DISFTROFIA DE BECKER

Se presenta en 1 de cada 7,000 niños

Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante en la década de 1950. 

Son enfermedades genéticas que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresivos de los músculos, que inician con cambios microscópicos en los músculos. A medida que los músculos se degeneran a través del tiempo, la fuerza muscular de la persona disminuye

Se producen por defectos en el gen recesivo debido a mutaciones en el gen de la distrofina, ubicado en el brazo corto de este cromosoma Xp.21

La pérdida de ambulación se produce después de los 16 años

La expectativa de la vida supera los 40 años

La muerte se debe a miocardiopatía

Síntomas iniciales aparecen a los 10 años

Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis Común

Aumentan de tamaños los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular

Contracturas musculares en las piernas

MANIFESTACIONES

Caminar (empeora con el tiempo)

Levantarse del piso, correr, brincar y saltar

Caídas frecuentes

Pérdida de masa muscular

Caminar en puntas de pie

DIFICULTAD

COMPLICACIONES

Discapacidad progresiva Permanente

Respiratorios

Cognitivos (no empeoran con el tiempo)

Fatiga

Pérdida del equilibrio y la coordinación

Análisis de sangre

Biopsia muscular

Análisis del ADN

DIAGNÓSTICO

MÉTODOS DIRECTOS

Southern blott Densitometría

Análisis de secuenciación Amplificación con sondas

múltiples que dependen de ligación (MLPA)

MÉTODOS INDIRECTOS

RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica)

STRs (short tandem repeats)

No existe tratamiento curativo

Está dirigido a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida

Se trata con esteroides

Fisioterapia

Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

TRATAMIENTO

Existen casos de distrofias de Becker que solo muestra miocardiopatía sin debilidad muscular significativa

Se expresan entre los 20 y 40 años

Se asocia a concentraciones de CPK (Creatinfosfokinasa )

Miocardiopatía dilatada

SÍNDROMES DE MIALGIA-CALAMBRES (INTOLERANCIA AL EJERCICIO)

En reposo mantienen niveles altos de CPK

Mínima dedilidad muscular

Hay pacientes con distrofia leve que se comportan como portadores de miopatía metabólica, mialgia y mioglobinuria desencadenadas por el ejercicio

SÍNDROMES DE MIALGIA-CALAMBRES (INTOLERANCIA AL EJERCICIO)

Es una forma leve de DMB

GENETICA

son variantes alélicas, Se producen por defectos en el gen recesivo debido a mutaciones en el

gen de la distrofina, ubicado en el brazo corto de este cromosoma Xp.21

La distrofina se ubica en posición subsarcolemal en el músculo esquelético y cardíaco. En el músculo liso se halla en forma discontinua

FISIOTERAPIA

BIBLIOGRAFÍA

http://mda.org/sites/default/files/publications/Facts_DMD-BMD_Spanish_0.pdf

http://www.redalyc.org/pdf/1631/163113819005.pdf

http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v39s2/v39s2a2.pdf

http://www.neurologia.com/pdf/Web/3909/r090860.pdf

file:///C:/Users/Pavilion%20g4/Downloads/REvNeurol2009.pdf

http://cardiacos.net/Documents/Biblioteca%20Medica/02%20-%20Cardiologia/Libros%20y%20Otros%20Espanol/2004%20-%20Actualizacion%20en%20distrofias%20musculares.pdf

http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker

https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2012/07/FISIOTERAPIA-DMD.pdf