CASO CLÍNICO

Marcelo Rázquin AriasMáster Neumología Infantil

Hospital Vall d´Hebrón

Antecedentes familiares: sin interés. 5ª gestación. 8 hermanos. Raza negra. Padres sanos.

Antecedentes personales: embarazo y parto normales (en España), desarrollo correcto.

Enfermedad actual:-Noviembre 2004: (9 años, Htal Trueta) . Fiebre alta de 10 días de evolución, sudoración, mialgias y poliartralgias. No contacto con personas con TBC, no viajes al extranjero.

- Analítica: PCR 0,5 mg/dL, VSG 91 (n 1-8) , CK 3074 (n 20-128), LDH 2910 U/L (N 100-200). HLA B27 y B7 (-), FR 37,1 (n <60); ANA + , Ac anti RNP > 300 (VN<16UI/mL), HIV (-).

- Ecocardiograma y ECG normales.

- Rx torax normal.

- Serologías (-)

- Prueba de tuberculina (-)

Se diagnostica de enfermedad mixta del tejido conectivo.

- Julio 2007: 12 años. Se remite a HVH para control en Reumatología. ANA +, Ac antiDNA 8,1 (Valor normal), Ac anti RNP 206 UI/mL (VN <16).

Tratamiento con Urbason 4 mg/día y Adiro (por fenómeno de Raynaud)

-Febrero de 2008: 1ª visita en Neumología Pediátrica.

No clínica respiratoria, sólo ligero cansancio al correr. Auscultación: crepitantes finos bibasales. No acropaquias. Sat O2 96-98%.

- Espirometría forzada: FVC 73%, FEV1 77%, FEV1/FVC 91%, MMEF 85%.-Walkin test marzo’08: 355 metros, satO2 media 97%. Buena tolerancia.

TAC febrero 2008

Febrero 2008

Febrero 2008

Febrero 2008

TAC octubre 2009

- Clínica: Asintomática a nivel respiratorio, pero con cansancio fácil al correr. Auscultación: persisten crepitantes bibasales.

- Tratamiento: Urbason 4mg/48h , Adiro (AAS) 1comp/24h, Prograf (Tacrolimus) 4mg/día y Zitromax L/M/V

- Espirometrías

FEV (L) FEV1 (L) FEV1/FVC FEF 25-75

Mar 08 1,99 (71%) 1,72 (76%) 85% 2,29 (86%)

Julio 09 1,75 (70%) 1,60 (75%) 91% 2,49 (90%)

Abr 10 1,93 (70%) 1,79 (76%) 92% 2,77 (93%)

Sep 10 1,93 (70%) 1,79 (76%) 92% 2,77 (93%)

Mar 11 2,07 (69%) 1,92 (75%) 92% 3,17 (98%)

Oct 11 1.88 (64%) 1,77 (70%) 94% 2,95 (93%)

EVOLUCIÓN

TACAR 16-02-11

ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

- Prevalencia de 2.7 / 100,000 habitantes- Relación femenino : masculino 16:1- Edad de inicio más frec: 20 - 40 años

-Criterios para la clasificación y diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo deAlarcón-Segovia y Villarreal:1) Criterio serológico:

Anti-RNP positivo2) Criterios clínicos:

- Edema de manos- Sinovitis- Miositis- Fenómeno de Raynaud- Acroesclerosis

Se requieren de 3 o más criterios clínicos mas el serológico para hacer el diagnóstico. (3 criterios sin el serológico: especificidad =94.8%, 4 criteriossin el serológico=96.4 a 99.4%, 5 criterios =100%) 3 o 4 criterios mas el serológico=especificidad 100%). Sensibilidad de igual o mas de 3 criteriosclínicos 100%.

ENFERMEDAD PULMONAR EN LA EMTC (60-80%)

-Enfermedad intersticial pulmonar (fibrosis pulmonar):-la mayoría asintomáticos-disnea durante el ejercicio, tos crónica- Espirometría: patrón restrictivo. Disminución de DLCO.

-TAC-AR: patrón “ground glass”, engrosamientos septales, “honey-comb”

- Hipertensión pulmonar (20%-30%):- principal causa de muerte

- Pleuritis y derrame pleural- poco frecuente.

- Otros: tromboembolismos venosos, neumonitis por aspiración(por dismotilidad esofágica), hemorragia alveolar, vasculitispulmonar

García-Peña P, Boixadera H, Barber I, Toran N, Lucaya J, Enríquez G. Thoracic Findings of SystemicDiseases at High-Resolution CT in Children. Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82.

Muchas gracias por su atención!