Dr. Fernando Martín SánchezJefe del Área de Bioinformática y Salud

Pública Unidad de Coordinación de Informática

Sanitaria Impactos del

Proyecto Genoma Humano

en la Informática Sanitaria

Red Temática CYTED VII-HInformática médica y Telemedicina

Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001

Esquema General

Introducción El Proyecto Genoma Humano.

Genómica Tecnologías: Bioinformática y biochips Impactos de la Genómica en Salud Impactos de la Genómica en la

Informática de la Salud Personalización de la salud

Introducción

Instituto de Salud Carlos III

• Organismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S.

• Organismo Público de Investigación• Competencias en:

– Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental)

– Evaluación de tecnologías sanitarias– Ordenación I+D sanitaria, FIS– Docencia, ENS– Nuevas tecnologías - Telemedicina,

Bioinformática y Informática Sanitaria

AREA DE BIOINFORMÁTICA

Y SALUD PÚBLICA

DIRECCION GENERAL

AREA DE INVESTIGACION EN

TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA

INFORMACION

Áreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III

UNIDAD DE COORDINACION

DE INFORMATICA SANITARIA

FUNCIONES• Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización• Realizar proyectos de investigación• Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología• Realizar docencia

Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTIC

OBJETIVO

•gestionar información en• organizaciones sanitarias que van a ser •radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...

El Proyecto Genoma Humano.Genómica

Genética Molecular

Proyecto Genoma Humano

• Aprox. 30.000 genes, 3.200 millones de pares de bases

• Se estima que se terminará totalmente en el año 2002

• Draft - 2000• Secuencia “consenso” – Hay

diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)

Piedra Rosetta Libro de la vida

• Causas de las enfermedades

• Nuevos sistemas de diagnóstico

• Nuevas terapias (génicas,medicamentos personalizados)

La Era Post-Genómica

Proyecto Genoma

Genómica funcional

Genómica individual

Genómica comparativa

Proteómica

Bioinformática yBiochips

BioinformáticaInvestigación y desarrollo de

herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información:

genes

estructuras moleculares

función bioquímica

conducta biológica

influencia en las enfermedades y en la salud

Bioinformática - Aplicaciones

• Bases de Datos de Información Biológica

• Análisis y alineamiento de secuencias

• Predicción de estructura y función de proteínas

• Mapas genéticos y metabólicos

• Gestión de datos de expresión y polimorfismo

Biochips - Definición• Dispositivos miniaturizados• Elevada densidad de

integración de material biológico inmóvil en una matriz

• Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo

• Gran impacto en investigación y potencial clínico

Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos

Impactos de laGenómica en Salud

Proyecto Genoma Conocimiento Médico

En los 70 - Revolución en la informática

En el s. XXI - Impactos en la Medicina

C H I P S

“portátil”

en el punto de atención sanitaria

rápido y económico

INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUALDiagnóstico:

Medicina MolecularDiagnóstico clínico

Medicina molecular Medicamentos personalizados

• Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes

• Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE

Medicina MolecularEpidemiología genética

• Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad

• CDC - Office of Genetics and Disease Prevention

• HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano

Medicina MolecularEnfermedades

• +5000 enfermedades monogénicasFibrosis quísticaMuy alta influencia genes, baja ambiente

• Enfermedades complejasAsmaAlta influencia genes, alta ambiente

• Enfermedades infecciosasHIV - No SIDABaja influencia genes, muy alta ambiente

¿Cuándo?: OMS - Enero 1999• En 5 años:

– “Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics”

• En 20 años:– Todos los genes humanos identificados– Conocidos los mecanismos genéticos de las

enfermedades– Medicina preventiva– Diagnóstico y terapia más específicas– Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario

Impactos de la Genómicaen la Informática de la Salud

– Incorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías

– Facilita:• la compartición de información

entre los profesionales• los estudios epidemiológicos• la selección de individuos para

ensayos clínicos

Genómica e Informática de la Salud

Historia Clínica Informatizada

El clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de:– Secuencias genéticas– Polimorfismos y mutaciones– enfermedades– Proteínas– Datos fisiológicos– Bibliografía, MBE

El acceso se realiza por Internet / Intranet

Genómica e Informática de la Salud

Acceso a Bases de datos

– La incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG).

– Ayudas a la toma de decisiones

Genómica e Informática de la Salud

Guías de práctica clínica

Genómica e Informática de la Salud Reclasificación de las enfermedades

• Definición basada en las causas, no en los síntomas

• Genotipado frente a fenotipado• Dividir las enfermedades en entidades discretas• Variaciones genéticas individuales • Nuevas matrices para tratamiento:

SUBTIPOS DE ENFERMEDAD

PERFILESGENÉTICOSPACIENTES

X

XX

Genómica e Informática de la Salud Otras aplicaciones

• Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad

• Ensayos clínicos estratificados genéticamente

• Redes de diagnóstico genético• Formación de los profesionales

de la salud y pacientes• Garantía de Seguridad,

privacidad y confidencialidad

Personalización de la salud

Impactos de la Medicina Molecular

Medicina Molecular

Organizac.

Gestores

Médicos

Pacientes

Equidad Síndromes infrecuentes Aspectos éticos y legales Screening Historia clínica genética Guías de práctica clínica

genética Redefinición de

enfermedades Diagnóstico Medicamentos

personalizados

Medicina personalizada

Genomasindividuales

Internet

Nuevos consumidores

Medicinamolecular

Conclusiones

• Convergencia de la informática médica y la bioinformática

• Integración de información clínica y genética

• Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria

• P RO Y E C T O S ........

Información científica en Internet

http://infobiochip.isciii.eshttp://infobiochip.isciii.es

DNA microarrays

- En genética humana

- En microbiología

•En diagnóstico

•No en expresión génica

Genómica y bibliotecas médicas

• Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud– Página Web– Soporte técnico– Cursos de formación

• 2 niveles– Básico– Avanzado

BIKMAS

• Presentado en AMIA y ISMB • Bioinformatics knowledge

management system• Sistema de filtrado, archivo y ayuda

a la publicación de información• Nucleo: herramienta de evaluación

de utilidad del conocimiento• Parametrizable.

INFOGENMED

• Colaboración con grupo de Informática Médica

• Nominado para premio en AMIA 99• Laboratorio virtual para gestión de

información genómica en entornos clínicos

• Motor de búsqueda en castellano• Servidor de vocabulario• Herramienta de generación de

protocolos

Área de Bioinformática y Salud Pública

UCIS-ISCIIICtra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2

Majadahonda, 28220 Madrid

Correo electrónico: biotic@isciii.es

Web: http://biotic.isciii.es

Teléfono: 91 509 70 27

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