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Capítulo 23

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA

CHARLES POPPER, M.D.SCOTT A. WEST, M.D.

En psiquatría, la niñez se considera como un períodode vulnerabilidad y desarrollo progresivo hacia la persona-lidad y el carácter del adulto. Los trastornos psiquiátricosde niños y adolescentes son objeto de creciente atenciónpor ser procesos graves pero tratables y precursores de lapsicopatología del adulto.

En este capítulo se exponen las distintas entidades psico-patológicas que suelen diagnosticarse inicialmente duranteesas edades. Estos trastornos surgen a menudo combinados,cambian su forma de presentación durante la maduración,interaccionan en el transcurso del tiempo y pueden quedaroscurecidos o ampliados por sucesos intercurrentes duranteel desarrollo. Al igual que en el DSM-IV (American Psychia-tric Association, 1994), estos trastornos de inicio en la niñezse describen aquí como entidades cristalizadas abstractas,una presentación que no respeta la individualidad de su apa-rición en cada niño, criado en una familia y una sociedaddeterminadas y sometido a continuos cambios.

El «trabajo» principal del niño es cambiar y crecer, ta-rea que refleja su empuje para interaccionar y modificarseen múltiples dimensiones. Las descripciones rígidas crista-lizadas de sus trastornos no expresan la vividez y la energíade los niños que se adaptan y crecen siguiendo unas direc-trices características de tales trastornos y otras totalmenteindependiente de los estados psiquiátricos.

El principal mensaje de este capítulo se refiere a la di-námica subyacente, no a la rigidez de las categorías diag-nósticas, sino al flujo y al cambio que estas entidades abs-tractas provocan en la vida de los niños, así como de losadultos en los que se convertirán.

En un paciente infantil pueden darse múltiples trastor-nos psiquiátricos típicos. Los procesos psiquiátricos prima-rios en la niñez pueden conducir a complicaciones secun-darias del desarrollo, tales como el trastorno disocial o elfracaso escolar, y de modo más persistente a una baja au-toestima y a trastornos de la asertividad social. Los síndro-mes primarios se expanden rápidamente con complicacio-nes secundarias durante el desarrollo, lo que borra lasfronteras de la psicopatología «original». Ciertos trastor-nos muestran una agregación familiar e individual, e inter-accionan para producir formas más virulentas. Estos efec-tos interactivos de múltiples trastornos concomitantes sonparticularmente evidentes en niños y adolescentes. Aun-que los diagnósticos de personalidad no suelen efectuarseantes de los 18 años, el paciente psiquiátrico infantil am-bulatorio es portador de dos diagnósticos DSM diferentespor término medio, y el que está hospitalizado, de cuatro.

Esta expansión de la psicopatología infantil durante eldesarrollo puede generar «características asociadas» du-rante toda la vida. En la dislexia, las neuronas ectópicas ylas anomalías en la citoestructura de la corteza cerebralsuelen conducir a una escasa tolerancia a la frustración enla niñez, a rigidez para el aprendizaje en la adolescencia ya un rendimiento inferior al esperado en la edad adulta.La evolución adulta de la psicopatología infantil dependeen parte de los modos en que ésta se amplía o queda dete-nida por factores individuales, familiares, culturales y tera-péuticos.

¿Dónde se hallaban los pacientes psiquiátricos adultosdurante su niñez? Parte de la respuesta se basa en la capa-

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824 PARTE III. TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

cidad para ver la enfermedad en los niños. No hace de-masiado tiempo, se creía que los trastornos del estado deánimo no comenzaban hasta la mitad o el final de la ado-lescencia. Sin embargo, ahora se sabe que todos los tras-tornos psiquiátricos «adultos» enumerados en el DSM-IVpueden comenzar durante la niñez. Cualquier trastornopuede utilizarse como etiqueta diagnóstica primaria en unniño. Incluso los trastornos de la personalidad (excepto elde personalidad antisocial) pueden diagnosticarse en laniñez si sus características son dominantes e inusualmentepersistentes. Se sabe también que todos los trastornos quecomienzan en la niñez dejan secuelas importantes en eladulto o se transforman en trastornos del adulto.

Los procesos médicos en el niño tienen una importan-cia crucial para valorar su conducta; incluso los problemasmédicos del Eje III leves o transitorios pueden provocarsíntomas conductuales flagrantes, en especial en niños decorta edad (Cantwell y Baker, 1988). La prevalencia detrastornos psiquiátricos es doble en los niños con enferme-dades o minusvalías físícas ajenas al sistema nervioso cen-tral (SNC) (Rutter y Yule, 1970). En el Eje IV, el DSM-IVproporciona una versión modificada de la Escala para eva-luar la intensidad del estrés psicosocial en niños y adoles-centes. La ausencia o la negligencia de los padres, los abu-sos físicos y sexuales, los trastornos psiquiátricos de laspersonas que cuidan al niño e incluso la pubertad ejer-cen efectos sobre los niños, específicos para cada edad. LaEscala de evaluación de la actividad global (EEAG), en elEje V incorpora características de la Escala de evaluaciónglobal infantil (Children’s Global Assessment Scale) (Shaffer ycols., 1983).

El estadio del desarrollo puede influir en la presenta-ción, el significado y el curso de un trastorno psiquiátrico.La capacidad de afrontamiento y de adaptación cambiacon el desarrollo y no se relaciona de una manera simplecon la edad cronológica. En el sistema DSM actual no es-tán clasificadas estas características del desarrollo, y quedaal juicio del clínico la valoración del estadio del desarrollodel individuo y el significado evolutivo de los síntomas quepresente.

La categoría DSM-IV «trastornos de inicio en la infan-cia, la niñez o la adolescencia» incluye procesos que nosólo comienzan en la infancia, sino que se diagnostican típi-camente en esa época (tabla 23-1). Algunos patrones com-portamentales son normales en ciertas etapas del desa-rrollo, pero adquieren carácter patológico en estadiosposteriores (p. ej., el trastorno de ansiedad por separa-ción, la enuresis, la encopresis y el trastorno negativistadesafiante). Sin embargo, la mayoría de las conductas ex-hibidas en estos trastornos no son «normales» a ningunaedad.

En este capítulo no expondremos los trastornos adapta-tivos en niños (Newcorn y Strain, 1992) ni los problemasde las relaciones paternofiliales. El desarrollo del niño y eltratamiento psiquiátrico en la infancia se exponen en loscapítulos 4 y 35, respectivamente. En otras partes de esta

TABLA 23-1. Trastornos DSM-IV de inicio en la infancia, la ni-ñez o la adolescencia

Retraso mentalRetraso mental leveRetraso mental moderadoRetraso mental graveRetraso mental profundoRetraso mental de gravedad no especificada

Trastornos del aprendizaje (antes trastornos de las habilidadesacadémicas)

Trastorno de la lecturaTrastorno del cálculoTrastorno de la expresión escritaTrastorno del aprendizaje no especificado

Trastorno de las habilidades motorasTrastorno del desarrollo de la coordinación

Trastornos generalizados del desarrolloTrastorno autistaTrastorno de RettTrastorno desintegrativo infantilTrastorno de AspergerTrastorno generalizado del desarrollo no especificado

Trastornos por déficit de atención y comportamiento pertur-bador

Trastorno por déficit de atención con hiperactividadTipo con predominio del déficit de atenciónTipo con predominio hiperactivo-impulsivoTipo combinadoTipo no especificado

Trastorno disocialTrastorno negativista desafianteTrastorno del comportamiento perturbador no especificado

Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentaria de la in-fancia o la niñez

PicaTrastorno de rumiaciónTrastorno de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez

Trastornos de ticsTrastorno de la TouretteTrastorno de tics motores o vocales crónicosTrastorno de tics transitoriosTrastorno de tics no especificado

Trastornos de la comunicaciónTrastorno del lenguaje expresivoTrastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivoTrastorno fonológicoTartamudeoTrastorno de la comunicación no especificado

Trastornos de la eliminaciónEncopresisEnuresis

Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescenciaTrastorno de ansiedad por separaciónMutismo selectivoTrastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la niñezTrastorno de movimientos estereotipadosTrastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia no especificado

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CAPÍTULO 23. TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA 825©

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obra se describen asimismo trastornos psiquiátricos impor-tantes en menores, tales como los trastornos del estado deánimo y de ansiedad, el trastorno por consumo de sustan-cias, los trastornos de la conducta alimentaria y la esquizo-frenia. Aunque estos procesos presentan generalmentesíntomas durante la infancia, no suelen diagnosticarse has-ta que el individuo alcanza la madurez.

Las influencias psicopatológicas también pueden ex-pandirse con el desarrollo durante las primeras épocas dela vida, lo mismo que las intervenciones terapéuticas. Alconocer y tratar la psicopatología de la infancia, los profe-sionales ayudan tanto a los niños y a los adultos en que seconvertirán (futuros padres y cuidadores) como a los adul-tos y a los niños que fueron una vez.

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD

Los niños o adultos con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad presentan las características com-portamentales de la impulsividad (o hiperactividad moto-ra), las características cognitivas del déficit de atención (p. ej., desatención y distraibilidad) o ambas. En los crite-rios DSM-IV (tabla 23-2) ya no se sugiere que el trastornosea sólo un trastorno infantil, una mezcla imprecisa deatención difusa y conducta molesta o un problema limita-do a un solo contexto.

Aunque actualmente se considera que el trastorno afec-ta a personas de cualquier edad, la mayor parte de las in-vestigaciones se han centrado en niños y adolescentes.Muchos hallazgos documentados en niños y adolescentessugieren hipótesis de trabajo y teorías sobre este trastor-no en el adulto. Hasta el momento, la mayoría de los ha-llazgos relativos al trastorno por déficit de atención con hiperactividad en adultos han sido compatibles con obser-vaciones previas efectuadas en menores con dicho tras-torno.

Si bien fue descrito ya en la antigüedad y está docu-mentado en la literatura mundial de todas las épocas, eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad seidentificó por vez primera a gran escala a comienzos delsiglo XX, cuando los niños afectos de encefalitis de vonEconomo desarrollaron síntomas de hiperactividad, im-pulsividad y déficit de atención. Niños impulsivos se hanetiquetado como afectos de «lesión cerebral mínima»(aunque no haya pruebas directas de la existencia de tallesión), «disfunción cerebral mínima» (aunque las lesio-nes neurológicas francas pueden producir disfunciones se-mejantes), «síndrome hipercinético» (aunque no sólo estáafecto el sistema motor) y «síndrome de hiperactividad»(aunque el 50% de todos los niños varones son calificadoscomo «hiperactivos» por padres y profesores).

La terapéutica psicoestimulante de los trastornos deconducta es uno de los tratamientos psicofarmacológicos

más antiguos y acreditados. Aunque se han realizado másde 200 ensayos a doble ciego que demuestran su efectivi-dad clínica, todavía persisten algunas dudas sobre su usoclínico. A pesar de los 60 años transcurridos desde que seidentificó el trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad y se comenzó a tratar con psicoestimulantes, a me-nudo se «diagnostica» en la práctica clínica después de ob-tener una buena respuesta en un ensayo empírico conmedicamentos psicoestimulantes. Sin embargo, la respues-ta terapéutica a un fármaco no puede interpretarse comomarcador biológico de un solo trastorno, ya que son mu-chos los procesos psiquiátricos que responden a los psico-estimulantes. De modo similar, los rasgos conductualespredictivos de respuesta a los psicoestimulantes son com-pletamente inespecíficos. En especial en los niños estetrastorno tratable con medicamentos no debe ser definidosólo por la presencia simultánea de conductas usuales. Pordesgracia, tanto en adultos como en niños esta etiquetadiagnóstica carece de significado clínico y a menudo equi-vale, desde el punto de vista funcional, a «impulsividadque responde a los estimulantes».

De un modo más general, persisten considerables dudasacerca de la validez del trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad como entidad diagnóstica. Por ejemplo,existe un debate abierto sobre si este trastorno debe conce-birse en términos «dimensionales» (es decir, el proceso sedescribe más adecuadamente por una serie de númerosque cuantifican sus diversos síntomas, cada uno de los cua-les puede estar presente en mayor o menor grado, consti-tuyendo un trastorno de espectro múltiple) o en términoscategóricos (es decir, la mejor manera de describirlo escomo presente o ausente, dado que sus características lodiferencian de otros trastornos, o sea sin trastornos inter-medios). Estos dos modelos apoyan diferentes conceptosde la enfermedad. El trastorno por déficit de atención conhiperactividad puede considerarse como un grupo de pro-blemas relacionados con el manejo de la conducta, ocomo un trastorno con una vía fisiológica final común.Desde el punto de vista clínico, ambos modelos son útiles.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Los síntomas principales consisten en hiperactividadmotora, impulsividad y desatención. Estos síntomas se sub-rayan en el DSM-IV y a menudo se consideran como lossíntomas «nucleares». Dado que las medidas de actividady atención en el trastorno por déficit de atención con hi-peractividad guardan sólo una débil correlación, los dossíntomas parecen reflejar dimensiones psicopatológicasindependientes. Ambas dimensiones son, asimismo, inde-pendientes en los niños sin trastornos psiquiátricos. Enanálisis factoriales de las puntuaciones conductuales, de laEscala de hiperactividad (Hyperactivity Scale) de Conners yen el Formulario de comportamiento infantil de Achenbach(Achenbach Child Behavioral Checklist, CBCL); (Achenbach y


TABLA 23-2: Criterios DSM-IV para diagnóstico del trastorno por déficit de atención con hiperactividad

A. (1) o (2):

(1) seis (o más) de los siguientes síntomas de desatenciónhan persistido por lo menos durante 6 meses con unaintensidad que es desadaptativa e incoherente en rela-ción con el nivel de desarrollo:

Desatención(a) a menudo no presta atención suficiente a los de-

talles o incurre en errores por descuido en las ta-reas escolares, en el trabajo o en otras actividades

(b) a menudo tiene dificultades para mantener laatención en tareas o en actividades lúdicas

(c) a menudo parece no escuchar cuando se le habladirectamente

(d) a menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos, u obligaciones en elcentro de trabajo (no se debe a comportamientonegativista o a incapacidad para comprender ins-trucciones)

(e) a menudo tiene dificultades para organizar tareasy actividades

(f) a menudo evita, le disgusta o es renuente encuanto a dedicarse a tareas que requieren un es-fuerzo mental sostenido (como trabajos escolareso domésticos)

(g) a menudo extravía objetos necesarios para tareaso actividades (p. ej., juguetes, ejercicios escolares,lápices, libros o herramientas)

(h) a menudo se distrae fácilmente por estímulos irre-levantes

(i) a menudo es descuidado en las actividades diarias

(2) seis (o más) de los siguientes síntomas de hiperactivi-dad-impulsividad han persistido por lo menos durante6 meses con una intensidad que es desadaptativa e in-coherente en relación con el nivel de desarrollo:

Hiperactividad(a) a menudo mueve en exceso manos o pies, o se re-

mueve en su asiento(b) a menudo abandona su asiento en la clase o en

otras situaciones en que se espera que permanez-ca sentado

(c) a menudo corre o salta excesivamente en situacio-nes en que es inapropiado hacerlo (en adolescen-tes o adultos puede limitarse a sentimientos sub-jetivos de inquietud)

(d) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicar-se tranquilamente a actividades de ocio

(e) a menudo «está en marcha» o suele actuar comosi «tuviera un motor»

(f) a menudo habla en exceso

Impulsividad(g) a menudo precipita respuestas antes de haber

sido completadas las preguntas(h) a menudo tiene dificultades para guardar turno(i) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las activi-

dades de otros (p. ej., se entromete en conversa-ciones o juegos)

B. Algunos síntomas de hiperactividad-impulsividad o desaten-ción que causaban alteraciones estaban presentes antes delos 7 años de edad.

C. Algunas alteraciones provocadas por los síntomas se presen-tan en dos o más ambientes (p. ej., en la escuela [o en el tra-bajo] y en casa).

D. Deben existir pruebas claras de un deterioro clínicamentesignificativo de la actividad social, académica o laboral.

E. Los síntomas no aparecen exclusivamente en el transcursode un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia uotro trastorno psicótico, y no se explican mejor por la pre-sencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estadode ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o untrastorno de la personalidad).

Códigos basados en el tipo:F90.0 Trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, tipo combinado [314.01]: si se satisfacen los CriteriosA1 y A2 durante los últimos 6 mesesF90.8 Trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, tipo con predominio del déficit de atención [314.00]: sise satisface el Criterio A1, pero no el Criterio A2 durante losúltimos 6 mesesF90.0 Trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo [314.01]: sise satisface el Criterio A2, pero no el Criterio A1 durante losúltimos 6 meses

Nota de codificación. En el caso de sujetos (en especial adoles-centes y adultos) que actualmente tengan síntomas que ya no cum-plen todos los criterios, debe especificarse en «remisión parcial».

Ruffle, 1998), el factor «hiperactividad» emerge con fuer-za como un componente bien definido de la conducta ge-neral infantil, y la «desatención» como un factor separado,con menos fuerza pero constante en las muestras de niñostomadas de la clínica y de la colectividad.

Esta separación entre los factores cognitivos y conduc-tuales es clínicamente útil. La clasificación del DSM-IV entipos de trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad «con predominio del déficit de atención», «con pre-dominio hiperactivo-impulsivo» y «combinado» permitedesignar bajo la etiqueta diagnóstica del trastorno a tres

de los complejos sintomáticos más destacados. Cada unode estos tres «tipos» de trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad según el DSM-IV parece tener un pro-nóstico y una respuesta al tratamiento psicosocial diferen-te; por tanto, es necesario realizar una valoración clínicapor separado del déficit de atención y de la hiperactivi-dad-impulsividad.

El diagnóstico DSM-IV de trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad no especificado subsume cuadrossimilares al trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad que no cumplen los criterios diagnósticos. Aunque


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podría tratarse de un diagnóstico de comodidad (útil parael papeleo burocrático), más que un trastorno biológica-mente diferenciado, los investigadores, mediante el uso dela electroencefalografía (EEG) cuantitativa y los potencia-les evocados de respuestas, han hallado característicaselectrofisiológicas que diferencian este tipo no especifica-do de las tres formas principales del trastorno por déficitde atención con hiperactividad (Kuperman y cols., 1996).Estos hallazgos sugieren la existencia de una forma adicio-nal del trastorno, actualmente oculta dentro del grupo depacientes con el tipo no especificado, lo que invita a reali-zar más investigaciones en estos individuos.

Las evaluaciones en ambiente natural de niños con tras-torno por déficit de atención con hiperactividad muestranpor lo general que su actividad motora es elevada en di-versos ámbitos (Porrino y cols., 1983). En situaciones don-de cabe esperar que la actividad de todos los niños sea ele-vada (en el comedor, en el recreo y en el gimnasio), susniveles son cuantitativamente similares a los de los niñosque no sufren este trastorno; en cambio, son muy diferen-tes de los niños «normales» cuando se trata de actividadesestructuradas en la escuela. Incluso cuando están másquietos, su actividad es excesiva. La actividad motora per-manece elevada durante el sueño, lo cual sugiere que la«atención» no es el área deficitaria primaria o central.

Aunque las personas con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad tienden a mostrarse sintomáticasen la mayoría de los ambientes, si no en todos, la intensi-dad de los síntomas varía de un ambiente a otro. Los sín-tomas pueden variar considerablemente con la estructuraambiental, la estimulación sensorial y el estado emocional,así como con factores fisiológicos, como la situación gene-ral de alerta, el hambre y la falta de sueño. Muchos niñosexperimentan más estimulación ambiental y «presión»afectiva en la escuela que en casa, y esta mayor hiperactivi-dad e impulsividad es particularmente evidente en el aulay en los lugares de trabajo, donde se espera que las perso-nas inhiban sus impulsos físicos y mentales. La hiperactivi-dad-impulsividad y la desatención se observan también fá-cilmente en ambientes ruidosos y en situaciones de grupoque requieren cierto estado sedentario, como en los res-taurantes o en los cines. Según sea más estimulante o per-turbador el ambiente domiciliario o el hospitalario, unniño con trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad puede presentar más síntomas o «mejorar» si se hospi-taliza (tales hospitalizaciones se deben generalmente aprocesos comórbidos, ya que el trastorno raras veces justi-fica la hospitalización). Los pacientes pueden presentar alobservador un aspecto completamente diferente en dife-rentes ambientes, como en casa, en la escuela o en el tra-bajo, en el hospital o en el supermercado. Los síntomasson a menudo más aparentes en el «mundo real» (salas deespera o vestíbulos de clínica con mucho público) quefrente al médico en un despacho tranquilo.

Aunque en el DSM-IV se hace hincapié en los tres sínto-mas principales, el funcionamiento patológico se observa

también en la motivación, la emotividad, el control de laira y la agresividad. La falta de cumplimiento de instruc-ciones o planes, el «olvido» en traer los «deberes» o el ma-terial de estudio solicitado, el abandono de los objetivos ydel curso de la conversación, la menor capacidad para for-mular un plan que requiera acciones secuenciales, los pro-blemas al realizar tareas múltiples y otros síntomas de «de-sorganización» son comunes en los pacientes que sufrentrastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Los problemas de motivación pueden consistir en varia-bilidad, imprevisibilidad, dificultad para mantener el inte-rés y completar los proyectos, y simple frustración y desá-nimo. Aunque en el DSM-IV se consideran «característicasasociadas» del trastorno, la falta de motivación y la dificul-tad para organizarse provocan en muchos casos más inter-ferencias que los síntomas «nucleares».

La impulsividad emocional se pone en evidencia sobretodo en las reacciones de ira y conducta agresiva. Estossíntomas pueden desencadenarse regularmente en res-puesta a una mínima provocación. Una vez iniciadas, la irao la agresión pueden estimular un nuevo aumento de laimpulsividad; así pues, la ira se autoalimenta.

La conducta exploratoria puede parecer «agresiva», conbúsqueda perentoria de nuevos lugares y cosas. Al entrar enuna habitación, el niño puede comenzar de inmediato a to-car los objetos y subirse a los muebles. Estas inclinaciones«exploradoras» pueden llevarle a manejar los objetos conrudeza y romperlos accidentalmente, introducirse en luga-res inseguros, sufrir lesiones físicas, incluso con fracturasóseas, ingerir productos tóxicos accidentalmente. Puedenproducir daños en las propiedades sin intención maliciosa(esto es, capacidad destructiva no debida a la ira).

No todos los niños con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad presentan problemas comportamenta-les, de hiperactividad o agresividad excesiva. El tipo conpredominio del déficit de atención es relativamente menosfrecuente en las poblaciones psiquiátricas (hospitalizadas) ymás común en otros ámbitos, como unidades de trastornosdel aprendizaje, donde los criterios de ingreso no requie-ren altos niveles de agresividad. A diferencia de los niñoscon predominio de la hiperactividad, el niño con predomi-nio del déficit de atención muestra una conducta más ma-nejable, ligera ansiedad y timidez, más lentitud y somnolen-cia, menos impulsividad, menos trastornos y problemasconductuales y más trastornos del estado de ánimo y de an-siedad (Gaub y Carlson, 1997; Lahey y cols., 1987). Al igualque los niños con este trastorno predominantemente hipe-ractivos, su falta de atención puede responder a los psicoes-timulantes (Famularo y Fenton, 1987).

Las niñas y mujeres con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad han sido poco estudiadas. Casi todas lasinvestigaciones se han dirigido a niños preadolescentes. Seha observado que las niñas suelen tener menos impulsivi-dad y trastornos de conducta en comparación con los ni-ños; por lo tanto, puede ser adecuado emplear un límite depuntuación más bajo para las niñas en las escalas de hiper-


actividad y trastorno de conducta (Berry y cols., 1985). Sinembargo, el análisis factorial de los datos conductuales enadultos con trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad sugiere que ciertos ítems de déficit de atención e im-pulsividad se incluyen en diferentes factores en función delsexo; es decir, el sexo influye en la composición de los fac-tores. Por lo tanto, las conductas nucleares del trastornopueden tener mecanismos que diferencian a los varones delas mujeres más de lo que se creía hasta ahora (Stein y cols.,1995). Se ha descrito que las niñas con este trastorno sufrenmás temor, depresión, cambios del estado de ánimo, difi-cultades cognitivas y problemas del lenguaje, en compara-ción con los niños afectos.

Se ha propuesto la alteración del sentido del tiempocomo una característica común del trastorno por déficitde atención con hiperactividad, aunque este rasgo ha reci-bido relativamente poca atención. Esta alteración, juntocon otras características del trastorno, podría contribuir(aunque independientemente de las dificultades en mate-máticas o en la secuenciación) a la mala planificación, losretrasos, la dificultad para corregir la autorregulación, loserrores de bulto al juzgar sucesos pasados o recientes y lagenuina sorpresa ante evoluciones inesperadas.

Las experiencias afectivas y cognitivas de una personacon trastorno por déficit de atención con hiperactividadpueden semejarse heurísticamente a las percepciones ob-tenidas con una luz estroboscópica. Los bruscos cambiosde atención y los breves fogonazos de experiencias condu-cen a un cambio constante y a una visión deformada delmundo. Las experiencias inconexas pueden alterar la ca-pacidad para formar cogniciones complejas, responderemocionalmente y aprender normas sociales. En algunoscasos, la diversificación de la atención parece complicar elaprendizaje de las emociones humanas y el pensamientocomplejo.

Aunque el déficit de atención y la impulsividad-hiperac-tividad son actualmente las dos dimensiones que sirvenpara definir el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad en el DSM-IV, los déficit de organización, losproblemas de motivación y el trastorno del sentido deltiempo merecen más atención clínica. Estas característicaspodrían constituir tres dimensiones adicionales del tras-torno. Si las dimensiones de impulsividad e hiperactividadse analizaran en sus componentes, el trastorno por déficitde atención con hiperactividad podría identificarse conseis dimensiones independientes. Aunque el actual con-cepto bidimensional tiene cierta utilidad clínica y validezcientífica, es probable que nuestra construcción de estetrastorno sea mucho más diferenciada y multidimensional.

EPIDEMIOLOGÍA

En Estados Unidos, aproximadamente el 10% de los ni-ños y el 2% de las niñas presentan trastorno por déficit deatención con hiperactividad, y la prevalencia general en

la población escolar se ha estimado en un 6% (rango, 3-10%). Este trastorno está presente en el 30-50% de lospacientes psiquiátricos ambulatorios infantiles y en el 40-70% de los niños hospitalizados con trastornos psiquiá-tricos. El mayor predominio en el sexo masculino es de 3-10 niños por cada niña. Aunque se ha observado que lasniñas constituyen el 10-25% de los casos en la poblacióninfantil, estos porcentajes pueden estar subestimados debi-do a las expectativas de quienes efectúan el diagnóstico.Las mujeres pueden constituir una proporción más eleva-da que los varones en la población adulta con trastornopor déficit de atención con hiperactividad; además, encomparación con los varones, las mujeres se presentancon más frecuencia para recibir tratamiento (Wender,1987). Cerca del 17% de los niños con este trastorno sonadoptados, en comparación con el 4% de los pacientespsiquiátricos infantiles y con el 1% de la población gene-ral (Deutsch y cols., 1982).

Se ha observado repetidamente que la prevalencia in-fantil del trastorno es más elevada en Estados Unidos queen otros países. Se ha sugerido que ello podría deberse ala exposición a productos de tecnologías avanzadas (comolas gasolinas con plomo, pinturas y aditivos alimentarios),pero es más probable que se deba a hábitos diagnósticos.Tradicionalmente, cerca del 2% de los pacientes psiquiá-tricos infantiles ambulatorios reciben un diagnóstico detrastorno por déficit de atención con hiperactividad enGran Bretaña, frente al 40% en Estados Unidos. Los crite-rios DSM-IV requieren que existan síntomas del trastornoen dos o más ámbitos, pero no necesariamente en todos.En Inglaterra, la etiqueta diagnóstica suele quedar restrin-gida a los niños con presentaciones «generalizadas» (lossíntomas aparecen en todos los ámbitos, incluidos el ho-gar y la escuela o el trabajo). Los pacientes con síntomas«situacionales» (que aparecen sólo en ciertos ámbitos,como el hogar o la escuela) no se diagnostican de trastor-no por déficit de atención con hiperactividad en GranBretaña. Asimismo, el diagnóstico en los casos con un tras-torno disocial asociado se ha limitado tradicionalmente enInglaterra a este último; en cambio, se diagnostican detrastorno por déficit de atención con hiperactividad en Es-tados Unidos. Estas diferencias reflejan el énfasis que sepone en Estados Unidos sobre las causas biológicas y eltratamiento medicamentoso del trastorno, y en Inglaterrase insiste en las causas sociales y el tratamiento psicológicodel trastorno disocial.

En los estudios farmacoepidemiológicos se ha estimadoque el 2-4% de la población escolar de Estados Unidos seestaba tratando con medicamentos psicoestimulantes amediados de la década de 1980. Los médicos de familiatrataban a cerca del 60% de estos niños (frente al 98% acomienzos de la década de 1970). Se prescribían psicoesti-mulantes al 20% de los alumnos de educación especial.Las campañas públicas lanzadas a finales de la década de1980 por la Iglesia de la Cienciología parecen haber con-tribuido temporalmente a un menor uso de los psicoesti-


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mulantes (Safer y Krager, 1992). Sin embargo, entre 1990y 1995 aumentó en 2,5 veces el empleo de estimulantes enEstados Unidos (Safer y cols., 1996) y se han observado in-crementos significativos en Australia (Valentine y cols.,1997). Entre los factores que se han propuesto para expli-car este súbito aumento en el uso de estimulantes se en-cuentran el creciente incremento del diagnóstico y el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hi-peractividad en adolescentes y adultos, el aumento deprescripciones medicamentosas en el tipo con predomi-nio del déficit de atención, la difusión del tratamiento enmujeres jóvenes, la mayor duración de los tratamientos, lafacilidad con que el médico prescribe psicoestimulantespara este trastorno, la mayor presencia del trastorno y desu tratamiento en los medios de comunicación y el desa-rrollo de organizaciones nacionales que proporcionanapoyo e información a los individuos y familias afectos.

ETIOLOGÍA Y MECANISMOS

No hay evidencia de que sólo haya un déficit de aten-ción o que un solo mecanismo cerebral sea responsablede todas las manifestaciones del trastorno por déficit deatención con hiperactividad. Tampoco disponemos depruebas de que exista una alteración genética única o unmecanismo específico de transmisión genética este tras-torno; es probable que el componente hereditario acabecatalogándose de poligénico (Vandenberg y cols., 1986).Diversas etiologías y distintos lugares de acción de los psi-coestimulantes pueden ser relevantes para los diferentesindividuos afectos.

Genética

Aunque los estudios de familias han sugerido importan-tes contribuciones genéticas y no genéticas (Pauls, 1991),parecen predominar las primeras (Sherman y cols., 1997).La prevalencia de psicopatología es dos o tres veces máselevada en familiares de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad, incluso después de controlarla clase socioeconómica y la estructura familiar. En los ni-ños adoptados con este trastorno se ha observado que lospadres biológicos presentan más alteraciones psicopatoló-gicas que los padres adoptivos (Deutsch y cols., 1982). Losfamiliares de estos niños presentan también mayor preva-lencia de este trastorno, así como trastorno disocial, perso-nalidad antisocial, trastornos del estado de ánimo, trastor-nos por ansiedad y abuso de sustancias.

La transmisión familiar del trastorno por déficit deatención con hiperactividad es particularmente destacadaen los varones. En la práctica clínica es habitual hallar fa-milias donde se presenta el trastorno en numerosos varo-nes a través de las generaciones. Las niñas se diagnosticancon menos frecuencia y parecen tener menos transmisiónespecífica del trastorno ligada al sexo, en comparación

con los niños; en cambio, por lo general presentan unamayor historia familiar de este trastorno, lo cual sugiereuna mayor carga genética para el trastorno en las niñas(Vandenberg y cols., 1986) y un umbral más elevado de«carga genética». Este «efecto umbral propio del sexo»podría explicarse por diversos factores biológicos, psicodi-námicos y culturales, como menor penetrancia para la ex-presión de la forma genética del trastorno en las niñas, di-ferencias relacionadas con el sexo en el perfil de etiologíaso síntomas del trastorno, diferencias según el sexo en elprocesamiento cognitivo y en los mecanismos de procesa-miento en el sistema nervioso central, o las diferencias cul-turales en la frecuencia o el reconocimiento de la agresivi-dad e impulsividad en uno y otro sexo. En cualquier caso,la carga genética parece interaccionar con factores rela-cionados con el sexo y modular así la fenomenología deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad.

La existencia de una fuerte influencia genética es com-patible con los hallazgos de que el trastorno aparece endeterminadas familias que lo transmiten simultáneamentecon otros trastornos psiquiátricos, de tal modo que el tras-torno forma agrupaciones con ciertos cuadros psiquiátri-cos que se transmiten conjuntamente en algunas familias.Estos hallazgos sugieren que los factores genéticos relacio-nados con la comorbilidad podrían ser relevantes para unsubtipo de trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad basado etiológicamente; por ejemplo, el trastornopuede presentarse con o en forma de un trastorno bipolaren algunas familias, y con o en forma de un trastorno deansiedad en otras. Tales patrones familiares de comorbili-dad del trastorno se han descrito con frecuencia; sin em-bargo, la literatura está llena de contradicciones con res-pecto a esta comorbilidad y, en contra de la creenciahabitual, no se puede deducir todavía que los pacientescon este trastorno tengan una mayor prevalencia de tras-tornos de ansiedad comórbidos (Perrin y Last, 1996), abu-so de sustancias (Hazell, 1997) trastornos del estado deánimo en la vida adulta (Murphy y Barkley, 1996). Ade-más, diferentes factores genéticos pueden intervenir en laetiología de las distintas características del trastorno pordéficit de atención con hiperactividad (Sherman y cols.,1997) o de sus características asociadas.

Se están empezando a describir mecanismos genéticosespecíficos. Aunque la extensión de la influencia genéticaes variable, parece que existen individuos con una versiónprincipalmente genética del trastorno. En algunas familiasse ha identificado un patrón hereditario de gen único (re-gión 20p11-p12), autosómico dominante e influido por elsexo (Hess y cols., 1995).

Otro mecanismo genético que parece relevante en eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad es elreceptor de la dopamina D4. Este receptor, distribuido porlas regiones cortical y límbica, se ha asociado a la conduc-ta de búsqueda de novedades. El gen para el receptor dela dopamina D4 posee una región con una secuencia repe-tida de 48 pb que, según parece, se repite con una fre-


cuencia 7 veces mayor en los niños con trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad que en aquéllos sin eltrastorno. Esta clase de receptor sirve de mediador parauna menor respuesta intracelular a la dopamina y funcio-na en la práctica como un receptor con hiporrespuesta(LaHoste y cols., 1996). Estos hallazgos sugieren una rela-ción específica entre la patología del receptor D4 y la me-nor respuesta posreceptor a la dopamina postsináptica enel trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

La genética del transportador de la dopamina es otraposible clave para comprender este trastorno. El transpor-tador es una proteína que interviene en la recaptaciónpresináptica de la dopamina; el gen para dicho transporta-dor (480 pb DAT1) también se ha asociado al trastorno.Se ha establecido una relación entre el trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad y el gen para el recep-tor de la dopamina D2, que se ha asociado a mecanismosde recompensa o grafiticación del sistema nervioso central(Blum y cols., 1996). Además, un cromosoma que contie-ne dos alelos específicos separados (el alelo nulo del genC4B y el alelo β-1 del gen DR) localizados en el complejoprincipal de histocompatibilidad que parece producir sus-tancias inmunológicas ha sido identificado en el 55% delos individuos con trastorno por déficit de atención conhiperactividad y tan sólo en el 8% de los sujetos control(Odell y cols., 1997).

Las variaciones en el transportador de dopamina y enlos receptores de la dopamina D4 y D2 sugieren que dife-rentes variantes en las estructuras dopaminérgicas puedenser útiles para explorar los mecanismos subyacentes deltrastorno, y que las funciones inmunitarias asociadas alcomplejo principal de histocompatibilidad pueden inter-venir en la etiología de algunos tipos comunes de trastor-no por déficit de atención con hiperactividad.

En conjunto, estos hallazgos genéticos sugieren que lasfunciones inmunitarias codificadas en el complejo princi-pal de histocompatibilidad pueden intervenir en la etiolo-gía de algunas formas habituales del trastorno; además, lasvariaciones en el transportador de dopamina y en los re-ceptores de la dopamina D4 y D2 sugieren que las variantesen diversas estructuras dopaminérgicas pueden ser útilespara explorar los mecanismos subyacentes del trastorno.

Factores médicos generales

Diversos factores médicos pueden conducir a la apari-ción del trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, o de síntomas semejantes: infecciones estreptocóci-cas, resistencia (generalizada) a la hormona tiroidea,hipertiroidismo, hambre ordinaria y, a veces, estreñimien-to. Ciertos medicamentos psiquiátricos pueden simular eltrastorno al inducir ansiedad, agitación, cambios manía-cos, activación de la conducta o desinhibición. Dichos medicamentos son: psicoestimulantes, antidepresivos, car-bamacepina, valproato, benzodiacepinas y fenobarbital,además de sustancias como la cafeína o la teofilina.

Los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes infanti-les asociados con infecciones estreptocócicas, como el tras-torno obsesivo-compulsivo y el trastorno de Gilles de laTourette, se presentan con síntomas de trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad (v. el apartado sobretrastornos de tics, más adelante en este capítulo). Aproxi-madamente la mitad de los preadolescentes con trastor-nos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados con infec-ciones estreptocócicas tienen síntomas de trastorno pordéficit de atención con hiperactividad (Swedo y cols.,1998).

La resistencia generalizada a la hormona tiroidea seproduce por una mutación autosómica dominante en elreceptor tiroideo humano (cromosoma 3) que da lugar asitios diana con hiporrespuesta a la acción de dicha hor-mona; el 50% de los casos presentan trastorno por déficitde atención con hiperactividad (Hauser y cols., 1993). Esinteresante destacar que la resistencia generalizada a lahormona tiroidea en el varón se asocia a anomalías cere-brales sobrevenidas durante las primeras fases del desarro-llo fetal, entre ellas diversas apariencias bilaterales de lacircunvolución temporal transversa de Heschl y anomalíasde la cisura de Silvio en el hemisferio izquierdo (Leonardy cols., 1995). Aunque la resistencia generalizada a la hor-mona tiroidea se asocia a menudo con trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad, lo contrario no se da:la prevalencia de resistencia generalizada a la hormona ti-roidea en pacientes con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad es demasiado baja como para recomen-dar la práctica sistemática de un estudio tiroideo. Apartedel raro trastorno de resistencia generalizada a la hormo-na tiroidea, se diagnostican procesos tiroideos en cercadel 2-3% de los niños con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad, porcentaje que se halla dentro dela tasa de prevalencia del 1-4% en la población pediátricageneral (Valentine y cols., 1997). Sin embargo, la asocia-ción de resistencia generalizada a la hormona tiroidea coninteligencia baja podría ser más estrecha que su relacióncon el trastorno por déficit de atención con hiperactividad(Weiss y cols., 1994), y la aparente asociación de resisten-cia generalizada a la hormona tiroidea y trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad podría estar mediadapor la inteligencia.

La alimentación es un factor crítico para el desarrollodel sistema nervioso central. La malnutrición tempranagrave es probablemente la causa más común de trastornopor déficit de atención con hiperactividad en todo elmundo. Entre los niños que sufren malnutrición grave du-rante el primer año de vida, el 60% presentan déficit deatención, impulsividad e hiperactividad, rasgos que persis-ten al menos hasta la adolescencia (Galler y cols., 1983).Además, la estenosis pilórica se asocia con la apariciónposterior de trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad, aun cuando se corrija hacia los 2 meses de edad.Se desconocen los déficit nutricionales específicos quecontribuyen a la etiología de este trastorno.


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El hipertiroidismo sólo raras veces se halla subyacenteal trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Enmuy raras ocasiones, el hambre (sin malnutrición) y el es-treñimiento son causa de episodios agudos transitorios,aunque repetidos, de síntomas de este trastorno.

Factores neuromédicos

Las etiologías neuromédicas del trastorno por déficit deatención con hiperactividad incluyen la afectación cerebral(a menudo de la corteza frontal), los trastornos neurológi-cos, el bajo peso al nacimiento, la anoxia perinatal muy gra-ve y la exposición a neurotoxinas (pre y posnatal).

La exposición intrauterina a sustancias tóxicas como al-cohol, plomo, humo de cigarrillos y, probablemente, cocaí-na puede producir efectos teratógenos sobre la conduc-ta. Por ejemplo, en el síndrome de alcoholismo fetal se ob-serva hiperactividad, impulsividad y déficit de atención,además de anomalías físicas y disminución de la inteli-gencia.

El plomo puede producir una amplia gama de efectostóxicos, en especial durante el desarrollo, que son más co-munes y persistentes de lo que se cree habitualmente.Tanto la exposición prenatal como la posnatal al plomopueden preceder al trastorno por déficit de atención conhiperactividad o a otros déficit cognitivos (Bellinger ycols., 1987). La exposición transitoria al plomo durante laniñez produce anomalías neurocognitivas y neuroconduc-tuales que pueden persistir 10 años o más. Aunque la toxi-cidad física del plomo aumenta de modo dependiente dela dosis, no parece existir un nivel mínimo por debajo delcual deje de provocar efectos tóxicos sobre el desarrollocognitivo. Doblar las cifras de plomo en sangre (de 100 a200 µg/l) se ha asociado con una reducción media en elcoeficiente de inteligencia (CI) estimada en 1-3 puntos(Winneke y Krämer, 1997).

Los niños con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad tienen niveles medios de plumbemia más ele-vados que sus hermanos. En alumnos de primer curso seha hallado una relación dosis-respuesta entre las concen-traciones de plomo en el cabello y las puntuaciones dadaspor los profesores en relación con conductas perturbado-ras, independientemente de la clase socioeconómica. Enun estudio a gran escala realizado en Ottawa se observóuna distribución topográfica de los niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad que residían enviviendas públicas, lo que quizá refleja la presencia de pin-turas con plomo en sus hogares (Trites, 1979). Sin embar-go, se observaron puntuaciones en la Escala de Connersmucho más elevadas en niños que vivían cerca de autopis-tas, lo que podría demostrar un importante efecto de lasgasolinas con plomo (fig. 23-1). La exposición intrauterinaal humo de cigarrillos también parece asociarse con el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad. En un es-tudio, el 22% de las madres de niños con este trastorno ha-bían fumado durante el embarazo, en comparación con el

8% de las madres de niños sin él (Milberger y cols., 1996).Complicaciones obstétricas durante las últimas fases del

embarazo o en el parto pueden dar lugar a trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, aunque sólo demodo ocasional. Al contrario de lo que se creía anterior-mente, sólo los problemas perinatales más graves incre-

FIGURA 23-1. Plano de Ottawa donde se muestra la distribu-ción topográfica de las puntuaciones de hiperactividad en la Es-cala de evaluación educativa de Conners (Conners Teaching Ra-ting Scale), otorgadas a 14.000 niños en escuelas de enseñanzaprimaria de Ottawa, Canadá. Las puntuaciones se presentan to-pográficamente en un plano de la ciudad. Los picos y los vallesse han corregido en función de la población. Un río cursa a lolargo del lado inferior de la figura. Cerca de la mitad de las áreasde picos aparecen en regiones de bajo nivel socioeconómico. Al-gunos picos coinciden claramente con viviendas públicas muypobladas, lo que refleja quizá los efectos de la pintura con plo-mo en las moradas. Los picos principales siguen el curso de la au-topista Queen Mary, una fuente principal de emisiones de gasescon plomo en la década de 1970. (Reproducido con autorizaciónde Trites RL: «Prevalence of Hyperactivity in Ottawa, Canada»,en Hyperactivity in Children. Editado por Trites RL. Baltimore,MD, University Park Press, 1979. Copyright 1979, University ParkPress.)

Prevalencia de «hiperactividad», área de Ottawa, 1977

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mentan el riesgo de alteraciones persistentes de la funcióncerebral. En general, las dificultades obstétricas y la asfixiaperinatal no se correlacionan estrechamente con la apari-ción de trastornos neurológicos como la parálisis cerebral(Nelson y Ellenberg, 1986), y estos sucesos representanprobablemente sólo un pequeño porcentaje de los casosde trastorno por déficit de atención con hiperactividad(Nichols y Chen, 1981). En cambio, los factores predispo-nentes prenatales parecen más importantes que las com-plicaciones en el parto o perinatales para la etiología deeste trastorno, como probablemente también para otrostrastornos neuropsiquiátricos. Estos factores predisponen-tes prenatales parecen aumentar el riesgo de padecer estetrastorno y complicaciones en el parto. Por ejemplo, elbajo peso al nacimiento es un elemento predictivo de laaparición ulterior de trastorno por déficit de atención conhiperactividad, independientemente de si hubo o no com-plicaciones obstétricas. Es posible que las correlacionesentre dos características (p. ej., estrés perinatal y trastornoneuropsiquiátrico) no reflejen una relación causal, ya quela presencia de un factor causal remoto (p. ej., conductamaterna, pica, asistencia prenatal, factores socioeconómi-cos, exposición al plomo) puede contribuir a la apariciónde ambas características.

Ciertos trastornos neurológicos manifiestos, general-mente convulsiones y parálisis cerebral, están presentes enel 5% de los niños con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, pero no se correlacionan con la inten-sidad de los síntomas. Al igual que otros niños con trastor-nos del aprendizaje y del comportamiento, los niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad pue-den presentar múltiples anomalías menores físicas y neu-rológicas. Los «signos leves» neurológicos sin localización(p. ej., torpeza, confusión derecha-izquierda, incordina-ción perceptivo-motora y disgrafia) se observan común-mente en los niños con este trastorno; sin embargo, el15% de los niños normales presentan hasta cinco signosneurológicos leves, por lo cual generalmente se presumeque su relevancia clínica es insignificante. El trastorno pordéficit de atención con hiperactividad se asocia a una lige-ra disminución del CI, aunque tan leve que solamente seaprecia en comparaciones controladas con hermanos, ypodría deberse sólo a su comportamiento en las pruebasrelacionadas con la atención.

El trastorno por déficit de atención con hiperactividadque comienza después de la primera infancia sugiere cam-bios neuropatológicos «adquiridos», como lesiones cere-brales traumáticas, encefalitis, o infección del sistema ner-vioso central. Las lesiones del lóbulo frontal intervienen amenudo en el trastorno, pero las lesiones cerebrales de di-versa localización pueden originar un cuadro clínico pare-cido que responde a la medicación de modo similar. La lo-calización cerebral puede ser crucial para los síntomasespecíficos de este trastorno y podría estar relacionadacon variaciones en la presentación clínica, el pronóstico yla respuesta al tratamiento.

Síndrome del hemisferio derecho

En el 93% de las personas con síndrome del hemisferioderecho se observan síntomas semejantes a los del trastor-no por déficit de atención con hiperactividad (Voeller,1986). El síndrome del hemisferio derecho no es un tras-torno médico, el resultado de una lesión o enfermedad oun trastorno del aprendizaje en el sentido habitual del tér-mino (que afecta a una determinada habilidad, como lalectura o la aritmética). Consiste en una serie de déficitcorticales derechos que pueden aparecer en individuos sa-nos en los que se observan dificultades de aprendizaje,memoria, concentración y organización. Parece hallarseafectado todo el hemisferio derecho, sin que pueda asig-narse una localización más específica. Es típico que los ni-ños con síndrome del hemisferio derecho presenten des-de el nacimiento problemas del aprendizaje no verbal, amenudo con una evidente transmisión familiar.

El síndrome del hemisferio derecho es fácilmente iden-tificable con las pruebas de inteligencia habituales, al ob-servar una puntuación de CI verbal significativamente máselevada que la del CI manipulativo. Habitualmente, unadiferencia de 20 puntos en el CI puede dar lugar a carac-terísticas relevantes; en la mayoría de los casos las diferen-cias son de 20 a 50 puntos, y en los casos extremos de 100puntos o más. El nivel de inteligencia en los individuoscon síndrome del hemisferio derecho puede ir desde re-trasado a brillante.

La característica crucial del síndrome del hemisferioderecho no es un mal funcionamiento de dicho hemisfe-rio, sino un notable desequilibrio entre la «inteligencia»de cada hemisferio. Debido a que ninguno de los dos he-misferios suele estar alterado, el síndrome del hemisferioderecho se considera típicamente una «diferencia» funcio-nal, y no un «trastorno médico». Además de las caracterís-ticas del lado derecho que cabe esperar clásicamente enlos pacientes con lesiones neurológicas de ese hemisferio,los individuos con este síndrome pueden presentar lo quecabría denominar «dislexia social»: dificultad para perci-bir señales sociales y responder frente a ellas, desconciertoo comprensión incompleta del sentido del humor de losdemás (aunque ellos pueden ser muy ocurrentes), adqui-sición lenta de habilidades sociales, el inconveniente deser considerados por los demás como diferentes o algo ex-traños (pero no estrafalarios) y tendencia a mostrar ira oagresividad ante las incomprensiones sociales. Los trastor-nos depresivos parecen estar excesivamente representa-dos, quizá porque los síntomas depresivos se asocian a me-nudo con un funcionamiento relativamente débil del ladoderecho y con disminución del funcionamiento social ydesmoralización. Tanto siendo niños como en la edadadulta, los individuos con síndrome del hemisferio dere-cho están mucho más dotados verbalmente de lo que pue-den sugerir sus otros logros.

Las características de trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad en el síndrome del hemisferio derecho


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típicamente responden mal a la medicación; en cambio esútil el tratamiento cognitivo-conductual (incluidas las ac-tuaciones en la escuela o en el trabajo). Un enfoque másambicioso es el de la terapéutica cognitiva planeada evolu-tivamente, similar en ciertos aspectos a los tratamientos re-habilitadores neuropsicológicos aplicados en individuoscon traumatismos cerebrales graves. Este tratamientoconstructivo incluye un aprendizaje paso a paso, que co-mienza con tareas mentales simples y actuación progresivasobre las habilidades de nueva adquisición; la progresiónpor pasos específicos viene determinada por principioscognitivos y evolutivos.

Entre los adolescentes con síndrome del hemisferio de-recho y trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad se ha observado que los pacientes sin hiperactividadpresentan más dificultades cognitivas en tareas del hemis-ferio derecho, en comparación con aquéllos con hiperac-tividad (García-Sánchez y cols., 1997). De modo más gene-ral, los pacientes con trastorno por déficit de atención conhiperactividad presentan anomalías anatómicas difusas enel hemisferio derecho (Castellanos y cols., 1996).

Diagnósticos erróneos

La identificación errónea no funciona normalmentecomo un factor etiológico, pero el trastorno por déficit deatención con hiperactividad puede considerarse como uncaso especial, pues muchos trastornos psiquiátricos tienenuna presentación clínica parecida (tabla 23-3). Los trastor-nos semejantes al trastorno por déficit de atención con hi-peractividad incluyen el trastorno negativista desafiante, eltrastorno disocial, el trastorno bipolar, el trastorno de Gil-les de la Tourette, el trastorno por estrés postraumático, el trastorno por abuso o negligencia (sin trastorno por es-

TABLA 23-3. Trastornos psiquiátricos que se asocian a menudocon el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Trastorno disocialTrastorno negativista desafianteTrastorno bipolarTrastornos del aprendizajeTrastorno de las habilidades motorasTrastornos por consumo de sustanciasTrastornos de la comunicaciónDepresión mayorTrastorno por estrés postraumáticoTrastorno obsesivo-compulsivoTrastorno de la TouretteEsquizofreniaRetraso mentalTrastornos generalizados del desarrollo, incluido el trastorno

autista

En los individuos con trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad deben valorarse diversos estados psiquiátricos, aunque no se han de-mostrado asociaciones estadísticas relevantes con cada uno de estos pro-cesos.

trés postraumático) e incluso el trastorno depresivo ma-yor. Por ejemplo, cerca del 25% de los pacientes que tra-dicionalmente podrían haber sido diagnosticados de tras-torno por déficit de atención con hiperactividad sediagnostican ahora de trastorno bipolar. La elevada preva-lencia de trastornos semejantes al trastorno por déficit deatención con hiperactividad plantea una serie de proble-mas tanto para la práctica diagnóstica como para com-prender su etiología.

Los trastornos semejantes al trastorno por déficit deatención con hiperactividad plantean dos problemas diag-nósticos. En primer lugar, algunos pacientes diagnostica-dos de este trastorno sufren de hecho un trastorno psiquiá-trico diferente, de modo que el trastorno semejante altrastorno por déficit de atención con hiperactividad podríaconsiderarse una forma de «falso» o «seudotrastorno pordéficit de atención con hiperactividad». Estos pacientes po-drían recibir tratamiento estimulante que exacerba su tras-torno (p. ej., psicosis, tics) y dejar de recibir el tratamientoadecuado para su problema médico (p. ej., neurolépticos).En segundo lugar, algunos pacientes con trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad son diagnosticados deun trastorno irrelevante y reciben tratamiento para él; pue-de considerarse que sufren una forma de «trastorno pordéficit de atención con hiperactividad enmascarado u ocul-to». Estos pacientes podrían recibir inapropiadamentebenzodiacepinas o litio, al ser diagnosticados erróneamen-te de trastorno de ansiedad o de trastorno bipolar. En ca-sos de trastorno por déficit de atención con hiperactividadenmascarado o falso, el diagnóstico erróneo puede retrasarel tratamiento adecuado o producir complicaciones yatro-génicas.

Tales diagnósticos equivocados conducen a hallazgosfalsos o engañosos en las investigaciones sobre la etiología.En los estudios con muestras de pacientes con trastornopor déficit de atención con hiperactividad falso puedenatribuirse al trastorno factores etiológicos irrelevantes (p. ej., agresión atribuida al trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad en vez de a un trastorno disocial;conducta provocativa atribuida a aquel trastorno en vez deal trastorno negativista desafiante o al trastorno bipolar).De modo similar, en los estudios dirigidos a otros trastor-nos, la presencia de sujetos con trastorno por déficit deatención con hiperactividad oculto puede conducir a unafalsa asociación de las características de este trastorno conlas del otro trastorno (p. ej., impulsividad atribuida al tras-torno disocial en vez de al trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad). Tales diagnósticos erróneos pue-den influir sobre los conocimientos acerca de la etiologíadel trastorno por déficit de atención con hiperactividad,así como de los trastornos semejantes, lo que distorsionalos conocimientos científicos.

Este problema es más grave y generalizado con el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad que conotros, pues los grupos de personas con este trastorno que-dan a menudo sumergidos en contaminación diagnóstica.


El trastorno por déficit de atención con hiperactividad especuliar, al menos en psiquiatría, por ser un trastornomuy prevalente que se diagnostica erróneamente en unagran proporción (y quizá incluso en la mayoría) de los ca-sos. Aunque los diagnósticos erróneos pueden distorsio-nar los conocimientos y el tratamiento de cualquier proce-so médico, este trastorno es un caso especial debido a laelevada frecuencia de errores diagnósticos. Esta situaciónva más allá del problema común de la contaminacióndiagnóstica al reducir la «pureza» de un grupo de pacien-tes (número de casos de pacientes o muestra del estudio);los resultados pueden consistir en amplias alteraciones enel diagnóstico, el tratamiento y los conocimientos sobre eltrastorno.

Debido a los avances conseguidos con los principalessistemas diagnósticos, está disminuyendo probablementeel diagnóstico erróneo del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad. Los estudios recientes han sugeri-do que cerca del 90% de los pacientes tratados por estetrastorno en el ámbito de la colectividad parecen tenerdiagnósticos válidos, al menos teniendo en cuenta los sín-tomas documentados en las historias clínicas. Sin embar-go, el impacto de los trastornos semejantes al trastornopor déficit de atención con hiperactividad sobre la com-prensión etiológica y la práctica clínica todavía no ha sidoadecuadamente valorado y controlado. Al aumentar el re-conocimiento de los trastornos semejantes al trastornopor déficit de atención con hiperactividad, el proceso dediagnosticarlo se hace más complejo y sofisticado. Paraello es necesario considerar y descartar todos los procesossemejantes (tabla 23-3).

COMORBILIDAD

Aunque el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad puede simular otros trastornos o ser simuladopor éstos, también es posible que exista simultáneamentecon otros procesos DSM-IV, lo que de hecho ocurre a me-nudo. Así, por ejemplo, se asocia con una elevada preva-lencia de todos los trastornos de aprendizaje, motores y decomunicación. De manera similar, tiene una prevalenciarelativamente elevada en muestras de individuos con re-traso mental. Estas comorbilidades comunes pueden ocu-rrir por la acción compartida de factores etiológicos du-rante el desarrollo neural (trastornos del aprendizaje o dela comunicación) o de patología prenatal (retraso men-tal). En general, la posibilidad de que existan trastornoscomórbidos del aprendizaje o de retraso mental debe con-siderarse siempre que se diagnostique un trastorno pordéficit de atención con hiperactividad.

Como hemos señalado anteriormente, existe una per-petua controversia acerca del posible agrupamiento deltrastorno con otros diagnósticos, tales como el trastornodepresivo mayor y ciertos trastornos de ansiedad. Cuandoocurren estos agrupamientos, la pregunta diagnóstica ha-

bitual («¿es un trastorno por déficit de atención con hiper-actividad o se trata de otro trastorno?») se complica aúnmás por la posibilidad de presentación comórbida («po-dría ser un trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad u otra afección, pero también pudiera tratarse de lacoexistencia de ambos trastornos»). La posibilidad de unapresentación comórbida de este y otro trastorno psiquiá-trico (incluido un trastorno semejante) debe tenerse encuenta siempre que se valore un diagnóstico de trastornopor déficit de atención con hiperactividad. Esta posibili-dad de comorbilidad puede generar complicaciones en eldiagnóstico diferencial (trastorno bipolar frente a trastor-no por déficit de atención con hiperactividad), así comoen las decisiones sobre los síntomas diana, el control delos síntomas y la seguridad terapéutica.

El trastorno puede desviar la atención del clínico de laspsicopatologías concomitantes y viceversa. Es posible quelos procesos comórbidos no se traten adecuadamente si eltratamiento se enfoca excesivamente sobre la conductaperturbadora, y también cabe en lo posible que el trastor-no reciba un tratamiento inadecuado si el paciente pre-senta rasgos destacados de un trastorno de ansiedad o bi-polar. No hay que excluir el diagnóstico de trastorno pordéficit de atención con hiperactividad por la mera presen-cia de trastornos del aprendizaje o de la comunicación, re-traso mental o cualquier otro proceso psicopatológico. Dehecho, no existe ningún diagnóstico cuya presencia sirvapara excluir el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad.

Trastorno disocial

El trastorno disocial (no simplemente problemas o sín-tomas conductuales) se observa en el 40-70% de los niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividad, yaproximadamente los mismos porcentajes de niños contrastorno disocial presentan este trastorno (Soussignan yTremblay, 1996). Esta elevada comorbilidad de ambostrastornos significa que la mayor parte de la literatura dis-ponible sobre el trastorno por déficit de atención con hi-peractividad está basada en estudios de niños que no pre-sentaban simplemente este trastorno, sino un trastornodisocial que coexistía con él. Así pues, el concepto actualdel trastorno por déficit de atención con hiperactividadengloba probablemente algunas características que sonpropias del trastorno disocial.

Por ejemplo, existen dudas acerca de si el comporta-miento excesivamente agresivo pertenece más al trastornopor déficit de atención con hiperactividad o a un trastor-no disocial. De modo similar, ¿están los trastornos del len-guaje asociados al trastorno por déficit de atención con hi-peractividad o al trastorno disocial? El trastorno antisocialde la personalidad, considerado desde hace largo tiempocomo un riesgo importante para el desarrollo en los niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividad,¿es simplemente un reflejo de la esperada evolución en el


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adulto del trastorno disocial en la niñez? En los niños conel tipo de trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad en el que predomina el déficit de atención, sólo ra-ras veces surge un trastorno disocial o conducta agresiva.Diversos estudios han sugerido que el trastorno disocialno está ligado estrechamente a la presencia del déficit deatención, sino que la agresividad puede estar más estre-chamente asociada al trastorno disocial que al trastornopor déficit de atención con hiperactividad.

La reatribución de la conducta agresiva al trastorno di-social (o al trastorno negativista desafiante) más que altrastorno por déficit de atención con hiperactividad tieneimportantes consecuencias para el tratamiento de la agre-sividad. Los pasos para separar los síntomas del trastornodisocial de los síntomas del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad permiten un conocimiento másexacto de este último. Se ha observado que los niños con«trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipocon predominio hiperactivo-impulsivo más un trastornodisocial» presentan niveles más elevados de psicopatologíafamiliar, mientras que el tipo de trastorno por déficit deatención con hiperactividad con predominio del déficit de atención se asocia con trastornos neurológicos, CI másbajo y déficit cognitivos adicionales (August y cols., 1983).

Trastornos de tics

El trastorno de Gilles de la Tourette está representadoabundantemente en los pacientes con trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad, y al menos el 25% delos varones con trastorno de la Tourette tienen trastornopor déficit de atención con hiperactividad. El trastornoobsesivo-compulsivo en niños está ligado también al tras-torno por déficit de atención con hiperactividad, a menu-do en asociación con el trastorno de la Tourette. Una delas primeras señales indicativas de esta asociación fue elhallazgo inesperado (Achenbach y Edelbrock, 1983) deque en el grupo de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad se observan elevados por-centajes de rasgos obsesivo-compulsivos en el Formulariode comportamiento infantil de Achenbach y Edelbrock(Achenbach and Edelbrock Child Behavior Checklist), en compa-ración con los niños sin él (fig. 23-2). Se ha constatadomás recientemente que los niños con trastorno de tics co-mórbido con el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad, así como aquellos con trastorno obsesivo-com-pulsivo comórbido con aquél, presentan anticuerpos an-tiestreptocócicos-antineuronales. Cerca de la mitad de es-tos trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes infantilesasociados con enfermedades estreptocócicas cumplen loscriterios para el trastorno por déficit de atención con hi-peractividad (Swedo y cols., 1998). Esta asociación se des-cribe de un modo más extenso en el apartado sobre tras-tornos de tics.

La presentación comórbida de trastorno por déficit deatención con hiperactividad, trastorno de la Tourette y

trastorno obsesivo-compulsivo ha surgido como un agru-pamiento clínicamente significativo de diagnósticos, don-de estos tres trastornos comparten, al parecer, una etiolo-gía genética común. Dichas características genéticas com-partidas sugieren que el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad asociado con el trastorno de la Tou-rette o con el trastorno obsesivo-compulsivo —o con am-bos— podría ser diferente de otras formas de trastornopor déficit de atención con hiperactividad por lo que res-pecta a sus características fisiológicas, fenomenológicas o farmacológicas. Por ejemplo, los genes implicados po-drían aumentar la vulnerabilidad a las infecciones estrepto-cócicas, lo que llevaría a las formas autoinmunes de lossíntomas de trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad (v. el apartado Trastornos de tics, más adelante).Alternativamente, la conducta agresiva en algunos pacien-tes con este trastorno puede deberse parcialmente a la an-siedad asociada con el trastorno obsesivo-compulsivo o alos tics complejos relacionados con el trastorno de la Tou-rette. Los niños en quienes coexisten trastorno por déficitde atención con hiperactividad, trastorno de la Tourette y trastorno obsesivo-compulsivo pueden tratarse adecua-damente con inhibidores de la recaptación de serotonina,junto con estimulantes o dosis bajas de neurolépticos.Estas pautas medicamentosas no suelen considerarse deprimera elección en el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, pero pueden reducir el déficit deatención, la hiperactividad y la impulsividad en pacientescon trastorno por déficit de atención con hiperactividad,trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de la Tourette.

Trastornos generalizados del desarrollo

El trastorno autista se presenta tan comúnmente con eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad que enlos criterios DSM-III-R (American Psychiatric Association,1987) se excluía este diagnóstico en presencia de autismo.En el DSM-IV se ha eliminado esta exclusión y, por ello, lospacientes con trastorno autista y trastorno por déficit deatención con hiperactividad pueden tratarse legítimamentecon psicoestimulantes sin necesidad de declarar que el au-tismo sea una nueva indicación para los estimulantes.

Agitación psicótica

El diagnóstico diferencial de la agitación psicótica esparticularmente crucial, ya que el tratamiento psicoesti-mulante o antidepresivo puede exacerbar los síntomas psi-cóticos. La diferenciación puede basarse en diversos he-chos. Es característico que los pacientes con trastorno pordéficit de atención con hiperactividad carezcan totalmen-te de alucinaciones, ideas delirantes o fracturas del pro-ceso del pensamiento primario. Sin embargo, de modosimilar a los pacientes con trastornos psicóticos, en el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad pue-de haber «pérdidas» de patrones de pensamiento, conduc-


FIGURA 23-2. Perfil conductual en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Se aplicó una versión anterior del Formula-rio de comportamiento infantil de Achenbach y Edelbrock (Child Behavior Checklist) (Rapoport, 1985; Achenbach y McConaughy, 1987)a niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad y se analizaron los rasgos conductuales específicos. En estos niños seobserva un pequeño pico en las conductas obsesivo-compulsivas, sin que se aprecie en las niñas. Se puede usar un perfil de síntomas enlas descripciones cuantitativas de la psicopatología en la niñez. En la versión actualizada de la escala se incluye una nueva serie deagrupamientos de síntomas que se han identificado mediante investigaciones en padres, profesores y niños. Los nuevos grupos (cons-tructos sindrómicos) se titulan: retraimiento, molestias somáticas, ansioso/deprimido, problemas sociales, problemas del pensamiento,problemas de atención, conducta delictiva y conducta agresiva (Achenbach y Ruffle, 1998). (Reproducido con autorización de Achen-bach TM, Edelbrock C: Manual for the Child Behavioral Checklist and Revised Child Behavioral Profile. Burlington, VT, University of Ver-mont Psychology Department, 1983.)

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Niños de 12-16 años

Interiorizados Exteriorizados

A. Esquizoide

B. No comunicativo

C. Inmaduro-agresivo

D. Hiperactivo

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Interiorizados Exteriorizados

Niñas de 12-16 años

G. Agresiva-cruel

A. Ansiosa-obsesiva

B. Molestias somáticas

C. Ansiosa-obsesiva-agresiva

D. Hiperactiva-inmadura

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F. Depresiva-retraída-delincuente

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I II III IV V VI VII VIII IXEsquizoide

Molestias somáticas

Nocomunicativo Obsesivo

compulsivo

Inmaduro Agresivo

Delincuente Hiperactivo

Retraimientohostil

I II III IV V VI VII VIII IX

Delincuente Cruel

Esquizoide AgresivaAnsiosa-obsesiva

Molestiassomáticas

Retraimientodepresivo

Inmadurahiperactiva

tas de alto riesgo y falta de conciencia de sucesos ambien-tales. La actividad motora del trastorno por déficit deatención con hiperactividad parece continua y sin fin, y eltempo de la impulsividad es aproximadamente constante;en cambio, el tempo corporal y afectivo es irregular y me-nos predecible en los niños psicóticos. Éstos pueden pre-sentar reacciones excesivas de ira y emocionales que se deben principalmente a distorsiones cognitivas (o para-noides) y pueden tener larga duración (de 30 min a 5 ho-

ras). En cambio, las reacciones emocionales excesivas enlos pacientes con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad suelen producirse por malentendidos y acci-dentes, y las rabietas suelen resolverse en 30 minutos. Engeneral, a largo plazo el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad muestra una mejoría gradual. El em-peoramiento de la conducta, dejando aparte los períodosde franco estrés ambiental, sugiere la aparición de un tras-torno psiquiátrico diferente.


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Trastornos del estado de ánimo y del pensamiento

Los niños con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad pueden presentar una mayor prevalencia detrastorno depresivo mayor, pero los hallazgos con respectoa esta asociación han sido ambiguos. Si existe una asocia-ción, ya sea mínima o intensa, podría ser en parte biológi-ca, pues tanto el trastorno por déficit de atención con hi-peractividad como el trastorno depresivo mayor se asociancon una menor latencia de los movimientos oculares rápi-dos (REM), susceptibilidad de respuesta a los antidepresi-vos tricíclicos, interrelaciones genéticas, trastornos de an-siedad y trastorno bipolar. Aproximadamente el 50-100%de los niños bipolares son también hiperactivos o cum-plen los criterios de trastorno por déficit de atención conhiperactividad (Butler y cols., 1995; West y cols., 1996), ycerca del 20-25% de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad cumplen asimismo los crite-rios de trastorno bipolar (Biederman y cols., 1996; Butler ycols., 1995). Además, algunos hijos de madres esquizofré-nicas presentan déficit motores y de atención y, según losestudios de seguimiento, a menudo se convierten en adul-tos con esquizofrenia; en cambio, sus hermanos sin tras-torno por déficit de atención con hiperactividad tienenuna baja incidencia de esquizofrenia en la edad adulta(Marcus y cols., 1985). Así pues, ciertos niños con trastor-no por déficit de atención con hiperactividad pueden su-frir «alteraciones precursoras» de trastornos del estado deánimo o psicóticos en su vida adulta.

Factores psicosociales

Los factores psicosociales, como la ansiedad situacional,el abuso y la negligencia en la infancia, y el simple aburri-miento pueden manifestarse clínicamente con síntomasque simulan trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad. El examen del curso de la enfermedad sirve paradistinguir estos procesos del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad.

FISIOPATOLOGÍA

La numerosa gama de factores etiológicos, mecanismos,solapamiento de síntomas, trastornos semejantes, trastor-nos comórbidos y complicaciones de las enfermedades —y, en especial, sus interacciones— ponen de manifiestoque cada individuo afecto de trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad puede presentarse con una seriegenuinamente peculiar de síntomas. Este laberinto de-muestra también por qué es tan difícil identificar los atri-butos esenciales del trastorno para diferenciarlos de los deotros trastornos. Los profesionales no dejan de preguntar-se, incluso en casos individuales, el modo de sortear estanube de causalidades e identificar los «márgenes» propiosdel trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Con unos límites diagnósticos tan confusos, resulta difí-cil definir, o incluso conceptualizar, un concepto unitariopara el trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad o para su etiología. Generalmente ni siquiera es posi-ble especificar la secuencia de los mecanismos que inter-vienen, debido a que los hallazgos biológicos que podríanintervenir en la etiología pueden reflejar también los efec-tos del trastorno. Se puede afirmar con razonable certezaque los factores biológicos y psicosociales intervienen paramoldear la aparición de este trastorno de los individuos.Queda fuera de nuestro alcance identificar los sucesosetiológicos específicos, el equilibrio de los factores etioló-gicos o las diversas influencias que modifican el trastornoen un paciente. Sin embargo, parece ser que la mayoríade los casos de trastorno por déficit de atención con hiper-actividad, al menos en Estados Unidos, tienen su origenen algún punto del terreno biológico.

La investigación clínica ha proporcionado una ampliavariedad de hallazgos biológicos relativos al trastorno pordéficit de atención con hiperactividad (y a los trastornossemejantes) que pueden contribuir a la comprensión des-criptiva y etiológica de este trastorno (tabla 23-4). Estoshallazgos biológicos reflejan la diversidad de etiologíasque conducen al trastorno por déficit de atención con hi-peractividad y, en menor grado, las características comu-nes a través de los numerosos tipos del trastorno etiológicay fenomenológicamente similares.

Estudios neuroquímicos y farmacológicos

Los estudios neuroquímicos del trastorno por déficit deatención con hiperactividad se organizaron inicialmenteen torno a la hipótesis de las catecolaminas, comenzandocon la noradrenalina como neurotransmisor crucial (Wen-der, 1971). A pesar del carácter no reproducible e incons-tante de los hallazgos neurofarmacológicos, el modeloneuroquímico se ha sometido a numerosas revisiones a lolargo de los años. En la actualidad se insiste especialmenteen la intervención de la dopamina, la serotonina, el gluta-mato y el ácido γ-aminobutírico (GABA) en la cortezafrontal (particularmente en la prefrontal) y en el núcleocaudado, con menor intervención de la noradrenalina y laacetilcolina. Este modelo ha sido apoyado por estudiosautorradiográficos que muestran el vínculo de los estimu-lantes a las estructuras del cuerpo estriado, y por estudiosfarmacológicos donde se observa una alteración de losefectos estimulantes cuando se lesiona químicamente elcuerpo estriado o la corteza frontal.

La hipótesis dopaminérgica en el trastorno por déficitde atención con hiperactividad viene apoyada por los ha-llazgos siguientes: 1) los psicoestimulantes, que todavíaconstituyen el tratamiento más efectivo, tienen destacados(aunque no exclusivos) efectos dopaminérgicos y sus efec-tos terapéuticos disminuyen cuando se bloquean los receptores de la dopamina; 2) en ratas con lesiones neo-natales experimentales de los sistemas neuronales dopa-


TABLA 23-4. Hallazgos físicos y de laboratorio en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Parámetros de actividad motoraAumento de la actividad locomotora durante el día (especial-

mente en las actividades tranquilas) y durante el sueñoAumento de los movimientos de la cabeza y del cuerpo durante

los momentos de concentración mentalAumento de los movimientos corporales durante el sueñoEvolución plana del ritmo biológico diurno de la actividad moto-

ra (elevada actividad con cambio diurno relativamente escaso)

Pruebas clínicas de laboratorioAumento de los niveles de plomo(Anomalías tiroideas: discutible)

Exploración neuromédicaMúltiples anomalías físicas menores, incluidos «signos leves»

neurológicosTrastornos convulsivos con ligero aumento de anomalías electro-

encefalográficasBajo nivel de parpadeo espontáneo

Pruebas psicológicasDiversos signos de facilidad para distraerse y de trastorno de la

atención, variable estado de motivación y diversos déficit cor-ticales localizados (asociados a menudo con trastornos delaprendizaje comórbidos)

Susceptibilidad de respuesta vegetativaHallazgos ambiguos de aumento o disminución del «tono» vege-

tativo y central

Fisiología del sueñoDisminución de la latencia de los movimientos oculares rápidosAumento de la latencia del sueño (insomnio inicial)Aumento de la actividad motora (agitación durante el sueño)

NeuroanatomíaCorteza frontal derecha reducidaPequeña asimetría del núcleo caudado (lado derecho mayor que

el izquierdo, lo cual sugiere que el lado izquierdo tuvo menordisminución de tamaño durante el desarrollo)

Globus pallidus derecho reducidoCuerpo calloso derecho reducidoCerebelo reducido

Metabolitos neurotransmisoresHallazgos ambiguos en los análisis neuroquímicos de aminas y

metabolitos neurogénicos en líquido cefalorraquídeo, perocon tendencia a niveles bajos de dopamina, noradrenalina yfeniletilamina, y niveles elevados de serotonina y, posible-mente, adrenalina

Metabolismo regional cerebralAumento del flujo sanguíneo en las regiones sensoriales prima-

rias de las cortezas temporal y occipital, y disminución del flu-jo sanguíneo en la corteza frontal (y habitualmente en los nú-cleos caudados)

Disminución del 8% del metabolismo cerebral de la glucosa; eldescenso se observa en muchas regiones cerebrales, pero al-canza su grado máximo en las cortezas premotora y prefron-tal superior

Farmacología clínicaSusceptibilidad de respuesta terapéutica frente a los psicoesti-

mulantes, antidepresivos tricíclicos e inhibidores de la mono-aminooxidasa

Posiblemente, susceptibilidad de respuesta frente a los agonistasα2-adrenérgicos (clonidina, guanfacina) e inhibidores selecti-vos de la recaptación de serotonina

Los pacientes que responden a los estimulantes presentan unmenor tamaño de la corteza frontal anterior izquierda y unnúcleo caudado (especialmente su cabeza) de menor tamañoy más simétrico, en comparación con los pacientes que no res-ponden y con los controles normales

Los pacientes que no responden a los estimulantes presentan asi-metría invertida del núcleo caudado (el izquierdo es mayorque el derecho) y menor tamaño de la corteza parietooccipi-tal (especialmente de la sustancia blanca retrocallosa), encomparación con los pacientes que responden a los estimulan-tes y con los controles sanos

Los pacientes que no responden a los estimulantes presentantambién menor vinculación a los receptores α-2 (en el modeloplaquetario)

Muchos de estos hallazgos aparecen sólo en ciertos individuos o subgrupos, en vez de hacerlo en toda la población que presenta el trastorno por déficitde atención con hiperactividad.

mínicos se observa hiperactividad motora y déficit delaprendizaje, efectos que se anulan con los psicoestimulan-tes; 3) los niños con encefalitis de von Economo adquirie-ron un cuadro clínico semejante al trastorno por déficitde atención con hiperactividad (y años más tarde, de adul-tos, la enfermedad de Parkinson); 4) se observan nivelesbajos del metabolito de la dopamina (ácido homovaníli-co) en el líquido cefalorraquídeo de los niños con trastor-no por déficit de atención con hiperactividad, y 5) los ni-ños con este trastorno tienen un ritmo bajo de parpadeoespontáneo (Caplan y cols., 1996), lo cual constituye unacorrelación visible de la función dopamínica.

En cambio, la hipótesis dopaminérgica no viene apoya-da por los hallazgos siguientes: 1) los bloqueadores de los

receptores dopaminérgicos pueden ejercer también efec-tos terapéuticos; 2) no todos los agonistas dopaminérgicosson terapéuticos para el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, y 3) los estudios clínicos sobre las con-centraciones de dopamina en sangre y en el líquido cefa-lorraquídeo han ofrecido, en conjunto, hallazgos total-mente contradictorios. Las aparentes paradojas acerca delos efectos de los agonistas dopaminérgicos se resolveránprobablemente cuando se disponga de agonistas y antago-nistas de la dopamina que sean más específicos de los receptores y subreceptores. Estas diferencias pueden refle-jar también las diversas etiologías de los diferentes sub-tipos de trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad, o quizá simplemente los distintos síntomas del


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trastorno. En el momento actual, parece ser que la dispo-nibilidad de agonistas de la dopamina específicos de losreceptores D4 puede proporcionar un importante avanceen el tratamiento del trastorno. La hipótesis noradrenérgi-ca en el trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad viene apoyada por lo siguiente: 1) el hallazgo de ba-jos niveles de 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol (MHPG) en eltrastorno, si bien los niveles de MHPG disminuyen aúnmás con el tratamiento psicoestimulante; 2) la eficacia te-rapéutica de los antidepresivos tricíclicos y de los inhibi-dores de la monoaminooxidasa (IMAO), aunque estosagentes pueden modificar también la transmisión de sero-tonina; 3) la efectividad terapéutica de los agonistas α2

(autorreceptores) clonidina y guanfacina, aunque ha sidoclaramente cuestionada por datos recientes, y 4) la dismi-nución de la vinculación a los receptores α2 plaquetariosen niños varones con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad que no responden al tratamiento conD-anfetamina, en comparación con la vinculación normalque se observa en los que sí responden.

Los estudios sobre la serotonina han dado resultados in-constantes, aunque a menudo se observan elevaciones dela serotonina plasmática en niños con trastorno por déficitde atención con hiperactividad. Estos hallazgos puedenquedar contaminados por los bajos niveles de serotoninaque se observan habitualmente en los niños muy agresivos;sin embargo, los niveles de serotonina parecen distribuirsenormalmente, por lo que no apoyan una clasificación ensubtipos de los niños con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad. En adultos con este trastorno (Ernst ycols., 1997) se ha observado además que los niveles plasmá-ticos de serotonina y de su metabolito se correlacionan conlos efectos clínicos del tratamiento con L-deprenilo (selegi-lina), un inhibidor selectivo de la MAO-B.

Las explicaciones propuestas en el sentido de que en eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad inter-vendrían vínculos entre funciones cerebrales específicas yneurotransmisores han sido contradictorias. Los estudiosen ratas con depleción neonatal selectiva de sistemas ca-tecolamínicos durante las primeras fases del desarrollo (B. A. Shaywitz y cols., 1976) sugirieron que la dopaminainterviene en el comportamiento hiperactivo (Teicher yBaldessarini, 1987). En un estudio de bioaminas circulan-tes en seres humanos se observó que las tasas de dopami-na se correlacionaban con la intensidad de los síntomasconductuales, y las de noradrenalina con el rendimientoen las pruebas de atención (Ernst y cols., 1997). Se ha su-gerido que la noradrenalina interviene en alertar (es de-cir, en señalizar) el sistema de atención cortical posteriorpara recibir estímulos aferentes, y que la dopamina podríainfluir en el sistema de atención cortical anterior que estáal servicio de funciones de ejecución ligadas a las respues-tas conductuales (Pliszka y cols., 1996). Estos hallazgos soncompatibles con un modelo de trastorno por déficit deatención con hiperactividad de noradrenalina/atención ydopamina/conducta, donde la «conducta» abarcaría la hi-

peractividad, la impulsividad y el autocontrol. En otro es-tudio realizado en seres humanos se hallaron datos a favorde un modelo de noradrenalina/hiperactividad, dopami-na/impulsividad y serotonina/agresividad (Castellanos ycols., 1994). Además, el aumento de los niveles de seroto-nina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) se correlaciona-ba con una mayor agresividad, en vez de hacerlo con ladisminución de los niveles, como mantenía la teoría pre-dominante, y los niveles de dopamina en el LCR se corre-lacionaban con la hiperactividad.

Tomados en conjunto, los hallazgos en los estudios so-bre neurotransmisores no son totalmente uniformes. Noobstante, podrían interpretarse a favor de un modelo querelacione la noradrenalina con la atención, la dopaminacon la conducta impulsiva (y el autocontrol), la serotoninacon la agresividad y la hiperactividad tanto con la noradre-nalina como con la dopamina.

En los modelos de los circuitos neuronales en el trastor-no por déficit de atención con hiperactividad se sintetizanahora sistemáticamente los hallazgos relativos a múltiplessistemas neurotransmisores, incluidos la adrenalina y elGABA (Pliszka y cols., 1996). Además de la dopamina y lanoradrenalina, podría intervenir la adrenalina periférica yposiblemente la central en el mecanismo de acción psico-estimulante sobre la atención y la impulsividad (Pliszka ycols., 1996). Por lo tanto, las «teorías del monotransmisor»iniciales del trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad han quedado reemplazadas por modelos más sofis-ticados que reflejan la heterogeneidad de los mecanismosneuroquímicos o de las etiologías del trastorno (Zamerkiny Rapoport, 1987). Asimismo, los conceptos que relacio-nan funciones cerebrales específicas con los sistemas neu-rotransmisores en este trastorno se están integrando conlos hallazgos en anatomía neuroquímica humana y enneurociencia cognitiva.

Estudios de neuroimagen y anatómicos

Los hallazgos en el EEG son anormales sólo en el 20%de los niños con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad (frente al 15% de la población general), y losresultados de la tomografía computarizada (TC) son típi-camente normales. En cambio, los resultados de otras téc-nicas de diagnóstico por imagen y de numerosos estudiosneuropsicológicos son compatibles con un funcionalismoalterado de la corteza frontal, al menos en algunos niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividad.Es típico observar síntomas semejantes a los del trastornoen personas con lesiones de ciertas regiones de la cortezafrontal. Se cree que estas regiones frontales inhiben lasrespuestas automáticas («impulsivas»), guiadas subcortical-mente, frente a la estimulación sensorial externa, y quepreparan al cerebro para la realización de movimientosvoluntarios basados en dichos estímulos externos.

En un estudio de neuroimágenes del flujo sanguíneocerebral se observó que en los niños con trastorno por dé-


ficit de atención con hiperactividad dicho flujo estaba au-mentado en las regiones sensoriales primarias de las corte-zas occipital y temporal. En los 11 niños con trastorno pordéficit de atención con hiperactividad estudiados se hallóhipoperfusión de los lóbulos frontales (especialmente enla sustancia blanca), y 7 de ellos presentaban hipoperfu-sión del núcleo caudado. La medicación psicoestimulanteaumentó el flujo sanguíneo en los ganglios basales (com-patible con la activación de las neuronas dopaminérgicas)y lo disminuyó en las cortezas primarias sensorial y motora(Lou, 1996; Lou y cols., 1989).

En cambio, en un estudio efectuado con tomografíapor emisión de positrones (PET) en adultos con trastornopor déficit de atención con hiperactividad se demostróuna disminución global del 8% en el metabolismo cere-bral de la glucosa (Zametkin y cols., 1990). Se hallaron re-ducciones significativas en 30 de las 60 regiones cerebra-les examinadas, con los mayores descensos localizados en la corteza premotora y en la corteza prefrontal superior(fig. 23-3) (v. también Zametkin y cols., 1990). En otro es-tudio con PET, después de un tratamiento crónico con es-timulantes no se evidenciaron cambios en el metabolismocerebral global en respuesta al metilfenidato o a la dextro-anfetamina; solamente se observaron cambios significati-

FIGURA 23-3. Tomografía por emisión de positrones (PET) deun adulto con trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad y de un sujeto adulto control. Los dos individuos fueron ele-gidos como prototipos de sus respectivos grupos. El estudio serealizó mientras cada sujeto estaba ocupado de manera ininte-rrumpida en llevar a cabo una tarea de rendimiento continuobasada en la discriminación auditiva. Las regiones frontales es-tán en la parte alta, el lado izquierdo de la imagen correspondeal lado derecho del cerebro y el occipucio se sitúa en la partebaja. Los colores indican niveles altos (blanco, rojo, naranja) obajos (azul, verde, púrpura) del metabolismo de la glucosa. Elhalo púrpura es un artefacto. En esta exploración se observa unadisminución significativa en 30 de las 60 regiones cerebrales exa-minadas, cuyo mínimo se alcanza en las cortezas premotora y so-matosensorial. Estos datos son compatibles con los hallazgosneurofisiológicos de un menor funcionalismo del lóbulo frontalen niños y adultos con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad. (Adaptado con autorización de los datos apare-cidos en Zametkin AJ, Nordahl TE, Gross M y cols.:«Cerebral Glu-cose Metabolism in Adults With Hyperactivity of ChildhoodOnset». New England Journal of Medicine 323:1361-1366, 1990.)

vos en 2 de 60 regiones durante el tratamiento crónicocon metilfenidato, y en ninguna de ellas durante el trata-miento crónico con dextroanfetamina (Matochik y cols.,1994). Estos hallazgos son compatibles con la hipótesis dela hipofrontalidad en los niños y adultos con trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, aunque tambiénapoyan la noción de que las anomalías de otras regionescerebrales pueden ser relevantes en la fisiopatología deltrastorno.

Los estudios cuantitativos con resonancia magnética(RM) han demostrado diversas características anatómicasdel trastorno por déficit de atención con hiperactividad.Se ha descrito que el pequeño tamaño de la corteza fron-tal anterior y las estructuras del núcleo caudado izquierdoen los niños varones con este trastorno (Filipek y cols.,1997). En la región del núcleo caudado se observa que laasimetría habitual (lado derecho mayor que el izquierdo)es de menor grado, lo cual sugiere que el descenso de ta-maño del núcleo caudado no se ha producido en su cuan-tía normal. En cambio, la corteza frontal anterior y el glo-bus pallidus tienen menor tamaño en el lado derecho.También se halla reducido el volumen del cerebelo (Cas-tellanos y cols., 1996). Estos hallazgos son compatibles conotros datos indicativos de que las anomalías del trastornopor déficit de atención con hiperactividad predominan enel cuerpo estriado y en la corteza frontal derecha.

Se ha descrito en el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad que las correlaciones entre la estructu-ra y la función alcanzan su máxima intensidad en las áreasprefrontales derechas y del núcleo caudado. El rendimien-to en las tareas neuropsicológicas que requiere inhibiciónde la respuesta se correlaciona con diferencias anatómicasen la corteza prefrontal, en el núcleo caudado y en el glo-bus pallidus. Estos estudios sobre relaciones entre estructu-ra y función sugieren que, en los niños con trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, los cambios anató-micos en los sistemas neuronales frontoestriados derechosse correlacionan específicamente con los déficit en la inhi-bición de la respuesta (Casey y cols., 1997).

Los pacientes que responden al tratamiento psicoesti-mulante tienen características anatómicas que los distin-guen de los que no responden. En los pacientes que res-ponden a los estimulantes se ha observado que la cabezadel núcleo caudado de ambos lados es más pequeña (ymás asimétrica), al igual que la región cortical frontal an-terior izquierda, en comparación con los pacientes que noresponden y con los sujetos control sanos; en cambio, enlos que no responden a los estimulantes se ha constatadouna asimetría invertida en el núcleo caudado (es decir, ellado izquierdo es mayor que el derecho) y un menor ta-maño de la corteza parietooccipital, en especial de la re-trocallosa (Filipek y cols., 1997), en comparación con losque responden a los estimulantes y con los controles nor-males.

Los hallazgos mediante RM en el cuerpo calloso en eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad son


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menos uniformes. Se ha observado que el cuerpo calloso esmás pequeño en su parte anterior (Giedd y cols., 1994),pero también se ha descrito que dicha parte anterior tieneun tamaño normal y, en cambio, el rodete calloso de la par-te posterior es más pequeño (Semrud-Clikeman y cols.,1994). El cuerpo calloso, que interviene presumiblementeen la transferencia de información entre ambos hemisfe-rios, puede ser relevante para comprender los síntomas quereflejan un desequilibrio en el funcionalismo hemisférico,como se observa en el síndrome del hemisferio derecho.

En conjunto, estos estudios que se ocupan de niños afec-tos de trastorno por déficit de atención con hiperactividadsugieren que las diferencias hemisféricas entre la cortezafrontal y el núcleo caudado podrían estar relacionadas conel déficit en la inhibición de respuestas, con la presencia deltrastorno y con la susceptibilidad de respuesta a los estimu-lantes. El síndrome del hemisferio derecho puede repre-sentar una variante anatómica y funcional donde intervie-nen las alteraciones frontoestriadas derechas del trastornopor déficit de atención con hiperactividad.

Estudios neuropsicológicos

Desde hace largo tiempo se ha señalado que los déficiten la inhibición de respuestas son un componente deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad, ycada vez se atribuye a este rasgo un papel más importanteen el trastorno (Barkley, 1990; Quay, 1997). La inhibiciónde respuestas puede valorarse mediante tareas neuropsico-lógicas simples bien establecidas, donde se estudia la capa-cidad para suspender o suprimir la respuesta física o men-tal que, de otro modo, cabría esperar (p. ej., por la fuerzaimpulsiva debida a la motivación, el instinto, una respues-ta automática o una reacción refleja). El efecto de la inhi-bición de respuestas consiste en mantener bajo control lasreacciones impulsivas. Estas reacciones podrían mejorarseadaptativamente si se permitiera refrenar las respuestas se-miautomáticas y se dejara más tiempo (para pensar) antesde actuar. Por ejemplo, los intereses adaptativos de un in-dividuo se protegen generalmente gracias a la capacidadpara minimizar o evitar las distracciones producidas porestímulos irrelevantes, al retraso en emitir respuestas ten-tadoras pero contraproducentes, y a minimizar los movi-mientos inútiles.

Otro mecanismo neuropsicológico que parece constituirun defecto básico en el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad es la codificación, es decir, los procesosrelacionados con la «traducción» de la información en cam-bios en el sistema nervioso que pueden ser representadosen un sistema semejante al lenguaje. La codificación en lamemoria de trabajo (un tipo de memoria «a corto plazo»,de 30 seg) parece hallarse especialmente alterada en el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad.

Un tercer campo de déficit neuropsicológico básico enel trastorno por déficit de atención con hiperactividad im-plica un defecto de rango más elevado: las funciones corti-

cales «ejecutivas» (Denckla y Reader, 1993). Por ejemplo,los pacientes tienen dificultades de organización, talescomo estructurar una narración, efectuar varias tareas si-multáneas y autocontrolarse. En niños pequeños, la difi-cultad de organización puede demostrarse clínicamente alcontar un cuento (Purvis y Tannock, 1997).

Los clínicos utilizan el término atención de un modo di-ferente al de los especialistas en cognición. En el lenguajede los clínicos, los niños con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad muestran facilidad para distraerse(en especial cuando están aburridos) y presentan otrasanomalías relacionadas con el control de la atención (in-cluido el tiempo de duración), la búsqueda de estímulos yla variabilidad de la motivación.

En suma, los estudios cognitivos han demostrado que lasmanifestaciones clínicas del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad están ligadas a problemas en inhibi-ción de respuestas, codificación, intención y otros elemen-tos del funcionamiento ejecutivo. En este trastorno seobserva una dificultad para mantenerse centrados en unatarea específica en pruebas de rendimiento continuo; sinembargo, también se observa en los trastornos del aprendi-zaje y en el retraso mental. El aumento en el número de lasdesviaciones de la atención se ha considerado un marcadorneuropsicológico inespecífico para el trastorno por déficitde atención con hiperactividad. Otro hallazgo cognitivo eneste trastorno es el aprendizaje dependiente de la situaciónmientras se toman psicoestimulantes (aprendizaje que nose mantiene al suspender la medicación), lo que se ha ob-servado en estudios experimentales de niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad, pero no clínica-mente.

Estudios neurofisiológicos

Los estudios neurofisiológicos muestran que los niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividaddifieren en su susceptibilidad de respuesta vegetativa conrespecto a los que no sufren el trastorno, al presentar máso menos reactividad que éstos, ya sea en estado de reposotónico o en respuesta a situaciones nuevas. Dado que tam-bién se observan hallazgos similares en niños con trastor-nos del aprendizaje o retraso mental, la susceptibilidad derespuesta vegetativa no es un rasgo distintivo del trastornopor déficit de atención con hiperactividad.

Aunque los EEG clínicos habituales se interpretancomo normales en la mayoría de los pacientes con trastor-no por déficit de atención con hiperactividad, en la cuan-tificación de los datos del EEG se ha observado que el93% de los niños con este trastorno pueden calificarse dehiperarousal (aumento de la actividad, sobre todo frontal)o hipoarousal (enlentecimiento, en especial frontal) conrespecto a lo normal (Chabot y Serfontein, 1996). Este ha-llazgo sugiere que el trastorno por déficit de atención conhiperactividad engloba ambas situaciones de hiperarousal ehipoarousal (en diferentes individuos) y apoya el concepto


de considerar al trastorno por déficit de atención con hi-peractividad como una alteración (desviación), más queun retraso del desarrollo.

Los potenciales evocados (ondas eléctricas cerebralesrelacionadas con sucesos) en el trastorno por déficit deatención con hiperactividad presentan una amplitud P3más pequeña y una latencia P3 más prolongada en rela-ción con lo normal. Las respuestas iniciales son inconstan-tes (entre los diferentes estudios), pero suelen ser nor-males en el trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad, lo cual sugiere que la estimulación mental (prepara-ción) para la información que se recibe es normal. La am-plitud P1 es generalmente más pequeña, excepto en lospotenciales evocados visuales. Los individuos con trastornopor déficit de atención con hiperactividad tienen más ne-gatividad de la normal en las ondas lentas (700-900 mseg)a nivel de la línea media occipital. En comparación con losindividuos con este trastorno no agresivos, los que presen-tan el trastorno con carácter agresivo tienen más negativi-dad frontocentral (ondas lentas de 640-900 mseg), y en lasregiones parietales predomina la negatividad en el ladoderecho, en comparación con el izquierdo.

Al emplear estimulantes, los potenciales evocados mues-tran un aumento normalizador en la pequeña amplitud deP3, lo que se acompaña de una mejoría en la precisión yen los tiempos de reacción al realizar una tarea. Existe unenlentecimiento ulterior en la latencia de la respuesta P3bfrente al aumento en la exigencia de memorizar. En los pi-cos iniciales probablemente no hay cambios en los prime-ros (N1 y P1), pero N2 aumenta de amplitud, especial-mente en la región frontal.

Se han propuesto algunas características para distinguirlos pacientes que responden a los estimulantes de los queno responden. Aunque ambos tienen una amplitud simi-lar de P3b antes de la medicación, dicha amplitud pareceincrementarse en mayor grado en los que no responden alos estimulantes. P300, una onda más tardía relacionadacon la atención y el procesamiento, aparece normal en losque responden a la pemolina; en cambio, los que respon-den mal presentan una amplitud P300 pequeña en la cor-teza frontal derecha (centro) (1).

Estos hallazgos neurofisiológicos, parcialmente discor-dantes, no se prestan a un fácil resumen, aunque el trastor-no por déficit de atención con hiperactividad parece en-globar un trastorno del estado de activación (arousal),además de una deficiencia en la inhibición de respuestas.Pueden observarse dos clases principales de activación endiferentes pacientes. El hiperarousal y el hipoarousal, ambosen comparación con el estado de activación normal, liga-das presumiblemente a una reactividad vegetativa respecti-vamente elevada y escasa, podrían representar dos subtiposde trastorno por déficit de atención con hiperactividad.Ambos subtipos parecen asociarse con anomalías particu-larmente destacadas en la región frontal. Una anomalía enla corteza frontal derecha, relacionada con trastornos en laatención y en el procesamiento de la información (peque-

ña amplitud de P300), se acompaña de menor eficacia delos estimulantes en algunos pacientes. Sin embargo, los pa-cientes que no responden a los estimulantes pueden pre-sentar una normalización paradójicamente menor de lapequeña amplitud de P3 en el trastorno por déficit deatención con hiperactividad, en comparación con los queresponden. Los mecanismos que intervienen en la prepa-ración (o estimulación) para la información que se recibe(lo que corresponde a la forma casi normal de los poten-ciales evocados iniciales de respuestas) parecen hallarse in-tactos en el trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad y no se modifican con los estimulantes.

Estudios del sueño

Los niños con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad presentan un aumento de la actividad motoradurante el sueño («sueño agitado»), mayor latencia delsueño (tiempo requerido para dormirse) y menor latenciaREM (similar a la observada en los adultos con trastornodepresivo mayor), pero sin otros cambios estructuralesconstantes en el EEG.

CURSO Y PRONÓSTICO

La mayoría de los casos de trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad son congénitos y duran toda lavida. El anecdotario clínico tradicional señala que algunasmadres de niños con este trastorno recuerdan un «pata-leo» intrauterino excesivo, o manifiestan que «cuando co-menzó a andar, corría». Incluso cuando los padres ven alniño como molestamente activo, suelen estar más preocu-pados por el manejo continuado de su conducta que porlas consecuencias a largo plazo de la hiperactividad.

El trastorno por déficit de atención con hiperactividadpuede diagnosticarse hacia los 36 meses de edad, pero ha-bitualmente resulta difícil reconocerlo antes de los 5 años,dado que a partir de los 24 meses aproximadamente lafase normal del desarrollo se caracteriza por hiperactivi-dad. La identificación se retrasa a menudo hasta la escuelaprimaria, donde las exigencias de quietud física son mayo-res, la comparación con los compañeros es más fácil y exis-te una mayor estimulación del grupo.

El comienzo del trastorno por déficit de atención conhiperactividad después de la primera infancia sugiere laposibilidad de un comienzo agudo o de un episodio nue-vo de una enfermedad biopsiquiátrica concomitante, an-siedad situacional, abusos físicos o sexuales, negligencia,efectos adversos de medicamentos, traumatismo neuroló-gico agudo u otra neuropatología «adquirida».

Se afirma que los individuos con trastorno por déficitde atención con hiperactividad experimentan las dificulta-des de adaptación más importantes de su vida durante losaños de disciplina escolar, en parte porque no tienen to-davía libertad para elegir aquellas áreas de aprendizaje y


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trabajo que se vean menos afectadas por sus síntomas cog-nitivos y conductuales. Además de las dificultades acadé-micas y de las infracciones conductuales, los niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad enedad escolar pueden hallarse significativamente afectadosen sus logros sociales y su autoestima.

El componente de hiperactividad motora del trastornomejora a menudo durante la niñez y al comienzo de laadolescencia. En general los síntomas de hiperactividadmejoran notablemente y la impulsividad disminuye, peroel déficit de atención no mejora (Hart y cols., 1995). Lareducción de la hiperactividad con la edad parece concen-trarse principalmente en los niños que presentan sola-mente trastornos y retrasos demostrables del desarrollo;aparentemente, dicha reducción no es un rasgo significati-vo en la mayoría de las otras formas de trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad (Pearson y Aman,1994). Además, los logros sociales y la capacidad adaptati-va general parecen reducirse progresivamente con el pasodel tiempo (Roizen y cols., 1994).

Se estima que la prevalencia del trastorno por déficit deatención con hiperactividad declina aproximadamente enun 50% cada 5 años hasta los 25 años (Hill y Schoener,1996), independientemente del tipo y la duración del tra-tamiento (Hart y cols., 1995). Los rasgos de impulsividadpersisten hasta la adolescencia en el 70% y hasta la edadadulta en el 30-50% de casos de trastorno por déficit deatención con hiperactividad de la niñez (Barkley, 1990;Gittelman y cols., 1985; Weiss y Hechtman, 1986).

No hay duda de que el trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad no es un trastorno de la niñez be-nigno o autolimitado. En el adulto joven, el trastorno serelaciona con un menor número de años de escolariza-ción y con más cambios de residencia, más (y más precoz)tabaquismo, más consumo de marihuana y de alcohol,más transgresiones de las normas de tráfico, más veloci-dad, más accidentes de automóvil, más citaciones judicia-les y más condenas por delitos. En términos de síntomaspsiquiátricos, los adultos jóvenes con este trastorno pre-sentan más intentos de suicidio, ansiedad fóbica, síntomasde somatización y traumas psicosexuales, pero no se obser-va un aumento general de casos de esquizofrenia.

De adultos, muchos individuos con este trastorno si-guen presentando déficit de atención, impulsividad y faci-lidad para los cambios emocionales mucho después deque haya dejado de destacar clínicamente la hiperactivi-dad motora. En algunos casos, los síntomas siguen interfi-riendo la capacidad funcional, y el tratamiento se prolon-ga hasta la adolescencia o la edad adulta. En otros casos,los adultos con trastorno por déficit de atención con hiper-actividad tienen una buena adaptación y una evolución sa-tisfactoria, pero experimentan de modo persistente lige-ros síntomas residuales, como inquietud o incapacidadpara estarse quietos.

Ciertas características asociadas del trastorno tiendentambién a resolverse con el tiempo. Por ejemplo, aunque

los trastornos por consumo de sustancias surgen en niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividadcon mayor antelación y frecuencia que en los que no su-fren este trastorno (Pomerleau y cols., 1995), las pruebasdemuestran que no hay un aumento general de los tras-tornos por consumo de sustancias en los adultos con tras-torno por déficit de atención con hiperactividad. Además,en ausencia de trastorno disocial, el trastorno por déficitde atención con hiperactividad no parece estar asociadocon el abuso subsiguiente de sustancias (Lynskey y Fergus-son, 1995). Por lo tanto, la relación entre este trastorno yel abuso de sustancias puede explicarse probablementepor la comorbilidad, por ejemplo, con el trastorno diso-cial en el niño y la personalidad antisocial o el trastornode personalidad en el adulto. Otras formas de comorbili-dad que podrían mediar en la asociación entre trastornopor déficit de atención con hiperactividad y abuso de sus-tancias incluyen la conducta con búsqueda de riesgo, la di-ficultad para prever o planificar consecuencias, la conduc-ta agresiva o el trastorno bipolar. Debido a la discordanciaentre los hallazgos de las investigaciones, no han quedadoestablecidas las relaciones de comorbilidad entre el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad y los tras-tornos por consumo de sustancias (y la mayor parte de lasdemás psicopatologías).

Globalmente, lo más frecuente es que el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad infantil evolucionehacia la normalidad clínica. Sin embargo, la psicopatologíamayor y de carácter duradero está representada exagerada-mente en los pacientes con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad considerados en grupo. El trastor-no de personalidad antisocial en el adulto constituye laevolución más grave del trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad. Se ha confirmado en varios estudiosevolutivos que el 25-30% de los niños con trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad desarrollarán con elpaso del tiempo trastorno de personalidad antisocial.

Es probable que este alto riesgo de evolución antisocialse concentre en los niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad que presentan un trastornodisocial comórbido. Aunque el 40-70% de los niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad pre-sentan problemas de conducta, y cerca del mismo porcen-taje de niños con trastorno disocial sufren también trastor-no por déficit de atención con hiperactividad (Soussignany Tremblay, 1996), el trastorno por déficit de atención conhiperactividad sin agresividad no parece evolucionar haciaproblemas de conducta, agresividad o conducta antisocialen el adulto (August y cols., 1983).

Un adulto con déficit de atención acentuado, impulsivi-dad e hiperactividad no sufre necesariamente un trastor-no por déficit de atención con hiperactividad. Para eldiagnóstico DSM-IV de trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad en el adulto se requiere que haya ante-cedentes del trastorno en la niñez. En los niños cuyos sín-tomas prosiguen hasta la edad adulta, su curso a esta edad


tiende a estabilizarse o a mejorar gradualmente con eltiempo. Los síntomas residuales siguen respondiendo a lospsicoestimulantes, los antidepresivos tricíclicos, el bupro-pión, la venlafaxina y, posiblemente, los inhibidores selec-tivos de la recaptación de serotonina.

Cuando un individuo con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad tiene un hijo pueden evidenciarseproblemas de impulsividad en la crianza del niño, falta deatención a los detalles de ésta, desorganización, identifica-ción con el trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad del niño, proyección de las tendencias del trastor-no del progenitor y sentimientos de culpa (con respecto ala transmisión genética al niño). No es razonable asumirque los progenitores con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad saben cómo ocuparse de un niño coneste trastorno por conocer los síntomas del proceso. La ca-pacidad del progenitor para vencer los obstáculos de sutrastorno, y a veces para iniciar el tratamiento farmacoló-gico si no lo había hecho, pueden ejercer un considerableimpacto sobre el tratamiento del niño, el curso de su en-fermedad y el pronóstico de ésta.

El curso real y el pronóstico del trastorno en un pacien-te determinado dependen de la etiología del proceso, asícomo de otros factores individuales, incluida la presenciade trastornos psiquiátricos comórbidos. Los síntomas tien-den a mejorar gradualmente con el paso del tiempo si nose complican por otros factores. Los trastornos psiquiátri-cos comórbidos que se presentan episódicamente tiendena provocar exacerbaciones periódicas de los síntomas deltrastorno. A su vez, los trastornos psiquiátricos más cróni-cos o deteriorantes, como el trastorno bipolar o la esquizo-frenia, tienden a intensificar los síntomas del trastornopor déficit de atención con hiperactividad con el tiempo.

Es difícil generalizar sobre el pronóstico de este trastor-no, pues éste y otros trastornos psiquiátricos, en especial enniños y adolescentes, pueden agravarse en un ambiente que no preste apoyo, así como mitigarse en presencia de perso-nas y oportunidades que sirvan de ayuda, alterarse de unmodo impredecible por situaciones intercurrentes y verseinfluidos por la capacidad de los pacientes (y de sus fami-lias) para afrontar los problemas, buscar ayuda y utilizarla.

La conducta de búsqueda de ayuda efectiva es un factordeterminante crucial para el tratamiento, el curso y el pro-nóstico del trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad. Esta característica, una función del Yo que modifica elcurso de todos los trastornos psiquiátricos, está sometida ensí misma a aprendizaje, en especial durante la niñez, cuan-do se desarrollan inicialmente las habilidades adaptativas.

Puede ser difícil distinguir clínicamente entre el cursonatural del trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad y sus complicaciones secundarias y trastornos comór-bidos. La baja autoestima, la alteración de las habilidadessociales, los problemas importantes de conducta, la agresi-vidad, la personalidad antisocial y la criminalidad son com-plicaciones probables (o características de los trastornoscomórbidos), más que síntomas «nucleares» del trastorno.

Las complicaciones en el funcionamiento de la familiason prácticamente inevitables (Hechtman, 1996). Un niñocon trastorno por déficit de atención con hiperactividades probable que influya sobre la satisfacción de los padres,la armonía conyugal y el desarrollo de los hermanos. Losestudios de observación conductual indican que los pa-dres tienden a mostrar más ansiedad, controlar, dirigir, es-tablecer normas y dar respuestas negativas a sus hijos contrastorno por déficit de atención con hiperactividad; sinembargo, al menos parte del comportamiento de los pa-dres se debe al difícil comportamiento del niño (Barkley ycols., 1990). Conviene asimismo controlar clínicamenteefectos similares sobre las relaciones con los compañeros ysu comportamiento.

Para completar el círculo, las respuestas de los padres yhermanos frente a la conducta del niño con trastorno pordéficit de atención con hiperactividad pueden fácilmenteagravar el curso del trastorno. Debido a la transmisión ge-nética, los padres de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad sufren también a menudo elproceso ellos mismos. El trastorno de un progenitor pue-de ser un modulador psicosocial de la intensidad de lossíntomas del niño. El tratamiento con estimulantes de unprogenitor con este trastorno puede producir una mejoríaclínicamente significativa de los síntomas del niño. Cuan-do ambos progenitores y el niño sufren este trastorno, eltratamiento de los padres o del niño puede mejorar el es-tado de los otros. Alternativamente, no tratar a los padreso al niño puede ser un factor limitante de la mejoría clíni-ca de ambos. Como ocurre en muchos trastornos, el tra-tamiento concomitante del niño y de la familia suele serun factor ventajoso importante para el abordaje del tras-torno por déficit de atención con hiperactividad en unniño. En general, las complicaciones interpersonales y so-ciales del trastorno pueden ser complejas, incluso en loscasos relativamente leves (Hechtman, 1996; Whalen ycols., 1989).

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

En la evaluación clínica hay que considerar las etiolo-gías del trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, tener en cuenta los trastornos de presentación simi-lar y delimitar los trastornos psiquiátricos y neurológicosconcomitantes (tabla 23-5).

Es básico realizar una valoración psicodinámica, psico-social y del desarrollo individual y familiar. Hay que pres-tar especial atención a los informes sobre los cursos y laconducta escolares (incluida la conducta en el autobús yen el comedor), así como la historia laboral, trastornosconcomitantes del aprendizaje (o trastornos de las habi-lidades motoras o de la comunicación), trastornos psi-quiátricos importantes, funcionamiento y trato sociales,historia obstétrica (consumo materno de alcohol, hiperac-tividad fetal, lesiones prenatales o perinatales), residencia

CAPÍTULO 23. TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA 845
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TABLA 23-5. Diagnóstico diferencial del trastorno por déficitde atención con hiperactividad

PsiquiátricoTrastorno de conductaTrastorno negativista desafianteDepresión mayorAnsiedad (situacional, evolutiva)Trastorno de ansiedad por separaciónTrastorno de estrés postraumáticoTrastorno de angustia Trastorno fóbicoTrastornos disociativosTrastorno bipolarEsquizofrenia precozAgitación psicóticaTrastornos por consumo de sustancias (intoxicación o abstinen-

cia)Conducta con búsqueda de atención o manipulativa

PsicosocialAbuso físico o sexualNegligencia o abandonoAburrimientoSobreestimulaciónPrivación sociocultural

MédicoTrastornos tiroideosAgitación inducida por fármacos

Estimulantes recreativosEstimulantes médicos: seudoefedrinaBarbitúricos, benzodiacepinasCarbamacepinaTeofilina

Problema grave prenatal o perinatal (raro)Lesión cerebral (por traumatismo o infección)Intoxicación por plomo (toxicidad postnatal)Efecto teratogénico por exposición a alcohol, cocaína, plomo y

probablemente al humo del tabaco

DietaExceso de cafeína

Hambre

Estreñimiento

Dolor ligero persistente

Conducta normal

Diversos factores etiológicos dan lugar al trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad o a procesos semejantes. Estos últimos pueden serun diagnóstico clínicamente más apropiado que el trastorno por déficit deatención con hiperactividad en determinados casos, y algunos se diagnos-tican preferiblemente como procesos comórbidos, junto con el trastornopor déficit de atención con hiperactividad.

Debido a la frecuente coexistencia de este trastorno y de trastornos se-mejantes, en el diagnóstico diferencial hay que considerarlos todos y al-gunas de sus etiologías. En la práctica clínica deben tomarse en considera-ción todos los factores enumerados en la tabla (trastornos, síntomas,situaciones y estados), ya sea para confirmarlos o para descartarlos, antesde establecer un diagnóstico en firme del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad. El trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad es un «diagnóstico por exclusión» que se efectúa una vez elimina-dos otros factores.

de la familia (exposición al plomo de pintura o a la conta-minación del tráfico), historia psiquiátrica familiar (inclui-do el trastorno por déficit de atención con hiperactividaden los varones), antecedentes médicos familiares (enfer-medades tiroideas), uso de medicamentos (barbitúricos,benzodiacepinas, estimulantes, carbamacepina), historiainfantil de abusos o negligencia y riesgos potenciales deabuso de medicamentos por parte del paciente o de los fa-miliares. Es adecuado realizar una valoración psiquiátricacompleta si hay trastorno disocial, agresividad o historiapsiquiátrica familiar de trastornos del estado de ánimo opsicosis. Las fuentes esenciales de información son el pa-ciente, los padres, los profesores y el pediatra.

Mediante la exploración física y las pruebas de labora-torio se pueden identificar anomalías físicas y alteracionestiroideas. Con la valoración neurológica es posible descu-brir síntomas de localización, signos neuromadurativos(movimientos coreiformes, movimientos excesivos o en es-pejo, temblor, función motora gruesa y fina, lateralidadcerebral) y el nivel basal (previo a la medicación) de tics odistonías. Es apropiado realizar pruebas de detección deplomo cuando se sospeche una exposición excesiva, y po-siblemente aunque no se sospeche. La prueba de detec-ción consiste en averiguar el nivel plasmático de proto-porfirina-cinc, que ha reemplazado a la prueba de laprotoporfirina libre eritrocitaria porque tiene menos fal-sos positivos y constituye un indicador de la exposiciónprolongada al plomo. El nivel de plomo en sangre es unaprueba opcional para la detección inicial, debido a quesólo refleja la exposición al plomo durante las 4 semanasanteriores. Con una muestra basal de escritura a mano setiene un documento visual que puede agregarse a la histo-ria clínica para apreciar los cambios que se produzcanposteriormente. En ausencia de síntomas sugerentes, lasexploraciones basales (antes de la medicación) medianteEEG, electrocardiograma y valoración tiroidea no sonesenciales, y probablemente tampoco son efectivas conrespecto al coste. Las pruebas diagnósticas en sangre pue-den no ser necesarias en los casos habituales.

Las pruebas escolares y, a menudo, la evaluación neu-ropsicológica son útiles para juzgar logros académicos, in-teligencia, funcionalismo cortical, atención, impulsividady habilidades evolutivas (incluidos síntomas de aprendiza-je, habilidades motoras y trastornos de la comunicación).

Los porcentajes de comorbilidad son lo suficientemen-te elevados como para que la evaluación del trastorno pordéficit de atención con hiperactividad se base inicialmen-te en la expectativa de que se identificarán trastornos psiquiátricos concomitantes. El trastorno por déficit deatención con hiperactividad se diagnostica a menudo enasociación con trastorno disocial, trastorno negativista de-safiante, trastorno bipolar y trastornos del aprendizaje (ta-bla 23-3). El diagnóstico diferencial ofrece también difi-cultades debido a la elevada comorbilidad de trastornosneurológicos y a la extensa similitud fenomenológica conotros trastornos psiquiátricos y con la conducta normal.


Muchos de los criterios para definir el trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad son comunes con nu-merosos trastornos psiquiátricos. Se han realizado nota-bles progresos para eliminar los criterios diagnósticos deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad queson conductas corrientes en las personas «normales», perovarios de los 18 síntomas enumerados en el DSM-IV sontodavía problemáticos. La inquietud, actuar por impulsoso no estarse quieto, hablar excesivamente, interrumpir oimportunar, equivocarse descuidadamente, quitar impor-tancia a los errores y el emprender de mala gana tareascognitivas que requieren esfuerzo no son precisamentesignos evidentes de psicopatología significativa. Sin embar-go, estos síntomas son útiles desde el punto de vista diag-nóstico para distinguir entre el trastorno por déficit deatención con hiperactividad y el trastorno disocial o eltrastorno negativista desafiante cuando éstos se presentanen un contexto de síntomas de trastorno de comporta-miento perturbador.

Con todo, en el momento actual el principal problemaclínico ya no es diferenciar el trastorno de la conductanormal, sino del resto de la psicopatología, incluidos eltrastorno disocial y el trastorno negativista desafiante. Al-gunos de los criterios diagnósticos iniciales del trastornopor déficit de atención con hiperactividad fueron descar-tados después de los estudios de campo realizados paraelaborar el DSM-IV, pues carecían de la potencia necesa-ria para diferenciarlo de otros trastornos DSM-IV, inclui-dos la ansiedad y el trastorno bipolar. Así, se observó quelos síntomas hablar en exceso, importunar e interrumpir yla conducta de ponerse en peligro sin pensar en las conse-cuencias eran demasiado inespecíficos como para justifi-car su uso continuado.

Con un solapamiento tan extenso de los síntomas, di-versos trastornos neuropsiquiátricos pueden catalogarseerróneamente de trastorno por déficit de atención con hi-peractividad, y éste puede confundirse fácilmente con varios trastornos psiquiátricos. Por ejemplo, el trastornobipolar y el trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad tienen varios síntomas en común, o quizá sería másexacto decir que el trastorno bipolar tiene síntomas seme-jantes al trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad, y que éste tiene síntomas semejantes al trastorno bi-polar. Estos dos trastornos pueden parecerse entre sí losuficiente como para inducir al error diagnóstico. Comohemos señalado anteriormente, los trastornos semejantesal trastorno por déficit de atención con hiperactividad sediagnostican a menudo equivocadamente («falso trastor-no por déficit de atención con hiperactividad»), y a vecesse trata el trastorno como si fuera uno (o varios) de sustrastornos semejantes.

Al valorar un trastorno por déficit de atención conhiperactividad deben tenerse en cuenta todos los trastor-nos semejantes y considerarlos formando parte del diagnós-tico diferencial, para disminuir el riesgo de sobrediagnosti-carlo.

La comorbilidad de trastornos con apariencia similarpresenta problemas adicionales que complican el diagnós-tico diferencial. Aunque se asemejan entre sí, el trastornopor déficit de atención con hiperactividad y el trastor-no bipolar pueden surgir de manera comórbida comotrastornos distintos y presentarse simultáneamente en elmismo individuo, y el solapamiento de los síntomas puededificultar su diferenciación. Como hemos indicado, cercadel 20-25% de los jóvenes con trastorno por déficit deatención con hiperactividad sufren también un trastornobipolar, según los criterios DSM-IV (Butler y cols., 1995), yel 50-100% de los menores con trastorno bipolar cumplenlos criterios para el trastorno por déficit de atención conhiperactividad (Butler y cols., 1995; West y cols., 1996).Por lo tanto, hay que ser precavidos y evitar la simplifica-ción excesiva que supone realizar un solo diagnóstico, yaque puede perjudicar significativamente el tratamiento yel pronóstico.

Además de la comorbilidad, el trastorno por déficit deatención con hiperactividad se acompaña típicamente de«características asociadas», como se describe en DSM-IV.Por ejemplo, en comparación con los adolescentes contrastorno bipolar, los que presentan además este trastornotienen más probabilidades de sufrir manía mixta, irritabili-dad, puntuaciones más altas en las escalas de manía y con-centraciones séricas de tiroxina más bajas (West y cols.,1996). Tales hallazgos ilustran el hecho de que las caracte-rísticas clínicamente relevantes del trastorno por déficit deatención con hiperactividad son difíciles de conceptuali-zar, pero pueden ser útiles para el diagnóstico clínico.

Es frecuente en psiquiatría que no se alcance seguridaddiagnóstica y se emplee un «diagnóstico de trabajo» comobase para el tratamiento. En el caso del trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad, este enfoque puedellevar (a menudo automática e inapropiadamente) a unensayo empírico con psicoestimulantes y a un error diag-nóstico común. Una respuesta positiva al tratamiento psi-coestimulante no implica necesariamente un diagnósticode trastorno por déficit de atención con hiperactividad,pues pacientes con otros diagnósticos pueden presentaruna respuesta terapéutica a los estimulantes. Por otra par-te, una respuesta negativa a un psicoestimulante no des-carta el trastorno, dado que los pacientes que lo sufrenpueden responder sólo a ciertos estimulantes, o no res-ponder en absoluto a ninguno. En general, es útil man-tener el proceso diagnóstico «flexible» y esperar que losdatos clínicos que vayan surgiendo modifiquen probable-mente las impresiones diagnósticas, aunque sólo sea porlos cambios que comporta el desarrollo.

La identificación ulterior de criterios específicos y sensi-bles para el trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad facilitará su diagnóstico y diferenciación de otrosprocesos y de la normalidad. Para ello bastará con elaborarun método fácil y objetivo para evaluar la atención y la hi-peractividad-impulsividad; actualmente se están realizandoprogresos en esta dirección (Teicher y cols., 1996).


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En el momento presente, el diagnóstico de trastornopor déficit de atención con hiperactividad se basa en granmedida en el juicio clínico. La imprecisión de este métodoes muy insatisfactoria para el diagnóstico de un trastornopsiquiátrico importante en los niños. Además, el uso decaracterísticas puramente conductuales, el rendimientocognitivo y síntomas afectivos es particularmente frustran-te para diferenciar entre este trastorno y los muchos pro-cesos semejantes.

En la actualidad el diagnóstico de trastorno por déficitde atención con hiperactividad es mucho menos compli-cado que en las décadas anteriores. Ya no es posible esta-blecer un diagnóstico en firme de este trastorno sin valo-rar la presencia o ausencia de muchos trastornos (tabla23-3). Tampoco es fácil efectuar este diagnóstico con unasola visita al consultorio, pues la acumulación de datos clí-nicos suficientes para investigar cada una de las posibilida-des requiere una evaluación cuidadosa y observación a lolargo del tiempo. Así pues, el trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad se ha convertido en un «diagnósti-co por exclusión».

TRATAMIENTO

Son útiles diversos métodos de tratamiento; general-mente es necesario recurrir a enfoques multimodales y secuenciales. Ciertas intervenciones son específicas de de-terminadas etiologías, pero algunos tratamientos tienenutilidad independientemente de la etiología.

El abordaje ambiental de la estimulación sensorial pue-de reducir la sobreestimulación a partir de fuentes exter-nas, mantener un mejor control sobre la impulsividad y laagresividad y proporcionar un sentido de control y unabase para la autoestima. Las medidas ambientales puedenconsistir en modificar el medio familiar y laboral o escolarpara reducir los estímulos y las distracciones. En casa, sepuede aconsejar a los padres que dispongan espacios tran-quilos, decorados con muebles simples y colores apagados,guardar los juguetes en el armario, permitir la visita de unsolo amigo a la vez, evitar los supermercados y las fiestas yestimular la ejecución de ejercicios motores finos (p. ej.,puzzles). En el ámbito laboral hay que procurar que losadolescentes o adultos utilicen un despacho pequeño ytranquilo, sin compañeros, tener o efectuar un mínimo devisitas, evitar las charlas o el contacto visual con las perso-nas que pasan y tener pocas interrupciones telefónicas. Elambiente de trabajo debe ser despejado y sin distraccio-nes, con pocas ventanas y sin nevera, radio o televisión enlas cercanías, como tampoco máquinas ruidosas. Estas re-comendaciones no se han valorado en estudios controla-dos, pero suelen ofrecerse y tienen valor clínico.

Generalmente es necesario recurrir a la enseñanza es-pecial, pues los niños con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad alcanzan típicamente unos logrosacadémicos inferiores a los esperados en su curso escolar,

incluso después de tener en cuenta su CI (Cantwell y Ba-ker, 1988). En la escuela, el acomodo que ofrece ventajasconsiste en un aula pequeña, actividades en grupos redu-cidos, selección cuidadosa de la ubicación del asiento paraminimizar las distracciones, proporción profesor/alumnoselevada, ambiente tranquilo, estructura rutinaria y pre-decible, tutoría individual y uso de una sala con materialdidáctico. A veces es útil hacer algunos arreglos para su-pervisar o modificar los ratos de recreo, las clases de gim-nasia, los viajes en autobús o la estancia en el comedor.Para llevar a cabo cuidadosamente las transiciones a nue-vas escuelas y el paso de un programa a otro diferente, esnecesario prever las dificultades administrativas y planifi-car los detalles. Es esencial informar a los directivos de laescuela sobre los puntos fuertes y los problemas del niño,su autoestima, habilidad social y medidas ambientales quepueden ser útiles, así como recibir con regularidad infor-mes del personal docente sobre la conducta y el rendi-miento académico del niño. Puede desarrollarse un planeducativo individualizado de acuerdo con la escuela, parafacilitar las modificaciones que se han de realizar en clase,quizá simultaneado con intervenciones para afrontar de-terminados trastornos del aprendizaje.

En los niños y adolescentes, el tratamiento psicoestimu-lante del trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad tiene una eficacia y una efectividad bien demostradas;se ha observado la utilidad de los antidepresivos tricíclicosen estudios a doble ciego controlados con placebo, lleva-dos a cabo separadamente por 11 grupos de investigacióndurante los últimos 30 años. Los estudios sobre medica-mentos en adultos son menos abundantes, pero al parecerson útiles los mismos fármacos. Los rangos de dosificaciónen adultos y niños son aproximadamente comparables de-bido a que la biotransformación hepática de los fármacoses más rápida en menores.

Suele señalarse que aproximadamente el 75% de los ni-ños con trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad responden terapéuticamente a los psicoestimulantes;sin embargo, el porcentaje de respuestas a estos fármacospuede llegar a ser del 93% cuando se dosifican y monito-rizan cuidadosamente. De modo similar, se han halladoelevados porcentajes de respuesta en niños preescolares(Mayes y cols., 1994). Es práctica habitual iniciar el trata-miento con un psicoestimulante de acción corta (D-anfeta-mina, 5-40 mg/día, o metilfenidato, 10-60 mg/día). Si fra-casa un estimulante, las probabilidades de que otro seaútil son del 25%. Los efectos terapéuticos de los psicoesti-mulantes duran unas 4-6 horas. A continuación puedeproducirse un efecto de «rebote», durante el cual es posi-ble que empeoren los síntomas conductuales con respectoa la situación basal; además, pueden aparecer tics demodo transitorio. Un producto comercial que contieneuna mezcla de cuatro sales de D- y L-anfetamina parece te-ner unos efectos más prolongados, que pueden durar 6-10 horas, lo cual es útil para los pacientes que son reaciosa tomar la dosis del mediodía en el trabajo o en la escuela.


La metanfetamina es otra alternativa disponible con unaacción prolongada (8-12 horas) a dosis de 5-40 mg/día.Las formulaciones de acción prolongada de D-anfetaminay metilfenidato parecen ser menos efectivas que las están-dar. La pemolina de magnesio es otro psicoestimulante deacción prolongada que puede administrarse satisfactoria-mente una vez al día; sin embargo, en el 3% de los pacien-tes se forman metabolitos hepatotóxicos que causan unahepatitis química, con aumento de los niveles de transami-nasas hepáticas; recientemente, la Food and Drug Admi-nistration (FDA) ha desaconsejado el uso de la pemolinacomo tratamiento de primera línea en el trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad, dadas las 11 muertesdebidas a hepatitis aguda fulminante que se han observa-do en el transcurso de los últimos 25 años.

Algunos pacientes no experimentan efectos terapéuti-cos bajo la acción de los psicoestimulantes. En estos casoscabe considerar diversos factores. Algunos trastornos psi-quiátricos comórbidos se agravan con los estimulantes,como los trastornos o síntomas de ansiedad, el trastornobipolar y la esquizofrenia. La mayoría de los trastornos osíntomas psicóticos pueden agravarse por los psicoestimu-lantes. Cualquier afección neurológica o idiosincrasia delneurodesarrollo que ocurra simultáneamente con el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad puededar lugar a síntomas neurotóxicos producidos por el fár-maco, con frecuencia a unas dosis inesperadamente bajasde los medicamentos psicotrópicos. Numerosos grupos deinvestigación han descrito que la presencia de ansiedad (y,quizá, de otros síntomas interiorizados) se asocia a unefecto terapéutico más débil y menos prevalente de los psi-coestimulantes. Los pacientes con trastornos interioriza-dos tienden a hallarse abiertamente inhibidos; en cambio,es típico que los pacientes con trastorno por déficit deatención con hiperactividad presenten déficit en el auto-control inhibitorio (Oosterlaan y Sergeant, 1996). Cabeemitir la hipótesis de que el equilibrio cambiante entre es-tas características y la naturaleza intermitente de la ansie-dad contribuye a la desigualdad de los efectos estimulan-tes en los pacientes con trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad y ansiedad. En algunos casos puede sernecesario modificar la posología de los estimulantes cuan-do se trata un trastorno por déficit de atención con hiper-actividad con ansiedad comórbida, a fin de obtener efec-tos terapéuticos estables (Livingston y cols., 1992).

Se ha observado que el efecto de los estimulantes paracombatir los síntomas nucleares del trastorno por déficitde atención con hiperactividad persiste al menos durante15 meses (Gillberg y cols., 1997), pero su eficacia clínicaparece continuar durante muchos años. Sin embargo, al-gunos clínicos han descrito que un pequeño porcentajede pacientes desarrollan tolerancia a los estimulantes des-pués de varios meses de tratamiento; es decir, estos fárma-cos se vuelven inefectivos a pesar de aumentar las dosis. Siun efecto terapéutico disminuye a lo largo del tiempo yello no se debe a una enfermedad intercurrente (inclui-

das las afecciones psiquiátricas) o a estrés, podría debersea una forma de tolerancia. En general, este problema pue-de afrontarse clínicamente si se alternan dos estimulantesdiferentes cada pocas semanas o meses.

Los déficit cognitivos en la inhibición de respuestas parecen mejorar con dosis bajas (0,3-0,6 mg/kg) de me-tilfenidato, pero mejoran en menor grado a dosis de 0,9 mg/kg; la curva dosis-respuesta tiene forma de U. Encambio, los efectos conductuales de los estimulantes pare-cen ser dependientes de la dosis de modo lineal. Estos ha-llazgos sugieren que los diversos síntomas del trastornopor déficit de atención con hiperactividad no respondende manera unísona a los estimulantes, y que en sus efectossobre la conducta y la atención intervienen mecanismosfarmacológicos distintos. Puede ser imposible identificaruna dosis única «óptima» de estimulantes para un indivi-duo; en vez de perseguir este fin, el clínico ha de emplearsu juicio para elegir la dosis destinada a mejorar o equili-brar el control de las diferentes conductas del trastornopor déficit de atención con hiperactividad.

Los conceptos actuales sobre el mecanismo —único omúltiple— de acción de los psicoestimulantes en el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad estánsometidos a continua revisión. Los efectos farmacológicosde los estimulantes, principalmente dopaminérgicos, enmenor grado adrenérgicos, todavía en grado más reduci-do serotoninérgicos y probablemente también de otrotipo, son compatibles con muchos modelos diferentes (ycontradictorios) de trastorno por déficit de atención conhiperactividad. Las explicaciones simples en las que inter-viene un solo neurotransmisor se consideran improbables.Otras teorías nuevas, que incorporan hallazgos no farma-cológicos y neurofisiológicos, pueden llegar a ser elabora-das y de interés. Por ejemplo, el hallazgo inesperado deque el metilfenidato enlentece el procesado del hemisfe-rio derecho (es decir, un tiempo de reacción más lento enlas tareas neurofisiológicas sin que haya modificaciones enel grado de exactitud) parece implicar que los efectos te-rapéuticos de los estimulantes deben ser lo bastante po-tentes como para compensar sus efectos aparentementenegativos sobre el funcionamiento del lado derecho(Campbell y cols., 1996).

En los individuos sanos, los riesgos más notables de losestimulantes son los tics y las psicosis. Los estimulantes no inducen convulsiones, y los efectos cardiovasculares nosuelen ser clínicamente significativos. Los efectos secunda-rios comunes son retraso en el comienzo del sueño, au-mentos ligeros de la presión arterial y de la frecuencia cardíaca, disminución del apetito, reducción (o enlenteci-miento) del aumento de la talla y el peso, temblor o movi-mientos accidentales, exceso de atención cognitiva, ansie-dad, disforia, irritabilidad, pesadillas y retraimiento social.

En general, los medicamentos no estimulantes sonnotablemente menos efectivos para tratar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, especialmen-te por lo que respecta a los síntomas del déficit de aten-


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ción. Las dosis bajas de antidepresivos tricíclicos (p. ej.,nortriptilina, 0,3-2,0 mg/kg/día) proporcionan efectos te-rapéuticos que duran más de 24 horas, y su empleo unavez al día no da lugar a fenómenos de rebote. Los tricícli-cos no son tan efectivos como los psicoestimulantes paratratar los síntomas de desatención y cognitivos del trastor-no, aunque poseen una eficacia comparable sobre los sín-tomas conductuales.

Las publicaciones sobre episodios de muerte súbita enel curso de tratamientos corrientes con desipramina acae-cidos en 5 niños y adolescentes (Popper y Elliott, 1990;Riddle y cols., 1991, 1995) han suscitado una preocupa-ción general sobre el uso de antidepresivos tricíclicos enmenores, especialmente para tratar afecciones no letalescomo el trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad. Este problema parece ser específico de la desiprami-na; no se ha implicado siquiera a la imipramina, probable-mente porque sus efectos secundarios anticolinérgicos soncardioprotectores. En la mayoría de estos casos de muertesúbita el tratamiento iba dirigido hacia el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad más que a la enure-sis (el uso pediátrico más común de los antidepresivos tri-cíclicos) o a los trastornos del estado de ánimo. Algunospacientes que fallecieron tenían riesgos cardiovascularesprevios, incluido uno cuya anomalía de las arterias corona-rias no podía haberse diagnosticado antes de la muerte amenos que se hubiera practicado una arteriografía cruenta.

El tratamiento del trastorno por déficit de atención conhiperactividad con desipramina es fácil de evitar teniendoen cuenta que existen otros muchos antidepresivos tricícli-cos fácilmente asequibles y que todos ellos parecen igual-mente efectivos para tratar el trastorno. Por lo tanto, sepueden emplear razonablemente otros antidepresivos tri-cíclicos diferentes de la desipramina si los efectos de rebo-te de los psicoestimulantes son perturbadores, si surgentics específicamente en el curso del rebote, si se hace ne-cesario administrar el medicamento una sola vez al díapara lograr la colaboración del paciente, si el niño o la fa-milia son consumidores potenciales de drogas, si existe untrastorno del estado de ánimo como diagnóstico acompa-ñante, si hay sueño diurno o síntomas de excitación pro-minentes y, quizá, si hay una evidente historia psiquiátricafamiliar de trastornos del estado de ánimo.

Los antidepresivos IMAO son clínicamente efectivos,pero no suelen utilizarse para tratar el trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad debido a las restriccio-nes dietéticas que imponen y a sus riesgos potenciales. Losnuevos IMAO, como el L-deprenilo (selegilina) y la moclo-bemida, son más específicos para las isoenzimas que losIMAO tradicionales. Los primeros hallazgos sugieren quela moclobemida es efectiva en el trastorno por déficit deatención con hiperactividad (Trott y cols., 1992) y que, encambio, el L-deprenilo no lo es (Ernst y cols., 1996; Feiginy cols., 1996).

La clonidina es un tratamiento frecuentemente emplea-do para el trastorno por déficit de atención con hiperacti-

vidad (Hunt y cols., 1990), pero es necesario disponer depruebas más amplias sobre su eficacia terapéutica. Se hacuestionado seriamente su efectividad en el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad y no está clara su in-nocuidad al utilizarla en combinación con los estimu-lantes. Si la clonidina es efectiva en este trastorno, puedeser similar a los antidepresivos tricíclicos en cuanto a quees útil para los síntomas conductuales (impulsividad, hi-peractividad) y lo es menos para los síntomas cognitivos(desatención). Si fracasan estos medicamentos podría con-siderarse el uso de pemolina de magnesio, aunque existeun riesgo del 1-3% de producir una hepatitis química porformación de metabolitos hepatotóxicos. El riesgo de acci-dentes fatales por hepatitis fulminante es pequeño, perorecientes advertencias de la FDA aconsejan precaución.

El bupropión ha demostrado eficacia en el trastornopor déficit de atención con hiperactividad, pero sus efec-tos son más débiles que los que ejercen los psicoestimulan-tes; además se ha observado la aparición de exantemas cu-táneos en el 17% de los niños tratados (Conners y cols.,1996). La carbamacepina se ha utilizado corrientementeen Inglaterra durante muchos años, aunque sólo en fe-chas recientes se ha obtenido la demostración formal desu eficacia (Silva y cols., 1996). En un estudio bien diseña-do se ha visto que el pindolol sirve para tratar los síntomasconductuales en niños con trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad (Buitelaar y cols., 1996), aunquecabría esperar que otros agentes bloqueantes β-adrenérgi-cos presenten menos efectos adversos.

Podría considerarse también el empleo de tranquilizan-tes mayores a dosis bajas (p. ej., clorpromacina, 10-50 mg 4 veces al día), pero sus efectos terapéuticos son inespecífi-cos, y los efectos secundarios los hacen inadecuados paratratamientos prolongados. Tanto la olanzapina (5 mg/díacomo máximo) como la risperidona (0,25-2 mg 2 veces aldía) han mostrado efectividad en ensayos abiertos, pero esnecesario disponer de más información sobre estos agentes.

Cabría proponer otros tratamientos farmacológicos. Seobservó que la L-tironina (L-T3), empleada a dosis suprafi-siológicas, reducía la impulsividad y la hiperactividad enniños con trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad comórbido y resistencia generalizada a la hormonatiroidea; sin embargo, en un estudio a pequeña escala,bien controlado, se mostró ineficaz o perjudicial en niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividadque presentaban dicha resistencia generalizada (Weiss ycols., 1994). En un estudio bien controlado de 1 semanade duración realizado en adultos con trastorno por déficitde atención con hiperactividad se observó que la nicotina,administrada en parches, producía un efecto beneficiososobre la atención y la concentración. Dado que este efectose observó en no fumadores, pero no en fumadores, nopuede atribuirse a los efectos de la abstinencia (Levin ycols., 1996). Con el empleo de un parche que liberaba cer-ca de 67 mg/día se observaron escasos efectos adversos(Conners y cols., 1996).


La farmacología del hipericón (hierba de San Juan) su-giere que podría tener efectos terapéuticos en el trastornopor déficit de atención con hiperactividad; sin embargo,no ha sido valorado a este respecto y algunos pacientes coneste trastorno pueden presentar síntomas de ansiedad.

El litio generalmente no es eficaz en el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad y puede agravar sussíntomas (Greenhill y cols., 1973; McKnew y cols., 1981;Whitehead y Clark, 1970). Sin embargo, puede ser útil sise trata en realidad de un trastorno bipolar que se presen-ta con impulsividad, déficit de atención e hiperactividad(Butler y cols., 1995). También es muy aconsejable evitarlas benzodiacepinas y los barbitúricos, que inducen excita-ción y agitación quizá más aún en pacientes con trastornopor déficit de atención con hiperactividad o trastornos delneurodesarrollo. La difenhidramina y el hidrato de cloralpueden inducir el sueño y es menos probable que causenexcitación paradójica en niños con trastorno por déficitde atención con hiperactividad, aunque generalmente espreferible administrar trazodona, melatonina o nortriptili-na a la hora de acostarse.

Globalmente, los psicoestimulantes siguen siendo eltratamiento de elección en el trastorno por déficit deatención con hiperactividad, principalmente porque su ca-pacidad para mejorar el déficit de atención y otros sínto-mas cognitivos no es igualada por los antidepresivos, laclonidina o cualquier otro tratamiento medicamentosopropuesto.

Establecer la dosis óptima en pacientes con trastornopor déficit de atención con hiperactividad se complica porlas variaciones en los niveles de estimulación ambiental,por los cambios en su emotividad y grado de excitación, ypor los patrones diurnos de hambre y estado de alerta. Es-tos factores provocan modificaciones en la capacidad deatención y en la reactividad neurofisiológica, así como enlos efectos inducidos por los estimulantes. A menudo exis-ten diferencias clínicamente significativas entre los am-bientes doméstico y laboral (o escolar). La elección de lasdosis se convierte en un arte, donde se trata de lograr unequilibrio óptimo entre las conductas exhibidas en los di-ferentes ámbitos.

El tratamiento medicamentoso puede continuar duran-te varios años, siendo necesario realizar ajustes periódicosde las dosis para compensar los cambios en el peso corpo-ral, las variaciones del estrés ambiental o debidas al desa-rrollo, o las modificaciones metabólicas (incluidas las au-tometabólicas inducidas por el fármaco) de la tasa debiotransformación medicamentosa. En el 30-50% de loscasos el tratamiento deja de ser necesario al llegar a laadolescencia, pero el 30-50% de los individuos con trastor-no por déficit de atención con hiperactividad siguen nece-sitando el tratamiento durante la edad adulta (Barkley,1990; Gittelman y cols., 1985; Weiss y Hechtman, 1986).

Los efectos de los psicoestimulantes en este trastornoincluyen una mejoría clínica en los síntomas de impulsi-vidad, hiperactividad, desatención y labilidad emocional.

Este efecto tranquilizante es distinto de la concentraciónde la atención inducida por la cafeína, del efecto ansiolíti-co de las benzodiacepinas y del efecto sedante de los agen-tes antipsicóticos. Estos fármacos actúan a través de dife-rentes mecanismos neuroquímicos y neurofisiológicos, yproducen clases de «sedación» clínicamente distintas. Losniños con trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad pueden responder con sedación ante otros estimu-lantes médicos (seudoefedrina) y con excitación conduc-tual ante sedantes (benzodiacepinas y barbitúricos). Talesefectos clínicos «paradójicos» pueden no ser específicosde los niños hiperactivos. En condiciones experimentales,los niños y hombres adultos normales presentan una re-ducción de la conducta motora inducida por los estimu-lantes, cualitativamente similar, pero el efecto cuantitativoes significativamente mayor en los niños varones hiperacti-vos (Rapoport y cols. 1980). Se desconoce la explicaciónde esta aparente diferencia entre las condiciones experi-mentales y el hallazgo clínico de que no todas las personascon trastorno por déficit de atención con hiperactividadresponden «terapéuticamente» a los psicoestimulantes. Alparecer, la susceptibilidad de respuesta a los psicoestimu-lantes no va unida específicamente a un determinadodiagnóstico, sino que es reflejo de unos mecanismos bioló-gicos más básicos.

Los estudios de seguimiento del tratamiento del trastor-no por déficit de atención con hiperactividad han encon-trado algunos resultados llamativos. Además de ayudar areducir el déficit de atención, la impulsividad y la hiperac-tividad, el tratamiento con psicoestimulantes puede con-ducir a una mejoría persistente en el trato social y en lasactitudes hacia uno mismo. Sin embargo, no se ha obser-vado que el tratamiento psicoestimulante por sí solo oca-sione sistemáticamente una mejoría en el rendimientoacadémico o en las calificaciones escolares, incluso en ni-ños que mejoran su grado de atención y su conducta enclase (Barkley y Cunningham, 1978). De manera similar,los estimulantes no parecen producir mejorías duraderasen agresividad, alteración de la conducta, criminalidad, lo-gros académicos, funcionamiento laboral, relaciones ma-trimoniales o adaptación a largo plazo.

Aunque los psicoestimulantes por sí solos permiten tra-tar los síntomas nucleares del trastorno por déficit deatención con hiperactividad, no bastan para influir sobrelos déficit en el desarrollo del Yo y cognitivos que existíanantes del tratamiento medicamentoso, ni tampoco sobrelos trastornos biopsiquiátricos concomitantes o sobre lasinfluencias ambientales en curso que pueden alterar elaprendizaje y el funcionamiento adaptativo. Es probableque sean necesarios múltiples métodos de tratamiento,con enseñanza especializada y ayuda psicológica, para es-tablecer una evolución normal.

El evidente valor de los psicoestimulantes para tratarlos síntomas conductuales y cognitivos definitorios deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad con-trasta con su ineficacia —cuando se emplean solos— para


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tratar otros aspectos integrados, más complejos, del fun-cionalismo psicológico y del desarrollo futuro. La expe-riencia con los psicoestimulantes puede servir para re-cordar que el valor de un tratamiento efectivo puedesobreestimarse fácilmente y que son necesarios estudiosempíricos para definir el valor y el ámbito de las interven-ciones médicas.

En otras dimensiones del tratamiento del trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, diversas interven-ciones psicosociales resultan útiles para apoyar al pacientey a sus familiares y para aliviar algunos de los problemasque se asocian previsiblemente con el trastorno. Tambiénes necesario informar a los miembros de la familia sobreeste trastorno, su tratamiento y la conducta a seguir. Habi-tualmente es posible «entrenar» a los familiares en las téc-nicas conductuales que pueden aplicarse en el domicilio.Para los niños, el impacto psicológico de los padres puedeser crucial en cuanto a exacerbar o disminuir sus sínto-mas; por tanto, en la mayoría de los casos es razonableaconsejar o tratar a los padres.

La manipulación ambiental y el tratamiento medica-mentoso pueden ser suficientes cuando los problemas deconducta no son importantes, cuando el funcionamientoadaptativo es bueno y cuando los hábitos de estudio e inte-rés en la escuela no se han alterado. Sin embargo, en lamayoría de los casos es útil recurrir a métodos de trata-miento adicionales, sobre todo si con la medicación y lasintervenciones ambientales no se ha logrado mejorar elrendimiento conductual, académico o laboral, o la adapta-ción social.

Las recompensas contingentes, el tratamiento por costede respuesta y los «tiempos muertos» pueden ayudar aque el niño elabore el control de sus impulsos. Los méto-dos conductuales pueden ser tan efectivos como los psico-estimulantes para modificar la conducta en las aulas, perola generalización más allá del contexto terapéutico puedeser limitada. La terapéutica cognitiva-conductual se em-plea para enseñar estrategias de resolución de problemas,autorregistro, mediación verbal (con ayuda del lenguajeinterno) por autoaprobación y autoinstrucción, y valora-ción de errores en vez de minimizarlos.

Los tratamientos en grupo pueden ser útiles para niñosy adolescentes con trastorno por déficit de atención conhiperactividad que precisan entrenamiento en habilidadessociales. En los individuos con este trastorno es frecuenteun déficit en el desarrollo de las habilidades sociales, in-cluso en aquellos que no presentan conducta agresiva,negativismo, impulsividad o hiperactividad. También sehallan comprometidas otras áreas del funcionamientoadaptativo, incluso en pacientes afectos de trastorno pordéficit de atención con hiperactividad con predominio deldéficit de atención. Los niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad de inteligencia normal (es-cala total del CI de 101 ± 14) pueden presentar pun-tuaciones límite en la Escala de conducta adaptativas deVineland (Vineland Adaptive Behavior Scale) (73 ± 14), dis-

crepancia que aumenta con la edad (Roizen y cols., 1994).Tan sólo recientemente se ha considerado que las disfun-ciones sociales y adaptativas son componentes comunesdel trastorno por déficit de atención con hiperactividad,lo que puede justificar su incorporación al tratamiento ha-bitual (Stein y cols., 1995).

En los menores no fumadores es aconsejable reforzarlas actitudes de prevención contra el tabaquismo y favore-cer la adquisición de medios alternativos de afrontar lapresión de sus compañeros, la autoimagen, la ansiedad ylas opiniones de sus compañeros. Esta intervención precozes particularmente valiosa en los menores con trastornopor déficit de atención con hiperactividad, puesto que ge-neralmente empiezan a fumar antes que sus compañerosno afectos. Su tendencia a estar menos preocupados porfuturos problemas de salud (y otros riesgos ulteriores) y suconducta de búsqueda de novedades también pueden in-terferir los esfuerzos subsiguientes para dejar de fumar(Downey y cols., 1997). Además, los efectos terapéuticosde la nicotina sobre los síntomas del trastorno por déficitde atención con hiperactividad (Levin y cols., 1996) pue-den conducir a la exacerbación de éstos al dejar de fumar,lo que hace difícil que las personas con trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad abandonen el tabaco.De modo similar, son útiles las medidas preventivas paracontener el consumo de alcohol u otras sustancias.

La información y el apoyo dados a los padres y a otrosmiembros de la familia tienen una importancia crucial ypueden aportarse mediante sesiones programadas de en-trenamiento en grupos (Barkley, 1990).

Si los conflictos o la resistencia del paciente interfierenen la adaptación general, el desarrollo o el tratamiento, osi los trastornos comórbidos requieren un tratamiento másintenso, la psicoterapia individual y familiar puede ser uncomponente de la terapéutica del trastorno por déficit deatención con hiperactividad. Aunque carecemos de estu-dios que apoyen la eficacia de la psicoterapia por sí solaen el tratamiento de este trastorno en algunos individuospuede ser una parte crítica del tratamiento multimodal.

La terapéutica nutricional del trastorno por déficit deatención con hiperactividad tiene una historia turbia, conuna serie de curaciones demasiado buenas para ser cier-tas, y se han empleado «nuevos» tratamientos duranteaños. Quizá frustrados por los métodos conductuales yasustados por los «fármacos de la mente», los padres a me-nudo se muestran interesados en oír las opiniones de losmédicos sobre el tratamiento nutricional, y sobre otros nodemostrados, del trastorno por déficit de atención con hi-peractividad. Algunos parecen estar deseando aceptar quesu hijo tiene un «problema físico», pero no están dispues-tos a reconocer que se trata de un «trastorno médico».Asimismo, es llamativo que el trastorno por déficit deatención con hiperactividad haya atraído a un mayor nú-mero de médicos y profesionales partidarios del trata-miento nutricional, en comparación con otros trastornospsiquiátricos y con la mayoría de los demás problemas mé-


dicos. Posiblemente como reflejo de una aguda intuiciónclínica, se han promulgado entusiásticamente numerosasclases de dietas de eliminación, apoyadas durante años,basadas en datos anecdóticos y aseveraciones repetidas, singozar del beneficio de pruebas suficientes o ni siquiera deintentos de ensayos controlados.

Aunque no se ha demostrado de modo coherente queel tratamiento dietético del trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad tenga algún valor clínico, algunosestudios no pueden obviarse fácilmente. Algunos trabajosrazonables son compatibles con un posible papel de facto-res dietéticos en la etiología y el tratamiento del trastorno.En un ensayo controlado donde se emplearon períodosexentos de colorantes y otros con altas dosis de éstos, seobservó que la restricción específica de una serie de colo-rantes alimentarios (sin otras limitaciones) era efectivapara tratar a un subgrupo (5-10%) de niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad. En otro estu-dio controlado se halló que con una dieta que minimizabala ingesta de ciertos alimentos «reactivos», conservantes ycolorantes artificiales de los alimentos se lograba una me-joría clínica y estadísticamente significativa en niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad (Borisy Mandel, 1994); en este estudio, los niños atópicos contrastorno por déficit de atención con hiperactividad teníanmás probabilidades de responder que otros niños con estetrastorno sin atipia. En un estudio con EEG donde se exa-minó a niños cuyo trastorno por déficit de atención conhiperactividad parecía agravarse al ingerir determinadosalimentos (según se había observado mediante pruebasanteriores de privación e ingestión) se halló un aumentode la actividad β en la corteza frontotemporal durante laadministración del alimento sensibilizante (Uhlig y cols.,1997). En un estudio controlado con una dieta baja en an-tígenos no se hallaron cambios en los parámetros de aten-ción o actividad, pero los niños con trastorno por déficitde atención con hiperactividad experimentaron mejoríassubjetivas estadísticamente significativas (Schulte-Körne ycols., 1996).

Se han examinado otros tratamientos dietéticos deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad, aun-que sin obtener datos convincentes de su valor clínico. Ladieta de Feingold, extensamente difundida, con menor in-gesta de salicilatos y colorantes alimentarios, ha dado lu-gar a hallazgos contradictorios en los ensayos controladosque se han efectuado. Los datos sobre supresión y admi-nistración de salicilatos han demostrado efectos mínimos(Perry y cols., 1996). Se ha descrito que la toxicidad porazúcar, su eliminación de la dieta y la hipoglucemia reacti-va inducirían síntomas de trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad, pero estas afirmaciones no pa-recen ser válidas (a menos que existan, quizá, déficitnutricionales previos). Se ha demostrado sin lugar a dudasque la asparraguina carece de efectos clínicos sobre eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad. Lostratamientos dietéticos basados en el análisis del conteni-

do de oligoelementos en el cabello (especialmente déficitde cinc y exceso de cadmio) no han sido evaluados demodo riguroso. Los tratamientos con megavitaminas soninefectivos y pueden tener efectos tóxicos.

A pesar del prevalente escepticismo sobre los trata-mientos dietéticos del trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, algunos estudios de esta índole hanproducido datos los suficientemente sugerentes para me-recer cierto respeto y justificar ulteriores investigaciones.Existen pruebas razonables de que algunos alimentos ocolorantes alimentarios inducen conducta hiperactiva uotros síntomas de trastorno por déficit de atención con hi-peractividad en un pequeño porcentaje de los niños; qui-zá los niños atópicos serían más vulnerables a estos efec-tos. Aunque queda por averiguar el significado clínico deestos hallazgos, nuevos datos han confirmado la creenciapopular de que el estado de ánimo y el sueño se ven influi-dos por una vasta gama de alimentos en el niño (Breakey,1997); por lo tanto, no sería inverosímil o sorprendenteque la dieta pudiera influir significativamente sobre eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad yotros trastornos del comportamiento.

En otra área de interés para la investigación sobre eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad sehan estudiado los efectos del hierro, debido a su interven-ción en mecanismos que influyen sobre la actividad dopa-minérgica. Se han publicado datos preliminares de carác-ter confirmatorio en un estudio abierto correctamenterealizado. En este estudio, niños varones con trastornopor déficit de atención con hiperactividad a quienes se ad-ministraron suplementos de hierro durante 30 días res-pondieron, al parecer, con mejoría de los síntomas deltrastorno de modo concomitante con el aumento de losniveles séricos de ferritina (Sever y cols., 1997).

Para monitorizar los efectos terapéuticos en la investiga-ción y en la práctica clínica se han creado diversas escalasestandarizadas. A este respecto, el mejor elemento disponi-ble para adultos es la Escala de evaluación de Wender Utah(Wender Utah Rating Scale), que también es útil para valorarlos síntomas de trastorno por déficit de atención con hiper-actividad en el niño (Stein y cols., 1995). Existen tambiénotras opciones para niños. Con el Perfil de actividad-aten-ción infantil (Child Attention/Activity Profile, CAP) se valoranlos factores de desatención e hiperactividad-impulsividad(fig. 23-4), siendo sensible a los efectos de los estimulantes(Edelbrock, 1987). Las primeras versiones de las escalas deConners para padres y maestros (Rapoport y cols., 1985) seemplearon profusamente, pero servían como medidas ines-pecíficas de «mal comportamiento» y de problemas de con-ducta y no eran tan útiles para monitorizar los síntomas específicos del trastorno por déficit de atención con hiper-actividad o para el tipo con predominio del déficit de aten-ción. Sin embargo, Conners puso al día estas escalas, y lasversiones actuales funcionan adecuadamente (Conners ycols., 1996). El Cuestionario de situaciones domésticas(Home Situations Questionnaire, HSQ) pueden utilizarlo los


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padres o los cuidadores en instituciones (Barkley, 1990), sir-ve para evaluar conductas en diversos ámbitos y permitemedir los efectos de los fármacos. Todos estos instrumen-tos, aunque creados para la investigación de fármacos, pue-den aplicarse para evaluar la evolución del trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad con cualquier métodode tratamiento. Otro método de evaluación —uno de losmejores, aunque no tan sistemático o reproducible comolas escalas— consiste en instaurar una fórmula para que elclínico reciba informes sobre conducta y cognición envia-dos por los profesores y los padres.

Se han empleado clínicamente valoraciones de los ni-ños otorgadas por sus compañeros (Glow y Glow, 1980),aunque todavía no se ha desarrollado una escala estanda-rizada. Los compañeros perciben a los niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad de un modo di-ferente a los demás, y su percepción de niño «hiperactivo»es más clara que sus percepciones de niño «popular» y«bravucón». Las puntuaciones dadas por los compañerosde clase muestran una correlación más estrecha con las delos profesores que con las otorgadas por los padres, presu-miblemente porque los síntomas del trastorno se modifi-can según las situaciones.

Se han creado escalas de autovaloración para adoles-centes, pero todavía no para niños. Los niños pueden te-ner conocimiento de su trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad y de que «se meten en dificultades»,pero son menos efectivos que los padres como observado-res de su conducta debida al trastorno.

Ciertas pruebas de laboratorio, principalmente variantesdel Test de rendimiento continuo (Continuous performancetest, CPT), se han empleado clínicamente para medir la ca-pacidad de atención y de respuesta frente a estímulos senso-riales cambiantes. Aunque estas pruebas (computarizadas ode otra índole) se han empleado para monitorizar el trata-miento y ajustar las dosis de los fármacos, su utilidad escuestionable, pues el rendimiento de la atención en condi-ciones experimentales no puede relacionarse de modo sim-ple con la conducta natural o el funcionamiento cognitivoen diferentes situaciones de la vida real.

Es improbable que una escala o un protocolo tenga lautilidad clínica que posee la información procedente deuna serie de observadores que actúan en diferentes ámbi-tos. La mejor evaluación del resultado del tratamiento seconsigue al hablar con los padres, los profesores y los ob-servadores en distintos ambientes. Más que confiar en unaentrevista clínica llevada a cabo en un consultorio tranqui-lo (donde las conductas de trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad pueden ser menos evidentes) o enlas pruebas de laboratorio (que pueden no reflejar el fun-cionamiento habitual), el clínico debe considerar que elprincipal instrumento para valorar el tratamiento del tras-torno es el teléfono.

El tratamiento multimodal del trastorno por déficit deatención con hiperactividad constituye actualmente la tera-péutica estándar para los niños afectos, especialmente los

que sufren una comorbilidad psiquiátrica o neurológicaimportante, trastornos conductuales, agresividad, conduc-tas perturbadoras, trastornos del aprendizaje o trastornosdel desarrollo, o tienen mal pronóstico. En un importanteestudio sobre tratamiento multimodal se sugirió su consi-derable valor clínico. Al combinar el tratamiento medica-mentoso, la enseñanza especial y la psicoterapia se consi-guió mejorar los logros académicos, el funcionamiento dela atención y la adaptación psicosocial, reduciéndose la ac-tividad antisocial (Satterfield y cols., 1981). Sin embargo,el 50% de los pacientes habían abandonado el tratamientoal cabo de 3 años, lo que limitaba la generalización del tra-tamiento a toda la población afecta de trastorno por déficitde atención con hiperactividad.

En cambio, otras publicaciones han sido menos favora-bles. En dos estudios de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad se hallaron beneficios sorpren-dentemente escasos con el tratamiento multimodal al com-pararlo con el solo empleo de medicamentos. En un estu-dio bien controlado de 96 niños con trastorno por déficitde atención con hiperactividad se hallaron pocos datos in-dicativos de que los efectos del tratamiento exclusivo conmetilfenidato mejoraran al añadir terapéutica psicosocial.Los tratamientos no medicamentosos consistían en unacombinación de entrenamiento conductual dirigido a lospadres e instrucciones de autocontrol para el niño, que in-cluían intervenciones cognitivo-conductuales y de aprendi-zaje social (Ialongo y cols., 1993). De manera similar, en unestudio independiente con 31 niños, los investigadores exa-minaron los efectos de otro psicoestimulante y del trata-miento psicosocial multimodal. El tratamiento combinadoincluía un programa bien estructurado de modificaciónconductual dirigido al comportamiento en clase y al rendi-miento académico. Se observó que tan sólo en el 41% delos casos se conseguía una mejoría clínica más acentuadacon el tratamiento multimodal que con el empleo aisladode estimulantes. Además, se consideró que la mejoría clíni-ca lograda con los tratamientos no medicamentosos teníamenos significado clínico. Asimismo, los medicamentos me-joraron el rendimiento académico, lo que no se logró conel programa conductual (Pelham y cols., 1993).

Es necesario realizar más investigaciones para examinarlos efectos multimodales e interactivos de los diversos tra-tamientos del trastorno por déficit de atención con hiper-actividad, tanto en niños como en adultos. Parece sor-prendente, sin embargo, que a pesar de su uso comúnpara tratar a los niños con este trastorno, el método multi-modal no sea significativamente más eficaz que la monote-rapia con psicoestimulantes, aun sin considerar su eficaciaen relación al coste.

COMENTARIO CLÍNICO

El trastorno por déficit de atención con hiperactividadconstituye un ejemplo de trastorno congénito de inicio


Perfil de atención-actividad infantil (CAP)

Nombre del niño: Edad del niño:

Fecha de hoy: Sexo del niño: [ ]V [ ]M

Cumplimentado por:

Instrucciones: A continuación hay una serie de características que describen al alumno. En cada una que coincida con sus características ac-tuales o de la última semana, marque si es Falsa, si es Algo verdadera o lo es a veces, o si es Muy verdadera o lo es a menudo. Marque to-das las características posibles, aun cuando algunas no parezcan aplicables a este alumno.

Algo, o a veces, Muy, o a menudo,Falso verdadero verdadero

1. No acaba las cosas que comienza [ ] [ ] [ ]

2. No puede concentrarse, es incapaz de prestar atención durante mucho tiempo [ ] [ ] [ ]

3. No puede permanecer sentado, no está quieto, o es hiperactivo [ ] [ ] [ ]

4. Inquieto [ ] [ ] [ ]

5. Sueña despierto o se pierde en sus pensamientos [ ] [ ] [ ]

6. Impulsivo o actúa sin pensar [ ] [ ] [ ]

7. Tiene dificultad para seguir instrucciones [ ] [ ] [ ]

8. Habla cuando no le toca [ ] [ ] [ ]

9. Trabaja desordenadamente [ ] [ ] [ ]

10. No presta atención, se distrae con facilidad [ ] [ ] [ ]

11. Habla demasiado [ ] [ ] [ ]

12. No realiza las tareas asignadas [ ] [ ] [ ]

Por favor, no dude en anotar cualquier comentario que le parezca oportuno acerca del trabajo o la conducta del alumno durante la última se-mana.

FIGURA 23-4. Perfil de atención-actividad infantil (Child Attention/Activity Profile, CAP). Las entradas son puntuaciones brutas situa-das en el rango de los percentiles designados o por debajo de éstos. (De C. Edelbrock, Ph.D., S-211 Henderson, Pennsylvania State Uni-versity, University Park, Pennsylvania 16802.)

precoz, a menudo con una etiología genética o neurológi-ca, que puede verse modificado por experiencias vitales.Ciertos procesos desfavorables de tipo genético y biológi-co que son relevantes durante las primeras etapas de la ni-ñez pueden «ser lavados» con el tiempo por factores socia-les y ambientales. Las oportunidades socioeconómicas,variables familiares, el grado de instrucción y la capacidadpara solicitar y utilizar el tratamiento médico son factoresque ejercen una destacada influencia sobre el desarrollode la conducta y de sus trastornos, independientementede la causa. De este modo, las características del trastornopor déficit de atención con hiperactividad pueden am-pliarse hacia la psicopatología o canalizarse hacia una acti-vidad enérgica útil, lo que dependerá de una serie de fac-tores psicosociales.

Una gran variedad de etiologías, circunstancias ambien-tales, procesos del desarrollo y trastornos psiquiátricospueden dar lugar a conductas de hiperactividad, impulsivi-dad y déficit de atención. Queda por averiguar si existeuna vía final común, similar para todas las «variantes» deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad. Aun-que el trastorno por déficit de atención con hiperactividadde tipo genético y el inducido por alguna toxina parecencompartir características clínicas prácticamente idénticasy, posiblemente, también una vía final común, es dudosoque exista una única explicación fisiológica del trastorno,en vista de las manifiestas diferencias en la respuesta a lamedicación en los de diferentes etiologías, como porejemplo, en el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad genético frente al síndrome del hemisferio dere-


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Escala de valoración y puntuación del perfil de atención/actividad infantil

Puntos de corte normativos para déficit de atención, actividad excesiva y puntuación total:

Desatención: Suma de los ítems 1, 2, 5, 7, 9, 10, 12; cada uno puntuado 0, 1 o 2.Rango, 0-14

Niños Niñas

Edad 6-11 12-16 6-11 12-16

Mediana 2 2 0 0P 69 4 4 1 3P 84 6 7 5 5P 93 9 9 8 7P 98 12 12 11 10

Actividad excesiva: Suma de los ítems 3, 4, 6, 8, 11; cada uno puntuado 0, 1 o 2.Rango, 0-10

Niños Niñas

Edad 6-11 12-16 6-11 12-16

Mediana 1 0 0 0P 69 3 2 1 1P 84 3 4 3 2P 93 6 7 5 4P 98 8 9 7 7

Puntuación total: Suma de los ítems 1-12; cada uno puntuado 0, 1 o 2.Rango, 0-24

Niños Niñas

Edad 6-11 12-16 6-11 12-16

Mediana 4 4 1 1P 69 8 7 3 5P 84 11 12 8 8P 93 15 16 12 11P 98 20 20 16 15

FIGURA 23-4. (Continuación.)

cho y frente al trastorno por déficit de atención con hiper-actividad con ansiedad.

Los psicoestimulantes siguen empleándose para tratarla población mixta de pacientes con trastorno por déficitde atención con hiperactividad, y éste continúa definién-dose mediante el uso de criterios inespecíficos basados enconductas relativamente comunes. Sigue siendo difícil di-vidir en subtipos esta compleja población basándose ex-clusivamente en criterios conductuales, probablementedebido en parte a los efectos desconcertantes de la genéti-ca, la comorbilidad psiquiátrica y neurológica, las caracte-rísticas somáticas, afectivas y cognitivas, y una vasta gamade factores familiares y sociales.

Dado que casi todos los casos de trastorno por déficitde atención con hiperactividad presentan comorbilidad,se han realizado relativamente pocos estudios sobre eltrastorno «puro», exento de dicha morbilidad. Después de

eliminar los casos de niños con trastorno por déficit deatención con hiperactividad que presentan además tras-tornos del aprendizaje, trastorno disocial, trastornos delestado de ánimo y de ansiedad, trastorno de la Tourette yotros semejantes, cabría incluso preguntarse si en realidadexiste el trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad en forma «pura». Las estimaciones realizadas sugierenque hasta un 5% de los niños con este trastorno puedenpresentarse sin comorbilidad neurológica o psiquiátrica.Sin embargo, se ha emitido la hipótesis de que sería la co-morbilidad, más que el trastorno, la responsable de la gra-vedad de los síntomas de presentación y de la probabili-dad de que el paciente sea derivado a la clínica, y que losniños con la forma «pura» de trastorno por déficit deatención con hiperactividad pueden considerarse simple-mente como personalidades «energéticas » que no son de-rivadas para su tratamiento.


En vista del gran número de procesos «semejantes altrastorno por déficit de atención con hiperactividad», yano basta con decir que un niño es hiperactivo (p. ej., alromper un objeto en el consultorio del médico) y llevar acabo un ensayo con estimulantes. En vez de ello es esen-cial realizar una valoración completa para descartar unaserie de diagnósticos psiquiátricos. En efecto, el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad se haconvertido en un «diagnóstico por exclusión», que hacenecesario tomar en consideración un gran número de tras-tornos alternativos, antes de llegar a una decisión diagnós-tica.

Aunque el concepto clínico del trastorno por déficit deatención con hiperactividad se basa principalmente enfactores no genéticos, la «revolución genética» que ha ex-perimentado la medicina permite albergar ciertas espe-ranzas de que se identifiquen los diferentes subtipos deltrastorno. Los marcadores genéticos podrían aportar unsistema para identificar y clasificar los trastornos psiquiá-tricos. Si la comorbilidad asociada con el trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad resulta ser hereditaria,podría consolidarse un sistema de subtipos del trastornobasado en su comorbilidad. De este modo, la revolucióngenética podría ofrecer nuevos métodos para reconocerdiferentes subtipos, que serían, de hecho, las presentacio-nes de trastornos diferentes (los trastornos comórbidos)que resultan ser «semejantes» al trastorno por déficit deatención con hiperactividad.

Debido a la extensa comorbilidad del trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad, los psiquiatras estántratando todavía de definir las características atribuidas altrastorno que debieran considerarse propias de otros tras-tornos. Además, el conocimiento actual de este trastornoestá limitado por el uso clásico que se ha hecho de mues-tras de pacientes compuestas principalmente por mucha-chos prepúberes norteamericanos de raza blanca y clasemedia, en su mayoría afectos de trastorno por déficit deatención con hiperactividad y de trastorno disocial. A par-tir de tales investigaciones resulta difícil distinguir entrelos síntomas del trastorno por déficit de atención con hi-peractividad y los del trastorno disocial, incluso dentro dela población elegida. Es arriesgado extraer conclusionessobre el trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad basadas en pacientes que no se hallaban representa-dos en esta muestra, muy numerosa pero limitada.

Por ejemplo, el conocimiento del trastorno por déficitde atención con hiperactividad en el adulto se basa toda-vía sobre todo en deducciones de estudios realizados conniños, y parcialmente en ensayos clínicos con fármacosque han reproducido fielmente los resultados bien esta-blecidos en niños. En una inversión del patrón habitualdonde el conocimiento de la psicopatología del adulto in-forma y distorsiona el enfoque inicial del tratamiento psi-quiátrico del niño, se ha visto que los estudios sobre eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad en ni-ños están ampliando las oportunidades de tratamiento

para adultos con este trastorno. Las salvedades habitua-les sobre los riesgos de generalizar a través de los gru-pos de edades se utilizan ahora para atenuar el exceso deconfianza generado por una especulación clínica impa-ciente.

Aunque los tratamientos con estimulantes están bien es-tablecidos en medicina, ciertos sectores del público no aco-gen favorablemente el uso de tales agentes. A pesar de lasobjeciones a veces exageradas, están bastante fundados lostemores de que los tratamientos psicoestimulantes repre-sentan un importante problema de política pública. Lasanfetaminas y el metilfenidato son sustancias que puedendar lugar a abuso, lo que de hecho ocurrió con abundan-cia a fines de la década de los ochenta. Durante gran partede dicha década se estimó que más del 95% de las prescrip-ciones de anfetaminas se utilizaron para «control de la die-ta» o abuso recreativo, y los críticos responsables recomen-daron su retirada del mercado. La información dirigidaal público con respecto a estos tratamientos ha propor-cionado cierto alivio en este sentido, pero el potencial de abuso permanece invariable y constituye una amenazapara el paciente, los miembros de la familia o los compa-ñeros.

El trastorno por déficit de atención con hiperactividadha proporcionado algunos hallazgos inesperados que handesafiado la capacidad para remodelar conceptos y proce-dimientos. Los escasos estudios longitudinales realizadoshan ofrecido datos convincentes de que muchos niñoscon trastorno por déficit de atención con hiperactividadllegan a presentar psicopatología significativa al llegar aadultos. Actualmente ha quedado rechazada la visión tra-dicional de este trastorno como un proceso benigno, yquizá hasta gracioso, de la niñez. Se discute ahora la supo-sición de que un tratamiento efectivo con estimulantesconduciría previsiblemente a la mejoría en el rendimientoescolar. Aunque la terapéutica multimodal constituye lanorma establecida desde hace largo tiempo para el trata-miento psiquiátrico del trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, incluso este método es cuestionadopor los hallazgos de que la adición del tratamiento psico-social aporta escasos beneficios al uso exclusivo de estimu-lantes. Si el tratamiento simple con estimulantes es lamejor opción terapéutica, y si con las intervenciones psico-sociales sobreañadidas no se consigue tanto como se creía,es concebible que la intervención precoz orientada al de-sarrollo a largo plazo sea menos efectiva de lo que se ha-bía asumido. La ventaja de la intervención precoz es unabase firme del tratamiento psiquiátrico infantil, pero losrecientes hallazgos relativos al trastorno por déficit deatención con hiperactividad sugieren que incluso estabase firme debiera revisarse y ponerse a prueba. La expe-riencia con el trastorno por déficit de atención con hiper-actividad sirve para recordar que, incluso en las enferme-dades y tratamientos más antiguos y bien establecidos, esnecesario su estudio empírico para definir el panorama ylos límites de los conocimientos.


TRASTORNO DISOCIAL

El trastorno disocial es el diagnóstico más frecuente enniños y adolescentes, tanto en el ámbito clínico como enel hospitalario. Este trastorno consiste en violaciones repe-tidas de los derechos personales o de las normas sociales, yse incluyen comportamientos violentos y otros que no loson. El síndrome no es una entidad médica única, sinoque está compuesto por varias clases de «mal comporta-miento grave». Los criterios diagnósticos se basan en in-fracciones que oscilan desde mentiras frecuentes, engañosy absentismo escolar, hasta vandalismo, fugas, robos, piro-manía y violaciones (tabla 23-6). La validez del agrupa-miento en una sola categoría ha sido cuestionada porquienes proponen un enfoque más sintomático o dimen-sional para los problemas de comportamiento. El trastorno disocial puede presentarse con —o derivar hacia— enfer-medades biopsiquiátricas (trastornos del estado de ánimo,psicosis, trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad), alteraciones orgánicas, retraso mental o trastornos

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del psicodesarrollo (o de la personalidad). Sin embargo,en la mayoría de los casos se observa que los factores fa-miliares, socioeconómicos y ambientales contribuyen engran medida a la génesis del trastorno disocial.

El trastorno disocial comprende algunos de los proble-mas de comportamiento más graves de la niñez. Sólo reci-ben tratamiento una parte de los niños afectos. Muchospueden rehabilitarse, pero algunos llevan una vida de de-lincuencia o pasan largos períodos de privación de liber-tad. En diversos estudios se ha observado que el comienzoprecoz es el elemento que sirve para predecir con másexactitud una mala evolución (Tolan, 1987), lo que sientalas bases de la subdivisión del trastorno disocial que se haefectuado en el DSM-IV, según el comienzo sea precoz otardío.


El trastorno disocial fundamenta el 50% de los casos dedelincuentes juveniles convictos y una proporción aún ma-

TABLA 23-6. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastorno disocial

A. Un patrón repetitivo y persistente de comportamiento en elque se violan los derechos básicos de otras personas o nor-mas sociales importantes propias de la edad, manifestándo-se por la presencia de tres (o más) de los siguientes criteriosdurante los últimos 12 meses y por lo menos de un criteriodurante los últimos 6 meses:

Agresión a personas y animales(1) a menudo fanfarronea, amenaza o intimida a otros(2) a menudo inicia peleas físicas(3) ha utilizado un arma que puede causar daño físico

grave a otras personas (p. ej., bate, ladrillo, botellarota, navaja, pistola)

(4) ha manifestado crueldad física con personas(5) ha manifestado crueldad física con animales(6) ha robado enfrentándose a la víctima (p. ej., ataque

con violencia, arrebatar bolsos, extorsión, robo amano armada)

(7) ha forzado a alguien a una actividad sexual

Destrucción de la propiedad(8) ha provocado deliberadamente incendios con la in-

tención de causar daños graves(9) ha destruido deliberadamente propiedades de otras

personas (distinto de provocar incendios)

Fraudulencia o robo(10) ha violentado el hogar, la casa o el automóvil de otra

persona(11) a menudo miente para obtener bienes o favores o

para evitar obligaciones (esto es, «tima» a otros)(12) ha robado objetos de cierto valor sin enfrentamiento

con la víctima (p. ej., robos en tiendas, pero sin allana-mientos o destrozos; falsificaciones

Violaciones graves de normas(13) a menudo permanece fuera de casa de noche a pesar

de las prohibiciones paternas, iniciando este compor-tamiento antes de los 13 años de edad

(14) se ha escapado de casa durante la noche por lo menos2 veces, viviendo en la casa de sus padres o en un ho-gar sustitutivo (o sólo una vez sin regresar durante unlargo período de tiempo)

(15) suele hacer novillos en la escuela, iniciando esta prác-tica antes de los 13 años de edad

B. El trastorno disocial provoca deterioro clínicamente signifi-cativo de la actividad social, académica o laboral.

C. Si el individuo tiene 18 años o más, no cumple criterios detrastorno antisocial de la personalidad.

Especificar el tipo en función de la edad de inicio:Tipo de inicio infantil: se inicia por lo menos una de las

características criterio de trastorno disocial antes de los10 años de edad

Tipo de inicio adolescente: ausencia de cualquier caracterís-tica criterio de trastorno disocial antes de los 10 años deedad

Inicio sin especificar: se desconoce la edad de inicio

Especificar la gravedad:Leve: pocos o ningún problema de comportamiento exce-

den de los requeridos para establecer el diagnóstico y losproblemas de comportamiento sólo causan daños míni-mos a otros

Moderado: el número de problemas de comportamiento ysu efecto sobre otras personas son intermedios entre «le-ves» y «graves»

Grave: varios problemas de comportamiento exceden de losrequeridos para establecer el diagnóstico o los problemasde comportamiento causan daños considerables a otros


yor de menores encarcelados. Éstos a menudo provienende ambientes con bajo nivel socioeconómico, hogaresinestables con peleas familiares, rechazo materno y padreausente o alcohólico. Otros menores con trastorno diso-cial proceden de ambientes más favorables. Como grupo,los menores con trastorno disocial tienen un desarrollocognitivo y moral manifiestamente menor, mayor impulsi-vidad conductual, mayor susceptibilidad al aburrimiento,más conducta buscadora de estímulos y peor estado de nu-trición. Se observa un porcentaje mayor de conducta ho-micida dirigida especialmente contra los progenitores enestos chicos en comparación con los que no sufren estetrastorno. La evolución y el curso dependen parcialmentede su implicación en un grupo de delincuentes, la natura-leza de dicho grupo, la disponibilidad de apoyos socialesalternativos, la comorbilidad y la edad de inicio.

No toda conducta delictiva es un trastorno disocial. Seconsidera que los menores con delincuencia adaptativa o de-lincuencia subcultural han efectuado una respuesta «adapta-tiva» a carencias sociales y culturales, a la negligencia desus progenitores y a la conducta delictiva de sus compañe-ros. Considerados como víctimas sociales más que comomentalmente enfermos, estos chicos se ven comúnmenteen centros de delincuencia juvenil y en clínicas de las zo-nas urbanas deprimidas, y con menos frecuencia en la cár-cel. Existe una amplia variación en los grados de delin-cuencia adaptativa, y el proceso no siempre es aparente.El diagnóstico de trastorno disocial se desarrolló paraidentificar los casos más graves que pueden tener dimen-siones psiquiátricas. El comportamiento problemático (es-pecialmente la delincuencia grave) es más frecuente enlos muchachos, pero el perfil sintomático es similar en am-bos sexos (tabla 23-7).

Una característica crucial del trastorno disocial es la au-sencia de impulsividad (Halperin y cols., 1995). La ira im-pulsiva de los pacientes con trastorno disocial deriva típi-camente de los trastornos comórbidos, sobre todo deltrastorno por déficit de atención con hiperactividad. Tan-to la ira (y las acciones derivadas de ésta) impulsiva comola que no lo es pueden desempeñar un papel en la con-ducta ilegal. La venta de drogas requiere una planifica-ción mucho más cuidadosa y una acción más efectiva quesu consumo. La estrecha asociación entre el trastorno di-social y la impulsividad es un artefacto debido a la fre-cuente presentación comórbida del trastorno por déficitde atención con hiperactividad y el trastorno disocial. Es-tos trastornos parecen ser entidades o dimensiones distin-tas. Los subtipos impulsivo y no impulsivo podrían llegar aser subdivisiones útiles del trastorno disocial. De hecho,muchas de las características atribuidas a este trastornoson consecuencia de los trastornos psiquiátricos comórbi-dos. El elevado porcentaje de comorbilidad ha complica-do la delimitación de los rasgos específicos del trastornodisocial, de los que la impulsividad es sólo un ejemplo.

A través de diversas presentaciones, los niños y adoles-centes con trastorno disocial presentan alteraciones del es-

tado de ánimo (malhumor, ira), de la atención (y trastor-nos del aprendizaje) y de otros aspectos cognitivos. Los pro-blemas cognitivos que presentan estos menores son los si-guientes: sentido erróneo de magnitudes y tiempos, visióndistorsionada de las consecuencias de sucesos anteriores, di-ficultad para imaginar la evolución previsible de los sucesosactuales, subestimación de los riesgos, falta de concienciade las conexiones causales (sobre todo en lo que respecta asu propia conducta), escasa capacidad para resolver proble-mas, bloqueos en el pensamiento lógico, y dificultades parael razonamiento moral.

Los mecanismos de defensa patológicos consisten enminimizar, esquivar, mentir, exteriorizar, manipular cons-cientemente y negar. Las alteraciones interpersonales semanifiestan en forma de suspicacias o paranoia (donde lasdistorsiones cognitivas dan lugar a veces a peleas y resenti-mientos), sentido mínimo de culpa y empatía, y dificultadpara relatarlo a los profesionales.

Aunque pueden observarse síntomas como conducirpeligrosamente, llevar armas o exhibir actitudes violentasde modo impulsivo o no impulsivo, la peligrosidad gratui-ta hacia los demás no es típica de todos los menores contrastorno disocial. Sin embargo, puede haber un gradosignificativo de peligrosidad en el pequeño subgrupo deniños cuyo comportamiento agresivo o suicida es una res-puesta directa a sus alucinaciones.

Es típico observar patología concomitante psiquiátrica oneurológica en asociación con el trastorno disocial grave.Los adolescentes encarcelados, especialmente los candida-tos a ser ejecutados, muestran una prevalencia muy eleva-da de trastorno disocial, trastornos neuropsiquiátricos co-mórbidos y lesiones cerebrales (Lewis y cols., 1982). Sesabe que los trastornos por consumo de sustancias contri-buyen a aumentar la gravedad y duración de los síntomas.La baja autoestima y la pasividad son comunes, aunquepueden encubrirse bajo una apariencia de bravuconería o«dureza». Es típico el bajo rendimiento académico, quepuede estar relacionado con los frecuentes trastornos co-mórbidos del aprendizaje y de la comunicación, especial-mente trastornos de la lectura y del lenguaje expresivo. Sihay conducta con impulsividad e hiperactividad puedendeberse al trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad. El consumo de alcohol y de sustancias para autoesti-mulación o automedicación (de ansiedad, depresión, abu-rrimiento, excitación patológica, ira o psicosis) puedeconvertirse en un factor que complica (y sirve de mediadorpara) la impulsividad, la rabia y la pasividad asociadas a lostrastornos comórbidos. En general, existe a menudo psico-patología concomitante que puede contribuir a la cronici-dad, gravedad y difusión social del trastorno disocial.

En el concepto de trastorno disocial se inserta el estereo-tipo de «delincuente habitual», peligroso y sociopático,pero que todavía no ha estado en la cárcel. En el DSM-IVno se han individualizado estos casos. Al tratar de descri-bir con más precisión a estos menores, los investigadoreshan considerado una serie de atributos que hipotética-


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TABLA 23-7. Tipos frecuentes de conducta problemática en adolescentes

Conducta problemática autodescrita (%)

Tipos de conducta problemática Hombres Mujeres Total

Faltar a clase 82 81 82Beber alcohol 83 73 78Perturbar la tranquilidad 72 69 71Relaciones sexuales con el sexo opuesto 78 62 70Consumo de marihuana 67 59 63Robos (menos de 500 ptas.) 67 58 62Desafiar la autoridad de los padres 41 42 42Atacar a puñetazos 48 25 37Conducir sin carnet 42 25 34Usar un documento de identidad falso 35 27 31Conducir bajo los efectos de la marihuana 40 22 31Conducir ebrio 39 22 30Robo (entre 500 y 5.000 ptas.) 34 26 30Problemas escolares, expulsiones temporales o definitivas 32 27 29Venta de marihuana 35 19 27Peleas de bandas 39 15 27Destrucción de propiedad (menos de 2.000 ptas.) 37 16 26Llevar armas 34 17 25Consumir drogas duras 15 19 17Fugas del domicilio 16 16 16Destrucción de propiedad (más de 2.000 ptas.) 20 6 13Conducción temeraria 18 6 12Robo de piezas de automóvil 20 3 12Extorsión 14 8 11Robo con allanamiento de morada no ocupada 17 4 10Venta de drogas duras 12 9 10Conducir bajo los efectos de drogas duras 12 7 10Utilizar armas para atacar a alguien 12 7 9Robo (más de 5.000 ptas.) 13 5 9Robo con allanamiento de morada ocupada 10 2 6Atraco 5 1 3Robo de coches 5 1 3Actividad sexual por lucro 5 1 3

Autoinformes obtenidos mediante cuestionarios anónimos distribuidos a 822 estudiantes de enseñanza secundaria en dos ciudades del medio oeste deEstados Unidos en 1977.

Datos de Cernkovich y Giordano, 1979.

mente serían específicos, como la dureza, la baja capaci-dad de respuesta emocional (reactividad) y la historia fa-miliar (de trastorno de personalidad antisocial, conductailegal e historial delictivo).

EPIDEMIOLOGÍA

Se dispone de más información epidemiológica sobrela conducta delictiva que sobre el trastorno disocial. Laprevalencia de la delincuencia en la población general deniños y adolescentes en Estados Unidos es aproximada-mente del 10% (rango, 5-15%). Hay predominio del sexomasculino en los delitos contra la propiedad (4:1) y en losdelitos con violencia (8:1).

La distribución de los delitos con violencia en EstadosUnidos entre las zonas urbanas, suburbanas y rurales es de10:2:1. Sin embargo, después de controlar la densidad de

la población, se observa que los delitos con violencia al-canzan los porcentajes más elevados en las áreas rurales.Los menores (menos de 18 años de edad) son respon-sables del 40% de los arrestos por delitos contra la pro-piedad y del 20% de los debidos a delitos con violencia(fig. 23-5). Los menores de 15 años son responsables del5% de todos los arrestos por delitos violentos. Estas esta-dísticas sobreestiman probablemente el problema si setraslada a escala mundial, pues los delitos con violenciason más prevalentes en Estados Unidos que en otros paí-ses. Se ha observado que el trastorno disocial es más preva-lente en menores que residen en grandes ciudades(Wichstrøm y cols., 1996). La prevalencia del trastorno haido en aumento en el sexo femenino en estos últimosaños, de modo que el predominio tradicional de los varo-nes está disminuyendo con el transcurso del tiempo.

Estas estimaciones epidemiológicas se basan en datosgubernamentales sobre delitos y en historias clínicas, que


no son fuentes totalmente fiables con respecto a la preva-lencia. Cuando se emplean datos de encuestas, en vez deestadísticas oficiales, la prevalencia de conducta problemá-tica y delincuencia aumenta considerablemente, y el pre-dominio del sexo masculino desciende a cerca de 2:1. Nose conoce bien la prevalencia de los componentes conduc-tuales no destructivos del trastorno disocial. La epidemio-logía de este trastorno continuará variando de acuerdocon los cambios en la cuantía y distribución de la pobla-ción, en la estructura familiar y comunitaria y en el nivelsocioeconómico.

ETIOLOGÍA

Se han descrito una vasta gama de factores etiológicosque reflejan el rango completo de modelos explicativos dela causalidad conductual y la importancia de la delincuen-cia como problema social central. Las primeras hipótesisse centraron en las estructuras intrapsíquicas, tales comolos «defectos del Superyó» (Aichhorn, 1925/1955) y en lasinfluencias parentales sobre la motivación inconsciente(Johnson y cols., 1941), tales como las «lagunas del Super-yo» y la «representación» de los deseos o impulsos antiso-ciales no verbalizados de los padres. Estas deduccionesnunca fueron sometidas a estudios a gran escala o epide-miológicos en niños o adultos.

Las teorías sociológicas se basaron en los efectos de laprivación social (pobreza y atraso cultural), el consumo desustancias (cigarrillos, alcohol, drogas recreativas), las va-riaciones locales en las normas de conducta (bandas calle-jeras), la búsqueda de prestigio, la huída del atrapamientosocial, el rechazo precoz por parte de los compañeros y elfracaso escolar. Los investigadores en el terreno de la so-ciología han utilizado sofisticados modelos matemáticospara averiguar el papel que pueden desempeñar diversas

FIGURA 23-5. Incidencia de arrestos por delitos graves, relacio-nada con la edad. Los arrestos por estos delitos son más elevadosen adolescentes y adultos jóvenes. (FBI Uniform Crime Reports,promedio de 3 años, 1978-1980.)

Edad

Porcentaje de arrestos por 100.000 personas

Los arrestos por delitos contra la propiedadalcanzan su máximo a los 16 años y descien-den a la mitad a los 20 años

Los arrestos por delitos con violencia al-canzan su máximo a los 18 años

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2.000

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10 20 30 40 50 60 65

experiencias de socialización en el camino que conduce ala delincuencia y al consumo de drogas (Elliot y cols.,1985).

En los estudios de los antecedentes familiares se ponede manifiesto una sobreabundancia de casos de personali-dad antisocial, abuso de sustancias, conductas adictivas,trastornos del estado de ánimo, trastorno por déficit deatención con hiperactividad, trastornos del aprendizaje yesquizofrenia. Se observa una mayor incidencia de con-ducta antisocial y de trastorno disocial en el padre y los fa-miliares varones de los niños con trastorno disocial. Estoshallazgos pueden explicarse por transmisión familiar o ge-nética.

Los estudios genéticos sugieren la presencia de ciertosfactores predisponentes de carácter hereditario. Los eleva-dos porcentajes de trastorno disocial en niños adoptadoscomplican la utilización de los estudios de adopción, perotanto estos últimos como los realizados en gemelos sugie-ren la intervención de factores genéticos y ambientales.Por ejemplo, un estudio con gemelos halló que los antece-dentes familiares de trastorno de personalidad antisocialaumentaban el riesgo de presentar conducta agresiva en laniñez, trastorno disocial en la juventud y rasgos antisocia-les en la edad adulta. Se observó que el ambiente adversoen el hogar predisponía al niño a sufrir trastorno disocial,pero sólo si existían antecedentes de trastorno de persona-lidad antisocial en la familia biológica. Es decir, un hogarconflictivo no daba lugar al trastorno disocial en ausenciade carga genética (Cadoret y cols., 1995). Es probable quelos trastornos disociales posean una transmisión poligéni-ca que interactúe etiológicamente con mecanismos am-bientales y otros de tipo biológico.

Los estudios de seguimiento de la «personalidad» in-fantil temprana han mostrado que tanto las personalida-des agresivas como las muy inhibidas pueden predisponeral trastorno disocial en fases más avanzadas de la infancia.Globalmente, las conductas «exteriorizadas» tienen másriesgo de llevar al trastorno disocial que las tendencias «in-teriorizadas».

Los factores neurológicos son significativos en algunosindividuos con trastorno disocial, especialmente en los ni-ños más agresivos y violentos. El trastorno disocial vaacompañado de mayor prevalencia de síntomas neurológi-cos («duros» o «sin localización»), déficit neuropsicológi-cos (especialmente desatención) y convulsiones. El gradode agresividad guarda relación con los antecedentes deabusos físicos, lesiones craneales y faciales, hallazgos neu-rológicos, trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad y posiblemente trastornos perinatales. En los jóvenesextremadamente violentos son comunes los problemasgraves de aprendizaje y comunicación. Sufren convulsio-nes el 20% de estos individuos, en comparación con unatasa inferior al 1% en la población general de menores(Lewis y cols., 1982). Además, se observan síntomas psicó-ticos hasta en el 60% de menores muy violentos con tras-torno disocial (Lewis y cols., 1988).


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Los marcadores biológicos del trastorno disocial podríanreflejar las etiologías biológicas. En numerosos estudios seha constatado una disminución de la frecuencia cardíacaen reposo. Se observó que la combinación de baja fre-cuencia cardíaca, disminución de la conductancia cutáneay aumento de actividad de las ondas lentas en el EEG a los15 años de edad guardaba relación con la presencia deconducta delictiva a los 24 años (con independencia de al-gunos factores demográficos y académicos); ello sugiereque el estado de hipoactivación vegetativa (asociado pre-sumiblemente a bajos niveles de ansiedad) podría ser unmediador biológico de la tendencia a desarrollar trastornodisocial (Raine y cols., 1990). La comorbilidad del trastor-no disocial con el consumo de sustancias se ha asociado(durante la abstinencia) a una menor secreción de los grá-nulos densos plaquetarios y esto podría estar relacionadocon el trastorno de transducción de la señal, asociado a suvez a menor capacidad de respuesta (agonista-inespecífi-ca) de agregación plaquetaria en estos pacientes (Moss yYao, 1996). Numerosa bibliografía, aunque algo contradic-toria, apoya la hipótesis de que los cambios en el metabo-lismo de la serotonina, de la noradrenalina o de la dopa-mina podrían intervenir en ciertos casos de trastornodisocial; sin embargo, estas observaciones pudieran deber-se a la elevada comorbilidad del trastorno por déficit deatención con hiperactividad con el trastorno disocial. Pue-den recogerse datos más fructíferos en estudios que adop-tan el enfoque más dimensional de buscar marcadoresbiológicos de los diferentes síntomas del trastorno disocial(impulsividad, agresividad, dureza, malhumor, deficien-cias cognitivas), y no de la categoría diagnóstica total deltrastorno disocial (Zubieta y Alessi, 1993).

La psicopatología concomitante puede intervenir comoun factor patogénico: los trastornos por consumo de sus-tancias, el trastorno por déficit de atención con hiperacti-vidad, el trastorno bipolar, los trastornos del aprendizaje yde la comunicación, los rasgos psicodinámicos individua-les como la conducta antifóbica y la evitación, la identifica-ción con el agresor y la búsqueda de estímulos (incluidasla búsqueda de novedades y de riesgo) son factores quepueden predisponer al trastorno disocial. No se conocenbien los mecanismos patogénicos que intervienen en lasrelaciones mutuas entre el trastorno disocial, el trastornopor déficit de atención con hiperactividad y el trastor-no negativista desafiante.

Se cree que las características de los padres y cuidado-res y del «microambiente» del hogar son particularmenteimportantes para la presentación del trastorno disocial.Los factores propuestos en la etiología de este trastornoson: la personalidad antisocial, la ausencia o el alcoholis-mo del padre; las familias numerosas; las sustituciones fre-cuentes de las personas que cuidan al niño; el rechazo oabandono de los padres; el modelado a través de los pape-les de los progenitores de conductas impulsivas o lesivas;la fijación insuficiente de límites; la disciplina dura, in-constante o impredecible; el exceso o la falta de estimula-

ción y la conducta manipulativa por parte de los padres; eltemperamento difícil a los 2 años de edad; la separacióndel niño de los padres; la crianza en una institución; el co-mienzo precoz del consumo de alcohol sin freno; la proxi-midad de un grupo de compañeros delincuentes, y la po-breza crónica. La evidencia empírica de la validez de estosfactores (y de sus interacciones) tiene un grado variable.Es muy probable que cada factor contribuya significativa-mente en algunos casos.

El macroambiente también influye en el desarrollo y laevolución del trastorno disocial. El factor geográfico pareceser significativo, una vez alcanzado un nivel umbral de urba-nización. Habitar en una ciudad —ya sea en una pequeña oen un área metropolitana— se asocia con mayor prevalen-cia del trastorno disocial. Este hallazgo puede reflejar ladisponibilidad de «drogas blandas» y la proximidad decompañeros con características antisociales. No se ha obser-vado que la relación con la religión se asocie a esta mayorprevalencia en las ciudades (Wichstrøm y cols., 1996).

Algunos hallazgos que van en contra de la lógica sonclínicamente útiles. Así, pertenecer a un hogar monopa-rental no parece ser un factor importante de riesgo. Laspeleas familiares influyen más que la separación como fac-tor de riesgo para el trastorno disocial (Rutter y Giller,1984), y otros factores relacionados con los hogares mono-parentales también constituyen factores mediadores (La-hey y cols., 1988). Mantener a ciertas familias conviviendopuede tener consecuencias desastrosas para el desarrollo.

Ciertos factores microambientales también «protegenestadísticamente» al niño. En repetidas ocasiones se ha ob-servado que la inteligencia y el escaso número de compo-nentes de la familia son factores protectores contra la apa-rición y la persistencia del trastorno disocial. Se ha vistoque la supervisión adecuada en el hogar, especialmentecuando los padres están fuera, reduce el riesgo de trastor-no disocial, lo que se puede lograr con actividades extraes-colares, con la participación de vecinos, parientes y centroscomunitarios y con la prolongación del horario escolar.

Cabría extraer la conclusión de que todos estos factoresetiológicos del trastorno disocial podrían preverse simple-mente usando el sentido común. De hecho, hay pocas sor-presas: sólo un observador que carezca de conocimientospsiquiátricos se sorprendería de las correlaciones clínicasque existen con la historia psiquiátrica familiar, la psicopa-tología individual concomitante, los factores neurológicos,el microambiente del hogar, la dinámica intrapsíquica, losfactores socioculturales y económicos, y el temperamento.Estos factores son relevantes en cuanto a la producción decualquier conducta anormal (y normal). Sin embargo,como hemos señalado, existen hallazgos e interaccionesentre los factores que van en contra de la lógica y condi-cionan fácilmente cualquier explicación etiológica riguro-sa sobre la individualidad de cada caso. Aunque con elsentido común y los conocimientos psiquiátricos básicos sepuede comprender en términos generales una gran pro-porción de estos casos, la aparición del trastorno disocial


no es fácilmente previsible. Ninguno de los factores men-cionados explica más del 50% de la variancia en la apari-ción de trastornos infantiles. Al agrupar dichos factores,ninguna combinación explica más del 70% de la varianciaen la aparición del trastorno disocial (Elliot y cols., 1985).Dada la variedad de factores que intervienen a nivel «po-blacional», es una tarea sobrecogedora (si no imposible)acumular conocimientos predictivos acerca del desarrollode casos individuales de trastorno disocial.

CURSO Y PRONÓSTICO

El principal riesgo evolutivo del trastorno disocial en laniñez es el trastorno de personalidad antisocial en la edadadulta. En un estudio de seguimiento de 30 años realizadocon 500 pacientes en una clínica de orientación infantil(Robins, 1966) se observó que la conducta antisocial en laniñez permitía predecir desadaptación y una elevada pre-valencia (37%) de psicopatología grave en la edad adulta:conducta antisocial, abuso del alcohol, hospitalización psi-quiátrica, negligencia con los niños, falta de apoyo, depen-dencia económica e historial laboral y militar deficientes.Los hijos de estos pacientes presentaron una elevada pre-valencia de absentismo escolar, fugas, robos y abandonode los estudios.

Tiene especial interés el hallazgo de Robbins (1966) enel sentido de que el curso natural del trastorno disocial noparecía estar influenciado por el tratamiento psiquiátrico,las privaciones de libertad prolongadas, las experienciaslaborales o militares o el grado de implicación religiosa.En cambio, se observó que el matrimonio con un cónyugeestable, el apoyo recibido de los hermanos y los padres y laprivación de libertad de corta duración eran factores favo-rables para lograr la estabilidad.

En otro estudio de seguimiento de 9.945 muchachos de Filadelfia con trastorno disocial se halló que el 35% ha-bían estado arrestados antes de los 18 años y el 6% se habían convertido en delincuentes crónicos, responsablesde más del 50% de los actos delictivos. En esta muestra,los individuos que recidivaban tenían más probabilidadesde que el proceso hubiera comenzado tempranamente,así como de haber tenido malas calificaciones escolares ybajo nivel socioeconómico (Wolfang y cols., 1972). Enotro estudio se observó que cerca del 50% de los menores(mediana de edad, 15 años) con trastorno disocial no pre-sentaban ningún diagnóstico del Eje I en el seguimien-to efectuado 18-21 meses más tarde, pero el 33% pre-sentaban trastorno de personalidad antisocial; cerca del 25% de estos adultos sufrían trastornos de ansiedad, y el25% tenían trastornos por consumo de sustancias (Storm-Mathisen y Vaglum, 1994).

Entre los menores con trastorno disocial, los factoresque permiten prever en la niñez la evolución desfavorablehacia un trastorno crónico en la edad adulta son los si-guientes: conducta antisocial, abuso de sustancias, historia

familiar de trastorno de personalidad antisocial, comienzoprecoz, bajo nivel socioeconómico, fracaso escolar, proble-mas de atención, trastornos de ansiedad (dos o más en laniñez), piromanía, déficit de socialización, falta de apoyofamiliar, conflictos familiares y psicopatología familiar.Los factores de riesgo familiares parecen tener más signifi-cado pronóstico para el desarrollo del trastorno disocialque para cualquier otro diagnóstico psiquiátrico infantil(Fendrich y cols., 1990).

Una socialización más adecuada, unas experiencias so-ciales positivas y unas habilidades sociales adecuadas (es-pecialmente asertividad y resolución de problemas) sonútiles para predecir una evolución más favorable a largoplazo (Jenkins, 1973; Rutter y Giller, 1984). El tipo de im-plicación con los compañeros constituye asimismo un fac-tor predictivo del curso y la gravedad del proceso. Se haobservado que las calificaciones de mala conducta y escasapopularidad dadas por los compañeros en el primer cursosirven para predecir la conducta delictiva durante la ado-lescencia (Tremblay y cols., 1988). Además, las puntua-ciones de agresividad otorgadas por los compañeros a los8 años de edad permiten predecir ciertas características dela situación psiquiátrica, conyugal y legal a los 28-30 años(Huesmann y cols., 1984).

Aparte del desarrollo ulterior de los problemas conduc-tuales enumerados en la definición del trastorno disocial,existen numerosas complicaciones de éste: fracaso escolar,expulsión de la escuela, problemas legales, lesiones debi-das a peleas o represalias, accidentes, enfermedades detransmisión sexual, embarazo en la adolescencia, prostitu-ción, ser víctima de violación o asesinato, actividad delicti-va, encarcelamiento, huída, abandono de la familia, dro-gadicción, suicidio y homicidio. Las consecuencias deldéficit de atención y de los trastornos del aprendizaje, encalidad de procesos comórbidos, pueden ser: baja toleran-cia a la frustración, fracaso académico, pérdida de interéshacia la escuela, desarrollo deficiente de las habilidadesverbales, abandono de los estudios y ulterior desempleo.Los niños con trastorno disocial tienen elevados porcenta-jes de lesiones físicas, accidentes y enfermedades, asícomo de visitas a la sala de urgencias y hospitalizaciones.En el seguimiento se observó que las causas más comunesde mortalidad en el trastorno disocial eran el suicidio, losaccidentes con vehículos motorizados y las muertes decausa indeterminada (Rydelius, 1988).

Al compararlos con los niños con trastorno disocialsolo, los que sufren trastorno por déficit de atención conhiperactividad comórbido tienden a presentar un comien-zo más precoz de los síntomas, comportamiento más agre-sivo, problemas conductuales más graves y diversos, y cur-so y evolución más conflictivos. En los niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad comórbido contrastorno disocial, el padre tiende a ser más agresivo y a es-tar encarcelado con mayor frecuencia (Walker y cols.,1987). Tanto el trastorno disocial como el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad contribuyen por se-


parado al desarrollo de conductas delictivas (Foley y cols.,1996).

Al aumentar la edad (hasta cerca de los 26 años) existeuna tendencia progresiva a cometer delitos más graves y asufrir mayor número de encarcelamientos (fig. 23-6) o, al-ternativamente, a una mejoría general en el automanejoglobal. Con el paso del tiempo, las interacciones entre losfactores etiológicos se hacen acumulativas. La «espiral des-cendente» y la «espiral ascendente» se consideran los resul-tados de las interacciones entre inconvenientes o ventajas.

Entre los menores encarcelados existe una prevalenciadel 85% de trastorno disocial. Cerca del 20% tienen tras-torno por déficit de atención con hiperactividad o un tras-torno del aprendizaje, y aproximadamente el 50% tienenun CI inferior a 85. Por lo tanto, aunque el trastorno diso-cial está muy ligado a los factores familiares, la situaciónde encarcelamiento se halla más estrechamente relaciona-da con diagnósticos psiquiátricos (o de la inteligencia)que con factores familiares o económicos (Hollander yTurner, 1985).

A pesar de la incidencia extremadamente elevada depsicopatología mayor, desadaptación y encarcelamientos,cerca de la mitad de los niños con trastorno disocial alcan-zan una adaptación favorable al llegar a adultos (Loeber,1982; Rutter y Giller, 1984). Los síntomas antisociales tien-den a disminuir después de los 40 años de edad (Hare ycols., 1988; Robins, 1966). Aunque el comienzo tardío, lasupervisión suficiente en el hogar y los buenos hábitos desocialización son elementos que predicen un curso y unaevolución adulta más favorables, se desconoce hasta quépunto estas evoluciones favorables están relacionadas conel curso natural de la enfermedad y con las experienciasde la vida, la intervención terapéutica, la comorbilidad olas características preexistentes.


En los menores con trastorno disocial que presentandeficiencias en las habilidades verbales, emplean defensasmanipulativas o están incómodos cuando hablan con pro-fesionales, puede ser difícil llevar a cabo una entrevistadiagnóstica interactiva. Las preguntas verbales específicaso repetidas pueden provocar respuestas incoherentes uhostiles. En estos individuos, las entrevistas habituales pue-den ser ineficaces o incluso contraproducentes. Las eva-luaciones basadas en entrevistas muy verbalizadas y estruc-turadas pueden sobreestimar la psicopatología y subesti-mar las características positivas interpersonales o intelec-tuales de estos sujetos.

Las encuestas sobre síntomas conductuales contestadaspor los niños no son totalmente fiables. Aunque los in-formes de los padres a menudo son considerados másfidedignos por los clínicos, existen buenos motivos paracuestionar la exactitud de los datos. Puesto que algunoscomportamientos del trastorno disocial se manifiestan de©

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modo infrecuente, a menudo es preferible recurrir a losantecedentes más que a los datos obtenidos medianteobservación. Sin embargo, el secretismo de las conductas,los temores o deseos de castigo y las influencias para am-pliar o disminuir sentimientos y sesgos extraños son moti-vo de confusión en cuanto a la fiabilidad de todos losinformantes (niño, padres, profesores, policía). Las corre-laciones entre los datos sobre la conducta obtenidos pordiferentes clases de informantes son muy bajas (Achen-bach y McConaughy, 1997), lo que lleva a dilemas clínicosno resueltos sobre el modo de combinar los informes pro-cedentes de diversas fuentes.

Prácticamente cualquier trastorno psiquiátrico infantilpuede presentarse con problemas conductuales o con tras-torno disocial comórbido. Para evaluar a un individuo contrastorno disocial es esencial investigar toda la gama dediagnósticos psiquiátricos, el estado neurológico, la inteli-gencia, las características neuropsicológicas, los logros ydéficit académicos, la adaptabilidad social, la seguridad ensí mismo y el funcionamiento de la familia.

Tiene gran importancia la búsqueda de diagnósticospsiquiátricos comórbidos, especialmente del trastorno bi-polar (McGee y Williams, 1988). Al parecer, cerca del 25%de los adolescentes con trastorno disocial presentan tam-bién trastorno bipolar (Arredondo y Butler, 1994), y sehan descrito porcentajes mucho más elevados al conside-rar toda la vida del individuo. En cambio, el trastorno di-social no presenta altos porcentajes de comorbilidad conotros trastornos del estado de ánimo, como el trastornodepresivo mayor o el distímico (Arredondo y Butler, 1994;Rey, 1994). Los adolescentes con trastorno disocial sufrentrastorno depresivo mayor en la misma proporción que ca-bría esperar si no hubiera asociación alguna entre ambosprocesos. Los niños con trastorno disocial y trastorno de-presivo mayor comórbido tienden a mostrar ansiedad,pero no los que sufren solamente trastorno disocial (Mel-ler y Borchardt, 1996).

En sentido opuesto, la mayoría de los estudios sugierenque el 10-20% de los menores con trastorno depresivo mayor sufren también trastorno disocial, y se han descritotasas de hasta el 30% en niños preadolescentes (Puig-An-tich, 1982). Estas cifras son, probablemente, subestimacio-nes, ya que algunos menores con trastorno disocial son re-diagnosticados más tarde de trastorno bipolar.

El hallazgo de que el 25% de los niños con trastorno di-social sufren también trastorno bipolar, pero sin estar re-presentado en exceso el trastorno disocial con trastornodepresivo mayor, va en contra de la creencia clínica habi-tual de que el diagnóstico de trastorno disocial indica queel niño podría hallarse deprimido. En vez de ello, el tras-torno disocial puede interpretarse como señal de que elniño podría sufrir trastorno bipolar. El trastorno disocialpuede aparecer antes o después del comienzo aparen-te del trastorno bipolar, pudiendo persistir o remitir trashaberse resuelto los síntomas bipolares (Kovacs y cols.,1988).


FIGURA 23-6. Incidencia por edades en las transgresiones delictivas cometidas por jóvenes con determinados síntomas conductuales.Estadísticas oficiales sobre los casos vistos por tribunales de menores, juzgados en 1983 y referentes a niños acusados de «situación deinfracción» (término legal para un acto que no sería considerado un delito si lo hubiera cometido un adulto). Los porcentajes que semuestran corresponden a la población general, no a una población clínica o a una población con conducta perturbadora. Las fugas, elabsentismo escolar y las violaciones del toque de queda son criterios diagnósticos para el trastorno disocial, pero las transgresiones enmateria de bebidas alcohólicas son transgresiones legales no diagnósticas. Estas conductas alcanzan generalmente su máximo a mitadde la adolescencia, pero las violaciones de las leyes sobre el alcohol siguen aumentando hasta la edad adulta (especialmente en los va-rones). La cronicidad de los problemas relacionados con el alcohol contrasta con otras características de los problemas mayores de con-ducta en la adolescencia. (Reproducido con autorización de Snyder HN, Finnegan, TA: Delinquency in the United States, 1983. Pitts-burgh, PA, National Center for Juvenile Justice, 1987.)

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Bebidas alcohólicas

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Llegar tarde a casa

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Indisciplinado

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Absentismo escolar («novillos»)

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El trastorno bipolar no es el único proceso importanteque se presenta a menudo junto con el trastorno disocial.Los trastornos del aprendizaje y de la comunicación co-existen frecuentemente con el trastorno disocial y puedencontribuir a la cronicidad de éste. A menudo se observandéficit en el desarrollo de las habilidades sociales y deotras funciones adaptativas, incluso en individuos en losque predomina el trastorno por déficit de atención con hi-peractividad. Con frecuencia pasa desapercibido un retra-so mental ligero. Es posible que los niños prepsicóticos ointermitentemente psicóticos presenten trastorno disocialo lo parezca. El consumo de sustancias coexiste a menudocon el trastorno disocial. Sin embargo, incluso entre losadolescentes con ese trastorno habitualmente se infradiag-nostican los trastornos por consumo de sustancias.

Los conocimientos sobre el trastorno disocial han pro-gresado espectacularmente desde los días, no tan lejanos,en que la delincuencia se relacionaba principalmente conel desarrollo de la personalidad o con el funcionamientode la familia. En el momento actual, sería un error signifi-cativo asumir que un niño con trastorno disocial debeconceptualizarse inicialmente como portador de un «tras-torno de la personalidad» o de un «trastorno de la preper-sonalidad». El diagnóstico diferencial del trastorno diso-cial se ha hecho más complejo, lo que corresponde alconocimiento creciente de las múltiples vías que condu-cen a él.

En la evaluación biopsicosocial del trastorno disocial interviene típicamente un equipo multidisciplinario com-puesto por psiquiatra, psicólogo, pediatra, neurólogo, psi-copedagogo, logoterapeuta, supervisor ocupacional y re-creativo, asistente social, consejero legal, funcionario delibertad condicional, representante escolar y responsabledel caso. Los niños con trastorno disocial ponen a pruebala capacidad para pensar y responder de un modo multidi-mensional.

TRATAMIENTO

El tratamiento psiquiátrico del trastorno disocial sebasa más en las variables individuales que en el diagnósti-co. Dada la diversidad de presentaciones e intensidadesdel trastorno, no es sorprendente que el tratamientoapunte en varias direcciones: sanciones legales, interven-ciones familiares, apoyo social, tratamiento psicoterápicode la psicopatología individual o familiar, o tratamientoneuromédico (Kazdin, 1987). El lugar donde se aplica eltratamiento puede ser el hogar, la escuela, el hospital, elinternado o un programa especializado en delincuencia.

Desde el mismo inicio y hasta el final del tratamiento esesencial establecer rápidamente una estructura de conten-ción y fijar los límites efectivos, a fin de proporcionar se-guridad y un ambiente de contención para desarrollar eltratamiento. La fijación de estos límites en el hogar pue-de ser difícil por los conflictos con los progenitores o la

ausencia de éstos, la inconstancia de la disciplina, las ex-pectativas conductuales vagas o escasas, o la depresión uotros problemas psiquiátricos de los progenitores. Paracrear o reforzar los límites puede ser necesario ofrecerconsejos o tratamiento psiquiátrico a los padres, aumentarla supervisión en el hogar, ejercer vigilancia en la escuelao emplear procedimientos legales. La tutela, las vistas judi-ciales, los consejos de los funcionarios de libertad condi-cional y los encarcelamientos breves pueden ser esencialespara fijar los límites con efectividad y transmitir el signifi-cado de las transgresiones conductuales. El tratamientodel trastorno disocial requiere típicamente la intervencióncoordinada de múltiples sistemas (Kazdin, 1997).

Los posibles papeles primarios y de mantenimiento quedesempeñan los trastornos mentales comórbidos en la ma-yoría de los casos de trastorno disocial exigen que los pro-fesionales de salud mental valoren y controlen los factorespsiquiátricos prácticamente en todos los casos. El mínimorequerido sería un papel consultor en un programa detratamiento multimodal. Aunque un método único de tra-tamiento puede ser decisivo para algunos individuos contrastorno disocial, la gran mayoría de estos pacientes re-quieren un tratamiento multimodal.

La terapia cognitivo-conductual puede ayudar al logrode mecanismos destinados a controlar la ira y la impulsi-vidad y a favorecer la comunicación (Faulstich y cols.,1988). El entrenamiento en habilidades para resolver pro-blemas puede ser más efectivo que la psicoterapia indi-vidual (Kazdin y cols., 1989), pero los métodos psicote-rapéuticos específicos también pueden emplearse paratratar el trastorno disocial (Kernberg y Chazan, 1991).

La orientación de los padres puede ayudar en la tomade decisiones y en el tratamiento de las conductas difíci-les, así como en el establecimiento de límites efectivospara el comportamiento impulsivo. La terapia familiarfuncional puede ser útil en algunos casos para reducir lacapacidad de manipulación interpersonal (Patterson,1982), así como para limitar la identificación proyectivaentre los miembros de la familia (Tolan y cols., 1986). Amenudo es necesario proceder al tratamiento psiquiátricode los padres o hermanos para combatir sus trastornosbiopsiquiátricos.

La terapia de grupo, especialmente en régimen de in-ternado o en servicios orientados hacia grupos, permite amenudo usar la «tendencia a formar bandas» que tienenestos menores y dirigirla a promover un cambio positivo ya mejorar las aptitudes de socialización.

Las intervenciones en la escuela pueden consistir en in-formar a los profesores sobre la naturaleza de este proce-so; entrenarlos en las técnicas para favorecer el aprendiza-je y el control de la conducta e impulsar la creación deprogramas educativos individualizados, así como la forma-ción profesional y el tratamiento de los trastornos del len-guaje y del aprendizaje. Hay evidencia de que el trata-miento precoz de los trastornos del aprendizaje puedeayudar a prevenir el desarrollo del trastorno disocial.


Debido a la complejidad de los casos individuales, lamayoría de los menores con trastorno disocial precisan in-tervenciones terapéuticas prolongadas. Dado que el trata-miento puede «terminar» derivando el paciente a otro tra-tamiento o servicio, es posible que el terapeuta no vea losefectos a largo plazo de una intervención determinada. Eltratamiento de un caso supone a menudo repetidos con-tratiempos que pueden frustrar a los terapeutas.

En los pacientes rebeldes al tratamiento puede ser nece-sario prestar gran atención y una gran persistencia para es-tablecer una comprensión empática de los puntos de vistadel niño sobre la vida y para que desarrolle una motivaciónpara cambiar. No diagnosticar los trastornos psiquiátricosconcomitantes (en el niño o en la familia) es una causa co-mún de mala evolución del trastorno disocial. En caso ne-cesario, la labor de aconsejar a los padres incluye ayudarlesa conseguir la hospitalización psiquiátrica, así como a utili-zar el sistema legal, evitar los intentos inadecuados de de-fender o excusar las acciones del niño o, en casos extre-mos, aceptar la «pérdida» del niño que se ha orientadohacia una vida de encarcelamiento, delitos o fugas.

La investigación farmacológica sobre el trastorno di-social es muy limitada, y la mayoría de los efectos tera-péuticos están relacionados más estrechamente con lacomorbilidad que con el propio trastorno. La gama demedicaciones empleadas en el tratamiento refleja la gamade comorbilidad que se presenta con el trastorno disocial,y parece guardar escasa relación con su tratamiento espe-cífico. La farmacoterapia puede abarcar prácticamentecualquier medicamento psicotrópico según cuáles sean loshallazgos neuropsiquiátricos concomitantes en el sujeto:psicoestimulantes para el trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad; litio o antidepresivos para los trastor-nos del estado de ánimo o la agresividad; neurolépticospara los rasgos psicóticos (o, a dosis bajas, para la conduc-ta impulsiva); bloqueantes β-adrenérgicos para la agresi-vidad, o anticonvulsivos. El tratamiento con litio se ha in-vestigado en diversos ensayos controlados, pero se hancentrado exclusivamente en el trastorno disocial con ca-racterísticas agresivas destacadas. Los hallazgos han sidodiversos. Al usarlo para tratar globalmente a todo un gru-po de pacientes agresivos con trastorno disocial (en vez detratar sólo a los pacientes con trastorno bipolar), el litioparece ejercer efectos clínicamente escasos o no significa-tivos (Campbell y cols., 1995a, 1995b; Rifkin y cols., 1997).Alternativamente, el litio podría ejercer un efecto sustan-cial sobre un subgrupo de estos pacientes. A pesar de la di-versidad de los resultados en ensayos controlados, la mayo-ría de los clínicos consideran que el litio se muestra eficazen muchos casos, debido quizá a que cerca del 25% de losjóvenes con trastorno disocial sufren trastorno bipolar. Seconsidera que la carbamacepina no es eficaz en el trata-miento del trastorno disocial con agresividad.

En el tratamiento del trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad comórbido y del trastorno disocial, enlos ensayos abiertos con pemolina (Shah y cols., 1994) se

han observado ciertos efectos terapéuticos, pero no existeevidencia del valor de este fármaco para tratar el trastornodisocial en ausencia de trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad. Si se emplea la pemolina hay que to-mar en consideración el riesgo de abuso (aunque menorque con los estimulantes de acción corta, como la dextroan-fetamina), el comercio con ella y el riesgo de hepatitis quí-mica (potencialmente fulminante). Se ha visto tambiénque la clonidina puede ser útil en el tratamiento de lostrastornos comórbidos y el trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad (Schvehla y cols., 1994).

En contextos clínicos, cuando la medicación parece útilpara el tratamiento de los trastornos conductuales y co-mórbidos, es posible que los efectos terapéuticos no seanevidentes por quedar enmascarados bajo los numerosossíntomas conductuales concomitantes y por otros proble-mas. Sin embargo, aunque el tratamiento medicamentosoejerza un impacto mínimo sobre el complejo global desíntomas y circunstancias, con su continuación puede lo-grarse al menos cierto grado de disminución de los sín-tomas. Por ejemplo, es posible que en adolescentes contrastorno por déficit de atención con hiperactividad co-mórbido y trastorno disocial disminuya escasamente laconducta ilegal durante el tratamiento, pero el descensodel nivel de impulsividad y del déficit de atención puedeser crucial para el resultado de otros métodos alternativosde aprendizaje destinados a mejorar el trato social.

El valor de las terapéuticas no farmacológicas puede ob-servarse a menudo cuando no se aplican de inmediato lasde tipo farmacológico al comienzo del tratamiento. Espe-cialmente en la hospitalización psiquiátrica, el método deiniciar la farmacoterapia al ingreso —con ahorro de cos-tes— aumenta el riesgo de atribuir erróneamente la estabi-lización clínica a los medicamentos, en vez de relacionarlacon la hospitalización, con el ambiente y con otros trata-mientos (Malone y cols., 1997). Los tratamientos farmaco-lógicos innecesarios y las dosis excesivas pueden evitarse sise retrasa la farmacoterapia lo suficiente como para reali-zar el diagnóstico específico de un trastorno comórbidotratable con medicamentos, en vez de iniciar rápidamenteun tratamiento farmacológico inespecífico.

El trastorno disocial se basa en factores familiares de unmodo tan completo como en cualquier otro trastorno psi-quiátrico. Los individuos con trastorno disocial (y, quizá,comorbilidad psiquiátrica) y los familiares con trastornospsiquiátricos exteriorizados pueden causar trastornos a laspersonas y al medio que los rodea. El mantenimiento deunos límites efectivos y una orientación dirigida al trata-miento (en vez de hacerlo hacia los castigos) puede poner aprueba no sólo a los familiares sino también a los profesio-nales de la salud mental y a los sistemas legales. No hayduda de que la combinación de medicamentos, apoyo reli-gioso y de la colectividad y empleo de psicoterapia no sirvede sustituto de la familia. El tratamiento del trastorno diso-cial, con o sin trastornos psiquiátricos concomitantes y cono sin «privación familiar», puede ser totalmente agotador.


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COMENTARIO CLÍNICO

Es controvertida la idea de si el diagnóstico de trastor-no disocial debiera «construirse» de forma independientedel sexo y la clase social del paciente: ¿deben seleccionar-se los criterios para eliminar la tendencia ocasionada porel sexo y la clase social de tal modo que todos los niñossean considerados democráticamente con las mismas pro-babilidades de presentar el trastorno disocial? ¿O debeconstruirse la definición de trastorno disocial mediantecriterios que no traten de disminuir o esconder las dife-rencias en la prevalencia que pudieran aparecer entre sub-grupos culturales, socioeconómicos, étnicos o por sexos?Aun cuando los criterios para definir el trastorno disocialse seleccionaran para que fueran independientes de la cla-se social, no es sorprendente que los patrones de deriva-ción del paciente, disponibilidad de tratamientos y cursode la enfermedad sigan dependiendo de dicha clase.

Los planes gubernamentales destinados a estableceruna gama completa y equilibrada de servicios terapéuticospara los delincuentes requieren un obligado sentido deprioridad a nivel nacional y estatal. Las clínicas para pa-cientes ambulatorios, las unidades hospitalarias, las insti-tuciones para tratamiento en régimen de internado, losservicios de reinserción (posthospitalización), los depar-tamentos de asistencia urgente y a corto plazo, los pro-gramas especializados para la lucha contra la delincuen-cia, los correccionales y los tribunales de menores sonservicios esenciales para permitir que el niño con trastor-no disocial discurra a través de una secuencia apropiadade tratamientos.

No se dispone de comparaciones controladas de losmodelos psiquiátrico y legal para el tratamiento de lostrastornos disociales, a pesar de la profusa utilización deambos modelos. En la práctica se mezclan en muchos tra-tamientos. La valoración de estos complejos tratamientosmultimodales sería un proyecto extraordinariamente cos-toso, a gran escala, multicéntrico y durante un plazo demuchos años. Mientras tanto, el tratamiento de estos ni-ños sigue estando sujeto a juicios realizados en una diversi-dad de escenarios y basados en diferentes filosofías sobrela crianza de los niños y el tratamiento psiquiátrico.

El término trastorno disocial es un cajón de sastre queunifica bajo un solo nombre clases extraordinariamentediversas de problemas conductuales que proceden de fac-tores biológicos, psicodinámicos, familiares y sociales. Losintentos de subdividir el trastorno disocial deben ser mássofisticados y tener en cuenta sus múltiples dimensiones einteracciones (p. ej., agresivo frente a no agresivo; sociali-zado frente a sin socializar; impulsivo frente a no impulsi-vo; comienzo precoz frente a comienzo tardío; con histo-ria familiar de trastorno de personalidad antisocial fren-te a carencia de dicha historia). Hasta que la psiquiatríapermita delinear criterios específicos para establecer sub-grupos clínicamente útiles, seguirá ofreciéndose el trata-miento en forma de planes psiquiátricos individualizados,

aunque inespecíficos, para esta mezcla de niños con «con-ducta problemática grave».

TRASTORNO NEGATIVISTADESAFIANTE

Los niños con trastorno negativista (u oposicionista) de-safiante presentan actitudes discutidoras y desobedientes;sin embargo, a diferencia de los niños con trastorno diso-cial, respetan los «derechos» de los demás. Una conducta si-milar, provocativa y con desafío frente a la autoridad escomún en los niños con trastorno disocial y trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, pero el trastorno ne-gativista desafiante constituye un diagnóstico con individua-lidad propia. Además, los niños pueden presentar un com-portamiento negativista o desafiante durante episodiosafectivos mayores (depresión o hipomanía) o, de un modomás persistente, en los trastornos crónicos del estado de áni-mo. Sin embargo, el término trastorno negativista desafiantesirve para designar a unos niños cuyo comportamiento pro-vocativo, de desafío contra la autoridad o iracundo ocurreindependientemente de la presencia de psicosis o períodossintomáticos de trastornos del estado de ánimo. El trastornonegativista desafiante se presenta a menudo acompañadode trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tras-torno disocial u otros diagnósticos psiquiátricos (tabla 23-8).

TABLA 23-8. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastornonegativista desafiante

A. Un patrón de comportamiento negativista, hostil y desafian-te que dura por lo menos 6 meses, estando presentes cuatro(o más) de los siguientes comportamientos:

(1) a menudo se encoleriza e incurre en pataletas(2) a menudo discute con adultos(3) a menudo desafía activamente a los adultos o rehúsa

cumplir sus demandas(4) a menudo molesta deliberadamente a otras personas(5) a menudo acusa a otros de sus errores o mal comporta-

miento(6) a menudo es susceptible o fácilmente molestado por

otros(7) a menudo es colérico y resentido(8) a menudo es rencoroso o vengativo

Nota. Considerar que se cumple un criterio sólo si el comportamiento sepresenta con más frecuencia de la observada típicamente en sujetos deedad y nivel de desarrollo comparables.

B. El trastorno de conducta provoca deterioro clínicamente sig-nificativo en la actividad social, académica o laboral.

C. Los comportamientos en cuestión no aparecen exclusiva-mente en el transcurso de un trastorno psicótico o de untrastorno del estado de ánimo.

D. No se cumplen los criterios de trastorno disocial, y, si el suje-to tiene 18 años o más, tampoco los de trastorno antisocialde la personalidad.


Esta designación diagnóstica permite el estudio y trata-miento de un comportamiento «difícil» que no es tan gra-ve como en el trastorno disocial y que presumiblementeno tiene la misma transmisión genética, psicodinámica,rasgos familiares o respuesta a los fármacos, en compara-ción con las psicosis y los trastornos del estado de ánimo.


Las características negativistas y desafiantes pueden sernormales en los niños de 18-36 meses y en los adolescen-tes; en el trastorno negativista desafiante se emplea el cri-terio de duración mínima de 6 meses para excluir así losfenómenos que ocurren ordinariamente en el curso deldesarrollo.

Los síntomas de tipo colérico son los problemas con-ductuales de presentación, pero su tratamiento es un pro-blema circunscrito. A diferencia de los niños con trastornopor déficit de atención con hiperactividad, el comporta-miento negativista e iracundo que muestran estos niños noconlleva rasgos de impulsividad en su comportamiento,afecto y cognición (Halperin y cols., 1995). La cólera se di-rige típicamente contra los padres y profesores, y puedeverse un menor grado de descontrol colérico en las rela-ciones con sus compañeros. Las crisis de rabietas ceden tí-picamente en unos minutos, 30 como máximo. En cam-bio, los niños con trastornos del estado de ánimo puedenrequerir un período considerablemente más largo paracalmarse después de estas crisis.

Una característica crucial de la lucha negativista es laposición autoderrotista que toman estos niños en las dis-cusiones. Quizá prefieren perder algo que desean (un pri-vilegio o un juguete) antes que perder la lucha. La refrie-ga negativista adquiere vida propia en la mente del niño yse hace más importante que la realidad de la situación.Este «aguantar» o «vencer» en la lucha puede ser de im-portancia primordial para el niño. Las objeciones «racio-nales» que se le argumentan pueden ser contraproducen-tes, y el niño puede interpretarlas como que el adultocontinúa la discusión.

Puede observarse también una conducta pasivo-agresivay «taimada», pero sin la calidad manipulativa centrada en símismo ni la continuidad persistente del estilo de afronta-miento que se observa en los niños con trastorno disocial.Alternativamente, los niños negativistas pueden presentarun grado excesivo de colaboración, pasividad y conducta«modélica» o perfeccionista. Algunas veces, estos niños pa-recen poseer su propio sentido de justicia, independiente-mente de las realidades o circunstancias de los demás.

Los padres y cuidadores son quienes suelen informarsobre los síntomas negativistas y desafiantes; los niños sontípicamente incapaces de aportar información fiable conrespecto a este diagnóstico. Los niños no se consideran así mismos negativistas o discutidores y echan la culpa a lospadres, a las figuras representativas de la autoridad y a los

compañeros. Además de los síntomas de conducta negati-vista, el desafío intencionado es una piedra angular deeste trastorno. Los problemas conductuales pueden incluir las peleas verbales y la intimidación.

En un estudio de seguimiento de niños con trastorno ne-gativista desafiante y trastorno de conducta hubo escasocruzamiento entre estas dos categorías diagnósticas en elcurso de 18 meses. La distinción entre trastornos de com-portamiento perturbador, sobre la base del criterio de «vio-lación de los derechos personales y de las normas sociales»,parece ser útil y estable. Esta falta de cruzamiento puede ex-plicar el hallazgo de que los menores con trastorno negati-vista desafiante tienen una prevalencia inferior a la normalde trastornos relacionados con el consumo de sustancias.

EPIDEMIOLOGÍA

Se ha estimado que el 6% de los niños presentan el tras-torno negativista desafiante. Junto con el trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad es el trastorno psiquiá-trico más prevalente en niños de 5-9 años (August y cols.,1996). En una muestra epidemiológica no clínica se obser-vó una prevalencia en favor del sexo masculino de 2-3:1(Anderson y cols., 1987). El trastorno negativista desafiantese observa a menudo en aulas para niños con trastornosemocionales y del aprendizaje. La mayoría de los niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad pre-sentan además un trastorno negativista desafiante.

ETIOLOGÍA

El trastorno negativista desafiante se presenta a menu-do como característica propia de una familia, más quesólo del niño (Fletcher y cols., 1996). En ausencia de estu-dios directos sobre la etiología del trastorno negativista de-safiante se han propuesto diversos mecanismos psicosocia-les: 1) problemas parentales (exceso o inadecuación) paradisciplinar, estructurar y fijar límites; 2) identificación delniño con un progenitor con trastorno impulsivo, lo queestablece un modelo de conducta de interacciones negati-vistas y desafiantes hacia los demás, y 3) déficit de vincula-ción por falta de disponibilidad emocional o física de lospadres (p. ej., depresión, separación, ausencia por necesi-dades laborales). Sin embargo, también pueden contri-buir influencias neurobiológicas y factores temperamenta-les. Los resultados preliminares sugieren una agrupaciónfamiliar del trastorno negativista desafiante. Se descono-cen cuáles son los mecanismos de transmisión.

CURSO Y PRONÓSTICO

El trastorno negativista desafiante puede diagnosticarsedespués de los 3 años de edad, pero suele aparecer al final


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de la niñez. Los estudios de seguimiento sugieren que el40% de los niños con trastorno negativista desafiante con-servan el diagnóstico durante al menos 4 años, y que el93% mantienen síntomas psiquiátricos (Cantwell y Baker,1989). En ciertos individuos el desarrollo progresa desdeel trastorno negativista desafiante (con o sin trastorno pordéficit de atención con hiperactividad) hacia el trastornodisocial u otros trastornos psiquiátricos.

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA

La evidencia conductual del trastorno negativista de-safiante puede obtenerse a menudo con 30 minutos deobservación de las interacciones con los compañeros(Matthys y cols., 1995). Es necesario realizar una valora-ción psiquiátrica del niño y de su familia con el fin de in-vestigar los factores familiares y psicosociales, así comopara identificar las presentaciones comórbidas con el tras-torno disocial, trastorno por déficit de atención con hiper-actividad, trastornos del estado de ánimo o trastornos psi-cóticos. También es conveniente valorar la presencia deun trastorno del aprendizaje, trastornos del lenguaje obaja inteligencia, pues la persistencia de estas circunstan-cias puede contribuir al comportamiento negativista delniño.

TRATAMIENTO

Diversos estudios psicológicos han demostrado que lastécnicas conductuales pueden modificar el comporta-miento negativista. No existen prácticamente publicacio-nes sobre tratamientos específicamente psiquiátricos deniños con trastorno negativista desafiante. En un estudio agran escala se observó que la psicoterapia psicoanalítica esmás eficaz para tratar el trastorno negativista desafiante(56%) que para el trastorno disocial (23%), especialmen-te si el paciente y la familia no abandonan durante el pri-mer año de tratamiento (Fonagy y Target, 1994). No exis-ten estudios controlados que apoyen la práctica típica detratar a estos niños con psicoterapia individual o familiar.

COMENTARIO CLÍNICO

Aunque el trastorno negativista desafiante es un trastor-no del comportamiento perturbador bien definido, es ne-cesario investigar a fondo para definir sus característicasclínicas, epidemiología, etiología, curso y relaciones conotros trastornos. En el momento actual son escasas las in-vestigaciones psiquiátricas realizadas con respecto al trata-miento.

Aunque la conducta negativista y desafiante es pertur-badora para las familias, estos síntomas no son necesaria-mente más patológicos que una obediencia excesiva. La

obediencia patológica puede ser un lastre importante parael desarrollo y motivo de tratamiento, pero no se reconocecomo entidad psicopatológica en una cultura que otorgaun alto valor social a la conformidad armoniosa.

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE, DE LAS HABILIDADES MOTORAS Y DE LA COMUNICACIÓN

Los problemas y obstáculos del desarrollo para la ad-quisición o el rendimiento de habilidades específicas sue-len diagnosticarse inicialmente en la niñez y pueden tenerconsecuencias importantes para el funcionamiento duran-te toda la vida. En el DSM-IV se abordan tres dominiosprincipales de estas habilidades. Los «trastornos del apren-dizaje» abarcan una serie de alteraciones en el aprendizajede las habilidades académicas, especialmente la lectura, laaritmética y la expresión escrita. El «trastorno de las habi-lidades motoras» implica la dificultad para la coordina-ción física. Los «trastornos de la comunicación» compren-den los problemas del desarrollo relacionados con elhabla y el lenguaje, específicamente los déficit del lengua-je expresivo y del lenguaje receptivo (más expresivo), eltartamudeo y los trastornos fonológicos.

Estos trastornos aparecen a menudo combinados entresí y con otra comorbilidad psiquiátrica en los individuos yen sus familias. En la práctica, estos niños se presentan fre-cuentemente con problemas psiquiátricos o del comporta-miento y los trastornos del aprendizaje y de la comunica-ción se descubren secundariamente.

La mayoría de estos trastornos se definen por la altera-ción de una determinada habilidad o área funcional conrespecto a la inteligencia general. Los criterios DSM-IV es-pecifican que estos diagnósticos deben basarse en algomás que en la mera observación clínica: cuando sea posi-ble, es importante aplicar protocolos de pruebas estanda-rizadas para demostrar la presencia de un déficit específi-co. Según el trastorno pueden requerirse medicionesformales de la inteligencia y de las habilidades específicaspara llegar al diagnóstico.

Como grupo, estos trastornos se presentan en el 10-15% de la población en edad escolar. En la mayoría se ob-serva predominio del sexo masculino en una proporciónde 3-4:1. Se han descrito proporciones equivalentes paraambos sexos en el trastorno de la lectura, en el trastornodel cálculo y en el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo. Todos estos trastornos son de tipo familiar.

Aunque la etiología es desconocida, se cree que está re-lacionada con lentitud en la maduración y la disfunción olesión de la corteza o de otras zonas cerebrales relaciona-das con estas funciones de procesado específico. La evi-dencia directa de anomalías genéticas o biológicas varíaen cada trastorno, e intervienen también claramente fac-


tores no biológicos. No existe motivo para asumir quecada trastorno se debe a un solo mecanismo patológico, yserá posible establecer subtipos a medida que vayan cono-ciéndose mejor los mecanismos cerebrales que intervie-nen. El agrupamiento de estos trastornos en los mismosindividuos sugiere que estas alteraciones neuropsicológi-cas reflejan un trastorno precoz en los procesos del desa-rrollo, que pueden abarcar disfunciones cerebrales de am-plio rango pero potencialmente relacionadas entre sí, yque probablemente requieren una terapia educacionalmultimodal.

Estos trastornos del aprendizaje, del lenguaje y de lashabilidades motoras se asocian comúnmente con elevadosporcentajes de trastornos psiquiátricos comórbidos, entreellos baja autoestima («sentirse tonto»), baja tolerancia ala frustración, pasividad, rigidez ante situaciones nuevasde aprendizaje, absentismo escolar y abandono de la es-cuela. Un trastorno de comportamiento perturbador pue-de ser una complicación de estas alteraciones, pero pue-den aparecer signos de disfunción del desarrollo antes delfracaso escolar, durante los años preescolares. Aunque seha insistido considerablemente en el «revestimiento emo-cional» resultante de los trastornos del aprendizaje y de lacomunicación, cada vez se sabe más sobre los anteceden-tes neuropsiquiátricos y sociofamiliares que existen en es-tos trastornos.

En el transcurso del tiempo, los casos leves pueden «re-solverse» mediante la educación y la práctica persistentes.Algunos individuos pueden compensar el trastorno con el«sobreaprendizaje», pero otros conservan déficit específi-cos en la edad adulta. A menudo los síntomas conductua-les asociados y las complicaciones intrapsíquicas persistendurante más tiempo que los déficit del desarrollo y pue-den seguir ocasionando problemas durante la vida adulta(J. Cohen, 1985).

La evaluación incluye pruebas de inteligencia, una ba-tería de pruebas de rendimiento específicas (de toda lagama de habilidades académicas, del lenguaje, del habla yde la coordinación motora) y observación de la conductadel niño en el aula. Antes de efectuar el diagnóstico es ne-cesario determinar la calidad de la enseñanza impartidaen la escuela. También es esencial valorar la posibilidadde que exista retraso mental, trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad, trastorno del estado de ánimo(que origine escasa motivación) y otros trastornos psiquiá-tricos y neurológicos. Hay que llevar a cabo pruebas depercepción sensorial para valorar posibles alteraciones dela visión o de la audición que pueden agravar o simular ca-racterísticas propias de estos trastornos.

El tratamiento de estos trastornos en las escuelas públi-cas estadounidenses está garantizado (en principio) por laley. La Education for Handicapped Children Act de 1978(ley federal P.L. 94-142) obliga a impartir «educación es-pecial» a todos los niños incapacitados para el aprendiza-je, en el «ambiente menos restrictivo». La ley P.L. 94-142incluye la mayoría de trastornos del aprendizaje, trastor-

nos de la comunicación y trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad, aunque a veces se toman en considera-ción otros trastornos psiquiátricos que pueden presentarsíntomas de desatención. En la práctica solamente se otor-gan fondos para remediar las habilidades más básicas enlos casos más graves. Se diseña un «plan educativo indivi-dualizado» para cada niño, pero la calidad de los serviciospara la valoración inicial y el tratamiento es variable. Lasaulas de educación especial a tiempo parcial, las aulas in-dependientes a jornada completa y las aulas convenciona-les (con consultores de educación especial) proporcionanla mayor parte de los servicios de educación especial. A ve-ces se emplean escuelas especiales y programas de trata-miento en régimen de internado.

Es esencial la comunicación multidisciplinaria, ya queen la educación de un solo niño pueden intervenir nume-rosos especialistas y profesores. La comunicación cuidado-sa, especialmente durante las transiciones, tiene una im-portancia vital para mantener los progresos evolutivos yeducativos.

Los padres de niños con trastornos del aprendizaje y dela comunicación temen a menudo la irreversibilidad deestos procesos y pueden contribuir a crear un clima de ne-gativismo y críticas. Estos padres pueden responder a in-tervenciones de apoyo, como la participación en la plani-ficación educativa y el ajuste de sus expectativas paraanticipar un aprendizaje más lento de lo común, sin quehaya un claro «techo» en la evolución educativa.

Desde la promulgación de la ley P.L. 94-142, los niñoscon estos trastornos poco diagnosticados y tratados hancomenzado a recibir tratamiento durante la niñez. A pesardel empleo de numerosas clases de técnicas psicoeducati-vas y educativas, estos métodos raras veces se valoran en es-tudios comparativos. La terapéutica psicofarmacológicano es útil para tratar los trastornos del aprendizaje, de lacomunicación o de las habilidades motoras. Es necesarioactuar enérgicamente debido a los efectos psicológicos so-bre la autoestima, la paciencia, la asertividad y la flexibili-dad. Para la valoración y el tratamiento de los trastornospsiquiátricos concomitantes, así como para el de las com-plicaciones psicológicas secundarias, es necesario algo másque la mera perspectiva educativa o neuropsiquiátrica.

Estos trastornos del neurodesarrollo parecen tener unorigen predominantemente genético o neuromadurativo;sin embargo, los factores socioambientales poseen una im-portancia decisiva en la aparición de sus complicaciones,por lo que los factores psicosociales e interpersonales ocu-pan un lugar preeminente en el tratamiento y el pronós-tico.

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Los trastornos del aprendizaje comprenden los déficiten la adquisición y el rendimiento de la lectura, la escritu-ra (no en la escritura manual, sino en la expresión escrita)


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o la aritmética. Estos trastornos designan individuos condéficit específicos para adquirir las habilidades y el proce-samiento neurointegrativo y, por lo tanto, son cualitativa-mente diferentes de otros con un aprendizaje lento.

Los trastornos del aprendizaje se definen para excluir alos individuos cuyo lento aprendizaje se explica por esca-sas oportunidades educativas, baja inteligencia, minusvalíasmotoras o sensoriales (visuales o auditivas) o problemasneurológicos. Para conocer el impacto que ejercen estostrastornos es útil mantener una amplia perspectiva psi-quiátrica y neurológica del desarrollo en la niñez y delfuncionamiento general en la edad adulta, debido a queel 5-10% de la población que, según se estima, tienen tras-tornos del aprendizaje, también tienen un mayor riesgode sufrir otros trastornos psiquiátricos. Los individuos contrastornos del aprendizaje sufren habitualmente un tras-torno comórbido de la comunicación o de las habilidadesmotoras, baja autoestima, problemas de motivación y sín-tomas de ansiedad.

El diagnóstico de un trastornos del aprendizaje suelerealizarse inicialmente en la escuela primaria. En los pri-meros años escolares, las habilidades básicas, la atención yla motivación son los cimientos del aprendizaje futuro. Al-teraciones importantes de estas capacidades fundamenta-les obligan a identificarlas y ponerles remedio para evitarque se produzcan trastornos del desarrollo en múltiplesesferas funcionales. En los años escolares siguientes las ha-bilidades organizativas adquieren cada vez mayor significa-do: los problemas para tomar notas, controlar el tiempo yemplear lápiz y papel pueden constituir signos de déficitcorticales, incluso en aquellos individuos cuyas habilida-des básicas se han tratado bien. En la enseñanza secun-daria y en la universidad, estos estudiantes pueden tenerdificultades para aprender nuevos idiomas, escribir coneficiencia, leer por pasatiempo, disfrutar de los deportes,realizar estudios científicos, señalarse objetivos personaleselevados y luchar para alcanzarlos (J. Cohen, 1985).

Según el tipo de trastorno, se puede estimular al niñopara que emplee una calculadora o un procesador de tex-tos, realice pruebas con «tiempo extra», reciba tutoría in-dividual o en pequeños grupos o utilice textos programa-dos a su propio ritmo o autoenseñanza por ordenador.Las técnicas cognitivo-conductuales se emplean para sub-rayar los éxitos, desarrollar el orgullo y la autoestima, dis-frutar con el dominio de una habilidad, dar oportunida-des para experimentar con menos rigidez defensiva,reforzar el aprendizaje al confrontar los patrones estable-cidos («hacer algo nuevo») y promover el interés hacianuevas situaciones y experiencias.

Trastorno de la lectura

El aprendizaje de la lectura puede alterarse de muchasmaneras, pero el trastorno de la lectura es una forma neu-ropsiquiátrica específica de la incapacidad para la lectura.Este trastorno puede ser una alteración grave, incluso en

presencia de un grado normal de inteligencia, oportuni-dades educativas, motivación y control emocional. Co-múnmente denominado dislexia, este trastorno del apren-dizaje se caracteriza por la lenta adquisición de lashabilidades para la lectura, resultando de un déficit cogni-tivo demostrable principalmente en la función cortical. Lalentitud de la lectura, el trastorno de la comprensión, laomisión o deformación de palabras y las inversiones de le-tras ocasionan un nivel funcional que se halla por debajodel rendimiento esperado por la edad y el grado de inteli-gencia (tabla 23-9).

El trastorno de la lectura es diferente de la simple lenti-tud en el aprendizaje, al igual que el menor tamaño cor-poral debido a un trastorno endocrinológico es diferentede la simple talla baja. El carácter distintivo del trastornode la lectura ha sido cuestionado por hallazgos indicativosde que puede representar simplemente el extremo infe-rior del espectro (una distribución normal) de la capaci-dad para la lectura (Shaywitz y cols., 1990). Sin embargo,parece haber un montículo en el extremo «lento» de lacurva para la adquisición de la lectura, sin que haya unelemento análogo en el extremo «rápido» (Rutter y Yule,1975). Esta distribución implica que los procesos patogé-nicos se asocian con el trastorno de la lectura y puedenidentificarse entre las numerosas fuentes posibles de lenti-tud en la adquisición de la lectura. Por lo tanto, parece serque el trastorno de la lectura no refleja simplemente unretraso del desarrollo, sino que constituye una anomalíaespecífica. El trastorno de la lectura (un trastorno específi-co que se define en relación con la inteligencia) es distin-to de la lentitud en la adquisición de la lectura (un retrasotemporal del desarrollo que puede estar presente o ausen-te independientemente del grado de inteligencia).

Para que la adquisición de la lectura se desarrolle de unmodo normal deben hallarse intactas una amplia variedadde funciones neurológicas y psiquiátricas. El control ocu-lar (no salirse de las letras o de las líneas), la orientaciónespacial (incidir sobre las letras o las palabras en una di-

TABLA 23-9. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastornode la lectura

A. El rendimiento en lectura, medido mediante pruebas deprecisión o comprensión normalizadas y administradas indi-vidualmente, se sitúa sustancialmente por debajo de lo es-perado dados la edad cronológica del sujeto, su coeficientede inteligencia y la escolaridad propia de su edad.

B. La alteración del Criterio A interfiere significativamente elrendimiento académico o las actividades de la vida cotidianaque exigen habilidades para la lectura.

C. Si hay un déficit sensorial, las dificultades para la lectura ex-ceden de las habitualmente asociadas a él.

Nota de codificación. Si hay una enfermedad médica (p. ej., neurológi-ca) o un déficit sensorial, se codificarán en el Eje III.


rección, conservando un rastro de memoria sobre la for-ma de las letras), la secuencia verbal, la captación del sen-tido estructural de la frase, la abstracción y la categoriza-ción, todos ellos requieren la integridad funcional oculary cerebral, así como la integración en la corteza. Para lalectura es necesario asimismo el uso simultáneo de la per-cepción visual y espacial (discriminación de la forma), lasecuenciación (espacial y temporal), el procesamientotransmodal visual-auditivo, el procesado fonémico (unida-des de sonidos lingüísticos), el análisis sintáctico (gramati-cal) y semántico (significado) y la búsqueda de la com-prensión. La atención, la motivación y el esfuerzo debenhallarse razonablemente intactos. Además son necesariashabilidades de «estar preparado para la lectura», como lacapacidad para recibir instrucciones, permanecer sentadoy no molestar a los otros alumnos.

Tanto el trastorno de la lectura como la lentitud en suadquisición pueden originarse en procesos que interfierancualesquiera de estas funciones. Dichos procesos incluyentrastornos psiquiátricos (especialmente si se asocian consíntomas de ansiedad, agitación o desatención), déficitsensoriales, privación cultural, escolarización insuficiente,lesiones cerebrales y retraso mental. Aunque la capacidadpara la lectura se correlaciona generalmente con el CI (enespecial por lo que respecta a la codificación y secuencia-ción verbales), estas interferencias pueden alterar dichacorrelación.

El foco de atención de la investigación cognitiva deltrastorno de la lectura se ha desviado de los problemas vi-suoperceptivos y visuoespaciales (descodificación) para di-rigirse a las características del lenguaje (y del procesa-miento de los símbolos) de los niños con trastorno de lalectura, lo que coincide con las tendencias estructuralistasen el análisis del lenguaje y en neurociencia.

Descripción clínica. Es típico que los individuos contrastorno de la lectura presenten dificultades para las «ta-reas de asociación de pares» al traducir los símbolos ver-bales (letras) en sonidos. Además, con frecuencia se ob-servan alteraciones en la orientación derecha-izquierda,discriminación de sonidos y habilidades perceptivo-moto-ras. Entre los signos de trastorno de las habilidades per-ceptivo-motoras se encuentran las inversiones de letras (p. ej., b, d), la transposición de palabras (p. ej., las, sal),las omisiones (p. ej., tres, tes) y las sustituciones (p. ej.,carro, cerro).

Prácticamente todos los individuos con trastornos de lalectura tienen dificultades para la ortografía, que puedenser más importantes y duraderas que las de la lectura. Cer-ca del 80% tienen otros déficit del lenguaje verbal. Mu-chos sufren el trastorno DSM-IV de la expresión escrita,un trastorno fonológico, un trastorno de las habilidadesmotoras o una caligrafía defectuosa. Algunos presentanconvulsiones o síntomas de lesión en el hemisferio no do-minante. Son frecuentes las dificultades para mantener laatención, que se ponen de manifiesto también en tareas

no relacionadas con la lectura y el lenguaje. Cerca del25% presentan trastorno disocial, que habitualmente co-mienza antes de la adolescencia y a veces antes de los añosescolares. Aproximadamente una tercera parte de los ni-ños con trastorno disocial tienen también trastorno de lalectura.

Epidemiología. El trastorno de la lectura es, con mu-cho, el más prevalente de los trastornos del aprendizaje,pues afecta al 80% de los individuos con estos trastornos.Las estimaciones de prevalencia para el trastorno de la lec-tura varían ampliamente, pero en general oscilan entre el5 y el 15% de la población general. Se creía que el trastor-no de la lectura presentaba un predominio del sexo mas-culino de 3:1-4:1, igual que el observado en la mayoría delos trastornos del aprendizaje; sin embargo, datos más re-cientes sugieren que la prevalencia es equivalente en am-bos sexos (S. E. Shaywitz y cols., 1990; Wadsworth y cols.,1992). Es frecuente que uno de los progenitores tengatambién un trastorno de la lectura, lo que quizá ocurre enla mayoría de los casos. Hay una mayor prevalencia deltrastorno de la lectura en las clases socioeconómicamenteinferiores y en las familias numerosas. La prevalencia varíaconsiderablemente según la región geográfica. La natura-leza y la prevalencia del trastorno de la lectura pueden serdiferentes entre países, donde las demandas para una lec-tura de buena calidad pueden variar e intervenir en la lec-tura diferentes estructuras lingüísticas o símbolos pictográ-ficos.

Etiología. Los principales factores etiológicos son detipo neurológico, pero la intensidad y la duración de lossíntomas se ven influidos por el aprendizaje y la experien-cia. Cuando en las pruebas neuropsicológicas de un pa-ciente se identifican patrones similares a las característicascognitivas de los individuos con trastornos cerebrales loca-lizados, se postula la existencia de alteraciones en las re-giones corticales similares.

En numerosos estudios sobre el trastorno de la lecturarealizados con técnicas de neuroimagen se han descritoanomalías morfológicas cerebrales en ambas regionesfrontales y en la región temporoparietal izquierda. Se haespeculado que estas estructuras desempeñan un papel enla lectura y se afirma que sus anomalías contribuyen a laetiología del trastorno. Los datos obtenidos mediante RMponen de manifiesto ligeras variaciones en la morfologíadel cuerpo calloso. La disminución de volumen de la par-te anterior (rodilla) del cuerpo calloso sugiere posibles di-ficultades para la transferencia interhemisférica (Hynd ycols., 1995). En estos estudios se observó asimismo una co-rrelación significativa entre el volumen del cuerpo callosoy los logros alcanzados en la lectura. En conjunto, los ha-llazgos sugieren que el trastorno de la lectura podría serresultado de cambios estructurales en la parte anterior delcuerpo calloso, que dificultarían la transferencia interhe-misférica o la coordinación de la información.


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Se ha sospechado la existencia de alteraciones del desa-rrollo de la corteza cerebral en el trastorno de la lectura acausa de las anomalías neuroanatómicas (fig. 23-7) halla-das en los estudios neuroanatomopatológicos (Galaburday cols., 1985). Las ectopias y displasias neuronales observa-das están diseminadas por toda la corteza, pero se concen-tran principalmente en el hemisferio izquierdo, sobretodo en la región perisilviana. En las regiones frontal infe-rior y temporal superior, las anomalías neuronales consis-ten en micropoligiria, ectopia neuronal en la capa 1, nó-dulos (verrugas cerebrales) y displasias estructurales.

También falta el patrón cerebral normal de una regiónmayor dominante para el lenguaje (área de Broca) en elhemisferio izquierdo (Haslam y cols., 1981). El plano tem-poral es simétrico en estos cerebros, sin la asimetría habi-

tual de esta zona, lo cual sugiere que el centro diferencia-do del lenguaje no se desarrolla normalmente en el tras-torno de la lectura.

Estos estudios proporcionan pruebas de una relativafalta de desarrollo del área de Broca (plano temporal iz-quierdo), así como de algunas anomalías corticales más di-seminadas. Las ectopias neuronales y una simetría anóma-la implican un fallo relativo en el desarrollo cerebral, queno se limita a las regiones dominantes del lenguaje. Laexistencia de una disfunción más generalizada viene indi-cada en los individuos con trastorno de la lectura por loshallazgos de que el flujo sanguíneo cerebral es más asi-métrico, con mayor predominio en el lado izquierdo delcerebro, durante una tarea semántica (Rumsey y cols.,1985a). Estas estructuras anómalas se hallan relacionadas

FIGURA 23-7. Anomalías neuroanatómicas de la corteza cerebral en el trastorno de la lectura. Ejemplos de ectopias neuronales y dis-plasias estructurales (flechas) en la corteza cerebral de cuatro pacientes con trastorno de la lectura. Estas anomalías neuroanatómicasimplican un desarrollo estructural anormal en la corteza cerebral. En el paciente de la ilustración inferior izquierda se observa una arte-ria y una zona libre de células en las proximidades de una verruga cerebral (aproximadamente 500 µm). (Reproducido con autorizaciónde Galaburda AM, Sherman GF, Rosen GD y cols. «Developmental Dyslexia: Four Consecutive Patients With Cortical Anomalies». Annalsof Neurology 18:222-233, 1985. Copyright 1985, Little, Brown.)


con una vasta gama de funciones cerebrales, como las ca-pacidades espaciales y verbales, la dominancia motora (esdecir, la mano dominante) y el sentido derecha-izquierda.La amplia distribución de las estructuras y funciones anó-malas puede ser compatible con los otros trastornos delaprendizaje que acompañan con frecuencia al trastornode la lectura, lo cual subraya que este último no es simple-mente un defecto localizado en el centro cortical del len-guaje.

Las anomalías citoestructurales se adquieren probable-mente durante la fase de migración neuronal masiva queocurre durante la formación topográfica de la corteza ce-rebral, a mitad de la gestación. Dado que las lesiones ad-quiridas precozmente pueden causar una reorganizaciónde la estructura y las interconexiones corticales (inclusoen puntos distantes, lejos de las lesiones originales), es po-sible especular que las características estructurales y de co-nexión cerebrales pueden conducir a una «reorganizacióncerebral», con funcionamiento anómalo en las personascon trastorno de la lectura. Tales alteraciones en la orga-nización sugieren que las teorías antiguas basadas en losmodelos de «pérdida de función» en el trastorno de la lec-tura pueden subestimar significativamente las posibilida-des de estos individuos y sus talentos especiales. No puedeasumirse que ninguna de estas anomalías sea causa deltrastorno de la lectura, debido a que los factores educati-vos y ambientales interactúan para alterar la expresión deestas lesiones neuronales.

Se han establecido numerosos hallazgos y propuestomúltiples teorías sobre la función hemisférica y la especia-lización durante el desarrollo. En un estudio que compa-raba los individuos con fuerte dominancia de una u otramano se demostró que los zurdos (y sus familiares) sufríancon más frecuencia trastorno de la lectura, tartamudeo yalteraciones inmunitarias (Geschwind y Behan, 1982).Geschwind y Galaburda (1985) emitieron la hipótesis deque un brote prenatal de testosterona podía llevar al en-lentecimiento de la lateralización cortical (menor funcióndel hemisferio izquierdo), trastorno de la lectura, domi-nancia de la mano izquierda y enfermedad autoinmune(supresión del timo). Aunque se ha visto que muchas delas predicciones basadas en esta hipótesis son incorrectas,existen ciertas conexiones biológicas entre estos procesos(Galaburda, 1993) que subrayan las bases médicas del tras-torno de la lectura.

Se han propuesto diversas formulaciones neuropsicoló-gicas de los trastornos de la lectura, principalmente por loque respecta a las diferencias en las funciones relaciona-das con el lenguaje y a los déficit en el procesamiento desímbolos. La discapacidad afecta al reconocimiento y lapercepción fonológica de las palabras.

Así, se ha visto que las personas con trastorno de la lec-tura procesan los fonemas lentamente (Fletcher y cols.,1994; Stanovich y Siegel, 1994), es decir, tienen dificulta-des para descomponer las palabras en pequeños segmen-tos de sonido. Esta dificultad para asociar las palabras con

los sonidos conlleva dos clases de problemas: dificultadpara la descodificación y dificultad para la identificación.La capacidad para el procesamiento fonológico se trans-mite genéticamente y su alteración persiste generalmenteen la edad adulta, a menos que se remedie (Bruck, 1992;Felton y cols., 1990). Este problema de procesamiento fo-nológico puede disminuirse cuando se enlentece el ritmode entrada verbal, lo que proporciona más tiempo paraprocesar el análisis fonémico (Tallal y Stark, 1982). Se handesarrollado ejercicios cognitivos dirigidos a mejorar la ve-locidad del procesamiento fonémico. En los pacientes contrastorno de la lectura, el tratamiento de la alteración delprocesamiento fonológico da lugar a una mayor capaci-dad de lectura (Bradley y Bryant, 1983; Wise y Olson,1995).

La agudeza visual suele ser normal, aunque algunos pa-cientes disléxicos presentan déficit visuales ajenos al pro-cesamiento (Geiger y Lettvin, 1987). Se han sometido aprueba numerosos métodos de entrenamiento ocular,pero todos carecen de utilidad.

En los antecedentes familiares psiquiátricos es muy fre-cuente la existencia de trastornos de la lectura, del habla ydel lenguaje en los hermanos y los padres del paciente. Endiversos estudios sobre el trastorno de la lectura se ha ob-servado una tasa de concordancia cercana al 100% en losgemelos idénticos (Vandenberg y cols., 1986). La menorconcordancia entre gemelos no idénticos apoya la existen-cia de un factor genético. En general, los linajes familiaresno son compatibles con un modo de transmisión único, locual sugiere que el trastorno es genéticamente heterogé-neo. En análisis de ligamiento genético se ha implicado alcromosoma 15 en la transmisión autosómica dominantede ciertos casos del trastorno de la lectura (Smith y cols.,1983). En algunos casos interviene también el cromosoma6 (Cardon y cols., 1994; Grigorenko y cols., 1997) y se hanobservado además otros ligamientos.

Se desconoce el grado en que una comorbilidad neuro-lógica influye sobre la etiología del trastorno de la lectura.Aunque existen anomalías de EEG asociadas a la presen-cia del trastorno de la lectura, esta relación puede expli-carse por diversos mecanismos.

A pesar de la intervención de factores neurogenéticosen la etiología del trastorno de la lectura, los factores am-bientales ejercen una poderosa influencia sobre su expre-sión y presentación clínica. Este trastorno puede ser influi-do negativamente por el tabaquismo materno, el bajopeso al nacimiento y los problemas prenatales y perinata-les. En sentido positivo, el trastorno de la lectura puedebeneficiarse de las oportunidades educativas, del apoyo familiar y de la personalidad, empuje y ambición indivi-duales.

Al examinar esta diversidad de hallazgos puede dedu-cirse que el trastorno de la lectura no es unitario y queexisten múltiples factores etiológicos que pueden operarsobre el mismo individuo. Los numerosos factores neuro-lógicos, fisiológicos, de atención, conductuales, familiares,


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educativos y culturales se comprenden mejor si se conside-ran como correlatos o factores de riesgo, más que comocausas. Ello implica que la corrección de cualquiera de es-tos déficit puede contribuir sólo de un modo escaso a lamejoría general del trastorno de la lectura, y que puedeperderse la oportunidad de aprovechar al máximo los po-tenciales talentos especiales alterados del individuo.

Curso y pronóstico. En el trastorno y en la adquisi-ción lenta de la lectura se puede llegar a conseguir unaprendizaje adecuado si el tiempo y el esfuerzo empleadosson suficientes. Las intervenciones educativas aceleraneste proceso, sobre todo si el apoyo familiar y la motiva-ción personal son intensos. El grado de síntomas residua-les y sus características asociadas son muy variables en estetrastorno.

La adquisición tardía del aprendizaje de la lectura sueledescubrirse en la escuela primaria. Es típico que el niñocon trastorno de la lectura se encuentre en el tercer cursocon un retraso de 1-2 años, y puede quedar aún más reza-gado si no se remedia. Los adolescentes pueden experi-mentar frustración por su aprendizaje, perder interés ha-cia la escuela y abandonar los estudios; además, puedenexacerbarse (o reconocerse clínicamente) el trastorno di-social u otros trastornos psiquiátricos concomitantes. Aun-que la lectura suele mejorar con el tiempo, pueden persis-tir los problemas ortográficos y la delincuencia. En la edadadulta, estos individuos tienen elevados porcentajes de des-empleo o están empleados en trabajos no especializados.

Algunos adultos no llegan nunca a leer lo suficiente-mente bien y para adaptarse pueden ocultar esta discapa-cidad a sus hijos, amigos y patrones. Es posible que no tra-ten de remediar esta situación o que se resistan a ello en laedad adulta ya sea por vergüenza, orgullo o pereza. El re-chazo de la ayuda puede ser una causa y una complicaciónde los problemas persistentes de lectura. El tratamientoinadecuado de este importante problema al comienzo delaprendizaje puede convertirse en un modelo para el enfo-que ulterior de resolución de problemas por parte delniño. Alternativamente, un tratamiento adecuado enseñaal niño cómo perseverar frente a un problema personalaparentemente insoluble.

Evaluación y diagnóstico diferencial. Puede ser útilrealizar una evaluación neurológica y psiquiátrica (espe-cialmente con respecto al comportamiento perturbador,trastorno por déficit de atención con hiperactividad, otrostrastornos del aprendizaje y de la comunicación y priva-ción social), así como pruebas auditivas y visuales, CI ypruebas psicológicas, neuropsicológicas y escolares (velo-cidad y comprensión de lectura, ortografía). Se esperaque las nuevas técnicas de neuroimagen contribuyan signi-ficativamente a la evaluación diagnóstica en el futuro.

El trastorno de la lectura puede distinguirse clínica-mente de la simple lentitud del aprendizaje por ciertas ca-racterísticas. En comparación con el trastorno de la lectu-

ra, la lentitud del aprendizaje se asocia más estrechamentecon lentitud similar en el aprendizaje de la aritmética,apraxia de construcción, torpeza física, parálisis cerebral yotros procesos neurológicos. En cambio, a diferencia de lalentitud del aprendizaje, el trastorno de la lectura se aso-cia a menudo con otros trastornos del aprendizaje inclui-dos en el DSM-IV. De modo similar, el CI medio es com-pletamente normal en el trastorno de la lectura (Rutter yYule, 1975), mientras que la lentitud del aprendizaje seacompaña de un CI más bajo.

Tratamiento. En la intervención educativa precoz pue-de emplearse uno de los numerosos sistemas existentes; nohay estudios comparativos sobre el valor de los diferentesmétodos educativos. Son escasos los datos en favor de lautilización de un determinado sistema de enseñanza, in-cluida la habitual instrucción perceptiva basada en unamodalidad de aprendizaje «fuerte» del individuo (p. ej.,auditivo frente a visual). Puede ser necesario reforzar la au-toestima para ayudar al niño (o al adulto) a que tolere losesfuerzos educativos. El tratamiento debe dirigirse hacia eltrastorno de la lectura y a cualquier otro trastorno delaprendizaje, de la comunicación, disocial y por déficit deatención con hiperactividad.

La intervención de los padres es crucial para proporcio-nar apoyo al programa educativo y crear un ambiente deaprendizaje exento de críticas. Algunos padres pueden serpartidarios de tratamientos alternativos con vitaminas oalimentos dietéticos; sin embargo, no existe ningún datoen favor de estas opciones para el tratamiento de los tras-tornos del aprendizaje. Se puede aconsejar a los padresque es más beneficioso escuchar cada día la lectura delniño en casa (Tizard y cols., 1982).

Los medicamentos psicotrópicos usuales no son útilespara tratar el trastorno de la lectura. De modo algo ines-perado se ha observado que el piracetam, en numerososestudios a doble ciego controlados con placebo, conpruebas habituales de lectura entre otros parámetrosevolutivos, mejora la lectura en los niños con trastornodel desarrollo de la lectura. La mayoría de los estudiosmuestran que la mejoría, aunque discreta, es constante yestadísticamente significativa. En los estudios de más du-ración (5-9 meses) se observaron mejorías más acentua-das. Además, en cinco estudios a doble ciego controladoscon placebo realizados en adultos con trastorno de la lec-tura se han confirmado los hallazgos obtenidos en los ni-ños. El piracetam, un derivado del ácido γ-aminobutírico(GABA) se ha utilizado fuera de Estados Unidos para tra-tar alteraciones cognitivas de los ancianos. No es un psi-coestimulante y no altera los niveles de alerta o vigilia.Con los datos acumulados muy indicativos de que el pira-cetam mejora la capacidad de lectura en los niños y adul-tos con trastorno de la lectura, este agente nootrópico(favorecedor de la memoria o el aprendizaje) puedeabrir nuevas e importantes vías de tratamiento e investi-gación.


Trastorno del cálculo

La capacidad para realizar cálculos matemáticos senci-llos tiene una importancia crítica en una economía deconsumo y en una cultura de alta tecnología. La aritméti-ca, el cálculo (fracciones, decimales, porcentajes), la me-dición (espacio, tiempo, peso) y el razonamiento lógicoson aptitudes básicas.

El trastorno del cálculo puede presentarse con déficitcircunscritos asociados a la recuperación de datos o a défi-cit más globales relacionados con la conceptualización delos problemas. Los cálculos aritméticos pueden ser defi-cientes a pesar de que se conserven los conocimientos ma-temáticos conceptuales (Hittmair-Delazer y cols., 1995).Los individuos con trastorno del cálculo (tabla 23-10) tie-nen dificultades para aprender a contar, realizar cálculosmatemáticos simples, conceptualizar series de objetos ypensar desde el punto de vista espacial (derecha-izquier-da, arriba-abajo, este-oeste). Los déficit pueden apreciarseal copiar formas, así como en la memoria para el cálculo,en la secuencia de los números y del procedimiento y enla denominación de los conceptos y operaciones matemá-ticas. También pueden apreciarse problemas de lectura yortografía en relación con el trastorno del cálculo.

Los factores que enlentecen el desarrollo académicode la capacidad matemática comprenden una serie deprocesos neurológicos, genéticos y psicológicos, así comocircunstancias socioeconómicas y ciertas experiencias delaprendizaje. Típicamente, la capacidad aritmética se co-rrelaciona con el CI y con la práctica escolar. Sin embar-go, el trastorno del cálculo no designa a aquellos indivi-duos que simplemente aprenden con lentitud o quetienen escasas oportunidades educativas, sino a indivi-duos cuya capacidad matemática es baja en relación consu CI. A menudo padecen también trastornos o síntomaspsiquiátricos comórbidos, aunque no existen muchasdescripciones de los aspectos psiquiátricos de este tras-torno.

TABLA 23-10. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no del cálculo

A. La capacidad para el cálculo, evaluada mediante pruebasnormalizadas administradas individualmente, se sitúa sus-tancialmente por debajo de la esperada dados la edad cro-nológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la esco-laridad propia de su edad.

B. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente elrendimiento académico o las actividades de la vida cotidia-na que requieren capacidad para el cálculo.

C. Si hay un déficit sensorial las dificultades para el rendimien-to en cálculo exceden de las habitualmente asociadas a él.


Aproximadamente el 6% de la población está afectapor un trastorno del cálculo, que se distribuye por igualentre ambos sexos (Gross-Tsur y cols., 1996). Al igual queen otras discapacidades del aprendizaje, son frecuentes lascomorbilidades psiquiátricas, especialmente el trastornodisocial. Además, el trastorno por déficit de atención conhiperactividad se presenta en cerca del 25% de los niñoscon trastorno del cálculo (Shalev y cols., 1995a). Los pro-blemas de atención pueden conducir a dificultades arit-méticas (Ehlers y cols., 1997) en niños sin trastorno delcálculo; sin embargo, debe valorarse esta posibilidad enlos niños que presentan dichas dificultades. Los individuospertenecientes a clases socioeconómicas inferiores tienenmás probabilidades de sufrir trastorno del cálculo, asícomo otros trastornos del aprendizaje. Aunque se desco-nocen en gran parte las contribuciones genéticas, en unamuestra numerosa de pacientes con discalculia evolutivase observó que el 42% de los familiares de primer gradopresentaban también discapacidades del aprendizaje(Gross-Tsur y cols., 1996).

Los factores etiológicos no están bien definidos. Los in-dividuos con trastorno del cálculo parecen tener un tipode anomalía neurocortical unida a un déficit de la veloci-dad del procesamiento en ciertas áreas matemáticas (Bully Johnston, 1997). Pueden demostrarse déficit neuropsico-lógicos en el tratamiento de los números, en las relacionesespaciales y en el razonamiento matemático. Tanto los déficit verbales (secuenciación) como los visuoespacialespueden contribuir al trastorno del cálculo, lo cual sugierela posible intervención de una disfunción hemisférica bila-teral (Rourke y Strang, 1983), aunque no se demuestre tí-picamente la presencia de lesiones neurológicas en el he-misferio dominante para el lenguaje. Sin embargo, hayevidencias de que el hemisferio izquierdo puede desempe-ñar un papel relativamente más importante, al menos enciertos déficit funcionales (Shaler y cols., 1995b). Porejemplo, la región prefrontal izquierda se ha implicado enel trastorno del cálculo (Tohgi y cols., 1995). También sehan propuesto mecanismos subcorticales.

Durante los años escolares, el curso del trastorno del cál-culo conlleva habitualmente un aumento progresivo de ladiscapacidad, dado que el aprendizaje de las matemáticas sebasa en el desarrollo de los pasos previos. Algunos niñoscon buen rendimiento en aritmética memorística fracasanmás tarde en trigonometría y geometría, que requieren unpensamiento más abstracto y espacial. Con el paso del tiem-po, la mayoría de los individuos mejoran gradualmente.Como en otros trastornos del aprendizaje, las complicacio-nes consisten en baja autoestima, absentismo escolar oabandono de los estudios, síntomas de trastornos de com-portamiento perturbador y evitación de tareas (o bajo ren-dimiento en éstas) que requieran habilidades matemáticas.

La evaluación de los trastornos del cálculo incluye valo-raciones psiquiátricas (trastornos de comportamiento per-turbador, otros trastornos del aprendizaje y retraso men-tal), neurológicas, cognitivas (pruebas de inteligencia,


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psicológicas, neuropsicológicas y de logros educativos) ysociales. Es posible que las pruebas estandarizadas de habi-lidades aritméticas deban ajustarse individualmente a laexperiencia escolar de los niños con un curriculum mate-mático más antiguo (cálculos de memoria) o más reciente(conceptos lógicos).

El tratamiento del trastorno del cálculo consiste en im-partir enseñanza especial, con una evaluación inicial y mo-nitorización subsiguiente de la necesidad de intervenciónpsiquiátrica y neurológica. Se ha observado que la estimu-lación auditiva mejora el rendimiento matemático cuandoel trastorno del cálculo se acompaña de trastorno por défi-cit de atención con hiperactividad (Abikoff y cols., 1996).

Las habilidades matemáticas de un alumno normal de5.o o 6.o curso son completamente suficientes para las ne-cesidades prácticas de la mayoría de los adultos, aunquelos déficit concomitantes sociales y no verbales que acom-pañan al trastorno del cálculo pueden ser más significati-vos y duraderos (Semrud-Clikeman y Hynd, 1990). Des-pués de los años escolares (e incluso durante ellos), ladeficiencia en habilidades aritméticas no es socialmenteestigmatizante y quizá no constituya una fuente directa demalestar personal. Es probable que este trastorno se hallepresente de forma solapada en muchos adultos, que reali-zan ajustes en su vida y en la elección de trabajo para ha-cer frente a unas disfunciones residuales que se evidencia-ron en mayor grado durante los años escolares.

Trastorno de la expresión escrita

El trastorno de la expresión escrita no está bien defini-do en la literatura psiquiátrica, ni tampoco están bien de-sarrollados su evaluación y su tratamiento. La ortografía,la gramática, la formación de frases y párrafos, la estructu-ra organizativa y el empleo de los signos de puntuaciónson las áreas de dificultad (tabla 23-11).

TABLA 23-11. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de la expresión escrita

A. Las habilidades para escribir, evaluadas mediante pruebasnormalizadas administradas individualmente (o evaluacio-nes funcionales de las habilidades para escribir), se sitúansustancialmente por debajo de las esperadas dados la edadcronológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia evalua-da y la escolaridad propia de su edad.

B. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente elrendimiento académico o las actividades de la vida cotidia-na que requieren la realización de textos escritos (p. ej., es-cribir frases gramaticalmente correctas y párrafos organiza-dos).

C. Si hay un déficit sensorial, las dificultades en la capacidadpara escribir exceden de las asociadas habitualmente a él.


Los síntomas consisten en lentitud al escribir, bajo ren-dimiento en la escritura, ilegibilidad, inversiones de letras,errores semánticos y sintácticos, tachaduras, reescrituras,errores de espaciado y problemas de puntuación y orto-gráficos. Puede sospecharse un «fallo evolutivo del rendi-miento» más generalizado en los casos de baja productivi-dad, resistencia a completar o presentar los trabajos y faltacrónica de rendimiento (Levine y cols., 1981). El conteni-do ideativo y la abstracción intelectual pueden estar limita-dos, aunque no necesariamente. Puede estar alterado el«sentido de la audiencia», una cognición social de los inte-reses y necesidades del lector (Gregg y McAlexander,1989).

Estos déficit en la expresión escrita pueden ser conse-cuencia de trastornos subyacentes en las funciones grafo-motora (control de la mano y el lápiz), motora fina y vi-suomotora, o en la atención, la memoria, la formación yorganización de conceptos (prioridad y flujo) y la funcióndel lenguaje expresivo. Puede haber otras disfuncionesmotoras. Al igual que en otros trastornos del aprendizaje,se presume que el trastorno de la expresión escrita es con-secuencia de disfunciones neurocorticales, que puedenmodificarse por las experiencias ambientales. No se cono-ce bien la prevalencia del trastorno de la expresión escri-ta. Existe un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1.

Aunque se han desarrollado métodos formales paraevaluar y medir la expresión escrita, puede obtenerse unadetección clínica suficiente con muestras de escritos co-piados, dictados y espontáneos. Al valorar el trastorno dela expresión escrita es conveniente investigar la presenciade trastornos del desarrollo de la coordinación y de otrasanomalías motoras.

Es posible realizar una terapéutica compensadora ge-nuina. Las intervenciones educativas han consistido tra-dicionalmente en el empleo de formatos de escritura al-ternativos y en el desarrollo de habilidades. La ampliadisponibilidad de los ordenadores ha promovido nuevosmétodos de rehabilitación. En espera de investigacionesmás específicas, la valoración y la intervención psiquiátri-cas para el trastorno de la expresión escrita se asemejan alas empleadas en otros trastornos del aprendizaje.

TRASTORNO DE LAS HABILIDADES MOTORAS:TRASTORNO DEL DESARROLLO DE LA COORDINACIÓN

El trastorno del desarrollo de la coordinación, el únicotrastorno de las habilidades motoras reconocido en elDSM-IV, comprende el déficit en el aprendizaje y rendi-miento de las habilidades motoras (tabla 23-12). Tambiénestán alteradas la integración y la memoria de las funcio-nes motoras. Globalmente, cerca del 5% de los niños pre-sentan alteraciones significativas de las funciones motorasgruesa o fina, que se ponen de manifiesto al correr, lanzaruna pelota, abotonarse, sostener el lápiz o moverse con


gracia; el trastorno puede manifestarse también en formade torpeza física generalizada. Ninguna de las alteracionesmotoras en el trastorno de la coordinación motora puedeexplicarse por trastornos neurológicos fijos o localizableso por interferencias mecánicas.

Aunque el trastorno raras veces es el síntoma principalde la consulta psiquiátrica, se halla comúnmente asociadoa muchos trastornos psiquiátricos, en especial trastornosdel aprendizaje. La literatura psiquiátrica no contiene mu-chos datos relativos al trastorno del desarrollo de la coordi-nación, excepto una prolongada controversia sobre su cla-sificación y criterios descriptivos (Miyahara y Mobs, 1995).

Se han definido tres áreas principales de déficit moto-res: torpeza, movimientos adventicios y dispraxia. La torpe-za, definida técnicamente como lentitud o tosquedad enlos movimientos de articulaciones aisladas, comprende lafalta de integración de los grupos musculares agonistas yantagonistas. Aunque se define en términos de disfunciónbásica de los movimientos de articulaciones aisladas, latorpeza puede reducir la capacidad para realizar tareasmotoras más complejas, como montar en bicicleta o dibu-jar. Clínicamente, la torpeza se observa con facilidad altamborilear con los dedos o al coger objetos muy peque-ños. La torpeza puede presentarse de forma aislada o encombinación con trastorno por déficit de atención con hi-peractividad, trastornos del aprendizaje o retraso mental(especialmente trisomía 21/síndrome de Down), y a vecesse agrava con los anticonvulsivos. Aunque antes se asumíaque estos niños llegarían a «librarse» de su torpeza, los da-tos a largo plazo sugieren que estos síntomas persisten ge-neralmente durante la vida adulta (Fox y Lent, 1996).

Los movimientos adventicios son movimientos involun-tarios que ocurren durante los movimientos de tipo volun-

TABLA 23-12. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no del desarrollo de la coordinación

A. El rendimiento en las actividades cotidianas que requierencoordinación motora es sustancialmente inferior al espera-do dada la edad cronológica del sujeto y su coeficiente deinteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativosen la adquisición de los hitos motores (p. ej., caminar, ga-tear, sentarse), caérsele los objetos de la mano, «torpeza»,mal rendimiento en deportes o caligrafía deficiente.

B. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente elrendimiento académico o las actividades de la vida coti-diana.

C. El trastorno no se debe a una enfermedad médica (p. ej.,parálisis cerebral, hemiplejía o distrofia muscular) y no cum-ple los criterios de trastorno generalizado del desarrollo.

D. Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden delas asociadas habitualmente a él.

Nota de codificación. Si hay una enfermedad médica (p. ej., neurológi-ca) o un déficit sensorial, se codificará en el Eje III.

tario. Los movimientos superfluos (sincinesias) puedenser en espejo (en los músculos simétricamente activos) oproducirse en grupos musculares no relacionados (p. ej.,abrir la boca al alcanzar un objeto). Otros movimientosadventicios consisten en tics, temblores y corea. Clínica-mente pueden observarse movimientos adventicios mien-tras el niño realiza tareas específicas donde se hace hinca-pié en el control voluntario.

La dispraxia, trastorno del aprendizaje o de la realiza-ción de movimientos voluntarios secuenciales (en relacióncon la edad o con la inteligencia verbal), que no puedeatribuirse a limitaciones sensoriales o mecánicas, no mejo-ra cuando se realizan tareas específicas sin límite de tiem-po ni prisas. Su expresión puede afectar a una gama demovimientos musculares, desde los localizados (cara, len-gua o manos) hasta los globales, y puede depender par-cialmente de la dominancia cerebral (tanto en la funciónespacial frente a la lingüística como en las tareas de latera-lización izquierda frente a la derecha). Este síntoma se ob-serva también en el retraso mental, especialmente en elsíndrome del cromosoma X frágil. Para detectar clínica-mente la dispraxia se puede pedir al niño que imite algu-nas posiciones inusuales de las manos o los dedos o que si-mule ciertas tareas secuenciales (p. ej., sacar una botellade la nevera, abrirla, verter su contenido y tomar una be-bida del vaso).

Los procesos que acompañan con frecuencia al trastor-no del desarrollo de la coordinación incluyen el trastornopor déficit de atención con hiperactividad, y las complica-ciones comunes son convertirse en «cabeza de turco», te-ner escasa autoestima y evitar los deportes.

Son escasas las investigaciones realizadas sobre los me-canismos subyacentes a la alteración clínica del rendi-miento y la integración de los movimientos. Las bases dedatos y los conocimientos teóricos en esta área son limita-dos, pero los conceptos simples del control por vías moto-ras fijas no parecen explicar estos trastornos motores. Elpunto de vista sobre un déficit en la integración motora sebasa en un modelo de fallos interactivos entre diferentesunidades anatómicas y funcionales de los sistemas moto-res, compuestas por neuronas con funciones flexibles endiferentes redes neurales (Getting, 1989). Este modelo escompatible con los datos obtenidos por RM, que sugierenque las lesiones en la parte anterior del extremo posteriordel cuerpo calloso están relacionadas con la dispraxia (Ta-naka y cols., 1996). Estos hallazgos sugieren también queel trastorno del desarrollo de la coordinación se asociacon una desconexión entre la parte superior de ambos ló-bulos parietales. En la mayoría de los sujetos diestros, laparte superior del lóbulo parietal izquierdo es dominantepara el control volitivo de los movimientos.

El tratamiento puede parecer cuestionable en el ámbi-to clínico, especialmente en lo referente a las presentacio-nes leves. Sin embargo, dado que las «manos hábiles» y lacapacidad atlética son importantes elementos de autoesti-ma para los niños y adolescentes, y pueden ser económica-


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mente vitales para algunos adultos, está justificado buscarremedio para promover el desarrollo general, aunque losfondos dedicados a la educación especial sean escasos. Sedesconoce si el trastorno del desarrollo de la coordina-ción, aparte de los trastornos neurológicos identificables ode hallazgos más focales, tiene significado pronóstico enpsiquiatría, más allá de los factores relacionados con su co-morbilidad (Deuel y Robinson, 1987).

TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN

Los problemas relacionados con el habla (relativos a laproducción de sonidos) se observan en cerca del 15% dela población general en edad escolar; los problemas dellenguaje (que afectan al empleo comunicativo del hablaasí como a otros modos de comunicación) se observanaproximadamente en el 6% de la población. La frecuenteasociación de los trastornos de la comunicación —inclui-dos los del habla y del lenguaje— con los trastornos delaprendizaje ilustra las disfunciones cerebrales generalesque caracterizan a ambos grupos de trastornos. Hay evi-dencias de que los trastornos del lenguaje pueden ser pre-cursores de la aparición de trastornos del aprendizaje, envez de ser simplemente trastornos comórbidos que obede-cen a una etiología independiente (Tallal, 1988). Es posi-ble que los trastornos del lenguaje en niños pequeños nose pongan en evidencia clínicamente hasta la aparición detrastornos del aprendizaje durante los años escolares.

Cerca del 25-50% de los pacientes psiquiátricos infanti-les sufren un trastorno de la comunicación. Aproximada-mente el 50% de los niños con trastornos de la comunica-ción sufren procesos psiquiátricos concomitantes, sobretodo trastorno por déficit de atención con hiperactividad,y en otro 20% aparecen luego trastornos del aprendizaje(Beitchman y cols., 1986; Cantwell y Baker, 1987). Los ni-ños con trastornos del desarrollo del lenguaje (y trastor-nos del habla) tienden a presentar también déficit moto-res, que pueden requerir tratamiento (Owen y McKinlay,1997). Los déficit del lenguaje observados en niños contrastorno por déficit de atención con hiperactividad son tí-picamente alteraciones en la ejecución de órdenes máselevadas, sin déficit en el procesamiento del lenguaje bási-co (Purvis y Tannock, 1997).

Al igual que ocurre en los trastornos del aprendizaje,las recientes investigaciones sobre los trastornos de la co-municación están dejando de lado los déficit en el proce-samiento audioperceptivo y dirigiéndose a una conceptua-lización basada en las funciones del lenguaje y simbólicas.Los procesos sensoriales, perceptivos, motores y cognitivosestán estrechamente conectados en el proceso del desa-rrollo cerebral. Durante las primeras fases del desarrollode la corteza cerebral hay una progresiva lateralización ha-cia la izquierda en las funciones del lenguaje, incluidas lasdel habla (producción de sonidos), el análisis fonético y
sintáctico y el análisis de las secuencias verbales (y no ver-
bales). El hemisferio derecho interviene más en el recono-cimiento de los sonidos, en comparación con el izquierdo.Los datos sobre lesiones y la teoría neurobiológica han im-plicado a las regiones perisilvianas izquierdas en el proce-samiento de fonemas y en la información auditiva. Estoshallazgos han sido confirmados por RM, espectroscopiapor emisión de fotón único y tomografía por emisión depositrones (PET). Las áreas del planum temporal y del gy-rus angular se hallan afectadas en niños y adultos con tras-tornos del lenguaje (Semrud-Clikeman, 1997). Crece ade-más la evidencia de la transmisión familiar de estos déficit.

El desarrollo usual de las habilidades del habla y dellenguaje se produce durante muchos años y es amplia lagama de lo que se considera funcionamiento normal. Ha-cia los 5 años de edad se espera que los niños hablen confluidez, comprendan y se expresen. Las diferencias entreambos sexos en maduración cortical pueden guardar re-lación con la ventaja de las niñas en la adquisición de lashabilidades verbales (que dura hasta la adolescencia),comparable a la ventaja de que gozan los niños en el pro-cesamiento espacial. El habla y el lenguaje pueden inter-accionar con otros factores ambientales e influir en el de-sarrollo y las habilidades del adulto. En las interaccionessociales, la comunicación no verbal (gestos de los ojos, lacara y las manos, calidades vocales) y la verbal incluyen elhallazgo de palabras (acceso y recuperación de la informa-ción verbal), las relaciones entre las palabras (semántica),la formación de frases (sintaxis), dar y recibir retroestimu-lación, seguir la estructura y el flujo de la conversación,responder al contexto, adaptarse al significado y a los su-cesos externos, responder al propio sentido interno de lossucesos y monitorizar las producciones comunicativas pro-pias (habilidades metalingüísticas). El desarrollo de estashabilidades constituye una formidable tarea que comple-tar en 5 años.

En los trastornos del habla y del lenguaje, los déficit enla articulación (dicción o producción de los sonidos delhabla), la expresión (producción y uso del lenguaje oral)y la recepción (comprensión) pueden ser evidentes hacialos 2-3 años de edad. Los problemas precoces del habla ydel lenguaje mejoran frecuentemente durante el desarro-llo, y estos primeros retrasos no sirven para predecir concerteza la aparición de trastornos del aprendizaje. Sin em-bargo, los niños con genuinos problemas precoces del ha-bla y del lenguaje tienen un alto riesgo de presentar mástarde trastornos del aprendizaje, así como trastornos de lacomunicación persistentes. La mayoría de los niños pre-escolares con trastornos de la comunicación (70%) pasana recibir educación especial o repiten curso durante los 10 primeros años de escolaridad (Aram y cols., 1984).

La pérdida auditiva desempeña un importante papelen la etiología de los trastornos de la comunicación. Laaudición es esencial para el desarrollo del habla y del len-guaje; su alteración obra etiológicamente junto con losfactores genéticos, neurológicos, ambientales y educativos.La sordera se acompaña de un notable descenso en la ca-


pacidad de comunicación, pero disminuciones más ligerasde la audición pueden tener también importancia desdeel punto de vista del desarrollo. Una pérdida auditiva lige-ra (25-40 db) a consecuencia de una otitis media crónica ouna perforación del tímpano puede retrasar el desarrollode la articulación, del lenguaje expresivo y receptivo y dela discriminación fonética. Durante el período formativodel desarrollo del lenguaje, la fluctuación de la capacidadauditiva puede disminuir la inteligencia verbal y el rendi-miento académico de un modo persistente (Howie, 1980).

La patología temprana del oído medio puede ocasionarsíntomas en el lenguaje o en el habla, especialmente si eltrastorno auditivo es crónico. La otitis media, una enfer-medad infecciosa común en la infancia, puede ocasionaruna disminución residual de la audición de un 20%. Elgrado de retraso del lenguaje y del habla puede guardarrelación con el número de episodios de otitis. Los factoresdeterminantes de la otitis media incluyen el nivel socio-económico, las alergias y las malformaciones orofaríngeas(palatinas) o craneofaciales. La pérdida auditiva tambiénpuede ser consecuencia de trastornos genéticos y metabó-licos, anomalías cromosómicas, bajo peso al nacimiento,anoxia perinatal, infecciones del SNC, medicamentos oto-tóxicos (p. ej., antibióticos, diuréticos) y exposición a toxi-nas (p. ej., alcohol, anticonvulsivos). Los factores sociofa-miliares, además de los médicos, pueden contribuir, através de la otitis media, a la aparición de trastornos de lacomunicación.

Al parecer, un desarrollo cognitivo y escolar insuficien-te puede ocurrir con unos niveles de pérdida auditiva queno se consideran significativos desde el punto de vista mé-dico (Howie, 1980). Puede especularse que las fluctuacio-nes tempranas en la conducción auditiva llevan a anomalíasdel desarrollo cerebral, que quizá conduzcan a cambiospersistentes en la atención auditiva o en la distinción deseñal/ruido. Sin embargo, no todos los niños que sufrenepisodios de otitis media presentan retraso del desarrollo.La estimulación sensorial tiene una importancia decisivapara la organización de la corteza visual (Wiesel, 1982),pero no está tan claro el efecto de las primeras experien-cias auditivas sobre la adquisición del lenguaje, del habla y de los mecanismos centrales de procesamiento auditivo.

Una interesante línea de investigación ha llevado a lapropuesta de que el problema neurofisiológico en los tras-tornos del lenguaje puede ser un déficit en el proce-samiento de estímulos que se presentan rápidamente (Tal-lal, 1988). Este problema en la percepción y en la me-moria de los estímulos que aparecen con rapidez puedeafectar no sólo a las tareas lingüísticas, sino a diversas fun-ciones sensoriales y motoras, así como al procesamientointegrativo. Las pruebas de laboratorio para identificar es-tos déficit neuropsicológicos podrían ser útiles en el diag-nóstico directo de los trastornos del lenguaje, sin necesi-dad de emplear baterías de pruebas neuropsicológicasestándar, al menos en algunos niños. Estos déficit senso-riales y motores en respuesta a estímulos rápidos se en-

cuentran también en niños con trastorno de la lectura(aunque no con trastorno fonológico), lo que apoya laexistencia de una continuidad entre los trastornos del len-guaje y los del aprendizaje.

Aunque solamente se trata de una hipótesis, los meca-nismos que intervienen en las primeras influencias sobreel desarrollo de la corteza cerebral podrían ser útiles paraconocer la patogenia de los trastornos del aprendizaje yde la comunicación, y ser aplicables a una gama más am-plia de funciones mentales.

Prácticamente todos los niños con trastornos de la co-municación acaban adquiriendo las habilidades del hablay del lenguaje, pero unos niveles bajos de CI y psicopatolo-gía concomitante parecen predecir un pronóstico menosfavorable. Las complicaciones consisten en un progresivodeterioro académico, malestar psicológico, baja autoesti-ma, rigidez en el aprendizaje y abandono de los estudios.

La evaluación comprende aspectos médicos, psiquiátri-cos, sociales y evolutivos, así como aspectos relativos al len-guaje y al habla (Cantwell y Baker, 1987). Debido a que el20% de los niños tienen déficit auditivos por otitis media,es útil investigar la capacidad auditiva por métodos comola audiometría o los potenciales evocados auditivos (queno requieren la colaboración de los niños pequeños). Lospadres pueden relatar una historia de escasas reaccionesde sobresalto y falta de imitación de sonidos (a los 6 me-ses), reactividad (a los 12 meses) o inteligibilidad (a los 2,5 años), y manifestar que el niño habla en voz alta, tienefrecuentes faltas de comprensión («¿qué?»), evita hablar ose le nota turbado o con tensión (p. ej., con parpadeo)cuando trata de comunicarse. Puede ser útil valorar lascaracterísticas de la familia (p. ej., número de personas,orden de los nacimientos, nivel socioeconómico, capaci-dad verbal de los padres, patrones de habla de la familia,estimulación interpersonal), así como observar el hablaespontánea entre padres e hijo. El habla del niño puede estudiarse en cuanto a comprensión del lenguaje (estruc-turas lingüísticas), expresión (estructura y longitud de lasfrases) y razonamiento lógico. La atención auditiva (p. ej.,seguir el curso de la conversación, capacidad para oír enuna multitud, ausencia de distracciones), la discrimina-ción (p. ej., diferenciar entre sonidos similares) y la memo-ria (p. ej., capacidad para repetir secuencias de palabras ode números) pueden valorarse de modo formal o infor-mal. En las pruebas neuropsicológicas se emplean las valo-raciones no verbales del CI (p. ej., Escala de rendimientointernacional de Leiter [Leiter International Performance Sca-le], Escala de madurez mental de Columbia [Columbia Scaleof Mental Maturity]). También puede estar indicada la eva-luación neurológica en los niños con trastornos de la co-municación en los que sospeche una anomalía motora.

El tratamiento de los trastornos de la comunicación in-cluye intervenciones educativas y conductuales, así comoel tratamiento de los problemas médicos (p. ej., audición),neurológicos (p. ej., convulsiones) y psiquiátricos conco-mitantes. El tratamiento intensivo de la otitis media está


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particularmente indicado en estos niños, a pesar de la in-certidumbre existente sobre la relación entre esta enfer-medad y el desarrollo del habla y del lenguaje. Es particu-larmente útil estimular la integración social, la imitación yel juego imaginativo como medios para aumentar el ejer-cicio verbal, comunicativo y simbólico. No hay evidenciade que el uso de la comunicación no verbal por parte delniño o de los padres inhiba el desarrollo del lenguaje, eincluso podría favorecerlo.

Trastorno del lenguaje expresivo

En este problema de «codificación» lingüística se alte-ran la producción simbólica y el uso comunicativo del len-guaje. El individuo no puede expresar la idea en palabras(«no puedo sacar las palabras») y también tiene proble-mas en la expresión no verbal. Existen dificultades simila-res para repetir, imitar, señalar los objetos nombrados oactuar para cumplir las órdenes. A diferencia de los tras-tornos autista y generalizado del desarrollo, la compren-sión en la comunicación verbal y no verbal es característi-camente normal. En el lenguaje verbal se producenerrores semánticos y sintácticos, de tal modo que puede al-terarse la selección de las palabras y la construcción de lasfrases; la paráfrasis, la narración y la explicación son inin-teligibles o incoherentes. El niño con trastorno del len-guaje expresivo puede emplear formas más primitivas enla expresión del lenguaje de las que corresponderían a sugrado de desarrollo y puede confiar más en la comunica-ción no verbal para realizar peticiones y comentarios. Pue-de emplear frases cortas y estructuras verbales simples, in-cluso en comunicaciones no verbales como el lenguajepor signos (Paul y cols., 1994). Este rasgo implica la exis-tencia de un problema en el desarrollo simbólico de lasdistintas modalidades del lenguaje, lo cual conduce a unaserie de retrasos diversos en la articulación, el vocabularioy la gramática (tabla 23-13).

Los individuos con trastorno del lenguaje expresivoaprenden generalmente el lenguaje en una secuencia nor-mal, aunque con lentitud. Estos niños pueden adaptar suhabla para dirigirse apropiadamente a niños pequeños (Feyy cols., 1981), lo cual sugiere cierta facilidad y flexibilidaden el uso de sus habilidades lingüísticas. Puede haber pro-blemas asociados de trastornos del aprendizaje, trastornofonológico, desatención, impulsividad o agresividad.

En situaciones de frustración, el niño puede presentarrabietas durante los primeros años, o rehusar hablar sien-do mayor durante cortos períodos de tiempo. Los trastor-nos en las interacciones sociales pueden llevar a proble-mas con sus compañeros y a sobredependencia de losmiembros de la familia.

Aproximadamente 1:1.000 niños tienen una forma gra-ve del trastorno del lenguaje expresivo, pero las formas le-ves pueden ser 10 veces más comunes. En este trastorno seobserva un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1, co-mún a otros trastornos del desarrollo.

Se han descrito diversas etiologías en las que intervie-nen factores neurológicos, genéticos, ambientales y fami-liares. En algunos casos se observan influencias teratóge-nas, perinatales, tóxicas y metabólicas. Cuando existepérdida auditiva, el grado de ésta se correlaciona estrecha-mente con la intensidad de la alteración del lenguaje(Martin, 1980). En los niños con trastorno del lenguajeexpresivo se ha descrito un bajo flujo sanguíneo en el he-misferio cerebral izquierdo (Raynaud y cols., 1989).

Aunque el trastorno del lenguaje expresivo se asocia amenudo con problemas conductuales y de la atención,aparentemente secundarios, se observa también una eleva-da incidencia de problemas psiquiátricos en los familiaresde los pacientes, lo cual sugiere trastornos psiquiátricosconcomitantes en los niños con dificultades en el lenguajeexpresivo.

Este proceso suele preocupar a los padres cuando elniño llega a los 2-3 años de edad, cuando puede parecerdespierto pero todavía no habla, ha adquirido sólo un pe-queño vocabulario o resulta difícil comprenderlo. El perío-do entre los 4 y los 7 años es crucial. Hacia los 8 años deedad suele establecerse uno de los dos posibles cursos deldesarrollo. En el primero, el niño puede progresar haciaun habla normal y conservar tan sólo déficit ligeros y quizásíntomas de otros trastornos del aprendizaje. Alternativa-mente, el niño puede permanecer discapacitado, mostrarprogresos lentos, y posteriormente perder algunas de lascapacidades previamente alcanzadas. Parece haber unadisminución del CI no verbal, debido posiblemente alfallo en el desarrollo de la secuenciación, de la categoriza-

TABLA 23-13. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no del lenguaje expresivo

A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del de-sarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administra-das individualmente, quedan sustancialmente por debajo delas obtenidas mediante evaluaciones normalizadas tanto dela capacidad intelectual no verbal como del desarrollo dellenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clínica-mente a través de unos síntomas que incluyen un vocabula-rio sumamente limitado, cometer errores en los tiempos ver-bales o experimentar dificultades en la memorización depalabras o en la producción de frases de longitud o comple-jidad propias del nivel evolutivo del sujeto.

B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren el rendi-miento académico o laboral o la comunicación social.

C. No se cumplen criterios de trastorno mixto del lenguajereceptivo-expresivo ni de trastorno generalizado del desa-rrollo.

D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla, oprivación ambiental, las deficiencias del lenguaje deben ex-ceder de las habitualmente asociadas a tales problemas.

Nota de codificación. Si está presente un déficit sensorial o motor delhabla o una enfermedad neurológica, se codificará en el Eje III.


ción y de las funciones cerebrales más elevadas en rela-ción con el trastorno. El niño puede perder cierto gradode su brillantez anterior y adquirir la apariencia de unadolescente mentalmente retrasado. En ambos cursos, lascomplicaciones del trastorno del lenguaje expresivo con-sisten en timidez, retraimiento y labilidad emocional.

La evaluación comprende valoraciones psiquiátricas(problemas de atención y conducta), neurológicas, cogni-tivas y académicas. La inteligencia se valora mediante unaprueba de CI no verbal. Es conveniente investigar la agu-deza auditiva y resulta esencial evaluar los trastornos delaprendizaje concomitantes.

Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivoconsiste en una alteración en el desarrollo de la compren-sión del lenguaje, que abarca trastornos en la descodi-ficación (en la comprensión) y en la codificación (en la expresión). Suelen observarse múltiples déficit corticalesque afectan a las funciones sensorial, integrativa, mnémicay de secuenciación (tabla 23-14). Dada la existencia de dé-ficit tanto en el lenguaje receptivo como en el expresivo,el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo es con-siderablemente más grave y socialmente más perturbadorque el trastorno del lenguaje expresivo (D. Cohen y cols.,1976).

Aunque en la afasia receptiva del adulto queda indem-ne la expresión, un proceso similar que tenga lugar en elcurso del desarrollo deja al niño incapacitado para elaprendizaje de un primer lenguaje verbal. Según la natu-

TABLA 23-14. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no mixto del lenguaje receptivo-expresivo

A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batería de eva-luaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo,normalizadas y administradas individualmente, quedan sus-tancialmente por debajo de las obtenidas mediante evalua-ciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal.Los síntomas incluyen los propios del trastorno del lenguajeexpresivo, así como dificultades para comprender palabras,frases o tipos específicos de palabras, tales como términosespaciales.

B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfie-ren significativamente el rendimiento académico o laboral,o la comunicación social.

C. No se cumplen los criterios de trastorno generalizado deldesarrollo.

D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla oprivación ambiental, las deficiencias del lenguaje excedende las habitualmente asociadas a estos problemas.

Nota de codificación. Si hay un déficit sensorial o motor del habla o unaenfermedad neurológica, se codificarán en el Eje III.

raleza de los déficit, la comprensión no verbal puede con-servarse o estar alterada.

En los casos leves puede haber un «procesamiento» len-to de ciertas formas lingüísticas (p. ej., palabras inusuales,poco comunes o abstractas; lenguaje visual o espacial) ocomprensión lenta de las frases complicadas. Puede habertambién dificultad para comprender el sentido del humory los giros idiomáticos, así como para «leer» señales de si-tuaciones. En los casos graves, estas dificultades puedenextenderse a frases más simples o palabras, lo que reflejael procesamiento auditivo lento. Puede haber mudez, eco-lalia o neologismos. Durante el desarrollo se altera elaprendizaje del lenguaje expresivo por la lentitud en elprocesamiento del lenguaje receptivo.

El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivodebe diferenciarse de la afasia (que no es un trastorno deldesarrollo, sino una pérdida de las funciones preexisten-tes del lenguaje), de otros déficit adquiridos (causados ha-bitualmente por enfermedades o traumatismos neurológi-cos) o de la ausencia del lenguaje (un raro proceso que seasocia habitualmente con retraso mental profundo).

El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivopuede alcanzar una gravedad similar a la del trastorno au-tista durante la adolescencia, debido a la torpeza social, lasestereotipias, la resistencia a los cambios y la baja toleran-cia a la frustración (D. Cohen y cols., 1976). Sin embargo,estos individuos muestran típicamente más habilidad so-cial, conocimiento del ambiente, abstracción y comunica-ción no verbal que los autistas.

Cerca del 3-10% de los niños en edad escolar presentanun trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, perolos casos graves tienen una prevalencia de 1:2.000. A dife-rencia del predominio del sexo masculino que se observaen el trastorno del lenguaje expresivo y en muchos trastor-nos del aprendizaje, el trastorno mixto del lenguaje recep-tivo-expresivo se da en un porcentaje equivalente en am-bos sexos.

La principal etiología del trastorno mixto del lenguajereceptivo-expresivo parece ser neurobiológica, habitual-mente por factores genéticos o lesión cortical. La explora-ción neurológica revela anomalías en cerca de las dos ter-ceras partes de los casos. Los hallazgos del EEG incluyenun ligero aumento de anomalías inespecíficas, especial-mente en el hemisferio dominante del lenguaje. En la TCpuede haber alteraciones, aunque sin que sean uniformesni tengan carácter diagnóstico. De modo similar, la escu-cha dicótica puede ser anormal, aunque sin hallazgos es-pecíficos ni de lateralización.

En la evaluación hay que investigar el CI no verbal, lashabilidades sociales, la agudeza auditiva, las habilidadesreceptivas (comprensión de palabras solas, combinacionesde palabras y frases), la comunicación no verbal (vocaliza-ciones, gestos y miradas) y las habilidades del lenguaje ex-presivo. Estas últimas pueden objetivarse a través de la lon-gitud media de las expresiones (LME), que se comparacon la norma evolutiva. Las estructuras sintácticas deben


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valorarse y compararse con la norma evolutiva. Existeninstrumentos estandarizados para valorar la comprensión,con normas que comienzan a los 18 meses de edad. Hayque tomar en consideración los diagnósticos concomitan-tes médicos, neurológicos y psiquiátricos (p. ej., trastornosdel aprendizaje, trastornos del estado de ánimo, trastornoautista y otros trastornos generalizados del desarrollo, re-traso mental y mutismo selectivo).

Para el tratamiento de los problemas del lenguaje ex-presivo-receptivo hay que mantener la educación especialhasta que mejoren los síntomas. Después de situar al niñoen un ambiente normal, puede ser útil el apoyo suplemen-tario académico y lingüístico. También puede ser necesa-rio el tratamiento psiquiátrico de los déficit de atención,los problemas conductuales y otros trastornos comórbidos,así como la logoterapia para el trastorno fonológico.

Trastorno fonológico

Pueden observarse problemas de dicción, especialmen-te en los sonidos adquiridos en épocas avanzadas, en niñoscuyo vocabulario y gramática son normales. Este trastornode la articulación y del aprendizaje en la producción desonidos para el habla incluye sustituciones («güeso» por«hueso»), omisiones («pueta» por «puerta»), adiciones («fo-lor» por «flor») y distorsiones (tabla 23-15). El habla puedeser más o menos ininteligible o puede sonar como el «par-loteo de un bebé». La comprensión del habla puede verseaún más dificultada por problemas que no forman partedel trastorno fonológico: acento, entonación (p. ej., indu-cida neurológicamente), tartamudeo, pronunciación con-fusa, trastornos físicos (procesos orofaciales como la fisurapalatina), enfermedades neurológicas o medicación psico-trópica (en especial neurolépticos).

Al comienzo del desarrollo, los sonidos del lactante sonsimilares en las diferentes culturas, debido, al parecer, a

TABLA 23-15. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no fonológico

A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperablesevolutivamente y propios de la edad e idioma del sujeto (p. ej., errores de la producción, utilización, representaciónu organización de los sonidos tales como sustituciones de unsonido por otro (utilización del sonido /t/ en lugar de /k/ uomisiones de sonidos tales como consonantes finales).

B. Las deficiencias de la producción de los sonidos del habla in-terfieren el rendimiento académico o laboral, o la comuni-cación social.

C. Si hay un retraso mental, un déficit sensorial o motor delhabla, o una privación ambiental, las deficiencias del hablaexceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.


que están basados en procesos dirigidos biológicamente. Amedida que el lactante aprende los sonidos del lenguaje yel ambiente locales cambia la producción de sonidos, quese hacen específicos de la cultura. La producción ulteriorde sonidos depende del desarrollo del control motor delhabla (lengua, labios, paladar, laringe, mandíbula, múscu-los respiratorios), la percepción auditiva (fonemas de vo-cales y consonantes, ritmo, intensidad, entonación) y la ca-pacidad para elaborar sonidos, contrastes, combinaciones,formación de plurales y énfasis. Hacia los 8 años de edadel niño ha adquirido típicamente todos los sonidos del habla.

El trastorno fonológico suele diagnosticarse alrededorde los 3 años de edad, pero el trastorno puede aparecerantes o después, según su intensidad. Aproximadamenteel 6% de los niños y el 3% de las niñas sufren un trastornofonológico, pero los problemas de articulación se hacenmenos prevalentes con la edad. La etiología del trastornofonológico es a menudo desconocida; los factores contri-buyentes pueden ser modelos defectuosos de habla en lafamilia, ligeros trastornos auditivos o déficit neurocorti-cales.

Además de valorar el grado de inteligencia, en estos ni-ños debe practicarse un estudio completo del lenguaje,pues muchos pueden presentar un trastorno asociado dela expresión gramatical (sintáctica).

Aunque suele producirse la recuperación espontáneahacia los 8 años de edad, la logopedia individual o de gru-po puede ayudar a que el desarrollo del habla se alcancede un modo más rápido y completo. La «baja autoestimacomunicativa» es una complicación potencial.

Tartamudeo

El tartamudeo, o interrupción del flujo normal del len-guaje, se caracteriza por la aparición involuntaria e irregu-lar de titubeos, prolongaciones, repeticiones o bloqueosde sonidos, sílabas o palabras (tabla 23-16). A diferenciade lo que ocurre en la pronunciación confusa o en otrasfaltas de fluidez del habla en niños, la ansiedad provocaun notable empeoramiento en el ritmo y la velocidad dellenguaje en las personas que tartamudean. Puede haberun empeoramiento transitorio durante períodos de ansie-dad por la actuación, o «estrés de comunicación» (p. ej.,al hablar en público o en una entrevista para solicitar tra-bajo). En estudios de laboratorio se han observado ano-malías en la conducta durante el habla y en los movimien-tos corporales incluso durante los períodos en que elhabla es aparentemente fluida.

Aproximadamente el 2-4% de los niños sufren este tras-torno. El tartamudeo mejora espontáneamente en el 50-80% de los casos, pero el 1% de los adolescentes y adultoscontinúan sufriendo este trastorno. En los niños peque-ños, la escasa capacidad fonológica contribuye a la apari-ción del tartamudeo, y la mejoría en el desarrollo de dichacapacidad favorece su resolución (Paden y Yairi, 1996). En


el tartamudeo se observa un predominio del sexo masculi-no de 3:1-4:1.

Las teorías etiológicas del tartamudeo están basadas enconceptos genéticos, neurológicos y conductuales. Puedehaber varios subgrupos etiológicos de tartamudeo. La con-cordancia llamativamente mayor entre gemelos monoci-góticos que entre los bicigóticos sugiere la intervención deun importante factor genético (Vandenberg y cols., 1986).En el 60% de las personas que tartamudean, el trastornotiene carácter familiar y aparece en cerca del 20-40% delos parientes de primer grado (especialmente en el sexomasculino). La menor prevalencia en el sexo femenino,unida al hecho de que la prevalencia es mayor en los fami-liares de las mujeres que tartamudean, pone de manifiestoun efecto de umbral genérico sobre la penetrancia (dife-rencia específica en la penetrancia según el sexo, o en lacarga genética requerida para la penetrancia).

Los datos actuales no son compatibles con un modo detransmisión por un gen único, pero pueden concordarcon el modelo poligénico con un umbral diferencial de laexpresión fenotípica influido por el sexo. Al utilizar unmodelo multifactorial, el 86% de la variancia en los datosdel linaje podía explicarse por factores genéticos (Kidd,1980).

Ciertas formas de tartamudeo adquirido tienen un claroorigen neurológico, como el tartamudeo que se inicia des-pués de un accidente vascular cerebral (presumiblementedebido a la lesión de los centros que rigen la fluidez del ha-bla) o el secundario a enfermedades degenerativas cerebra-

TABLA 23-16. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de tartamu-deo

A. Alteración de la fluidez y la organización temporal norma-les del habla (inadecuadas para la edad del sujeto), caracte-rizada por ocurrencias frecuentes de uno o más de los si-guientes fenómenos:

(1) repeticiones de sonidos y sílabas(2) prolongaciones de sonidos(3) interjecciones(4) palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una

palabra)(5) bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)(6) circunloquios (sustituciones de palabras para evitar pa-

labras problemáticas)(7) palabras producidas con un exceso de tensión física(8) repeticiones de palabras monosilábicas (p. ej., «Yo-yo-

yo le veo»)

B. La alteración de la fluidez interfiere el rendimiento acadé-mico o laboral, o la comunicación social.

C. Si hay un déficit sensorial o motor del habla, las deficienciasdel habla son superiores a las habitualmente asociadas a es-tos problemas.


les. Estas formas adquiridas pueden ser transitorias, perotambién es posible que persistan, especialmente si existe pa-tología cerebral bilateral y multifocal. Estas formas de tarta-mudeo de base neurológica tienen características clínicasque difieren del tartamudeo que aparece durante el desa-rrollo: aunque ocurren bloqueos y prolongaciones, no pre-dominan en las sílabas iniciales ni en los sustantivos y es raroque se acompañen de muecas y movimientos de las manos.

Diversos investigadores han observado que la falta depredominancia de la mano derecha (individuos ambidies-tros o zurdos) aparece en una proporción mayor en lostartamudos (y en sus familiares de primer y segundo gra-do), lo cual sugiere que el tartamudeo podría estar asocia-do con una organización cortical anómala (Geschwind yGalaburda, 1985). Asimismo, algunos casos de tartamudeoestán relacionados con retraso mental, específicamentecon la trisomía 21 (síndrome de Down) y con los síndro-mes de Hunter-Hurler (mucopolisacaridosis). En casos ra-ros, los medicamentos psicotrópicos (antidepresivos tricí-clicos, neurolépticos, litio, alprazolam) pueden ocasionaruna falta de fluidez semejante al tartamudeo.

El tartamudeo comienza frecuentemente a los 2-4 añoso, menos comúnmente, a los 5-7 años de edad. En los ni-ños preescolares, el tartamudeo suele ser un síntoma tran-sitorio del desarrollo que dura menos de 6 meses, pero enel 25% de los casos de comienzo temprano persiste des-pués de los 12 años. En el comienzo, durante el períodode latencia, los síntomas suelen estar relacionados con si-tuaciones de estrés; el curso suele ser benigno, con unaduración de 6 meses a 6 años.

Inicialmente el niño no suele darse cuenta del síntoma.El trastorno muestra típicamente altibajos durante la ni-ñez y, o bien mejora gradualmente, o empeora y sigue uncurso crónico. En el sexo masculino suele haber más for-mas crónicas. Si la afección progresa, el bloqueo de pala-bras y la tensión involuntaria de la mandíbula y de losmúsculos faciales pueden ser manifiestos. En los casos per-sistentes, las personas que tartamudean adquieren una do-lorosa conciencia del problema. Estos individuos se dancuenta de que la ansiedad agrava su falta de fluidez y nopueden mejorar su habla al lentificar el ritmo o al enfocarla atención sobre las palabras.

El tartamudeo neurológico adquirido tiende a ser másconstante y fijo, en contraste con la mayor variabilidad delas formas genética, constitucional y psicodinámica. En eltartamudeo no neurogénico es frecuente que falten lossíntomas al cantar, leer en voz alta, hablar al unísono o ha-blar a animales de compañía u objetos inanimados.

Las complicaciones son la anticipación temerosa, elparpadeo, los tics y la evitación de palabras y situacionesproblemáticas. El niño puede experimentar reaccionesemocionales negativas ante familiares y compañeros (tur-bación, sensación de culpa, ira), así como sufrir burlas yaislamiento social. Evitar hablar y la mala autoimagen pue-den influir sobre el desarrollo del lenguaje y social, y con-ducir a problemas académicos y laborales.


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Al evaluar el tartamudeo hay que investigar las posiblescausas neurológicas (corteza, ganglios basales, cerebelo).Debe obtenerse una historia completa del desarrollo y rea-lizar una exploración general del habla, el lenguaje y laaudición. En la valoración conductual hay que averiguar siexisten restricciones en las interacciones y actividades so-ciales. Ante todo caso de tartamudeo está indicado remitiral paciente a un logopeda para su estudio. Habrá que valo-rar la falta de fluidez en el monólogo, la conversación, eljuego y las situaciones de ansiedad; indagar los efectos quese producen al enlentecer el habla y enfocar la atenciónsobre la falta de fluidez, y observar las interacciones entrepadres e hijo en cuanto al estrés de comunicación que su-fre el niño (p. ej., preguntas rápidas, interrupciones, co-rrecciones repetidas, cambios frecuentes de tema).

La logopedia incorpora algunos elementos de la tera-pia conductual, como la modificación de los factores ambientales y de la conversación que desencadenan el tar-tamudeo, la relajación, el control del ritmo, la retroali-mentación y la atención hacia los movimientos corporalesaccesorios, así como fomentar la autoestima y la asertivi-dad en las situaciones sociales. Las terapias específicas deltartamudeo comprenden habla intensiva tranquila, la re-troalimentación electromiográfica intensiva y habla tran-quila en casa; con todos estos métodos se ha descrito unadisminución de la frecuencia del tartamudeo en un 85-90%, y estas mejorías persistían 1 año después del trata-miento (Craig y cols., 1996). Otros métodos comprendenimitación, representación de papeles, prácticas de hablar(lectura individual, lectura coral, conversación) y hablaren diferentes ámbitos (solo, en grupo, delante de la claseo por teléfono) y con distintas personas (padres, familia-res, amigos, extraños).

Se aconseja ofrecer información y asesoramiento a losmiembros de la familia. Generalmente no está indicada lapsicoterapia, pero podría considerarse si el tartamudeopersiste o comienza en la adolescencia. Los fármacos an-siolíticos tienen en general un valor mínimo. Los neuro-lépticos pueden ser útiles en algunos casos, aunque noexisten estudios controlados a este respecto. Algunos estu-dios han sugerido la posible eficacia de los inhibidores dela recaptación de serotonina en el tratamiento del tarta-mudeo. En un ensayo controlado se observó que la cloni-dina no mejoraba el tartamudeo (Althaus y cols., 1995).Por todo ello, el papel de la farmacoterapia parece limita-do, especialmente dada la eficacia de la logopedia.

COMENTARIO CLÍNICO

Los trastornos del neurodesarrollo comentados ilustransobre la posible disminución del rendimiento en domi-nios específicos. A pesar de las oportunidades educativas,de un grado suficiente de inteligencia y de la estabilidademocional, surgen tanto en las poblaciones clínicas comoen muestras «normales».

Potencialidades anómalas y talentos especiales puedenasociarse con estos «trastornos». La edad mental y el CI noestablecen un límite superior para los logros de los indivi-duos que sufren cualquiera de estos trastornos. Tanto enla teoría como en la práctica (Rutter y Yule, 1975), mu-chos niños y adultos alcanzan metas personales que estánmucho más allá de su capacidad prevista.

En cuanto a los trastornos del aprendizaje y del lenguajeque se definen por una debilidad de la inteligencia general,todavía no existen estándares formales que permitan elegirlos elementos que debieran utilizarse para valorar las habili-dades específicas del desarrollo o para averiguar cuál es elgrado de discrepancia en la puntuación de las pruebas quedebe contar para el diagnóstico. Desde el punto de vista clí-nico, también es difícil precisar la distinción entre una «lenti-tud estadísticamente ordinaria» (es decir, situada en el límiteinferior de la curva normal de velocidad de aprendizaje) y lalentitud genuina del neurodesarrollo, especialmente en indi-viduos que presentan otros signos de retraso.

En este terreno los hallazgos psiquiátricos y neuropsicoló-gicos constituyen un tema muy delicado, especialmente a lavista del amplio impacto que ejercen estos trastornos sobrela educación de los niños y las oportunidades de los adultos.Se han efectuado recomendaciones de largo alcance en fa-vor de legislar programas educativos y de tratamientos, sobrela base de investigaciones poco rigurosas y de teorías relati-vamente simples sobre el funcionamiento cognitivo.

Aunque los problemas de ortografía se observan común-mente en asociación con estos trastornos, no se clasificancomo un trastorno aparte. En la población general, es típicoque los problemas de ortografía sean consecuencia de unbajo nivel de instrucción o de problemas de concentración,más que de un déficit en el procesamiento cognitivo. Sinembargo, en algunos casos, un «trastorno de la ortografía»puede etiquetarse como un «trastorno del aprendizaje no es-pecificado», al igual que ocurre con ciertas dificultades parael procesamiento espacial, o con problemas de escritura ma-nual, déficit en habilidades sociales o (en un mundo algo di-ferente) falta de musicalidad. El énfasis sobre el aprendizaje,las habilidades motoras y la comunicación se basa en nocio-nes de las habilidades esenciales definidas culturalmente, asícomo en la comorbilidad psiquiátrica que acompaña a losdéficit en estas funciones.

Ante las sugerencias de que los problemas del aprendi-zaje pueden aumentar a causa de la exposición prenatal atabaquismo materno (Nichols y Chen, 1981) o a la inges-tión de alcohol (S. E. Shaywitz y cols., 1980), quizá seanevitables algunos casos de estos trastornos.

RETRASO MENTAL

La inteligencia (medida por el CI) podría considerarseuna dimensión independiente que merece su propio ejeDSM-IV. Sin embargo, el diagnóstico de retraso mental


abarca algo más que la baja inteligencia, pues también re-quiere que haya déficit en el funcionamiento adaptativo.El concepto diagnóstico de retraso mental, constituidopor un bajo CI al que se suman déficit adaptativos, fue de-sarrollado por la American Association on Mental Retar-dation (1992) y adoptado esencialmente como alternativaen el DSM-IV. Se subraya que el retraso mental no es unacaracterística innata del individuo, sino el resultado deuna interacción entre las capacidades intelectuales perso-nales y el ambiente.

Al menos el 90% de los individuos con baja inteligenciase identifican hacia los 18 años, pero el diagnóstico de re-traso mental requiere que comience durante el períododel desarrollo. Además, el conocimiento del desarrollo esbásico para el tratamiento del retraso mental, aunque estípico que el tratamiento psiquiátrico de las personas conretraso mental lo lleven a cabo tanto el psiquiatra generalcomo el infantil.

La definición de retraso mental abarca tres característi-cas: 1) inteligencia por debajo de la media (p. ej., CI igualo inferior a 70), 2) trastorno del funcionamiento adaptati-vo y 3) comienzo en la niñez (tabla 23-17). El sistema parasubclasificar la gravedad del retraso mental en el DSM-IVse basa en las puntuaciones del CI; sin embargo, la Ame-rican Association on Mental Retardation (1992) lo sub-

TABLA 23-17. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de retrasomental

A. Capacidad intelectual significativamente inferior al prome-dio: un CI aproximadamente de 70 o inferior en un test deCI administrado individualmente (en el caso de niños peque-ños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativa-mente inferior al promedio).

B. Déficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptati-va actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer lasexigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural),en por lo menos dos de las áreas siguientes: comunicación,cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/inter-personales, utilización de recursos comunitarios, autocon-trol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, saludy seguridad.

C. El inicio es anterior a los 18 años.

Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de afec-tación intelectual:F70.9 Retraso mental leve [317]: CI entre 50-55 y aproxi-

madamente 70F71.9 Retraso mental moderado [318.0]: CI entre 35-40 y

50-55F72.9 Retraso mental grave [318.1]: CI entre 20-25 y 35-40F73.9 Retraso mental profundo [318.2]: CI inferior a 20

o 25F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada [319]:

cuando existe clara presunción de retraso mental,pero la inteligencia del sujeto no puede ser evalua-da mediante los test usuales

clasifica según «la intensidad y el patrón de los sistemas de apoyo» (intermitente, limitado, extenso y generali-zado).

La inteligencia se mide habitualmente con pruebas es-tándar, como la Escala de inteligencia de Wechsler paraadultos (Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS), la Escala deinteligencia de Wechsler para niños revisada (Wechsler Intel-ligence Scale for Children-Revised, WISC-R) para niños de 6 a16 años, el CI revisado de Stanford-Binet (Stanford-Binet IQ-Revised) para niños de 2 a 18 años, o las secciones de lasEscalas de desarrollo mental de Bayley (Bayley Scales ofMental Development) para niños de 2 meses a 2,5 años. Seestán desarrollando protocolos de pruebas especiales paralactantes. Las principales limitaciones de estos métodosson las variaciones culturales en el significado de las pre-guntas y en la realización de las pruebas, las diferencias delenguaje y comunicación entre los distintos individuos, lafalta de respuesta de las pruebas estándar a las respuestas«creativas», los peligros de emplear una construcción rígi-da de la inteligencia que enmascare los puntos fuertes in-dividuales, y la confianza excesiva en los resultados de laspruebas para planificar la educación. Incluso el conceptode inteligencia puede cuestionarse, dadas las amplias va-riedades de cognición existentes (verbales y no verbales,conscientes e inconscientes, emocionales y «otras»). Sinembargo, estas pruebas de CI estandarizadas (fig. 23-8)permiten obtener una evaluación global que tiene impor-tancia clínica, especialmente cuando se combina con unaevaluación de la conducta adaptativa.

Las capacidades adaptativas pueden juzgarse por mu-chos medios, incluidos instrumentos estandarizados paraevaluar la madurez social y las habilidades adaptativas. Porejemplo, la Escala de conductas adaptativas de Vineland(Vineland Adaptive Behavior Scale) constituye una mediciónmultidimensional de las conductas adaptativas en cinco«dominios»: comunicación, habilidades de la vida cotidia-na, socialización, habilidades motoras y conductas mal-adaptativas. Los datos se consiguen mediante una entrevista semiestructurada con los padres o cuidadores. Se estable-cen puntuaciones de competencia en habilidades adapta-tivas, según los valores esperados para la edad, en niños dehasta 18 años con diferentes niveles de retraso mental. Lacompetencia adaptativa puede hallarse por encima o pordebajo del nivel de inteligencia general (fig. 23-9).

Con la Escala de conductas adaptativas de Vineland seevalúa el rendimiento típico (no la capacidad óptima) delas «actividades cotidianas que se requieren para lograr lasuficiencia personal y social» (Sparrow y cols., 1984). Porejemplo, en el dominio de la socialización se evalúan lashabilidades de afrontamiento, como los modales, el cum-plimiento de las normas y saber disculparse, guardar se-cretos y controlar los impulsos (tabla 23-18).

La puntuación multidimensional en diferentes domi-nios permite valorar las habilidades y los déficit específicosde un individuo, facilita el establecimiento de objetivos endiferentes áreas del funcionamiento adaptativo, ayuda en


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FIGURA 23-8. Distribución normal del CI de Stanford-Binet. La distribución teórica de las puntuaciones del CI es simétrica. Los criteriospara el retraso mental (y sus grados de intensidad) se definen por límites arbitrarios, fijados típicamente con parámetros estadísticoscomo la desviación estándar de la media. En la práctica, la curva en forma de campana se desvía a causa de una cola elevada a la izquierda, que representa trastornos neuromédicos y barreras socioambientales. (Reproducido con autorización de Baroff GS: Mental Retardation: Nature, Cause and Management. New York, Hemisphere Publishers, 1986. Copyright 1986, Hemisphere Publishers.)

Grado de retraso

Profundo

Grave

Moderado

Leve

CI

Rango de percentiles < 1 2 16 50 84 98 > 99

DE –6 –5 –4 –3 –2 –1 0 +1 +2 +3 +4 +5 +6

4 20 36 52 68 84 100 116 132 148 164 180 196

la planificación (escolar, laboral o ingreso en una institu-ción) y permite medir los cambios que se producen en elfuncionamiento adaptativo con el paso del tiempo. Es po-

FIGURA 23-9. Posibles combinaciones del funcionamiento inte-lectual medido y de la conducta adaptativa. El retraso mental sediagnostica sólo si una inteligencia baja va acompañada de defi-ciencias en el funcionamiento adaptativo. La inteligencia bajapor sí sola o los déficit aislados de conducta adaptativa no danlugar al diagnóstico de retraso mental. (Reproducido con autori-zación de Grossman HJ (dir.): Classification in Mental Retarda-tion. Washington, DC, American Association on Mental Defi-ciency [American Association on Mental Retardation], 1983.Copyright 1983, American Association on Mental Deficiency.)

Funcionamiento intelectual medido

Retrasado No retrasado

Retraso mental SIN retraso mental

SIN retraso mental SIN retraso mental

Con

duct

a ad

apta

tiva

Ret

rasa

doN

o re

tras

ado

sible que las puntuaciones de cada dominio muestren más«dispersión» que la observada en las subpruebas de inteli-gencia.

Debido a que el funcionamiento de la conducta adapta-tiva puede variar en diferentes ambientes, una sola medi-ción puede constituir una simplificación excesiva. En lapráctica es raro que un solo observador vea al paciente entodos los ámbitos o a todas las horas del día. Ello complicala evaluación de la conducta adaptativa, tanto en los méto-dos clínicos estandarizados como en los globales. Los clíni-cos usan típicamente datos de múltiples fuentes para obte-ner un esquema del funcionamiento cotidiano.

Debido a que el diagnóstico de retraso mental exige quecomience durante la niñez, un adulto que sufra una gravelesión neurológica no se cataloga como retrasado mental,aunque estén alteradas la inteligencia y las habilidadesadaptativas. El proceso que comienza en el adulto se catalo-ga de demencia, que es un trastorno mental orgánico (aun-que ciertas demencias pueden ocurrir también en niños).Para el diagnóstico de retraso mental se requiere, por defi-nición, la perturbación del proceso del desarrollo.

En las formas mínimas de retraso mental, presentes enlos individuos con un CI inferior a 71 y que no cumplenlos criterios para el diagnóstico, se puede adjudicar un có-digo del Eje V para el funcionamiento intelectual límite.


En el retraso mental puede haber lentitud del desarro-llo en todas las áreas funcionales, aunque resulta evidente


sobre todo en el funcionamiento cognitivo e intelectual.En este proceso, ciertas características clínicas dependendel grado de funcionamiento intelectual (tabla 23-19). Ha-bitualmente están afectadas ciertas características neuro-

TABLA 23-18. Escalas de conductas adaptativas de Vineland(Vineland Adaptive Behavior Scales): dominio de las habilidadescotidianas, subdominio de la comunidad

Habilidades de seguridadDemuestra conocer que los objetos muy calientes ofrecen peli-

groMira a ambos lados antes de cruzar solo una vía públicaDemuestra conocer que no es seguro aceptar compañía, comida

o dinero de extrañosObedece las indicaciones de los semáforosSe abrocha por sí mismo el cinturón de seguridad

Habilidades telefónicasContesta al teléfono adecuadamentePide que acuda al teléfono la persona a quien se dirige la llama-

da, o indica que no puede ponerseLlama por teléfono a otrosUtiliza los números telefónicos de urgencia en las situaciones

oportunasUsa el teléfono sin ayuda para toda clase de llamadas Usa las cabinas telefónicas

Habilidades con el dineroDemuestra conocer la función del dineroSabe el valor de las diferentes monedasCuenta correctamente el cambio en una compra que cueste más

de 100 pesetasAhorra para comprar y adquiere un objeto recreativo impor-

tanteGana el dinero que gasta regularmenteAdministra el dinero para los gastos semanalesManeja el dinero propio sin ayudaAdministra el dinero para los gastos mensualesTiene una cuenta corriente y la usa de modo responsable

Hora y fechasDemuestra conocer la función del reloj, ya sea de manecillas o

digitalSabe decir el día de la semana cuando se le preguntaSabe decir el día del mes cuando se le preguntaDice la hora por fracciones de cinco minutos

Orientación derecha-izquierdaIdentifica el lado derecho e izquierdo de los demás

Habilidades en el restaurantePide una comida completa en el restaurante

Habilidades en el trabajoLlega puntualmente al trabajoNotifica al supervisor si ha de retrasarse antes de llegar al tra-

bajoNotifica al supervisor cuando se halla de baja por enfermedadObedece los límites de tiempo para el descanso y la comida en el

lugar de trabajoMantiene la responsabilidad en un trabajo a tiempo completo

Adaptado con autorización de Sparrow SS, Balla DA, Cicchetti DV: Vine-land Adaptive Behavior Scales. Circle Pines, MN, American Guidance Servi-ce, 1984.

biológicas, motoras, sensoriales e integrativas, así como lavinculación padres-hijo, la diferenciación entre el Yo y losdemás y el subsiguiente desarrollo emocional. Aunque amenudo se afectan secundariamente otros aspectos deldesarrollo psicológico, puede haber una conservación no-table del crecimiento psicológico. Es posible observar unaamplia «dispersión» entre las diversas subseries de funcio-nes intelectuales y adaptativas, como reflejo de la existen-cia de puntos fuertes significativos en determinadas áreas.

Dado que el porcentaje de psicopatología es 2-4 vecesmayor en las personas con retraso mental, muchos de es-tos individuos tienen un «doble diagnóstico». Así, más dela mitad de las personas con retraso mental tienen undiagnóstico psiquiátrico adicional (Gillberg y cols., 1986;Gostason, 1985). La frecuencia parece ser la misma en ni-ños y adultos con retraso mental grave o profundo(Cherry y cols., 1997), lo cual sugiere que los diagnósticoscomórbidos son entidades clínicas bien diferenciadas y norepresentan una manifestación del retraso mental relacio-nada con la edad.

Cualquier diagnóstico psiquiátrico puede darse en com-binación con el retraso mental: en los criterios DSM-IV nose cita ningún trastorno psiquiátrico donde se excluya estediagnóstico. Diversos trastornos ocurren en porcentajesmás elevados cuando se asocian con retraso mental: tras-tornos del control de los impulsos, trastornos de ansiedad,trastornos del estado de ánimo, trastorno por déficit deatención con hiperactividad, trastornos de la comunica-ción, trastornos generalizados del desarrollo (incluido eltrastorno autista), trastornos de movimientos estereotipa-dos (incluida la conducta autolesiva), pica y convulsiones(King y cols., 1994). Pueden observarse el trastorno por es-trés postraumático y los trastornos adaptativos, así comotodos los tipos de personalidad y trastornos de ésta. Losmismos criterios DSM-IV para definir estos trastornos pue-den aplicarse sin modificación alguna para la poblacióncon retraso mental, y se han aplicado formalmente algunasescalas de puntuación psiquiátrica (Aman, 1991). Sin em-bargo, algunos clínicos se manifiestan menos inclinados adiagnosticar o evaluar la comorbilidad psiquiátrica en indi-viduos con retraso mental. Además, las personas mental-mente retrasadas reciben menos tratamiento de su psico-patología acompañante, en parte debido a sus bajasautoexpectativas (derivadas de las actitudes de la familia yde los clínicos), a limitaciones económicas y a dificultadespara moverse en organizaciones complejas.

Puede resultar difícil distinguir entre los elementos pri-marios del retraso mental y sus complicaciones. La gentesuele esperar que estos individuos sean torpes y anodinos.Es evidente que la depresión puede ser un trastorno con-comitante o una complicación; por ejemplo, puede ocu-rrir en respuesta a cargas extras, baja autoestima y estig-mas. Muchas características manifiestas del retraso mentalno son esenciales del síndrome, pueden «desaparecer» enel curso de un tratamiento eficaz y son simplemente ha-llazgos asociados o complicaciones del desarrollo. Hay que


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TABLA 23-19. Características clínicas del retraso mental

Leve Moderado Grave Profundo

Coeficiente 50-55 a cerca de 70 35-40 a 50-55 20-25 a 35-40 Inferior a 20-25de inteligencia

Edad de fallecimiento 50-59 50-59 40-49 Cerca de 20(años)

Porcentaje de la 89 7 3 1población con retraso mental

Nivel socioeconómico Bajo Menos bajo Sin sesgo Sin sesgoNivel académico logrado 6.o curso 2.o curso En general, por debajo En general, por debajo

en la edad adulta del 1.er curso del 1.er cursoEducación Educable Adiestrable (autocuidado) No adiestrable No adiestrableResidencia Colectividad Tutelada La mayoría vive en La mayoría vive en

ámbitos muy ámbitos muy estructurados estructurados y y supervisados supervisados

Economía Da el cambio; se Da el cambio de Puede usar las Depende de losdesenvuelve en un pequeñas cantidades; máquinas con monedas; demás paraempleo; administra habitualmente maneja puede llevar los billetes el manejo del el dinero con bien el cambio al propietario de dineroesfuerzo o ayuda la tienda

distinguir entre estas características y los verdaderos diag-nósticos comórbidos, aunque ambos pueden requerir tra-tamiento.

Algunos hallazgos clínicos son características cognitivasy neurobiológicas primarias del retraso mental. Desde elpunto de vista cognitivo puede haber concreción, egocen-trismo, distraibilidad y dificultad para mantener la aten-ción. La hiperreactividad sensorial puede ocasionar con-ductas «desbordantes», evitación de estímulos y necesidadde procesar estímulos a niveles bajos de intensidad.

Entre las características emocionales puede haber difi-cultad para expresar sentimientos y percibir afecto en símismo y en los demás. El desarrollo lento de la diferencia-ción entre el Yo y los demás puede ser clínicamente evi-dente en el manejo del afecto. La expresividad afectivapuede modificarse por discapacidades físicas (hiperto-nía, hipotonía). Puede haber dificultades cognitivas para«leer» las expresiones faciales. Por el retraso en el desarro-llo del habla y del lenguaje, la dificultad de comunicaciónpuede inhibir la expresión del afecto negativo, lo cualconduce a situaciones de manifiesta hiperreactividad afec-tiva, con ira impulsiva, baja tolerancia a la frustración yagitación reactiva. En casos extremos, la falta de controlde los impulsos puede llevar a actos violentos y destructi-vos. Estas manifestaciones conductuales pueden presentartan sólo ligeras mejorías con el paso del tiempo, sobretodo en pacientes con retraso mental grave o profundo(Reid y Ballinger, 1995), y justificar el tratamiento crónicocon un agente bloqueante β-adrenérgico (como el nado-lol) o con un agonista α2 (como la clonidina).

Las complejidades ordinarias de las interacciones hu-manas en la vida diaria pueden poner a prueba los límitescognitivos de un individuo (Sigman, 1985). Las capacida-

des cognitivas pueden valorarse en el procesamiento para-lelo de la producción del habla, así como en la comunica-ción del pensamiento, en el proceso de escucha y en lacomprensión del contexto de la situación, de las señalessociales y de las señales emocionales. Los cambios en situa-ciones diarias pueden forzar la capacidad cognitiva y la deafrontarlas, lo que ocasionalmente conduce a frustracio-nes. La resistencia a las novedades y a los cambios ambien-tales puede contemplarse como un hallazgo asociado ocomo una consecuencia del retraso mental sobre el desa-rrollo.

El estilo defensivo puede consistir en rigidez o retrai-miento. Las reacciones primitivas a la frustración y a latensión pueden incluir no sólo respuestas agresivas, sinotambién autolesivas, autoestimulantes o las conductas pro-pias habituales. La conducta autolesiva se observa común-mente en esta población, aunque los déficit visuales y au-ditivos pueden inducirla o agravarla (Davidson y cols.,1996; Wieseler y cols., 1995).

La rehabilitación puede verse imposibilitada por la difi-cultad del individuo para reconocer las dimensiones histó-ricas e interpersonales de sus problemas conductuales yafectivos, así como por las limitaciones en memoria, pro-cesamiento cognitivo, pensamiento abstracto, sentido deltiempo y sentido de perspectiva.

A menudo se tratan escasamente los problemas mé-dicos (incluidos los trastornos neurológicos o metabóli-cos, discapacidades físicas y déficit sensoriales asociados).Cuando hay déficit motores deben investigarse sus caracte-rísticas específicas y orientar el tratamiento. Sin embargo,la prestación de una asistencia médica suficiente puede re-querir unas habilidades organizativas y sociales que supe-ran la comprensión de las personas con retraso mental.

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Se están considerando cada vez más las generalizacio-es sobre el retraso mental, a medida que las investigacio-es recientes permiten conocer y diferenciar los síndro-es específicos. En contraste con la antigua noción de

ue el retraso mental era una forma inespecífica de desa-rollo lento, los nuevos datos fenomenológicos indicanue estos síndromes comparten muchos aspectos comu-es, pero no son iguales. Así, las personas con trisomía 21síndrome de Down) y las que padecen el síndrome delromosoma X frágil tienden a presentar característicasuy diferentes en cuanto a lenguaje, cognición, conducta

ocial y habilidades adaptativas (Bregman y Hodapp, 1991;achiewicz y cols., 1994), así como diferente comorbilidadsiquiátrica (Bregman, 1991). Tales hallazgos sugierenue los individuos con retraso mental de diferentes etiolo-ías, no simplemente de distinta gravedad, presentan per-iles diversos en sus puntos fuertes y débiles, lo que cabesperar que influya en su desarrollo.

PIDEMIOLOGÍA

Las cifras de prevalencia en Estados Unidos son de -3%, lo que depende sobre todo de la definición de fun-ionamiento adaptativo. Aproximadamente el 90% de losasos son retrasos leves (CI 55-70). Predomina el sexoasculino en todos los niveles de retraso mental (global-ente, alrededor de 1,5:1-6:1), aunque puede haber pre-

ominio del sexo femenino en el retraso mental graveKatusic y cols., 1996).

La asignación de este diagnóstico es rara antes de los años de edad, aumenta bruscamente en los primerosños escolares, alcanza su máximo hacia el final del perío-o escolar (sobre los 15 años) y disminuye durante la edad

adulta hacia el 1%. Los elevados porcentajes durante losaños escolares suelen atribuirse a las demandas adaptativase intelectuales en la escuela (especialmente con respecto aexigencias sociales y de pensamiento abstracto) y al altogrado de supervisión escolar (mayor reconocimiento de las dificultades del niño). El declive durante la vida adultasuele atribuirse a la mejoría en las habilidades sociales yeconómicas, a la menor supervisión en el trabajo y, posible-mente (en algunos casos), al retraso en el desarrollo inte-lectual. Es típico que la edad del diagnóstico sea más tem-prana en los casos más graves de retraso mental.

El nivel socioeconómico es un factor de gran importan-cia. Los retrasos mentales graves y profundos se distribu-yen uniformemente en todos los estratos socioeconómi-cos, pero el retraso mental leve es más común en losniveles socioeconómicos inferiores (fig. 23-10).

En la clase socioeconómica más baja hay una prevalen-cia del 10-30% de retraso mental en la población norte-americana en edad escolar. Esta clase con «carencias múlti-ples» está formada por habitantes de los barrios pobres enlas ciudades y de áreas rurales pobres, trabajadores inmi-grantes y grupos económicamente deprimidos. Este hechosubraya el papel etiológico de las interacciones genéticas yambientales en el retraso mental, especialmente en aque-llos casos donde no se aprecia una causa evidente (Thapary cols., 1994).

En los países en vías de desarrollo, la calidad de la nutri-ción, la higiene, las condiciones de salubridad, la asistenciaprenatal y la vacunación en masa son factores que influyensobre la incidencia del retraso mental, aunque la prevalen-cia disminuye debido a la mortalidad infantil. En los paísestecnológicamente avanzados, los apoyos sanitarios y socia-les favorecen la supervivencia y la longevidad, aunque noestá tan clara su influencia sobre la calidad de vida.

FIGURA 23-10. Prevalencia del retraso mental en niños pertenecientes a diversas clases socioeconómicas. Las formas más graves de retra-so mental presentan una distribución uniforme a través de los distintos niveles socioeconómicos, pero el retraso mental leve es más preva-lente en los grupos socioeconómicos inferiores. La clase social viene definida por el trabajo del padre. (Adaptado de Birch y cols., 1970.)

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ETIOLOGÍA

La etiología depende en parte del nivel de retraso men-tal. El retraso leve suele ser idiopático y familiar, pero elretraso grave y el profundo son típicamente genéticos odebidos a lesiones cerebrales.

La forma más común es el retraso mental idiopático,que se asocia con carencias socioculturales o psicosocialesy se observa típicamente en la descendencia de padres re-trasados («familiar»). El grado de retraso en esta forma esgeneralmente leve, a veces moderado. Se supone que losdéficit intelectuales y adaptativos están determinados porun mecanismo poligénico, aunque actualmente se hacehincapié en la intervención de factores sociales. Estos in-dividuos viven en situaciones socioeconómicas deprimi-das y su funcionalismo está influido por la pobreza, lasenfermedades, los déficit en la asistencia sanitaria y la es-casa búsqueda de ayuda. El tamaño de la familia puedesuperar la capacidad de los padres para prestar atención yestimulación positiva a los niños, lo que provoca impor-tantes efectos sobre diversos aspectos del desarrollo. Lascarencias sociales contribuyen en gran medida a la etiolo-gía en algunos tipos de retraso mental leve (tabla 23-20).Sin embargo, la mayor prevalencia de diversas anomalíasgenéticas, físicas y neurológicas en las personas con re-traso mental leve indican la posibilidad de que los ele-mentos sociales no sean factores etiológicos predomi-nantes.

Tanto los factores hereditarios (presumiblemente poli-génicos) como los mecanismos ambientales pueden con-tribuir a la transmisión familiar del retraso mental a travésde las generaciones. Este tipo común de retraso mental seasocia a una elevada prevalencia de trastornos de la con-ducta, de la atención y del lenguaje.

Los tipos moderado y grave de retraso mental es menosprobable que sean idiopáticos. Pueden identificarse etiolo-gías biomédicas específicas en el 25% de todos los casosde retraso mental, y en el 60-80% de los retrasos mentalesgraves o profundos. Los casos moderados y graves suelendiagnosticarse en el lactante o al principio de la niñez, yen el 90% hay causas prenatales. Entre los principales me-canismos se hallan los trastornos genéticos y del neuro-desarrollo (tabla 23-21). Cuando hay causas biológicasidentificables, son más graves las discapacidades, las limita-ciones físicas y el grado de dependencia.

En los casos de retraso mental idiopático, hay evidenciasustancial de que existe una base biológica de las anoma-lías cerebrales. El aumento de tamaño de los ventrículos,similar a los hallazgos observados en la esquizofrenia, seha constatado en el 75% de los niños con retraso mentalde causa desconocida (Prassopoulos y cols., 1996). Los lac-tantes con retraso mental presentan un engrosamientoanormal del cuerpo calloso durante el desarrollo en el pri-mer año de vida (Fujii y cols., 1994).

Existen más de 200 síndromes biológicos reconocidoscon retraso mental (Grossman, 1983), que conllevan alte-

raciones en prácticamente cualquier sector del funciona-miento bioquímico o fisiológico del cerebro.

Las lesiones del neurodesarrollo pueden producirsepor diversos mecanismos. Las noxas físicas que lesionan tí-picamente el cerebro son catastróficas en las primeras eta-pas del desarrollo. Debido a que el embrión carece de res-puestas inmunológicas demostrables al comienzo de lagestación, las infecciones maternas (p. ej., SIDA o toxo-plasmosis congénita) pueden producir lesiones importan-tes. Si se contrae la rubéola durante el primer mes delembarazo existe un 50% de probabilidades de que seproduzcan anomalías fetales. La exposición intrauterina a toxinas (p. ej., el plomo), medicamentos o radiacionespuede provocar retraso del crecimiento intrauterino y

TABLA 23-20. Etiologías psicosociales y determinantes de re-traso mental

PobrezaAlojamiento inadecuadoEscasa higieneMalnutriciónEnfermedades e infeccionesTratamiento médico inadecuadoAsistencia médica preventiva insuficiente (prenatal, posnatal)Carencia sociocultural

Factores parentalesCI (puede alterar el uso de los recursos personales, las ayudas y

organizaciones)Edad (p. ej., embarazo no deseado en adolescentes)Educación (referente a las habilidades de los padres)Datos de ingresos y empleosTrastornos psiquiátricosActitud de búsqueda de ayuda (p. ej., solicitar asistencia médica)Cuidado de los niños

Supervisión y cuidados (puede conducir a riesgo de accidentese ingestión de tóxicos)

Fijación de límites y disciplina (calidad, previsibilidad)Estimulación psicosocial

Abuso y negligencia con respecto a los niños

Variables familiaresTamaño de la familia (puede superar los recursos parentales)Organización de la familiaPlanificación de las futuras necesidades y oportunidades

Dimensiones intrapsíquicasAutoestimaAsertividadDominio de los problemas y afrontamiento de los fracasosExploración y búsqueda de novedadesTrastorno psiquiátrico concomitante

ColectividadAlojamientoAsistencia médicaSeguridad en la vecindadOrganismos especializados para el retraso mentalRecursos económicos

Actitudes políticasEstabilidad económica de la naciónDefensa en nombre de los individuos con retraso mental


otros efectos tóxicos sobre el desarrollo cerebral (Hersko-witz, 1987). De modo similar, las exposiciones intrauteri-nas a nicotina, alcohol o cocaína son causas evitables deretraso mental (Drews y cols., 1996). Las convulsiones in-trauterinas pueden ser una causa prenatal de lesión cere-bral y alteración de su desarrollo (Volpe, 1987). Ciertos ti-pos de enfermedades maternas (toxemia o diabetes)pueden ser asimismo peligrosas para el desarrollo del sis-tema nervioso in utero.

Al nacimiento, el traumatismo obstétrico y la isoinmuni-zación Rh pueden causar lesiones cerebrales. La asfixia in-traparto no constituye probablemente una causa significati-va de retraso mental; recientemente se ha rebajado el papelatribuido a la hipoxia perinatal en la etiología de los proble-

TABLA 23-21. Mecanismos biológicos seleccionados que cau-san retraso mental y trastornos generalizados del desarrollo

HereditariosDefectos por intervención de un gen único; dominantes (p. ej.,

esclerosis tuberosa)Errores metabólicos congénitos; recesivos (p. ej., fenilcetonuria)Trastornos cromosómicos (p. ej., síndrome del cromosoma X frá-

gil)Herencia poligénica (postulada para el retraso familiar asociado

con carencia sociocultural o psicosocial)

PrenatalesAlteraciones tempranas (embrionarias) del desarrollo

Defectos relacionados con los genes, pero no hereditarios (p. ej., trisomía 21/síndrome de Down)

Infecciones maternas (p. ej., enfermedades de transmisión se-xual, rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus)

Exposiciones tóxicas (p. ej., alcohol, crack o cocaína, plomo)Exposiciones médicas (p. ej., anticonvulsivos, warfarina, radia-

ciones)Alteraciones tardías (fetales) del desarrollo

Malformaciones cerebralesGrados extremos de prematuridad o bajo peso al nacimientoPeso bajo para la edad gestacionalMalnutrición extremaAnomalías neurológicas (a consecuencia de traumatismos o

enfermedades)Convulsiones intrauterinas (cuestionable)Trastornos gestacionalesEnfermedades maternas (p. ej., toxemia, diabetes, hipogluce-

mia)

PerinatalesIsoinmunización Rh o ABOTraumatismo cerebral obstétricoAsfixia intraparto (cuestionable)Distrés respiratorio (cuestionable)

Procesos neurológicos posnatales (adquiridos)Infecciones cerebrales (p. ej., encefalitis, meningitis)Traumatismos craneales (a consecuencia de malos tratos o negli-

gencia; accidentes por caídas, lesiones deportivas, accidentesde automóvil)

Lesiones o enfermedades neurológicasTrastornos metabólicos o endocrinos (p. ej., hipotiroidismo)Exposiciones tóxicas (p. ej., plomo, radiaciones)Malnutrición extrema

mas neuropsiquiátricos (Nelson, 1991). Los cambios hipóxi-cos dan lugar típicamente a retrasos madurativos que no se diagnostican ya hacia los 7 años, excepto quizá en el re-traso mental grave o profundo. La prematuridad (o el bajopeso al nacimiento) no es típicamente un factor causal,pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 sema-nas de gestación o peso al nacimiento inferior a 1.500 g).

Las formas graves de lesiones del neurodesarrollo pue-den ocurrir posnatalmente. Los factores ambientales sonparticularmente importantes en los países subdesarrolla-dos, en donde la asistencia médica puede ser deficitaria.Las infecciones y las enfermedades neurológicas, incluidaslas convulsiones, pueden ser factores contributivos. Lostraumatismos neurológicos pueden provenir de caídas, ac-cidentes, lesiones deportivas, fiebre muy alta, abuso infan-til y malnutrición grave.

Pueden identificarse factores cromosómicos en el 10%de los individuos institucionalizados con retraso mental.Aparte de la herencia poligénica, los principales mecanis-mos cromosómicos son los defectos debidos a un gen úni-co de herencia dominante, los errores metabólicos congé-nitos de herencia recesiva, los trastornos cromosómicosrecesivos y las alteraciones genéticas tempranas (embrio-narias) del desarrollo.

La trisomía 21 (síndrome de Down) es la forma más co-mún y mejor descrita de retraso mental. Los pacientes contrisomía 21 presentan alteraciones neuroquímicas, entreellas pérdida importante de neuronas productoras de acetil-colina (núcleos basales) y de somatostatina (corteza cere-bral), así como pérdida de vías de la serotonina y la nor-adrenalina. Estos pacientes presentan también cambiosneuropatológicos progresivos similares a los que se obser-van en la enfermedad de Alzheimer, entre ellos la existen-cia de ovillos neurofibrilares y placas neuríticas, que se ob-servan en el 100% de los individuos con síndrome de Downque superan los 30 años de edad (fig. 23-11). El cromosoma21 contiene el gen para la sustancia β-amiloide, una proteí-na cerebral que se acumula en las placas neuríticas de lospacientes con síndrome de Down o enfermedad de Alzhei-mer. La efectividad de los inhibidores de la colinesterasaque actúan centralmente, como la tacrina y el donepecilo,en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, suscita lacuestión de si estas anticolinesterasas podrían ser eficacestambién para tratar el síndrome de Down, al menos duran-te sus últimos estadios. Sin embargo, la prevalencia de de-mencia en adultos con trisomía 21 está muy por debajo de la prevalencia de los cambios anatómicos (Zigman ycols., 1996), lo cual sugiere la intervención de otros meca-nismos en la demencia del síndrome de Down. Por ejem-plo, el metabolismo cerebral de la glucosa disminuye con laedad (Bregman y Hodapp, 1991), lo cual concuerda con la amplia variedad de síntomas neurológicos.

El síndrome del cromosoma X frágil es la segunda cau-sa genética más común de retraso mental moderado o gra-ve y afecta aproximadamente a 1:1.000 varones (Bregmany cols., 1987). Cerca del 80% de los varones afectos tienen


FIGURA 23-11. Desarrollo de la neuropatología de Alzheimer en los pacientes con síndrome de Down. En las autopsias todos los indi-viduos con síndrome de Down que sobreviven más de 30 años se observan los cambios neuropatológicos propios de la enfermedad deAlzheimer. En el 100% de estos individuos se aprecian ovillos neurofibrilares y placas seniles. (Datos de Wisniewski KE, Wisniewski HM,Wen GY: «Occurrence of Neuropathological Changes and Dementia of Alzheimer’s Disease in Down’s Syndrome». Annals of Neurology17:278-282, 1985.)

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retraso mental moderado o grave, lo que es responsabledel 40% del predominio que se observa en el sexo mascu-lino en estos tipos de retraso mental. El 25% de los varo-nes afectos tienen testículos de mayor tamaño antes de lapubertad, y en el 85% después de ésta. La macroorquidiaes un signo inusual en medicina, por lo que su elevada fre-cuencia en este síndrome la hace útil para su detección.La mayoría de los varones afectos tiene un rostro dismórfi-co alargado (mandíbula, frente y orejas grandes), períme-tro cefálico grande, prolapso de la válvula mitral (80%),hiperlaxitud articular y paladar ojival. Existen anomalíasconductuales en el 80% de los varones, con hiperactivi-dad, violencia, estereotipias, resistencia a los cambios am-bientales y conductas automutilantes. Los déficit especí-ficos del lenguaje y del habla consisten en inmadurezsintáctica, escasa capacidad de abstracción, déficit del len-guaje expresivo-receptivo y problemas de articulación. Lossíntomas del lóbulo frontal pueden consistir en lenguaje yconducta perseverantes, déficit de atención y dificultad decambio entre las series mentales (Mazzocco y cols., 1992).Aproximadamente el 20-40% de los varones con síndromedel cromosoma X frágil tienen rasgos del trastorno autista,pero menos del 10% de los varones autistas sufren el sín-drome del cromosoma X frágil. Cerca de una tercera par-te de los varones con este síndrome presentan anomalíasneuroendocrinas: aumento del nivel basal de hormona lu-teinizante (LH) y de hormona foliculoestimulante (FSH),disminución de la testosterona y amortiguamiento de losniveles de hormona tiroestimulante (TSH) después de laperfusión de hormona liberadora de tirotropina (TRH).En las mujeres se observan porcentajes elevados de ferti-lidad y embarazos gemelares. El estado de «portadora»puede ser asintomático o asociarse con trastornos del

aprendizaje o retraso mental leve (las mujeres quedan par-cialmente protegidas por tener dos cromosomas X).

La anomalía genética propuesta comprende una se-cuencia de nucleótidos (CGG, citosina-guanina-guanina)que se repite de manera redundante en grado variable yadquiere gran longitud en los pacientes con síndrome delcromosoma X frágil (Verkerk y cols., 1991). Cuando se in-cuban las células de estos pacientes en un medio con bajasconcentraciones de folato y timidina, se observa un mayornúmero de «sitios frágiles» en q27.3, al final del brazo lar-go del cromosoma X, correspondientes a la localización dela secuencia anormal de genes. La gravedad clínica se co-rrelaciona, al parecer, con el grado de expresión citogené-tica. La administración oral de folato reduce la frecuenciade sitios frágiles in vivo y mejora la conducta y la atención;sin embargo, estos efectos terapéuticos se observan princi-palmente en los niños preadolescentes; el efecto es míni-mo después de la pubertad (Aman y Kern, 1991). En los va-rones, las puntuaciones de inteligencia llegan a una mesetay luego disminuyen después de los 10-15 años de edad,aunque pueden conservarse las funciones adaptativas (Dy-kens y cols., 1989). Los factores genéticos, dietéticos, medi-camentosos, el sexo y la edad interaccionan para modificarla penetrancia del síndrome del cromosoma X frágil.

A medida que se estudian más intensamente el retrasomental en general y los trastornos específicos, aumenta lamanifestación de un cuadro muy complejo de procesosgenéticos y del neurodesarrollo, así como del desarrollosocial, que contribuyen a las diferentes presentaciones.Para los diversos síndromes de retraso mental se estánidentificando mecanismos genéticos específicos, rasgoscognitivos, capacidades del lenguaje y puntos adaptativosfuertes y débiles (Bregman y Hodapp, 1991).


CURSO Y PRONÓSTICO

Aunque los factores biológicos de cada síndrome conretraso mental pueden determinar en cada individuociertos aspectos del desarrollo, el curso y la evolución delretraso mental dependen en gran parte de factores socia-les, económicos, medicosanitarios, educativos y evoluti-vos. Tanto si el trastorno es una forma familiar leve comosi es consecuencia de un error metabólico congénito gra-ve, el curso del retraso mental viene influido por interac-ciones con las oportunidades y las barreras ambientales.Las características de los padres pueden suponer ven-tajas compensadoras o lastres sobreañadidos. Las carac-terísticas microambientales actúan como factores activos y pueden ejercer una influencia sobre la evolución psi-quiátrica al llegar a la edad adulta más poderosa que los propios factores causales, excepto en casos extremos.El curso y el pronóstico del retraso mental son mucho menos predecibles de lo que originalmente se creía (fig. 23-12).

La evaluación del neurodesarrollo durante el primeraño permite predecir la evolución intelectual y el estadoneurológico en las fases finales de la niñez en cerca del90% de los niños prematuros (Largo y cols., 1990). Losprematuros con hemorragia intracraneal (demostrada porecografía) son especialmente propensos a sufrir más ade-lante alteraciones en su capacidad cognitiva y motora, es-pecialmente si hay signos persistentes de anomalías peri-ventriculares (Williams y cols., 1987).

Los datos actuales sobre el curso del retraso mental re-flejan los diversos grados de intensidad de la rehabilita-ción. Cabe esperar que el pronóstico del retraso mentalmejore cuando las intervenciones terapéuticas sean másasequibles en la colectividad y mejore la conducta adapta-tiva a lo largo de la vida.

En el momento actual, cerca de dos terceras partes delos individuos con retraso mental quedan libres de estediagnóstico al llegar a la edad adulta, cuando aumentansus habilidades adaptativas (Grossman, 1983). El nivel glo-bal de funcionalismo adaptativo cambia típicamente en elcurso de meses o años, en respuesta a las modificacionesque se producen en los apoyos económicos y sociales, pla-nes relativos al género de vida, oportunidades laborales yapoyo de los padres.

En todos los grados de retraso mental, así como en loscasos con etiologías idiopática o conocida, el curso del de-sarrollo es lento, pero no «desviado». Se observa la se-cuencia normal de los estadios del desarrollo cognitivo. Lavelocidad del cambio evolutivo es lenta y parece haber un«techo» en los logros finales. Además, las «complicacio-nes» secundarias emocionales y sociales pueden influir enla presentación clínica y la evolución.

Expectativas demasiado bajas o demasiado elevadas porparte de la familia, del equipo terapéutico o del pacienteconstituyen un obstáculo significativo a la mejoría terapéu-
tica. La habitual resignación a una baja expectativa de lo-
gros supone un freno para la autoestima, las esperanzas yla evolución.

Las complicaciones psicológicas más comunes son las si-guientes: experiencias frecuentes de fracaso; baja auto-estima; frustración en las necesidades de dependencia ydeseos de amor; altibajos en el apoyo prestado por los pa-dres; deseos regresivos hacia la institucionalización; anti-cipación del fracaso (lo que conduce a evitar resolver losproblemas y enfrentarse a ellos, menor curiosidad y explo-ración, menor búsqueda de la maestría y orgullo); rigidezdefensiva y excesivas precauciones (p. ej., resistencia a co-nocer lugares y personas nuevos, incluidos los profesiona-les que van a ayudarle). Otras complicaciones psicosocialessobreañadidas son la perturbación de interacciones y co-municaciones, una asertividad socialmente inapropiada y

FIGURA 23-12. Oportunidades para el crecimiento y el cambioen el retraso mental. En la estructura general de la definición ac-tual de retraso mental se subraya el equilibrio entre los puntosfuertes y débiles en múltiples dominios. Se destaca el potencialpara el cambio basado en el desarrollo de las habilidades adap-tativas, en la modificación de los ambientes y en el desplaza-miento de los apoyos hacia el funcionamiento general. Las capa-cidades innatas de un individuo y las habilidades que puedeaprender interaccionan con diferentes tipos de oportunidadesecológicas. El apoyo externo, que puede provenir de diversasfuentes, puede influir también sobre el funcionamiento general.Los progresos en el funcionamiento pueden promover la capaci-dad del individuo para buscar y utilizar los apoyos externos, quepueden ser de tipo social, económico, educativo, cultural o asis-tencial. (Reproducido con autorización de la American Associa-tion on Mental Retardation: Mental Retardation: Definition,Classification, and Systems of Supports, 9.a ed. Washington, D.C.,American Association on Mental Retardation, 1992. Copyright1992, American Association on Mental Retardation.)

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vulnerabilidad ante la explotación. Las complicacioneseconómicas (pobreza) suponen también complicacionesmédicas, como inadecuación de la solicitud de asistencia(retraso en el tratamiento, uso excesivo de los servicios deurgencia), rareza de los tratamientos preventivos (asisten-cia prenatal y del niño sano, controles periódicos), acci-dentes y traumatismos, desnutrición, exposición al plomo,malos tratos infantiles, y parto prematuro y embarazo en laadolescencia. Las complicaciones del retraso mental sonnumerosas. La falta de agresividad, de integración o decontinuidad en la asistencia puede deteriorar el tratamien-to médico básico. La institucionalización puede promoverla pasividad y la excesiva docilidad. El desconocimiento yla estigmatización social pueden conducir a la evitación depotenciales compañeros sociales y profesionales.

Las complicaciones familiares pueden incluir senti-mientos parentales de desengaño, ira, culpabilidad, sobre-protección, infantilización, exceso de intervención o indi-ferencia. Los hermanos pueden experimentar fastidio portener que participar en la asistencia, así como por la pérdi-da de la atención de los padres, mayores expectativas decompensación por parte de éstos y temores reales con res-pecto a los riesgos genéticos de sus propios hijos. Sin em-bargo, es interesante conocer que en muchos casos el he-cho de tener un hijo con retraso mental ejerce una influen-cia positiva sobre los padres (Taanila y cols., 1996).

Una parte importante de la asistencia de los individuoscon retraso mental consiste en la prevención y el trata-miento de las numerosas complicaciones médicas, psicoló-gicas y familiares. Otro componente importante es la mo-nitorización del ritmo global de progreso: la falta demejoría en el desarrollo suscita la posibilidad de que exis-tan diagnósticos psiquiátricos concomitantes.


Nunca se insistirá lo bastante en que todos los trastor-nos psiquiátricos pueden ocurrir concomitantemente conel retraso mental y que en éste puede darse cualquier tipode trastorno de la personalidad. Aproximadamente la ter-cera parte o la mitad de estos pacientes sufren trastornopor déficit de atención con hiperactividad. Los individuoscon retraso mental pueden sufrir también trastornos delestado de ánimo de tipo unipolar y bipolar, trastornos deansiedad, reacciones psicóticas, trastorno autista y trastor-nos del aprendizaje (Menolascino y cols., 1986).

La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva yciertas asociaciones del «proceso primario» no son rasgosprimarios del retraso mental; estos síntomas deben valo-rarse como complicaciones o signos de trastornos conco-mitantes.

La evaluación médica debe comprender la exploraciónfísica (en busca de alteraciones físicas) y pruebas de labo-ratorio: análisis cromosómico, estudio de aminoácidos yácidos orgánicos, función tiroidea, prueba de detección

de plomo en sangre y detección de mucopolisacáridos.Hay que practicar un estudio radiológico de los huesos lar-gos y las muñecas. Debe llevarse a cabo un examen neuro-lógico, incluidos EEG y TC, para descubrir posibles causastratables de retraso mental, trastornos convulsivos y posi-blemente sordera y ceguera. Deben investigarse el tamañoy la simetría de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza(incluido el patrón del cabello), la posición de los ojos ylos oídos y las asimetrías de la función motora y sensorial.Hay que indagar antecedentes maternos de abortos, expo-siciones tóxicas, infecciones y tamaño y actividad fetales.Habitualmente se requiere la práctica de pruebas psicoló-gicas, incluida una evaluación neuropsicológica. Debendeterminarse las habilidades adaptativas sociales del indi-viduo (p. ej., con la Escala de Vineland) para descubrirpuntos débiles y fuertes.

Los familiares de los individuos con retraso mental hande afrontar numerosos problemas. La carga de los cuida-dos puede poner a prueba los esfuerzos de cualquier fami-lia (Cooper, 1981), y en especial de los padres (fig. 23-13).Dada la necesidad de intervención intensiva para minimi-zar las complicaciones del desarrollo, esta carga puedecontinuar durante muchos años. Al valorar las característi-cas de la familia (mediante entrevistas y visitas a domici-lio) para promover el desarrollo del paciente, hay que in-vestigar el nivel de estimulación, el apoyo emocional, labúsqueda de ayuda, la toma de decisiones, la orientaciónfutura y la planificación económica para el individuo conretraso mental.

TRATAMIENTO

El tratamiento de las numerosas minusvalías y compli-caciones que se asocian al retraso mental es típicamentemultimodal, con orientación evolutiva (Sigman, 1985; Szy-

FIGURA 23-13. Cargas implicadas en el cuidado de niños conretraso mental descritas por sus madres. La asistencia de un niñocon estas condiciones obliga a responsabilidades de tipo prácticoe impone tensiones emocionales en la familia. (Adaptado deBirch y cols., 1970.)

Vigilancia durante las vacaciones escolares

Vigilancia en fines de semana

Levantar al niño

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Limpieza/higiene

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Porcentaje de madres

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manski, 1987; Szymanski y Tanguay, 1980). Los programasde rehabilitación a largo plazo incluyen numerosos espe-cialistas y organizaciones que han de trabajar conjunta-mente, más allá de sus límites y durante prolongados pe-ríodos de tiempo.

El componente psiquiátrico específico incluye coordi-nar la evaluación diagnóstica primaria de los procesos mé-dicos y psiquiátricos, orientar a los padres (tratamientoconductual, planificación educativa y ambiental, monitori-zación a largo plazo y apoyo) y aplicar las terapias psiquiá-tricas habituales en los trastornos psiquiátricos específicosconcomitantes (Szymanski y Tanguay, 1980).

Aunque cabe en lo posible que los tratamientos basadosen el pensamiento abstracto no sean útiles, las intervencio-nes psicoterapéuticas orientadas evolutivamente puedenser eficaces en el tratamiento de las crisis o para lograr ob-jetivos psicosociales a largo plazo. En algunos pacientesadolescentes o adultos con retraso mental leve se puedeemplear la psicoterapia verbal para promover la diferen-ciación entre el Yo y los demás, la autoestima, la forma-ción de la identidad, el desarrollo interpersonal, el controlemocional y conductual, la administración del poder y lasexpresiones de amor y sexualidad. Las modificaciones téc-nicas incluyen el uso de verbalizaciones más breves y cla-ras, el enfoque sobre los sucesos y sentimientos actuales, elreforzamiento de las diferenciaciones entre realidad y fan-tasía, el manejo de proyecciones, enseñanzas sobre la na-turaleza de la vida emocional y el libre uso de reforza-miento positivo. Las sesiones breves y frecuentes puedenser más útiles que las de tipo estándar. En los niños puedeemplearse la ludoterapia. La modificación de conductapuede ser útil para tratar síntomas de agresividad, desafío,hiperactividad, comportamiento disocial, autolesiones, es-tereotipias y pica; en algunos casos se puede entrenar alniño en el control de los esfínteres, así como en las habili-dades de vestirse, asearse y comer solo. El entrenamientoeducativo y evolutivo para favorecer las habilidades de ha-bla y lenguaje, motoras, cognitivas, ocupacionales, socia-les, recreativas, sexuales y adaptativas habitualmente es llevado a cabo por profesionales especializados. Puede en-señarse al sujeto a iniciar simplificaciones de las tareas, so-licitar aclaraciones relacionadas con la comunicación y lo-grar mejoras en el ambiente. La orientación y formaciónde los padres, así como el apoyo familiar, son los habitua-les. Es necesario prestar especial atención a afrontar losconflictos relacionados con el nivel de vida y con las ex-pectativas conductuales del hogar y del medio terapéutico.

La farmacoterapia puede ser útil para el tratamiento dealgunos síntomas relacionados con el retraso mental, asícomo para el control de los trastornos psiquiátricos co-mórbidos. Aunque todavía se dispone de pocos estudioscontrolados, se ha visto que ciertos síntomas asociados conel retraso mental responden a los neurolépticos con-vencionales. Entre los tratamientos no tan acreditados se encuentran los siguientes: neurolépticos atípicos, blo-queantes β-adrenérgicos, clonidina (o guanfacina) para la

agitación, psicoestimulantes para la hiperactividad, antide-presivos tricíclicos para los trastornos del estado de ánimo,inhibidores de la recaptación de serotonina para los sínto-mas relacionados con el estado de ánimo y la perseveran-cia, anticonvulsivos para las convulsiones, estabilizadoresdel estado de ánimo para los trastornos psiquiátricos co-mórbidos y naltrexona para las conductas autolesivas.

COMENTARIO CLÍNICO

El desarrollo de recursos terapéuticos para los indivi-duos mentalmente retrasados requiere la colaboración deprofesionales en los terrenos de la medicina, la psicología,la docencia, la ley y las cuestiones éticas, así como repre-sentantes de organizaciones privadas y gubernamentales.Los temas éticos relacionados con el tratamiento de lospacientes con retraso mental pueden inhibir a algunosmédicos y a otros profesionales e impedirles adoptar unaactitud terapéutica enérgica. Las tremendas necesidadesde dependencia y el hecho de que el tratamiento duretoda la vida pueden favorecer el alejamiento de los mé-dicos.

Por lo que respecta a la escuela, la evaluación de la evo-lución psicológica y académica no ha resuelto la contro-versia ininterrumpida sobre las ventajas relativas de colo-car al niño en un ambiente normal, frente a las de situarloen una enseñanza especial, debate en el que intervienentemas de interés público y político.

En los países subdesarrollados es esencial mejorar lanutrición, la higiene, las condiciones sanitarias y la asisten-cia prenatal, así como efectuar vacunaciones en masa, afin de prevenir y tratar el retraso mental. En Estados Uni-dos, las grandes variaciones en la distribución regional delos programas de tratamiento del retraso mental y las ele-vadas necesidades existentes en los centros urbanos depri-midos y en algunas zonas rurales limitan la efectividad delos servicios y la planificación gubernamentales.

Los avances logrados en medicina permiten la supervi-vencia de niños muy prematuros y de bajo peso, cuyos dé-ficit neurológicos e intelectuales persistentes son una nue-va fuente de retraso mental. Aumenta también el númerode causas conocidas de retraso mental y la efectividad delos tratamientos intensivos. En el terreno de la investiga-ción, el retraso mental ofrece la oportunidad de indagarlas mutuas relaciones entre el funcionamiento intelectualy emocional en el desarrollo humano. La revolución habi-da en medicina molecular y en neurociencia llevará, sinduda, a un conocimiento más profundo de los procesosgenéticos, morfogenéticos y fisiológicos (incluidas la plas-ticidad neuronal y la «reorganización» cerebral) que sub-yacen a muchas presentaciones del retraso mental o quelas aminoran.

Este antiguo trastorno, descrito en la Tebas clásica, seha contemplado con tolerancia y respeto en muchas cultu-ras históricas, aunque el concepto cristiano de «débil men-


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tal» estableció una curiosa mezcla de sensibilidades. En elsiglo XVIII, John Locke realizó la distinción clave entre elretraso mental y los trastornos emocionales. En el sigloXIX, a un período de optimismo rehabilitador siguió otrode desilusión ante los lentos progresos terapéuticos. En elsiglo XX, algunos gobiernos promulgaron leyes que obliga-ban a la esterilización de los individuos mentalmente re-trasados. A mediados de siglo, la investigación médica ha-bía cuestionado la noción clásica de que el proceso eraintratable. En 1975, la ley federal estadounidense P.L. 94-142 ordenó la puesta en práctica de servicios educativosespeciales para todos los niños mentalmente retrasados.Persisten ciertos anacronismos legales y restricciones defondos que limitan las oportunidades para conseguir tra-bajos coadyuvantes, una vida digna y el desarrollo perso-nal. En la era actual, dirigida a la productividad y la efi-ciencia, es obsoleto hablar de este trastorno. Sin embargo,dentro de los círculos profesionales se cree que el trata-miento intensivo tiene resultados favorables y que la pues-ta en práctica de una política pública humanitaria conlle-va otorgar fondos para los servicios necesarios.

Los profesionales médicos siguen investigando las cau-sas, los procesos psiquiátricos concomitantes, las complica-ciones psicológicas y las intervenciones terapéuticas psico-sociales. La revolución en curso de la medicina moleculary de la neurociencia llevará, sin duda, a un conocimientomás profundo de los procesos genéticos, morfogenéticos yfisiológicos que subyacen a muchas presentaciones del re-traso mental. El afrontamiento de la «crisis posdiagnósti-co» en la familia, de la carga psicológica para los herma-nos y de la planificación económica de la familia siguensiendo los métodos más inmediatos para mejorar el micro-ambiente del niño mentalmente retrasado. La investiga-ción sobre habilidades adaptativas, académicas y evolutivassigue siendo el objetivo de los esfuerzos a largo plazo. Unacontribución especial de los psiquiatras consiste en ayudara los pacientes con «diagnósticos dobles».

Existen numerosos aspectos relacionados con la pre-vención: educación pública, eliminación de estigmas, ali-vio de la pobreza, asistencia médica más completa, conse-jo genético y recomendaciones a los estamentos legales ygubernamentales para desarrollar recursos dirigidos al tra-tamiento y a la educación especial.

Un tratamiento intensivo puede mejorar la calidad devida y la longevidad de las personas mentalmente retrasa-das. En el futuro, al menos algunos casos de retraso men-tal podrán prevenirse o tratarse con el avance de la terapiagénica.

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo componenun grupo de procesos neurobiológicamente diversos que

se caracterizan por la existencia de déficit en múltiplesáreas funcionales, que conducen a una alteración su-mamente difusa y generalizada de los procesos del desa-rrollo. Estos individuos se hallan afectos de numerosasminusvalías y presentan un desarrollo que no es simple-mente lento o limitado, sino «atípico» o «desviado». Enalgunos casos pueden surgir áreas desarrolladas anóma-las a partir de esta «desviación», pero muchos de estos in-dividuos tienen retraso mental. En los individuos con untrastorno generalizado del desarrollo, la comorbilidadpuede incluir cualquier proceso psiquiátrico: mayor pre-valencia del trastorno obsesivo-compulsivo (a menudocalificado de «perseveración»), trastorno de movimientosestereotipados, trastorno de tics, trastorno por déficit deatención con hiperactividad y trastornos del estado deánimo.

En el DSM-IV se reconocen varios trastornos generali-zados del desarrollo que difieren entre sí en cuanto alcurso de la enfermedad, los síntomas y la gravedad. Eltrastorno autista se caracteriza por un comienzo precozde trastornos de la interacción social, déficit de comuni-cación y restricción de actividades e intereses; se observacierta tendencia a la mejoría parcial con el tiempo, conperíodos impredecibles de mejoría rápida entre perío-dos prolongados con cambios mínimos. El trastorno des-integrativo infantil comprende síntomas en gran parte si-milares, pero aparecen después de 2 años, al menos, dedesarrollo aparentemente normal; el niño pierde enton-ces logros tempranos del desarrollo y llega a un nivel estable de funcionamiento semejante al autista. El tras-torno de Rett, una afección progresiva de comienzo tem-prano que se observa en el sexo femenino, se asocia conretraso mental, retraso generalizado del crecimiento ymúltiples síntomas neurológicos (entre ellos, movimien-tos estereotipados de las manos); durante las primerasfases de la niñez su apariencia es similar a la del trastor-no autista, pero adquiere progresivamente el aspecto deun trastorno neurodegenerativo o evolutivo. El trastornode Asperger es en gran parte similar al trastorno autistacon «funcionamiento elevado», dada la relativa conser-vación de las habilidades del lenguaje y el intelecto; apesar de que persiste cierto escepticismo sobre su vali-dez como trastorno DSM-IV diferenciado, diversas carac-terísticas lo distinguen del autismo y de otros trastornosdel desarrollo.

En la intervención precoz y el tratamiento durante mu-chos años de los trastornos generalizados del desarrollo sehace hincapié sobre la comunicación y las funciones ocu-pacionales. El tratamiento puede ser eficaz, aunque susbeneficios se acumulan lentamente y todavía no han podi-do demostrarse adecuadamente en estudios controlados.Para el tratamiento general es necesario elaborar un pro-grama clínico multimodal a largo plazo orientado evoluti-vamente. Los tratamientos médicos van dirigidos al aliviode los síntomas y de los trastornos comórbidos neurológi-cos o psiquiátricos.


TRASTORNO AUTISTA

Este trastorno generalizado del desarrollo comienzatempranamente con incapacidades que se observan prácti-camente en todos los sectores psicológicos y conductuales.Dada la gravedad de los casos extremos del trastorno autis-ta, es notable que este proceso no se haya documentadohasta fines del siglo XIX y no se haya descrito hasta media-dos del siglo XX. Sin embargo, la mayoría de los individuoscon trastorno autista no presentan las graves y masivas al-teraciones del desarrollo que se observan en los casos des-critos clásicamente. Aunque inicialmente se considerócomo un síndrome de privación, la evidencia de la disfun-ción neuropsiquiátrica llevó a un concepto más biológicode las anomalías afectivas, cognitivas, sociales, comunicati-vas, motoras, neurovegetativas, integrativas y adaptativasque se observan en el trastorno autista. La visión actual desu fenomenología es notablemente similar a la descrip-ción primitiva, pero se han producido importantes cam-bios en los conocimientos sobre su prevalencia, gravedad,etiología y, en especial, su tratamiento (D. Cohen y cols.,1987).

Descripción clínica

La definición del trastorno autista que se realiza en elDSM-IV insiste especialmente en las alteraciones de la in-teracción social y de la reciprocidad, en las dificultades decomunicación verbal y no verbal (y capacidades afines,como la simbolización), y en el patrón estereotipado deconductas e intereses (tabla 23-22).

El trastorno autista tiene un amplio espectro de presen-taciones de gravedad diversa. La forma clásica de «autismoinfantil precoz», descrita por Kanner (1943), era un tras-torno grave, de comienzo en el lactante, con profundo tras-torno de las relaciones sociales (p. ej., actitud indiferente ydistante), alteración de la comunicación, anomalías moto-ras, afectividad atípica, trastornos cognitivos masivos, múlti-ples singularidades de la conducta, percepción distorsiona-da y pensamientos extraños. Estos síntomas llevaron aconceptualizar el trastorno como un fallo del desarrollodel Yo o una grave regresión, y se consideró que los pensa-mientos y comportamientos extraños sugerían un desarro-llo psicótico. La noción del trastorno autista como una va-riante de la esquizofrenia o de otros trastornos psicóticosya no se considera útil desde el punto de vista heurístico.

A pesar del gran trastorno en la integración de las fun-ciones cerebrales —un tipo de desorganización casi caóti-co— y de la confusión cognitiva y emocional, el trastornoautista no se asocia a delirios, alucinaciones o pérdida deasociaciones.

Actualmente ya no se considera como un trastorno psi-cótico y se insiste en las características neurointegrativasde la desorganización y en los rasgos idiosincrásicos delindividuo. Existen formas de autismo relativamente leves
donde las anomalías sociales, comunicativas y conductua-
les son tan sutiles que se incluyen en el rango de la patolo-gía del carácter.

Los niños con trastorno autista pueden exhibir una ca-pacidad limitada de interacción social, aparente indiferen-

TABLA 23-22. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no autista

A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menosdos de (1), y uno de (2) y de (3):

(1) alteración cualitativa de la interacción social, manifes-tada al menos por dos de las siguientes características:

(a) importante alteración del uso de múltiples com-portamientos no verbales, como son contactoocular, expresión facial, posturas corporales y ges-tos reguladores de la interacción social

(b) incapacidad para desarrollar relaciones con com-pañeros adecuadas al nivel de desarrollo

(c) ausencia de la tendencia espontánea para com-partir con otras personas disfrutes, intereses y ob-jetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetosde interés)

(d) falta de reciprocidad social o emocional

(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestadaal menos por dos de las siguientes características:

(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lengua-je oral (no acompañado de intentos para compen-sarlo mediante modos alternativos de comunica-ción, tales como gestos o mímica)

(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración im-portante de la capacidad para iniciar o manteneruna conversación con otros

(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguajeo lenguaje idiosincrásico

(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, ode juego imitativo social propio del nivel de desa-rrollo

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividadesrestringidos, repetitivos y estereotipados, manifestadospor lo menos mediante una de las siguientes caracterís-ticas:

(a) preocupación absorbente por uno o más patronesestereotipados y restrictivos de interés que resultaanormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo

(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o ri-tuales específicos, no funcionales

(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos(p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movi-mientos complejos de todo el cuerpo)

(d) preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una delas siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años deedad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la co-municación social o (3) juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un tras-torno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.


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cia hacia el calor humano, escasa capacidad para imitar ocompartir, y raras veces sonríen. Desde el punto de vistasocial, estos niños se muestran pasivos y distantes; evitaninicialmente el contacto social, aunque pueden llegar adisfrutar con las experiencias interpersonales y a buscar-las. Los niños autistas tienen a menudo dificultades paracomprender el lenguaje verbal y no verbal, con frecuentesfallos de interpretación; es típico que uno de los elemen-tos del tratamiento deba enfocarse sobre estas cuestiones.Estos niños con frecuencia tienen dificultades persistentespara captar o apreciar los sentimientos de los demás ypara comprender el proceso y los matices de la comunica-ción social. El habla y los gestos comunicativos son limita-dos y pueden ser difíciles de comprender a causa de laecolalia, las inversiones de los pronombres y los significa-dos peculiares. Es típico que el habla comience tardía-mente y sea rara; a veces no se desarrolla en absoluto. Lasfunciones fonológica (producción de los sonidos) y sintác-tica (gramática) pueden estar relativamente indemnes; lasalteraciones más significativas se producen en los aspectossemánticos (la significación sociocultural) y pragmáticos(las normas de intercambio interpersonal), así como enotros aspectos de la comunicación. Las funciones imagina-tiva y simbólica (p. ej., el uso de juguetes) pueden hallarseprofundamente afectadas. Son comunes los rituales, las es-tereotipias (p. ej., balanceos, giros), la autoestimulación,la automutilación y los gestos inusuales. Existe a menudouna vinculación obsesiva con ciertas personas u objetos(resistencia al cambio) y falta de espontaneidad. La afecti-vidad puede ser «superficial», con grandes respuestas antepequeños cambios, ajena a modificaciones importantesdel ambiente e impredeciblemente lábil y singular. Losdéficit cognitivos se producen en las esferas de la abstrac-ción, el establecimiento de secuencias y la integración.Puede estar alterada la percepción sensorial del olfato, elgusto o el tacto, con hipodesarrollo del procesamiento vi-sual y auditivo.

La mayoría de los individuos con trastorno autista tie-nen inteligencia inferior a la normal, pero algunos mues-tran «aumentos» significativos del CI medido en el cursodel tratamiento o del desarrollo. A este respecto se obser-van a menudo espectaculares faltas de uniformidad, conuna extraordinaria «dispersión» de aptitudes entre las di-ferentes subpruebas del CI y a lo largo del tiempo. Puedehaber aptitudes inusuales o especiales (habilidades de «sa-bio») en determinadas áreas, como la música, el dibujo, laaritmética o los cálculos en el calendario.

Epidemiología

Las estimaciones de prevalencia disponibles para eltrastorno autista se basan en criterios basados en las for-mas más graves de este proceso. Si se utilizan estos cri-terios, la prevalencia es aproximadamente de 30 a50/100.000. Las formas menos graves son más comunes.Existe un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1, pero

los síntomas suelen ser más graves en las niñas. Al contra-rio de lo que se creía anteriormente, el aumento de preva-lencia no va asociado con un mayor nivel socioeconómicoo de inteligencia.

Etiología

Los factores genéticos y biológicos desempeñan un pa-pel significativo en el trastorno autista (Folstein y Piven,1991). Sin embargo, como los individuos con trastorno au-tista raras veces contraen matrimonio, los estudios genéti-cos son limitados. La mayor concordancia entre gemelosmonocigóticos en comparación con los bicigóticos (36%frente a 0%) sugiere la existencia de un factor genético.La probable presentación aumentada de trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y trastorno de Gilles de la Tourette puede su-gerir asimismo que en el trastorno autista intervienenfactores genéticos relacionados con la transmisión de es-tos trastornos y quizá la transmisión del síndrome abarcalos tres trastornos (Stern y Robertson, 1997). En los her-manos de niños autistas, la prevalencia del trastorno es del2% (50 veces superior a la esperada), y aproximadamenteel 5-25% de los hermanos presentan retrasos en el apren-dizaje (normalmente trastornos del lenguaje o del habla),retraso mental o defectos físicos. En los estudios de fami-lias se ha sugerido la existencia de una herencia autosómi-ca recesiva en algunos casos de trastorno autista. Los estu-dios neuroanatomopatológicos parecen indicar que loscambios en el neurodesarrollo comienzan en fases tem-pranas de la gestación, probablemente en el segundo tri-mestre (Bauman, 1991). No hay evidencia de que los fac-tores psicosociales o anomalías en la crianza causentrastorno autista.

Los estudios de potenciales evocados revelan con fre-cuencia anomalías inespecíficas, no diagnósticas o suge-rentes de retrasos neuromadurativos. En la TC se observantambién hallazgos inconstantes, diversos e inespecíficos,sobre todo dilatación ventricular, anomalías en el tempo-ral izquierdo y simetría anormal. En los estudios de RM sehan observado también hallazgos mixtos; los más frecuen-tes son disfunción del hipocampo secundaria a esclerosis(DeLong y Heinz, 1997) y menor volumen de la parte pos-terior del cuerpo calloso (Rimland y Baker, 1996). La pér-dida de células en el vermis cerebeloso (Courchesne ycols., 1988; Peterson, 1995) es un hallazgo reproducido enotros estudios (Schaefer y cols., 1996). En un primer estu-dio con PET se observó un ligero aumento generalizadodel metabolismo de la glucosa en algunas regiones cere-brales (Rumsey y cols., 1985a). En los estudios más recien-tes con PET se ha hallado una disminución del volumen yde la actividad metabólica en la circunvolución callosa an-terior, así como hipometabolismo bitemporal de la gluco-sa (Haznedar y cols., 1997). La tomografía computarizadapor emisión de fotón único (SPECT) ha revelado anoma-lías en los lóbulos temporal y parietal (Mountz y cols.,


1995). En los pacientes con trastorno autista, los hallazgosmás constantes en las neuroimágenes se refieren a anoma-lías en los lóbulos temporal y parietal.

En algunos individuos puede identificarse una causamédica específica. Se ha descrito una elevada prevalenciade problemas tempranos en el curso del desarrollo, comoinfecciones neurológicas posnatales, rubéola congénita yfenilcetonuria. Cerca del 2-5% de los individuos autistaspresentan síndrome del cromosoma X frágil. Los trastor-nos convulsivos son también frecuentes, incluidas las con-vulsiones mayores y las complejas parciales. La apariciónde convulsiones se produce típicamente a comienzos de laniñez o durante la adolescencia; al llegar a los 20 años deedad, hasta un 50% de las personas autistas han sufridoconvulsiones. Los niños que presentan pronto convulsio-nes pueden verlas aumentadas durante la adolescencia. Seobservan convulsiones de inicio en la adolescencia conmás frecuencia en el trastorno autista que en el retrasomental.

Los análisis neuroquímicos sugieren una disminuciónde las catecolaminas urinarias (y de los metabolitos afines)y, quizá, un aumento del ácido homovainílico (HVA), me-tabolito de la dopamina, en el LCR. El aumento de la con-centración de serotonina en sangre es un rasgo estableque permanece durante décadas en un tercio de los pa-cientes con autismo, aunque no está relacionado con ca-racterísticas clínicas específicas. Los estudios regionaleshan sugerido la existencia de asimetrías en la síntesis deserotonina en la corteza frontal, en el tálamo y en el nú-cleo dentado cerebeloso (Chugani y cols., 1997). El déficitagudo de triptófano exacerba notablemente los síntomasautistas, lo cual sugiere de nuevo el papel que puede de-sempeñar por la serotonina (McDougle y cols., 1996). Sehan hallado niveles plasmáticos elevados de los aminoáci-dos excitadores glutamina y asparagina (Moreno-Fuenma-yor y cols., 1996). La oxitocina y la vasopresina pueden intervenir en la vinculación social, lo que podría ser rele-vante para los síntomas del trastorno autista (Insel, 1997).Otros estudios apoyan la posible intervención de los pépti-dos opioides en el trastorno autista (Sandman, 1991; Wil-lemsen-Swinkels y cols., 1996).

Se han propuesto diversas anomalías inmunológicascomo factores contribuyentes en el desarrollo del autismo.Varias investigaciones han sugerido la presencia aumenta-da de diferentes trastornos autoinmunes en los pacientesautistas. Los trabajos preliminares apuntan hacia el posi-ble papel de distintos autoanticuerpos y de la interleucina.

En las pruebas neuropsicológicas es típico observar dis-funciones globales, pero no se han identificado vías o re-giones bien definidas de un modo constante. El bajo CI seasocia a una elevada prevalencia de convulsiones, trastor-no disocial, conducta extraña, automutilación y mal pro-nóstico. El aumento de las convulsiones durante la adoles-cencia se observa con especial frecuencia en los individuosautistas con bajo CI. Existe un retraso en el desarrollo dela dominancia cerebral y excesiva falta de dominancia de

la mano derecha, así como reflejos neurológicos primiti-vos, signos neurológicos leves y anomalías físicas.

En conjunto, estos hallazgos sugieren que el trastornoautista comprende: 1) anomalías neuromadurativas queafectan al desarrollo de la estructura y la asimetría cere-brales; 2) cambios generalizados y difusos en partes muydiversas del cerebro; 3) síntomas difusos pero generaliza-dos en diferentes dimensiones, y 4) anomalías serotoni-nérgicas, al menos en un subgrupo de pacientes. Aunquese desconoce la etiología del problema neuromadurativo,el desarrollo atípico del cerebro podría estar inducido porpredisposición genética, infecciones o reacciones inmuno-lógicas en el segundo trimestre de gestación o, posible-mente, un trastorno metabólico en la bioquímica cerebraldurante los períodos inicial e intermedio de la gestación.Puede emitirse la hipótesis de que las anomalías serotoni-nérgicas están relacionadas con la presentación comórbi-da de rasgos obsesivo-compulsivos, trastornos del estadode ánimo o de ansiedad, o cambios inmunológicos. Ensuma, la disfunción neurológica parece ser muy difusa yno existe ningún déficit «primario» claro en la mayoría delos individuos autistas.

Curso y pronóstico

El trastorno autista suele evidenciarse al nacer o en lasprimeras épocas de lactante; es posible que los padres soli-citen un examen médico durante el primer año de vidadel niño (a menudo por sordera). La definición de tras-torno autista que ofrece el DSM-IV requiere que el proce-so se manifieste antes de los 3 años de edad.

El curso general del trastorno autista es de mejoría gra-dual, pero con un ritmo muy irregular e impredecible, yperíodos de rápido desarrollo alternan con otros de creci-miento lento y estable. Los cambios en el ritmo madurati-vo pueden darse de un modo brusco o gradual. El progre-so del desarrollo puede ser lento o rápido, y los períodosde mejoría pueden durar un par de semanas o muchosmeses. Pueden darse cambios en el desarrollo de determi-nadas habilidades sin que haya mejoría en otras áreas fun-cionales, o pueden producirse cambios de modo generali-zado en múltiples áreas. Es posible que ocurran episodiosde franca regresión con motivo de afecciones médicasconcomitantes, estrés situacional o la época de la puber-tad, e incluso durante períodos en los que, por otra parte,el desarrollo progresa con rapidez, sin que ello se expli-que por factores ambientales. Globalmente, los elementospredictivos de buena evolución adaptativa son el comien-zo tardío, un CI elevado, y buenas habilidades de lenguaje(especialmente vocabulario), sociales y comunicativas.

La disponibilidad de servicios educativos y de apoyoejerce una influencia notablemente beneficiosa, al igualque ocurre en el retraso mental. En la forma clásica grave,el paciente puede aprender ciertas habilidades adaptati-vas. En las formas menos graves, las habilidades sociales yadaptativas adquiridas pueden permitir que el individuo


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obtenga un rendimiento aceptable en una ocupación or-dinaria, e incluso alcance una vida social relativamente in-teractiva y placentera.

Con el paso de los años, la evolución es impredecible.Al llegar a la edad adulta, el individuo autista sigue pre-sentando una mejoría gradual de los síntomas, aunqueconserva la evidencia clínica de déficit residuales (Rumseyy cols., 1985b). Según la gravedad del trastorno autista, el2-15% de los sujetos alcanzan un nivel no retrasado defuncionamiento cognitivo y adaptativo. Los rasgos «obsesi-vo-compulsivos» siguen predominando en la edad adulta ypueden consistir en ritmo estereotipado, balanceo, perse-veración y tartamudeo. Los adultos con trastorno autistapermanecen socialmente apartados y a menudo conservantendencias oposicionistas. El lenguaje expresivo y el recep-tivo se normalizan a menudo, aunque el habla puede se-guir consistiendo en un sonsonete monótono. No hay de-lirios ni alucinaciones. Los adultos pueden conseguirempleo (generalmente en tareas sencillas) y vivir de unmodo independiente, pero raras veces se casan. Los pocosestudios de seguimiento de que se dispone actualmente seocupan de los casos graves y, en general, no tratados; laevolución adulta puede ser más favorable en los casos me-nos graves y tratados de un modo intensivo. Se desconocesi los síntomas que persisten en la edad adulta son «cen-trales» o constituyen complicaciones en el desarrollo deltrastorno autista, pero estos rasgos persistentes son ajenosa los individuos con retraso mental. En cambio, existenotras muchas complicaciones del trastorno autista, inclusoen el subgrupo sin retraso, que son similares a las que seobservan típicamente en el retraso mental.

Evaluación y diagnóstico diferencial

Aparte de la evaluación psiquiátrica y conductual están-dar, la tarea diagnóstica del trastorno autista comprende elexamen de las habilidades del habla, cognitivas y sociales,así como del funcionamiento adaptativo. En la exploraciónneurológica hay que considerar la posibilidad de que exis-tan procesos congénitos de tipo metabólico o degenerati-vo. La detección de fenilcetonuria es probablemente efec-tiva en relación con el coste. Los estudios de RM puedenser útiles en algunos casos como parte de la exploraciónneurológica general, pero no se emplean en la actualidadpara el diagnóstico del trastorno autista. Es útil realizar unEEG, en vista de la elevada prevalencia de trastornos con-vulsivos en esta población. También hay que tomar en con-sideración la práctica de estudios cromosómicos para valo-rar las anomalías genéticas, relativamente frecuentes, comoel síndrome del cromosoma X frágil. En algunos casos pue-de considerarse la práctica de un examen audiológico porla posibilidad de sordera, así como exploraciones en buscade otros déficit sensoriales. Aunque puede ofrecer dificul-tades, es valioso realizar pruebas psicológicas y neuropsico-lógicas para el retraso mental, los trastornos psicóticos deinicio en la infancia y el trastorno mixto del lenguaje re-

ceptivo-expresivo. Puede ser especialmente difícil evaluarlos trastornos de la comunicación si además están deterio-radas las habilidades no verbales del niño. Es necesario eva-luar el ambiente del hogar y la capacidad de apoyo emo-cional de la familia. Para la valoración pueden utilizarsecuestionarios estandarizados a fin de recoger y organizar lainformación basada en las observaciones clínicas y en lasmanifestaciones de los padres acerca de la conducta ante-rior del niño (Parks, 1983).

También es importante evaluar a los pacientes con tras-torno autista para detectar la presencia de comorbilidad,en especial trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno pordéficit de atención con hiperactividad, trastornos de tics ytrastornos del estado de ánimo (en particular el trastornodepresivo mayor o el trastorno distímico). Aunque el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad puede es-tar funcionalmente presente y cumplir los criterios diag-nósticos, no se designa como un trastorno DSM-IV apartecuando se observa en el contexto de un trastorno genera-lizado del desarrollo.

El diagnóstico diferencial incluye la sordera congénita(aunque los niños sordos aprenden habitualmente un len-guaje alternativo labial o por signos, pierden su conductaaislada y desarrollan una comunicación expresiva sensi-ble), la ceguera congénita (aunque los niños ciegos se re-lacionan más socialmente), el retraso mental (aunque losniños mentalmente retrasados no muestran las capacida-des especiales que poseen a veces los niños autistas), eltrastorno del lenguaje expresivo y el trastorno mixto dellenguaje receptivo-expresivo (aunque es típico que los ni-ños con estos trastornos sean más interactivos y puedancomunicarse bien por señas), el trastorno esquizofrenifor-me, el trastorno de personalidad esquizotípica y la esqui-zofrenia de inicio en la infancia (aunque es típico que losniños esquizofrénicos tengan alucinaciones, delirios o tras-tornos del pensamiento).

En muchos casos, y en especial en los que afectan a lasformas menos graves, resulta difícil efectuar un diagnósti-co definitivo del trastorno autista. La aparición de alucina-ciones, delirios o un claro trastorno del pensamiento obli-ga a considerar la existencia de un trastorno psicóticoprimario, en vez del autismo. Sin embargo, los niños yadultos con trastorno autista pueden sufrir trastornos psi-cóticos concomitantes, trastornos del estado de ánimo co-mórbidos o trastornos de ansiedad.

Tratamiento

Desde el punto de vista histórico, la abstención terapéu-tica dio lugar a una generación de individuos con trastor-no autista cuyo pronóstico era relativamente desfavorable.Más recientemente, diversos estudios han demostrado queun tratamiento multimodal intensivo puede ser útil y a ve-ces tiene efectos espectaculares, aunque es necesario lle-var a cabo estudios controlados y sistemáticos sobre estetema.


Se ha demostrado que la terapéutica conductual puedeser útil para controlar los síntomas, promover las interac-ciones sociales, aumentar la asertividad y facilitar la explo-ración (es decir, la conducta en busca de novedades). Laeducación especializada de la asertividad puede ser útilpara mejorar las habilidades adaptativas. Son elementosbásicos la educación especial, la formación profesional, laenseñanza de habilidades adaptativas y el apoyo paraafrontar los principales sucesos de la vida. El afrontamien-to del ambiente, en especial su estructura predecible oprogramada, tiene un efecto particularmente poderoso.

Tiene importancia decisiva proporcionar orientación alos padres, especialmente aquellos que convierten al niñoen el centro emocional de sus vidas. Aunque esta atenciónpuede ser beneficiosa para el niño, a menudo está impul-sada por sentimientos injustificados de culpabilidad, pesi-mismo irreal o narcisismo. Los padres pueden contribuir aque el niño aprenda a valerse por sí mismo y a fomentarsus habilidades adaptativas, solicitar educación especial yasistencia en escuelas u otros organismos públicos y esta-blecer planes a largo plazo para el futuro del niño. Dadoque es esencial el tratamiento a largo plazo, deben reali-zarse periódicamente exámenes médicos para registrar laposible aparición de convulsiones o trastornos psiquiátri-cos concomitantes que puedan quedar enmascarados porel trastorno autista.

Generalmente es preciso elaborar un programa a largoplazo con niveles elevados de supervisión y estructuración.En algunos casos resulta útil la asistencia especializada enguarderías o grupos, donde se incorporan elementos detratamiento conductual en un ámbito natural con una tra-ma interpersonal estable (Landesman y Vietze, 1987). Enocasiones hay que recurrir a la asistencia institucional paraconseguir una estructura más envolvente de protección ysupervisión.

La mayoría de los estudios farmacológicos sobre el tras-torno autista se han realizado en niños, y son escasas lasinvestigaciones a este respecto en adultos. Aunque no exis-te ningún tratamiento medicamentoso específico para eltrastorno autista, pueden utilizarse fármacos psicotrópicospara combatir determinados síntomas o grupos de sínto-mas y los trastornos comórbidos en cada paciente. No exis-ten todavía medicamentos psicotrópicos que proporcio-nen un tratamiento general útil para la mayoría de lospacientes con trastorno autista.

Los síntomas más asequibles a la farmacoterapia son lasconductas perseverativas (comparables a los síntomas ob-sesivo-compulsivos), los trastornos depresivos, la agresi-vidad, la impulsividad, la tendencia a la destrucción, eltrastorno bipolar, la ansiedad, la hiperactividad, la hipo-actividad, la pica y la conducta autolesiva. También debeefectuarse el tratamiento médico de las convulsiones. Engeneral, el riesgo de sobremedicación requiere prestaruna atención continua a este extremo.

Aunque generalmente no está indicada ninguna medi-cación única, diversos agentes pueden proporcionar alivio

sintomático. Dosis bajas de neurolépticos convencionalesno sedantes (como el haloperidol) son útiles para promo-ver el aprendizaje, controlar los síntomas conductuales,reducir los niveles excesivos de actividad, controlar la con-ducta agresiva y perturbadora y reforzar los efectos de laterapia conductual y de otras intervenciones. Los nuevosantipsicóticos atípicos, como la risperidona, son más bene-ficiosos en algunos pacientes (McDougle y cols., 1997), setoleran mejor y ofrecen menos riesgos. La olanzapina sue-le ser menos satisfactoria por su tendencia a agravar lossíntomas obsesivo-compulsivos. Los psicoestimulantes, losanticonvulsivos y los neurolépticos pueden ser útiles paratratar los síntomas de impulsividad. Los psicoestimulantesse utilizan para los niños hipoactivos o que sufren un tras-torno por déficit de atención con hiperactividad concomi-tante.

Los agentes β-bloqueantes, y quizá la clonidina, puedentener cierto valor para controlar los síntomas de impulsivi-dad y agresividad. Los primeros informes sobre la naltre-xona, un bloqueante de los receptores de los opioides, su-girieron que este fármaco podía mejorar la disponibilidadafectiva, promover la reciprocidad social y reducir las con-ductas motoras estereotipadas y autolesivas; sin embargo,datos más recientes indican que sus efectos clínicos signifi-cativos son escasos o nulos. Diversas investigaciones preli-minares sugieren que la fluoxetina puede ser útil para tra-tar los síntomas obsesivos y depresivos en los pacientes contrastorno autista. Se ha visto también que los inhibidoresde la recaptación de serotonina reducen los síntomas deansiedad en algunos niños (Steingard y cols., 1997). En unestudio controlado de fluvoxamina realizado en adultoscon autismo se observó que era significativamente más be-neficiosa que un placebo (McDougle y cols., 1997), y se havisto que el litio puede ser útil como tratamiento coadyu-vante, especialmente complementando a los inhibidoresde la recaptación de serotonina. Otros investigadores hansugerido posibles efectos beneficiosos de los bloqueantesH2 (famotidina), los análogos de la hormona adrenocorti-cotropa (ACTH) y el inositol.

Los estudios clínicos controlados sobre intervención enel trastorno autista se han limitado casi exclusivamente atratamientos conductuales y farmacológicos. Las investiga-ciones acerca de las intervenciones familiares, individua-les, en grupo o programadas se basan generalmente en va-loraciones subjetivas.

Trabajar estrechamente con niños autistas puede repre-sentar un desafío a la capacidad empática del terapeuta.Estos individuos aprenden la realidad a pasos lentos, ypuede llevar un tiempo considerable el que aprendan so-bre los seres humanos y la naturaleza de los sentimientos.Los niños con trastorno autista menos grave pueden supo-ner problemas más sutiles para la empatía. A lo largo deltiempo, muchos de estos niños llegan a establecer interac-ciones personales muy gozosas y genuinas, aunque en ca-sos aislados pueden carecer de los aspectos más trascen-dentales de la interacción humana.


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TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

El trastorno desintegrativo infantil difiere del trastornoautista en el tiempo de comienzo, el curso clínico y la pre-valencia. A diferencia del trastorno autista, en el trastornodesintegrativo infantil existe un primer período de desa-rrollo normal hasta los 3-4 años de edad, que va seguidopor una fase de notable deterioro de las capacidades delniño (tabla 23-23), que suele ocurrir con rapidez, en eltranscurso de 6-9 meses. El trastorno desintegrativo infan-til puede comenzar con síntomas conductuales, como an-siedad, ira o arrebatos, pero la pérdida general de las fun-ciones se hace generalizada y grave. El deterioro conducea un síndrome sintomáticamente similar al trastorno autis-ta, pero el retraso mental (típicamente de grado modera-do o profundo) tiende a ser más frecuente y más pronun-ciado.

A lo largo del tiempo, el deterioro permanece estable,aunque pueden recuperarse algunas capacidades. Cercadel 20% de los casos recupera la capacidad de formar fra-ses al hablar, pero sus habilidades de comunicación si-guen alteradas (Hill y Rosenbloom, 1986). La mayoría delos adultos afectos son completamente dependientes y re-quieren asistencia institucional; algunos fallecen pronto.

No se ha identificado ningún déficit neurobiológico ocausa definida del trastorno desintegrativo infantil (Volk-mar y Cohen, 1989). Aunque se han descrito elementossignificativos de estrés psicosocial o médico relacionadoscon el comienzo o el agravamiento de este trastorno, sedesconoce su importancia etiológica.

El trastorno desintegrativo infantil es menos prevalenteque el trastorno autista; las estimaciones sobre su frecuen-cia son de 1-4/100.000. Existe un predominio mayor delsexo masculino de 4:1.

La evaluación y el tratamiento del trastorno desintegra-tivo infantil son esencialmente comparables a los del tras-torno autista, pero aquél necesita un grado muy superiorde apoyo activo, tratamiento conductual, asistencia neuro-lógica y control médico. También es necesario modificarla etiqueta diagnóstica por la crudeza del término «desin-tegrativo», especialmente cuando se habla con los padresacerca del niño.

TRASTORNO DE RETT

El trastorno de Rett es un proceso neuropsiquiátrico decarácter progresivo que aparece en el sexo femenino y sepresenta típicamente con rasgos autistas. El trastorno sedesarrolla clásicamente en cuatro estadios: relativa norma-lidad, detención del desarrollo, meseta y declive motor sig-nificativo (Hagberg y Witt-Engerstrom, 1986). Datos epi-demiológicos y neurológicos recientes sugieren que ladesviación del desarrollo normal comienza a menudo enel período perinatal y se hace más pronunciada con elpaso del tiempo.

Considerado anteriormente como un proceso claramen-te neurodegenerativo, las investigaciones sucesivas sobre elneurodesarrollo han indicado la posibilidad de que no sepierdan realmente los avances evolutivos, sino que se trata-ría más bien de una detención de las funciones del desarro-llo en diversos estadios, especialmente durante los períodosde rápido crecimiento, selección y maduración neuronales(Naidu y cols., 1995). Aunque prosigue el debate sobre siafecta al neurodesarrollo o es neurodegenerativa, es evi-dente que el trastorno de Rett comienza en niñas de cortaedad y se caracteriza por el deterioro clínico progresivo.

La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5-15/100.000 niñas. Todos los casos se han documentadoen niñas, aunque se ha hablado de algunos casos no docu-mentados en niños. Se desconocen los factores etiológi-cos. Se sospecha la existencia de un poderoso componen-te genético por el hallazgo de una concordancia del 100%para el trastorno en ocho series de gemelas monocigóti-cas, y del 0% en seis series de gemelas bicigóticas (Hag-berg, 1989). Los datos sugieren una herencia dominanteligada al cromosoma X, con penetrancia total o casi total ymuerte precoz de los varones (y quizá de algunas niñas)en abortos espontáneos.

TABLA 23-23. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no desintegrativo infantil

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos losprimeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado porla presencia de comunicación verbal y no verbal, relacionessociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados ala edad del sujeto.

B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamen-te adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo me-nos dos de las siguientes áreas:

(1) lenguaje expresivo o receptivo(2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo(3) control intestinal o vesical(4) juego(5) habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

(1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., al-teración de comportamientos no verbales, incapacidadpara desarrollar relaciones con compañeros, ausenciade reciprocidad social o emocional)

(2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., re-traso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidadpara iniciar o sostener una conversación, utilización es-tereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de jue-go realista variado)

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividadesrestrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que seincluyen estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otrotrastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.


El deterioro clínico progresivo no es aparente al co-mienzo. Es típico que después de 6-18 meses de un desa-rrollo relativamente normal se pongan de manifiesto losprimeros déficit sociales, del lenguaje, neurológicos y mo-tores. Al principio el declive clínico es gradual, pero sehace obvio hacia los 4 años de edad (tabla 23-24). Duranteesta fase se produce un retraso en el crecimiento cefálico ycorporal, además de otros retrasos del desarrollo. A conti-nuación, durante los primeros años escolares, comienzaun período de deterioro funcional más rápido, con dismi-nución de las capacidades intelectual y comunicativa; ade-más, el control intencional de los movimientos de las ma-nos queda reemplazado por apraxia y movimientos deescurrido y lavado. Después de este rápido deterioro, lasniñas presentan un trastorno generalizado del desarrollo,que habitualmente se diagnostica como trastorno autista otrastorno desintegrativo infantil (Moeschler y cols., 1988).Este rápido declive funcional alcanza una meseta que pue-de durar meses o años. Sin embargo, esta meseta se trans-forma posteriormente en un descenso gradual, aunquemucho más lento que el anterior. Durante esta fase de len-to declive aparecen típicamente ataxia de la marcha y deltronco, síntomas de falta de regulación de la función res-piratoria y escoliosis.

Hacia los 3-5 años de edad, es menos probable que lasniñas con trastorno de Rett sigan diagnosticándose detrastorno autista o de trastorno desintegrativo infantil, de-bido a la aparición progresiva de síntomas neurológicoscada vez más graves. El retraso mental es generalmenteaparente, y la mayoría de las pacientes tienen unas pun-tuaciones de inteligencia en el rango del retraso grave.

TABLA 23-24. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de Rett

A. Todas las características siguientes:

(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante

los primeros 5 meses después del nacimiento(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. Aparición de todas las características siguientes después delperíodo de desarrollo normal:

(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previa-mente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, conel subsiguiente desarrollo de movimientos manualesestereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos)

(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno(aunque con frecuencia la interacción social se desarro-lla posteriormente)

(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientosdel tronco

(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo grave-mente afectado, con retraso psicomotor grave

Puede haber convulsiones, disminución de la movilidad fí-sica, espasticidad, paresia muscular, escoliosis grave, ema-ciación, distonía y coreoatetosis. Es característico que estasniñas acaben confinadas en una silla de ruedas, a menudoantes de la adolescencia. La alimentación puede ser muydifícil debido a la afectación de la función motora (deglu-ción). Los cuidadores deben conocer el alto riesgo de as-piración, que puede complicarse por los trastornos de laregulación respiratoria. Sufren convulsiones el 80% de laspacientes, lo que agrava los problemas asistenciales. Aun-que algunas niñas con trastorno de Rett fallecen súbita-mente por causa desconocida, la mayoría tienen un pro-medio de vida normal, a pesar de sus graves síntomas eincapacidades.

Se desconoce la etiología del trastorno de Rett. Se hadescrito la presencia de un glucolípido atípico en la mayo-ría de estas pacientes. Los autores que han investigado elLCR de las pacientes con trastorno de Rett han halladoconcentraciones reducidas de sustancia P (Matsuishi ycols., 1997) y del factor de crecimiento neural, así comocifras elevadas de β-endorfina y glutamato. Se han descritotambién anomalías de los niveles de monoaminas. En dosestudios se ha observado hipopigmentación de la zonacompacta. En estudios neuroanatomopatológicos se ha ha-llado atrofia generalizada cerebral y cerebelosa, descensogeneralizado del tamaño neuronal y mayor densidad celu-lar, disminución en el número de neuronas colinérgicasen el prosencéfalo basal y reducción de las neuronas quecontienen melanina en la sustancia negra (Wong y cols.,1998).

Los datos de los estudios de neuroimagen son prelimi-nares, pero las exploraciones con SPECT han sugeridoque la hipoperfusión bifrontal se correlaciona con la gra-vedad del trastorno de Rett. En un estudio con RM se ob-servó atrofia difusa (sobre todo en las regiones prefrontal,frontal posterior y temporal anterior). Típicamente se ob-servan EEG anormales después de los 2 años de edad; sinembargo, a pesar de la elevada prevalencia de convulsio-nes, los hallazgos del EEG son inespecíficos. Consideradasen conjunto, las anomalías neurobiológicas sugieren laexistencia de una atrofia generalizada con herencia ligadaal cromosoma X y disfunción global relacionada con lagravedad de los síntomas.

El tratamiento del trastorno de Rett consiste en adoptarmedidas de apoyo. En general, estas pacientes con nume-rosas anomalías requieren asistencia intensiva (Lindberg,1992). Aunque el papel de la psicofarmacología es limita-do, diversas investigaciones indican que la carbamacepinaes más efectiva que otros anticonvulsivos en el control delas convulsiones de las niñas afectas por trastorno de Rett.

TRASTORNO DE ASPERGER

El trastorno de Asperger es un trastorno generalizadodel desarrollo que guarda gran similitud con el trastorno


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autista, pero se conservan parcialmente las habilidades dellenguaje y la cognición (tabla 23-25). Debido a dicha simi-litud, a menudo se cuestiona la individualidad del trastor-no de Asperger como forma diferenciada del trastorno ge-neralizado del desarrollo, y muchos especialistas creenque se trata de una forma leve del trastorno autista (es de-cir, un autismo con elevado nivel funcional), más que deuna entidad con naturaleza propia (Gillberg, 1989; Rapin,1991).

Recientemente, los investigadores han centrado la aten-ción en distinguir el trastorno de Asperger y el trastornoautista mediante el análisis de los patrones del habla y lacomunicación, baterías cognitivas y la WISC (Ehlers y cols.,1997). En general, los nuevos estudios han sugerido quelas dos entidades son distintas, lo que concuerda con laclasificación actual del DSM-IV. Por otra parte, dicha clasi-ficación no excluye que haya un «espectro» de enfermeda-des, de modo que el trastorno de Asperger podría conside-rarse, al menos heurísticamente, como una «versión deltrastorno autista exclusiva del hemisferio derecho».

En el trastorno de Asperger la inteligencia, el lenguajey la cognición están relativamente conservados, y hay me-nor prevalencia de retraso mental. Sólo el 12% de los ni-ños con este trastorno tienen CI inferiores a 70. Es carac-terístico que estos pacientes lean erróneamente las señalesno verbales, muestren notables dificultades en las relacio-nes con sus compañeros (especialmente en grupo), enfo-quen repetidamente la conversación sobre temas que tansólo les interesan a ellos, no sean especialmente empáticosy hablen sin las inflexiones y variaciones de tonalidad nor-males; pueden tener una relativa inexpresividad afectiva y, en general, tienen pocos amigos (Wing, 1981). Inclusocon estas limitaciones, los individuos con trastorno de As-perger son a menudo muy sociables y habladores y pue-den establecer lazos afectivos con miembros de la familia(Frith, 1991). El curso tiende a estabilizarse en el transcur-so del tiempo, a menudo con cierta mejoría gradual (Szat-mari y cols., 1989).

Aunque los datos epidemiológicos son limitados, se es-tima que la prevalencia del trastorno de Asperger es de 5 a 15/100.000. El predominio del sexo masculino es de 3:1-4:1.

Se desconoce la etiología del trastorno de Asperger. Enalgunos casos sigue un patrón familiar compatible con sutransmisión genética, psicosocial o ambiental. Se ha men-cionado el posible papel de la exposición fetal al alcohol(Aronson y cols., 1997).

Se han realizado muy pocos estudios neurobiológicos.Cerca del 30% de los pacientes con trastorno de Aspergerpresentan anomalías inespecíficas del EEG y en el 15% seobservan signos de atrofia cerebral. En un estudio recien-te con SPECT se apreciaron anomalías metabólicas en elhemisferio derecho; aunque no se conoce totalmente elsignificado de este hallazgo, presta cierto apoyo al concep-to del «trastorno autista exclusivo del hemisferio derecho»(Szatmari y cols., 1995).

El tratamiento consiste en entrenamiento de las habili-dades sociales y motoras, intervenciones educativas cuan-do esté indicado y formación profesional. La relativa inte-gridad del lenguaje y la inteligencia permite que losindividuos con trastorno de Asperger tengan una evolu-ción más favorable que la mayoría de los casos con trastor-no autista. Temple Grandin, paciente afecta del trastornode Asperger (diagnosticada previamente de autismo), esun miembro productivo de la sociedad y goza de buenacapacidad verbal. Su autoinforme (Grandin y Scariano,1986) demuestra que un individuo afecto de un trastornogeneralizado del desarrollo, pero con un buen funciona-miento, puede describir vívidamente sus experiencias y

TABLA 23-25. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de Asperger

A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestadaal menos por dos de las siguientes características:

(1) importante alteración del uso de múltiples comporta-mientos no verbales como contacto ocular, expresiónfacial, posturas corporales y gestos reguladores de lainteracción social

(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañe-ros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

(3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir dis-frutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej.,no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos deinterés)

(4) ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restric-tivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menospor una de las siguientes características:

(1) preocupación absorbente por uno o más patrones deinterés estereotipados y restrictivos que son anormales,sea por su intensidad, sea por su objetivo

(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o ritualesespecíficos, no funcionales

(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientoscomplejos de todo el cuerpo)

(4) preocupación persistente por partes de objetos

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo dela actividad social, laboral y otras áreas importantes de laactividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significati-vo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los3 años de edad utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cog-noscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda pro-pias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de lainteracción social) y curiosidad acerca del ambiente durantela infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado deldesarrollo ni de esquizofrenia.


cogniciones complejas personales. Los individuos con tras-torno de Asperger, a pesar de sus minusvalías relativas enel funcionamiento social, pueden llegar a ser expertos yefectivos en la actividad que han elegido, e incluso la natu-raleza muy concreta de su materia de interés puede ayu-darles a lograr el éxito en su realización personal.

COMENTARIO CLÍNICO

Hace tiempo que se deseaba disponer de una clasifica-ción racional en subgrupos de los trastornos generalizadosdel desarrollo (tabla 23-26). Cabe esperar que las recien-tes investigaciones y el conocimiento clínico de la diversi-dad de los trastornos generalizados del desarrollo conduz-can a mejorar la comprensión de estos trastornos y,posteriormente, a mejorar también su tratamiento; sinembargo, en el momento actual los tratamientos continúansiendo en gran parte de apoyo y sintomáticos.

Estos trastornos, relativamente raros y cuya etiología to-davía se desconoce, son objeto de intensas investigaciones.Dado que los factores maternos ya no se consideran pri-

marios y de ningún modo etiológicos, las investigacionesse han centrado en la descripción biológica y la valoraciónde las intervenciones terapéuticas psicosociales. Se aceptageneralmente el papel crucial que desempeñan los trata-mientos intensivos, así como la necesidad de disponer dediversos recursos de la colectividad para este fin, aunqueel desarrollo de un apoyo apropiado por parte de la colec-tividad está limitado por las disponibilidades económicas.El apoyo público efectivo ha proporcionado algunas opor-tunidades genuinas a individuos con trastornos generaliza-dos del desarrollo. Al mejorar el tratamiento, cada vez sonmás los adultos con trastornos generalizados del desarro-llo que han superado el escollo que supone la etiqueta dela enfermedad.

TRASTORNOS DE TICS

Los trastornos de tics son anomalías estereotipadas demovimientos semiinvoluntarios que guardan relación pre-sumiblemente con una disfunción de los ganglios basales,

TABLA 23-26. Características y diagnóstico diferencial de los trastornos generalizados del desarrollo

Trastorno Trastorno Características Trastorno autista desintegrativo infantil Trastorno de Rett de Asperger TGD-NE

Rasgo Autismo típico Autismo de Autismo «de mitad Autismo con Atípico y por comienzo tardío de la niñez» funcionamiento debajo del pero grave general elevado umbral

Inteligencia RM grave RM grave RM grave RM leve RM leve a normal a normal a normal

Edad de 0-3 años > 2 años 0,5-2,5 años En general Variablereconocimiento > 2 años

Habilidades En general Escasas Escasas De limitadas De limitadas comunicativas limitadas a buenas a buenas

Habilidades sociales Muy limitadas Muy limitadas Varían con la edad Limitadas VariablesPérdida En general no Notable Notable En general no En general no

de habilidadesLimitación Variable No aplicable No aplicable Notable Variable

de interesesConvulsiones Poco comunes Frecuentes Poco comunes Comunes ComunesDesaceleración No No Sí No No

del crecimiento craneal

Estimación 30-50 1-4 5-15 5-100 > 15de la prevalencia por 100.000

Antecedentes Poco comunes No No Frecuentes Desconocidofamiliares de problemas similares

Proporción entre M > F M > F F M > F M > Fsexos

Curso en la edad Estable Declive Declive Estable En general estableadulta

Pronóstico Malo Muy malo Muy malo De bueno a malo De bueno a malo

TGD-NE, trastorno generalizado del desarrollo no especificado; RM, retraso mental; M, masculino; F, femenino.Modificado con autorización de Volkmar FR, Cohen DJ: «Nonautistic Pervasive Developmental Disorders» (cap. 27.2), en Psychiatry. Dirigido por Michels

R, Cooper AM, Guze SB y cols. Philadelphia, PA, JB Lippincott, 1991. Copyright 1991, JB Lippincott.


situados en una posición intermedia entre los centros ce-rebrales superiores e inferiores. Los síntomas están so-metidos a influencias variables de estímulos ambientales einternos, lo que permite estudiar las influencias biopsico-sociales interactivas (Chase y cols., 1992; D. Cohen y cols.,1988; Kurlan, 1993).

Aunque los tics se experimentan como involuntarios(tabla 23-27), los pacientes pueden suprimirlos conscien-temente (aunque sólo por poco tiempo), a diferencia delo que ocurre con los movimientos coreiformes (alteracio-nes de los movimientos sinérgicos normales de los gruposmusculares coordinados, como parpadeos o muecas) yatetoides (movimientos lentos de contorsión). Los tics sondistintos de las discinesias (alteraciones de los movimien-tos voluntarios e involuntarios), las distonías (anomalíasdel tono muscular) y otros movimientos neurológicosanormales. Los tics consisten en respuestas motoras (mus-culares) o vocales (fónicas), breves y reiteradas —pero no

rítmicas—, que carecen de propósito aunque aparente-mente puedan tenerlo. Se producen movimientos repeti-dos de los mismos grupos musculares, aunque su localiza-ción cambia gradualmente con el paso del tiempo.Pueden ser simples (motores: movimientos espasmódicos,encogimientos de hombros, parpadeos; vocales: quejidos,olfateos, carraspeos) o complejos (motores: muecas, incli-naciones, golpeteos; vocales: ecolalia, inflexiones y acentosextraños).

Ocasionalmente pueden observarse tics individuales enniños o adultos normales, pero tales «sacudidas» (p. ej.,parpadeos, muecas) y hábitos no se diagnostican a menosque persistan durante más de 2 semanas.

Los trastornos de tics se dividen en tics transitorios, ticscrónicos y trastorno de Gilles de la Tourette. Estos proce-sos se hallan estrechamente relacionados entre sí por suscaracterísticas descriptivas, genéticas y evolutivas. Varían enintensidad a lo largo del tiempo y habitualmente aumen-

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TABLA 23-27. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastornos de tics

Criterios para el diagnóstico de trastorno de la Tourette

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido ticsmotores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesa-riamente de modo simultáneo. (Tic es una vocalización o movi-miento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado.)

B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en olea-das) casi cada día o intermitentemente a lo largo de un perío-do de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay unperíodo libre de tics superior a más de 3 meses consecutivos.

C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro signifi-cativo social, laboral o de otras áreas importantes de la acti-vidad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos deun fármaco (p. ej., estimulante) o de una enfermedad médi-ca (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvírica).

Criterios para el diagnóstico de trastorno de tics motores o vo-cales crónicos

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habidotics vocales o motores simples o múltiples (esto es, vocaliza-ciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmi-cos ni estereotipados), pero no ambos.

B. Los tics aparecen varias veces al día casi cada día o intermi-tentemente a lo largo de un período de más de 1 año, y du-rante este tiempo nunca hay un período libre de tics supe-rior a 3 meses consecutivos.

C. La alteración causa un notable malestar o deterioro signifi-cativo social, laboral o de otras áreas importantes de la acti-vidad del individuo.


E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos deuna sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad mé-dica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posví-rica).

F. Nunca se han satisfecho criterios del trastorno de la Touret-te.

Criterios para el diagnóstico de trastorno de tics transitorios

A. Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocali-zaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rít-micos y estereotipados).

B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durantepor lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecu-tivos.

C. La alteración causa un notable malestar o un deterioro sig-nificativo social, laboral o de otras áreas importantes de laactividad del individuo.


E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos deuna sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad mé-dica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvíri-ca).

F. Nunca se han cumplido criterios de trastorno de la Touretteni de trastorno de tics crónicos motores o vocales.

Especificar si:Episodio simple o recurrente

Trastorno de tics no especificadoEsta categoría comprende trastornos caracterizados de tics, peroque no cumplen los criterios de un trastorno de tics específico.Los ejemplos incluyen tics que duran menos de 4 semanas o ticsque se inician después de los 18 años de edad.


tan en situaciones de estrés psicosocial (incluidas las burlasy el ostracismo social), conflictos intrapsíquicos y excita-ción emocional positiva o negativa. El estrés psicosocialpuede inducir especialmente los síntomas al comienzo delcurso escolar, en situaciones de separación o divorcio delos padres y en la fatiga física. Los tics disminuyen típica-mente de frecuencia e intensidad durante la actividadmental dirigida, la concentración o la alerta súbita (p. ej.,por una distracción), pero es posible que no desaparezcantotalmente durante el sueño.

Los estudios genéticos familiares muestran que los fa-miliares en primer grado de los pacientes con trastorno dela Tourette (el 50% de los hombres y el 30% de las mu-jeres) sufren con más frecuencia trastorno de tics tran-sitorios, trastorno de tics crónicos y trastorno obsesivo-compulsivo, lo cual sugiere una relación mutua de tipogenético entre los tres trastornos de tics y el trastorno ob-sesivo-compulsivo. Como las etiologías de estos tres trastor-nos parecen hallarse estrechamente relacionadas entre sí,es apropiado subdividir el trastorno de tics por su descrip-ción y curso clínico, más que por su etiología.

TRASTORNO DE TICS TRANSITORIOS

El trastorno de tics transitorios se diagnostica si los ticspersisten diariamente de 2 semanas a 1 año (el umbralpara etiquetar de trastorno de tics crónicos). Aunque pue-de haber un solo período sintomático, es posible observarepisodios recurrentes durante años.

Los tics transitorios suelen ser motores, aunque son si-milares a los tics crónicos y del trastorno de la Tourette. Eltrastorno de tics transitorios puede rediagnosticarse mástarde según su curso si persisten los tics. Los tics no se aso-cian uniformemente con otros síntomas, pero durante losepisodios puede haber un grado importante de ansiedadsituacional o evolutiva.

Hasta un 12% de los niños muestran síntomas de tics,pero no se ha determinado la prevalencia del trastorno detics transitorios. El predominio del sexo masculino es de 3:1.

Tanto los factores genéticos como los psicosociales in-fluyen en la aparición del trastorno de tics transitorios.Los episodios se observan típicamente durante períodosde mayor estrés o excitación, lo cual contribuye a la pre-sentación transitoria y a la variación en la intensidad delos síntomas. Cuando los tics se presentan en respuestaaparente a traumas físicos o emocionales, ello indica gene-ralmente en el individuo una vulnerabilidad genética sub-yacente (Alegre y cols., 1996).

El comienzo de los episodios simples o recurrentes deltrastorno de tics transitorios suele ocurrir a mitad de la ni-ñez (a los 5-10 años) o comienzo de la adolescencia. Si serepiten los episodios, su frecuencia e intensidad van dismi-nuyendo típicamente a lo largo de los años. Los síntomasno suelen interferir la capacidad funcional, aunque pue-

den ejercer una influencia recíproca sobre la ansiedad ylos factores estresantes sociales, con complicaciones en lasrelaciones personales y la autoestima.

Es necesario estudiar a estos niños desde los puntos devista neuromédico y psiquiátrico, a fin de valorar la posi-ble existencia de otros trastornos concomitantes, de ticsinducidos por virus (típicamente, herpes) o de tics sobre-venidos después de sufrir un traumatismo craneal. Hayque investigar a fondo la presencia de trastornos de ansie-dad (p. ej., trastorno por estrés postraumático, trastornoobsesivo-compulsivo), por sus efectos exacerbantes de lostics.

Los individuos con trastorno de tics transitorios no sue-len requerir tratamiento. Es útil aconsejar a la familia quereduzca su atención sobre el síntoma y sus críticas al niño.Las técnicas conductuales (p. ej., relajación), los medica-mentos (p. ej., tranquilizantes menores, dosis bajas detranquilizantes mayores) o una breve psicoterapia puedenser útiles en ciertos casos para controlar la ansiedad y lostics. Hay que ofrecer información al paciente y a la fami-lia, tranquilizarlos e indicarles que acudan para reevaluarel caso si persisten los síntomas.

TRASTORNO DE TICS MOTORES O VOCALES CRÓNICOS

El diagnóstico de tics motores o vocales crónicos se rea-liza si una u otra clase de tics persisten durante más de 1 año. El trastorno de Gilles de la Tourette se diagnosticacuando existen ambas clases de tics crónicos.

Los tics crónicos son típicamente motores, similares ensu ejecución a los que se observan en otros trastornos contics motores. Los tics vocales crónicos son raros y, usual-mente, leves; consisten generalmente en quejidos (porcontracción diafragmática), más que en verdaderos tics vo-cales o verbales. La persistencia de los tics crónicos puedeasociarse a trastornos de ansiedad o depresivos; ambospueden agravar los trastornos de tics.

No se dispone de datos sobre la prevalencia de los ticscrónicos, debido a que no se han estudiado epidemiológi-camente las características de duración. El trastorno detics crónicos es probablemente menos común que el tras-torno de la Tourette en poblaciones clínicas, pero no estáclaro si ello refleja la prevalencia general o se debe a unsesgo motivado por la derivación de los pacientes (en bus-ca de ayuda).

Existe típicamente poca variación en la intensidad delos tics crónicos en el plazo de unas semanas, aunque pue-de haber algunos cambios en el transcurso de meses oaños. Su inicio suele producirse a comienzos de la niñez(5-10 años de edad). En cerca de dos tercios de los casosel trastorno finaliza durante la adolescencia, pero a vecespuede persistir en forma leve durante años o décadas. Unsubtipo de trastorno de tics crónicos puede aparecer en laedad adulta, típicamente después de los 40 años de edad.


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Al igual que en el trastorno de tics transitorios, está in-dicado realizar estudios neuromédicos y psiquiátricos.También es útil valorar específicamente la presencia detrastornos de ansiedad y depresivos, como posibles facto-res que alimentan los tics crónicos.

Los tratamientos conductuales y farmacológicos sonefectivos, y se utilizan intervenciones psicosociales (inclui-da la psicoterapia individual y familiar) dirigidas hacia lossíntomas de ansiedad. Debe considerarse la administra-ción de tranquilizantes menores, o de dosis bajas de tran-quilizantes mayores. Aunque se carece de datos sistemá-ticos, las informaciones procedentes de casos aisladossugieren que estas medicaciones son muy útiles. El uso deestimulantes y antidepresivos tricíclicos para combatir eltrastorno de tics crónicos se expone en la sección dedica-da al trastorno de la Tourette.

TRASTORNO DE LA TOURETTE

El trastorno de Gilles de la Tourette es una enfermedadque dura toda la vida y en la cual se producen tics vocalesy motores múltiples. Durante los 12 primeros meses enque se observan simultáneamente tics motores y verbalesse realiza el diagnóstico de trastorno de tics transitorios.Pasado 1 año, el diagnóstico se convierte en trastorno de la Tourette. La definición del trastorno que ofrece elDSM-IV es considerablemente más laxa que la establecidamediante los criterios clásicos y permite incluir una gamamás amplia de pacientes.


Tanto los tics motores como los vocales del trastornopueden ser simples o complejos. El componente conduc-tual puede suprimirse voluntariamente, pero surge enton-ces un impulso sensorial premonitorio (habitualmentecon una sensación subjetiva de tensión). Esta sensación deansiedad previa al tic se alivia temporalmente cuando elpaciente permite que se exprese. Muchos pacientes expe-rimentan sus tics como una respuesta voluntaria a estosimpulsos premonitorios, y pueden sentirse más alteradospor la continua tensión previa que por los mismos tics(Leckman y cols., 1993).

Algunos pacientes observan que pueden controlar sustics durante la jornada escolar o laboral, para «aliviar latensión» más tarde, cuando están solos en su habitación.En estos individuos, la utilización de su hogar como refu-gio con el fin de liberar los síntomas puede constituir unmedio eficaz para reducir el impacto de éstos sobre suvida social y laboral. Sin embargo, algunos pacientes contrastorno grave manifiestan que «ahorrar» los tics es aúnmás problemático, ya que interfiere el funcionamiento fa-miliar.

El trastorno de la Tourette sigue un patrón típico de al-tibajos con el paso del tiempo. La intensidad varía amplia-

mente. Los casos leves pueden quedar sin diagnosticar; loscasos graves pueden ser incapacitantes y deterioradores dela imagen social. Al igual que en otros trastornos de tics, laansiedad y la excitación aumentan los síntomas; la relaja-ción y fijar la atención los disminuyen, y con el sueño sonmínimos o desaparecen. El aumento de intensidad de lossíntomas puede ser evidente durante varios minutos en si-tuaciones de estrés; pueden durar meses en los períodoscon ansiedad y estrés, o incluso años, especialmente cuan-do se asocian con ansiedad o con trastornos del estado deánimo.

La presentación clínica del trastorno de la Tourettepuede cambiar durante el desarrollo. El comienzo sueleproducirse entre los 2 y los 13 años de edad. Los síntomasse inician como un tic simple en el 50% de los pacientes.Alrededor de los 7 años de edad (edad media de comien-zo), los tics motores se hacen más evidentes y muestranuna progresión cefalocaudal con el paso del tiempo (pri-meramente en la cabeza y luego en el tronco y las extremi-dades). Cerca de los 11 años (por término medio) puedenaparecer tics fónicos y vocales, seguidos de conductas ob-sesivo-compulsivas. Los tics vocales pueden comenzar enforma de sílabas aisladas, progresar hacia exclamacionesmás largas y, ocasionalmente, llegar a estructuras verbalesmás complejas y gestos. Se observa la clásica coprolalia enel 60% de los pacientes, con inicio típico al comienzo dela adolescencia. La copropraxia (gestos obscenos comple-jos) puede aparecer más tarde, cuando se resuelve la co-prolalia. Los tics motores complejos pueden ofrecer el as-pecto de movimientos sin finalidad, o quedar disimuladosal mezclarse con otros movimientos voluntarios. A vecesestos tics motores complejos son autolesivos (p. ej., arañar-se o cortarse) o violentos (p. ej., crisis de rabietas, agresio-nes). Los tics sensoriales están presentes hasta en el 30%de los pacientes con trastorno de la Tourette y apare-cen típicamente en sentido cefalocaudal (Chee y Sachdev,1997). Los síntomas obsesivo-compulsivos suelen comen-zar unos 5-10 años después de la aparición de los primerostics simples (Bruun, 1988) y pueden complicarse notoria-mente.

Al comienzo del desarrollo, antes de la aparición de lostics, el 25-50% de los niños con trastorno de la Tourettepresentan impulsividad, hiperactividad y déficit de aten-ción similares a los que se observan en el trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad. También es común eltrastorno disocial. Aparecen síntomas obsesivo-compulsi-vos en cerca del 20-40% de los casos, y el trastorno obse-sivo-compulsivo completo se observa en el 7-10% de los casos.

Las evaluaciones diagnósticas estructuradas que se hanllevado a cabo en adultos con trastorno de la Tourette hanrevelado que existe un porcentaje significativamente ele-vado con trastornos de la personalidad, en comparacióncon la población general (64% frente a 6%). En la edadadulta es frecuente que los pacientes con trastorno de laTourette cumplan los criterios para más de un trastorno


de la personalidad. Además, los trastornos depresivos y deansiedad son significativamente más prevalentes en los pa-cientes con trastorno de la Tourette que en los sujetoscontrol (Robertson y cols., 1997).

Es típico observar síntomas neurológicos en los pacien-tes con trastorno de la Tourette. Son comunes los signosneurológicos leves (50% de los pacientes) y los movimien-tos coreiformes (30% de los pacientes). Aproximadamen-te en el 50% de los casos se observan hallazgos anormalesen el EEG, sobre todo patrones inmaduros (abundantesondas lentas y ondas agudas posteriores). Las exploracio-nes con TC suelen ser normales. Es posible observar unamayor prevalencia de trastornos del sueño y enuresis.

Algunos pacientes presentan un tipo de trastorno de laTourette cuya causa es una reacción autoinmune frente auna infección estreptocócica; se trata de un trastorno neu-ropsiquiátrico pediátrico de patogenia autoinmune relacio-nado con las infecciones estreptocócicas. Prácticamente entodos estos casos aparecen movimientos coreiformes de «to-car el piano». Cerca del 80% de los pacientes afectos pre-sentan también trastorno obsesivo-compulsivo, y aproxima-damente el 50% sufren trastorno por déficit de atencióncon hiperactividad. Otros síntomas neuropsiquiátricos aso-ciados consisten en labilidad emocional, conducta negativis-ta, ansiedad de separación (como miedos nocturnos), ritua-les a la hora de irse a dormir y deterioro de las habilidadesmatemáticas y de escritura (Swedo y cols., 1998).

No existe evidencia de psicosis, trastorno del sentido dela realidad o deterioro intelectual, pero el trastorno de laTourette puede combinarse con otros trastornos psiquiá-tricos. Puede haber aumento de conductas de tipo agresi-vo (Stefl, 1983) o sexual (Jagger y cols., 1982) en cerca deuna tercera parte de los pacientes.

Aunque los criterios diagnósticos se hallan claramentedefinidos, las fronteras clínicas entre el trastorno de laTourette, el trastorno por déficit de atención con hiperac-tividad y el trastorno obsesivo-compulsivo quedan borra-das en muchos pacientes, en los que se observan caracte-rísticas combinadas de los tres.

Epidemiología

Hasta un 12% de los niños puede presentar síntomas detics. Actualmente se estima que la prevalencia general delos trastornos de tics es del 1-2%, probablemente más ele-vada en niños y adolescentes. Las estimaciones de preva-lencia para el trastorno de la Tourette propiamente dichoson aproximadamente de 1:1.500. Predomina el sexo mas-culino, al menos 3:1 (puede llegar hasta 10:1). No existesesgo aparente debido a factores socioeconómicos. En losestudios transculturales se ha sugerido que el trastornoguarda una estrecha similitud entre distintas culturas porlo que respecta a sus características clínicas, comorbilidad,antecedentes familiares y respuesta al tratamiento, lo quede nuevo sugiere una base genética y neurobiológica paraeste trastorno (Staley y cols., 1997).

Etiología

Los factores genéticos, biológicos y psicosociales semuestran operativos en el trastorno de la Tourette, aligual que en otros trastornos de tics. Se observan tics endos terceras partes de los familiares de los pacientes contrastorno de la Tourette. Los estudios en familias de pa-cientes afectos de trastornos de tics o de trastorno obsesi-vo-compulsivo muestran que ambos grupos se asocian conuna prevalencia similar de tics y conductas compulsivas enlos miembros de la familia. En el trastorno de la Tourette,la mayor concordancia entre gemelos monocigóticos, encomparación con los bicigóticos, sugiere la existencia deun componente hereditario. Los estudios genéticos mues-tran un vínculo entre el trastorno de la Tourette, los ticscrónicos y el trastorno obsesivo-compulsivo. Puede habertambién una relación entre el trastorno de la Tourette y eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad, enausencia del trastorno obsesivo-compulsivo. La predisposi-ción familiar hacia los trastornos de tics y el trastorno ob-sesivo-compulsivo está regulada por un gen único contransmisión autosómica dominante (Pauls y Leckman,1986).

Cerca de una tercera parte de los preadolescentes contrastorno de la Tourette sufren un verdadero proceso au-toinmune. Los episodios se producen o desencadenan acausa de infecciones por estreptococos β-hemolíticos delgrupo A, tales como faringitis, infecciones de vías respira-torias altas o infecciones estreptocócicas subclínicas (ex-posición). En el mecanismo interviene la producción deanticuerpos antiestreptocócicos que tienen además pro-piedades antineuronales y atacan los ganglios basales(Swedo y cols., 1994). Este mecanismo subyace también aotros transtornos neuropsiquiátricos autoinmunes, inclui-dos el trastorno obsesivo-compulsivo y la corea de Syden-ham (baile de San Vito). Se ha propuesto asimismo que eltrastorno de ansiedad por separación y la anorexia nervio-sa pertenecerían al grupo de transtornos neuropsiquiátri-cos autoinmunes asociados con infecciones estreptocó-cicas.

En el trastorno de la Tourette (al igual que en el tras-torno por déficit de atención con hiperactividad) se obser-va un «efecto umbral según el sexo». Así, el trastorno de laTourette es más común en los niños, pero hay mayor pre-valencia de tics crónicos y de trastorno de la Tourette enlos familiares de las niñas que sufren el proceso, en com-paración con los familiares de los niños afectos. Tanto elpredominio manifiesto de 3:1 como la aparición más co-mún del trastorno de la Tourette en los niños con un de-terminado nivel de carga genética podrían reflejar unamenor penetrancia de la forma genética del trastorno enlas niñas.

Cuando se toman en consideración todas las formas deltrastorno, la penetrancia es del 100% para los niños y del71% para las niñas. En las familias afectadas, los pertene-cientes al sexo masculino muestran mayor predisposición


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a sufrir trastornos de tics, y en el sexo femenino es másfrecuente el trastorno obsesivo-compulsivo (Pauls y Leck-man, 1986). Existe una diferencia relacionada con el sexoen la fenomenología (o fenotipo) o en la penetrancia delos trastornos transmitidos por un gen único (es decir, unefecto umbral según el sexo). No se ha hallado ningunaexplicación concreta para este efecto umbral en el trastor-no de la Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo o eltrastorno por déficit de atención con hiperactividad. Porlo que respecta a estos trastornos, el sexo puede conside-rarse un factor predisponente que contribuye a la presen-tación de los síntomas.

Cerca del 10% de los pacientes con trastorno de la Tou-rette presentan una forma no familiar del proceso, que esuna fenocopia similar en su aspecto a la forma genéticadel trastorno. En estos casos no familiares, la historia psi-quiátrica de la familia es negativa en lo que respecta a es-tos trastornos (Pauls y Leckman, 1986).

La existencia de factores etiológicos adicionales se sos-pecha por los hallazgos retrospectivos de más complicacio-nes prenatales, peso más bajo al nacimiento (más en losgemelos monocigóticos que en los dicigóticos), mayor es-trés emocional durante el embarazo y más náuseas y vómi-tos durante el primer trimestre (Leckman y cols., 1990).Puede emitirse la hipótesis de que tales factores ambienta-les modulan la expresión de la predisposición genética altrastorno de la Tourette y quizá operan a través de meca-nismos hormonales relacionados con el estrés o con elsexo.

La ausencia habitual de retrasos en el desarrollo motoren el trastorno de la Tourette (Bruun, 1988) sugiere unefecto relativamente específico sobre las vías neurales afec-tas, en vez de producirse un efecto generalizado sobre lasfunciones neuromotoras en el curso del neurodesarrollo.

Una acreditada hipótesis sugiere que el trastorno de laTourette se asocia con una sensibilidad exagerada de losreceptores postsinápticos dopaminérgicos D2 en los gan-glios basales; sin embargo, también se han descrito ano-malías en serotonina, dinorfina, ácido γ-aminobutírico(GABA), acetilcolina y noradrenalina. Los metabolitos dela dopamina y, a veces, de la serotonina están disminuidosen el LCR de los pacientes con este trastorno. Se han ha-llado menores niveles del opioide endógeno dinorfina Al-17en las vías estriadas que se proyectan hacia el globo pálido(Haber y Wolfer, 1992), y aumento de la dinorfina Al-8 enel LCR de los pacientes con trastorno de la Tourette(Leckman y cols., 1988), lo que es compatible con la inter-vención de mecanismos opioides. En los estudios necróp-sicos se han descrito anomalías de la dopamina en el estriado, de la serotonina en los ganglios basales, de la di-norfina en el globo pálido y del ácido glutámico en la re-gión subtalámica. Los estudios genéticos de receptores dela serotonina sugieren que este sistema neurotransmisordesempeña un papel escaso o nulo (Brett y cols., 1995).

Los resultados de los estudios de diagnóstico por neu-roimagen suelen ser uniformes en cuanto al dato de afec-

tación de los ganglios basales, aunque los hallazgos especí-ficos varían. El globo pálido es de menor tamaño y el núcleo caudado está aumentado, quizá con cambios másmanifiestos en el lado izquierdo (Peterson y cols., 1993).En un estudio cuantitativo reciente con RM efectuado congemelos monocigóticos concordantes con respecto a lostics, se halló que el volumen del núcleo caudado derechoera significativamente menor en los gemelos más intensa-mente afectados (Hyde y cols., 1995). Estos gemelos nopresentaban la asimetría normal de los ventrículos latera-les, que era manifiesta en los gemelos menos afectados yen los grupos control de estudios anteriores. En los estu-dios con SPECT se ha observado menor flujo sanguíneocerebral en el núcleo lenticular izquierdo (Riddle y cols.,1992) y un descenso significativo de la actividad en losganglios basales derechos, hallazgos que sugieren una asi-metría funcional (Klieger y cols., 1997). En un estudio conPET para cuantificar los receptores de dopamina en eltrastorno de la Tourette se halló un número elevado dereceptores D2 en un pequeño subgrupo de pacientes(Wong y cols., 1997). Analizados en conjunto, estos datosimplican a los ganglios basales, tanto anatómica como fun-cionalmente, en la fisiopatología del trastorno de la Tou-rette.

Los tics motores pueden estar relacionados con anoma-lías en las neuronas negroestriadas; los demás síntomasdel trastorno de la Tourette pueden asociarse a neuronaslímbicas y corticales, aunque estas relaciones parecen de-masiado simplistas. Las influencias recíprocas entre losganglios basales y el sistema límbico son muy complejas ypueden desempeñar un papel directo (Haber y Lynd-Bal-ta, 1993). Las vías relevantes a este respecto pueden in-cluir los núcleos dopaminérgicos de la sustancia negra(que se proyectan hacia el estriado), sus núcleos mesence-fálicos vecinos en el área tegmental anterior (que se pro-yectan hacia diversas zonas corticales y límbicas) y sus víasdescendentes hacia la protuberancia. Además, las vías cor-ticotalámicas, que intervienen en las funciones motoras ysensitivomotoras, utilizan los ganglios basales a modo deestación repetidora. Por lo tanto, los tics observados en eltrastorno de la Tourette pueden deberse a un trastornosubcortical primario que afecta al área motora por mediode señales aferentes desinhibidas, o bien pueden surgirpor un trastorno de la inhibición directamente en la cor-teza motora, o a partir de ambos lugares simultáneamente(Ziemann y cols., 1997).

Curso y pronóstico

El comienzo de la enfermedad ocurre típicamente du-rante la niñez (2-13 años de edad) y raras veces se produ-ce después de la pubertad. Este proceso, que dura toda lavida, presenta altibajos en su frecuencia e intensidad, cu-yos picos corresponden en parte a períodos de estrés o an-siedad. Su presentación varía durante el desarrollo (v. elapartado de Descripción clínica). La máxima intensidad


de los tics puede alcanzarse durante la adolescencia, aun-que los síntomas obsesivo-compulsivos pueden ser másdestacados y molestos.

En las formas autoinmunes del trastorno de la Tourette,el curso se caracteriza por un empeoramiento periódicode los síntomas. Estas exacerbaciones se presentan típica-mente días o meses después del comienzo de una infec-ción estreptocócica; el intervalo inicial es de 6-9 meses y vadisminuyendo al recidivar las infecciones. El empeora-miento de los síntomas puede producirse por afeccionesestreptocócicas faríngeas o resfriados, e incluso por la sim-ple exposición a otras personas afectas de una infecciónestreptocócica. Los síntomas de tics en estos transtornosautoinmunes suelen comenzar alrededor de los 6 años deedad (Swedo y cols., 1998).

Las complicaciones del trastorno de la Tourette inclu-yen generalmente los importantes efectos que se produ-cen sobre la autoestima y las relaciones sociales. Las bur-las, la vergüenza, los complejos y el ostracismo social soncaracterísticas usuales de la vida de estos pacientes. Estosindividuos se muestran remisos a participar en circunstan-cias socialmente exigentes. En particular, si los síntomasprovocan una mala imagen social, pueden evitar las amis-tades íntimas, el matrimonio u otras actividades interper-sonales gratificantes. Se han descrito porcentajes de des-empleo que alcanzan hasta el 50% en adultos con tras-torno de la Tourette.


Está indicado realizar un estudio psiquiátrico completodel niño y de los padres, incluyendo la evaluación de unposible trastorno por déficit de atención con hiperactivi-dad o de trastorno disocial, trastorno obsesivo-compulsivo,trastornos del aprendizaje, trastornos generalizados deldesarrollo y retraso mental. También hay que realizar unexamen neurológico para descartar otros trastornos moto-res, incluida la enfermedad de Wilson. Es necesario valo-rar las discinesias basales antes de comenzar el tratamien-to con fármacos neurolépticos. Es útil el EEG paradescartar convulsiones mioclónicas u otros trastornos neu-rológicos. En todos los niños con tics deben investigarselos anticuerpos antiestreptocócicos, pues pueden incre-mentarse las opciones terapéuticas. También es útil dispo-ner de informes escolares con respecto al rendimientoacadémico del niño, conducta general, intensidad de lostics y habilidades sociales. Hay que valorar la autoimagenque tiene el niño, su actitud ante las burlas y el grado deostracismo social que sufre, así como su capacidad de aser-tividad. Debe analizarse la posibilidad de que existan tras-tornos del estado de ánimo o de ansiedad concomitantes.Puede considerarse la valoración de trastornos de tics enlos familiares.

El seguimiento de los pacientes con trastorno de laTourette se complica por la variabilidad de los tipos detics, lo que reduce la utilidad de un enfoque estrictamente

cuantitativo para estimar su gravedad. Las listas de sínto-mas son idiosincrásicas para los individuos, por lo que re-sulta útil investigar las variaciones periódicas individualesen la intensidad de los síntomas, el cambio de éstos y la in-terferencia funcional que provocan (es decir, la capacidadperturbadora de los síntomas).

Tratamiento

Puede emplearse farmacoterapia, terapéutica conduc-tual y, a veces, psicoterapia y educación especial. Aunquelos medicamentos desempeñan un papel vital en el trata-miento del trastorno de la Tourette, las capacidades adap-tativas del niño, los diagnósticos comórbidos, los mecanis-mos para afrontar las dificultades, las habilidades del tratopersonal y el apoyo social también tienen un papel signifi-cativo en la evolución. Por lo tanto, en el tratamiento hayque emplear estrategias para desarrollar y mantener vigen-tes estos factores.

Los fármacos neurolépticos convencionales constituyenla piedra angular de la farmacoterapia, aunque recienteshallazgos han sugerido que los neurolépticos atípicos deintroducción más reciente (p. ej., risperidona y olanza-pina) también son muy efectivos. Aproximadamente el 60-80% de los pacientes con trastorno de la Tourette me-joran con los neurolépticos convencionales. Aunque co-múnmente se prescriben dosis bajas de los neurolépticosde alta potencia (haloperidol y pimocida), los de baja po-tencia son aproximadamente tan efectivos como los pri-meros. En un estudio comparativo controlado se ha vistoque la pimocida tiene más efecto terapéutico que el halo-peridol.

Los neurolépticos atípicos poseen la importante ventajade una incidencia notablemente menor de efectos moto-res adversos a corto y largo plazo, aunque todos los neuro-lépticos conllevan el riesgo de inducir un síndrome neu-roléptico maligno (Latz y McCracken, 1992; Steingard ycols., 1992) y tourettismo tardío (Bharucha y Sethi, 1995).Puede ser necesario aumentar gradualmente las dosis deneurolépticos con el paso del tiempo, aunque también esposible que puedan disminuirse, según las circunstanciasde la vida y los altibajos de los síntomas.

La clonidina es un tratamiento alternativo cuya eficaciase ha comprobado aproximadamente en el 50% de los pa-cientes con trastorno de la Tourette, sobre todo en niñoscon trastornos conductuales, en los que el trastorno pordéficit de atención con hiperactividad puede mejorar con-siderablemente con este fármaco. A dosis bajas, la clonidi-na estimula los receptores presinápticos α2-adrenérgicos yda lugar a una disminución aguda de la neurotransmisiónde la noradrenalina; en el tratamiento crónico aumenta lautilización de dopamina (por un mecanismo indirectodesconocido en el que podría intervenir la serotonina).Los efectos clínicos de la clonidina pueden aumentar enel transcurso de 2-3 meses de tratamiento. De modo simi-lar a la clonidina, la guanfacina, agonista de los receptores


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α2-adrenérgicos, también puede ser efectiva en esta pobla-ción (Chappell y cols., 1995). No se conocen bien los efec-tos a largo plazo de la clonidina y la guanfacina.

Sigue siendo objeto de controversia el uso de estimu-lantes y antidepresivos tricíclicos para tratar el trastornode la Tourette, debido a los hallazgos de que estos agentespueden exacerbar o desencadenar los trastornos de tics.Aunque algunos estudios controlados sugieren que estosfármacos pueden exacerbar los tics en numerosos casos(Gadow y cols., 1995; Riddle y cols., 1995), muchos médi-cos vuelven a utilizarlos sin observar más que algunas mo-lestias ocasionales por inducción de los tics. Con o sin eluso de estimulantes y antidepresivos tricíclicos, es aconse-jable mantener la vigilancia con respecto a la inducciónde los tics si los pacientes con trastorno de la Tourette uti-lizan fármacos simpaticomiméticos de venta libre. Demodo similar, es necesario advertir contra el uso recreati-vo de cocaína o drogas similares. En el momento actualconstituye una práctica aceptable prescribir psicoestimu-lantes para combatir los trastornos de tics crónicos contrastorno por déficit de atención con hiperactividad co-mórbido, y puede considerarse el empleo de antidepresi-vos tricíclicos en los pacientes con trastornos comórbidosde ansiedad o depresión.

Los datos preliminares apoyan el uso de otros agentesen el trastorno de la Tourette, como desipramina, pergoli-da, propoxifeno, nicotina y selegilina (L-deprenilo). Existecierta evidencia de que los andrógenos o la naltrexona,antagonista de los receptores opioides, pueden empeorarlos tics (y los síntomas obsesivo-compulsivos).

Si se presentan trastornos comórbidos en pacientes contrastorno de la Tourette, el tratamiento de la comorbili-dad puede mejorar los síntomas de éste. Esta mejoría pa-ralela puede observarse en la mayoría de los trastornos psi-quiátricos comórbidos, incluidos los trastornos del estadode ánimo y de ansiedad, el trastorno por déficit de aten-ción con hiperactividad y otros trastornos conductuales.

Para los niños con trastornos de tics asociados a infec-ciones estreptocócicas se están investigando diversos trata-mientos inmunológicos como la plasmaféresis, las inmu-noglobulinas intravenosas, la antibioterapia crónica y laprednisona (Allen y cols., 1995; Matarrazo, 1992).

Las intervenciones educativas de base neuropsicológicapueden ser útiles para combatir algunos de los síntomas«frontales» del trastorno por déficit de atención con hi-peractividad (Denckla y Reader, 1993). Se han empleadodiversas técnicas conductuales, aunque no son uniforme-mente efectivas. No se han establecido pautas estandari-zadas.

Aunque no constituye un tratamiento específico deltrastorno de la Tourette, la psicoterapia puede servir deayuda para afrontar el estigma de la enfermedad y los pro-blemas de autoestima, así como para promover el tratopersonal y social, mejorar las oportunidades y las probabi-lidades de lograr un matrimonio feliz e incrementar elrendimiento y la satisfacción en el trabajo. Además de fa-

vorecer las habilidades adaptativas, la psicoterapia puedereducir la ansiedad que da lugar al incremento de los sín-tomas.

La respuesta de la familia a este trastorno que da malaimagen al individuo es a menudo significativa; así pues, esimportante tratarlo en aras del bienestar del enfermo y desus familiares (D. Cohen y cols., 1988). La Tourette Syn-drome Association es una organización estadounidense aescala nacional que proporciona apoyo e información a fa-miliares y pacientes, subvenciona y ayuda en los temas deinvestigación y actúa en pro del paciente en los organis-mos públicos.

Comentario clínico

En los pacientes con trastorno de la Tourette, la elevadaincidencia de ostracismo social y retraimiento, así como dedesempleo en la edad adulta, requiere prestar especialatención a las consecuencias psicosociales de este proceso.El control de los tics no constituye el único objetivo del tra-tamiento. Este trastorno neurológico «clásico» ya no seconsidera raro, se sabe que se presenta de modo comór-bido con otros trastornos psiquiátricos clásicos y ocupa unlugar propio bien definido en la nosología psiquiátrica.

TRASTORNOS DE LA INGESTIÓN Y LA CONDUCTA ALIMENTARIAS DE LA INFANCIA O LA NIÑEZ

La anorexia y la bulimia nerviosas, que suelen diagnos-ticarse inicialmente en la adolescencia, se exponen en elcapítulo 25. Otros tres trastornos de la conducta alimenta-ria que se diagnostican habitualmente en la niñez son lapica, el trastorno de rumiación del lactante y el trastornode la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez.

La pica y el trastorno de rumiación raras veces los tratasólo el psiquiatra como entidades aisladas, aunque sonprocesos médicos significativos con dimensiones psiquiá-tricas definidas. El trastorno de la ingestión alimentaria dela infancia o la niñez corresponde a una subclase del diag-nóstico pediátrico de retraso del desarrollo de causa noorgánica.

PICA

El patrón de ingerir materiales no alimentarios puedeobservarse en niños pequeños, en individuos con retrasomental grave o profundo y en mujeres embarazadas. Lapica se ha documentado extensamente en la literatura pe-diátrica, pero lo ha sido en grado mínimo en la psiquiátri-ca, a pesar de su presunta etiología biopsicosocial y de supotencial para la aparición posterior de importantes com-


plicaciones conductuales, cognitivas, neurológicas y del de-sarrollo.

La pica es muy común en los niños, especialmente enlos de corta edad, pero se diagnostica pocas veces. Cuandoocurre en individuos mentalmente retrasados o en muje-res embarazadas, puede ser necesaria una atenta indaga-ción por parte del médico para ponerla de manifiesto. Elsignificado psiquiátrico de la pica es muy diferente en es-tas distintas poblaciones.

La geofagia (ingestión de barro o tierra) es un fenóme-no similar y en muchas culturas constituye una actividadordinaria sancionada por el uso. Tales formas de pica de-terminadas culturalmente no se consideran un trastornomental (tabla 23-28).

Cualquiera que sea la base de la pica, el riesgo de into-xicación accidental es significativo.


Los niños y las personas con retraso mental pueden in-gerir papeles, pintura, monedas, cuerdas, trapos, pelo, he-ces, vómitos, hojas de árbol, insectos, gusanos y ropas. Lapica en niños se observa típicamente en asociación contrastornos conductuales y otros problemas médicos, peroestos niños raras veces acuden al psiquiatra sólo por elproblema de la pica.

Se ha descrito que las mujeres embarazadas, aparte desus antojos habituales hacia la fruta y los alimentos de sa-bor fuerte, en algunas ocasiones ingieren materiales conalmidón, escarcha de la nevera o sustancias que contienenminerales. La geofagia cultural implica habitualmente in-gerir tierra, barro, arena y guijarros. La geofagia es comúnen niños y en embarazadas.

Epidemiología

Cerca del 10-20% de los niños en Estados Unidos pre-sentan pica en algún momento de su vida, y hasta un 50-70% de los que habitan en los centros urbanos depri-midos exhiben conductas semejantes a la pica entre el año

TABLA 23-28. Criterios DSM-IV para el diagnósticos de pica

A. Ingestión persistente de sustancias no nutritivas durante unperíodo de por lo menos 1 mes.

B. La ingestión de sustancias no nutritivas es inapropiada parael nivel de desarrollo.

C. La conducta ingestiva no forma parte de prácticas sanciona-das culturalmente.

D. Si la conducta ingestiva aparece exclusivamente en el trans-curso de otro trastorno mental (p. ej., retraso mental, tras-torno generalizado del desarrollo, esquizofrenia) es de su-ficiente gravedad como para merecer atención clínica inde-pendiente.

y los 6 años de edad. Ambos sexos se afectan con igual fre-cuencia. Los estudios epidemiológicos muestran que losniños con pica pertenecen típicamente a niveles socioeco-nómicos inferiores, tienen animales domésticos en casa ypresentan diversas anomalías conductuales. Es típico queno se remitan para tratamiento a menos que surjan com-plicaciones, como intoxicación por plomo, o trastornosconcomitantes. Se ha observado que presentan pica másdel 50% de los niños hospitalizados a causa de ingestionesaccidentales (Millican y cols., 1968).

El retraso mental se asocia a una elevada prevalencia depica. Aproximadamente el 20-40% de los individuos insti-tucionalizados con retraso mental profundo o grave pre-sentan pica. No hay diferencias en cuanto a la prevalenciaen ambos sexos.

Se ha descrito que la prevalencia de pica en las mujeresembarazadas varía geográficamente de 0 a 70%. En las cla-ses socioeconómicamente inferiores de Estados Unidos seobserva ingestión persistente de sustancias no nutritivas encerca del 60% de las embarazadas. La ingesta específica dehielo y escarcha de la nevera se constató en el 8% de lasmujeres embarazadas que habitaban en el centro urbanode Washington, D.C. (Edwards y cols., 1994). La mayoríade los niños con pica tienen madres o hermanos que tam-bién sufren este proceso.

La pica aumenta el riesgo de exposición a toxinas am-bientales. Se describió intoxicación por plomo hasta en un92% de los niños que habitaban en las cercanías de unafundición de plomo en Brasil (Silvany-Neto y cols., 1996).Puede contaminarse el hogar por toxinas traídas inadverti-damente a casa desde el lugar de trabajo, a pesar de lasprecauciones tomadas para evitar la exposición laboral yel transporte de materiales potencialmente tóxicos (Chia-radia y cols., 1997). Incluso en los lugares prósperos, lapica es una vía principal de exposición al plomo, los pesti-cidas y las toxinas orgánicas, a través de la ingestión delpolvo doméstico depositado en alfombras, colchones y so-fás (Roberts y Dickey, 1995).

La pica de base cultural se observa en algunas familiasoriginarias del tercer mundo (Vermeer y Frate, 1979). Porejemplo, se ha constatado geofagia en la población gene-ral (no en muestras clínicas) de muchas partes de África,Sudamérica, Asia y en los aborígenes australianos. En dife-rentes regiones, el hecho de ingerir tierra se emplea amodo de «chupete» simple en los lactantes, o bien comopasatiempo habitual (parecido al hábito de fumar) ocomo método de base cultural para respetar o atraer a losespíritus mágicos; también se utiliza con presunto valormedicinal (p. ej., para suprimir las náuseas). La prácticano es indiscriminada, sino que interviene en ella la selec-ción cuidadosa de ciertos tipos de barro y preparacionesespecíficas (como la cocción). Cuando los norteamerica-nos de ascendencia africana no disponen de tierra o barroculturalmente adecuados para emplearlos en la ciudad,emplean almidón de lavandería como sustituto común,debido a su textura y consistencia semejantes a las del ba-


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rro. Los riesgos de la pica son potencialmente graves, in-cluso aunque estén avalados culturalmente. Entre los ni-ños se ha descrito que la prevalencia de intoxicación porplomo puede llegar hasta el 73% en Kenia y el 90% en Pa-quistán (Hafeez y Malik, 1996).

Etiología

La pica de la niñez se interpreta a veces como una par-te habitual del aprendizaje exploratorio, o como un refle-jo de la incapacidad de los niños de corta edad para dife-renciar entre alimentos y objetos no comestibles. La obser-vación de que la pica tiene mayor prevalencia en los hoga-res donde hay animales domésticos y de que estos niñospueden ingerir la comida destinada a los animales sugie-re que la imitación puede desempeñar un papel etioló-gico. La mayoría de los niños con pica tienen padres que también presentan antecedentes de la afección; el trastor-no puede transmitirse por diversos mecanismos, incluidoslos culturales. Las hipótesis psicoanalíticas han subrayadola existencia de alteraciones en la agresividad o la orali-dad. En ciertos casos pueden contribuir los trastornos decrianza del niño y la privación psicosocial (problemas dealimentación, destete traumático, necesidades «orales» nosatisfechas). La elevada prevalencia de pica en las clasessocioeconómicamente inferiores puede constituir un mar-cador parcial de estrés psicosocial o de patología familiar,con posible intervención en la etiología. La depresión, lanegligencia y la vigilancia insuficiente por parte de los pa-dres son factores claramente relacionados con el riesgo deingestiones tóxicas en los niños (Bithoney y cols., 1985) yse presume que constituyen factores conductuales tangi-bles que contribuyen a la aparición de la pica. Se ha des-crito que las madres de los niños con pica son inmaduras,emocionalmente distantes y abrumadas por las tareas do-mésticas. En general hay que tener en cuenta los orígenescultural y ambiental de la pica, ya que pueden explicar al-gunos aspectos de la transmisión familiar de este proceso.

En los individuos con retraso mental grave o profundose cree que el mecanismo primario es la autoestimulación,más que una alteración del juicio. Los niños y adultos conretraso mental y pica tienden a practicarla con un objetofavorito.

Se ha propuesto una etiología nutricional en algunosadultos, quienes se cree que presentan un antojo instinti-vo hacia las sustancias con vitaminas y minerales, especial-mente hierro y quizá cinc o calcio, con la hipótesis de quesupondría un intento de corregir algún déficit nutricional.Aunque hay evidencia de este mecanismo en los animales,pocos datos apoyan esta hipótesis en el ser humano. La in-gestión de hielo (o escarcha de la nevera) en las mujeresembarazadas se ha asociado con déficit de hierro, y laprescripción de suplementos de este mineral mejora laanemia y reduce la ingestión de hielo (Danford, 1982). Lapica puede ser, en cambio, una fuente de malnutrición, yaque los objetos o sustancias consumidos pueden interferir

la absorción de nutrientes. Dado que la anemia no induceregularmente la aparición de pica en los adultos, es másprobable que cause desequilibrios nutricionales. Se desco-noce la relevancia de la teoría del déficit nutricional de lapica en los niños.

Ciertos factores médicos pueden contribuir también ala aparición de pica en los adultos: trastornos cerebrales,afecciones gastrointestinales, infestaciones parasitarias yprocesos inflamatorios. La historia psiquiátrica familiar,los factores biológicos concomitantes y las manifestacionesde transferencia de la pica no se han estudiado sistemáti-camente. Sin embargo, algunos datos sugieren una mayorprevalencia de los trastornos del estado de ánimo en las fa-milias afectas de pica.

Curso y pronóstico

En los niños, la pica suele comenzar hacia los 12-24 me-ses y se resuelve alrededor de los 6 años de edad. Sin em-bargo, en las personas con retraso mental puede persistiren la edad adulta. En las mujeres embarazadas, la geofagiasuele resolverse al final del embarazo, aunque puede rea-parecer en embarazos subsiguientes.

Las complicaciones de la pica son numerosas y potencial-mente graves. Son frecuentes el estreñimiento y la malab-sorción gastrointestinal. Puede haber impactaciones fecalesrepetidas. La ingestión de cuerpos extraños o bolas de cabe-llos puede provocar obstrucción intestinal, con la posibili-dad de que se produzca perforación intestinal u obstruc-ción biliar, lo que a veces obliga a practicar una colostomía.Puede producirse anemia por déficit nutricionales y, a ve-ces, por hemorragias intestinales de origen traumático. Esposible observar desequilibrios salinos, infecciones parasita-rias, vómitos, intoxicaciones y lesiones dentales.

La ingestión de pinturas con plomo, o de yeso o tierrapuede producir encefalopatía tóxica en los casos graves,astenia y adelgazamiento (con estreñimiento) en los casosmoderados, y trastornos del aprendizaje en los leves. Apro-ximadamente el 80% de los niños intoxicados por plomosufren pica, y al menos el 30% de los niños con pica pre-sentan síntomas relacionados con el plomo.

La ingestión de plomo por mujeres embarazadas puedecausar plumbismo congénito. Sin embargo, la pica tieneinfluencia sobre el desarrollo aunque no se llegue al nivelde ingestión tóxica: las embarazadas que ingieren hielodan a luz niños con un menor perímetro cefálico, en com-paración con los hijos de mujeres que no sufren pica (Edwards y cols., 1994). Los niños con pica muestran undesarrollo motor y mental más lento, retraso del creci-miento, convulsiones y déficit neurológicos, así como ano-malías conductuales antes y después del período de pica.


El estudio de los niños con pica comprende la evalua-ción conductual y psiquiátrica del niño y los padres, la eva-


luación psicosocial del hogar (incluidas la disponibilidadde cuidador del niño y la presencia de animales domésti-cos) y del estado nutricional, la historia alimentaria, la ex-posición al plomo y los valores culturales. Hay que sopesarasimismo la posibilidad de supervisión insuficiente de losniños o de negligencia de los padres.

A menudo se omite el diagnóstico debido a que los ni-ños son derivados a evaluación a causa de otros proble-mas. Es posible que los adultos no hayan observado direc-tamente la conducta de pica en el niño, o quizá sonremisos a facilitar esta información acerca de su familia.

Hay que tomar en consideración la posibilidad de picaen niños y adultos (no sólo en personas con retraso men-tal) con anemia, estreñimiento crónico, impactación fecalo ingestiones accidentales. La intoxicación por plomopuede hallarse presente en niños con trastorno por déficitde atención con hiperactividad, astenia o pérdida de pesode causa desconocida, trastornos del aprendizaje, retrasomental o presencia de «líneas de plomo» gingivales.

En vista del alto riesgo de intoxicación por plomo, esrazonable estudiar a los niños con pica mediante el análi-sis de los niveles sanguíneos de protoporfirina cinc y deplomo plasmático. Aunque persiste la controversia sobre siexiste un nivel mínimo «seguro» de plomo en sangre du-rante el curso del desarrollo, el consenso es general acercade los límites superiores aceptables de plomo plasmático(10 µg/dl) y de protoporfirina cinc (30 µg/100 ml). Aldescubrir un niño con pica, es aconsejable examinar tam-bién a los hermanos y a los padres en este sentido.

Tratamiento

Se ha empleado la terapéutica conductual en niños eindividuos con pica mentalmente retrasados. Las recom-pensas al tomar los alimentos apropiados, la enseñanza delas diferencias con los alimentos comestibles, la sobreco-rrección (forzar inmediatamente la higiene oral) y el re-forzamiento negativo («tiempos muertos», restricciones físicas) se han utilizado con resultados satisfactorios, espe-cialmente en individuos con retraso mental. Las interven-ciones psicosociales consisten en el favorecimiento de lasupervisión y la estimulación por parte de la madre, elaumento de las oportunidades para jugar (juguetes nue-vos) y la asistencia a una guardería.

Puede ser necesario el tratamiento médico concomitan-te. El tratamiento de la intoxicación por plomo puede lle-varse a cabo según la pauta habitual. Los tratamientos nu-tricionales con hierro y cinc consiguen mejorías a cortoplazo en algunos individuos.

No se han valorado sistemáticamente las intervencionespsicosociales y nutricionales. Pueden ser beneficiosas lasmejorías en la higiene personal y el hogar. En algunos ca-sos puede ser necesario eliminar las alfombras viejas o sin-téticas y ciertos muebles, así como las fuentes de polvo yde partículas, o incluso el abandono de un domicilio pro-blemático.

Las medidas de salud pública destinadas a reducir losniveles ambientales de plomo son espectacularmente efec-tivas para reducir a nivel nacional los niveles plasmáticosde plomo en los niños, dentro y fuera de Estados Unidos.A pesar de los grandes beneficios logrados, sigue sien-do necesaria una atención continuada por parte de los clí-nicos.

La corrección efectiva de la intoxicación por plomoquizá no induzca mejorías duraderas. Por ejemplo, inclusodespués de un tratamiento global de esta intoxicación enniños con trastorno generalizado del desarrollo, el 75%volvieron a exponerse al plomo en el curso del tratamien-to médico. En muchos casos de pica infantil es aconsejableefectuar reevaluaciones sucesivas de los niveles de plomo yprotoporfirina cinc una vez finalizado el período del trata-miento médico agudo.

Comentario clínico

La pica en niños e individuos con retraso mental es untrastorno significativo que generalmente no recibe aten-ción psiquiátrica de un modo sistemático. La ingestión desustancias no nutritivas por parte de embarazadas y en al-gunos grupos socioeconómicos puede representar un pro-ceso relacionado o diferente. Es necesario incrementar lavigilancia clínica y los estudios de investigación para defi-nir las posibles diferencias en las formas de pica que apa-recen en distintas poblaciones, incluidas las formas cultu-rales prevalentes en ciertas regiones del globo.

Todavía no se han descrito las dimensiones psiquiátri-cas básicas de la pica en la niñez, pero es aconsejable valo-rar sistemáticamente en este sentido a los hermanos y pa-dres de los niños con pica. Aparte de las investigacionessobre la exposición al plomo, no se han realizado estu-dios controlados a largo plazo acerca de la pica o su trata-miento.

TRASTORNO DE RUMIACIÓN

Ciertos lactantes muestran una relajación placenteramientras regurgitan, vuelven a masticar, babean y deglu-ten de nuevo el alimento, habitualmente en ausencia delas personas que los cuidan y de otras fuentes de estimula-ción. Su autoestimulación continuada, satisfacción mani-fiesta y estado de letargo y ausencia indican que el niño sehalla plenamente absorto en la rumiación. Su gozo y entu-siasmo evidentes ocurren a pesar de la desnutrición y elmenor aumento de peso, y contrastan vivamente con eldisgusto de los padres ante esta actividad.

Este trastorno de los lactantes, potencialmente fatal, re-fleja al parecer un desarrollo anormalmente temprano deautoestimulación y regulación fisiológica y se pone espe-cialmente de manifiesto cuando el niño se encuentra solo(tabla 23-29). La rumiación (mericismo) puede ser la cau-sa o el resultado de un trastorno en las relaciones paterno-


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filiales y asociarse a un retraso importante del desarrollo oretraso mental.

El síntoma de rumiación es relativamente frecuente enadultos con retraso mental, y los pacientes con anorexia obulimia experimentan ocasionalmente este trastorno. Larumiación puede presentarse también en niños (Reis,1994) o adultos (Parry-Jones, 1994) con desarrollo nor-mal, al parecer como respuesta transitoria a situaciones de estrés. Se desconoce la relación de estas formas de ru-miación con el proceso patológico de la rumiación del lac-tante.


La rumiación consiste en la ingestión continua del con-tenido del estómago, parcialmente digerido, que se regur-gita al esófago o a la boca. Es diferente del vómito, en elque el contenido del estómago se expulsa a través de laboca.

El proceso puede iniciarse cuando el niño se pone losdedos o un trapo en la boca y se induce la regurgitación,lo que va acompañado de movimientos rítmicos del cuer-po o del cuello, o bien puede comenzar sin una acción in-ductora aparente. Durante la rumiación, el niño general-mente está tranquilo, con aspecto feliz o absorto, y quizámantiene el cuerpo y la cabeza en una posición arqueadaespecial mientras succiona. No hay aspecto manifiesto denáuseas, desasosiego o asco. Si se observa al niño, habitual-mente cesa en su actividad y fija su atención en el intruso;cuando deja de notar que se le observa, en pocos segun-dos recupera su actividad de succión y de movimientoscon la lengua. Cuando no está rumiando, el niño puedepresentar un aspecto apático y retraído, irritable y nervio-so, o aparentemente normal.

Se observan generalmente conductas de autoestimula-ción asociadas al trastorno de rumiación. A menudo elniño se chupa el dedo o un trapo, golpea con la cabeza ose balancea, lo que apoya la hipótesis de que la rumiaciónpuede ser una forma de autoestimulación en el lactante.

TABLA 23-29. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de rumiación

A. Regurgitaciones y nuevas masticaciones repetidas de ali-mento durante un período de por lo menos 1 mes despuésde un período de funcionamiento normal.

B. La conducta en cuestión no se debe a una enfermedad gas-trointestinal ni a otra enfermedad médica asociada (p. ej.,reflujo esofágico).

C. La conducta no aparece exclusivamente en el transcurso deuna anorexia nerviosa o de una bulimia nerviosa. Si los sín-tomas aparecen exclusivamente en el transcurso de un retra-so mental o de un trastorno generalizado del desarrollo, sonde suficiente gravedad como para merecer atención clínicaindependiente.

Epidemiología

Aunque no se dispone de cifras de prevalencia, el tras-torno de rumiación es raro y su frecuencia tiende a dismi-nuir en la población general, lo cual puede deberse a lasmejoras en la asistencia del lactante y del niño. El trastor-no casi ha desaparecido en algunos países (Guedeney,1995). Sin embargo, no es raro en los lactantes con retrasomental. Cerca del 10% de los adultos con retraso mentalingresados en una institución presentan síntomas simila-res que carecen de explicación médica. Aproximadamen-te el 93% de los adultos con rumiación sufren retrasomental grave o profundo. Los pocos estudios disponiblesse basan en muestras poco numerosas y aportan datos con-tradictorios sobre el porcentaje entre ambos sexos. Así, seha descrito tanto el predominio del sexo masculino comouna prevalencia equivalente en uno y otro sexo.

Etiología

Hay una considerable evidencia a favor de las contribu-ciones orgánica y ambiental en la etiología del trastornode rumiación. En el lactante, la rumiación puede produ-cirse por reflujo gastroesofágico a causa de un trastornodel esfínter esofágico, como en la hernia de hiato; talesprocesos médicos se consideran criterios de exclusiónpara el diagnóstico del trastorno de rumiación en el lac-tante. En estos casos, la rumiación puede considerarse unintento de eliminar el material refluido al esófago o unarespuesta refleja a la dilatación esofágica. La intervenciónmédica o quirúrgica reduce la conducta de rumiación.

La mayoría de los lactantes con rumiación no sufren unretraso del desarrollo. Sin embargo, cerca del 25% tienenun bajo cociente de desarrollo, como se observa en el re-traso mental y en el trastorno generalizado del desarrollo.Existen complicaciones obstétricas en una tercera partede estos niños, lo cual sugiere que las lesiones cerebralesperinatales pueden contribuir a la aparición del trastorno.También es posible —y más probable— que la patologíaprenatal, como los trastornos de la capacidad psicomotorao visceromotora, contribuya a las subsiguientes dificulta-des perinatales y posnatales. Sin embargo, la mayoría delos lactantes con trastorno de rumiación alcanzan normal-mente las etapas del desarrollo y no muestran alteracionesmanifiestas de éste.

La falta de estimulación ambiental podría contribuir ala aparición del trastorno de rumiación. Estos lactantespertenecen a menudo a familias con escasos recursos,donde la estimulación sensorial e interpersonal puede serescasa. Se cree que las personas que cuidan a los niñoscon trastorno de rumiación les aportan una estimulacióninadecuada por el poco tiempo que pueden dedicarles, obien por ansiedad o evitación parentales previas, trastor-nos psiquiátricos de los padres, ausencia de éstos o mane-jo rudo del niño. La excesiva estimulación parental puedeconducir también al trastorno de rumiación.


No existe ninguna psicopatología específica que sehaya identificado como característica de la persona quecuida principalmente al niño, aunque se ha descrito lapresencia de depresión, trastorno de ansiedad, trastornode la personalidad, abuso de sustancias y esquizofrenia(Mayes y cols., 1988). Los estudios se han enfocado típica-mente la estimulación materna, existiendo pocos datos re-lativos al papel del padre.

No puede descubrirse una etiología en todos los casosdel trastorno de rumiación en el lactante. No siempre seobservan alteraciones predisponentes en la relación pater-nofilial. Algunos lactantes con trastorno de rumiación tie-nen aspecto feliz y sus padres les apoyan emocionalmentee interaccionan con ellos. Estos lactantes tienen más pro-babilidades de responder favorablemente a las interven-ciones conductuales simples (Lavigne y cols., 1981). Losmodelos del desarrollo habituales de tipo psicodinámico(oralidad), orgánico y genético podrían ser más relevantespara comprender la rumiación asociada al retraso mental;sin embargo, la etiología de la rumiación en los lactantescon retraso mental se atribuye habitualmente a la necesi-dad de autoestimulación.

Se presume que los lactantes que carecen de fuentesexternas de gratificación emplean la rumiación para auto-estimularse o descargar la tensión. Se especula que el niñopuede alcanzar un grado de control «voluntario» sobre laregurgitación y moldear esta respuesta fisiológica haciauna autoestimulación placentera.

Curso y pronóstico

La regurgitación o el vómito (con reflujo en la radios-copia con bario) se observan generalmente durante los 3 primeros meses de vida; en cambio, es típico que la ru-miación no aparezca hasta los 3-12 meses. Generalmentese resuelve hacia el final del segundo año, pero puede per-sistir hasta los 3-4 años. En los casos más persistentes, elpaciente sufre generalmente retraso mental. El comienzode la rumiación puede ser más tardío en las personas conretraso mental, aunque típicamente aparece al final de laniñez o en la adolescencia.

Algunos individuos pueden presentar deshidratación,desequilibrios electrolíticos, aumento lento de peso, retra-so del crecimiento, malnutrición y caries dentales. Es habi-tual la remisión espontánea del trastorno, pero existe tam-bién un alto riesgo de retraso del desarrollo y muerte. Lostrabajos aparecidos en la literatura desde los años 50 indi-can que existe un porcentaje de mortalidad del 10-25%,con muerte por malnutrición. Sin embargo, el riesgo dedesenlace fatal depende de la posibilidad de intervenir enel caso; la moderna disponibilidad de hiperalimentaciónparenteral ha llevado probablemente a una disminuciónsustancial de los fallecimientos.

Una complicación importante del trastorno de rumia-ción en el lactante es la reacción de los padres ante los sín-tomas. Su respuesta inmediata al observar la rumiación es

la ansiedad y el malestar agudos, lo que puede llevar a res-puestas afectivas y cognitivas continuadas que trastornanla formación de lazos con el niño. Las sensaciones paren-tales de frustración y asco, especialmente a causa del olor,pueden llevar a que eviten más el contacto con el niño y loestimulen poco. Esta alteración de los lazos con el niñoconstituye una complicación importante en el desarrollode éste (Mayes y cols., 1988).

El único estudio de seguimiento disponible acerca delos lactantes con trastorno de rumiación indica que cercadel 50% tienen un desarrollo conductual normal y que el20% sufren una grave patología médica o del desarrollohacia los 5 años de edad (Sauvage y cols., 1985). Tanto elretraso mental como el trastorno generalizado del desa-rrollo se asocian habitualmente con el trastorno de rumia-ción, como causa, efecto o trastornos concomitantes. Lamalnutrición crónica no se observa típicamente en el tras-torno de rumiación. No está bien descrito el curso de larumiación en adultos con retraso mental.


Hay que realizar una evaluación conductual y psiquiá-trica del niño y los padres, con énfasis sobre la historia deldesarrollo y la evaluación psicosocial, así como indagar la historia alimentaria, explorar el estado de nutrición yobservar la influencia recíproca del progenitor y el niñodurante la toma del alimento. Hay que considerar la pa-tología gastrointestinal: reflujo gastroesofágico, hernia dehiato, estenosis pilórica, otras anomalías congénitas e in-fecciones. Las anomalías estructurales gastrointestinales (yotras) pueden ser especialmente comunes en los indivi-duos con parálisis cerebral, anomalías físicas y trastornosdel desarrollo.

Los síntomas de regurgitación en el lactante tambiénpueden ser debidos a la ansiedad; algunos niños tienen unaspecto abiertamente afecto durante la rumiación; sin em-bargo, lo habitual es que aparezcan felices y gocen con laregurgitación. En cambio, los niños con trastornos gas-trointestinales vomitan con molestias y experimentan do-lor. Aunque lo dicho permite al parecer una distinciónsimple, en la literatura sobre rumiación y esofagitis por re-flujo se ponen de manifiesto las dificultades que entrañael diagnóstico diferencial. Habitualmente no está claro siel reflujo o la rumiación iniciaron la patología esofágica.Es aconsejable obtener una cuidadosa valoración clínicade la función esofágica, junto con el estudio psiquiátrico.Además, al realizar el diagnóstico debe tenerse en cuentaque la rumiación se presenta ocasionalmente en niños(Reis, 1994) y adultos (Parry-Jones, 1994) con desarrollonormal.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento establecido para el tras-torno de rumiación del lactante, aunque se han intentado


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diversas formas de terapéutica conductual, orientación delos padres y medicación (antiespasmódicos y tranquilizan-tes). No se ha observado especial eficacia de la psicotera-pia de la persona que cuida al niño, cambios de dieta yrestricciones físicas de las manos.

Las técnicas conductuales consisten en abrazar al niñoy jugar con él antes, durante y después de la toma de ali-mento, para reducir la privación social y el retraimientoconductual. Con el condicionamiento aversivo (p. ej., po-nerle pimienta o limón en la lengua, electroshock) se lo-gra la supresión más rápida de los síntomas, pero estosmétodos suscitan generalmente una fuerte oposición porparte de los padres y no pueden aplicarse de modo inme-diato o constante. La atención negativa, como gritar o darun golpecito al niño, puede dar lugar al reforzamiento dela conducta, especialmente si no se llevan a cabo otras for-mas de reforzamiento y atención o son ineficaces. La com-binación de un reforzamiento negativo (una regañina yno hacerle caso durante 2 min) unida a una recompensasi no se ha producido la conducta de rumiación (atenciónparental e interacción social, como limpiarlo y jugar conél) se ha utilizado con éxito en el tratamiento ambulatorio(Lavigne y cols., 1981).

En general se recurre a la hospitalización temporalpara separar al niño de la persona que lo cuida habitual-mente, proporcionar al niño un ambiente diferente parala alimentación (con el propósito de «descondicionar» lossíntomas) y conseguir un período de relajación para lospadres (a fin de reducir su ansiedad). Si se tranquiliza alos padres y se les proporciona información y apoyo, es po-sible reducir su ansiedad previa y la conducta de evitación,así como disminuir su estrés agudo en los momentos derumiación del niño y restablecerles la confianza con res-pecto al proceso de la alimentación. Puede ser útil realizaruna valoración psiquiátrica y psicosocial de los padres. Elseguimiento clínico continuado es de utilidad para resta-blecer los lazos entre madre e hijo, monitorizar el ambien-te psicosocial en el hogar y proporcionar apoyo en caso deque exista retraso mental. No se han valorado de formasistemática y profunda las intervenciones terapéuticas em-pleadas en el trastorno de rumiación (Chatoor y cols.,1984).

Comentario clínico

La ansiedad previa en la persona que cuida al niño y losmétodos inadecuados de manejarlo son susceptibles detratamiento preventivo. La identificación precoz y la inter-vención preventiva podrían ser útiles, pero no se ha valo-rado su eficacia. Se puede especular que con el tratamien-to efectivo del trastorno de rumiación cabría reducir laincidencia o la gravedad de ciertas clases de trastornosmentales y de otras anomalías del desarrollo.

Se desconocen las relaciones de este trastorno de la in-gestión alimentaria de la niñez con los trastornos psiquiá-tricos del adulto. Sin embargo, se han observado anoma-

lías de la motilidad esofágica en el 84% de los pacientespsiquiátricos adultos, especialmente en los trastornos delestado de ánimo y de ansiedad; sólo el 31% de los pacien-tes no psiquiátricos muestran anomalías similares en laevaluación de las contracciones esofágicas distales (Clousey Lustman, 1983).

El establecimiento de la regulación fisiológica y afectivapodría considerarse como requisito y como consecuenciade una profundización de los lazos afectivos entre padrese hijo; por lo tanto, este raro trastorno del lactante pro-porciona una oportunidad poco común para realizar in-vestigaciones sobre el desarrollo del niño.

TRASTORNO DE LA INGESTIÓN ALIMENTARIADE LA INFANCIA O LA NIÑEZ

En pediatría, el diagnóstico de retraso del desarrollo in-dica la existencia de un retardo en el crecimiento corpo-ral o en el logro de las etapas del desarrollo, como conse-cuencia de un aporte nutritivo insuficiente. Las formas«orgánicas» del retraso del desarrollo pueden deberse aenfermedades crónicas (SIDA congénito), procesos neu-rológicos, déficit sensoriales o cualquier enfermedad pe-diátrica grave. Las formas «no orgánicas», que constituyenal menos el 80% de los casos de retraso del desarrollo,comprenden: 1) trastornos homeostásicos del lactante(disregulación del sueño y la alimentación), 2) rechazopatológico del alimento, 3) malnutrición proteicocalóricay 4) factores sociales y emocionales que interfieren elaporte nutricional suficiente (incluido el trastorno reacti-vo de la vinculación de la infancia o la niñez, que se expo-ne más adelante en este capítulo).

En el diagnóstico DSM-IV del trastorno de la ingestiónalimentaria de la infancia o la niñez no se incluyen todaslas formas de retraso del desarrollo de causa no orgánica,sino sólo los tipos de insuficiencias alimentarias que ocu-rren en el contexto de un aporte suficiente de alimentos(tabla 23-30). En este trastorno no se incluyen los casos de

TABLA 23-30. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez

A. Alteración de la alimentación manifestada por una dificul-tad persistente para comer adecuadamente, con incapaci-dad significativa para aumentar de peso o con pérdidas sig-nificativas de peso durante por lo menos 1 mes.

B. La alteración no se debe a una enfermedad gastrointestinalni a otra enfermedad médica asociada (p. ej., reflujo esofá-gico).

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otrotrastorno mental (p. ej., trastorno de rumiación) o por la nodisponibilidad de alimentos.



negligencia con el niño ni los de alimentación insuficientea causa de defectos obvios en la crianza o la alimentacióndel niño.


Es posible que los lactantes exhiban náuseas cuando to-man el alimento o rehúsen abrir la boca. Los niños peque-ños pueden negarse a comer o hacerlo tan lentamenteque se reduzca drásticamente su aporte alimentario. Enlos lactantes, el retraso en la ganancia de peso se acompa-ña típicamente de retrasos motores, sociales y lingüísticos,así como de relaciones problemáticas con la persona quelo alimenta o lo cuida (como causa o consecuencia deltrastorno). A comienzos de la niñez, los síntomas puedenconsistir en trastornos de las relaciones personales, trastor-nos del estado de ánimo, problemas conductuales, retrasodel desarrollo, preferencias alimentarias inusuales, elec-ciones demasiado rígidas o limitadas de los alimentos y,quizá, conductas extrañas en la toma y búsqueda de ali-mentos.

Epidemiología

Aproximadamente el 1-5% de los ingresos hospitalariospediátricos se deben a retrasos del crecimiento de causano orgánica. No hay datos epidemiológicos disponibles re-lativos al diagnóstico DSM-IV de trastorno de la conductaalimentaria de la infancia o la niñez.

Etiología

La pérdida relativa de peso se debe a malnutrición,pero ésta puede reconocer diversas causas (Woolston,1983). Pueden intervenir etiologías físicas y psicosociales,aunque la definición del trastorno excluye los casos que sedeben claramente a problemas médicos obvios o a otrostrastornos psiquiátricos.

Los diversos mecanismos (y los subtipos potenciales) in-cluyen los trastornos de la homeostasis fisiológica, la vin-culación con la persona que cuida al niño y la autonomíarespecto de ella, así como respuestas postraumáticas (Cha-toor y cols., 1985).

El control homeostásico del sueño y de la alimentaciónes un logro temprano del desarrollo, generalmente fácilde conseguir. La labilidad del sistema nervioso vegetativo,que presumiblemente tiene lugar en los niños con «cóli-cos», hace necesario que el niño reciba respuestas calman-tes y tranquilizadoras por parte de la persona que lo cuida,para así promover el desarrollo de la autorregulación. In-cluso los requerimientos físicos necesarios para el acto decomer pueden producir fatiga e interferir la alimentaciónde algunos lactantes, especialmente los afectos de proce-sos médicos no relacionados con la alimentación.

Los problemas de vinculación, que se reflejan en for-ma de alteraciones de la capacidad de relación y de las in-

teracciones recíprocas con la persona que cuida al niño,pueden operar para inhibir una alimentación suficiente.Es posible que el niño o el progenitor no proporcionenlas señales que se producen habitualmente, tales como elcontacto visual, la sonrisa, el contacto vocal, la estimula-ción visual y el contacto físico (o no haya respuesta a és-tas), lo que socava la emisión recíproca de las señales sub-yacentes necesarias para que se realice una alimentaciónefectiva. El gozo experimentado por el niño y el progeni-tor por la toma del alimento puede quedar reemplazadopor apatía.

La lucha por la autonomía, que refleja los intentos delniño para separarse de la persona que lo alimenta, puedemanifestarse en forma de rechazo del alimento, «picoteo»de distintos alimentos o ingestión insuficiente. Entre los 6 meses y los 3 años de edad, los propósitos del niño pue-den consistir en «yo decidiré quién me pone el alimentoen la boca». Si el progenitor interpreta las acciones delniño como una rebelión o una ofensa personal, se puededesarrollar una batalla de poderes en torno a la alimenta-ción (antes de que se manifieste claramente en otros ám-bitos del desarrollo). El rechazo del alimento se acompa-ña a menudo de otros signos de autonomía y poder,incluidas las crisis de rabietas y la agresividad (Chatoor,1989).

Otros factores socioeconómicos que pueden reducir laingestión alimentaria y el crecimiento corporal son res-puestas postraumáticas a los procedimientos médicos queafectan la boca, malos tratos infantiles, privación emocio-nal o patología familiar.

Otro tipo de trastorno de la ingestión alimentaria es elsíndrome pediátrico denominado enanismo psicosocial. Estetrastorno comienza (o se reconoce) más tardíamente ysuele basarse en un fallo en el crecimiento estatural (encambio, el peso constituye la base del criterio DSM-IVpara definir el trastorno de la ingestión alimentaria). Estetipo de retraso del desarrollo de causa no orgánica poseerasgos evolutivos y conductuales similares a los del trastor-no de la ingestión alimentaria, además de enuresis o en-copresis, irritabilidad o apatía. Es típico que estos niñospresenten también problemas del sueño clínicamente apa-rentes, así como menor secreción nocturna de la hormo-na de crecimiento, que puede deberse a la alteración delsueño y servir de marcador biológico del enanismo psico-social. Otros tipos de retraso del desarrollo de causa no or-gánica y del trastorno reactivo de la vinculación (que seexpone más adelante en este capítulo) no se acompañande las anomalías del sueño o de la hormona de crecimien-to presentes en el enanismo psicosocial.

Curso y pronóstico

Cuando no se tratan estos trastornos, su curso puededepender del subtipo específico o de los mecanismos queintervengan, pero la evolución esperable oscila desde laremisión espontánea hasta la malnutrición, la aparición


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de infecciones o la muerte. La privación nutricional y psi-cosocial pueden provocar a la larga cambios conductuales,hiperactividad, talla baja y disminución del CI. Se desco-nocen las relaciones de estos trastornos de la ingestión ali-mentaria con otros trastornos psiquiátricos, incluidos lostrastornos de la conducta alimentaria del adulto.

Evaluación y tratamiento

De la definición del DSM-IV no se deduce claramente sien el trastorno de la ingestión alimentaria de la infancia ola niñez se incluyen o no los casos en que, sin faltar el ali-mento, la persona que lo ha de dar al niño es inepta. Tam-poco está claro si la regresión de los síntomas con unoscuidados adecuados es un rasgo característico del proceso.Los servicios de un equipo multidisciplinario, preferible-mente en un ámbito hospitalario, son útiles para evaluar einiciar el tratamiento. Hay que valorar el crecimiento cor-poral y observar las interacciones madre-hijo, tanto las detipo general como las específicas de la alimentación. (Enel apartado sobre trastorno reactivo de la vinculación seofrece una descripción más detallada del tratamiento mul-tidisciplinario.)

TRASTORNOS DE LA ELIMINACIÓN

ENCOPRESISEn este trastorno de la eliminación se incluyen la in-

continencia fecal en los vestidos, la evacuación en la camay la excreción en el suelo, todo ello después de los 4 añosde edad, cuando es de esperar que se haya alcanzado elpleno control intestinal. Debido a la necesidad de excluirlas causas «orgánicas» de encopresis, antes de llegar a estediagnóstico han de realizarse las investigaciones médicaspertinentes para descartar anomalías estructurales u otrasno funcionales (tabla 23-31). Aunque el término encopresisse utiliza laxamente para denominar otros tipos de ensu-ciamiento con heces, los casos que tienen una explicaciónmédica se califican técnicamente de incontinencia fecal, ylos casos idiopáticos se denominan encopresis (Loening-Baucke, 1996). Se han aducido teorías biopsiquiátricas ypsicodinámicas para explicar la «etiología» de la encopre-sis. Sin embargo, si se llegara a identificar una causa neu-robiológica determinada, el trastorno correspondienteperdería automáticamente su calificación de idiopático.La encopresis idiopática sería un término más claro para de-nominar este trastorno psiquiátrico.

Se observan problemas conductuales en una terceraparte de los niños con encopresis (van der Plas y cols.,1996). Algunas de las dificultades psicológicas y conduc-tuales se resuelven cuando mejora la encopresis. En talescasos, la encopresis actúa como factor etiológico para eldesarrollo de síntomas conductuales.

En otros casos aparecen trastornos psiquiátricos mayo-res de modo comórbido con la encopresis y requieren tra-tamiento simultáneo.

La mayoría de los casos de encopresis son consecuenciade estreñimiento crónico que da lugar a rebosamiento.Las heces pueden ser consistentes, semiconsistentes o lí-quidas. Al menos en algunos casos, la encopresis se pre-senta sin estreñimiento. Se ha observado que los niñoscon encopresis y estreñimiento presentan un tiempo másprolongado de tránsito por el colon (peristaltismo máslento) que los niños con encopresis sin estreñimiento(Benninga y cols., 1994), lo cual sugiere que pueden inter-venir mecanismos adicionales. Los niños con ensuciamien-to fecal presentaban un aumento general de los síntomasconductuales, medidos con el Formulario de comporta-miento infantil (Child Behavior Checklist), de magnitud aná-loga en los niños con y sin estreñimiento (Benninga ycols., 1994).


La encopresis suele ser consecuencia del estreñimientocrónico y se acompaña generalmente de dolor durante ladefecación, mal olor y sensación de vergüenza. Los padresen general piden repetidamente al niño que trate de ali-viar los síntomas en el retrete. La encopresis diurna es mu-cho más frecuente que la nocturna. La mitad de estos pa-cientes no han aprendido todavía el control intestinal, demodo que el síntoma puede considerarse como reflejo deun desarrollo lento o de una fijación en la fase tempranadel desarrollo (encopresis primaria). En la otra mitad, losniños aprendieron inicialmente el control intestinal, fue-ron continentes durante al menos 1 año y luego regresa-ron, lo que suele ocurrir hacia los 8 años de edad (enco-presis secundaria).

TABLA 23-31. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de encopre-sis

A. Evacuación repetida de heces en lugares inadecuados (p. ej.,vestidos o suelos), sea involuntaria o intencionada.

B. Por lo menos un episodio al mes durante un mínimo de 3meses.

C. La edad cronológica es por lo menos de 4 años (o un nivelde desarrollo equivalente).

D. El comportamiento no se debe exclusivamente a los efectosfisiológicos directos de una sustancia (p. ej., laxantes) ni auna enfermedad médica, excepto a través de un mecanismoque implique estreñimiento.

Codificar del modo siguiente:R15 Con estreñimiento e incontinencia por rebosamiento

[787.6] (también código K59.0 Estreñimiento en Eje III)F98.1 Sin estreñimiento ni incontinencia por rebosamien-

to [307.7]


La encopresis primaria, en la que el niño no ha llegadoa aprender el control, es consecuencia de un retraso ouna fijación en el desarrollo. En el sexo masculino se haasociado con un porcentaje elevado de retrasos del desa-rrollo y enuresis, en comparación con los casos de enco-presis secundaria. Esta última, en la que se aprende elcontrol y luego se pierde, se asocia más estrechamentecon el trastorno disocial y con factores estresantes psicoso-ciales, en comparación con la encopresis primaria (Fore-man y Thambirajah, 1996).

Cerca del 75-90% de los niños con encopresis presentanel subtipo DSM-IV designado como «estreñimiento con in-continencia por rebosamiento». En estos casos «retentivos»las deposiciones son poco frecuentes y hay impactación fe-cal, rebosamiento de líquido en torno a las heces parcial-mente endurecidas y escape de dicho líquido a los vestidos.La causa puede ser el estreñimiento crónico, el adiestra-miento intestinal insuficiente (p. ej., abiertamente coerciti-vo), el dolor (p. ej., por fisuras anales) o la evitación fóbicadel retrete. Estos episodios de retención suelen durar variosdías y van seguidos de defecación dolorosa.

La encopresis sin estreñimiento ni rebosamiento puededeberse a diversas causas, entre ellas una falta de concien-cia del esfínter o un débil control esfinteriano. En los ca-sos de ensuciamiento después del baño, la estimulación física puede ser la causa. Si el ensuciamiento fecal es deli-berado y el niño es típicamente impulsivo u hostil, es posi-ble que el problema se acompañe de trastornos antisocia-les o psiquiátricos mayores. El embadurnamiento puedeser accidental (el niño trata de ocultar el accidente) o vo-luntario (desafiante o vindicativo).

Los problemas conductuales como el trastorno disocialson comunes en la población de menores con encopresisremitidos al psiquiatra (Friman y cols., 1988), pero soncomparativamente pocos los trastornos conductuales enlos casos vistos por los pediatras (Gabel y cols., 1988). Enla población psiquiátrica, el 25% de los niños con enco-presis presentan también enuresis funcional; en la pobla-ción pediátrica, este solapamiento diagnóstico es menosfrecuente. Algunos niños retienen la orina y las heces ypueden desarrollar megavejiga y megacolon.

El estreñimiento crónico, aun cuando no exista inconti-nencia por rebosamiento, tiende a ser importante y se aso-cia habitualmente a heces voluminosas y dolor en la defe-cación. En las niñas son frecuentes las infecciones deltracto urinario y la pielonefritis crónica.

Es típico que los niños con encopresis experimentenvergüenza, se noten sucios y tengan baja autoestima. Pue-den sufrir por las acusaciones de padres y hermanos, te-men que les descubran sus compañeros y se esconden tan-to física como emocionalmente.

Epidemiología

La encopresis es menos frecuente que la enuresis. Laprevalencia aproximada es del 1,5% después de los 5 años;

el trastorno disminuye con la edad y es raro en adolescen-tes. Existe un predominio del sexo masculino de 4:1. Seobservan porcentajes ligeramente superiores en niveles so-cioeconómicos inferiores y en el retraso mental, especial-mente en casos moderados y graves. Sin embargo, la ma-yoría de los casos de encopresis no se asocian con bajainteligencia. En conjunto, ni la clase social ni la inteligen-cia se correlacionan con la presencia de encopresis.

Etiología

Las causas médicas de incontinencia fecal son las si-guientes: hipotiroidismo, hipercalcemia, fisuras o malfor-maciones anales, estenosis rectal, déficit de lactasa, ingestaexcesiva de fritos y grasas, traumatismos o cirugía, megaco-lon aganglionar congénito (aunque la enfermedad deHirschsprung se asocia generalmente con heces volumino-sas, más que con incontinencia), mielomeningocele (pro-minencia hística a través de un defecto en la columna ver-tebral) y otros trastornos neuromédicos. Los mecanismosfisiopatológicos son: alteración de la motilidad y los patro-nes peristálticos del colon, distensión y adelgazamiento delas paredes cólicas (megacolon) y disminución de la sensi-bilidad o la percepción del esfínter (usualmente en fasestempranas del desarrollo). En el lactante, el ensuciamien-to fecal puede ocurrir por eritema del pañal muy intenso:la retención fecal puede mitigar el dolor rectal. Estas cau-sas médicas de ensuciamiento fecal excluyen el diagnósti-co de encopresis.

La secreción anormal de hormonas gastrointestinales ola motilidad alterada del tracto gastrointestinal puedenprovocar estreñimiento e incontinencia por rebosamien-to. Se ha observado que los niños con encopresis teníansecreción normal de gastrina y colecistocinina; sin embar-go, los niveles de polipéptidos pancreáticos alcanzaban sumáximo y permanecían anormalmente elevados despuésde las comidas, mientras que estaban disminuidos los nive-les posprandiales de motilina (Stern y cols., 1995). Estasdiferencias en la secreción de hormonas y motilina podríanexplicar el estreñimiento inusualmente crónico asociadocon el rebosamiento fecal, aunque su asociación con la encopresis también podría ser consecuencia del estreñi-miento.

Algunos niños con encopresis presentan síntomas rela-cionados con el neurodesarrollo, tales como déficit deatención, hiperactividad, impulsividad, baja tolerancia a lafrustración y falta de coordinación. Se han propuesto teo-rías del neurodesarrollo para explicar la encopresis, aun-que la mayoría de los niños con retrasos o trastornos delneurodesarrollo no sufren encopresis, y la mayoría de losque sufren encopresis no muestran síntomas significativosrelacionados con el neurodesarrollo. Los niños con enco-presis primaria presentan retrasos del desarrollo y enure-sis con carácter comórbido; en cambio, la encopresissecundaria es más fácil que se presente con trastornodisocial y factores estresantes psicosociales (Foreman y


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Thambirajah, 1996). Este agrupamiento apoya la existen-cia de un factor del neurodesarrollo en la etiología de laencopresis primaria.

La aparición familiar de la encopresis está bien docu-mentada. Los padres de cerca del 15% de los niños conencopresis sufrieron también este proceso durante su ni-ñez. A diferencia de los hallazgos en la enuresis, los facto-res psicosociales son más potentes que los genéticos en latransmisión familiar de la encopresis.

Los factores estresantes (que sugieren circunstanciasadversas) y el trastorno disocial (que sugiere psicopatolo-gía familiar) se asocian con la encopresis, específicamentecon la de tipo secundario (Foreman y Thambirajah, 1996).Presumiblemente, la pérdida del control esfinteriano pre-viamente establecido es secundaria a sucesos vitales inter-currentes, como trastornos familiares y ambientales. Engeneral, la psicopatología familiar tiene una amplia repre-sentación en la encopresis y, en algunos casos, dificulta eldesarrollo y la consolidación del autocontrol.

En algunos casos, la causa de la encopresis es el carácterinadecuado o punitivo del aprendizaje para lograr el con-trol de esfínteres. En la patogenia intervendrían métodosconsiderados coercitivos, agresivos, perfeccionistas, incons-tantes o descuidados. Algunos casos de encopresis son refle-jo de complicaciones del desarrollo. Por ejemplo, la enco-presis puede sobrevenir a causa de temores relacionadoscon el uso del retrete, que no se manejan adecuadamente,o bien por molestias físicas asociadas con un apoyo físico in-suficiente durante el adiestramiento (p. ej., los pies no seapoyan en el suelo). Los factores relacionados con el estréstienen carácter causal en la mitad de los casos de encopresissecundaria, por ejemplo, por la prisa frenética antes de ir ala escuela, o durante los anuncios de la televisión.

Curso y pronóstico

La prevalencia disminuye típicamente con el paso deltiempo en la niñez, tanto en los niños que reciben trata-miento médico como en los que no lo reciben. En los ni-ños con estreñimiento crónico y encopresis que presentanademás psicopatología o trastornos médicos concomitan-tes (no relacionados con la encopresis), el proceso queaparece de modo comórbido con la encopresis puede serel principal factor determinante del pronóstico. Por ejem-plo, se observa un curso más prolongado de la encopresisen presencia del trastorno disocial, o bien cuando el niñose sirve del ensuciamiento como expresión directa de suenfado, o si hay desinterés por parte de los padres para co-rregir el problema.


Hay que realizar inicialmente un examen médico conel fin de valorar las posibles anomalías estructurales (p. ej.,fisuras anales); para ello puede ser necesario practicar unenema baritado. El examen psiquiátrico incluye la valora-

ción de la psicopatología comórbida, que se observa en el35% de los niños con encopresis. La comorbilidad típicade la encopresis incluye el trastorno disocial, el trastornonegativista desafiante, los trastornos psicóticos, los trastor-nos del estado de ánimo y el retraso mental.

Tratamiento

Muchos casos pueden ser tratados por el pediatra, condescompactación de las heces y tratamiento conductual,pero los casos resistentes pueden requerir la intervencióndel psiquiatra. El tratamiento pediátrico puede consistiren limpieza del intestino (laxantes, enemas), administra-ción diaria de aceite mineral, consejos (educación, dismi-nución de las confrontaciones interpersonales y de losafectos negativos, recompensas) y seguimiento.

La biorretroalimentación del esfínter anal también esefectiva en los niños cuando se emplea junto con el trata-miento convencional (Cox y cols., 1996), aunque su valorpuede tener una duración limitada. En asociación con eltratamiento pediátrico convencional, la biorretroalimenta-ción puede aumentar el porcentaje de respuestas desde el20% hasta cerca del 40% al cabo de 6 semanas. Sin embar-go, con ambos tipos de tratamiento se consiguen mejoríasaproximadamente en el 50% de los niños después de 1 año de tratamiento (van der Plas y cols., 1996).

En la práctica pediátrica, cerca del 50-75% de los casosmejoran durante los primeros meses de tratamiento (Levi-ne, 1982). Sólo el 7% de los niños con encopresis y estreñi-miento crónico tratados pediátricamente seguían encopré-ticos en el seguimiento efectuado a los 7 años de edad, ypresentaban síntomas conductuales significativos. En cam-bio, los niños cuyo estreñimiento crónico (sin encopresis)se trató pediátricamente quedaban en general asintomáti-cos. En el seguimiento a los 7 años, el 70% de estos niñosmostraba resolución completa de sus síntomas, y el 25%presentaba ligero estreñimiento en algunas ocasiones; tansólo el 5% requería laxantes ocasionalmente (Sutphen ycols., 1995). Así pues, un porcentaje pequeño, pero signifi-cativo, de niños permanece encoprético a pesar del trata-miento médico intenso (Rockney y cols., 1996). En losadultos con encopresis no está bien definida la eficacia deltratamiento médico. En general, la encopresis residual enla adolescencia y la edad adulta se asocia con la presenciade psicopatología.

En los casos rebeldes, o si el tratamiento pediátricoenérgico llega a ser contraproducente, está indicada la in-tervención psiquiátrica individual y familiar. El enfoquedel tratamiento se desvía entonces de la encopresis paradirigirlo hacia un tratamiento más general de los trastor-nos psicopatológicos acompañantes.

Comentario clínico

La encopresis puede tratarse pediátricamente con éxitoen muchos casos, pero en los casos rebeldes puede ser ne-


cesaria la intervención del psiquiatra. Aun cuando se iden-tifique inmediatamente la presencia de psicopatología im-portante, es obligado realizar una exploración médica entodos los casos para descartar posibles causas orgánicas.

Los médicos enfocan generalmente la encopresis comoun proceso «no atractivo», debido al significado personal y al olor. Este síntoma, y el paciente que lo sufre, puedenevitarse de modo inconsciente pero sistemático, y esta evi-tación constituye una complicación en el tratamiento psi-quiátrico, así como en el desarrollo del niño.

ENURESIS (NO DEBIDA A UNA ENFERMEDADMÉDICA)

La incontinencia urinaria en los niños pequeños, y oca-sionalmente en niños mayores después de haber finaliza-do el adiestramiento del control urinario, es un fenómenonormal del desarrollo. La enuresis (no debida a una enfer-medad médica) se diagnostica cuando una incontinenciaurinaria sin explicación médica es frecuente, causa males-tar o interfiere las actividades (tabla 23-32). El control dela vejiga urinaria se alcanza típicamente a los 3-4 años; porlo tanto, el diagnóstico DSM-IV requiere una edad míni-ma de 5 años. Antes de catalogar el proceso como un tras-torno psiquiátrico es necesario realizar una valoración mé-dica de las causas físicas de enuresis (tales como infecciónde la vejiga urinaria o convulsiones).

El término empleado en el DSM-IV, enuresis (no debidaa una enfermedad médica), aunque incómodo para una co-municación eficiente, evita los problemas inherentes alque se utilizó en el DSM-III-R, enuresis funcional. Los tras-tornos «funcionales» se distinguían originalmente de los

TABLA 23-32. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de enuresis

A. Emisión repetida de orina en la cama o en los vestidos (seainvoluntaria o intencionada).

B El comportamiento en cuestión es clínicamente significativo,manifestándose por una frecuencia de 2 episodios semana-les durante por lo menos 3 meses consecutivos o por la pre-sencia de malestar clínicamente significativo o deterioro so-cial, académico (laboral) o de otras áreas importantes de laactividad del individuo.

C. La edad cronológica es de por lo menos 5 años (o el nivel dedesarrollo equivalente).

D. El comportamiento no se debe exclusivamente al efecto fi-siológico directo de una sustancia (p. ej., un diurético) ni auna enfermedad médica (p. ej., diabetes, espina bífida, tras-torno convulsivo).

Especificar tipo:Sólo nocturnaSólo diurnaNocturna y diurna

trastornos «orgánicos» para, de este modo, referirse porseparado a los terrenos físico/médico y mental/psiquiá-trico. A medida que los conceptos incluidos en dichos te-rrenos se han ido fusionando, estos términos se han he-cho obsoletos. Sin embargo, dado que su uso es cómodo,los emplearemos en la exposición que sigue: enuresis fun-cional se refiere aquí al proceso no debido a una enfer-medad médica; enuresis, al proceso en sí, sea cual sea sucausa.

Una vez descartadas las etiologías médica y anatómica,la enuresis puede deberse a trastornos del neurodesarro-llo o del sueño, así como a trastornos psicodinámicos ybiopsiquiátricos, lo que no ocurre en la clasificación de laencopresis.


El mojar la cama es más común que la incontinenciaurinaria diurna. En la gran mayoría de los niños en edadescolar, la enuresis nocturna es monosintomática (Varan ycols., 1996), es decir, no se acompaña de incontinenciadiurna ni de otros procesos urológicos. La micción noctur-na ocurre típicamente entre 30 minutos y 3 horas despuésde haberse iniciado el sueño. El niño permanece dormidodurante todo el episodio, o se despierta al sentirse moja-do. Sin embargo, en algunos casos la micción puede ocu-rrir en cualquier momento de la noche. Los niños conenuresis diurna suelen tener también enuresis nocturna, ycerca del 30% de los niños con esta última tienen ademásenuresis diurna (Kalo y Bella, 1996).

El 80% de los niños enuréticos no han llegado a alcan-zar el control vesical y sufren, por lo tanto, enuresis «pri-maria» (causada por un trastorno médico urológico o porretraso en el aprendizaje del control de la vejiga). En el20%, la incontinencia urinaria es «secundaria», es decir,reaparece (a causa de un proceso intercurrente) despuésde haberse logrado un funcionamiento competente. Di-versos estudios sugieren que la enuresis primaria (disfun-cional) se acompaña de menos trastornos emocionales oretraso mental, y que la secundaria (regresiva) implicauna psicopatología o un estrés más importantes (vonGontard y cols., 1997). Sin embargo, la distinción entreenuresis primaria y secundaria no se ha visto avalada porotros estudios empíricos. En la mayoría de las investiga-ciones se ha observado que los factores estresantes (esta-bilidad familiar, acontecimientos vitales estresantes antesde los 6 años, problemas psicosociales actuales) son signi-ficativos tanto en la enuresis primaria como en la secun-daria. La evidencia es más sugerente en el sentido de quepresentan más psicopatología comórbida los menorescuanto mayor es la edad de comienzo. Así pues, las eti-quetas de enuresis primaria y secundaria pueden utilizarsecon fines descriptivos, más que explicativos o mecanicis-tas. Una clasificación más útil es la que se basa en diferen-ciar los pacientes con enuresis sólo nocturna, sólo diurna(rara) o con ambas.


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Epidemiología

La enuresis es común, pero las cifras de prevalencia va-rían ampliamente, lo que depende en parte de los aspec-tos cuantitativos inherentes a los criterios empleados en ladefinición. La enuresis nocturna puede ocurrir ocasional-mente en el 25% de los niños varones, pero la más proble-mática persiste después de los 5 años en el 7-10% de losniños y en el 3% de las niñas. El predominio del sexo mas-culino persiste al aumentar la edad, aunque en menor gra-do. A los 10 años todavía se establece el diagnóstico en el3% de los niños y el 2% de las niñas. En la edad adulta, laprevalencia general es del 1%. Se ha sugerido una correla-ción con la situación socioeconómica, aunque sin que sehaya demostrado.

Etiología

Los mecanismos que intervienen para desarrollar ymantener el control de la vejiga no están bien descritos yson numerosas las etiologías atribuidas a la enuresis. Lapoliuria nocturna se ha reconocido como un importantefactor en la etiología de muchos casos de enuresis «funcio-nal». De hecho, niños sanos pueden presentar micciónnocturna si beben mucha agua antes de irse a dormir. Enestos casos, la micción está provocada por haber alcanza-do un volumen umbral que es específico de cada indivi-duo y que no guarda relación con el ritmo de llenado vesi-cal (Kirk y cols., 1996).

La enuresis puede producirse también por causas uroló-gicas (infecciones del tracto urinario —sobre todo en laenuresis secundaria en niñas— u obstrucción), anatómicas(patología raquídea, debilidad de la musculatura de apoyovesical), fisiológicas (umbral de presión vesical anormal-mente bajo, lo que conduce a vaciamiento precoz), meta-bólicas (diabetes) y neurológicas (convulsiones).

Algunos tipos de enuresis funcional pueden ocurrircon carácter familiar, especialmente en el sexo masculino.Aproximadamente el 65-70% de los niños con este trastor-no tienen un familiar de primer grado con enuresis fun-cional. Las probabilidades de que un niño sufra enuresisson del 77% si ambos progenitores tienen antecedentesenuréticos, y del 44% si sólo los tiene uno de los dos (Bak-win, 1973). En tres estudios realizados con gemelos monoy dicigóticos se ha demostrado un importante factor gené-tico, aunque todavía no se ha descrito el mecanismo detransmisión.

Algunos niños con enuresis nocturna no presentan unaliberación nocturna normal de vasopresina (hormona an-tidiurética), por lo que no tendría lugar la disminuciónnocturna habitual en la producción de orina (Rittig ycols., 1989). Los bajos niveles plasmáticos de vasopresinadurante toda la noche (que persisten por la mañana) seacompañan de un aumento de la diuresis y baja osmolali-dad urinaria. En las investigaciones realizadas con RM nose han hallado anomalías hipofisarias que pudieran expli-

car el control defectuoso del ritmo circadiano de la vaso-presina (Hunsballe y cols., 1996). Esta disminución noc-turna de la secreción de vasopresina es la base del trata-miento farmacológico con desmopresina, un análogo deaquélla.

Los trastornos del sueño o del ritmo diurno pueden serun factor etiológico en una minoría de casos de enuresisfuncional. Siguen discutiéndose los hallazgos del EEG;aunque los episodios enuréticos pueden ocurrir en cual-quier estadio del EEG, parecen concentrarse durante lafase δ del sueño (estadios 3 y 4, no REM) o en la fase post-δdel despertar (transición de delta a REM). En una subclasi-ficación de la enuresis se combinan el EEG y la cistometría,ambas durante el sueño (Watanabe y Azuma, 1989). Ade-más, los padres de algunos niños enuréticos manifiestanque éstos duermen «profundamente» y los estudios realiza-dos en el domicilio confirman que es más difícil despertar-los por la mañana.

Se ha sugerido la existencia de un trastorno «madurati-vo» en ciertos pacientes con estatura corta, retraso de laedad ósea media en relación con la edad cronológica, re-traso de la maduración sexual y micciones poco volumino-sas (lo que sugiere escasa capacidad vesical); sin embargo,la capacidad vesical es típicamente normal. De un modomás general, la enuresis se asocia con un aumento de re-trasos del desarrollo (Steinhausen y Gobel, 1989). Asimis-mo, los niños con problemas conductuales y enuresis pre-sentan más retrasos del desarrollo y pequeños volúmenesmiccionales que los niños enuréticos sin problemas con-ductuales; este hallazgo sugiere que al menos algunas for-mas de enuresis con problemas conductuales reflejan unretraso del desarrollo (Shaffer y cols., 1984).

Aproximadamente el 50% de los niños con enuresisfuncional tienen síntomas emocionales o conductuales;sin embargo, no está claro si este dato representa la causa,el efecto o un hallazgo asociado (p. ej., mala fijación de lí-mites por parte de los padres).

La enuresis funcional puede estar relacionada tambiéncon situaciones de estrés, trauma o crisis psicosocial, comoel nacimiento de un hermano, el comienzo del curso esco-lar, una mudanza, una hospitalización, una pérdida, la au-sencia de los padres o crisis del desarrollo. A diferencia deotros tipos de enuresis, los casos provocados por estrés tie-nen la misma prevalencia en ambos sexos. Sin embargo, seha cuestionado el papel que desempeña el estrés ambien-tal, el apoyo familiar y el nivel socioeconómico (Fergussony cols., 1986).

Hay una elevada prevalencia de enuresis funcional aso-ciada a retraso mental moderado o grave. La enuresis vo-luntaria puede implicar la existencia de psicopatología,pero a menudo resulta difícil identificarla en casos o epi-sodios particulares, sobre todo si los episodios voluntariosse utilizan para camuflar o disimular los episodios no in-tencionados.

Los mecanismos genéticos parecen ser heterogéneos,pero en los estudios de ligamiento se ha demostrado la in-


tervención de los cromosomas 8, 12q y 13g en diferentesfamilias con casos múltiples de enuresis funcional (VonGontard y cols., 1997). El cromosoma 13 se ha relaciona-do con la transmisión dominante de la enuresis nocturnaprimaria en el 43% de las familias con este trastorno; lapenetrancia fue superior al 90%. Se ha observado una he-rencia recesiva en el 9% de las familias (Arnell y cols.,1997; Eiberg y cols., 1995).

Curso y pronóstico

La enuresis remite espontáneamente a un ritmo aproxi-mado del 15% por año (Forsythe y Butler, 1989). Cercadel 1% de los niños (y un porcentaje menor de las niñas)sufren todavía este trastorno a los 18 años, en general conescasa psicopatología acompañante. En cambio, la formade enuresis que comienza en la adolescencia presenta máspsicopatología asociada y peor pronóstico.

Los síntomas de enuresis funcional, a cualquier edad,pueden provocar vergüenza, ira y castigos por parte de lospadres o cuidadores, burlas de los compañeros, evitaciónde visitas con estancia nocturna y de campamentos, retrai-miento social y estallidos de cólera. Estas complicaciones,si no se tratan adecuadamente, pueden ejercer más impac-to sobre la evolución del niño a largo plazo que la propiaenuresis.


Es necesario realizar una exploración médica inicialpara descartar las diversas formas no funcionales de laenuresis. En exploraciones urológicas extensas se apreciaque cerca del 20% de los pacientes con enuresis nocturnatienen alguna anomalía urológica. En ciertos casos puedeser útil realizar un estudio del sueño, pero no es necesarioobtener sistemáticamente un EEG. La medición de ciertosíndices madurativos puede ser útil para identificar la sim-ple variación del desarrollo.

Una forma específica de enuresis, la incontinencia de larisa, se debe a la alteración del tono muscular durante larisa o momentos emocionalmente intensos. Aunque estaforma se consideraba tradicionalmente como rebelde altratamiento, los psicoestimulantes parecen ser efectivos.Esta incontinencia debe tomarse en consideración siste-máticamente en la valoración diagnóstica, ya que tiene untratamiento específico.

En el estudio psiquiátrico del niño y los padres hay queevaluar la psicopatología asociada, los factores estresantesrecientes, la preocupación de la familia en relación con elsíntoma y el tratamiento que se ha seguido hasta el mo-mento. Es apropiado indagar sobre la posible enuresis enlos hermanos, ya que el riesgo es el triple en estas circuns-tancias. La propuesta asociación de enuresis con trastor-nos depresivos no se ha demostrado uniformemente enlos estudios bien diseñados; en cambio, se ha observadouna relación más estrecha con el trastorno por déficit de

atención con hiperactividad. En efecto, los niños con tras-torno por déficit de atención con hiperactividad tienentres veces más probabilidades de presentar enuresis noc-turna, y cinco veces más de sufrir enuresis diurna, en com-paración con los niños sin este trastorno (Robson y cols.,1997); por lo tanto, es aconsejable valorar la presencia deeste trastorno en los niños enuréticos.

Tratamiento

La mayoría de los casos de enuresis funcional los tratanlos pediatras, quienes otorgan gran preferencia a las inter-venciones conductuales sobre las farmacológicas (Skoog ycols., 1997). Los métodos conductuales para tratar la enu-resis nocturna consisten en restringir la cantidad de líqui-dos antes de acostarse, despertar al niño a media nochepara que miccione en el retrete y recompensarlo despuésde las noches «secas».

Desde la década de 1930, la enuresis nocturna se ha tra-tado habitualmente con un simple dispositivo de alarmaeléctrica: una almohadilla sensible a la humedad que, du-rante el episodio miccional, cierra un circuito eléctrico yhace sonar un timbre que despierta al niño. El método dela alarma eléctrica tiene un elevado porcentaje de éxitos(80-90%), pero también es elevado el porcentaje de recaí-das (hasta 15-40%), que puede reducirse si se dispone laalarma de modo que despierte a los padres, quienes a suvez despiertan al niño. Si se produce la recaída, a menudoresulta eficaz volver a introducir el sistema de alarma(Forsythe y Butler, 1989). A veces hay una considerable re-sistencia a emplear la alarma eléctrica, tanto por parte delos padres como del niño. Se utilizan muchos otros méto-dos conductuales, aunque ninguno se ha investigado tansistemáticamente.

La desmopresina, un análogo de la hormona antidiuré-tica vasopresina, ha sido útil en diversos ensayos a dobleciego para el tratamiento de la enuresis nocturna; en la ac-tualidad la prescriben profusamente los médicos genera-les y los pediatras. Su eficacia en el 50-80% de los casos(Bonde y cols., 1994; Caione y cols., 1997; Wille, 1986) noes tan elevada como la de la alarma eléctrica, y el grado demejoría es más limitado. Sólo el 60-65% de los pacientescon enuresis nocturna primaria logran reducir de modoimportante las noches húmedas (Skoog y cols., 1997; Uygur y cols., 1997). Hay evidencia de que la desmopresi-na podría ser más efectiva en los niños mayores, así comoen aquéllos con una liberación nocturna excesiva y demos-trable de vasopresina (Rittig y cols., 1997). Las recaídasson comunes al suspender el tratamiento. Los efectos ad-versos suelen ser mínimos y aparecen sólo en el 4% de loscasos; sin embargo, el 0,8% de los pacientes sufrieron con-vulsiones hiponatrémicas por la intoxicación acuosa indu-cida por la desmopresina. Dado que las convulsiones sue-len aparecer después de haber ingerido una cantidadexcesiva de líquidos, podrían evitarse en gran medida si se impide dicho exceso de ingestión, especialmente por la


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noche. Otro inconveniente importante es el coste: la dosisdiaria de desmopresina tiene un precio considerablemen-te más elevado que el tratamiento con antidepresivos tricí-clicos o la alarma eléctrica.

Con la desmopresina se consigue generalmente unefecto terapéutico más rápido que con la alarma eléctrica,pero con esta última el porcentaje de mejorías es más ele-vado y las probabilidades de que el control sea persistentedespués de suspender el tratamiento son ligeramente ma-yores. Globalmente, ambos métodos muestran una efica-cia similar, al menos para tratar la enuresis nocturna pri-maria. Sin embargo, sobre la base de un análisis decoste-eficacia, investigadores daneses llegaron a la con-clusión de que el uso de la alarma eléctrica permite unahorro sustancial a la sociedad, mientras que con la des-mopresina se producen pérdidas netas (Ankjaer-Jensen ySejr, 1994).

Los antidepresivos tricíclicos pueden ser útiles si un pa-ciente no responde bien a las intervenciones conductuales,si hay enuresis diurna además de la nocturna o si existentrastornos del estado de ánimo o de ansiedad acompañan-tes. Los antidepresivos tricíclicos han sido eficaces en nu-merosos ensayos a doble ciego, típicamente a dosis bajas(p. ej., imipramina, 25-125 mg, o unos 2 mg/kg, por lanoche; es absolutamente obligado realizar una monito-rización con EEG y no debe sobrepasarse la dosis de 5 mg/kg/día). Algunos autores señalan que la tasa de éxi-tos es solamente del 15% después de suspender los antide-presivos, pero probablemente es más elevada si la interrup-ción se realiza de modo gradual. En vista de los elevadosporcentajes de remisión obtenidos con placebo, resultaprudente tratar de rebajar las dosis cada 4-6 meses. Dada laalta mortalidad que provocan las sobredosis de antidepre-sivos tricíclicos (en particular la desipramina) y los casosdescritos de muerte súbita durante el tratamiento con desi-pramina (v. anteriormente el apartado dedicado al trastor-no por déficit de atención con hiperactividad), hay queevitar la desipramina en el tratamiento de la enuresis. Laimipramina es mucho más inocua y es eficaz para tratar laenuresis. Además hay que tener gran cuidado de no dejarlos frascos de las pastillas al alcance de los niños, a fin dereducir los riesgos de sobredosis, que podrían producirsesi el niño desea resultados más rápidos, los intentos de sui-cidio y la ingestión accidental por parte de los hermanosmás pequeños.

Se desconoce el mecanismo de acción de los antidepre-sivos tricíclicos en la enuresis, sin que se deba a sus propie-dades anticolinérgicas (los agentes anticolinérgicos no sonefectivos); podría estar relacionado con su efecto antide-presivo (los IMAO son también efectivos). En concordan-cia con una hipótesis sobre las catecolaminas y el grado dealerta, se observó que la seudoefedrina proporcionaba me-jorías estadísticamente significativas en la enuresis noctur-na primaria (Varan y cols., 1996). Los inhibidores selecti-vos de la recaptación de serotonina no se han estudiadoen cuanto a sus propiedades antienuréticas. En los pacien-

tes con poliuria nocturna (sin enuresis), la imipraminapuede disminuir la osmolalidad y el volumen de la orina,lo cual sugiere que este agente podría tener un efecto antidiurético independiente de su acción antienurética(Hunsballe y cols., 1997).

En un estudio atrevido se observó que la combinaciónde imipramina con un inhibidor de la síntesis de prosta-glandinas, el diclofenaco, lograba una tasa de respuestasdel 60% (y una tasa de recaídas de sólo el 13%) en la enu-resis nocturna primaria. No se podrá establecer el signifi-cado clínico de este hallazgo hasta que se reproduzcan susresultados.

El tratamiento más efectivo para la enuresis nocturna esquizá la alarma eléctrica combinada con desmopresina(Sukhai y cols., 1989), aunque podría emplearse la imipra-mina, en vez de la desmopresina, si el coste supone un pro-blema y no es esencial el control inmediato del síntoma.

En la enuresis diurna se ha descrito que la oxibutininalogra mejorías significativas en el 54% de los casos; encombinación con la desmopresina, la tasa de éxitos se ele-va hasta el 71% (Caoine y cols., 1997). La oxibutinina tra-ta la enuresis principalmente al actuar como relajante delmúsculo liso, aunque también tiene efectos anticolinérgi-cos. Al disminuir la contracción del músculo detrusor vesi-cal, la oxibutinina aumenta la capacidad de la vejiga, retra-sa la necesidad de miccionar y, por lo tanto, reduce lamicción imperiosa y la frecuencia de la micción involunta-ria (y de la voluntaria). Otra alternativa es la acupuntura,que ofrece resultados útiles en el 40% de los casos (Caio-ne y cols., 1997).

Generalmente no es necesario recurrir a otras interven-ciones en la mayoría de casos de enuresis funcional, aun-que los consejos orientativos pueden ser útiles en presen-cia de enuresis secundaria. La psicoterapia puede serbeneficiosa en los raros casos en que el síntoma enuréticotiene una proyección interpersonal (p. ej., en una luchanegativista o como expresión de rabia) o en los pacientescon psicopatología comórbida significativa.

En Estados Unidos, el tratamiento de la sensación devergüenza, la baja autoestima y la conducta de evitaciónque acompañan con frecuencia a este trastorno constituyehabitualmente una parte crítica de la intervención, tantoen niños como en adultos. En cambio, la enuresis no cau-sa tanta preocupación en Australia, ya sea en el niño o enla familia (Bower y cols., 1996). Al hacer frente a las com-plicaciones emocionales de la enuresis, suele ser útil qui-tar importancia a las explicaciones conscientes o incons-cientes que podrían provocar sensaciones de culpabilidado vergüenza y, en cambio, enfocar la atención más especí-ficamente sobre el alivio del síntoma.

COMENTARIO CLÍNICO

Al igual que la encopresis, la enuresis (no debida a unaenfermedad médica) puede ser tratada satisfactoriamente


en muchos casos por el pediatra. A pesar de las múltiplesetiologías de este trastorno de la eliminación, las interven-ciones conductuales son efectivas en la mayoría de los ca-sos. Incluso cuando la enuresis funcional secundaria pare-ce señalar la existencia de situaciones importantes deestrés evolutivo o psicosocial, las intervenciones conduc-tuales pueden ser suficientes para restaurar una evoluciónadecuada. Las posibles causas médicas de la enuresis (in-cluidos los trastornos del neurodesarrollo y del sueño) re-quieren una valoración pediátrica. La intervención psi-quiátrica es crucial en una minoría de casos de enuresisfuncional, especialmente cuando es de comienzo tardío ysin explicación médica, cuando hay proyección interper-sonal de los síntomas o en los casos de psicopatologíaacompañante. El elevado porcentaje de éxitos obtenidosal tratar la enuresis nocturna con un análogo de la vaso-presina, junto con los hallazgos de una menor liberaciónnocturna de hormona antidiurética, han añadido nuevasdimensiones a los conocimientos sobre este trastorno mé-dico que responde con frecuencia a los métodos conduc-tuales.

OTROS TRASTORNOS DE LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNO DE ANSIEDAD POR SEPARACIÓN

Además de la ansiedad normal evolutiva y situacional,los niños pueden presentar genuinos trastornos de ansie-dad. Estos estados patológicos son comunes, pero con fre-cuencia quedan subestimados por parte de los padres, lospediatras y los psiquiatras, quienes los califican de mera«ansiedad». Habitualmente se concibe que los niños sontemerosos de manera innata, y que los adolescentes tienenuna tendencia natural hacia la ansiedad. Ésta se contem-pla como un proceso tan común en los niños, que a me-nudo no se considera la posibilidad de que exista un tras-torno de ansiedad.

El trastorno de ansiedad por separación es el únicotrastorno de ansiedad enumerado en el DSM-IV comoproceso que se diagnostica por primera vez en la niñez ola adolescencia. Al igual que otros trastornos de ansiedaden niños, el trastorno de ansiedad por separación puedeocasionar problemas sociales, escaso rendimiento acadé-mico e interferencia en el desarrollo de las habilidadesasertivas y de la autonomía personal, lo que a menudoprovoca torpeza (o «inmadurez») social y, a veces, reticen-cia a salir con amigos. A diferencia de muchos trastornosde la niñez, los trastornos de ansiedad causan a menudomás sufrimiento a los niños que a los padres (aunque éstospueden estar a su vez muy ansiosos debido a su propiotrastorno de ansiedad). Al igual que en el adulto, los tras-

tornos de ansiedad tienden a presentarse agrupados; lamayoría de los niños con trastorno de ansiedad por sepa-ración tienen otros trastornos de ansiedad comórbidos.

La ansiedad por separación, un fenómeno normal deldesarrollo hacia los 18-30 meses de edad, se ha descritotradicionalmente en términos de la teoría de la vincula-ción y la separación (v. cap. 4). Una forma no patológicade la ansiedad por separación se observa a veces en adul-tos o niños que están desplazados geográficamente y sien-ten añoranza; ejemplos de ello son los estudiantes, solda-dos, inmigrantes, refugiados y pacientes hospitalizados(Van Tilburg y cols., 1996).

En el trastorno de ansiedad por separación, los sínto-mas cognitivos, afectivos, somáticos y conductuales apare-cen en respuesta a una separación genuina o imaginariade las figuras vinculantes (tabla 23-33). El trastorno puedepresentarse clínicamente de diversos modos, incluyendodificultad para dormirse (agitación antes de irse a lacama) y absentismo escolar (Bernstein y Borchardt, 1991).


El principal objeto vinculante suele ser un progenitor ocuidador, pero puede serlo un juguete favorito o un lugarfamiliar. Típicamente, incluso un niño pequeño puede es-pecificar cuál es el objeto vinculante que le otorga un sen-tido de protección o seguridad (frente a la ansiedad). Laspresentaciones comunes son las siguientes: preocupacióno temor mórbido por la muerte de los padres; evitación es-colar; resistencia a dormirse; rechazo a estar solo; pesadi-llas; temores anticipatorios; alteración cognitiva, y somati-zación. Aunque la ansiedad se centra generalmente en laseparación de un progenitor, en su lugar puede manifes-tarse el temor anticipatorio a ser dañado, raptado o asesi-nado. La interferencia en el funcionamiento autónomopuede incrementarse hasta llegar a la incapacidad paradormir en la propia cama, visitar amigos, ir a recados o es-tar en un campamento. La añoranza pueden manifestarlalibremente los niños pequeños («Quiero estar con mimamá»), pero quizá es difícil de admitir por parte de losadolescentes, especialmente los varones.

Más del 92% de los niños con trastorno de ansiedadpor separación sufren otros trastornos incluidos en elDSM-IV, típicamente trastornos de ansiedad o del estadode ánimo (tabla 23-34). Muchos niños con trastorno de-presivo mayor cumplen también los criterios del trastornode ansiedad por separación.

Los niños con ansiedad por separación pueden notaruna clara «línea de demarcación» que separa lo seguro delo inseguro: pueden entrar en el vestíbulo de la escuela,pero no en el aula, o son capaces de jugar en el patio de laescuela, pero no de entrar en el edificio, o pueden salir decasa, pero no atravesar una determinada calle.

Estos niños exhiben conductas interiorizadas y mecanis-mos psicológicos característicos. Pueden presentar compli-caciones patológicas, perfeccionismo y una peculiar ima-


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gen de sí mismos. Los niños pueden manifestar somatiza-ciones (dolor abdominal, cefalea) por la mañana antes deir a la escuela, temor de los profesores («son malos»), orasgos pasivo-agresivos. En algunos casos, los trastornos deansiedad en los niños pueden ser la base de síntomas deconducta perturbadora.

El predominio de somatización en la ansiedad por se-paración es similar a lo que ocurre en los trastornos de an-gustia, fóbico, de ansiedad generalizada y depresivo en eladulto. Los niños con trastorno de ansiedad por separa-ción suelen experimentar dolor abdominal y palpitacionesy generalmente presentan más molestias por somatización

TABLA 23-33. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de ansiedad por separación

A. Ansiedad excesiva e inapropiada para el nivel de desarrollodel sujeto, concerniente a su separación respecto del hogaro de las personas con quienes está vinculado, puesta de ma-nifiesto por tres (o más) de las siguientes circunstancias:

(1) malestar excesivo recurrente cuando ocurre o se antici-pa una separación respecto del hogar o de las principa-les figuras vinculadas

(2) preocupación excesiva y persistente por la posible pér-dida de las principales figuras vinculadas o a que éstassufran un posible daño

(3) preocupación excesiva y persistente por la posibilidadde que un acontecimiento adverso dé lugar a la sepa-ración de una figura vinculada importante (p. ej., ex-traviarse o ser secuestrado)

(4) resistencia o negativa persistente a ir a la escuela o acualquier otro sitio por miedo a la separación

(5) resistencia o miedo persistente o excesivo a estar encasa solo o sin las principales figuras vinculadas, o sinadultos significativos en otros lugares

(6) negativa o resistencia persistente a ir a dormir sin tenercerca una figura vinculada importante o a ir a dormirfuera de casa

(7) pesadillas repetidas con temática de separación(8) quejas repetidas de síntomas físicos (como cefaleas, do-

lores abdominales, náuseas o vómitos) cuando ocurre ose anticipa la separación respecto de figuras importan-tes de vinculación

B. La duración del trastorno es de por lo menos 4 semanas.

C. El inicio se produce antes de los 18 años de edad.

D. La alteración provoca malestar clínicamente significativo odeterioro social, académico (laboral) o de otras áreas impor-tantes de la actividad del individuo.

E. La alteración no ocurre exclusivamente en el transcurso deun trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia uotro trastorno pospsicótico, y en adolescentes y adultos nose explica mejor por la presencia de un trastorno de angus-tia con agorafobia.

Especificar si:Inicio temprano: si el inicio tiene lugar antes de los 6 añosde edad

que los niños con otros trastornos psiquiátricos (Livings-ton y cols., 1988). El trastorno de ansiedad por separaciónposee muchas características de los trastornos fóbicos. Sediferencia de otros trastornos de ansiedad en que se cen-tra en la separación y en su presentación temprana (habi-tualmente se diagnostica en la niñez). Difiere de los tras-tornos fóbicos en que estos últimos pueden ir dirigidoshacia una miríada de posibles fuentes de miedo.

Se observa absentismo escolar en cerca del 75% de losniños con trastorno de ansiedad por separación, y se pre-senta este último hasta en el 50-80% de los casos de absen-tismo escolar (Klein y Last, 1989); sin embargo, estos proce-sos son muy diferentes. Los términos fobia escolar, evitaciónescolar y rechazo escolar son denominaciones erróneas; la ma-yoría de «fóbicos» escolares no son en realidad fóbicos, y lostérminos evitación y rechazo implican mecanismos psicológi-cos que quizá no sean aplicables. Una denominación másdescriptiva, neutra y precisa es la de absentismo escolar, térmi-no que tiene la ventaja de destacar la posible conexión conel absentismo laboral. El absentismo escolar tiene diversasetiologías (tabla 23-35). No todos los niños con absentismoescolar tienen ansiedad por separación, y no todos los niñoscon trastorno de ansiedad por separación presentan absen-tismo escolar (Last y cols., 1987).

En algunos casos de absentismo escolar, el progenitor yel niño están unidos entre sí por temores de separacióncuya base es psicodinámica. La descripción psicoanalíticaclásica (Johnson y cols., 1941) es compatible con los ha-llazgos recientes de trastornos del estado de ánimo y deansiedad por separación en el progenitor y el niño, en re-lación con el absentismo escolar.

TABLA 23-34. Comparación de niños con trastorno de ansie-dad por separación y niños con trastornos fóbicos relacionadoscon la escuela

Niños con trastorno de Niños con ansiedad por trastornosseparación fóbicos

Edad media en la primera visita 9 años 14 añosProporción entre sexos (V:M) 1:2 2:1Clase socioeconómica baja 32% 68%

(Hollingshead IV o V)Trastornos DSM-III concurrentes 92% 63%Trastornos de ansiedad concurrentes 50% 53%Trastornos del estado de ánimo 33% 32%

concurrentesTrastorno de ansiedad de la madre 83% 57%Trastorno del estado de ánimo 63% 14%

de la madre

Estos niños fueron enviados a una consulta externa de psiquiatría y sediagnosticaron de trastorno de ansiedad por separación o de trastorno fó-bico (simple o social) relacionado con la escuela. Aunque los trastornosdel estado de ánimo y de ansiedad concomitantes son normales en ambostrastornos, los niños y las madres mostraron más psicopatología asociadaal trastorno de ansiedad por separación que a los trastornos fóbicos.

Datos tomados de Last y cols., 1987.


Epidemiología

El trastorno de ansiedad por separación es común ytiende a presentarse con carácter familiar. En los estudiosepidemiológicos se observa una prevalencia del 0,6-6%. Laproporción entre ambos sexos es igual, o hay un predomi-nio de las niñas (2:1).

El absentismo escolar es frecuente; el 75% de los adultosadmiten haber seguido esta conducta durante la niñez. Enciertas escuelas del centro urbano pueden mostrar absentis-mo más del 90% de los estudiantes.

No se han realizado estudios a gran escala sobre el ab-sentismo escolar desde el punto de vista psiquiátrico. Sedesconoce el grado en que el absentismo escolar se debe es-pecíficamente al trastorno de ansiedad por separación y noa comorbilidad.

Etiología

Los teóricos del desarrollo han especulado acerca delos mecanismos que contribuyen al trastorno de ansiedadpor separación. Los conflictos internos inconscientes rela-tivos a los impulsos agresivos y sexuales, la incertidumbrecon respecto a la localización de los cuidadores despuésde los movimientos de deambulación iniciales del niño yla vinculación ansiosa inducida por los padres son otrastantas formulaciones psicodinámicas habituales. Los teóri-cos del aprendizaje han subrayado el mantenimiento delos síntomas por miedo condicionado a través de la gene-ralización del estímulo y reforzamiento. Los teóricos de labiología han centrado su atención en factores tempera-mentales, atributos farmacológicos y relación con los tras-

TABLA 23-35. Orígenes del absentismo escolar

Trastorno de ansiedad por separaciónHacer «novillos» (a menudo asociado al trastorno de conducta)Trastornos psiquiátricos que normalmente aparecen en la edad

adultaTrastornos del estado de ánimo

Trastorno depresivo mayorTrastorno bipolar

Trastornos de ansiedad Trastorno por ansiedad excesivaTrastorno fóbicoTrastorno de angustiaTrastorno obsesivo-compulsivo

Trastornos psicóticos manifiestos (raros)

Conformidad socioculturalPermiso otorgado por la familia (p. ej., de forma abierta o encu-

bierta para permanecer en casa y hacerse cargo de los herma-nos, ganar dinero o evitar exámenes)

Conducta normativa del grupo de compañeros o pandilla (pasarel rato con los compañeros en vez de ir a la escuela)

Temor realista a las agresiones físicas en escuelas situadas en zo-nas peligrosas

Absentismo inducido por medicación (p. ej., propranolol, halo-peridol)

tornos del estado de ánimo de la niñez y los trastornos deansiedad del adulto. Los psiquiatras infantiles y los pedia-tras pueden subrayar las funciones de la enfermedad, laindefensión, el miedo y la dependencia.

Más de la mitad de los niños con trastorno de ansiedadpor separación tienen padres que sufren trastornos del es-tado de ánimo o de ansiedad (tabla 23-34). De modo simi-lar, muchos niños con absentismo escolar sufren trastor-nos del estado de ánimo o uno de los diversos trastornosde ansiedad, y sus padres pueden sufrir también estos tras-tornos (fig. 23-14).

El trastorno de ansiedad por separación suele observar-se en los niños asociado con un trastorno depresivo ma-yor, al que puede preceder en el curso del desarrollo. Unestudio sobre la prueba de supresión con dexametasonaen niños con trastorno de ansiedad por separación sugirióque su positividad (falta de supresión) se observaba casicon la misma frecuencia en los niños con trastorno depre-sivo mayor, lo que puede reflejar un porcentaje más eleva-do de comorbilidad o una similitud fisiológica entre eltrastorno de ansiedad por separación y el trastorno depre-sivo mayor.

Persiste cierta controversia en torno a si el trastorno deansiedad por separación aparece en el niño de un modocompletamente independiente del trastorno depresivomayor o de otros trastornos de ansiedad asociados.

El trastorno de ansiedad por separación puede ocurrirtambién con mayor frecuencia en niños con antecedentesfamiliares de alcoholismo o trastorno de angustia con ago-rafobia. Entre las madres agorafóbicas existe una alta inci-dencia de historia de dolores abdominales en la niñez, ysus manifestaciones indican que los hijos presentan eleva-dos porcentajes de absentismo escolar (14%) y dolores ab-dominales (Berg, 1976). Los niños que son tímidos, teme-rosos o con «inhibición conductual» antes de los 3 años de

FIGURA 23-14. Absentismo escolar: solapamiento con los tras-tornos afectivo, de ansiedad y disocial. (Reproducido con autori-zación de Bernstein GA, Garfinkel BD: «School Phobia: The Over-lap of Affective and Anxiety Disorders». Journal of the AmericanAcademy of Child Psychiatry 25:235-241, 1986. Copyright 1986,American Academy of Child Psychiatry.)

Trastornoafectivo

Trastornoafectivo

y deansiedad

Trastornodisocial

Trastornode

ansiedad Sindiagnóstico


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edad (Kagan y cols., 1987) muestran mayor prevalencia detrastornos de ansiedad en los seguimientos practicados(Biederman y cols., 1990).

Otro factor etiológico propuesto para el trastorno deansiedad por separación es el trastorno por estrés postrau-mático. Se halló que el trastorno de ansiedad por separa-ción era el diagnóstico comórbido más frecuente en el50% de los muchachos que habían padecido abuso sexualy/o físico que desarrollaron un trastorno por estrés pos-traumático (Dykman y cols., 1997). Se desconoce si la apa-rición del trastorno de ansiedad por separación en estegrupo se debe al abuso traumático, al trastorno por estréspostraumático, a duelo psicológico o a trastornos depresi-vos concurrentes, o si es un marcador de caos familiar yabuso.

Son escasas las investigaciones realizadas sobre factoresgenéticos en el trastorno de ansiedad por separación. Unestudio con gemelos sugirió la existencia de una influen-cia genética significativa en el desarrollo del trastorno deansiedad por separación, pero sólo en el sexo femenino;en ambos sexos se pusieron de manifiesto factores am-bientales (Silove y cols., 1995a).

Curso y pronóstico

El trastorno de ansiedad por separación puede diag-nosticarse después del período normativo de ésta, pero estípico que no aparezca antes de los 4 años de edad. Sueledescubrirse a comienzos o mediados de la niñez. Es ca-racterísticamente un proceso crónico, aunque puede ha-ber exacerbaciones en momentos de separaciones reales,muertes, enfermedades, desplazamientos de la familia odesastres naturales. Los síntomas pueden agravarse duran-te los episodios de trastornos psiquiátricos comórbidos, asícomo durante las enfermedades médicas o después deellas, especialmente en los procesos crónicos con reactiva-ciones agudas. El niño o los padres solicitan habitualmen-te numerosas visitas médicas.

En un estudio de seguimiento de niños con trastornode ansiedad por separación (que presentaban además un trastorno de la comunicación) se halló que al cabo de4 años el 11% presentaban aún el trastorno de ansiedadpor separación, el 33% tenían un diagnóstico diferente(característicamente otro trastorno de ansiedad) y el 44%no sufrían ya ningún trastorno de ansiedad (Cantwell yBaker, 1989). Los estudios de seguimiento a largo plazohan sugerido un riesgo mayor para el desarrollo de otrostrastornos de ansiedad (especialmente del trastorno deangustia con agorafobia) y, posiblemente, del trastornodepresivo (Klein y Last, 1989). Además, independiente-mente de los trastornos depresivos, la ansiedad por separa-ción se asocia estrechamente con tendencias suicidas enlos adolescentes (Feldman y Wilson, 1997).

El trastorno de ansiedad por separación de la niñezpuede estar relacionado evolutivamente con el trastornode angustia del adulto, y se asocia con el trastorno de an-

gustia de comienzo temprano (Battaglia y cols., 1995). Losadultos con trastorno de angustia, especialmente en loscasos de agorafobia, presentaron síntomas del trastornode ansiedad por separación en su niñez con una frecuen-cia superior incluso a la de los adultos con trastorno deansiedad generalizada o trastorno fóbico (Silove y cols.,1995b). Además, los adultos con trastorno de angustia pre-sentaban antecedentes familiares donde estaban abundan-temente representados dicho trastorno de angustia (con osin agorafobia) y el alcoholismo (Battaglia y cols., 1995).El vínculo evolutivo con el trastorno de ansiedad por sepa-ración en la niñez es posible que no sea específico del tras-torno de angustia en el adulto, puesto que el trastorno deansiedad por separación actúa como factor de riesgo parala aparición comórbida de trastornos de ansiedad múlti-ples en el adulto (Lipsitz y cols., 1994).

A la inversa, se ha observado que la mayoría (68%) delos hijos de adultos con agorafobia sufren trastornos psi-quiátricos diagnosticables, en especial trastornos de ansie-dad en general y el trastorno de ansiedad por separación enparticular (Capps y cols., 1996). La mitad de los hijos de pa-dres con fobia social presentaban un trastorno de ansiedad,y el 19% del total sufrían trastorno de ansiedad por separa-ción (Mancini y cols., 1996). Puede especularse que el tras-torno de ansiedad por separación en la niñez evolucionahacia el trastorno de angustia en el adulto o, al menos, quela ansiedad por separación infantil es uno de los anteceden-tes posibles del trastorno de angustia en el adulto (Ollen-dick y cols., 1994). Es necesario realizar un estudio de segui-miento que examine de nuevo a los niños con ansiedad porseparación al llegar a la edad adulta. En el momento actualpersiste considerable controversia acerca de si el trastornode ansiedad por separación existe como trastorno con indi-vidualidad propia en el adulto, y también sobre si existe eltrastorno de angustia en la edad infantil.

Los niños con absentismo escolar presentan con fre-cuencia bajo rendimiento académico y evitación social;además, pueden tener problemas laborales en la edadadulta. Al igual que tuvieron dificultad para ir a la escuela,también la tendrán para acudir al trabajo.

Evaluación diagnóstica

Hay que evaluar la posibilidad de un trastorno del esta-do de ánimo o de un trastorno de ansiedad (fobia, angus-tia). Estas alteraciones, al igual que el trastorno de ansie-dad por separación, deben investigarse también en lospadres.

Desde el punto de vista clínico, a veces resulta difícildistinguir los síntomas de presentación del trastorno deansiedad por separación de la ansiedad aguda corriente.En ambos procesos puede haber distraibilidad, cogniciónalterada, despersonalización, trastorno pasajero del senti-do de la realidad, hiperactividad motora y estallidos de có-lera. Sin embargo, la presencia del trastorno de ansiedadpor separación implica que la psicodinámica relacionada


con la separación es un desencadenante primario de laansiedad aguda.

Ciertos trastornos graves pueden presentarse con ansie-dad por separación y quedar así excluido un diagnósticoindividualizado de este trastorno. Los niños con trastornoautista u otros trastornos generalizados del desarrollo su-fren a menudo ansiedad por separación, pero habitual-mente puede detectarse disfunción neurológica en unaamplia gama de funciones. La esquizofrenia infantil pue-de presentarse inicialmente como ansiedad por separa-ción, con alteración de las relaciones objetales tempranas(p. ej., siendo considerado «raro» por los compañeros,con una vida «solitaria»), que aparece antes de que surjanmás abiertamente otros síntomas psicóticos.

En algunas ocasiones, el trastorno de ansiedad por se-paración, el absentismo escolar y las crisis de angustia sur-gen por acción de ciertos fármacos. El propranolol (utili-zado para las cefaleas) o el haloperidol (para un trastornode la Tourette o una psicosis) pueden inducir períodostransitorios de trastorno de ansiedad por separación o ab-sentismo escolar que se resuelven al suspender la medica-ción (Popper, 1993); por lo tanto, es necesario evaluar laspautas de tratamiento en curso con fármacos que puedanagravar la «depresión».

El diagnóstico diferencial puede complicarse por unaforma inesperada de la ansiedad por separación. Se ha ob-servado que los niños que se desarrollan normalmentepero tenían bajo peso al nacimiento y datos ecográficosneonatales de ventriculomegalia o lesiones del parénqui-ma cerebral tenían más probabilidades de presentar ansie-dad por separación al llegar a los 6 años de edad (Whita-ker y cols., 1997). En cambio, no se identificó ansiedadpor separación en niños similares con trastornos neonata-les de hemorragia intraventricular o alteraciones de la ma-triz cerebral, lo cual sugiere un cierto grado de especifici-dad neuroanatomopatológica. Este hallazgo implica quelas lesiones cerebrales tempranas podrían ser la causa dealgunas formas de ansiedad por separación infantil.

Tratamiento

El tratamiento tradicional del trastorno de ansiedadpor separación comprende intervenciones psicosociales(psicoterapia individual combinada con terapia familiar uorientación a los padres), a menudo con medicación an-siolítica o antidepresiva.

Los antidepresivos se emplean comúnmente para el tra-tamiento del trastorno de ansiedad por separación, a pe-sar de la escasa confirmación que se observa en la literatu-ra con respecto a su eficacia y de cierto volumen de datosque cuestionan su utilidad (Popper, 1993). Los antidepre-sivos tricíclicos se han estudiado sobre todo en niños conabsentismo escolar y trastorno de ansiedad por separa-ción, más que en aquellos que presentan sólo este últimotrastorno. El tratamiento antidepresivo (p. ej., fluoxetina,imipramina) puede considerarse en los niños con absen-

tismo escolar de más de 2 semanas sin un problema médi-co que lo explique, «novillos», psicosis manifiesta, confor-midad sociocultural o temores realistas a un daño físico.En un estudio abierto sobre fluoxetina se observó mejoríaclínica en los 10 niños y adolescentes estudiados con tras-torno de ansiedad por separación y en 8 de 10 menorescon fobia social, pero sólo en 1 de 7 con trastorno de an-siedad generalizada (Fairbanks y cols., 1997). Sin embar-go, se cuestiona el valor de estos tratamientos a causa delescaso número de pacientes que han participado en los es-tudios, y no se han llevado a cabo investigaciones a granescala sobre el empleo de antidepresivos para tratar eltrastorno de ansiedad por separación o el absentismo es-colar. Sin embargo, los antidepresivos son probablementeeficaces en muchos casos de absentismo escolar cuya etio-logía subyacente es un trastorno de ansiedad por separa-ción, un trastorno del estado de ánimo, un trastorno fóbi-co o un trastorno de angustia.

Si un progenitor sufre un trastorno de ansiedad o delestado de ánimo que le dificulta separarse del niño, deberecibir tratamiento psiquiátrico directo, así como orienta-ción conductual para la crianza del niño. El tratamientode un progenitor con antidepresivos para combatir lostrastornos del estado de ánimo o de ansiedad constituyeuna parte habitual del tratamiento del niño con trastornode ansiedad por separación.

Las benzodiacepinas, principalmente el alprazolam y elclonacepam, se han empleado también en niños y padrescon trastorno de ansiedad por separación. Clínicamente,estos agentes son muy útiles para la ansiedad «anticipato-ria» que puede desarrollarse secundariamente a partir delos síntomas de ansiedad «primaria». En estos casos tam-bién puede considerarse el uso de buspirona.

El trastorno de ansiedad por separación puede aliviarseparcialmente con el uso de un método de «alta tecnolo-gía»: la figura vinculante recibe un «busca» electrónico yel niño lleva una moneda que le permite efectuar una lla-mada telefónica al progenitor si se presentan situacionesque producen ansiedad. Típicamente, el niño emplea elsistema para contactar con el progenitor una o dos veces,y luego se sirve de la moneda como símbolo de la capaci-dad para ponerse en contacto con la figura vinculante encaso necesario. Esta técnica también puede ser útil parafacilitar la asistencia a la escuela.

La terapéutica cognitivo-conductual y la orientación dela familia son útiles para combatir el trastorno de ansiedadpor separación (Barrett y cols., 1996). Las psicoterapias in-dividual y familiar tienen unas características que parecenhacerlas más apropiadas en este trastorno que en la mayo-ría de los trastornos infantiles.

En los niños con trastorno de ansiedad por separación,la experiencia psicoterapéutica del niño se organiza entorno a las «separaciones reales en el propio tratamiento».Es aconsejable prestar especial atención a las ausencias, yasean planificadas o no (vacaciones del paciente o del tera-peuta, transiciones escolares, embarazo de la terapeuta o


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la profesora, falta de disponibilidad de los padres, enfer-medad del terapeuta, fallecimientos), y a la finalizacióndel tratamiento. A menudo resulta útil entregar al niño unobjeto concreto, un recuerdo o una imagen claramenteverbalizada de la futura actividad del terapeuta en el mo-mento de interrumpir o finalizar el tratamiento. La antici-pación verbal preventiva, la preparación de los padres ydel niño y los comentarios activos sobre los aspectos prác-ticos de las separaciones previstas resultan útiles en el tra-tamiento de estos casos.

Se aconseja poner especial énfasis en la parte final deltrabajo, tanto con los padres como con el niño. Los temasde la separación y de la psicopatología de los padres pue-den llevarles a ser intolerantes con los afectos «perdidos»,a presionar para un final brusco o a infravalorar la impor-tancia de los temas psicodinámicos provocados al final.Tanto el niño como los padres pueden «ensayar» diferen-tes aspectos del final del tratamiento, antes de que éste lle-gue. De modo muy parecido a sus hijos, los padres contrastorno de ansiedad por separación pueden presentarcogniciones alteradas con respecto al final («No estaba se-guro de si nos permitiría volver»); por lo tanto, es útil de-jar claro este punto antes del final. Particularmente en lospadres con trastornos del estado de ánimo o de ansiedad,que pueden ser también vulnerables en los momentos depérdida o estrés psicológicos, es útil ser concreto en tornoal mecanismo para reanudar el tratamiento.

De un modo más general, se produce una extensa inte-racción dinámica entre la ansiedad por separación delniño y la ansiedad de los padres, aun cuando la familiaquiera disimular los ejemplos más evidentes de que los pa-dres estimulan la dependencia del niño o se preocupancuando el niño emprende acciones independientes. Lostratamientos del niño y de los padres interaccionan tam-bién considerablemente, lo que ofrece oportunidades alclínico para intervenir en dos puntos del sistema autoesti-mulante. Si es necesario hospitalizar al niño, los temorespropios de los padres con respecto a la separación puedendificultar la tolerancia de que el niño no esté en casa.Aunque esto puede considerarse una falta de cooperacióncon el tratamiento, es más útil comprender que los padresconsideran esta medida demasiado extrema. En estas cir-cunstancias, combatir la ansiedad por separación de lospadres es crucial y constituye una parte importante del tra-tamiento, ya que permite iniciar satisfactoriamente la psi-coterapia genuina del trastorno de ansiedad por separa-ción del niño. En ocasiones, la situación puede conducir ala hospitalización conjunta de los padres y el niño (Cha-brol y cols., 1995).

Un fallo común en el tratamiento de este trastorno sedebe al excesivo énfasis que ponen los padres y los profe-sionales en los síntomas de presentación (p. ej., escasaasistencia a la escuela), más que en el desarrollo del niñoa largo plazo. La capacidad del niño para acudir a la es-cuela con regularidad o para hacer frente con serenidad a la ansiedad significa que se ha producido una mejoría

conductual, pero el niño puede quedar con minusvalíasen su psicodesarrollo. Es esencial mantener una ampliaperspectiva sobre la psicopatología y el riesgo de altera-ción en la vida adulta, para evitar la finalización prematu-ra del trabajo terapéutico.

Otro fallo en el tratamiento de los niños y los padres afec-tos de este trastorno se refiere a la conformidad patológica.Algunos padres e hijos se presentan a sí mismos de un modoabiertamente «bueno» o «agradable», y el modo perfeccio-nista que tienen de comportarse consigo mismos puede im-pedirles exponer sus pensamientos y sentimientos más pro-fundos. Esta «simpatía patológica» del niño o los padresdebe detectarse en el curso del tratamiento y no se ha deconfundir con comprensión, apoyo o cambio significativos.

La fijación de límites en el tratamiento del trastorno deansiedad por separación puede ser útil o perjudicial. Si elniño sufre un trastorno de angustia o un episodio depresi-vo mayor, la fijación de límites puede ser contraproducen-te y agravar los síntomas. Obligar a un niño con trastor-no de angustia a que acuda a la escuela puede conducir auna crisis de rabietas o a una agresión física. En cambio, la«coacción terapéutica», juiciosamente aplicada, puede serútil en algunos casos de verdadero trastorno de ansiedadpor separación, sobre todo si la intervención se aplica enel momento adecuado después del tratamiento medica-mentoso. Para tratar los «novillos» (una causa mucho máscomún de absentismo escolar), la fijación de límites es sinduda una medida útil, y a menudo necesaria, para estable-cer un orden diario en la vida del niño.

Las medidas psicosociales son adecuadas para tratar elabsentismo escolar debido a temores a la agresión física, a«permiso» de la familia o a la afición de «dar vueltas» conlos amigos propia de ciertas subculturas.

Comentario clínico

Es necesario investigar la relación del trastorno de an-siedad por separación con otros trastornos psiquiátricosdel niño y del adulto, en especial si se tiene en cuenta laelevada prevalencia de absentismo escolar, así como dedesempleo en la edad adulta. El tratamiento de estos ni-ños obliga a mirar más allá de los síntomas destacados desu presentación. La gran prevalencia de psicopatologíaconcomitante y de minusvalías del desarrollo a largo plazorequiere una atención clínica anticipatoria. La ayuda a lospadres y al personal escolar para que reconozcan los ries-gos más amplios que supone el trastorno de ansiedad porseparación para la psicopatología y el psicodesarrollo hacenecesario llevar a cabo en la escuela una labor de colabo-ración, consultas e intercesión.

MUTISMO SELECTIVO

Los niños con mutismo selectivo permanecen calladosen determinados ámbitos y presentan anomalías en la con-


ducta interpersonal y en la asertividad en situaciones so-ciales. Este trastorno poco común se describió hace másde 100 años, pero la literatura médica sobre el mutismoselectivo sigue basándose principalmente en la descrip-ción de casos clínicos aislados. La escasez de estudios con-trolados a gran escala ha impedido reunir descripcionessistemáticas y estadísticas.


En el mutismo selectivo, los niños no hablan en uno ovarios de los ambientes principales en que viven. Aunquepueden hablar sin dificultad en ciertos lugares (habitual-mente en casa), aparece un mutismo parcial o total demodo selectivo en lugares que no son familiares o en de-terminadas situaciones sociales (tabla 23-36). El habla estípicamente normal en casa cuando el niño está solamen-te con sus padres y hermanos, y la comunicación se cons-triñe en presencia de profesores, compañeros y personasextrañas. Al salir de un ambiente familiar o cómodo, estosniños, de modo decidido o vacilante, pueden utilizar ges-tos, movimientos de cabeza, monosílabos, notas escritas ocuchicheos, pero evitan la vocalización completa y el len-guaje hablado normal.

Aunque muchos niños con mutismo selectivo tienen unacapacidad normal para el lenguaje, aproximadamente unatercera parte sufre alguna alteración de éste, y cerca de lamitad tiene un trastorno o desarrollo tardío del habla (Hay-den, 1980; Kolvin y Fundudis, 1981). Además, los niños conmutismo selectivo tienen mayor prevalencia de trastornosneurológicos y retraso mental. La idea tradicional de que elhabla, el lenguaje y el desarrollo biológico son normales enestos niños, no es cierta en la mayoría de los casos.

Muchos niños con mutismo selectivo presentan tam-bién absentismo escolar, problemas de separación, ansie-

TABLA 23-36. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de mutismoselectivo

A. Incapacidad persistente para hablar en situaciones socialesespecíficas (en las que se espera que hable, p. ej., en la es-cuela) a pesar de hacerlo en otras situaciones.

B. La alteración interfiere el rendimiento escolar o laboral o lacomunicación social.

C. La duración de la alteración es de por lo menos 1 mes (no li-mitada al primer mes de escuela).

D. La incapacidad para hablar no se debe a una falta de cono-cimiento o de fluidez del lenguaje hablado requerido en lasituación social.

E. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un tras-torno de la comunicación (p. ej., tartamudeo) y no apareceexclusivamente en el transcurso de un trastorno generaliza-do del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico.

dad y rasgos obsesivo-compulsivos. En la mayoría de los ca-sos se observan anomalías conductuales antes de los 6 años de edad.

Existen habitualmente alteraciones generalizadas de laconducta social y, a veces, del control conductual. Muchosde estos niños presentan timidez temprana y persistente,sumisión, excesiva dependencia y apocamiento en las acti-vidades que requieren seguridad en sí mismo, no se sepa-ran de los padres, se enfurruñan ante los extraños, tienencrisis de rabietas y muestran conducta regresiva. En oca-siones, estos niños pueden presentar rachas de negativis-mo, conducta exigente y controladora, pasividad-agresivi-dad y actitud desafiante.

En muchos de los casos publicados sobresalen los estre-chos lazos emocionales con la madre y la actitud de sobre-protección de ésta. En las descripciones es frecuente que lospadres sufran temores, ansiedad, agorafobia y timidez, e in-cluso presenten agresividad y violencia. Se destaca tambiénrepetidamente la frecuencia con que los padres utilizan el si-lencio como elemento coercitivo y para expresar su enfado.

Se describen comúnmente lesiones faciales tempranas,traumatismos bucales (cirugía dental) o castigos relaciona-dos con la boca (lavarse los dientes, bofetones en la cara),especialmente durante el período de desarrollo del habla.Los niños que sufren mutismo selectivo se comparan a ve-ces con los que, después del período del desarrollo en queexiste normalmente ansiedad frente a los extraños, dudanen hablar al enfrentarse con nuevas situaciones. Muchosniños psiquiátricamente normales tienen dificultades parahablar cuando se incorporan al jardín de infancia, peroestas dudas se resuelven cuando se familiarizan con laspersonas y el ambiente.

En un estudio a gran escala de 68 niños con mutismoselectivo (Hayden, 1980) se distinguieron cuatro subtiposde este trastorno, según las características psicodinámicasy conductuales (tabla 23-37). En el tipo simbiótico la madredominante está abiertamente celosa de las relaciones delniño con las demás personas; el padre es pasivo o hablamuy poco, y el niño parece sumiso, pero puede ser inten-samente manipulador. Este subgrupo es el más numerosoy su descripción se ajusta a la que suele emplearse clínica-mente. En el grupo pasivo-agresivo, el niño emplea el silen-cio de un modo desafiante y hostil, presenta conductas an-tisociales y a menudo agresivas, y en general los padrestienen también características abiertamente antisociales.En el tipo reactivo (o, quizá, deprimido), el niño suelemostrar rasgos depresivos y retraimiento social, tiene unprogenitor con trastorno del estado de ánimo y a menudohay antecedentes familiares de timidez. En el grupo fóbicoal habla, el niño tiene literalmente miedo de oír su propiavoz, muestra reacciones vegetativas de excitación al oírsehablar (incluso en grabaciones), presenta conductas clara-mente rituales y compulsivas y tiene una fuerte motivaciónpara vencer sus síntomas.

En el mismo estudio, Hayden (1980) observó ademásuna elevada prevalencia de malos tratos y abusos sexuales


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en los niños con todos los tipos de mutismo selectivo (ta-bla 23-37); los casos de malos tratos y abusos sexuales fue-ron demostrados por diferentes organizaciones de bienes-tar social. En un estudio independiente se halló tambiénun porcentaje igualmente elevado de malos tratos (Mac-Gregor y cols., 1994). Estos hallazgos sugieren que, en al-gunos casos, el mutismo selectivo podría ser un fenómenopostraumático, lo que tendría implicaciones en el aborda-je clínico de estos niños y sus familias.

Epidemiología

Recientemente se ha estimado una prevalencia de180/100.000 niños (Kopp y Gillberg, 1997), más elevadade lo que se creía anteriormente (cuando se utilizaban cri-terios más estrictos para la definición). Existe un ligeropredominio del sexo femenino de 1:1-2. Se ha descritotambién mayor prevalencia de mutismo selectivo en niñosde familias inmigrantes.

Etiología

Basándose principalmente en estudios de casos clíni-cos, han predominado las explicaciones de tipo psicodiná-mico. Los teóricos psicoanalistas han subrayado los meca-nismos donde interviene la inhibición oral, el controlanal, la ansiedad de separación y los temores de abando-no. El mutismo se concibe a menudo como una conductade afrontamiento y como un reflejo de la autonomía pri-mitivamente afirmada. También puede interpretarse como defensa contra el malestar emocional, el dolor, el temor al

castigo y la influencia personal recíproca; ocurre en fami-lias con tendencia hacia el establecimiento de lazos y la so-breprotección.

Diversas observaciones descriptivas son compatibles conestas formulaciones psicodinámicas. La aparición selectivade síntomas en determinados ambientes implica la inter-vención de factores psicodinámicos. La etiología postrau-mática viene apoyada por datos que sugieren una elevadaprevalencia de malos tratos y abusos sexuales, violencia pa-rental y traumatismos bucales en épocas tempranas. Laetiología relacionada con la ansiedad de separación escompatible con ciertos síntomas conductuales manifiestos,así como con la existencia de fuertes lazos maternos, ante-cedentes familiares de trastornos del estado de ánimo ehistoria de pérdidas (p. ej., por desplazamiento geográficoo cambios sociopolíticos). Un factor coadyuvante podríaser la falta de confianza y de autonomía personal paraafrontar el mundo exterior.

Diversos hallazgos sugieren la existencia de factoresetiológicos de índole biológica. Aunque la asociación delmutismo selectivo con una historia de timidez temprana ocon antecedentes familiares de timidez es compatible conun modelo psicodinámico, también lo es con una contri-bución constitucional o temperamental a la timidez delniño (Kagan y cols., 1987), con trastornos de ansiedad ocon trastornos del estado de ánimo. Aunque no existen es-tudios controlados sobre antecedentes familiares, en nu-merosas publicaciones se ha sugerido que los padres ten-drían una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad,del estado de ánimo y de la personalidad. La asociaciónde mutismo selectivo con trastornos de comunicación, re-

TABLA 23-37. Clasificación del mutismo selectivo

Simbiótico (n = 31) Pasivo-agresivo Reactivo (n = 14) Fóbico del habla (porcentaje de niños (n = 16) (porcentaje (porcentaje de niños) (n = 7) (porcentaje

con el rasgo) de niños con el rasgo) con el rasgo) de niños con el rasgo)

Madre dominante y padre pasivo o ausente 97 0 7 0Rendimiento escolar superior a la media 45 0 0 0Susurro o habla sólo labial 13 0 0 0

Conducta agresiva 0 56 0 0Conducta antisocial 10 82 14 0Encarcelamiento parental 3 75 36 0Edad de inicio posterior a los 5 años 6 50 14 0

Rasgos depresivos 6 50 100 14Retraimiento grave de tipo catatónico 6 37 100 0Depresión parental 3 0 43 0Timidez familiar 10 6 71 29

Timidez 3 0 32 86Rituales y compulsiones 10 6 7 100

Malos tratos (probados) 65 100 71 10Abusos sexuales (probados) 26 50 36 43

Subtipificación y datos de un estudio con 68 niños, Hayden 1980.


traso mental y trastornos neurológicos sugiere la existen-cia de un factor etiológico neuroevolutivo. Estos procesosagravan el trastorno de los niños con mutismo selectivo.

Aunque resulta difícil avanzar más allá de las meras hipó-tesis en cuanto a la etiología, hay una clara evidencia en tor-no a numerosos factores etiológicos multidimensionales.

Curso y pronóstico

El mutismo selectivo comienza típicamente a los 3-5años de edad, cuando los niños con un desarrollo normalpueden presentar todavía breves períodos de mutismo alestar frente a extraños o encontrarse en ambientes nue-vos. Aunque la aparición gradual de «timidez» tempranapuede identificarse retrospectivamente (Kolvin y Fundu-dis, 1981), el mutismo selectivo se diagnostica típicamentea los 5-8 años, cuando los síntomas se hacen obvios en laescuela. Si el niño acude regularmente a la escuela y laconducta social es cooperadora, es posible que se retrase oevite el reconocimiento del proceso y la derivación delniño para recibir tratamiento.

Los síntomas pueden durar semanas, meses o años. Al-gunos niños mejoran sin tratamiento. En cerca del 50% delos casos ha desaparecido el mutismo a los 10 años de edad,pero el pronóstico es menos favorable si la conducta del ha-bla no mejora en esas fechas (Kolvin y Fundudis, 1981).

Ciertos casos de mutismo selectivo no hacen su apari-ción hasta la adolescencia. Es característico que estos indi-viduos no hablen a sus familiares ni a los desconocidos, amenudo presentan acentuadas características pasivo-agre-sivas o antisociales y su pronóstico tiende a ser menos favo-rable (Hayden, 1980).

Las complicaciones consisten en bajo rendimiento aca-démico, convertirse en «cabeza de turco» y experimentarsatisfacción por las ganancias secundarias derivadas de laenfermedad. Se producen asimismo los inconvenientesderivados de asistir a clases especiales inadecuadas, ya quelos profesores se sienten inermes ante el silencio social-mente perturbador. Muchos niños sufren burlas y humi-llaciones, pero algunos reciben protección de sus com-pañeros, quienes pueden hablar en nombre de ellos oprestarles servicios especiales y atención personal. La pro-tección y la tolerancia excesivas por parte de los compañe-ros o los padres suelen reforzar la conducta de mutismo.

Se desconoce la evolución a largo plazo. La conductasocial anormal, las manipulaciones interpersonales, la ti-midez y la agresividad persisten más allá del período demudez sintomática. Los estudios sobre comorbilidad pue-den ofrecer más información sobre el curso natural de laenfermedad. Actualmente sólo se está examinando la rela-ción del mutismo selectivo con los trastornos del estado deánimo, de ansiedad por separación y fóbicos, así comocon las psicosis de la niñez y la vida adulta. El hallazgo deque el 97% de los niños con mutismo selectivo cumplencriterios de fobia social ha llevado a proponer que el mu-tismo selectivo puede constituir un síntoma del trastorno

de ansiedad social, proceso que se observa comúnmenteen los adultos (Black y Uhde, 1992).

Evaluación

Está justificado realizar un estudio psiquiátrico comple-to del niño y sus padres. La evaluación neurológica es útilsi se considera la posibilidad de lesiones cerebrales y retra-so mental. Es necesario examinar el habla y el lenguaje,incluidos los patrones familiares de comunicación, silen-cios y enfados. Hay que estudiar al niño y a la familia porlo que respecta a malos tratos y abusos sexuales, depre-sión, conducta antisocial, timidez y retraso mental. En oca-siones es útil realizar una visita domiciliaria. El diagnósticodiferencial incluye trastornos de ansiedad como fobia so-cial, falta de uso del habla en la esquizofrenia (alogia) o lapersonalidad esquizotípica, sordera, afasia e histeria.

Tratamiento

El mutismo selectivo era notablemente difícil de tratarhasta la demostración de que la fluoxetina logra una mejo-ría sustancial tanto en el mutismo como en el funciona-miento global de estos niños, de acuerdo con las puntuacio-nes otorgadas por los padres (Black y Uhde, 1992). Estehallazgo es particularmente llamativo si se tiene en cuentala incapacidad de los antidepresivos tricíclicos para trataresta afección. Sin embargo, la mayoría de los niños se halla-ban todavía muy sintomáticos después de 12 semanas detratamiento (Black y Uhde, 1992) y el efecto terapéuticodisminuía al aumentar la edad (Dummit y cols., 1996); porlo tanto, sigue siendo necesario recurrir a otros métodos.

Con la terapéutica conductual se obtienen, al parecer,los segundos mejores resultados (Krohn y cols., 1992; Labbey Williamson, 1984). Se ha empleado a este respecto la ad-ministración de contingencias, el reforzamiento positivo, ladesensibilización y el adiestramiento en asertividad. En elmomento actual, la terapéutica conductual debe emplearseprobablemente en combinación con un inhibidor selectivode la recaptación de serotonina. A menudo está indicada lalogopedia, especialmente si se tienen en cuenta los trastor-nos de comunicación y los problemas neuroevolutivos.

Puede ser efectivo el asesoramiento a los padres. Estos ylos profesores se acomodan generalmente al mutismo delniño; sin embargo, suele ser útil mantener una clara expec-tativa de que el niño va a hablar y comunicarse, al menosdurante un determinado período de tiempo cada día encasa, en la clase y en cada sesión de tratamiento. Es impor-tante que los padres, en especial el simbiótico, sean explíci-tos con el niño sobre las expectativas de hablar en la escue-la y durante el tratamiento. En la mayoría de las ocasioneses necesario apoyar a los padres y a los profesores y recor-darles repetidamente que se abstengan de reforzar la pasivi-dad del niño o de contribuir a las ganancias secundarias.

Los terapeutas han descrito ocasionalmente diversastécnicas prácticas destinadas a reducir el mutismo. Si se


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minimiza la interacción verbal «directa», se pueden redu-cir los sentimientos subjetivos de amenaza o agresividadque puede experimentar el niño al comunicarse. Los clíni-cos han empleado métodos tales como cubrir su propiaboca al hablar, reducir el contacto visual con el niño, utili-zar posiciones corporales distantes, hablar con gestos(pantomima) y hablar sólo moviendo los labios. A menu-do se plantean preguntas simples al niño que requieranescribir una respuesta, golpear con los dedos la mano delterapeuta o contestaciones de una sola palabra. Para losniños cuya ansiedad es consecuencia de fobia al habla, laelaboración de una sola palabra puede ir precedida demayor tensión y rigidez, y seguida de sensación de alivio yorgullo, que el terapeuta puede reforzar positivamente. Sedesconoce si tales métodos son terapéuticos o contrapro-ducentes.

Cuando va mejorando el mutismo, quizá el niño y lospadres continúen requiriendo tratamiento para los tras-tornos psiquiátricos acompañantes. La mejoría sintomáti-ca inicial puede ir seguida de resistencia a investigar lascausas y orígenes del problema, tanto por parte del niñocomo de los padres. La psicoterapia individual y familiardirigida a reducir el mutismo suele ser lenta, difícil y deresultados decepcionantes. Puede ser útil enfocar las psi-coterapias sobre temas relacionados con el miedo, inclui-dos la autoestima, la separación y autonomía y la asertivi-dad. En el curso del tratamiento, especialmente en losniños con trastornos de separación significativos, el faltara las citas y las enfermedades pueden ir seguidos de regre-sión conductual y del habla.

Se ha sugerido el empleo de terapéuticas intensivas(Wright y cols., 1985), con fenelcina y hospitalización, aun-que no se han llevado a cabo. Sin embargo, se están am-pliando las opciones terapéuticas y las perspectivas paraeste trastorno (Dow y cols., 1995).

Comentario clínico

Persiste una clara necesidad de realizar estudios siste-máticos que abarquen prácticamente todos los aspectosdel mutismo selectivo, incluidos su curso natural —prácti-camente por investigar—, la epidemiología, las característi-cas genéticas y biológicas, el papel etiológico de los malostratos y la negligencia, y los resultados del tratamiento. Lainvestigación sobre este trastorno, que ha faltado duranteaños, ha recibido ahora nuevos impulsos ante la sugeren-cia de que puede ser un síntoma infantil de fobia social(Black y Uhde, 1992), así como por el creciente interés ensu comorbilidad y relaciones durante el desarrollo conotros trastornos psiquiátricos (en especial los trastornos deansiedad y del estado de ánimo), por los efectos de los ma-los tratos y la negligencia, por el posible papel etiológicode la ansiedad ante extraños (evolutiva) y por la «visión se-rotoninérgica» del trastorno. Sin embargo, en asistenciaclínica, cada caso de este trastorno poco común ofrece supropia lección.

TRASTORNO REACTIVO DE LA VINCULACIÓNDE LA INFANCIA O LA NIÑEZ

Después de que un niño, o incluso un lactante, suframalos tratos físicos o emocionales por parte de la personaque lo cuida, puede presentar una conducta anormal enla relación personal, trastornos de excitabilidad emocionaly alteraciones cognitivas. Se infiere que la conducta anor-mal se produce por trastorno en el desarrollo de la vincu-lación interpersonal temprana (tabla 23-38). El trastornoreactivo de la vinculación abarca tanto el aumento comola disminución de la influencia recíproca social despuésde un trauma en la infancia o la niñez.

TABLA 23-38. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no reactivo de la vinculación de la infancia o la niñez

A. Relaciones sociales en la mayor parte de los contextos suma-mente alteradas e inadecuadas para el nivel de desarrollodel sujeto, iniciándose antes de los 5 años de edad, y pues-tas de manifiesto por (1) o (2):

(1) incapacidad persistente para iniciar la mayor parte delas interacciones sociales o responder a ellas de unmodo apropiado al nivel de desarrollo, manifestadapor respuestas excesivamente inhibidas, hipervigilan-tes, o sumamente ambivalentes y contradictorias (p. ej.,el niño puede responder a sus cuidadores con una mez-cla de acercamiento, evitación y resistencia a ser conso-lado, o puede manifestar una vigilancia fría)

(2) vínculos difusos manifestados por una sociabilidad in-discriminada con acusada incapacidad para manifestarvínculos selectivos apropiados (p. ej., excesiva familiari-dad con extraños o falta de selectividad en la elecciónde figuras de vinculación)

B. El trastorno del Criterio A no se explica exclusivamente porun retraso del desarrollo (como en el retraso mental) y nocumple criterios de trastorno generalizado del desarrollo.

C. La crianza patogénica se manifiesta al menos por una de lassiguientes características:

(1) desestimación permanente de las necesidades emocio-nales básicas del niño relacionadas con el bienestar, laestimulación y el afecto

(2) desestimación persistente de las necesidades físicas bá-sicas del niño

(3) cambios repetidos de cuidadores primarios, lo que im-pide la formación de vínculos estables (p. ej., cambiosfrecuentes en los responsables de la crianza)

D. Se supone que el tipo de crianza descrita en el Criterio C esresponsable del comportamiento alterado descrito en el Cri-terio A (p. ej., las alteraciones del Criterio A empezaron trasla instauración de los cuidados patogénicos que aparecenen el Criterio C).

Código basado en el tipo:F94.1 Tipo inhibido: si predomina el Criterio A1 en la pre-sentación clínicaF94.2 Tipo desinhibido: si predomina el Criterio A2 en lapresentación clínica


Diversos tipos de malos tratos pueden conducir durantela niñez a este síndrome postraumático. Según el DSM-IV,el trastorno reactivo de la vinculación puede ser conse-cuencia de abusos físicos o sexuales, crianza llevada a cabopor individuos emocionalmente perturbados, intervenciónemocional inapropiada por parte de los padres, negligen-cia, reacciones postraumáticas persistentes, inestabilidaddel ambiente doméstico y vinculación alterada (Tibbits-Kle-ber y Howell, 1985). Sin embargo, toda desviación del de-sarrollo normal puede calificarse de trastorno reactivo dela vinculación si va precedida de fallos evidentes en lacrianza del niño.

El distintivo característico del trastorno reactivo de lavinculación es el desarrollo de unas relaciones interperso-nales muy perturbadas después de una crianza muy defi-ciente en la niñez, con o sin evidencia de su vínculo. Eldiagnóstico pediátrico de retraso del desarrollo de causano orgánica es una categoría más amplia que abarca: 1)casos de trastorno reactivo de la vinculación con retrasodel crecimiento físico; 2) la categoría DSM-IV de trastor-nos de la ingestión y la conducta alimentaria de la infanciao la niñez, y 3) algunos casos de retraso del crecimiento fí-sico sin anomalías sociales destacadas.


En el desarrollo normal, es de esperar que el lactantemuestre signos conductuales claros de vinculación con elprogenitor hacia los 8 meses de edad. Pueden observarsediversas manifestaciones conductuales, cognitivas y afecti-vas a diferentes edades. En los niños es común que hayarespuestas sociales extrañas, débil vinculación interperso-nal, apatía o excitabilidad inapropiadas y trastornos del es-tado de ánimo. En el lactante, el diagnóstico se basa enque no logra las expectativas del desarrollo: el niño no si-gue con la mirada ni responde con una sonrisa a los 2 me-ses, y no ejecuta juegos sencillos ni se esfuerza para que locojan a los 5 meses.

Los niños con trastorno reactivo de la vinculación pue-den pertenecer a los subtipos «inhibido» o «desinhibido».Los «inhibidos» pueden aparecer soñolientos o mostrarescasa actividad, con movimientos corporales lentos, sue-ño excesivo y perturbado y ganancia de peso lenta. Pue-den aparecer ausentes y sin contactar, o bien hiperalertasy esquivos. Tienen escaso interés hacia la relación recípro-ca ambiental y a menudo se resisten a que los cojan. En laniñez pueden mostrarse retraídos, pasivos o sin interés ha-cia las personas, o bien responder a los estímulos persona-les de manera extraña o inconstante. Los niños del subti-po «inhibido» parecen cerrarse a la estimulación que lesllega y a las relaciones personales, como si su capacidad derespuesta general estuviera disminuida y su reactividad coartada.

Los niños con trastorno reactivo de la vinculación detipo «desinhibido» pueden mostrar rápidamente una fran-ca familiaridad, tocar o acercarse inapropiadamente a las

personas, incluso en el momento de conocerlas, con exce-sivo interés y una especie de «entusiasmo» no modulado.Cambian con facilidad su intensa «vinculación» de unapersona a otra, actúan como si las personas fueran piezasintercambiables y en sus relaciones representan una y otravez unos pocos «guiones» rígidos. Su conducta parecetransmitir el mensaje: «Puedes encargarte de mí parasiempre». Su inmediata relación emocional puede pare-cer inicialmente gratificante para un extraño, pero se con-templa también como una conducta extraña o poco fre-cuente.

En los niños mayores, el trastorno se presenta típica-mente con defectos de la socialización. En ausencia deproblemas de socialización, un niño de estas característi-cas podría etiquetarse con el código Z [V] (problemas derelación paterno-filiales) o diagnosticarse de trastorno porestrés postraumático. En el momento actual, la designa-ción DSM para este trastorno ha dado lugar a escasas in-vestigaciones biológicas o psicosociales sobre el trastornoreactivo de la vinculación.

Epidemiología

Aproximadamente el 1-5% de los ingresos en hospitalesinfantiles se deben a retraso del desarrollo de causa no orgáni-ca; se estima que la prevalencia es del 1% en el rango deedades relevante (Zeanah y Embe, 1995).

Etiología

La etiología de este trastorno va incluida en su defini-ción, lo que es un caso único en el DSM-IV. Se requierepor definición la existencia previa de malos tratos, negli-gencia o crianza inadecuada, y la etiqueta diagnóstica su-giere que el mecanismo crucial es el deterioro de los lazosprogenitor-hijo. Aunque la definición subraya los efectosinterpersonales o sociales sobre el niño, implica tambiénque la causa del problema es la crianza.

El fallo en llevar a cabo una crianza instintiva normal, oincluso mínimamente adecuada, es típicamente conse-cuencia de un problema obvio de tipo emocional o psi-quiátrico que afecta al progenitor o cuidador. Los obstácu-los a la crianza pueden ser diversos: trastorno depresivomayor, psicosis, abuso de sustancias, retraso mental, fobiahacia los niños o temor de cometer infanticidio, frustra-ción ante un niño «difícil», hostilidad activa o indiferen-cia, aislamiento parental, pobreza, escaso nivel de instruc-ción o perturbación importante de la vida familiar. Sepresume que estos factores desempeñan un papel pertur-bador sobre la vinculación entre el niño y la persona quelo cuida, lo que se expresa en el trastorno de la conductasocial que presenta el niño (Call, 1984).

En los lactantes con trastorno reactivo de la vinculaciónse ha observado que está suprimida específicamente la li-beración de la hormona de crecimiento, lo que se ha in-terpretado como algo muy semejante a la hiposecreción


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de dicha hormona en crías de ratas que se separan de lamadre (Katz y cols., 1996). Se desconoce si esta supresiónde la hormona de crecimiento es la causa, el resultado oun fenómeno no relacionado (quizás en relación con laansiedad por separación o la conducta hiperexploradora).Como ocurre siempre, la relevancia clínica de este putati-vo modelo animal es hipotética. Aunque se han realiza-do investigaciones más extensas sobre el retraso del desa-rrollo pediátrico, este trastorno es lo suficientemente dife-rente del trastorno reactivo de la vinculación como para impedir que se establezcan comparaciones válidas. Sin em-bargo, los estudios podrían sugerir una serie de normaspara llevar a cabo ulteriores investigaciones sobre el tras-torno reactivo de la vinculación.

Curso y pronóstico

Si no se trata este trastorno, el curso puede variar desdela remisión espontánea hasta el desarrollo de malnutri-ción, infecciones o la muerte. Tanto la privación nutri-cional como la psicosocial pueden originar cambios con-ductuales a largo plazo, hiperactividad, talla corta y dismi-nución del CI. Si prosigue la privación emocional, pero se fuerza la alimentación, puede mejorar la ganancia depeso. Sin embargo, aunque se conserve el peso corporal,la privación emocional continuada puede causar alteracio-nes de tipo depresivo y retraso del desarrollo en el lactan-te. Esta consecuencia queda ilustrada en el concepto clási-co de hospitalismo (Provence y Lipton, 1962). La mejoríadel crecimiento corporal no garantiza la evolución normaldel desarrollo. No se han identificado factores específicosque sirvan para predecir las secuelas conductuales, cogni-tivas y físicas del trastorno.

A medida que se vayan realizando estudios longitudina-les sobre el trastorno reactivo de la vinculación se irán co-nociendo más detalles específicos de tipo fenomenológicoy evolutivo sobre este trastorno, cuya causa es claramenteespecífica pero cuya evolución no se halla bien definida.No se ha determinado la relación entre el trastorno reacti-vo de la vinculación y la aparición subsiguiente de tras-tornos del estado de ánimo, trastornos de ansiedad, trastor-nos de la conducta alimentaria y trastornos de la persona-lidad.


Para el diagnóstico del trastorno reactivo de la vincula-ción es necesaria, generalmente, la observación profesio-nal de las relaciones mutuas madre-hijo en el ámbito mé-dico y en casa. Una visita domiciliaria es de importanciacapital para la evaluación y el diagnóstico. También esesencial el estudio psiquiátrico de los padres. En la medi-da de lo posible hay que evaluar asimismo a los hermanoscon respecto a sus experiencias psicosociales, comporta-miento social y posibles trastornos psiquiátricos. Hay queevaluar al niño desde el punto de vista médico para des-

cartar la presencia de afecciones crónicas (retraso del de-sarrollo de causa orgánica), trastornos homeostásicos delsueño y la alimentación, rechazo del alimento, malnutri-ción, afecciones neurológicas y déficit sensoriales.

El diagnóstico se confirma esencialmente al observar lamejoría sintomática del niño tras recibir cuidados correc-tos. Esta valoración de la respuesta del niño se realiza másfácilmente en el hospital, donde puede observarse directa-mente al niño y las relaciones mutuas con sus padres. Lahospitalización permite además que un equipo multidisci-plinario realice las observaciones necesarias para el diag-nóstico. Una alternativa a la hospitalización es la separa-ción planificada de los padres y el niño, en la que éste setraslada a un ambiente diferente donde la persona que locuida tiene la capacidad suficiente para ello y para obser-varlo.

Para evaluar las relaciones mutuas entre el niño y elcuidador puede ser necesario emplear un alto grado desofisticación y medios técnicos. Como mínimo hay que ob-servar la capacidad simple del cuidador para sostenerlo fí-sicamente, estimularlo física e interpersonalmente, su em-patía, el grado de atención hacia la conducta del niño, y eltemor, la cólera o la indiferencia del niño.

Con o sin hospitalización, generalmente están indica-das las visitas domiciliarias para evaluar la adecuación deldomicilio, la seguridad, nutrición, estabilidad y regulari-dad de las acciones en el transcurso del día y a lo largo deltiempo, el uso del espacio disponible, el grado de supervi-sión, las demás personas que habitan en el hogar, los hábi-tos conductuales y la relación parental con el niño. Losmúltiples cambios de normas, cuidadores, hogares y am-bientes pueden socavar la uniformidad de la vida del niñoy contribuir al desarrollo del trastorno reactivo de la vin-culación.

Aunque las visitas domiciliarias pueden contribuir aevaluar a cualquier paciente psiquiátrico (incluidos losadultos), éste es el único trastorno psiquiátrico en el quees prácticamente obligado realizarlas. Sin embargo, en lapráctica los padres pueden mostrarse remisos a permitirdichas visitas, siquiera sea una sola. Los padres puedenmostrarse a la defensiva, enfadados y avergonzados en re-lación con el interés profesional por las visitas. El manejode la intimidad y de los problemas personales supone unreto para el clínico, que debe ser capaz de mantener laempatía con las personas que cuidan al niño, especialmen-te si se halla en juego el sufrimiento de éste. La conserva-ción de la intimidad supone a menudo grandes cortapisaspara valorar a estos niños.

Muchos padres cuyo hijo sufre el trastorno saben que elniño no recibe lo que necesita. Es posible que deseen asis-tirlo pero se consideran incapaces de hacerlo. Es un errorclínico presumir que los padres de niños afectos del tras-torno reactivo de la vinculación no están interesados enconseguir lo mejor para su hijo. A menudo se muestran sa-tisfechos de recibir colaboración del exterior, ayuda parael niño (a pesar del sentimiento de humillación por haber


«fracasado» en proporcionársela) y apoyo y tratamientopara ellos mismos.

La exploración psiquiátrica de los padres es un compo-nente esencial de la evaluación global. En particular en elcaso de la persona que atiende principalmente al niño, lavaloración ha de ser completa, incluida toda la gama detrastornos psiquiátricos debilitantes y los factores estresan-tes psicosociales. Hay que indagar también el grado de losapoyos o su ausencia, el comienzo del trastorno psiquiátri-co en relación con el período de descuido, la posibilidadde abusos físicos o sexuales y las causas de cualquier falloen los tratamientos anteriores. Los malos tratos infantilesy, a veces, la negligencia pueden ser difíciles de descubrirdurante las primeras semanas o meses de tratamiento; esposible que no se revelen hasta al cabo de unos meses,cuando los padres se hallan más relajados y con mayorgrado de confianza.

Tratamiento

La asistencia médica básica, los cuidados suficientes delniño, la instrucción de los padres y el tratamiento psiquiá-trico de éstos son necesarios generalmente para tratar eltrastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la ni-ñez. La hospitalización médica, de utilidad para efectuarla evaluación, suele estar justificada también para realizaresta intervención masiva.

La hospitalización es preferible a la simple separaciónde los padres y el niño en los lactantes o niños muy peque-ños, pero puede ser útil a cualquier edad. Tanto la salidadel ambiente del hogar como la hospitalización permitenestablecer pautas normales de alimentación y fisiológicas;además, permiten valorar y ampliar la capacidad de los pa-dres para cuidar al niño.

Teniendo en cuenta la complejidad de los problemasmédicos y psiquiátricos que deben afrontarse, así como lanecesidad de competencia en el cuidado y crianza delniño, la sensibilidad requerida para dirigir a los padres y lafrecuente necesidad de servicios sociales y procedimientoslegales, es de gran utilidad el que el tratamiento lo lleve acabo un equipo hospitalario especializado. Este equipomultidisciplinario asiste típicamente al niño en una uni-dad pediátrica y en la clínica ambulatoria, subrayando losaspectos de coordinación y continuidad.

La hospitalización o la intervención terapéutica da lu-gar característicamente a una gran mejoría en el estadoclínico del niño. Esta mejoría en respuesta al tratamientosirve para confirmar el diagnóstico de trastorno reactivode la vinculación. La falta de respuesta clínica implica laexistencia de un trastorno diferente, de un trastorno adi-cional o de un daño físico persistente ocasionado por lascomplicaciones médicas extremas que ocurrieron antes deiniciarse el tratamiento.

Si el tratamiento se inicia mucho después del períodode malos tratos y negligencia, cuando los problemas tem-pranos de vinculación ya forman parte de los anteceden-

tes y la conducta social es notablemente anormal, está in-dicado proceder a la evaluación y el tratamiento psiquiá-tricos del niño y los padres. La hospitalización no es tannecesaria si el niño ya no se encuentra en la fase de malostratos. Aunque no existen estudios controlados sobre losresultados a largo plazo del tratamiento, en la práctica mé-dica y psiquiátrica habitual se realiza un tratamiento multi-modal del niño y los padres.

Comentario clínico

La creación de una categoría diagnóstica que implicaun mecanismo razonable, aunque hipotético, es un hechoinusual en el sistema DSM-IV. Puede originarse confusiónen casos individuales si los defectos de sociabilidad no vanprecedidos de claros antecedentes de malos tratos o negli-gencia, o si se ha demostrado que el trastorno de la vincu-lación temprana ha dado lugar a síntomas conductuales oafectivos sin déficit de la sociabilidad. La asociación entreuna experiencia traumática temprana y los síntomas ulte-riores puede ser hipotética en casos individuales, pero lasrepetidas observaciones clínicas de esta relación en mu-chos niños permite definir el diagnóstico por su etiologíaaparente.

En casos individuales de trastorno reactivo de la vincu-lación, el valor de una definición basada en la etiologíaparece cuestionable (Richters y cols., 1994). Las limitacio-nes impuestas a menudo para disponer de datos anamné-sicos y sociales precisos pueden impedir que se cumplanlos criterios etiológicos, lo que obliga a los clínicos a im-provisar. El criterio etiológico también es cuestionable porla posibilidad de que este proceso sea, por ejemplo, untrastorno del desarrollo, como un desarrollo atípico (tras-torno generalizado del desarrollo), y de que los déficit devinculación no sean esenciales para este trastorno.

Por otra parte, constituye una valiosa experiencia para elpsiquiatra poder tratar un trastorno neuropsiquiátrico conuna etiología bien definida. Además, el tratamiento de lostrastornos de la infancia, con complicaciones médicas y psi-cofisiológicas importantes, aparte de las obligaciones psi-quiátricas, constituye una importante ampliación del inte-rés clínico y las actividades de los psiquiatras prácticos.

TRASTORNO DE MOVIMIENTOSESTEREOTIPADOS

Ciertas conductas motoras repetitivas y carentes de fina-lidad pueden observarse en niños pequeños, personas conprivaciones sensoriales (sordos o ciegos) o individuos conretraso mental, trastornos generalizados del desarrollo yalgunos trastornos psicóticos (p. ej., esquizofrenia, trastor-nos del estado de ánimo con cambios psicomotores). Mu-chas estereotipias tienen un componente de autoestimula-ción, pero el diagnóstico de trastorno de movimientosestereotipados se realiza únicamente si estas conductas re-


petitivas causan interferencia funcional o lesiones físicas(tabla 23-39). La conducta autolesiva es una forma comúny clínicamente importante de la conducta estereotipada.


Como ejemplos de estereotipias cabe citar las siguientes:golpeteo con la cabeza, balanceo corporal, palmadas, giros,risa estereotipada, chuparse el dedo, retorcerse el cabello,tocarse la cara, golpearse los ojos, morder objetos, morder-se, arañarse, golpearse, rechinar los dientes o aguantar larespiración. Aunque puede predominar una de estas con-ductas estereotipadas, es típico que coexistan varias. Dife-rentes estereotipias pueden destacar en momentos distin-tos. El ritmo de las repeticiones puede ser lento y suave,rápido y enérgico, o incluso violento. En el curso de variosminutos pueden observarse altibajos de energía en los mo-vimientos. La frecuencia de éstos puede aumentar en losperíodos de tensión, frustración, aburrimiento o aislamien-to, así como inmediatamente antes de acostarse.

Dos de las presentaciones más frecuentes son el golpe-teo con la cabeza y el balanceo del cuerpo. El primeropuede durar horas, especialmente al acostarse o al desper-tarse por la mañana. Puede ser suave y tranquilo duranteperíodos de aislamiento o aburrimiento y tiene una cuali-

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TABLA 23-39. Criterios DSM-IV para el diagnóstico de trastor-no de movimientos estereotipados

A. Comportamiento motor repetitivo, que parece impulsivo, yno funcional (p. ej., sacudir o agitar las manos, balancear elcuerpo, dar cabezazos, mordisquear objetos, automorderse,pinchar la piel o los orificios corporales, golpear el propiocuerpo).

B. El comportamiento interfiere las actividades normales o dalugar a lesiones corporales autoinfligidas que requieren tra-tamiento médico (o que provocarían una lesión si no se to-maran medidas preventivas).

C. Si hay retraso mental, el comportamiento estereotipado oautolesivo es de gravedad suficiente para constituir un obje-tivo terapéutico.

D. El comportamiento no se explica mejor por una compulsión(como en el trastorno obsesivo-compulsivo), un tic (como enel trastorno por tics), una estereotipia que forma parte deun trastorno generalizado del desarrollo o una tracción delcabello (como en la tricotilomanía).

E. El comportamiento no se debe a los efectos fisiológicos di-rectos de una sustancia ni a una enfermedad médica.

F. El comportamiento persiste durante 4 semanas o más.

Especificar si:Con comportamiento autolesivo: si el comportamiento dalugar a daño corporal que requiera tratamiento específico(o que daría lugar a daño corporal si no se tomaran medidasprotectoras)

dad de autoestimulación y placer. Alternativamente, pue-de ocurrir durante un estado de claro malestar. En las cri-sis de rabietas, el niño puede revolcarse por el suelo agi-tando las extremidades y golpeando fuertemente la cabezacontra el suelo o las paredes.

El balanceo del cuerpo puede consistir en una oscila-ción lenta acompañada de parloteo o canto tranquilos, oquizá lo bastante violenta como para desplazar la cuna porla habitación. Ya sea placentero o desagradable, existe típi-camente una cualidad mental autoabsorbente.

Epidemiología

Aproximadamente el 15-20% de la población pediátricanormal puede tener antecedentes de estereotipias transito-rias, pero no se dispone de datos relativos a la prevalenciadel trastorno de movimientos estereotipados con lesiones fí-sicas o interferencia funcional. Las conductas estereotipa-das presentan la misma prevalencia en ambos sexos. No haydatos con respecto a la influencia de factores socioeconómi-cos. Se observa una elevada prevalencia en individuos conretraso mental. Entre los pacientes institucionalizados conretraso mental grave o profundo, cerca del 60% presentanel trastorno de movimientos estereotipados, y el 15% con-ductas autolesivas (Schroeder y cols., 1979).

Etiología

Aunque no existe una etiología evidente, se han emiti-do diversas teorías y probablemente intervienen múltiplesfactores coadyuvantes o de influencia recíproca.

El papel de las influencias orgánicas viene apoyado porla mayor incidencia del trastorno de movimientos estereo-tipados en individuos con anomalías en la estructura o lafunción cerebrales, tales como retraso mental, déficit sen-soriales auditivos o visuales (ceguera, sordera), patologíacerebral (convulsiones, estados postinfecciosos, trastornosmetabólicos), trastornos psicóticos y psicosis inducidas porfármacos (anfetaminas).

Un papel etiológico de la autoestimulación (o autoero-tismo) viene sugerido por el característico aspecto absortoy de aparente complacencia y por la aparición de esta con-ducta en momentos de aburrimiento o soledad. La autoes-timulación por actividad física repetida puede ser satis-factoria si las fuentes normales de placer no se hallan disponibles o son inefectivas. Por ejemplo, los pacientescon trastornos extremos de la cognición pueden balan-cear el cuerpo si la gama ordinaria de visiones y sonidosno es tan interpretable o placentera como pueda serlo laactividad física.

Alternativamente, es posible que la finalidad sea aliviarla tensión, ya que estas conductas aumentan en los perío-dos de ansiedad, estrés y frustración. Se ha propuesto tam-bién un factor relacionado con el despertar, ya que estasconductas suelen ser más evidentes a la hora de acostarseo de despertar por la mañana. Así pues, el golpeteo con la


cabeza puede interpretarse como autoestimulación, des-carga de tensión o relación con el despertar.

Las conductas autolesivas son particularmente difícilesde explicar desde el punto de vista etiológico. Aunque re-sulta fácil emitir teorías, éstas quedan matizadas a menudopor las observaciones clínicas, contrarias a las intuiciones.Por ejemplo, algunas personas agradecen las restriccionesfísicas protectoras que inhiben la conducta autolesiva, ha-llándolas relajantes; sin embargo, la eliminación de dichasrestricciones puede ir seguida sin demora de un retornoincrementado de la conducta estereotipada. Estos pacien-tes pueden experimentar dolor (en respuesta a un pelliz-co o una descarga eléctrica) y, a veces, parece que tratande protegerse ellos mismos de la autolesión. Estas observa-ciones son difíciles de integrar en la capacidad generalpara sentir o evitar molestias. Se ha emitido la hipótesis deque estas observaciones referentes a la conducta autolesivasugieren la existencia de una forma especial de sensibili-dad dolorosa que puede alterarse drásticamente de unmodo inusual por las emociones, las situaciones o la fisio-logía en pacientes con determinados trastornos psiquiátri-cos (p. ej., el trastorno autista).

Aunque el trastorno de movimientos estereotipadospuede tener una representación excesiva entre individuoscon antecedentes de negligencia, falta de estimulación yretraso mental, estas conductas pueden observarse tam-bién en pacientes con inteligencia y crianza normales.

Ciertas clases de estereotipias ocurren en el desarrollonormal, especialmente durante el período de aprendiza-je de los patrones y los ritmos motores (Kravitz y Boehm,1971). Estas conductas actúan al parecer como ejerciciosmotores que ayudan al niño a sentir su sistema neuro-muscular y actuar en sintonía con él. No se dispone deestudios familiares, marcadores biológicos o investigacio-nes fisiológicas del trastorno de movimientos estereoti-pados.

Curso y pronóstico

Ciertas estereotipias pueden comenzar ya a los 6-12 me-ses de edad, como el golpeteo con la cabeza y el balanceodel cuerpo. Estas conductas se resuelven típicamente en el80% de los niños normales hacia los 4 años de edad, aun-que pueden persistir algunos hábitos más sutiles, como elgolpeteo con los dedos o el rechinar de los dientes (DeLisso-voy, 1962). En las personas con retraso mental o trastor-nos generalizados del desarrollo, tales estereotipias tem-pranas pueden persistir durante años. Las estereotipias decomienzo tardío pueden ser descriptivamente similares,pero aparecen episódicamente y sólo durante períodos deansiedad o estrés.

Una complicación del trastorno de movimientos estereo-tipados proviene de la atención que despiertan las con-ductas (especialmente la autolesiva) en las personas quecuidan al niño. Las diversas formas de respuesta en térmi-nos de atención y cuidados pueden constituirse incons-

cientemente en reforzadores conductuales sustanciales yconducir a síntomas más intensos o duraderos.


Cuando el trastorno comienza en el lactante o durantela niñez temprana, está indicado investigar la posibilidadde que exista además retraso mental u otras discapacida-des evolutivas. Es necesario diferenciar el trastorno de co-mienzo tardío de la agitación que aparece en las psicosis oen los trastornos del estado de ánimo, así como en el re-traso mental o los trastornos generalizados del desarrollo.En algunos casos, el uso de psicoestimulantes u otros ago-nistas dopamínicos puede agravar o inducir la conductaestereotipada; por lo tanto, es adecuado valorar la medica-ción que se administra en ese momento.

No hay que establecer el diagnóstico de trastorno demovimientos estereotipados si los síntomas se explicanpor un trastorno de tics o un trastorno obsesivo-compul-sivo concomitante. Las estereotipias pueden distinguirsede los tics o las compulsiones cuando se acompañan deun componente de autoestimulación o placentero. Aun-que los tics y las compulsiones pueden cumplir la finali-dad de descargar la tensión, no se experimentan comoplacenteros.

Tratamiento

Los síntomas del trastorno de movimientos estereotipa-dos son a menudo rebeldes al tratamiento. Las técnicasconductuales, especialmente la sobrecorrección, son lasmás útiles. También tienen efecto las intervenciones diri-gidas a reducir la ansiedad, así como el empleo de estimu-lación sensorial y el ofrecimiento de alternativas a la auto-estimulación.

Aunque los métodos conductuales suelen basarse ensistemas de recompensas cuando es posible, el reforza-miento positivo no suele ser eficaz para tratar el trastornode movimientos estereotipados si se emplea aisladamente.La sobrecorrección tiene el mayor apoyo empírico, peroes un tratamiento coercitivo que puede provocar enfado,negativismo y síntomas sustitutivos.

Puede resultar útil bloquear las consecuencias placente-ras de la autoestimulación. La técnica concreta dependedel modo sensorial de la autoestimulación predominante.Para la autoestimulación basada en el sonido puede consi-derarse un ruido blanco o una música grabada. Para el ba-lanceo corporal, un vibrador sujeto con esparadrapo a lamano puede distraer al niño de otra autoestimulación ci-nestésica. Para los movimientos ondulantes de los dedos,un collar de cuentas puede proporcionarle estimulaciónpropioceptiva alternativa. Para la estimulación visual pue-de alterarse la luz ambiental o darle un aparato para so-plar burbujas. Esta distracción de la autoestimulación y elempleo de estímulos sustitutivos puede ser útil en algunosindividuos (Baroff, 1986).


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En las conductas no autolesivas se ha sugerido recu-rrir a la extinción (ignorar el síntoma en vez de prestarleatención). Para tratar la conducta autolesiva importantepuede ser necesario emplear estímulos ligeramente aver-sivos, como soplos de aire en la cara, sabores fuertes (ta-basco) o ácidos (limón), o contactos cutáneos con mate-rial áspero. También pueden emplearse restriccionesfísicas con fines protectores o como recompensa por losperíodos crecientes de abstinencia de la conducta autole-siva.

Los neurolépticos o la difenhidramina pueden serútiles en algunos casos. Los psicoestimulantes y otrosagonistas dopamínicos pueden agravar o inducir la apa-rición de estereotipias. Debido a que se observan común-mente convulsiones en los pacientes con conductas au-tolesivas, puede considerarse el empleo de medicaciónanticonvulsiva en algunos de estos casos. La naltrexo-na, bloqueante de los opioides, ha sido eficaz para redu-cir la conducta autolesiva, sobre todo en pacientes conretraso mental, presumiblemente por bloquear las sen-saciones placenteras mediadas por endorfinas (Sand-man, 1991).

El aumento de la atención y la intervención de los pa-dres durante la realización de las estereotipias puede te-ner valor terapéutico, de modo similar a lo que ocurre enel tratamiento de la aparente autoestimulación del trastor-no de rumiación. Por ejemplo, durante el golpeteo con lacabeza se aconseja que los padres cojan al niño o se sien-ten a su lado y le aguanten y protejan la cabeza hasta quecese el golpeteo. Aunque este método puede reducir laduración global, es laborioso, y los padres a menudo tie-nen dificultades para dedicar al niño el tiempo y la aten-ción necesarios.

Cuando las estereotipias se deben a un trastorno psicó-tico, el incremento de la atención es inútil o contraprodu-cente. Puede ser necesario emplear antipsicóticos u otrasmedicaciones sedantes.

Algunos clínicos se sirven de técnicas de tratamientosimples y prácticas, tales como dirigir el golpeteo con lacabeza hacia una superficie blanda, en combinación conintervenciones para reducir el estrés. No se dispone de es-tudios controlados sobre la mayoría de los tratamientosempleados en el trastorno de movimientos estereotipados.

Comentario clínico

Este trastorno, que abarca una serie de estereotipiasconductuales, permite etiquetar ciertos problemas de laconducta a cualquier edad. Aunque puede considerarsecomo una categoría diagnóstica con entidad propia, ac-tualmente se aconseja investigar en profundidad la posibleexistencia concomitante de retraso mental, trastornos deldesarrollo, trastornos psicóticos o agitación asociada atrastornos del estado de ánimo o de ansiedad (o procesosafines incipientes o precursores) en todos los pacientescon trastorno de movimientos estereotipados.

INSTRUMENTOS ESTANDARIZADOSDE EVALUACIÓN PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES

Se han desarrollado protocolos de entrevistas estructu-radas total o parcialmente, listados de síntomas, cuestio-narios y escalas para la evaluación y los estudios de se-guimiento de muchos trastornos psiquiátricos infantiles(Rapoport y cols., 1985). De modo similar a los instrumen-tos desarrollados para evaluar los principales diagnósticosen los adultos, estos procedimientos son útiles en la prácti-ca clínica y en los protocolos de investigación (Achenbachy Ruffle, 1988). Los instrumentos disponibles permitenuna revisión sistemática de conductas generales, síntomaspsiquiátricos y todos los diagnósticos DSM-IV de la niñez,así como una evaluación global del funcionamiento gene-ral (Rutter y cols., 1987).

Los instrumentos estandarizados pueden aportar ha-llazgos que difieran de los obtenidos en las evaluacionesclínicas. Las causas de estas diferencias son probable-mente numerosas y ninguno de ambos enfoques puede in-terpretarse rígidamente como correcto. Es útil emplearprocedimientos de evaluación estandarizados como uncomplemento de la evaluación clínica en niños.

Los instrumentos estándar son más sistemáticos y com-pletos que el cribaje de trastornos realizado por los clíni-cos. Éstos tienden a subdiagnosticar el abuso de sustanciasen los adolescentes y obviar los trastornos bipolares en ni-ños y adolescentes.

Los niños y los padres contribuyen cada cual por su ladopara aportar observaciones útiles, aunque diferentes. En ge-neral, los niños son más efectivos para comunicar síntomasdel estado de ánimo, y los padres lo son por lo que respectaa los síntomas conductuales. Sin embargo, los rasgos detrastorno disocial pueden detectarse en porcentajes eleva-dos tanto por los niños como por los padres, según cuál seala situación clínica. Es probable que los niños aporten másdatos cuando éstos no sean autoinculpantes, pero menos sies de esperar algún castigo o tratamiento.

Es evidente que ningún informante puede ofrecer porsí solo una descripción total del niño. Los niños, los profe-sores, los padres, los familiares, los miembros de la colecti-vidad y los clínicos consideran al niño desde diferentesámbitos y con distintos sesgos. El sexo del niño, su edad yel diagnóstico psiquiátrico propio y el de sus padres pue-den influir en la naturaleza de las observaciones. Sin em-bargo, las diferencias entre las observaciones de los padresy de los profesores, y entre las del padre y la madre, obe-decen a menudo a variaciones genuinas en la conductadel niño en diferentes ámbitos y con distintas personas.Los estudios que comparan los datos de diferentes obser-vadores, las técnicas de evaluación y los subgrupos diag-nósticos sirven para poner en claro las fuentes de com-plejidad inherentes al proceso clínico desde hace largotiempo.


TABLA 23-40. Estimaciones epidemiológicas características de los trastornos generalmente diagnosticados en la infancia, la niñez ola adolescencia

Diagnóstico Proporción por sexos (V:M) Prevalencia durante la vida (por 100.000)

Trastorno disocial 3:1-5:1 3.000-15.000Trastorno de la lectura 3:1-4:1 3.000-15.000Trastorno negativista desafiante 2:1-3:1 2.000-15.000Trastorno por déficit de atención con hiperactividad 3:1-10:1 3.000-10.000Trastorno fonológico 3.000-10.000Trastorno del lenguaje expresivo 3:1-4:1 3.000-10.000 (1.000 para casos graves)Trastorno del cálculo 2:1 3.000-10.000Trastorno de las habilidades motoras 4.000-8.000Trastorno del lenguaje mixto expresivo-receptivo 1:1 1.000-10.000 (500 para casos graves)Trastorno de ansiedad por separación 1:1-2:1 600-6.000Tartamudez 3:1-4:1 1.000-4.000Retraso mental 1:1-3:1 1.000-3.000Trastorno por tics 3:1-9:1 1.000-2.000Enuresis 2:1-3:1 1.000 (varones a los 18 años)Encopresis 4:1 1.000-1.500 (a los 5 años)Mutismo selectivo 1:1-2:1 180Trastorno generalizado del desarrollo no especificado 3:1-4:1 100-200Trastorno de la Tourette 3:1-9:1 40-80Trastorno autista 3:1-4:1 30-50Trastorno de Asperger 3:1-4:1 5-100Trastorno de Rett Sólo sexo femenino 5-15Trastorno desintegrativo infantil > 4:1 1-4Trastorno de la expresión escrita 3:1-4:1 ?Pica ?Trastorno de rumiación 1:1 ?Trastorno de movimientos estereotipados ? ?Trastorno reactivo de la vinculación ? ?

Estas estimaciones se basan en datos actuales y con frecuencia preliminares de diversos estudios que utilizan diferentes métodos y criterios diagnósticos.Por tanto, estas estimaciones deberán ser revisadas sustancialmente a medida que se disponga de más estudios. Es particularmente importante tener encuenta que el orden de prevalencia descendente que se ha indicado es sólo aproximado (y en ocasiones arbitrario) debido al amplio número de incerti-dumbres e incógnitas en las actuales estimaciones de prevalencia.

Los instrumentos estandarizados para el diagnóstico fa-cilitan los estudios epidemiológicos de los principales tras-tornos psiquiátricos en la población general de niños yadolescentes. El trabajo clásico de Rutter en la isla deWight y en el centro urbano de Londres proporcionó laprimera serie global importante de datos epidemiológicossobre los trastornos psiquiátricos infantiles (Rutter, 1989;Rutter y cols., 1970, 1976). Las estimaciones actuales sobrela prevalencia y la proporción entre sexos de muchos tras-tornos de comienzo en la niñez son todavía preliminaresy, a veces, vagas (tabla 23-40). Se espera que estos datosmejoren a medida que se disponga de más informaciónobtenida utilizando los criterios diagnósticos actuales ycon evaluaciones estandarizadas de la psicopatología in-fantil.

RESUMEN

Es típica la existencia de múltiples diagnósticos comór-bidos en niños y adolescentes, y todos los trastornos psi-
quiátricos en menores pueden inducir complicaciones en
el desarrollo. Además, todos los factores etiológicos quedan lugar a trastornos psiquiátricos (biogenéticos, familia-res, intrapsíquicos, interpersonales, socioeconómicos y so-cioculturales) pueden distorsionar, retrasar o fortalecer eldesarrollo del niño, independientemente de los trastornospsiquiátricos. Los efectos sobre el desarrollo pueden mani-festarse mediante múltiples síntomas y en diferentes terre-nos funcionales, a menudo de forma acumulativa y persis-tente.

Las interacciones multidimensionales de los procesoscomórbidos, los factores etiológicos y las complicacionesdel desarrollo son inmensamente complejos. Esta comple-jidad no se reduce apenas por su tendencia a organizar ycausar un efecto de bola de nieve hacia las vías finales co-munes de la psicopatología infantil. Las complicacionesinespecíficas finales del desarrollo más comunes son el re-traso progresivo del aprendizaje, la repetición de cursosescolares, el fracaso escolar, la baja autoestima, convertirseen «cabeza de turco», los trastornos de la asertivida social,la desmoralización y el ostracismo social.

El tratamiento psiquiátrico interacciona también contodos estos factores y añade otra dimensión al sistema defuerzas entremezcladas que rodean al niño.


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Esta vasta complejidad puede conducir a la elaboraciónde teorías oscuras y a confiar excesivamente en las impre-siones obtenidas en el proceso clínico. Este impresionismoexige más disciplina al pensar sobre la psicopatología indi-vidual.

BIBLIOGRAFÍA


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