DISRAFIAS SACRO-COXIGEAS

INTRODUCCIÓN

• La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre

insuficiente de la columna vertebral

• La incidencia de defectos del tubo neural en Chile era de 17,03 a 17,1 x 10.000 y

de 8.7 solo de espina bífida

• Después de la implementación del Programa de Fortificación de Harinas con

Acido Fólico, el año 2000, se ha reducido a una tasa estimada de 7,8 y 3,9 x 10000

en RN

• Dado que en nuestro país nacen anualmente alrededor de 260.000 niños, se

espera que nazcan unos 166 casos nuevos cada año, de los cuales un 80%

corresponden a disrafias espinales ocultas.

• La piel y el sistema nervioso derivan ambos del ectodermo. La separación del

ectodermo neural del ectodermo epitelial ocurre entre la tercera y quinta semana

de gestación.

• una alteración a nivel del tubo neural puede ser concomitante a alteraciones

cutáneas.

• Uno de los factores ambientales que ha tenido un gran impacto en años recientes,

se relaciona a la ingesta de ácido fólico, cuyo consumo adecuado antes y durante el

embarazo ha logrado reducir significativamente la tasa de disrrafias.

• Son mucho más frecuentes las disrrafias de los segmentos más bajos de la

columna por la temporalidad en que este segmento se cierra durante el desarrollo

embrionario.

• Mientras más arriba es el defecto, más grave será el cuadro. Una disrrafia como

un mielomeningocele cervical o torácico es más grave que uno a nivel lumbar o

sacro en la mayoría de los casos.

DISRAFIAS ESPINALES

• Las disrafias espinales son patologías caracterizadas por la fusión incompleta del

tubo neural durante la vida in utero.

• Disrafia abierta:

• malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras

medulares y raquídeas y en todas ellas las estructuras nerviosas y meníngeas se

encuentran comunicadas con el medio externo.

• corrección quirúrgica urgente.

• Disrafia oculta

• Fusión incompleta del tubo neural, cual una o más vértebras están malformadas

y la piel está indemne.

• En las que la lesión se encuentra cubierta por piel y no hay exposición del tejido

nervioso

DISRAFIAS

• Meningocele

• Disrafia en que las meninges sobresalen de la apertura espinal;

• puede o no estar cubierta por una capa de piel. Generalmente es poco sintomático

• Mielomeningocele

• 75% total de espina bífida

• constituye la forma más grave de Espina Bífida Abierta o Disrafia Espinal

Abierta.

• Compromete la médula espinal, la que junto a las meninges y el líquido

cefalorraquídeo

• defectos del tubo neural cerrado

• la columna vertebral está marcada por una malformación de grasa

(lipomielomeningocele), hueso (diastematomielia) o membranas.

PATOLOGÍAS ASOCIADAS MIELOMENINGOCELE

• Siringomielia : Quiste en la médula

• Hidrocefalia (20 – 30% RN, aumenta 80% luego cierre quirúrgico

mielomeningocele)

• luxación de la cadera

• malformación de Chiari: Descenso en estructuras neurales de la fosa

posterior del cerebro o cerebelo hacia el canal medular) (85 – 95%)

• Malformaciones de columna (62 al 78 %)

• Médula Anclada :100% después cirugía, 10 – 30% presenta síntomas. Al

nacer, la médula está ubicado en L2-L3, alcanzando el nivel adulto del cono

(L1-L2) a los 2 o 3 meses de edad.

POBLACIÓN DE RIESGO• Mujeres que no consumen pan que de hecho no acceden al enriquecimiento del harina

• Madres con un hijo con disrafia. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural

• después del nacimiento de un hijo afectado es del 3,5 al 8 %

• aumenta tras dos hijos afectados al 10 %.

• Mujeres con antecedentes familiares con hijo afectado hasta tercer grado.

• Mujeres portadoras de disrafia espinal.

• las mujeres obesas, con diabetes

• están en tratamiento con carbamazepina o acido valproico

• Suplir con ácido fólico 4 mg/día a mujeres con factores de riesgo 2 meses antes y en primer

trimestre de embarazo programado

SOSPECHA DISRAFIA OCULTA

• alteraciones genitourinarios o rectales :

• infección urinaria

• retención de orina

• constipación y atonía anal

• deformidades

• pié bot

• columna

• movilidad - sensibilidad disminuida de extremidades inferiores

• Lesión cutánea de la línea media que sea considerada de alto riesgo

• lipoma, seno dérmico o cola de fauno

DIAGNÓSTICO PRENATAL

• Determinación de alfa feto proteína desde la semana 16 del embarazo.

• si están elevadas hay que determinar el nivel en líquido amniótico de

AFP y de acetil colinesterasa.

• Combinando ambos métodos se logra detectar el 99% de los fetos

afectados

• En Chile existe un consenso de realizar un examen de ultrasonido

antenatal a toda la población de embarazadas del sector público y

privado, entre las 20 a 24 semanas de gestación (80% sensibilidad

disrrafia abierta)

DIAGNÓSTICOS EN RN

• La RM es una técnica no invasiva, sin radiación ionizante y de un

alto poder diagnóstico.

• Actualmente se considera el examen de primera elección en la

detección

• permite determinar la extensión intraespinal de las lesiones y la

localización exacta del cono medular

• Sin embargo, requiere sedación en pacientes muy pequeños

• La ecografía de alta resolución es otra alternativa, que permite una

evaluación, sin embargo esta ha demostrado no ser tan eficiente

como la RM. En las primeras horas determina la hidrocefalia

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

• Disrafias abiertas: Tratamiento quirúrgico es esencial y debe ser realizado

idealmente antes de las 24 horas de nacimiento (máx 72) cuando las condiciones

generales del recién nacido así lo permiten, ya que el riesgo de infección y

secuelas permanentes aumenta con la exposición al ambiente de las estructuras

a través del defecto.

• Las disrafias ocultas sintomáticas

• Lipomas de filum Terminal

• Médula anclada primaria

• Sinus dermales con comunicación a raquis

• Diastematomielia

GESDiagnóstico

• Disrafia Abierta: Dentro de las primeras 12 horas desde el nacimiento.

• Disrafia Cerrada: Consulta con Neurocirujano: Dentro de 90 días desde la sospecha.

Tratamiento

• Disrafia Abierta:

• Cirugía: dentro de 72 horas desde el nacimiento.

• Válvula derivativa: dentro de 90 días desde la indicación médica.

• Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.

• Disrafia Cerrada:

• • Cirugía: dentro de 60 días desde la indicación médica.

• • Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.

BIBLIOGRAFÍA

• 1. Marcadores cutáneos de disrafia espinal oculta: reporte de 5 casos . Sergio Niklitschek.

Escuela de Medicina y Departamento de Dermatología. Pontificia Universidad Católica

de Chile.

• 2. Dr. Francisco Jarufe Yoma. Neurocirujano NeuroMed®. Disrrafias y Mielomeningocele.

http://www.neuromed.cl/mostrar_detalle.php?id=34.

• 3. Guías clínicas GES. Disrafias espinales. Diagnóstico y tratamiento. 2011