Ehlers Danlos Para Descargar

7/24/2019 Ehlers Danlos Para Descargar

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Es una enfermedad hereditaria del tejidoconjuntivoque se caracteriza por hiperelasticidad yfragilidadde la piel, hiperlaxitud de las articulaciones yditesis hemorrgica. Adems, y en mayor omenorgrado, pueden verse afectados los ojos, aparatodigestivoy cardiovascular, el rbol respiratorio y elsistemamusculoesqueltico.

a mayor parte de los casos se heredan con unpatr!n autos!mico dominante, con unapenetranciaextremadamente variable. Existen tambincasos depatr!n hereditario autos!mico recesivo orecesivo ligadoal sexo

El s"ndrome de Ehlers#$anlos fue descrito porprimera vez en %&'( por )ob van *ee+erencomouna entidad caracterizada por una pieltremendamentelaxa e hiperelstica -. a descripci!n originalfue completada por Ehlers & en %/0% y

posteriormentepor $anlos 1 en %/0'. Ehlers describi!la laxitud articular de la enfermedad y lashemorra#gias subcutneas. $anlos bautiz! con el trminopseudotumores moluscoides a los tumores depiel y

tejido celular subcutneo. 2ese a las constantesaportacionesen el conocimiento de esta afecci!n, con elpaso del tiempo nada ha impedido que estos (3ltimosautores hayan unido su nombre al s"ndrome.a incidencia del s"ndrome de Ehlers#

$anlos se

estima en %4(00.000 habitantes.Algunos autoresa5rman que existe en realidad muchamayor proporci!nde pacientes con la enfermedad,estando la

di5cultad del diagn!stico en la grancantidad de formas


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Hiperelasticidad y fragilidad de la piela piel en el s"ndrome es hiperelstica, dejndoseestirar varios cent"metros para volver a su posici!ninicial al soltarla (&.

as lesiones en la piel ayudan al diagn!stico precozde la enfermedad. 6on el inicio de la deambulaci!ndel ni7o y los peque7os traumatismos subsecuentesaparecen heridas profundas en codos, rodillasv cara anterior de piernas, que son de suturadif"cil debido a la fragilidad de la piel, cortando con

frecuencia la sutura los bordes cutneos (1. Estaslesiones son relativamente indoloras8 los mrgenestienden a retraerse y curar despacio. as cicatricesresultantes son de caracter"sticas especiales8 enalgunoscasos pueden tener aspecto papirceo, enotros son atr!5cas, anchas, delgadas, con arrugas ensu interior brillantes y con frecuencia pigmentadas,probablemente debido a la organizaci!n dehematomasintradrmicos o subdrmicos (', (/.En algunos casos la piel es tan 5na que dejatransparentar la red venosa subdrmica (1.


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Hiperlaxitud, hipermovilidady luxaciones articularesa hipermovilidad articular es la manifestaci!nms frecuentemente encontrada en laenfermedad,siendo secundaria a la hiperlaxitud articulargeneralizada.2ara su diagn!stico se utiliza el mtodo de6artery 9il+inson, en el que : o ms de los siguientes

criterios deben cumplirse.%. Aposici!n pasiva del pulgar a la cara ;exoradel antebrazo.(.


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Anormalidades de la caja torcicaEl estern!n deprimido se encuentra con relativafrecuencia. Bambin pueden verse prominenciasdeuna o varias articulaciones condrocostales.Ctras

veces asimetr"as torcicas de menor grado, avecesasociadas a escoliosis torcicas (/.Ccasionalmente, el cuello es excesivamentelargo,as" como llama la atenci!n la verticalizaci!npronunciada de las primeras costillas en las

radiograf"asde t!rax.Deformidades raqudeasa escoliosis es relativamente frecuente. ?uprevalenciaes desconocida. 2arece presentarse conms frecuencia en el s"ndrome de Ehlers#$anloscon alteraciones del colgeno tipo @

secundario ald5cit de la enzima Dlysylhidroxilasa. 6onfrecuenciano es posible controlar la deformidad concorss, deteriorndose rpidamente en laadolescencia.Este deterioro parece obedecer a laincompetenciade los ligamentos espinales, laxos, paramantener un balance raqu"deo adecuado en


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Tumores cutneos?obre puntos de presi!n como codos y

rodillaspueden aparecer tumores en la piel ytejido celularsubcutneo, denominados pseudotumoresmoluscoides,que pueden calci5carse >, %&, (', ::.

Estos tumores son ovoideos, con untama7o queoscila entre > y ' mm, con una estructurade densidadhomogneamente calci5cada y limitadaporuna zona perifrica de calci5caci!n ms

densa amodo de cscara ::. 2ara algunosautores el hallazgode estas lesiones es casi patognom!nicodels"ndrome. ?u patogenia es desconocida,aunque sesugiere ya un origen traumtico >, yacon nito

Diatesis hemorrgicaas manifestaciones hemorrgicas se

encuentranen tercer lugar de frecuencia en els"ndrome,por detrs de la hipermovilidad de lasarticulacionesy de la hiperelasticidad de la piel (.En algunos pacientes aparece con facilidadequimosis y hematomas subdrmicos y enplanostisulares profundos. ?u localizaci!n son lospuntosde presi!n, manifestndose comotumoraciones de

gran tama7o en nudillos, codos y r!tulas.2ueden aparecer hemorragiasespontneas, especialmenteen muslos y pantorrillas, que inclusopueden requerir transfusiones sangu"neaso drena#jes quir3rgicos '. ?i estn presentes seprestaratenci!n principal al posible


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Tipo Iiene representado por el s"ndrome de Ehlers#$anlos forma Dgravis. En l lasmanifestacionescl"nicas son las habituales del s"ndrome, pero

siempre con un carcter muy acusado4representanaproximadamente el :0F de todos los casos.?onpacientes com3nmente prematuros por roturaprecozde las membranas fetales y con frecuentes focoscontusivos. Al menos la tercera parte de ellos al

nacimiento presentan anomal"as congnitascomopie zambo, luxaci!n congnita de cadera oherniainguinal.En ellos tanto la hipermovilidad articular comola hiperextensibilidad de la piel son muy

mani5estas.?u diagn!stico suele realizarse al comienzo dela marcha, pues los microtraumatismosreiteradost"picos de esta edad pueden producir heridasprofundastanto en los codos como en las rodillas, as"como en la cara anterior de la pierna en la

vecindadde la cresta tibial anterior. ?e pone as" de


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Tipo II6orresponde a la forma D*ittis. ?usmanifestacionescl"nicas son ms apagadas. Banto las

manifestacionesarticulares como las cutneas sonmoderadas.?u comportamiento gentico esautos!micodominante, siendo tambin su

defecto bioqu"micode base desconocido.*uestran una menor tendencia aroturas vasculares,a hernias y al desarrollo devaricosidades que

en el tipo anterior (1. En cuanto asu frecuenciase pueden valorar en conjunto con eltipo @@@ en el>-F, y apenas plantean problema encuanto al hecho

tcnico de la cirug"a.

Tipo IIIBambin conocido como tipo benignohiperm!vil,alberga una serie de pacientes,

verdaderas formasfrustres del cuadro, que con pocaparticipaci!nen cuanto a alteraciones cutneasmantienen un excesivorango de movilidad articular sin

deformidadesesquelticas, tales como la escoliosis.?on autos!micasdominantes y tambin esdesconocido cules su fallo bioqu"mico. Entre las

complicacionesms frecuentes 5guran ciertasanormalidades en lasvlvulas card"acas y en los grandesvasos. As" puedenpresentar un cuadro de vlvulas

mitrales laxass"ndrome de HarloI que se


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Bipo @Bambin es conocido como tipo equim!tico dels"ndrome de Ehlers#$anlos, arterial o tipo ?ac+#Harabas. Es posiblemente el tipo con mayorfrecuenciade complicaciones o con complicaciones de

mayor gravedad evolutiva. Jepresenta el >F detodaslas formas del s"ndrome, siendo el de mayorintersen cuanto a las lesiones arteriales, pudiendoser letal.En cuanto a la herencia, puede ser autos!mico

recesivo o dominante.El defecto bioqu"mico preciso en esta graveformadel cuadro es desconocido, si bien se apunta surelaci!n con evidencias de un defecto en las"ntesisde colgena tipo @@@ colgena vascular, deforma

que su de5ciencia puede ser total o variable. $elas> variedades de colgena existentes en elcuerpo:-, el tipo @@@ se va a encontrar en los vasos,piel,pulm!n e intestino.

6l"nicamente se caracteriza por presentar unahipermovilidad articular limitada a los dedos, yel

a piel no es excesivamente extensible, pero s"

es muy 5na, expresando un d5cit de colgenaenel corion, provocando que el sistema venososubcutneose haga muy visible, lo cual se veparticularmenteen el tronco. a piel de la cara, orejas y de

los dedos suele estar tirante. *uchos pacientessufrenrupturas de la piel. a elastosis serpiginosaperforante es frecuente en estos pacientes,consistiendoen la erupci!n de 5bras elsticas a travs dela epidermis.El cuadro se completa con una gran tendencia a

la equimosis y focos contusivos, lo cual le da lamalignidadevolutiva, expresi!n de la tendencia a la rupturaespontnea de grandes vasos y de vasos demedianotama7o, as" como a rupturas espontneas deintestino. a frecuencia de las complicacionesvascularesparece residir en que los pacientes de estegrupo


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TipoGuarda cierto parecido en suexpresividad cl"nica

con el tipo @@, y posiblemente sucaracter"sticadistintiva mxima reside en sucomportamiento encuanto a la herencia, ya que esrecesiva y vinculada

al cromosoma K de forma parecida ala hemo5lia.*ientras alg3n autor considera sudefecto bioqu"micocomo desconocido, para otros guardarelaci!ncon el d5cit de Dlysil oxidasa.?us rasgos cl"nicos ms de5nidos sonla hiperextensibilidadde la piel, una hipermovilidadarticularm"nima, y la tendencia a la fragilidadde la piel

Tipo IBiene un comportamiento, en cuantoa la herencia,autos!mico recesivo. Ln d5cit deDlysil hidroxilasa

parece ser el substrato bioqu"micodelcuadro.6l"nicamente se caracteriza porasociar a las luxacionesarticulares escoliosis ocasionalmente

severasy alteraciones oculares, tales comodesprendimientode retina o roturas oculares.


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Tipo II?e trata de un cuadro autos!mico recesivoconuna profunda laxitud articular, dominandolas ma#nifestaciones cl"nicas. Ma al nacimiento lospacientespueden presentar luxaciones de lascaderas y diversas

luxaciones de otras grandes articulacionescomo rodilla, hombros, etc. ?on pacientesde tallams baja y cuya piel es muy blanda,aterciopeladay moderadamente extensible.6orresponde a aquellos

cuadros que en el pasado se designaroncomoDartrochalarosis congnita Dartrochalasismultiplexcongenita.?e responsabiliza de este tipo a un defecto

bioqu"micode la proteasa o peptidasa procolgena,

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