El Diagnóstico Prenatal Y El Aborto Por Razones Genéticas O Congénitas En El Producto

GIRE

Grupo de

Información en

Reproducción

Elegida, A.C.

El diagnóstico prenataly el aborto por razonesgenéticas o congénitas

en el producto

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Temas para el debate

Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C.María Luisa Sánchez FuentesDirectora

Coordinación de Información: Norma Ubaldi GarceteCuidado Editorial: Juan Carlos HernándezDiseño de la Colección: Estudio TresProducción editorial: Alina Barojas Beltrán

El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto

© 2005 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C.Viena 160, Colonia del Carmen, Delegación Coyoacán, C.P. 04100, México, D.F.Teléfonos: 56 58 66 84 y 45Sitio en Internet: www.gire.org.mxCorreo electrónico: [email protected]

isbn: 968-5774-03-X

1ª reimpresión, noviembre 2008Impreso en México

Se terminó la impresión de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A. de C.V. Almería 17, Colonia Postal, Delegación Benito Juárez, C.P. 03410, México D.F.Tiraje: 3,000 ejemplares

3

El diagnóstico prenatal y el abortopor razones genéticas o congénitas en el producto

Índice

Introducción

Eduardo Barraza 5

El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal

Patricia Grether González 21

Glosario

Eduardo Barraza 41

4


5


IntroducciónEduardo barraza

a la vida humana que, en ocasiones, cuesta trabajo comprender en nuestra época o que son por completo ajenas a nuestras culturas. En todas ellas, sin embargo, se manifiesta la preocupación por ofrecer una vida dig-na y autónoma a las personas, tanto a las que se agregan a la comunidad humana como a las que se hacen cargo de ellas. Dicha preocupación configura, en términos modernos, una forma de responsabilidad

reproductiva.3

Los espartanos son un ejemplo referido con frecuencia y en general mal compren-dido. Se sabe que arrojaban a los infantes malformados o enfermizos desde la cumbre del monte Taigeto.4 Su idea de la natura-leza humana, que puede reconstruirse me-diante la Constitución atribuida a Licurgo, favorecía la existencia de una comunidad

Un número reducido de embarazos en cu-yos productos se diagnostican padecimien-tos genéticos o congénitos1 llega a término; la mayoría culmina en abortos espontáneos, sobre todo en la fase embrionaria. Algu-nas de las criaturas que llegan a nacer no viven más allá de unos días sin que, hasta ahora, la ciencia y la técnica médicas sean capaces de hacer nada para prolongar su existencia. Otras, en cambio, sobreviven durante años e incluso, ya convertidas en personas adultas, descubren que tienen un trastorno recién cuando se les manifiesta, a veces con violencia.

La historia muestra que las sociedades han dado una variedad de respuestas a los embarazos, los partos o a la crianza de se-res afectados por esa clase de padecimien-tos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto

6


de hombres y mujeres aptos para la gue-rra. Licurgo estaba convencido que “de parejas fuertes nacen también hijos más vigorosos”.5 El ideal de la salud y la fortale-za físicas tenía tal atractivo entre ellos, que creían que era mejor la muerte de quienes no podían cumplirlo.6

El ejemplo de los espartanos dista de ser único.7 Aún en la actualidad se registran prácticas similares con una frecuencia ma-yor de lo que estamos dispuestos a admitir. Por ejemplo, en las comunidades llamadas “primitivas”,8 los jíbaros permiten el aborto para prevenir el nacimiento de seres mal-formados, cuya concepción se atribuye a espíritus malignos. Estos pueblos creen que las mujeres que se bañan indebidamente en un río se arriesgan a quedar preñadas de un demonio que se introduce en su vagina transfigurado en insecto o pez. La mujer jíbara que sospecha de un embarazo de tal índole tiene el derecho de abortar.9

En Europa, durante la Edad Media, fueron prácticas corrientes el aborto, el infanticidio y el abandono de los peque-ños que muchas familias, especialmente las campesinas, no estaban en posibilidad de sostener. Si la miseria obligaba a des-prenderse con facilidad de esas criaturas, ¿qué decir de aquéllas menos capacitadas para la supervivencia? Las autoridades de la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e

institucionalmente, transformar la mentali-dad que permitía dichas prácticas. Uno de los estudiosos del tema en Europa, Alfred Sauvy, ha insistido en que se trata de fenó-menos muy extendidos y favorecidos por una “conciencia social” que es difícil de comprender correctamente.10

A finales del siglo xix, la eugenesia rein-terpretó —con la perspectiva de sus ideales de mejoramiento de la especie humana— las antiguas respuestas a los nacimientos con males genéticos o congénitos. Sin embar-go, esta corriente de pensamiento cayó en el descrédito cuando, en el siglo xx, se la identificó con la ideología y los genocidios del régimen nazi.11

Hay, sin embargo, un elemento de la eugenesia que convierte al nazismo en un ejemplo límite: el Estado autoritario. Incluso naciones de tradición liberal, como los Esta-dos Unidos de América, cometieron abusos al considerar que la coerción era legítima en el terreno reproductivo. En los años treinta del siglo xx, en varios estados de ese país se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas para impedir la transmisión de taras, accio-nes que hoy causan reprobación entre los estudiosos de ese pasado reciente.12

Salvo por los inaceptables excesos, es posible —insistimos— observar en el fondo de las prácticas mencionadas la preocupa-ción social por ofrecer una vida digna a las

7


criaturas que se añaden al conjunto de la humanidad y de preservar las condiciones del bienestar colectivo. Actualmente inter-pretamos ese interés mediante los valores de la dignidad, la libertad y la autonomía de cada persona, fundamentos de los derechos humanos, y nos parecen inadmisibles las soluciones que desconocen dichos valores. Hoy en día, la principal objeción contra la eugenesia no es su aspiración a mejorar las condiciones biológicas de los seres humanos, sino la intervención de agentes externos en las decisiones privadas de las personas.13

Desde fines de los años sesenta, en la

comunidad internacional se ha fortalecido la

convicción de que las decisiones en materia

reproductiva pertenecen al ámbito personal.

En lugar de determinar un sentido único a

la procreación, y de aplicar políticas coer-

citivas para imponerlo, los Estados tienen

—según el actual consenso mundial— el

compromiso de garantizar el ejercicio de las

decisiones reproductivas mediante derechos

y el suministro de información y servicios

especializados.

Teniendo en cuenta lo anterior, las

respuestas a los trastornos genéticos o

congénitos deben darse en dos terrenos de

interés para la sociedad: por un lado, en el

que tiene que ver con los medios de vida

que han de ofrecerse a quienes sobreviven

con dichos trastornos, medios que deben preservar su derecho a una vida digna y de calidad. Por otro, el terreno de los medios legales que brindan a las mujeres —y a sus parejas, de ser el caso— la posibilidad de decidir hacerse responsables o no de una criatura afectada con un mal de esa natura-leza. Tan respetable es la dignidad humana de quienes nacen con trastornos, como la libertad de decidir de la mujer gestante (y de su pareja, en su caso) si proseguirá o no el embarazo de un producto enfermo.

En este número de temas para el de-bate, el Grupo de Información en Repro-ducción Elegida (gire) se propone mostrar algunas de las respuestas legales y médicas que se han ofrecido dentro de los confines del terreno de la decisión individual para enfrentar los embarazos de productos con padecimientos genéticos o congénitos.

La respuesta legalEn 49 naciones del mundo —desarrolla-

das la mayor parte, y donde habita el 41% de la humanidad—14 se acepta que la mujer decida proseguir o no el embarazo, entre otras razones, cuando el producto tiene trastornos genéticos o congénitos. Esas naciones habilitan legalmente a las mujeres para tomar su decisión mediante leyes y reglamentos ajenos al derecho penal, pues han dejado de considerar que el aborto es un delito.

8


En México, el aborto sigue considerándo-se un delito, y como tal está inscrito en los códigos penales de las 32 entidades federa-tivas.15 Sin embargo, estos mismos códigos permiten la interrupción del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las “causas de exculpación de responsabilidad penal”. Los códigos penales de doce estados

y del Distrito Federal incluyen entre dichas causas la presencia de trastornos “genéti-cos o congénitos graves” en el producto. Los artículos respectivos tienen contenidos diversos, los cuales hemos ordenado en el siguiente cuadro, de acuerdo con su grado de avance en algunos aspectos que nos interesa destacar:16

Entidad federativa Contenido

Oaxaca y Puebla El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos.

Baja California Sur,Chiapas, Guerrero, México y Quintana Roo

El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista ra-zón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves.

Coahuila, Colima,Veracruz y Yucatán

El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves.

Distrito Federal El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada.

Morelos El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta.

9


El primer aspecto se refiere a la cues-tión de quién decide el aborto. Los textos penales van desde aquéllos que dejan la decisión a dos peritos o médicos (Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México, Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los que determinan que ha de tomarla la mujer embarazada (Distrito Federal y Morelos). Esta transferencia de la decisión de los médicos especialistas a la mujer coincide, como se señaló, con el reconocimiento de que las decisiones reproductivas corres-ponden al ámbito privado de las personas, lo que presupone que las mujeres están capacitadas, moral y legalmente, para decidir la interrupción de un embarazo en un caso extremo. Ello no quiere decir que se haya despojado a los médicos de la capacidad legal de intervenir en la de-cisión. Es una de sus atribuciones y una de sus responsabilidades, en la medida en que deben proporcionar a la embarazada los elementos de juicio para elaborar dicha respuesta. Queda en manos de la embara-zada el consentimiento, la decisión final.

La capacidad de decisión se garantizó primero a las “madres”, palabra empleada en los códigos penales de Coahuila, Coli-ma, Veracruz y Yucatán. Los códigos más recientes (los del Distrito Federal y Morelos, los últimos en modificarse al respecto, en el año 2000)17 usan, en cambio, la expre-

sión “mujer embarazada”. Una madre es una mujer con descendencia previa, pero resulta que no todas las mujeres a las que les está permitido abortar legalmente tienen descendencia anterior. Además, la palabra “madre” nos remite de manera automática e inconsciente, por la fuerza de nuestra tradición cultural, a la mujer casada y ama de casa que ofrenda —con abnegación y otras virtudes— su vida a la familia. Es una imagen que condena por anticipado a la mujer que toma por sí misma la decisión de no continuar un embarazo.

El segundo aspecto de las disposiciones penales se refiere a la forma de entender la causa de aborto que tratamos. La redacción de los trece códigos del cuadro se inició en México durante los años treinta del siglo xx, cuando se consideraba, como referimos, que el Estado tenía entre sus atribuciones legítimas determinar los fines de la repro-ducción. Pocas personas relacionadas con la redacción de las leyes rechazaban esa prerrogativa, que se apoya en el ideal de mejoramiento de la especie humana por el que abogaba la eugenesia. Era difícil nadar a contracorriente. Un vestigio de ese tiempo, elocuente al respecto, queda en el Artículo 94 de la Constitución de Yucatán aún vigente:

El matrimonio es una institución jurídica

dirigida a organizar la reproducción hu-

10


mana en el sentido de lograr generacio-

nes física e intelectualmente capacitadas

para la convivencia. El Estado reconoce

que es de vital interés para la sociedad

que en la unión de hombre y mujer para

la procreación, se establezcan límites en

cuanto a edad y salud física y psíquica

para evitar la degeneración de la especie.

Se procurará la instalación de clínicas

gratuitas para difundir los principios de la

higiene sexual y para la esterilización vo-

luntaria de quienes por sus antecedentes

personales se reconozcan en peligro de

engendrar seres débiles o anormales.

Como en otras partes del mundo, en

México se admitió entonces que el aborto

era un recurso eugenésico, si bien extremo

y nunca suficientemente reglamentado.

Actualmente, los códigos de Puebla y

Oaxaca —del cuadro, los que menos se

han reformado respecto a la causa de ex-

culpación que comentamos— conservan

el término “razones eugenésicas”. En el

resto de las entidades federativas se utiliza

la expresión “aborto por razones genéticas

o congénitas”. Esta nueva terminología nos

remite ya no a un designio de Estado, sino

al campo de la medicina que estudia las

alteraciones en embriones o fetos, como

veremos líneas abajo.

El tercer aspecto tiene que ver con los

procedimientos para que las mujeres pue-

dan acceder a servicios de aborto (en el sector público o privado) por la causa que tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta, cuando se hablaba de aborto “eugenésico”, ni en nuestros días han existido, sino por excepción, tales procedimientos. Para que las disposiciones de los códigos penales puedan aplicarse, es necesario comple-mentarlas con procedimientos definidos en los códigos llamados, justamente, de procedimientos penales y en otras normas específicas.

Apenas recientemente se han dado pa-sos relevantes en cuanto a la definición de procedimientos:

• La reforma al Código de Procedimien-tos Penales de Morelos (2000)

• La publicación de documentos de la Secretaría de Salud del df (ssdf), sobre la interrupción legal del emba-razo en las unidades médicas de esta entidad federativa (2002)

• La reforma a la Ley de Salud del df (2004)

En el 2000, se reformó el Código de Procedimientos Penales de Morelos para que se autorizara el aborto por razones genéticas o congénitas cuando: “a) Exista dictamen emitido por dos médicos espe-cialistas, uno de ellos genetista y el otro neonatólogo, en el que se precise el estado

11


clínico de la mujer embarazada y el produc-to; y b) La mujer interesada haga la solicitud con entera libertad de decisión.”18

En el 2002, la Gaceta Oficial del Dis-

trito Federal publicó la “Circular/gdf-ssdf/02/02. lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, en la que se indica que:

La práctica de interrupción del embara-

zo, de acuerdo con las excluyentes de

responsabilidad penal,[19] se realizará por

personal médico gineco-obstetra de pre-

ferencia o cirujano general [...] siempre y

cuando concurra alguna de las circuns-

tancias siguientes:

[...]

Cuando exista razón suficiente para diag-

nosticar que el producto de la gestación

presenta graves anomalías genéticas o

congénitas que puedan dar como resulta-

do daños físicos o mentales, que puedan

poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del

mismo; avalados por dos dictámenes

médicos emitidos por dos especialistas

adscritos a unidades médicas del sector

público, social o privado [...]

El dictamen médico de anomalías gené-

ticas o congénitas estará fundamentado

preferentemente en estudios específicos

realizados con auxiliares de diagnóstico

entre los que se encuentren: técnicas

de ecosonografía o similares, técnicas

bioquímicas, técnicas citogenéticas y

técnicas analíticas. El diagnóstico será

de presunción de riesgo y basado en

criterios de probabilidad.20

El Manual de procedimientos para la

interrupción legal del embarazo en las

unidades médicas, expedido también en el

2002 por la ssdf, precisa aún más los pasos

que deben seguir sus funcionarios para

hacer efectivo el acceso al aborto legal por

las causas permitidas en el Distrito Federal,

incluida la que estamos analizando.

Finalmente, en enero del 2004, la Asam-

blea Legislativa del Distrito Federal aprobó

una reforma a la Ley de Salud de dicha

entidad, donde se establece que “las ins-

tituciones públicas de salud del Gobierno

del Distrito Federal, gratuitamente y en

condiciones de calidad, deberán proceder

a la interrupción del embarazo [...] cuando

la mujer embarazada así lo solicite”.

En resumen, las leyes penales mexicanas

se han desarrollado de manera insuficiente

y desigual con relación a la exculpación del

aborto por razones genéticas o congénitas.

Sólo 13 de las 32 entidades federativas lo ad-

miten en sus códigos penales como una de las “excluyentes de responsabilidad penal”,

12


y dos de esos códigos hablan todavía de “ra-

zones eugenésicas graves”. Únicamente un

código de procedimientos penales define

las formalidades correspondientes, y tan

sólo la Ley de Salud del Distrito Federal,

así como los lineamientos y el manual de

procedimientos de la Secretaría de Salud

del Distrito Federal, determinan con mayor

precisión la manera en que una mujer pue-

de hacer efectiva esa salvedad.

Pese a todo, deben subrayarse los dos

aspectos analizados: por un lado, el recono-

cimiento de que la decisión corresponde a

la mujer embarazada y, por otro, la defini-

ción más rigurosa del papel y responsabi-

lidad de las y los médicos en la aportación

de la información y los elementos de juicio

con que la embarazada queda en posición

de decidir.

gire considera que es necesario enrique-

cer estos avances y extender sus beneficios

al resto de las entidades federativas que

incluyen actualmente esta causa de excul-

pación. También es necesario que el resto

de las entidades federativas incorpore en

sus códigos penales la causa de exculpación

del aborto por padecimientos genéticos o

congénitos del producto.

Nuestra Constitución consagra en su

Artículo 1° los principios de igualdad ante

la ley y de no discriminación por ninguna

circunstancia, pero las leyes penales, en los hechos, no respetan estos principios: ¿Por qué sólo en trece de las 32 entidades federativas de México las mujeres emba-razadas de un producto enfermo tienen la opción legal de interrumpir este embarazo? ¿Por qué, aun siendo legal dicha opción, en once de esas trece entidades se les niega la posibilidad de llevarla a la práctica, pues no existen los procedimientos, previamente establecidos, que brinden certeza jurídica a las médicas y a los médicos especialistas y a las mismas mujeres?

gire se pronuncia por uniformar las leyes del aborto en todo el país, y por el desarrollo de los procedimientos y normas que las ha-gan efectivas, teniendo como referencia las legislaciones y normativas más avanzadas que se han enumerado en párrafos anterio-res. Ello significaría un auténtico progreso democrático en México.

La respuesta médica¿A qué “médicos” (o “peritos”) se refieren

los textos penales reproducidos en el cuadro anterior? Cuando se usaron por primera vez esos términos en los años treinta, no se pen-saba en ningún profesional de la medicina en particular, aunque podría suponerse que serían las y los gineco-obstetras. Las cosas cambiaron radicalmente durante los últimos decenios del siglo xx con el surgimiento de

13


las técnicas de diagnóstico prenatal, toda una especialidad nueva en el campo de la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza esos “estudios específicos” enumerados en el punto quinto de los lineamientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal (“técnicas de ecosonografía o similares, téc-nicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas”). Genetistas, radiólogos, ultrasonografistas, laboratoristas y otros expertos certifican las razones genéticas o congénitas que fundamentan la interrupción de un embarazo.

Hay que destacar, como afirma la docto-ra Patricia Grether en el texto principal de este cuaderno, “que es posible aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que fa-vorezcan una decisión oportuna de la mujer o de la pareja”. Con ello, el “juicio médico” del que hablan los códigos penales adquie-re un contenido preciso. El impresionante desarrollo de la biología molecular y de la medicina genética, que presenciamos en décadas recientes, augura que dicho dic-tamen contará en el futuro con bases cada vez más amplias.

Sin embargo, como también explica la doctora Grether, se debe ser consciente de que los criterios médicos contienen un elemento de valoración subjetivo. El diagnóstico prenatal de la presencia de

determinadas enfermedades y de su evo-lución es indudable en muchos casos; en otros, aunque se sabe sin duda alguna de qué enfermedad se trata, todavía no se está en condiciones de predecir cómo evolucio-nará. Para zanjar este problema, quienes redactaron las disposiciones jurídicas reco-gidas en el cuadro buscaron criterios para autorizar el aborto: 1) cuando hay “causas eugenésicas graves”; 2) cuando los desarre-glos genéticos o congénitos den lugar al “nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”; 3) cuando hay “pronós-tico de muerte inminente o alto índice de letalidad”; 4) cuando, aunque haya “posibili-dades de vida más prolongada”, ésta quede “sujeta a medicación perenne”.

Son fórmulas poco afortunadas. Hablar de enfermedad “eugenésica”, como hemos visto, resulta regresivo; la “gravedad” es todo menos una categoría médica exac-ta; la letalidad es un criterio demasiado estrecho y la medicación, uno demasiado amplio. Son fórmulas admisibles siempre y cuando tomen en cuenta los progresos constantes de la medicina. Por ello resulta más adecuado plantear el problema del aborto por razones genéticas o congénitas en el contexto de las enfermedades y de sus posibilidades de cura. Son enfermeda-des que, no teniendo remedio todavía, o siendo reconocidas en momentos en que

14


ya no es posible intervenir médicamente,

hacen recomendable la interrupción del

embarazo.

El juicio médico a que se refieren las

leyes penales y que resulta del diagnóstico

prenatal comporta una valoración. Pero

aunque fuera absoluto en todos los casos,

nunca debe ser motivo para que la decisión

de las y los médicos especialistas tenga

preeminencia sobre la decisión de la mujer

embarazada. Cada vez más, la comunidad

médica reconoce como principio de ética

profesional que su papel ante la posibili-

dad de la interrupción del embarazo es el

de la consejería: ofrecer la mayor cantidad

de información y elementos de juicio, para

que la mujer pueda decidir en libertad y en

conciencia la respuesta que ha de darse a

sí misma. Este principio de conducta pro-

fesional es una conquista reciente que ha

pasado a las leyes y normas de salud de la

mayor parte del mundo con la designación

de consentimiento informado.21 La persona

deja de ser objeto de una acción, deja de

ser “paciente” —“la que padece”— y se

convierte en agente, “la que actúa”.

Aún falta mucho, sin embargo, para

crear una auténtica cultura del consenti-

miento informado entre el personal médi-

co y las usuarias de sus servicios. Avance

importante en este sentido es la definición

del consentimiento informado en el con-

texto del aborto legal, que brindan los

lineamientos de la Secretaría de Salud del

Distrito Federal:

Consentimiento informado [...] proceso

de información orientado a responder

a las necesidades de las usuarias de

acuerdo con sus expectativas. Dicha

información debe ser comprensible para

favorecer una toma de decisión libre, y

se registrará por escrito como un medio

que ratifique la aceptación voluntaria,

y de utilidad para asegurar el respeto

a la misma.

Quedaría por enfrentar, para concluir,

la gran pregunta que se plantea cuando se

habla de acceso de las mujeres a servicios

médicos en México, más aún a servicios tan

costosos como el diagnóstico prenatal: ¿qué

mujeres, de qué condición social, pueden

acceder a tales recursos? Como ningún otro,

el aborto por razones genéticas o congénitas

confirma que el aborto en general es un

problema de justicia social.

El texto que compone el cuerpo prin-

cipal de este número de temas para el

debate ofrece información esencial para

conocer mejor el problema del aborto por

razones genéticas o congénitas. Su autora,

la doctora Patricia Grether González, es una

15


prestigiada genetista mexicana que agrega a su amplia experiencia clínica un genuino interés por extender a las mujeres de nuestro país los beneficios del diagnóstico prenatal.22 Su escrito se originó en una conferencia organizada por gire y realizada en el Hos-pital General de México el 15 de febrero del

2002. La doctora Grether es también autora de los diagramas, cuadros y fotografías que ilustran el escrito.

gire agradece a la doctora Grether el ha-bernos facilitado el siguiente texto y su ayu-da para resolver las dudas que surgieron en la redacción de esta parte introductoria.

16


Notas

1 Explica la doctora Patricia Grether que trastorno (enfermedad, mal, defecto, mal-formación, padecimiento) congénito es aquél que se presenta con el nacimiento; trastorno genético es el que se origina en los genes y no necesariamente se presenta con el nacimiento. Se trata de dos conjuntos de padecimientos que se intersectan, de manera que los hay genéti-cos, congénitos, y genéticos y congénitos al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, los documentos legales de nuestro país no ofrecen una definición oficial del “aborto por razones genéticas o congénitas”.

2 Una reseña sintética de dichas respues-tas la ofrece McLaren, Angus, A History

of Contraception. From Antiquity to the

Present Day, Oxford, Basil Blackwell, 1990, 275 pp.

3 La responsabilidad reproductiva se definió

en la Conferencia Mundial de Población de

Bucarest, organizada por las Naciones Uni-das en 1974, como: “la responsabilidad de las parejas y los individuos en el ejercicio de ese derecho [a determinar el número y espaciamiento de los hijos] exige que tengan en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones hacia la comunidad”. Singh, Jyoti Shankar, Un nuevo consenso sobre población, Bar-celona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions, 2001, [Análisis Contemporáneo], p. 63. En México, el Párrafo 2o del Artículo 17 del Reglamento de la Ley General de Pobla-ción, de 1976, recogió dicha noción: “La responsabilidad de las parejas e individuos en el ejercicio del derecho a planificar su familia, consiste en tomar en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y su solidaridad con los demás miembros de la comunidad, para dar lugar al mayor bienestar individual y colectivo.”

17


4 Gracia, Diego, “Historia de la eugenesia”, en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. Aspectos biomédicos e implicaciones médicas, Madrid, Fundación Humanis-mo y Democracia-Fundación Konrad Adenauer-Universidad Pontificia Comi-llas, 1994, p. 20.

5 “La república de los lacedemonios”, en Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clásica], pp. 129-130.

6 Somos conscientes de que la interpreta-ción de las prácticas espartanas es más compleja, y que no basta aludir a la Constitución de Licurgo para entender-las. La historia de las mentalidades ha enseñado que es necesario, entre muchas operaciones del intelecto, despojarse del sentido actual de términos como “enfer-medad congénita” o “discapacidad” para entender, en los innumerables ejemplos de la Antigüedad y la Edad Media euro-peas, esas enfermedades en su propio contexto histórico.

7 Aristóteles afirmaba: “Con respecto a la exposición [el abandono de las criaturas] o crianza de los nacidos, debe prohibirse por ley la crianza de los hijos deformes; pero por otra parte, y donde se presente este problema del número excesivo de hijos y su exposición estuviere prohibida por la costumbre, debería fijarse un límite

a la procreación; y si algunos tuvieren

hijos por continuar sus relaciones más

allá del tiempo establecido [se refiere a

la edad para procrear], deberá practicarse

el aborto antes que se produzca en el

embrión la sensación y la vida, pues la

licitud o ilicitud de aquel acto se definen

por la sensación y la vida.” Aristóteles,

Política, segunda edición, versión de

Antonio Gómez Robledo, México, Uni-

versidad Nacional Autónoma de México,

2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm

et Romanorvm Mexicana], p. 232.8 Un estudio transcultural muy completo

muestra que 21 de 35 comunidades “pri-

mitivas” registran la “muerte o el abando-

no de los niños que están deformados o

severamente enfermos”, y que tan sólo en

uno de los 35 casos “había alguna suge-

rencia de que esta práctica de las madres

podía ser desaprobada por la sociedad en

su conjunto”. Los “niños deformados son

considerados como fantasmas o demonios

[...], de manera tal que la justificación para

el infanticidio se expresa en términos de

lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles”.

Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio,

México, Fondo de Cultura Económica,

2003, p. 59. 9 Devereux, George, A Study of Abortion

in Primitive Societies. A Typological,

18


Distributional, and Dynamic Analysis of

the Prevention of Birth in 400 Preindustrial

Societies, Nueva York, International University Press, 1979, pp. 9 y 52.

10 Sauvy, Alfred et al., Historia del control

de nacimientos, Barcelona, Península, 1972, p. 198.

11 En la Alemania nazi se promulgaron la Ley para la Prevención de las Enfermedades Hereditarias en la Descendencia (1933) y una orden (1935) que la hizo efectiva para ejecutar miles de esterilizaciones forzadas. Hubo también un programa de eutanasia (1939) para eliminar a los ge-néticamente “indeseables”. Cfr. Casabona, Carlos María Romeo, Del gen al derecho, Bogotá, Centro de Estudios sobre Gené-tica y Derecho-Universidad Externado de Colombia, 1996, p. 239.

12 “En 1931 unos 30 estados [de los Estados Unidos] tenían leyes de esterilización obligatoria, dirigidas principalmente a dementes e imbéciles. Estas categorías se definieron con vaguedad con la intención de incluir a muchos inmigrantes y analfa-betos que supieran poco o ningún inglés y que por lo tanto no pudieran hacer bien las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. A menudo, las leyes también se hicieron extensivas a los llamados pervertidos sexuales, drogadictos, borrachos, epilép-ticos y otros individuos considerados

enfermos o degenerados. Aunque muchas

de estas leyes no fueron puestas en vigor,

en enero de 1935 se había esterilizado a

la fuerza a unas 20,000 personas en Esta-

dos Unidos, la mayoría en California. La

ley de California no fue derogada hasta

1979 y, según Phillip Reilly, médico y

abogado, en 1935 ‘al menos 19 estados

tenían leyes que permitían la esterilización

de personas mentalmente retrasadas’.”

Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del

gen. Cómo se manipula la información

genética, Madrid, Alianza Editorial, 1999,

pp. 58-59.13 Tännsjö, Torbjörn, “Genética humana y el

fantasma nazi”, en Perspectivas bioéticas,

Barcelona, primer trimestre del 2001, Año

6, núm. 11, pp. 89-99. Según Tännsjö, el

modelo “nazi puro” como el “eugenésico

puro” comparten el supuesto de que “se

considera apropiado que el Estado adop-

te un criterio acerca de cuál es la vida

digna de vivirse, y su correspondiente

preocupación respecto del pool de genes

que apunten a ese ideal”, pp. 92-94.14 Véase Rahman, Anita, Laura Katzive y

Stanley K. Henshaw, “A Global Review of

Laws on Induced Abortion, 1985-1997”, en

International Family Planning Perspectives,

Nueva York, junio de 1998, v. 24, núm. 2,

pp. 56-64.

19


15 Conforme quedó establecido en la refor-ma del 2003 (en vigencia desde el 28 de enero del 2004) al Código Penal para el Distrito Federal, según el Artículo 148 no sólo se exime de castigo a las mujeres que abortan, sino que deja de considerar-se que el aborto es un delito cuando se presentan las condiciones de cada causa de exculpación. Véase: gire, Leyes sobre el aborto. Los avances en la Ciudad de Méxi-co, México, 2004. [Hoja Informativa]

16 Para la confección de este cuadro se consultó el Adprojus (Sistema de Ad-ministración y Procuración de Justicia), México, Procuraduría General de la República-Instituto de Investigaciones Jurídicas de la unam, versión en línea <http://info4.juridicas. unam.mx/adprojus/leyest.htm> [consulta: febrero-mayo del 2003]. También consultamos las siguien-tes fuentes impresas: Código Penal para

el Estado Libre y Soberano de Baja Cali-

fornia Sur, s/l, edición del Congreso de Baja California Sur, 1980; Código Penal y

de Procedimientos Penales de Coahuila, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi-gos]; Código Penal y de Procedimientos

Penales de Colima, México, Anaya, 2002, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y

de Procedimientos Penales de Guerrero, México, Anaya 1998, [Col. Leyes y Có-digos]; Nueva Compilación Penal para

el Estado de México, México, edición de

Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código

Penal y de Procedimientos Penales de

Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes

y Códigos]; Código de Defensa Social y de

Procedimientos en Materia de Defensa

Social de Puebla, México, Anaya, 2000,

[Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de

Procedimientos Penales de Quintana Roo, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códi-

gos]; Código Penal y de Procedimientos

Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998,

[Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de

Procedimientos Penales de Yucatán, Méxi-

co, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos]. 17 La reforma al Código Penal del Distrito

Federal en el 2000, luego de 69 años sin

cambios, incluyó el aborto por trastornos

genéticos o congénitos en el producto. No

pasó mucho tiempo antes de que el pan

y el pvem promovieran ante la Suprema

Corte de Justicia de la Nación (scjn) un

juicio de inconstitucionalidad en contra de

tal clase de aborto, juicio que no prospe-

ró. En enero del 2002, la scjn confirmó la

constitucionalidad del aborto por razones

genéticas o congénitas. Lamas, Marta, “El

espectáculo de la politización del aborto”,

en Política y reproducción. Aborto: la

frontera del derecho a decidir, México,

Plaza y Janés, 2001, pp. 147-175.

20


18 Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órga-

no del Gobierno del Estado Libre y Sobera-

no de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre del 2000, núm. 4083, pp. 1-13.

19 Las denominadas excluyentes de res-ponsabilidad penal al delito de aborto, incorporadas en el 2000 al Código Penal para el Distrito Federal, son: por insemi-nación artificial no consentida, por grave riesgo para la salud de la embarazada, y por razones genéticas o congénitas en el producto.

20 Gaceta Oficial del Distrito Federal, “Cir-cular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, México, 23 de abril del 2002, 12ª época, núm. 57, pp. 22-25.

21 El concepto de consentimiento infor-mado ha sido incorporado a las leyes y normas mexicanas. En la Ley General de Salud, publicada en 1984, se establece

que, en materia de investigación en se-res humanos: “Se deberá contar con el consentimiento por escrito del sujeto en quien se realizará la investigación, o de su representante legal en caso de inca-pacidad legal de aquél, una vez enterado de la experimentación o de las posibles consecuencias positivas o negativas para su salud” (Artículo 100, Fracción iv). La Norma Oficial Mexicana, NOM 005-SSA2-1993, de los Servicios de Planificación Familiar define así el concepto: “Con-sentimiento informado: Es la decisión voluntaria del aceptante para que se le realice un procedimiento anticonceptivo, con pleno conocimiento.”

22 La doctora Patricia Grether González es directora del Laboratorio Diagen, médica genetista del Hospital abc, vicepresidenta para América del Norte de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal e integrante del comité editorial de la revista Ginecología y obstetricia de México.

21


El diagnóstico prenataly el aborto por enfermedad fetal

Patricia Grether González

La dimensión del problemaEn México, de 2 a 3 por cada 100 indi-

viduos nacidos vivos presentan malforma-ciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por cada 100 abortos espontáneos sucedidos en el primer trimestre presentan alteraciones cromosómicas. En el 2001 el censo nacional reportó 2 767 610 recién nacidos vivos; con base en el primer porcentaje aludido, puede estimarse que cerca de 70 mil nacieron con malformaciones congénitas.

Desafortunadamente, en la mayoría de los casos no se tiene la menor sospecha de que existe una malformación o un defecto congénito antes del nacimiento. Tanto los médicos como la madre y el padre se llevan la dolorosa sorpresa después del parto.

Los problemas genéticos pueden mani-festarse en el momento del nacimiento o

después de unos meses, o inclusive años. Dichas alteraciones tienen una repercusión familiar muy importante, no sólo en cuan-to a la asistencia materna que requiere el recién nacido, sino por sus consecuencias en la relación de la pareja y la vida familiar con los demás hijos sanos, en caso de que los haya.

En 1989 se reconocían aproximada-mente 601 padecimientos identificables prenatalmente;1 hoy en día es difícil llevar la cuenta. Puede decirse que se sabe de más de tres mil, aunque a diario se descubren nuevos. Cada padecimiento es raro en sí mismo, es decir, tiene frecuencias de uno por cada 10 mil recién nacidos, de uno por cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero en conjunto forman un grupo que ronda, como hemos dicho, entre 2 y 3% de los recién nacidos.

22


El origen de las afecciones es muy varia-

do, y en muchos de los casos se ignora. En

algunos, es la acción combinada de factores

del medio ambiente y factores genéticos; en

otros, la presencia de cromosomas de más o

de menos, o alteraciones en la estructura de

los cromosomas. Otro grupo lo constituyen

las mutaciones o cambios en un solo gen o

par de genes. También se sabe que factores

puramente ambientales pueden ocasionar

trastornos, como ocurre con la infección de

la embarazada por rubeola o la ingestión

de determinados medicamentos. Todos

estos cambios pueden producir defectos

congénitos mayores o menores.

Los defectos más frecuentes derivan de

alteraciones cromosómicas. Es un grupo

extenso y variable en cuanto al tipo y la

gravedad de los padecimientos, que incluye

varias trisomías: la 21 o síndrome de Down,

la trisomía 13 o la 18. En algunos casos, el

síndrome de Down permite a los afectados

vivir con mejor calidad de vida, en otros no;

pero la trisomía 13 y la 18 definitivamente

son letales y dan lugar a graves malforma-

ciones congénitas y a un daño neurológico

importante.

Otro grupo considerable es el de los

defectos del tubo neural, de los que se ha

hablado en la prensa cuando se ha hecho

publicidad del ácido fólico como medio

para prevenir la anencefalia. Este padeci-

miento, consistente en la falta de desarrollo

del cerebro, es la expresión más grave de

los defectos del tubo neural, y no permite,

evidentemente, ninguna clase de manejo

médico. Casi la totalidad de los especialistas,

desde los más liberales hasta los mediana-

mente conservadores, recomienda el aborto

en este caso. Con la presencia de un feto

anencefálico no hay por qué exponer a la

embarazada a riesgos que se presentan en

el último trimestre de la gestación. Además

de la anencefalia, existen los defectos del

tubo neural llamados meningocele o mie-

lomeningocele, que pueden ser tanto leves

como muy graves.

Otros trastornos son las anomalías muy

severas del esqueleto, como las displasias

óseas, que son letales; la osteogénesis im-

perfecta; la displasia tanatofórica; los errores

congénitos del metabolismo, entre ellos el

llamado síndrome de Tay-Sachs, o enfer-

medades degenerativas que se manifiestan

en los primeros meses de la vida y llevan

inevitablemente a la muerte.

Hay que tomar en cuenta también las

agresiones externas de virus o parásitos, o

la hipoxia (falta de adecuada oxigenación),

afecciones que también pueden llegar a ser

muy graves y que obligan a considerar la

posibilidad de interrumpir el embarazo.

23


Sólo en el caso de algunas enferme-dades congénitas el diagnóstico prenatal favorece la planeación del tratamiento posparto. En estos casos vale la pena con-tar con un diagnóstico temprano, porque puede brindarse una atención oportuna a las mujeres o las parejas. Son casos en los que, por lo regular, no se plantea la interrupción del embarazo.

El diagnóstico prenatalHasta antes de los años setenta, el pa-

pel del genetista consistía únicamente en conversar con las parejas y determinar la probabilidad de que un padecimiento ya existente en la familia volviera a presen-tarse. En esos casos, las parejas sólo tenían dos opciones: no tener más descendencia o correr el riesgo de tener otro hijo enfermo. La función de los genetistas era informativa. Estaban impedidos de participar de manera activa en la atención de un embarazo con un feto afectado. Además, las herramientas de diagnóstico eran insuficientes. Excep-to en unos pocos casos, no se sabía con certeza qué ocurría ni qué posibilidades existían de que se volvieran a presentar las afecciones.

Afortunadamente, hoy en día contamos con una metodología que nos permite hacer diagnósticos exactos de un número cada vez mayor de afecciones fetales y

conocemos las probabilidades que tienen de repetirse. En México es posible practicar diagnósticos de enfermedades específicas desde edades de la gestación tan tempra-nas como las semanas diez o doce y, co-múnmente, entre la quince y la dieciocho. Dichos diagnósticos son lo suficientemente precisos como para permitirnos hablar con la pareja de las repercusiones que tendrán los trastornos durante la gestación o durante la vida de sus hijos.

El diagnóstico prenatal —conjunto de técnicas que nos ayuda a detectar el es-tado de salud del embrión o el feto— es incipiente en México. Si bien se cuenta con servicios en algunos centros hospitalarios, éstos no alcanzan a cubrir las necesidades de la población.

DIAGNÓSTICO PRENATALEN MÉXICO

OPCIONES

TERAPIA PRENATAL•

TERAPIA POSNATAL•

ABORTO•

ASESORAMIENTO GENÉTICO•

Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca la atención del embrión o el feto antes y después del nacimiento, así como el asesoramiento a los padres incluso antes de la concepción.

24


La necesidad de contar con recursos de diagnóstico prenatal es muy grande, no obstante que la demanda, en términos re-lativos, sea pequeña. Ello se debe a que las personas desconocen la existencia de esta clase de diagnóstico o no buscan asesoría especializada. No existe, hoy en día, una apreciación clara del potencial que repre-senta el diagnóstico prenatal.

¿Cómo llega una mujer gestante al con-sultorio de los especialistas en genética? Algunas, porque se enteran de que tener un embarazo a los 35 años o más es un “factor de riesgo”. Otras, porque los gineco-obs-tetras suelen preguntarles si en su familia o en la de su pareja hay antecedentes de afecciones. Algunas parejas, que ya han tenido un hijo con retraso mental o con un error del metabolismo, buscan ayuda desde antes de la concepción.

¿Cómo determinar si un embrión o un feto están enfermos? Existen para ello los llamados “marcadores” de riesgo de enfer-medad fetal.

El primer marcador es el epidemiológico. Sabemos que todas las mujeres, después de los 35 años, tienen un riesgo mayor de gestar un feto con síndrome de Down o con otras enfermedades cromosómicas. Éste ya es un dato de filtro de la población que define un grupo de riesgo. Pero también contamos con otros marcadores que nos

ayudan a establecer cuáles son los em-barazos que se incluyen en esos grupos. Estos marcadores son algunas substancias bioquímicas que provienen del feto o de la placenta y que se encuentran en la san-gre de la embarazada. Las variaciones de esas substancias indican la mayor o menor probabilidad de que el feto padezca alguna trisomía u otros síndromes menos conoci-dos, pero no menos devastadores.

También contamos con marcadores de ultrasonido que nos sugieren que el feto está enfermo, como cuando se presenta un engrosamiento de la nuca en los fetos de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no crece adecuadamente. Por otro lado, el ultrasonido sigue siendo la herramienta de diagnóstico prenatal más importante, pues permite detectar el mayor número de fetos enfermos.

25


Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía la piel y que llamó la atención del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del líquido amniótico y el cultivo de las células fetales, se detectó síndrome de Down acompañado de malformaciones congénitas. Era un feto gravemente afectado.

26


Existen padecimientos que sólo se diag-nostican con otros métodos, como las varia-ciones del ultrasonido, que puede tener color, así ocurre en el ultrasonido con doppler.

Otro método de diagnóstico prenatal es la resonancia magnética, cuya aplicación está restringida a muy pocos casos.

Un grupo más de estudios prenatales son los llamados “procedimientos invasivos”, que implican la toma de células fetales y, en consecuencia, pueden exponer a la em-barazada al riesgo de un aborto a causa del mismo procedimiento. Una mujer que nece-sita un estudio de esta clase necesariamente debe disponer de la información completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que esté en posición de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba.

Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada anatómicamente la aorta de un feto y la división en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierte una gran cantidad de detalles anatómicos del feto que nos permiten hacer diagnósticos más precisos.

Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño en relación con la cabeza. La radiografía revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condición perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, habría tenido cuando mucho unas horas de vida.

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La obtención de las células fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vías utilizadas con más frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extracción de líquido amniótico a través de una amniocentesis y la biopsia de vello-

sidades coriales, que consiste en la toma de un pequeño fragmento de la placenta para investigar la constitución cromosómica del feto. Con el mismo propósito de estudio cromosómico, en ocasiones también se toma sangre del feto a través del cordón umbilical.

La indicación más común del diagnóstico prenatal resulta de indagar si hay trastornos cromosómicos. Con esa clase de estudios podemos reconocer si sobra o falta un cromosoma completo, o si un cromosoma está incompleto.

Los estudios genéticos se han vuelto cada vez más específicos gracias a nuevas técnicas. Lo que en un estudio rutinario de cromosomas no alcanzamos a detectar, lo conseguimos con partículas marcadas de adn, gracias a las cuales se identifican zonas minúsculas de los cromosomas.

Amniocentesis. El procedimiento de toma del líquido amniótico es relativamente sencillo. Se requiere una aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es necesaria la intervención de un especialista. La am-niocentesis generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestación.

Biopsia de vellosidades coriales. Con este procedi-miento se obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta que nos revela la constitución cromo-sómica y bioquímica del adn fetal.

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Otros análisis complementarios del diag-nóstico prenatal son los estudios bioquími-cos, los de hormonas o los de enzimas, así como el análisis del adn y exámenes como la biometría hemática, la química sanguínea

y el general de orina. También las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamien-to hepático o la investigación de infecciones relativamente comunes, ofrecen informa-ción para el diagnóstico prenatal.

Los métodos invasivos se efectúan en diferentes edades gestacionales. El con-senso médico es que se practiquen lo más temprano posible para obtener un resultado confiable, y también en razón de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo, dicha interrupción se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada.

Los procedimientos para obtener células fetales se realizan en diferentes edades de la gestación. La parte oscura de las barras del cuadro señala las edades gestacionales en las que el método se efectúa con mayor frecuencia.

Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos rojos. Esta ausencia es indicativa del síndrome de Smith-Magenis, consistente en daño neurológico y trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un seg-mento minúsculo de ese cromosoma y, sin embargo, nos revela un cuadro de manifestaciones clínicas muy complejo.

29


Como es sabido, han surgido en el mundo métodos de reproducción asistida que incluyen la fertilización in vitro. Cuan-do una mujer —por lo general de edad madura— acepta la fertilización in vitro es porque ha pasado mucho tiempo buscando un embarazo de manera natural y ha teni-do varios tratamientos con ese propósito. En los casos de fertilización in vitro se ha desarrollado una metodología para obtener diagnósticos a partir de una o dos células que pueden obtenerse del óvulo antes de que sea fertilizado (método llamado “biop-sia del primer corpúsculo polar”). También pueden obtenerse del embrión, separando una o dos células entre las 48 y las 72 horas después de la fertilización. Los embriones no afectados se implantan en el útero para que continúen su desarrollo.

En suma, el diagnóstico prenatal permite saber qué grupo de mujeres embarazadas puede tener fetos anormales, de qué anor-malidad se trata y cómo debe manejarse el embarazo.

Hay que señalar que el diagnóstico prenatal y la eventual interrupción del embarazo de un feto enfermo no tienen repercusiones en la salud pública ni en la epidemiología. No se pretende establecer una política gubernamental para abatir los índices de malformaciones congénitas. Es una ayuda individual a las mujeres o a las parejas, que de otro modo no tendrían una alternativa viable de solución a un proble-ma que, en buena medida, determina su

Células fetales. Las células fetales se usan para el aná-lisis bioquímico del adn y el estudio cromosómico.

Biopsia de células de pre-embrión desarrollado in vitro. Entre las 48 y 72 horas después de la fertiliza-ción se toma la biopsia de una o dos células del pre-embrión y se estudia la composición de su adn o de sus cromosomas. Un estudio de esta naturaleza sólo permite detectar algunas enfermedades específicas.

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futuro. Sin embargo, no se piense que por el hecho de que las afecciones congénitas se presentan en una población reducida, carecen de importancia. Las afecciones de esta clase no son un problema de salud pú-blica sólo en el sentido de que la inmensa mayoría de los embarazos son normales. Dado que son pocas las mujeres que tienen un embarazo problemático, y dado que de esos embarazos solamente un número limitado terminará eventualmente en un aborto inducido, no hay un efecto en la salud pública. Las estadísticas no cambian. Pese a todo, la condición de muchas fa-milias con problemas de esta clase puede mejorar gracias al diagnóstico oportuno de los padecimientos.

¿Qué hacer cuando el diagnósticoprenatal es positivo?

Si el feto tiene un daño progresivo, una alternativa de tratamiento es esperar a que sea viable y adelantar el parto para darle un manejo óptimo fuera del útero. En oca-siones, es posible practicar un tratamiento prenatal, ya sea médico o quirúrgico. En otros casos, el diagnóstico prenatal de una alteración, como por ejemplo una gran tumoración, lleva a decidirse por una ope-ración cesárea en lugar del parto vaginal. El diagnóstico prenatal facilita programar, antes del parto, un tratamiento del futuro

recién nacido, lo que evita las penosas sor-presas a la hora del nacimiento.

Sin embargo, hay ocasiones en que el diagnóstico prenatal nos enfrenta a la posibilidad de decidir la interrupción del embarazo. En este supuesto, la labor del genetista es informar a la mujer embaraza-da (y a su pareja, si la hay) de las diversas alternativas y sus riesgos, de las ventajas y desventajas, tanto respecto al nacimiento como al aborto para —de esta manera— apoyar una decisión bien informada. La embarazada debe estar en condiciones de ponderar las opciones disponibles y decidir, con libertad y responsabilidad, cuál es la mejor para ella.

Es muy importante advertir que es po-sible aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempra-nas, de suerte que favorezcan una decisión oportuna de la mujer o de la pareja. Cuando el embarazo es por reproducción asistida, en fertilización in vitro, se pueden aplicar antes de la implantación. Algunos diag-nósticos de enfermedades graves pueden hacerse desde el segundo día de la con-cepción. En los embarazos más avanzados, los primeros estudios se realizan en las semanas ocho o diez, pues para entonces es posible detectar algunos defectos impor-tantes. Es de destacar también que, con las tecnologías y los métodos actualmente dis-

31


ponibles, puede detectarse la mayoría de los trastornos en las semanas 15 ó 16 (alrededor de los cuatro meses) de la gestación.

El criterio de gravedadLa anencefalia es una enfermedad muy

grave que afecta el desarrollo del sistema nervioso e impide el crecimiento del cere-bro, de forma tan severa, que nos convence de la imposibilidad de la supervivencia del producto. Es una enfermedad no sólo muy grave, sino letal.

Sin embargo, aun en esta situación tan extrema, algunas mujeres o parejas deci-den proseguir el embarazo. Se acogen a sentimientos o razones personales, a con-cepciones filosóficas, morales, religiosas o

Feto anencefálico. La falta de desarrollo del cerebro y del cráneo, ya sea parcial o total, impiden la vida extrauterina de los fetos que padecen esta enferme-dad. La mayoría muere antes de nacer.

de otra índole. El médico debe respetar su determinación. No obstante, hay ocasio-nes en que, de continuarse, el embarazo pone en riesgo la salud de la mujer, lo que hace ineludible la interrupción de dicho embarazo.

Una forma de prevenir o disminuir los problemas de cierre de tubo neural, en los que —como se ha dicho— se incluye la anencefalia, es añadir ácido fólico en la alimentación de las mujeres. Actualmente existe interés en atacar el problema en tér-minos de salud pública. La Norma Oficial Mexicana para la Atención de la Mujer du-rante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido prescribe la administración de esa substancia, que es una vitamina, en el nivel de atención primario. Se piensa que todas las mujeres han de gozar de la opor-tunidad de prevenir esos padecimientos con información y acceso efectivo al medi-camento. Toda mujer en edad reproductiva debe ingerir ácido fólico desde antes de la concepción y hasta que ella o su pareja decidan esterilizarse, o cuando llegue la me-nopausia. El ácido fólico no produce daño alguno y carece de reacciones secundarias. Por ello se ha comenzado a adicionarlo al cereal o a la tortilla, para que su ingestión sea más natural.

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Si bien la anencefalia es una malforma-ción bastante conocida gracias a los medios de comunicación, es sólo una de muchas enfermedades congénitas cuyo diagnós-tico plantea la posibilidad de interrumpir el embarazo. Enfermedades derivadas de alteraciones en los cromosomas, como la trisomía 13, la agenesia renal bilateral, la enfermedad renal poliquística, errores del metabolismo, displasias óseas, por men-cionar unas cuantas, también nos plantean la posibilidad de interrumpir el embarazo. Hay que dejar en claro que esos padeci-mientos no nos enfrentan al aborto como el “buen” camino, sino como un medio de evitar males mayores.

¿Qué condiciona, entonces, la posibilidad del aborto? Un primer criterio es el diagnós-

tico de la existencia de un padecimiento. Otro criterio es la gravedad de dicho pade-cimiento, criterio que aquí consideramos en su significado estrictamente médico.

La definición de la gravedad nos lleva a un terreno un tanto resbaloso, lo que nos obliga a discutir y definir qué entendemos por dicho término. Lo que para unos es-pecialistas es muy grave, para otros no lo es. Calificar la gravedad de algo puede ser muy complicado, pues depende en parte de una valoración personal de los rangos de la gravedad, de lo grave, de lo medio grave o de lo muy grave.

Defectos generalmente manejados por aborto electivo. Las enfermedades del cuadro no tienen cura posible en la actualidad y son manejadas por aborto electivo en muchas sociedades.

Defectos generalmente manejadospor aborto electivo

Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar•

Graves anomalías asociadas a cromosomopatías •(por ej. trisomía 13)

Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliquística •infantil

Errores congénitos del metabolismo graves e intratables •(por ej. enfermedades de Tay-Sachs)

Displasias óseas letales (por ej. displasia tanatofórica •osteogénesis imperfecta letal perinatal)

¿Más grave o menos grave? Algunos médicos podrían valorar el padecimiento del feto de esta fotografía como no muy grave, tal vez pensando en que ten-dría una inteligencia normal después del nacimiento. Otros lo valorarían como muy grave, dada la ausencia de ambas piernas y de un brazo. La calificación de gravedad puede ser, en un momento dado, poco rigurosa y prestarse a la interpretación subjetiva de parte de los especialistas.

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La mayoría de los códigos penales mexi-canos que admiten el mal llamado aborto “eugenésico” disponen que, para ser autori-zado el aborto, deben existir padecimientos genéticos o congénitos graves o que den por “resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”. Hay que decir que, por fortuna, esas leyes pre-vén males “graves” y no necesariamente “letales”, porque en el periodo prenatal hay enfermedades tenidas por graves que no son letales y que, sin embargo, pueden abatir sensiblemente la calidad de vida del recién nacido afectado y de su familia.

La anencefalia y las trisomías 13 y 18 son, sin duda, trastornos muy graves. El sín-drome de Down es considerado grave por algunos médicos, y por otros medianamente grave, ya que tienen en cuenta las mayores posibilidades de supervivencia y crianza. A algunos pequeños con síndrome de Down les va mejor que a otros que tienen anoma-lías asociadas con esa enfermedad, como cardiopatías, alteraciones renales o leucemia, lo que agrava su situación.

En cuanto a los errores congénitos del metabolismo, éstos pueden variar desde los muy graves hasta los relativamente leves. El labio y paladar hendidos son malforma-ciones que, a pesar de que tienen diversas consecuencias para la familia —entre ellas las económicas—, para el pequeño afectado suponen un buen pronóstico, puesto que la rehabilitación es posible.

Aborto y gravedad del padecimiento. Esta gráfica mide la gravedad de los padecimientos congénitos en una línea graduada. El consenso entre especialis-tas respecto a la gravedad de dichas enfermedades es difícil de lograr, aunque encuestas efectuadas en México (a las que se hace referencia en las notas) revelan que la mayoría recomienda el aborto cuando la enfermedad es muy severa.

Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio y paladar hendidos que complican la cirugía, pero ofrecen finalmente un pronóstico aceptable en cuanto a las funciones fisiológicas y a la estética. Sin embar-go, a veces esta malformación congénita llega a ser parte de una enfermedad mucho más grave, como la trisomía 13, que es letal.

34


Otros padecimientos van de un extremo a otro en la escala de la gravedad, y no es posible adscribirlos a un solo rango. En estos casos podemos tener la certeza de la enfermedad, pero como su expresión es variable, no necesariamente conocemos su gravedad. Un ejemplo es la neurofibroma-tosis. Se puede saber con seguridad si el feto tiene el gen que la provoca, pero no si el recién nacido sólo presentará manchas en la piel o el cuadro clínico completo de retraso mental y crisis convulsivas, entre otras manifestaciones. Por otro lado, la holoprosencefalia, que es un padecimiento en el que el cerebro prácticamente no se desarrolla, siempre evoluciona de una ma-nera completamente previsible.

Respecto a casos muy graves como los

mencionados, se ha argumentado que, en

lugar de admitirse el aborto, ha de conti-

nuarse el embarazo y ofrecer tratamiento

y rehabilitación a los recién nacidos para

que se adapten a la sociedad. Lo que no se

dice, tal vez por desconocimiento, es que

desafortunadamente son muy pocos los

casos graves en que es posible intervenir

médicamente y en los que, en consecuencia,

la rehabilitación y la readaptación, siempre

deseables, son factibles. Al hablarse de estos

casos, tampoco se menciona el dolor y la

turbación que causan en las familias.

Desde luego que nadie piensa en inte-

rrumpir un embarazo con un feto aquejado

de labio y paladar hendidos. Hay rehabilita-

ción y, por lo menos en términos del deber

ser, tanto el gobierno como la sociedad

pueden ofrecerle a los pequeños afectados

la atención que necesitan. Pero cuando ha-

blamos de casos en que nada puede hacerse

para que un feto sobreviva, nos referimos

a aquéllos en que no se ha desarrollado el

cerebro o en que los fetos tienen lesiones

tan severas que carecen de la menor posi-

bilidad de tratamiento. Conseguir que un

niño que mantiene sus músculos tensos

por una enfermedad genética los relaje un

poco para cambiarle el pañal, no significa

rehabilitarlo. Nos referimos a enfermeda-

des crónicas, no sólo a los pequeños que

Feto con holoprosence-falia. Ésta es la reso-nancia magnética de un feto de 19 semanas. La mujer embarazada está de pie. La cabeza del feto está vacía; no tiene cerebro, solamente líqui-do. Los recién nacidos con esta afección logran sobrevivir. Sin embargo, convulsionan 30 ó 40 ve-ces al día, necesitan ser alimentados con sonda y sobreviven con gran sufrimiento para ellos y múltiples dificultades para quienes los cuidan. Es una condición muy grave, pero letal sólo hacia el final del año de vida.

35


Otro criterio en el análisis del aborto inducido es la edad gestacional. De acuer-do con la mayoría de las leyes penales mexicanas, el aborto se define como “la muerte del producto de la concepción en cualquier momento de la preñez”,2 pero en la realidad, al hablar de aborto inducido por malformaciones genéticas o congénitas, el margen de tiempo para realizarlo es más breve.

La interrupción del embarazo por esta causa se acepta durante las semanas 20 a 22, según las legislaciones de la mayoría de

los países donde está aceptado. Para fijar ese plazo se toman en cuenta criterios muy variados. Indudablemente, para las parejas el valor afectivo que se otorga a un embarazo de tres semanas es muy diferente al que se le da a uno de nueve meses. Perder un embarazo de tres semanas supone un sufri-miento mucho menor que perder uno de nueve meses. El valor afectivo dado al feto se incrementa con la edad gestacional. Es una valoración que no es tangible ni mensurable, pero que sin duda existe.

Otro criterio para determinar la edad gestacional permisible para un aborto es estrictamente médico y tiene que ver con la viabilidad del feto. ¿En qué momento es viable un feto, es decir, es capaz de sobrevivir fuera del útero? En la semana 26 de la gestación el feto, si nace vivo, tiene posibilidades de sobrevivir con asistencia hospitalaria. En cambio, si el embarazo se interrumpe en la semana 20 de la gesta-ción, el feto aún no tiene la madurez nece-saria para sobrevivir ni siquiera al parto. De tal suerte que la edad gestacional aceptada como límite para la práctica del aborto por razones congénitas en la legislación de la mayoría de los países, y por muchos médi-cos en el nuestro, es entre las semanas 20 y 22 de la gestación.

Con la finalidad de determinar la posibi-lidad de interrumpir el embarazo, también

Aborto y edad gestacional. La mayoría de las legis-laciones del mundo acepta que un aborto se realice antes de que acabe el primer trimestre de la gestación. Cumplido ese periodo, la intervención médica se vuelve más peligrosa para la salud de la mujer.

fallecen poco después de nacidos, sino a los que a veces llevan por años una vida de sufrimiento.

Aborto y edad gestacional

Semana 1 20 Inicio de la vida

24

Posibilidad de sobrevivencia extrauterina

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Descubrir los extremos de los padeci-mientos congénitos equivale a abrir los ojos ante la realidad y aceptar la existencia del caso límite. Al mismo tiempo, nos obliga a reflexionar sobre la necesidad de proporcio-narle una solución razonable a las mujeres o las parejas que están en ese extremo. Es necesaria la discusión amplia respecto a la existencia de esos casos extremos para generar una opinión pública bien infor-

debe reflexionarse en la letalidad de la enfermedad y en la calidad de vida que pueda preverse para el recién nacido. En ocasiones, la conmoción causada en la fa-milia por un padecimiento es muy fuerte. Una criatura puede morir en unas horas, o cuando mucho sobrevivir uno o dos días, como en los casos de anencefalia. Pero un pequeño con daño neurológico grave pue-de llegar a vivir muchos años en que sus funciones se deterioran progresivamente. Las consecuencias que ello supone para la familia y para el individuo afectado llegan a ser devastadoras en términos emocionales y económicos.

A mayor letalidad y a menor calidad de vida, aceptamos mejor la posibilidad de la interrupción de un embarazo. Las situacio-nes extremas, como el caso clínico obser-vado en la fotografía que reproducimos en esta página, dejan pocas dudas y hacen comprensible esa medida.

Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden ser decisivos para considerar el aborto de un feto enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte inminente y la mayor o menor calidad de vida que pueda proporcionársele en el futuro, en caso de sobrevivir.

Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno, el aborto es una opción.

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mada y legislar honesta y objetivamente al respecto.

Debe dejarse muy en claro, por otro lado, que no tiene sentido alguno discutir respecto a las malformaciones sin reper-cusiones graves. Son los padecimientos de largo plazo, que afectan severamente al individuo y a la familia, los que nos obligan a reflexionar en cuál debe ser la reglamenta-ción más adecuada para autorizar el aborto de un feto enfermo.

Polidactilia aislada o presencia de un dedo sobrante. Nadie piensa que los padecimientos menores, como la polidactilia no asociada a ningún otro trastorno, deban ser motivo de interrupción del embarazo.

Finalmente, para normar un criterio res-pecto a la posibilidad del aborto, es necesa-rio saber qué piensan las embarazadas. Con frecuencia se declara que hay que proteger

a las embarazadas, pero pocas veces nos preguntamos qué piensan ellas.

Un estudio realizado en el Instituto Na-cional de Perinatología, con una muestra de mujeres que acudían a consulta, arrojó el resultado de que la mayor parte aceptaría un procedimiento de diagnóstico prenatal. Cuando se les explicó en qué consistían las malformaciones graves, todas consideraron la posibilidad de interrumpir el embarazo; en cambio, cuando se les habló de una en-fermedad cromosómica o de algunas que son menos graves, contestaron según el rango de la gravedad.3 Influyó en su res-puesta el nivel socioeconómico y educativo, así como la práctica de su religión: entre mayor nivel económico, mejor educación y menor práctica religiosa, aceptaron la posibilidad del aborto en un porcentaje mayor.4

Ahora bien, ¿qué ocurre con las muje-res que se enfrentan al diagnóstico de una enfermedad grave y a la posibilidad de interrumpir el embarazo? Según mi expe-riencia profesional, una cantidad importante de mujeres decide desde el principio no hacerse ninguna prueba invasiva, pues descartan de antemano la interrupción del embarazo; otras sí aceptan practicarse esas pruebas. Llevada a cabo la prueba, son va-rios los caminos que se les presentan. En un estudio que efectué con una muestra de

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mis pacientes, de 740 amniocentesis hubo 34 fetos afectados de diferentes anomalías cromosómicas: dieciocho casos tuvieron trisomía 21 y, de éstos, dos mujeres no re-gresaron a la institución (desconocemos, por lo tanto, la decisión que tomaron); doce de-cidieron interrumpir el embarazo; una tuvo un aborto espontáneo; tres más decidieron continuar la gestación y, de estos tres casos, dos de los recién nacidos fallecieron poco después del nacimiento, mientras que el tercero sobrevivió.

La mayoría de las mujeres de los doce casos de aborto voluntario solicitó la interrupción en las semanas dieciséis o diecisiete del embarazo. De aquéllas que descubrieron una anomalía moderadamente grave, una decidió la interrupción y otra continuó la preñez. Cada una de ellas consideró que era la decisión correcta. Así pues, la mayoría se inclinó por el aborto inducido en razón del diagnóstico de un problema cromosómico severo.

La necesidad de la informaciónEs imprescindible contar con infor-

mación médica, amplia y fundamenta-da, para formarse una opinión y tomar, eventualmente, una decisión en materia reproductiva. La mujer o la pareja deben estar enteradas de cuáles son los riesgos de los procedimientos y de la enfermedad,

los recursos de diagnóstico a la mano, las diferentes alternativas de manejo existentes para los individuos afectados o los límites que el padecimiento impone a éstos para llevar una vida autónoma y digna.

Evidentemente, la mujer o la pareja de-ciden, y nuestro deber como genetistas es informarles de la situación por la que pasan, de tal manera que estén en condiciones de tomar una decisión con la mayor objetividad posible, de considerar el peso de sus creen-cias y sus posibilidades económicas; de medir sus fuerzas al proyectar en el futuro las consecuencias de una enfermedad fetal, el esfuerzo y los sacrificios que significa la crianza de un pequeño o un adulto afecta-dos. En esa previsión, deben considerar que ni el Estado ni las organizaciones sociales les prestarán la ayuda necesaria. Y si, luego de ponderar esos factores, la mujer o la pareja se deciden por la interrupción del embarazo, ofrecerles esa oportunidad.

En México, todas las mujeres, aunque no sepan leer ni escribir, aunque no hablen español, tienen derecho a recibir asesora-miento genético, y todas deben decidir libre y voluntariamente lo mejor para ellas y sus futuros hijos, contando con información clara y precisa. Hay que ir de la mano con ellas (y sus parejas, en su caso) y seguir los caminos que decidan con la información y la asesoría genéticas necesarias. Es preciso

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salvaguardar su autonomía y su derecho a la autodeterminación.

Capacidad instalada en México para el diagnóstico prenatal

En México, los recursos de diagnóstico prenatal son insuficientes. Sin embargo, cada institución gubernamental cuenta con un hospital o centro al que se canalizan las usuarias de tales servicios, a donde se las refiere, desde la provincia a la capital o de una institución a otra en el Distrito Federal. El issste las refiere al Hospital 20 de Noviembre; el imss, al Centro Médico La Raza; la Secretaría de Salud, al Instituto Nacional de Perinatología. Los servicios de salud de pemex concentran a sus usuarias en el Hospital Central Sur de Alta Especia-

lidad de Petróleos Mexicanos (Picacho). También hay instituciones y grupos médi-cos privados que efectúan el diagnóstico prenatal. No obstante, repetimos, tal clase de recursos constituye en su conjunto una fracción minúscula en comparación con las necesidades existentes.

La aplicación de las nuevas tecnologías de diagnóstico prenatal se orienta a la detección cada vez más temprana de los padecimientos fetales y a la búsqueda de estrategias para el desarrollo de la terapéu-tica prenatal. El desarrollo del diagnóstico prenatal ha de basarse en el análisis cuida-doso, a la luz de la ética, de las situaciones que presentan los afectados. Sobre esa base debe apoyarse la elaboración de una legislación razonable.

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Notas

1 Es el cálculo que hacía David D. Weaver en su Catalog of Prenatally Diagnosed

Conditions, Baltimore y Londres, The Johns Hopkins University Press, 1989.

2 La definición de aborto que se incluye en la Norma Oficial Mexicana para la Aten-ción de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido es: “Expulsión del producto de la concepción de menos de 500 gramos de peso o hasta 20 semanas de gestación.”

3 Los datos obtenidos en esta encuesta coinciden con los arrojados por otras

aplicadas a personal médico. Véase: Carnevale, Alessandra, et al., “Counseling Following Diagnosis of a Fetal Abnormality: Comparison of Different Clinical Specialists in Mexico”, en American Journal of Medical

Genetics, s/l, 1997, v. 69, núm. 1, pp. 23-28.

4 Mayén Molina, Dora Gilda et al., “Actitud y aceptación de las mujeres embaraza-das hacia el diagnóstico citogenético prenatal”, en Ginecología y obstetricia de

México, México, marzo de 1997, v. 65, pp. 107-110.

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AAborto espontáneo. Aborto que ocurre

de manera natural durante las 20 primeras semanas de la gestación.

Ácido fólico. Vitamina cuya administración a las mujeres, antes y durante la gestación, disminuye el riesgo de que el feto presente defectos de cierre del tubo neural.

adn (ácido desoxirribonucleico). Cadena larga de nucleótidos, las moléculas básicas de que se componen los cromosomas. Es la forma química de la información biológica y la substancia de los genes.

Agenesia renal bilateral. Falta de los riño-nes. La mayoría de los fetos con este pade-cimiento muere antes de nacer y los recién nacidos fallecen por insuficiencia respiratoria o renal en las primeras horas o días.

Alteraciones cromosómicas. Cuando el número o la estructura de los cromosomas

se altera, se da lugar a afecciones cuyo

riesgo de aparición se incrementa conforme

aumenta la edad de la mujer gestante. Las

más conocidas son las trisomías, y entre

ellas el síndrome de Down.

Amniocentesis. Procedimiento invasivo

de diagnóstico prenatal consistente en la

toma de líquido amniótico. Se realiza por

lo regular entre la semana 14 (cuando di-

cho líquido ya se encuentra en cantidad

suficiente en la cavidad amniótica del úte-

ro) y la semana 18 de la gestación. En el

líquido amniótico hay células fetales que

pueden cultivarse para fines de análisis

citogenético.

Análisis citogenético. Es el estudio de los

cromosomas obtenidos durante la división

de las células que se cultivan en laboratorio

y que provienen de la toma de líquido am-

niótico, de vellosidades coriales o de sangre

GlosarioEduardo barraza

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fetal. La aplicación de colorantes específicos permite obtener un patrón de bandas en los cromosomas que es característico de cada especie animal (cariotipo).

Anencefalia. Forma grave de defecto del tubo neural consistente en la ausencia de cerebro y de las estructuras que lo cubren.

BBiopsia de vellosidades coriales. Procedi-

miento de diagnóstico prenatal invasivo con-

sistente en la toma de tejido de la placenta

(vellosidades coriales), el cual posee la mis-

ma información genética que el feto. Se lleva a

cabo entre las semanas 9 y 13 de la gestación.

Con el fragmento de las vellosidades coria-

les se efectúa el análisis citogenético.

CCromosoma. Corpúsculo que existe den-

tro de las células en el momento en que se

dividen (mitosis) y que contiene al ácido

desoxirribonucleico.

DDefecto de cierre del tubo neural. Nom-

bre genérico de varias malformaciones que

tienen en común la ausencia de desarrollo

de los sistemas de soporte del sistema ner-

vioso central o de algunos de sus órganos.

La anencefalia es la más frecuente.

Diagnóstico prenatal. Conjunto de prue-bas que permite identificar el riesgo o la existencia de una anomalía en el embrión o el feto.

Displasia ósea. Enfermedad hereditaria de los huesos.

EEdad gestacional. “Duración del embara-

zo calculada desde el primer día de la última menstruación normal hasta el nacimiento o hasta el evento gestacional en estudio. La edad gestacional se expresa en semanas y días completos” (Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido. Criterios y procedimien-tos para la prestación del servicio).

Embrión. El producto de la fecundación hasta el término de la duodécima semana gestacional.

Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades producidas por mutaciones en los genes que actúan en la producción normal de proteínas. Por ejemplo, la fenilce-tonuria, que causa retraso mental, consiste en falta de producción de la enzima que degrada la fenilalanina en tirosina.

Etiología. Causas de las enfermedades.Eugenesia. El buen nacimiento. Término

acuñado por sir Francis Galton en 1869. Según él, es una “ciencia que trata de todos

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los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que las desarrolla de forma óptima”.

FFertilización in vitro. Fecundación del

óvulo maduro por el espermatozoide, que tiene efecto en un recipiente de laboratorio.

Feto. Producto de la concepción desde el final del tercer mes hasta el parto.

GGen. Fragmento del adn que contiene

información que instruye a la maquinaria celular para elaborar unas proteínas o dar a su vez una instrucción. Los grupos de genes contienen las instrucciones para for-mar grupos de proteínas que determinan los rasgos hereditarios.

Genética. Parte de la biología que trata de los mecanismos de la herencia.

HHipoxia. Oxigenación insuficiente. Holoprosencefalia. Falta de desarrollo

del prosencéfalo.

MMeningocele y mielomeningocele. Defec-

tos del tubo neural consistentes en que la espina vertebral queda sin las estructuras

que la recubren, lo que permite que la mé-dula o las meninges sobresalgan en forma de grandes tumuraciones.

OOsteogénesis imperfecta. Defecto congé-

nito de desarrollo del sistema óseo caracte-rizado por causar fragilidad.

PProcedimientos invasivos. Procedimien-

tos de diagnóstico prenatal que conllevan un margen de riesgo de aborto, por ejem-plo, la amniocentesis.

SSíndrome de Tay-Sachs. Enfermedad

neurodegenerativa hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos por la falta de producción de una enzima. Lleva al retraso mental y físico degenerativos y a la muerte precoz.

TTrisomía 13. Alteración cromosómica

caracterizada por la presencia de un cro-mosoma 13 de más. Los afectados presen-tan síntomas múltiples, como defectos del sistema nervioso central, labio y paladar hendidos, retraso mental profundo, poli-dactilia, sordera o convulsiones.

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Trisomía 18. Alteración cromosómica

caracterizada por la presencia de un cromo-

soma 18 de más. Los afectados presentan

síntomas múltiples, como anormalidades

craneales, micrognatia, facies anormal con

orejas bajas y occipucio prominente, labio

y paladar hendidos, pies zambos, sindactilia

y otras.

Trisomía 21 o síndrome de Down. Es la

anomalía cromosómica más frecuente pro-

vocada por la presencia de un cromosoma

21 de más. La característica más significativa

de este síndrome es el retraso mental, que

varía considerablemente, sin que impida

el entrenamiento o la crianza de la o el

pequeño en la propia casa. La mortalidad

es elevada en los primeros años de vida, especialmente en quienes tienen asociadas anomalías cardiacas.

UUltrasonido. Procedimiento de diagnósti-

co prenatal consistente en ondas de sonido inaudibles para el humano que se utilizan para la identificación de estructuras inter-nas del cuerpo. También se conoce como ecosonografía.

VViabilidad. Calidad de viable del feto. El

feto viable es el que tiene un desarrollo or-gánico que le permite vivir fuera del útero.

El Diagnóstico Prenatal Y El Aborto Por Razones Genéticas O Congénitas En El Producto

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