8/14/2019 Drepanocitosis o Falcemia..Grupo Lactato, Sandra, Karen, Claudina.

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Drepanocitosis o FalcemiaSandra LpezClaudina Canan

Karen Contreras

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Caso Clinico

En la emergencia de un hospital infantil se presenta un paciente del sexomasculino, de 13 anos de edad y de raza negra, acompanado de su madre.Ella refiere que el nino padece de un proceso gripal de una semana deevolucion manifeestado por tos y secrecion nasal y hace 2 dias que presentafiebre (38.5-39.3), cefalea, dolor abdominal y articular. El nino es falcemicoconocido por el Departamento de Hematologia del Hospital y han sidonumerosos sus ingresos por crisis falcemicas. Un tio paterno y una primasufren la enfermedad, pero sus padres y su hermana no la presentan. Alexamen fisico encontramos un peso en el 25 percentil y una talla en el 10percentil. Lucia cronicamente enfermo, las escleras eran amarillas (ictericia),la mucosa oral seca, la frecuencia cardiaca estaba aumentada (taquicardia) yel higado era palpable (Hepatomegalia)

Prueba Valores Paciente Valores Referencia

Hematocrito 28 37-49%

Reticulocitos 6

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Qu es la Falcemia o Drepanocitosis?

Es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produceanemia crnica y frecuentes molestias.

En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen losglbulos es un tipo llamado hemoglobina S.

Algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, demodo que el eritrocito pierde elasticidad y toma una formaalargada y encorvada.

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Hemoglobina

La hemoglobina es una heteroprotena dela sangre, de peso molecular 68.000 (68kD), de color rojo caracterstico.

Transporta O2 desde los pulmones hastalos dems tejidos.

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Estructura de la hemoglobina

La forman cuatro cadenaspolipeptdicas (globinas) a cadauna de las cuales se une ungrupo hemo, cuyo tomo dehierro es capaz de unirse deforma reversible al oxgeno.

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Tipos de hemoglobina

Hemoglobina A o HbA es llamada tambin hemoglobina deladulto o hemoglobina normal (97%)

Hemoglobina S: Hemoglobina alterada genticamentepresente en la Anemia de Clulas Falciformes.

Mioglobina: Hemoglobina presente en "el" msculo.

Hemoglobina f: Hemoglobina caracterstica del feto.

Oxihemoglobina: Representa la hemoglobina que seencuentra unida al oxgeno normalmente

Carboxihemoglobina: Hemoglobina resultante de la unin conel CO.

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Alteracin de la hemoglobina

La hemoglobina S es una alteracin de la estructura de laglobina. Esto es debido a la alteracin de un gen.

Ocurre un cambio en una de las cadenas beta de la

hemoglobina normal (A).

En la misma tiene un aminocido valina en lugar de llevarcido glutmico.

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Estructura tridimensional de las

proteinas

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Estructura_prote%C3%ADnas.pnghttp://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:G-Protein.pnghttp://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Estructura_prote%C3%ADnas.png

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Es el modo en que esa cadena polipeptdicase pliega en el espacio.

La estructura terciaria se realiza de maneraque los aminocidos apolares se sitan haciael interior y los polares hacia el exterior

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Manifestaciones clinicas

fundamentales

Infecciones

Episodios de dolor Sndrome de manos y pies Accidente cerebrovascular Sndrome torcico agudo Problemas de visin

Retraso en el crecimiento

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Diagnostico y tratamiento

Para el diagnstico de la anemia de las

clulas falciformes, se realiza laelectroforesis o separacin

cromatogrfica de hemoglobina enpreparados hemolizados de sangreperifrica.

Tambin para el estudio de la anemia

drepanoctica, se usa enzimas derestriccin como la Hpa. El ADN

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Cmo se hereda?

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Relacin Paciente y Flia.

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Vean Sanky Panky!!!

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