de la per-sona con diagnóstico de alguna enferme-dad genética. Entra en juego el conceptode que la discapacidad es constitutivo dela identidad de la persona, [24] como unacaracterística que define el estatus moralde la persona.

Dun [25] describe que habría cincomaneras de “pensar y hablar sobre disca-pacidad”, dependiendo de dónde se pon-gan los aspectos valorativos y descripti-vos y cómo se consideren los imperativosmorales: 1- el modelo médico, 2- elmodelo social, 3- el modelo fenomenoló-gico, 4- el modelo bienestarista y 5- elmodelo de las capacidades. Los dos pri-meros modelos ocupan dos extremos,definiendo el concepto de discapacidaden términos médicos e individuales o entérminos sociales con sus valoracionesparticulares. A partir de estos extremossurgen nuevas perspectivas del conceptode discapacidad en las que intervienenuna combinación de ambos aspectos.Concluye que estos modelos pueden darsoporte a la ética clínica tanto en la

[22] GILLON, R., “To what do we have moral…, op.cit.[23] DUNN, M., “Discourse of disability and clinical ethics support”, Clinical Ethic, vol 6, (2011); pp.32-38.[24] STAINTON, T., “Identity, difference and the ethical politics of prenatal testing”, J Intellect Disabil Res, vol. 47, punto47, (2003), pp. 533-9. [25] DUNN, M., “Discourse of disability and…, op.cit.


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toma de decisiones como en el marco delproceso de sostén de la bioética.

2.1. Modelo Médico

Se basa en una visión individual enque la discapacidad es equivalente a unadificultad física o psicosocial, entendidacomo una desviación del promedio nor-mal de funcionamiento del ser humano.Se define la discapacidad como una des-viación estadística del funcionamientonormal. Por lo tanto, existiría algointrínsecamente malo en tener una dis-capacidad física o mental porque la per-sona funcionaría por debajo del rangonormal, haciendo su vida menos buena,ya que disminuiría su calidad de vida. Ladiscapacidad implica entonces una des-cripción negativa para la persona y sevalora su vida como en desventaja res-pecto a otras.

En esta visión la obligación moral esasistir a esta persona con discapacidadpara lograr su “normalización”, intentan-do remover lo que es intrínsecamentemalo asociado a su discapacidad. Porello, la orientación de este modelo estásituada en el tratamiento médico enforma individual. Pero en los casos enque no es posible remover la causa de ladiscapacidad, como es en las enfermeda-des genéticas, se considera el uso de lastecnologías reproductivas para evitar

que una persona con estas enfermedadeslleguen a la existencia. En esta corriente,la normalización implica una obligaciónmoral de que la persona se integre a unavida en un ambiente normal o biengenerar un medio adecuado en institu-ciones con servicios especiales que puedegenerar un aislamiento de la persona res-pecto al resto de la sociedad. La personacon discapacidad puede recibir un apoyoextra que los pueda asistir para vivir unavida más normal.

2.2. Modelo Social

Se opone al modelo anterior, porquesostiene que es no es válido realizar unjuicio de valor basado en una desviaciónestadística del funcionamiento físico opsicosocial de una persona. Este modelono niega que las personas tienen dificul-tades en su desempeño físico o psicoso-cial, pero argumenta que es incorrectodecir que existe algo intrínsecamentenegativo en el hecho de que algunas ten-gan ciertas capacidades y otras no, debi-do a sus patologías. El componente valo-rativo de este modelo se centra en elreclamo de que la sociedad ha fallado enadecuarse a la realidad de las diferenciasindividuales vinculadas con la discapaci-dad. La sociedad, entonces, tiene la obli-gación moral de reconocer que la dificul-tad no es mala en sí misma, que debeencontrarse con las necesidades, y modi-

ficar las condiciones ambientales en quese desarrollan las personas.

2.3. Modelo fenomenológico

Este modelo sitúa a la experienciaindividual de vivir con una cierta dificul-tad como centro del concepto de discapa-cidad. [26] Incorpora el concepto médicode la discapacidad, aceptando que sepuede hacer una valoración acerca de lavida de las personas que tienen dificultadpara realizar determinadas acciones, quepueden afectar su calidad de vida. Perotambién, considera que tener una dificul-tad aún severa, no debe considerarsecomo algo intrínsecamente malo, demanera que no exista una obligaciónmoral de corregir esa dificultad. En cam-bio el alcance de la discapacidad de unapersona depende enteramente de cómoesa persona experimenta la dificultadtanto en su corporeidad como a nivelsocial. Se reconoce la discapacidad comocontingente, existente en el aspecto físicode la persona y que la experiencia de lamisma está vinculada a la vivencia social,orientada relacionalmente, temporalmen-te contingente, que dan un marco de laexperiencia individual de estar en el

mundo. [27] Entonces la valoración acer-ca de la discapacidad dependerá de laexperiencia personal de vivir con esa dis-capacidad y la valoración de esa vida seráindividual, desde la narración de la expe-riencia personal. La valoración ética serárelativa a la experiencia personal de cadauna de las personas y requerirá una visiónque expanda el horizonte moral parapoder entender y sostener mejor cadaproyecto de vida individual. [28]

2.4. Modelo Bienestarista

En este modelo, desarrollado porKahane y Savulescu, [29] el bienestar es elúnico valor que sostiene la moralidad, y lamaximización del bienestar debe ser laguía de la valoración moral. Es una teoríaconsecuencialista en la que cualquierestado físico o psicosocial de la persona esuna discapacidad si ese estado hace que lavida de esa persona sea probablementepeor en términos de su bienestar, en unadeterminada circunstancia social yambiental. A diferencia del modelo médi-co, no considera la discapacidad comouna desviación estadística de lo normal, nientiende la discapacidad en términoesencialistas, tampoco como el modelo

[26] SCULLY, J.L., Disability bioethics: Moral bodies, Moral difference, Lanham MD, Bowman & Littlefield, 2008.[27] DUNN, M., “Discourse of disability and…, op.cit.[28] MACKENZIE, C. y SCULLY, J.L., “Moral imagination, disability and embodiment”, J APPL Philos, vol 24, issue 4, (2007),pp. 335-351.[29] SAVULESCU, J. y KAHANE G., “Disability: a welfarist approach”, Clinical Ethics, vol 6, issue 1, (2011); pp. 45-51.


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[30] NUSSBAUM, M., Frontiers of justice: Disability, nationality, species membership, Cambridge, MA, Harvard UniversityPress, 2006.


social, acepta que el daño asociado a ladiscapacidad es enteramente debido auna prejuicio o injusticia social, sino queconsidera la discapacidad como un estadode daño generado por la interacción entrela biología o psicosociología de la personay el ambiente que la rodea. Determinar siuna persona tiene o no una discapacidaddepende del juicio sobre el bienestar deesa persona, observando quién es esa per-sona y cómo vive su vida, y si su vidaimplica un cierto bienestar. En este caso elconcepto de discapacidad se evalúa conbase en el bienestar de la persona y esrelativo a la circunstancia. Por lo tanto, laobligación moral frente a la discapacidades maximizar el bienestar de la persona, através de dos caminos, por un lado cam-biando sus circunstancias sociales y porotro alterando sus propiedades físicas ypsicosociales. Los autores se cuestionanque es necesario profundizar en este con-cepto de bienestar antes de llevarlo a lapráctica, ya que debe validarse el signifi-cado de la medida de bienestar y si esteestado de bienestar realmente está dismi-nuido y si la intervención propuesta real-mente maximizará el bienestar.

2.5. Modelo de las Capacidades

Este modelo se centra en que la pros-peridad de una persona depende de que

las personas tengan ciertas capacidades,y oportunidades reales, basadas en suscircunstancias personales y sociales, sinesas oportunidades la vida puede verseempobrecida. [30] En esta visión es ladesigualdad de oportunidades lo que sos-tiene que una persona con discapacidadtenga una desventaja en la sociedad. Porlo tanto, el imperativo moral es asegurarque las personas que viven con una difi-cultad reciban una igualdad de oportuni-dades para prosperidad. La medida en quelas personas con discapacidad puedandesarrollarse con buena salud, actuar conbase en sus pensamientos y emociones,desarrollar actividades personales, y parti-cipar en actividades de la comunidad,políticas y económicas, va a determinar elámbito de nuestro deber para ayudar aestas personas a desarrollarse.

3. El concepto de prevención de enfermedades genéticas o anomalíascongénitas, desde la práctica clínica y la salud pública

La mayoría de los problemas crónicosde salud en la infancia son debidos aenfermedades genéticas o malformacio-nes congénitas, y son causa de discapaci-dad motora, sensorial, visceral o intelec-tual. Se han descrito, en la actualidad,más de 15.500 enfermedades genéticas

diferentes [31] muchas de ellas genética-mente heterogéneas y otras de las queaún no se conoce la etiología. [32] Lasenfermedades genéticas y anomalíascongénitas son desordenes poco fre-cuentes en forma aislada, pero en suconjunto afectan a alrededor del 3-5%de los recién nacidos, [33] son responsa-bles de aproximadamente el 20-30% delas muertes infantiles, [34] y del 30-50%de las muertes post-neonatales. [35] Enla Argentina representan la segundacausa de mortalidad infantil, siguiendo alas enfermedades perinatales. [36]Contribuyen también como causa comúnde morbilidad, siendo motivo frecuentede las admisiones en hospitales pediátri-cos, alrededor del 11.1% debidas a enfer-medades genéticas y el 18.5% por ano-malías congénitas. [37] En el caso de las

internaciones en hospitales del adultosalrededor del 12% son por causas gené-ticas. [38] A su vez las enfermedadesgenéticas se vinculan a alrededor del50% de las causas de discapacidad inte-lectual. [39]

En este contexto nace el concepto quelos recientes avances en la tecnología engenética permitirán un más amplio inte-rés médico y del público en general enutilizar esta tecnología para prevenir ladiscapacidad. Las estrategias de preven-ción que incluyen las intervenciones anivel primario, secundario y terciario, fue-ron propuestas hace más de 50 años ycategorizan las intervenciones a niveltanto médico y como de la salud pública.[40] Estos niveles de prevención en gené-tica se aplican de la siguiente manera.

[31] MCKUSICK, V.A., Mendelian Inheritance in Man: A Catalog of Human Genetics and Genetic Disorders, 11th Edition,Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 1994.[32] MOSER, H.W., “A role for gene therapy in mental retardation”, Ment Retard Dev Disabil Res Rev, vol 1, issue 1,(1995), pp. 4-6.[33] ROBINSON, A. y LINDEN, M.G., Clinical Genetic Handbook, Boston, Blackwell Scientific Publications, 1993.[34] BERRY, R.J.; BUEHLER, J.W. y STRAUSS, L.T., “Birth weight-specific infant mortality due to congenital abnormalities,1960 and 1980”, Public Health Report, vol 102, issue 2,(1987), pp. 171-181.[35] HOEKELMAN, R.A. y PLESS, I.B., “Decline in mortality among young American during the 20th century: Prospectsfor reaching national mortality reduction goals for 1990”, Pediatrics, vol. 82, issue 4, (1988), pp. 582-95.[36] BRONBERG, R.A.; GUTIÉRREZ REDOMERO, E.; ALONSO, M.C. y DIPIERRI, J.E., “Mortalidad infantil por malformacio-nes congénitas y condición socioeconómica: el caso de la Argentina”, Rev Panam Salud Pública, vol. 31, issue 6, (2012),pp. 469-75.[37] SCRIVER, C.R.; NEAL, J.L; SAGINUR, R. y CLOW, A., “The frequency of genetic disease and congenital malformationamong patients in a pediatric hospital”, CMAJ, vol. 108, issue 9, (1973), pp. 1111-5. [38] EMERY, A.E.H. y RIMOIN, D.L., Principles and Practice of Medical Genetics, Second Edition, New York, ChurchillLivingstone, 1990.[39] Ídem.[40] DOLK, H., “What is the “primary” prevention of congenital anomalies? EUROCAT Project Management Committee”,Lancet, vol. 374, issue 9687, p.378.


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[41] EKSTEIN, J. y KATZENSTEIN, H., “The Dor Yeshorim story: community-based carrier screening for Tay-Sachs disease”, AdvGenet, vol. 44, (2001); pp. 297-310.[42] Dor Yeshorim: es un sistema de detección genética confidencial e internacional usado mayoritariamente por JudíosOrtodoxos, que intenta prevenir la transmisión de desórdenes genéticos que tienen un frecuente incremento entre los miem-bros de las comunidades judías Ashkenazíes. El sistema fue establecido para seguir la ley Judía, que no permite el aborto,reconociendo al mismo tiempo que esta prueba puede prevenir el nacimiento de un niño afectado. Fue designado en los años´80 por un rabino ortodoxo, y el sistema analiza a jóvenes adultos antes de casarse. Los participantes pueden usar este sis-tema para ver su compatibilidad genética con su potencial pareja.[43] KABACK, M.M.; ZEIGER, R.S. y REYNOLDS, L.W., “Approaches to the Control and Prevention of Tay-Sachs Disease”, ProgMed Genet, vol.10, (1974), pp. 103-34.[44] MERZ, B., “Matchmaking scheme solves Tay- Sachs problem”, JAMA, vol. 258, issue 19, (1987); pp. 2636, 2639.[45] KOREN, A.; ZALMAN, L.; PALMOR, H.; ZAMIR, R.B.; LEVIN, C.; OPENHEIM, A.; DANIEL-SPIEGEL, E.; SHALEV, S. y FILON, D.,“Sickle cell anemia in northern Israel: screening and prevention”, Isr Med Assoc J, vol.11, issue 4, (2009), pp. 229-34.[46] IMWDEN, J.A. y DAVIDSON J., “Tay-Sachs Screening and Prevention: The Canadian Experience·” in KABACK, M.M., Tay-Sachs Disease: Screening and Prevention, New York, Alan R. Liss, Inc., 1977.[47] SULLIVAN, L.W., “Risks of Sickle-Cell Trait: caution and common sense”, NEJM, vol. 317, issue 13, (1987), pp. 830-1.[48] ROWLEY, P.T.; LIPKIN, M. y FISHER, L., “Screening and Genetic Counseling for Beta- Thalassemia Trait in a PopulationUnselected for Interest: Comparison of Three Counseling”, Methods. Am J Hum Genet, vol. 36, issue 3, (1984), pp. 677- 689.[49] CAO, A.; ROSATELLI, C.; GALANELLO, R.; MONNI, G.; OLLA, G.; COSSU, P. y RISTALDI, M.S., “The Prevention of Thalassemiain Sardinia”, Clin Genet, vol. 36, issue 5, (1989), pp. 277-85.


3.1. Prevención primaria

Busca evitar la ocurrencia de la enfer-medad genética o anomalías congénitas.Para aquellas enfermedades poco frecuen-tes, génicas, o cromosómicas, las medidasde intervención a nivel médico y comuni-tario se centran en distintas estrategias deprevención. A- En el caso de las anomalíascongénitas cuya ocurrencia está influen-ciada por factores ambientales, el objetivoes evitar estos factores, como los tóxicos,(alcohol, cigarrillo, abuso de drogas, entreotros), los fármacos o químicos conocidoso sospechosos de ser teratogénicos, o lasradiaciones. B- En el caso de las enferme-dades infecciosas -rubéola, varicela-, laprevención con las estrategias de vacuna-ción o evitar el contagio de mujeres ges-tantes en los casos en los que aún no sehan desarrollado inmunizaciones específi-cas. C- En otros casos la prevención serelaciona con la incorporación de ciertos

nutrientes en la dieta como la comple-mentación con ácido fólico periconcep-cional que disminuye la ocurrencia y recu-rrencia de defectos del cierre del tuboneural. D- El tratamiento de enfermedadesmaterna que puedan afectar el desarrollodel feto, como la diabetes, la fenilcetonu-ria, o la hipertensión. E- En el caso de lasenfermedades genéticas, la detección deportadores y el asesoramiento genéticopreconcepcional puede alertar a las fami-lias acerca de riesgo incrementado y así,facilitar la toma de decisiones reproducti-vas. En algunas comunidades con riesgoincrementado de ciertas enfermedadesgenéticas existen programas de estudio deportadores, por ejemplo el caso de enfer-medades de Tay Sachs en personas conascendencia Judía Ashkenazi en EstadosUnidos, [41] [42] Israel o Canadá [43] [44][45] [46] o Anemia Falciforme en personasAfroamericanas, [47] o talasemia enChipre, Cerdeña. [48] [49]

3.2. Prevención secundaria

Una vez ocurrida la enfermedad elobjetivo se enfoca en evitar las manifes-taciones clínicas, como la detección tem-prana, y la intervención en las fases pre-clínicas de la enfermedad. Un clásicoejemplo es el screening de recién nacidopara enfermedades como fenilcetonuria,galactosemia y la intervención tempranacentrada en la dieta, o hipotiroidismo y lasuplementación hormonal temprana. Enestos casos se ejemplifica, claramente, lainteracción entre los factores genéticos yambientales en enfermedades con baseprincipalmente genética como la fenilce-tonuria en la infancia y la hemocromato-sis hereditaria en la adultez, en las que esmanifiesto el impacto de una dieta pobreen fenilalanina, o de una dieta pobre enhierro en pacientes con genotipo dehemocromatosis hereditaria, respectiva-mente, en la expresión de las manifesta-ciones clínicas de la enfermedad.

3.3. Prevención terciaria

Se centra en intentar reducir los efec-tos de la enfermedad diagnosticada y lasmanifestaciones clínicas evidentes por laprevención de las complicaciones, secue-

las y deterioro. En estos casos, las activi-dades están centradas en los tratamien-tos médicos, quirúrgicos, rehabilitación e integración a la sociedad. Uno de losde safíos más importantes en las enfer-medades genéticas es que muchas de lascondiciones que causan discapacidadintelectual, no pueden ser revertidas unavez que ocurre el déficit intelectual, estoimplica que es necesaria la intervencióny cooperación de varios especialistas,[50] y que eventualmente deben imple-mentarse medidas previas al nacimiento.

DISCUSIÓN

Si bien la aplicación de estos términoses clara en la prevención de enfermeda-des en general, pueden entrar en confu-sión cuando se relaciona con la preven-ción de las anomalías congénitas. Ya quealgunos autores incluyen en el conceptode prevención primaria el diagnósticoprenatal y la interrupción voluntaria delembarazo, y el diagnóstico de preimplan-tación y la selección embrionaria. El con-flicto surge porque en este caso no seevita la ocurrencia de la enfermedad sinoque se evita el nacimiento del niño o latransferencia de embriones portadores deesa enfermedad. Esto se sostiene con una

[50] FINUCANE, B.; HAAS-GIVLER, B. y SIMON, E.W., “Genetics, mental retardation, and the forging of new alliances”, AmJ Med Genet C Semin Med Genet, vol. 117C, issue 1, (2003), pp. 66-72.


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[51] MUNGER, K.M.; GILL, C.J.; ORMOND, K.E.; KIRSCHNER, K.L., “The next exclusion debate: assessing technology, ethics,and intellectual disability after the Human Genome Project”, Ment Retard Dev Disabil Res Rev, vol.13, issue 2, (2007),pp.121-8.[52]CASTILLO ABREUS, D.A; MEDEROS, R.N.; BARRIOS HERRERO, L., “Ética médica en la educación superior. Diagnósticoprenatal”, Educ Med Super, vol.15, issue 1, (2001), pp. 22-29. [53] MUNGER, K.M.; GILL, C.J.; ORMOND, K.E.; KIRSCHNER, K.L., “The next exclusion debate: assessing technology, ethics,and…, op.cit.[54] AKSOY, S., “Antenatal screening and its possible meaning from unborn baby’s perspective”·, BMC Medical Ethics, vol.2, issue E3, (2001).[55] MAHOWALD, M.B., Women and children in health care: an unequal majority, New York, Oxford University Press, 1993.


perspectiva de que la discapacidad es unatragedia a nivel individual y familiar, yuna catástrofe a nivel social, [51] y laaceptación más amplia del aborto selecti-vo de personas con enfermedades quegeneren discapacidad, considerando enforma extrema al aborto del niño comotratamiento médico: “En nuestro medio eltratamiento más difundido que existepara los fetos malformados es el abortoterapéutico…”. [52] Este conflicto surge,particularmente, en aquellas enfermeda-des genéticas que actualmente no tienenun tratamiento curativo, reconociéndoseun vínculo estrecho entre genética y dis-capacidad intelectual, [53] donde preva-lece la perspectiva del modelo médico delconcepto de discapacidad. Esto puedegenerar que no se incluyan en la perspec-tiva del diagnóstico prenatal otros mode-los para definir la discapacidad que secentren en las necesidades de las perso-nas o en la problemática social y así, secorre el riesgo de que se disminuya laimportancia y la motivación de los inves-tigadores hacia el tratamiento y curación

de los desórdenes genéticos, ya sea inútero o luego del nacimiento del niño[54] hacia la búsqueda de estrategias quefaciliten la integración social de las per-sonas con enfermedades genéticas que sevinculen a discapacidad en la vida pos-tnatal. Así, el derecho a la vida delembrión o feto con patologías genéticases completamente dependiente de ladecisión de los padres y de los médicos.Por ello, algunos autores argumentan quepueden ocurrir dilemas morales durantela gestación cuando el médico consideraque su obligación por respetar la decisiónde la madre entra en conflicto con suobligación de proteger al feto, se descri-be como “conflictos materno-fetales”.[55] En este caso se puede priorizar elderecho de autodeterminación de lospadres por sobre al derecho a la vida delniño en gestación.

En la visión liberal tradicional losderechos individuales son consideradoscomo el argumento moral más trascen-

dente, y en el área de la salud el principiode la autonomía, como el derecho indivi-dual de aceptar o rechazar un procedi-miento médico. En diagnóstico prenatalson los padres quienes tienen la posibili-dad de utilizar tales herramientas diag-nósticas, que no se aplicarán directamen-te para obtener información sobre sucondición de salud, sino que obtendráninformación sobre la salud del feto, quienes sujeto del diagnóstico. En esta visión,el feto no tiene posibilidad de ejercer suautonomía, sus derechos estarían tutela-dos en función de su autonomía de lamadre. [56] Dos principios se desprendende estas perspectivas: libertad reproducti-va y beneficencia procreativa.

Beauchamps y Childress [57] definenla autonomía personal como el autogo-bierno que permite la toma de decisionescon sentido, e implica ser libre de sendossupuestos: la interferencia del control deotros y de limitaciones en la compren-sión, y decidir acciones basados en susvalores y creencias personales. En áreadel diagnóstico prenatal, la autonomía sedefine en relación a la voluntariedad de

los padres de realizar o no los estudios ya la opción de continuar o no con la ges-tación. Por ello, algunos autores conside-ran que no es ético implementar el usodel diagnóstico prenatal en países que notienen una legislación favorable al abor-to eugenésico. [58] Sostienen que laausencia de una legislación genera:stress psicológico, distribución injusta delas cargas entre las distintas clasessocioeconómicas, y cargas económicas ala sociedad y a la familia. En un enfoqueutilitarista y liberal, sostienen que losmédicos, genetistas y legisladores tienenel deber ético y profesional de bogar porel cambio hacia la aceptación del abortoeugenésico en orden de minimizar estosdaños, pero no hacen referencia acercadel sostén y cuidado médico y social, querequieren la familia y la persona afecta-da por un desorden congénito. Por ello, sise considera al feto como el beneficiariodel diagnóstico prenatal, la utilizacióndel principio de autonomía como princi-pio cardinal orientador es de muy difícilaplicación, ya que el niño por nacer nopuede ejercerlo y debe ser representadopor sus padres, en quienes prevalece suderecho a la libre decisión.

[56] MILUNSKY, A., Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and treatmen, Baltimore Maryland, The JohnHopkins University Press, 2004.[57] BEAUCHAMP, y CHILDRESS, Principles of Biomedical Ethics…, op.cit.[58] BALLANTYNE, A.; NEWSON, A.; LUNA, F.; ASHCROFT, R., “Prenatal Diagnosis and Abortion for CongenitalAbnormalities: Is It Ethical to Provide One Without the Other?”, Am J Bioeth, vol.9, issue 8, (2009), pp. 48-56.


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[59] SCOTT, R., “Why parents have no duty to select ‘the best’ children”, Clinical Ethics, vol. 2, issue 3, (2007), pp. 149-154.[60] SAVULESCU, J., “In defence of Procreative Beneficence”, J Med Ethics, vol. 33, (2007), pp. 284-288 [61] SAVULESCU, J., “Procreative beneficence: why we should select the best children”, Bioethics, vol. 15, issue 5-6,(2001), pp. 413-26.[62] KAHN, J.P., “Choosing our children’s future or choosing our future children?”, J Androl, vol. 12, issue 6, (2002), p.753. [63] SAXTON, M., Feminist bio-ethics and disability 1997 [en línea], disponible en: <http://www.rehabinternational.org/publications/Leadership_Women/SAXTONMarsha.html> [consulta: 13 de julio de 2012].


Debido a esta dependencia, Scott [59]precisa este principio como autonomíareproductiva o libertad procreativa: elinterés moral o legal, protegido en dis-tintos grados de acuerdo a la ley, que tie-nen las personas de asumir o rechazar elnacimiento de un niño o un cierto núme-ro de niños. Contiene la cuestión de ele-gir qué tipo de hijo se quiere tener, einclusive, si el nacer con una condiciónpatológica está en contra del interés deesa misma persona. Pone el acento enque la selección debe realizarse según losintereses de la persona que probable-mente nazca con esa condición o en losintereses de los padres.

El principio de beneficencia se aplicaen diagnóstico prenatal de manera dife-rente según cómo sea interpretado elestatuto moral del feto, como paciente ono, e independiente o no del estatutomoral de la madre. Este principio liberalimplica la opción que se le brinda a lospadres de seleccionar el niño quien,según sus características genéticas, seespera tenga la posibilidad de disfrutardel mejor bienestar. Savulescu [60] lo

amplía como Principio de Beneficenciaprocreativa: el principio de seleccionar elmejor hijo de los hijos posibles que sepuedan tener, de quien se espere tenga lamejor vida, basada en información rele-vante y disponible. Entre estas caracte-rísticas propone la inteligencia, la memo-ria, la autodisciplina, la prudencia, entreotras. [61] Considera que aún no poda-mos conocer el valor de una vida com-pleta, podemos conocer qué condicionesson buenas o malas, siendo estas razonessuficientes para preferir traer a la exis-tencia niños sin esas condiciones, y hacermejores nuestras vidas y las de nuestroshijos. Así, existe la posibilidad técnica deelegir las características genéticas quenuestros hijos porten, no por la manipu-lación de su genoma, sino por su selec-ción y descarte entre un rango deembriones o fetos. [62] Por ello, algunosautores sostiene que el diagnóstico pre-natal discrimina en contra de las perso-nas con discapacidad [63] y coloca a lasmujeres en una situación de vulnerabili-dad, ya que muchas veces se interpretaque son responsables de la patología delniño y que no ha realizado los estudios

diagnósticos en tiempo de detectarlatempranamente. [64] En estos casos laactitud de los médicos y del sistema desalud es condicionante de las decisionesmaternas y del respeto de la vida del niñopor nacer.

Surge el dilema acerca de la finalidaddel diagnóstico prenatal, si realmentebeneficia directamente al feto, permi-tiendo un diagnóstico e intervencióntemprana, o se interpreta que su propó-sito es aumentar la elección reproductivade las mujeres y su familia, [65] y así,seleccionar el tipo de hijo que se deseatener. En esta visión Parens y Asch [66]han articulado una crítica desde losderechos de las personas con discapaci-dad del diagnóstico prenatal consideran-do los siguientes puntos:

1. El diagnóstico prenatal en vez demejorar la situación médica y social delas personas con discapacidad hoy o en elfuturo, refuerza la visión del modelomédico, que la discapacidad en sí mismay no la discriminación de la sociedad delas personas con discapacidad es el pro-blema a ser resuelto.

2. Al evitar el nacimiento de un niñopor su posible discapacidad, los padressugieren que ellos no desean aceptar unniño diferente al que esperan, y unacaracterística del niño, como una patolo-gía física o intelectual se vuelve la basedel rechazo total del hijo sin considerarotras características.

3. Cuando los futuros padres seleccio-nan en contra de un feto por su posiblediscapacidad, realizan una elección desa-fortunada. Muchas veces poco informa-da, que el niño no tendrá la calidad devida que ellos buscan para sus hijos.

Los autores refieren en estos tres pun-tos que el diagnóstico prenatal seguidodel aborto es moralmente problemático yestá dirigido habitualmente por la desin-formación, [67] ya que existe una enor-me brecha entre el conocimiento teóricode la enfermedad genética y el conoci-miento de la vida de las personas con esaenfermedad. [68] Esto genera una carac-terización y estigmatización injusta delas personas con enfermedades genéticasque pueden expresar mensajes negativosacerca de su valor y puede reforzar su

[64] HILLYER, B., Feminism and disability, Norman, University of Oklahoma Press, 1993.[65] ASCH, A., “Disability equality and prenatal testing: Contradictory or compatible? Symposium: genes and disability-defining health and the goals of medicine”, Florida State Univ Law Rev, vol 30, issue 2, (2003), pp. 315-42.[66] PARENS, E., ASCH. A., Prenatal testing and disability Rights, Washington, DC, Georgetown University Press, 2000.[67] ASCH, A., “Disability equality and prenatal testing: Contradictory…, op. cit.[68] MUNGER, K.M.; GILL, C.J.; ORMOND, K.E.; KIRSCHNER, K.L., “The next exclusion debate: assessing technology, ethics,and…, op.cit.


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exclusión y desventaja social. Si la infor-mación que los padres reciben acerca dela potencialidad de desarrollo de sushijos es limitada o incorrecta, será impo-sible que los padres realicen una decisióninformada acerca de los mejores contro-les pre y perinatales necesarios.

Entonces el diagnóstico prenatal debe-ría interpretarse como una estrategia deprevención secundaria o terciaria. Ya pre-sente la patología en la persona, intentarevitar las manifestaciones clínicas, o bienatenuar los efectos y las complicacionesclínicas intentando disminuir las secuelasy deterioro, y facilitando la integración dela persona a la vida en comunidad.

El deseo de tener un hijo sano noimplica que si el niño no lo es, no seráamado o cuidado cuando se diagnosti-que la enfermedad en la vida postnatal oque los padres no le darán el sostén,amor y cuidado que requiera. El desafíoes encontrar un camino que permita ubi-car los métodos diagnósticos prenatalesde manera que honren la dignidad de lapersona humana y que permita orientarel valor de las intervenciones en formaevidente hacia la persona en gestación.

CONCLUSIONES

Sin duda, la finalidad de disminuir laprevalencia de enfermedades que fundan

la discapacidad se interpreta como unbien para la persona en forma individual,para la familia y para la sociedad en suconjunto. El dilema surge en las estrate-gias sanitarias en las que se implementela prevención y en las circunstancias enlas que se desarrollen. Éstas dependeránpor un lado, de interpretación de la defi-nición del concepto de persona en la vidaprenatal, ya sea se defina desde unaperspectiva ontológica o sustancialista odesde una visión empirista o fenomeno-lógica, y también de la interpretación delconcepto de discapacidad según se cen-tre en los aspectos médicos, sociales obien en la persona misma. Por ello, laprevención de la discapacidad, comoconsecuencia de las patologías quecomiencen en la vida prenatal, debediferenciarse claramente del conceptoeugenésico de evitar el nacimiento de laspersonas diagnosticadas con estas pato-logías en las etapas tempranas de suvida, que pueden determinar discapaci-dad como secuela.

En la dignidad de la persona asiente elvalor de la vida humana, y en ella elderecho primario y fundamental de serprotegida. Es una obligación moral adop-tar todas las medidas necesarias quegaranticen este derecho a todas las per-sonas, particularmente a las personascon enfermedades que pueden generardiscapacidad, y en igualdad de condicio-nes con las demás.

[69] Comité de los derechos del niño, Naciones Unidas, Observación General Número 9, Derechos de los niños con dis-capacidad, 2006 [en línea], disponible en: <http://www.iom.int/jahia/webdav/shared/shared/mainsite/policy_and_research/un/63/es/A_63_41_ES.pdf> [consulta 9 de junio de 2010].


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Se interpreta que son los avances cien-tífico-tecnológicos los que tienen la capa-cidad de transformar la realidad hacia elbien de las personas y de la humanidad.Por ello la práctica del pensamiento filo-sófico queda postergada, ya que la bús-queda de la resolución de los conflictosqueda centrada en la ciencia y la tecnolo-gía. Pero es la profundización de la activi-dad filosófica, a través de la capacidad decuestionamiento y superación que tiene elser humano frente a las dificultades, laque permitirá la verdadera integración detodas las personas, con sus distintas con-diciones, a la vida en comunidad.

Es un desafío establecer políticaspúblicas que promuevan eficientementeel avance del desarrollo científico y simul-táneamente promueva contención einclusión de las personas con enfermeda-des que generen discapacidad en la socie-dad. La propuesta es la implementación deeducación académica y pública acerca dela visión de las personas con enfermeda-

des que generen discapacidad en nuestrasociedad, y de la definición del valor quetiene la vida humana. Es una tarea queinvolucra a los pacientes y sus familias, alos médicos, a las organizaciones científi-cas y gubernamentales y al público engeneral. El Comité de los derechos delniño, dependiente de Naciones Unidaspublica en el 2006, la Observación GeneralNúmero 9, acerca de los derechos de losniños con discapacidad. En el artículo 6sobre el derecho a la vida, la superviven-cia y el desarrollo de los niños con disca-pacidad hace un llamamiento concretocontra el infanticidio y el aborto e “…instaa los Estados Partes a que adopten todaslas medidas necesarias para poner fin aesas prácticas, en particular aumentandola conciencia pública, estableciendo unalegislación apropiada y aplicando leyesque garanticen un castigo adecuado a laspersonas que directa o indirectamenteviolan el derecho a la vida, la superviven-cia y el desarrollo de los niños con disca-pacidad.” [69]

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