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ALBINISMOLBINISMO

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El albinismo recibe su nombre del latnalbus, que quiere decir "blanco".

Tambin se le conoce como

hipopigmentacin.

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Grupo heterogneo

de enfermedadeshereditarias(patrnautosmico

recesivo)caracterizadaspor unadeficiencia en la

sntesis delpigmentomelanina por losmelanocitos, queson normales enLBINISMOLBINISMO

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Para que se produzca la melanina tieneque ocurrir una serie de reaccionesenzimticas (ruta metablica) por las

cuales se produce la transformacindel aminocido Y (tyr) en melanina poraccin de la enzima tirosinasa.

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Los individuos que padecen albinismo,tienen esta ruta metablicainterrumpida ya que su enzima

tirosinasa no presenta actividadalguna o muy poca (tan poca que esinsuficiente) de este modo no se

produce la transformacin y estosindividuos no presentarnpigmentacin.

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EPIDEMIOLOGIA

La isla de Puerto Rico es considerada como"La Capital de Albinismo a nivel Mundial".De los 13 tipos de albinismo que han sidodescritos, podemos encontrar siete en

Puerto Rico. Donde 1/2,000 habitantestiene algn tipo de albinismo. ElSndrome de Hermansky-Pudlak es elalbinismo de mayor prevalencia en la

isla, 1/1,800 habitantes lo tiene. En elrea norte de la isla 1/21 habitantes esportador del gen, mientras que en el reacentro-sur 1/36 lo porta. A nivel isla se haestimado que 1/59 habitantes es

portador del gen.

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TIPOS

Para clasificar los albinismos se utiliza laprueba de actividad de la tirosinasa(enzima catalizadora de la conversin

del aminocido tirosina en melanina)en el bulbo del pelo.

ALBINISMOLBINISMO

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1.Albinismo oculocutneo. Estnafectados el cabello, la piel y los ojos.

a) Tirosinasa-positivo: pueden sintetizarcantidades variables de pigmento. Elpelo es de muy rubio a normal.

b) Tirosinasa-negativo: incapaces desintetizar melanina. Tienen el pelorubio y la piel muy plida.

ALBINISMOLBINISMO

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TIROSINASA POSITIVOTIROSINASA NEGATIVO

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El albinismo completo se presenta cuando lacarencia de la sustancia se percibe en la piel,el cabello y los ojos, y es conocido comoalbinismo oculocutneo o tiroxinaza-negativo.

Estas personas presentan la piel y el cabello decolor blanco y los ojos de un color rosado.

Sufren de trastornos visuales, fotofobia,movimiento involuntario de los ojos

(nistagmus) o estrabismo, y en algunos casosseveros pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden

sufrir severas quemaduras.

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2.- Albinismo ocular. Hipomelanosisque afecta slo los ojos. Lasalteraciones en la pigmentacin de la

piel y el pelo son nulas o mnimas.

ALBINISMOLBINISMO

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Otra versin menos severa de estetrastorno se da cuando el albinismoafecta slo a los ojos (albinismo

ocular), teniendo la piel y los cabellospigmentacin normal. En esta variedad del albinismo el color

del iris puede variar de azul a verde yen ocasiones en color caf. Sinembargo, en exmenes mdicos sedetecta la falta de pigmentacin.

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Existen otras enfermedadesrelacionadas con la carencia demelanina: Sndrome de Chediak-Higashi: falta

parcial de la pigmentacin de la piel.Esclerosis tuberosa: pequeas reas

localizadas de despigmentacin. Sndrome de Hermansky-Pudlak:albinismo generalizado asociado conproblemas sanguneos, pulmonares e

intestinales.

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Sndrome deWaardenberg:es untrastorno quese presentacomo unmechn depelo que crececarente depigmentacinen el frente dela cabeza oausencia depigmentacinen un iris.

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Tipo 1Tipo 1 Tipo 2Tipo 2 OcularOcular

Tipos comunes de albinismoTipos comunes de albinismo

Color de PeloColor de Pelo BlancoBlanco Blanco a amarillo o ms oscuro enBlanco a amarillo o ms oscuro enpersonas de colorpersonas de color

Normal o un poco mas claro que loNormal o un poco mas claro que loesperadoesperado

Color de PielColor de Piel RosadaRosada Rosada. Puede broncearse en razasRosada. Puede broncearse en razasoscurasoscuras

NormalNormal

Lunares Pigmentados o pecasLunares Pigmentados o pecas AusenteAusente PresentePresente PresentePresente

Color de OjosColor de Ojos Violeta a azulVioleta a azul Azul, puede ser caf en razas oscurasAzul, puede ser caf en razas oscuras Espacio normalEspacio normal

Agudeza VisualAgudeza Visual 20/200 a 20/40020/200 a 20/400 20/60 a 20/40020/60 a 20/400 20/50 a 20/40020/50 a 20/400

Patrn de HerenciaPatrn de Herencia AutosomalAutosomal AutosomalAutosomal Ligada al sexo oLigada al sexo o

RecesivoRecesivo RecesivoRecesivo autosomalautosomal

recesivorecesivo

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SINTOMAS

Disminucion de la vision Sensibilidad a la luz

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SIGNOS

En los ojos: Falta de pigmentacin Nistagmus Ambliopa

Estrabismo En la piel: Poca o falta de pigmentacin Manchas Sensibilidad extrema al sol Susceptibilidad al cncer

En el cabello: Falta de pigmentacin o poca Mechones de cabello despigmentados

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EXPLORACIN CLNICA

Nistagmo horizontal o rotatorio (se inicia alos 2 o 3 meses de vida).

Iris de color azul-grisceo, que presentadefectos de transiluminacin.

Ausencia de pigmentacin e hipoplasiafoveal, siendo visible la vascularizacincoroidea.

Binocularidad defectuosa, debido aalteraciones en las vas pticas.

Defectos de refraccin (desde miopaelevada hasta hipermetropa elevada).Suele haber astigmatismo corneal a favor

de la regla. ALBINISMOLBINISMO

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ALBINISMOLBINISMO

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DIAGNSTICO

Clnico. Confirmacin: microscopia electrnica

de piel o bulbo piloso, determinacin de

la actividad de la tirosinasa en bulbopiloso cultivado y estudioselectrofisiolgicos visuales.

ALBINISMOLBINISMO

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TRATAMIENTO

Actualmente no existe tratamiento eficaz para elalbinismo, pero las siguientes medidas puedenser de utilidad:

Gafas con filtros solares (para disminuir lafotofobia).

Ayudas contra la debilidad visual en losadultos.

Tratamiento quirrgico en pacientes conestrabismo significativo o posicin anmala de la

cabeza debida a nistagmo, mediante procedimientotipo Kestenbaum-Anderson-Parks, Consejo gentico. Consulta dermatolgica (predisposicin a

desarrollar neoplasias de piel, especialmente el

carcinoma espinoso). ALBINISMOLBINISMO

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CIRUGIA NEWIRIS

VIDEO:

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EQUIPO

AGUAYO FLORES JOSE EDUARDO CANALES CRUZ JOSE ANTONIO FRANCO GABRIEL HERIBERTOTORRES MENDOZA HARIM SINHUE

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bibliografia

Atlas de oftalmologia de urgenciasvolumen 2

EDITORES lvaro Bengoa Gonzlez Esperanza Gutirrez Daz Eugenio Prez Blzquez

Medica Esteve http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

www.miportal.edu.sv/portal/.../cfs.../Que-es-albinismo.ppt 200.93.199.34/areas_academicas/biology/..

./albinismo.ppt