Enfermedad Celiaca 2015 Sepeap Actualizacion

PEDIATRA INTEGRAL122

Enfermedad celaca

C. Coronel Rodrguez*, B. Espn Jaime**, M.C. Guisado Rasco****Centro de Salud Amante Laffn. Sevilla. **Unidad de Gastroenterologa Peditrica.Hospital Universitario Virgen del Roco. Sevilla. ***Centro de Salud El Cachorro. Sevilla

ResumenLa Sociedad Europea de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica (ESPGHAN) define a la enfermedad celaca (EC), en las recomendaciones publicadas en el ao 2012, como una enfermedad sistmica de carcter permanente, inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genticamente susceptibles, y que se caracteriza por la presencia de una combinacin variable de: manifestaciones clnicas dependientes del gluten, anticuerpos especficos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropata.Se sabe que existe una predisposicin hereditaria con penetracin incompleta, puesto que los familiares de primer grado tienen 20 veces ms riesgo de sufrirla y se desarrolla como resultado de la interaccin entre factores: genticos, inmunolgicos y ambientales, donde las prolaminas del gluten son el principal factor medioambiental.El espectro clnico es como un iceberg, en el que las formas sintomticas seran solo la parte visible, mientras el resto est an por diagnosticar. El tratamiento, actualmente, es la exclusin del gluten de la dieta de manera estricta y de por vida. Aunque existen muchas lneas de investigacin, todava es pronto para adelantar la implantacin de estas alternativas, dado que existen pocos estudios preclnicos.El descubrimiento del anticuerpo antitransglutaminasa tisular humana, ha supuesto un gran avance en el diagnstico y es el mtodo serolgico de eleccin para el despistaje y seguimiento de la enfermedad celaca, puesto que tiene un elevado valor predictivo, alta sensibilidad y especificidad, se puede realizar de forma cmoda y relativamente econmica.Actualmente, siempre debemos remitir los casos de sospecha al gastroenterlogo infantil, pero una vez confirmado el diagnstico, deben ser remitidos nuevamente a su pediatra de Atencin Primaria para su seguimiento. No hay que olvidar que pronto dejarn de ser nios enfermos para ser solo celacos y los controles posteriores que precisan, a nivel individual y familiar, en nada requieren de atenciones especializadas, sino un mejor conocimiento del funcionamiento de la estructura familiar y del entorno socio-econmico de la misma. El control idneo de la enfermedad no se alcanzar, por tanto, hasta conseguir la coordinacin y colaboracin de todos los recursos implicados, incluyendo la atencin mdica y la informacin mediante las asociaciones de celacos

AbstractAccording to the guidelines published in 2012, The European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) defines the celiac disease as a permanent immune-mediated systemic disease caused by gluten and related prolamines in genetically sensitive people. It is characterized by the presence of a variable combination of clinical manifestations dependent on gluten, specific celiac antibodies, haplotypes HLA DQ2 or DQ8 and enteropathy.It is known that there is a hereditary predisposition with incomplete penetration, since first degree family members have 20 times more risk of suffering it and developing it because of the interactions between genetic, immunological and environmental factors, in which the gluten prolamines are the principal environmental factor.The clinical spectrum is like an iceberg, in which the symptomatic forms would only be the visible part while the rest would still be undiagnosed. Treatment is currently strictly avoiding gluten in the diet over the entire lifetime. Although there are many lines of investigation, it is still early to implement these alternatives given that there are few preclinical studies.The discovery of the human anti-tissue transglutaminase antibody meant a significant advance in its diagnosis. This is the serological method of choice for screening and follow-up of celiac disease since it has high predictive value, high sensitivity and specificity, and it can be performed comfortably and relatively economically.Currently, we should always refer the cases of suspicion to the child gastroenterologist. However, once the diagnosis has been confirmed, the patient should also be referred to the Primary Care pediatrician for follow-up. It must be remembered that the patient will soon stop being an ill child and will become just a celiac child, and that subsequent controls needed at an individual and family level will not require specialized medical attention, but a better knowledge of how its family structure and socio-economic environment work. Therefore, the suitable disease control will not be achieved until there exists the coordination and collaboration of all the resources involved, including medical attention and the information through celiac associations

Palabras clave: Enfermedad celaca; Enteropata inducida por gluten; Espre no tropical; Criterios diagnsticos; Nios.Key words: Celiac disease; Enteropathy caused by gluten; Non tropical sprue; Diagnostic criteria; Children.

Pediatr Integral 2015; XIX (2): 122-138

123PEDIATRA INTEGRAL

EnfErmEdad cElaca

Definicin y concepto

E n los ltimos 10 aos, se han des-crito afecciones relacionadas con la ingestin de gluten: la alergia al trigo (de todas ellas la menos fre-cuente); la forma autoinmune (que incluye la enfermedad celaca, la der-matitis herpetiforme y la ataxia por gluten); la intolerancia al trigo; y la sensibilidad al gluten inmuno-mediada (considerada hoy en da como la ms frecuente). En la tabla I, describimos sus caractersticas principales(1).

La enfermedad celaca (EC) se define en la actualidad, como una afeccin: multisistmica, de tipo autoinmune des-encadenada por el consumo de gluten y prolaminas relacionadas, que aparece en individuos con predisposicin gentica (principalmente HLA DQ2 y DQ8).

La enfermedad celaca (EC) se caracteriza por una expresividad clnica muy variable, incluyendo tanto la afec-tacin digestiva como la extradigestiva e, incluso, la ausencia completa de sn-tomas, y que persiste de forma perma-

nente, es decir, se mantiene durante toda la vida(2). Tambin, se la conoce como: espre celaco, enteropata sen-sible al gluten o espre no tropical.

Las primeras descripciones sobre cel acos fueron rea l izadas en la segunda mitad del siglo segundo des-pus de Cristo, por Areteo de Capado-cia (85?-138 d.C.), mdico que trabaj en Roma en la poca de Nern. En ellas, Areteo defina el estado celaco (procedente de la palabra griega , que significa abdomen y que originariamente se emple para dirigirse a los que sufren del intes-tino) como: la eliminacin fecal de alimentos no digeridos, acompaada de acentuada emaciacin y estado de debilidad. El trmino celaco des-criba el sntoma caracterstico de la enfermedad, en los nios con una presentacin clnica clsica, es decir, la distensin abdominal(3,4).

En 1888, el pediatra ingls Samuel J. Gee public en la revista del Hos-pital St. Bartholomew de Londres, un trabajo en el que describa por primera vez una enfermedad que denomin

coeliac affection y en la que (textual-mente): la regulacin de la alimen-tacin es la parte ms importante del tratamiento(3).

Epidemiologa

La EC es la patologa crnica intestinal ms frecuente en Espaa.

Aunque puede presentarse en cual-quier poca de la vida, es 5 veces ms frecuente en nios que en adultos, con una relacin mujer/varn de 2:1. Su distribucin es universal, con una prevalencia del 1% (menor en chinos y japoneses y mayor, hasta un 5%, en el frica subsahariana), estando todava en la actualidad claramente subesti-mada y, por tanto, insuficientemente diagnosticada(4-6).

Segn la FACE (Federacin de Asociaciones de Celacos de Espaa), hay 40.000 personas diagnosticadas de EC en Espaa. La prevalencia mundial se estima en 1/266, mientras que en Espaa oscila entre 1/118 en la pobla-cin infantil y 1/389 en la poblacin

Tabla I. Diferencias clnicas y patofisiolgicas de enfermedad celaca, alergia al gluten, sensibilidad al gluten no-celaca e intolerancia al gluten (tomado de Rodrigo L y Pea AS, editores. Enfermedad celaca y sensibilidad al gluten no celaca. Barcelona, Espaa: OmniaScience; 2013)

Enfermedad celaca Alergia Sensibilidad Intolerancia

Sntomas intestinales y extraintestinales, presentes en das, semanas o aos, despus de la ingestin de gluten

Sntomas intestinales y extraintestinales, presentes en minutos u horas, despus de la ingestin de gluten

Sntomas intestinales y extraintestinales, presentes en horas o das, despus de la ingestin de gluten

Sntomas intestinales y extraintestinales, presentes en horas o das, despus de la ingestin de gluten

No hay correlacin directa con la cantidad, pero la enteropata est presente.

Reversibilidad, puede ocurrir pero no se conocen los mecanismos

Pequeas cantidades, provocan sntomas.

Eosinfilos en lmina propia.Anafilaxia al trigo y despus del

ejercicio puede ocurrir.En teora la desensibilizacin es

posible

Respuesta variable a diferentes cantidades de gluten. Aumento de linfocitos

intraepiteliales. Aumento de basfilos en lmina propia

La cantidad de gluten, en gramos, determina la intensidad y puede ser reversible.

No hay enteropata de ninguna clase

AAE, AAT, AAG Ant-IgE frente a componentes del trigo incluyendo omega-5 gliadina y cebada gamma3 hordena

AAG Negativo

HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 No se conoce No hay asociacin No hay asociacin

Inmunidad innata y adquirida activada

AlergiaAnafilaxia

Inmunidad innata No existen mecanismos inmunolgicos

A menudo enfermedades asociadas y autoinmunes

Enfermedades alrgicas A menudo sensibilidad a otros alimentos

No se conocen

AAG: anticuerpos antigliadina deaminada, AAT: anticuerpos antitransglutaminasa.AAE: anticuerpos antiendomisio.

EnfErmEdad cElaca


adulta. Esta prevalencia se ha visto aumentada en los ltimos aos, debido a la utilizacin generalizada de marca-dores serolgicos que nos han permi-tido conocer la existencia tanto de las formas latentes como de las silentes de EC, por lo que hay trabajos que hablan de una incidencia de 1/70 de los recin nacidos, aunque solo el 10% de ellos se han diagnosticado(5,6).

Etiopatogenia de la enfermedad celaca

En la etiopatogenia, participan facto-res genticos y ambientales, entre los que, junto con el gluten, destacan la microbiota intestinal y la respuesta inmune.

Se conoce desde antiguo que existe una predisposicin hereditaria a la EC con penetracin incompleta, puesto que los familiares de primer grado tienen 20 veces ms riesgo de desa-rrollar la enfermedad en comparacin a la poblacin en general. Hoy en da, se calcula que la heredabilidad de la EC (proporcin del riesgo de padecer una enfermedad que es atribuible a factores genticos, frente a los ambientales) est cerca del 87%.

Se describe una fuerte asociacin entre la EC y los heterodmeros de los alelos DR3-DQ2 y DR5/DR7-DQ2 del sistema HLA de clase II (situado en el cromosoma 6) en el 90-95% de los pacientes, mientras que en el resto suele predominar un segundo heterod-mero, el alelo DR4 (el HLA-DQ8). No obstante, la presencia de dichos genes se considera necesaria, pero no sufi-ciente, debiendo existir otros factores implicados, como ref leja el hecho de que un 30-35% de la poblacin general en nuestro medio sean portadores de los mismos sin que presenten la enfer-medad(6).

El factor txico desencadenante de la EC es el gluten, un conjunto de pro-tenas contenidas en la harina de diver-sos cereales, fundamentalmente el trigo (gliadinas y gluteninas), pero tambin cebada (hordenas), centeno (secalinas), avena (aveninas) o cualquiera de sus variedades e hbridos (espelta, escanda, kamut, triticale...)(1,4). Su ingesta pone en marcha una respuesta inmune, en la que se sabe que los linfocitos T CD4+

de la lmina propia de la mucosa intestinal constituyen un elemento fundamental, puesto que estos son los encargados de reconocer los pptidos de gliadinas modificados por la enzima transglutaminasa, liberando citoquinas y otros mediadores de la inf lamacin que determinan los cambios histol-gicos caractersticos y la aparicin de anticuerpos dirigidos contra antgenos propios (reticulina, transglutaminasa, etc.) y extraos (gliadina, etc.)(1,4).

La respuesta Th1 es una de las principales respuestas inf lamatorias de la EC y la citoquina ms caracters-tica de esta respuesta es el interfern Y. Se ha observado que la produccin de esta citoquina est significativa-mente aumentada en la enfermedad activa, llegando hasta niveles 240 veces mayores en situaciones de atro-fia total.

Por otro lado, se ha demostrado una relacin del tipo de f lora intesti-nal con la EC. La microbiota de los nios afectos de EC mostrara un dis-balance (o disbiosis), que estimulara la sntesis de molculas pro-inflamatorias por parte de clulas del sistema inmune en mayor grado que los no afectos de EC, a lo que habra que sumar el efecto toxico del gluten(3,4).

Sensibilidad al gluten no celaca (SGNC)

Desde hace una dcada aproxima-damente, cada vez con mayor frecuen-cia, se observan pacientes que tienen una clnica idntica a los celacos, pero muestran una serologa negativa, mar-cadores genticos (HLA-DQ2/DQ8) heterocigotos o negativos y mnimas alteraciones en las biopsias duodenales, y aunque pueden presentar un incre-mento de los linfocitos intraepiteliales, su proporcin es generalmente inferior al 25%, por lo que no pueden ser cata-logados como celacos genuinos. Sin embargo, al igual que ellos, muestran una clara mejora al ponerlos a dieta sin gluten (DSG), y se reproducen los sn-tomas cuando realizan transgresiones voluntarias o inadvertidas.

Esta entidad clnica se denomina sensibilidad al gluten no celaca, ente-ropata sensible al gluten o enteritis linfoctica no celaca, y se estima que

afecta en torno al 8-12% de la pobla-cin general. Junto a la sintomatologa digestiva, pueden aparecer manifes-taciones sistmicas extra-intestinales, entre las que se incluyen diversos sn-tomas neurolgicos, tales como: cefaleas, hormigueos en manos y pies, dolores msculo-esquelticos, ataxia y cansancio aumentado sin motivo aparente. Tam-bin, se ha descrito su asociacin con trastornos de ndole psiquitrica, como el autismo y algunos casos de esquizo-frenia.

Aunque, por el momento, este sndrome no est del todo dilucidado, algunas observaciones han contribuido a definir la SGNC como una reaccin al gluten no asociada a un aumento en la permeabilidad intestinal, en la que la expresin del marcador de clulas T FOXP3-reguladora est disminuida y en la que se han excluido tanto los mecanismos alrgicos (IgE y otros) como los autoinmunes (anticuerpos antiendomisio [AAE] y/o antitrans-glutaminasa [AAT] negativos)(7).

Diagnstico

Como en otras patologas, el diag-nstico precoz es fundamental para evitar las complicaciones a largo plazo, descritas ms adelante, y es sinnimo de calidad de vida. Actualmente, se estima que existe un retraso de unos 12 aos en el diagnstico de EC, a pesar de que el celaco se convierte en un hiperfrecuentador de nuestras con-sultas y es tratado de muchas enfer-medades que no tiene. El uso de la DSG como herramienta diagnstica es totalmente inadecuado y referir que un nio es celaco solo por la clnica es, actualmente, una utopa plantearlo.

Hasta el 2012, el diagnstico de EC inclua ratificar la existencia de una enteropata mediante biopsia intestinal, siendo la 2 biopsia opcional y estando la provocacin reservada para los casos dudosos o en los que no se efectu la 1 biopsia(3,8).

En dicho ao, se publican las actua-les recomendaciones ESPGHAN, en las que se valoran y reconsideran los cuatro pilares o herramientas diag-nsticas clsicas: clnica, anticuer-pos, gentica y anatoma patolgica. Destaca entre sus novedades, que en


EnfErmEdad cElaca

la infancia y adolescencia, la biopsia intestinal podra omitirse en sujetos sintomticos con ttulos de anticuer-pos AAT-IgA superiores a 10 veces lo normal, verificados por los AAE y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos. Solo en este supuesto, se podra realizar el diagnstico e iniciar la DSG sin biop-sia intestinal previa (ver algoritmo 1 al final del artculo)(2,8,9).

Clinica

Se compara el espectro clnico que presenta la enfermedad con un iceberg, en el que las formas sintomticas seran solo la parte visible del mismo, mientras el resto de las formas se dispondran en la parte sumergida y reflejaran las que estn an por diagnosticar(1,3,10).

Las manifestaciones clnicas de la EC segn la edad de presentacin, se describen en la tabla II(5,6,11).

Se debe considerar que:

No existe un patrn comn para todos los celacos, ya que su clnica es muy variada.

Las formas de presentacin de la EC ms frecuentes son las deno-minadas no clsicas, que pre-dominan en los adultos, pero que tambin aparecen en nios a cual-quier edad.

Las formas clsicas suelen aparecer en nios menores de 2 aos.

Las presentaciones clnicas son mltiples y variadas, con presen-cia de uno o varios sntomas, sig-nos y/o enfermedades asociadas, y variaciones en el mismo sujeto dependiendo de la edad.

Es habitual presentar formas asin-tomticas a pesar de estar activa la enfermedad, especialmente durante la adolescencia.

Las caractersticas clnicas de la EC dif ieren considerablemente en funcin de la edad de presentacin,

variando de un paciente a otro, y oscilando entre una sintomatologa cl-nica evidente hasta otras identificadas gracias a la utilizacin de los distintos marcadores serolgicos (Tabla III). En el registro nacional de la SEGHNP (REPAC), la EC en su forma clsica se describe en un 71% (91% en menores de 3 aos), atpica en el 22% (46% de 6-15 aos) y silente en el 7% (25% de 6 a 15 aos).

El diagnstico clnico debe acom-paarse siempre de una valoracin del estado nutricional del paciente, mediante la determinacin de peso, talla y estudio analtico exprofeso en este sentido (hemograma, estudio metablico del hierro, cido flico, vitamina B12, calcio, fsforo, fosfatasa alcalina, creatinina, protenas totales, albmina y transaminasas).

Entre las formas clnicas de presen-tacin, cabe destacar (Tabla III)(3,4,6):

EC clsica o tpica. La ms fcil de detectar y en la que predominan

Tabla II. Sintomatologa de la enfermedad celaca

Nios Adolescentes Adultos

Sntomas - Diarrea- Anorexia- Vmitos- Dolor abdominal- Irritabilidad- Apata- Tristeza- Laxitud- Introversin- Hipotona

- Frecuentemente asintomticos- Dolor abdominal- Cefaleas- Artralgias- Menarquia retrasada- Irregularidades menstruales- Estreimiento- Hbito intestinal irregular- Disconfort abdominal

- Dispepsia- Diarrea crnica- Dolor abdominal- Sndrome intestino irritable- Vmitos- Estreimiento- Astenia- Dolores articulares y seos- Infertilidad- Abortos recurrentes- Parestesias- Tetania- Ansiedad, depresin- Irritabilidad- Epilepsia- Ataxia

Signos y alteraciones analticas

- Malnutricin- Distensin abdominal- Hipotrofia muscular- Retraso pondo-estatural- Ferropenia- Anemia ferropnica- Hipoproteinemia- Hipertransaminasemia

- Aftas orales- Hipoplasia del esmalte- Distensin abdominal- Debilidad muscular- Talla baja- Artritis- Osteopenia- Ferropenia- Anemia ferropnica- Hipertransaminasemia- Queratosis folicular- Prdida de peso- Alteraciones de la piel y

denticin

- Aftas orales- Malnutricin con o sin prdida de peso- Edemas perifricos- Talla baja- Neuropata perifrica- Miopata proximal- Ferropenia- Anemia ferropnica- Anemia megaloblstica- Hipertransaminasemia- Hipoesplenismo- Osteopenia - Disminucin del tiempo protrombina- Dficit de cido flico- Dficit de vit. B12- Hipoalbuminemia

Modificado de diversos autores citados en el texto.

EnfErmEdad cElaca


los trastornos intestinales. Se inicia en nios con edades comprendidas entre 6 y 24 meses, quienes tras un perodo variable desde la introduccin del glu-ten en la dieta comienzan a presentar un retraso pndero-estatural, incluso con prdida de peso y estancamiento del crecimiento, diarrea crnica, vmi-tos y prdida de apetito. Este conjunto de sntomas clnicos, con aspecto de malnutricin y distensin abdominal, es lo que se denomina hbito celaco. Los anticuerpos sricos son positivos y existe atrofia grave de las vellosidades. Este patrn de presentacin es, hoy en da, excepcional en la edad adulta.

Frecuentemente, existe coinciden-cia simultnea de intolerancia a la lac-tosa. Algunas series refieren un 10% de los casos, pero este porcentaje se ve incrementado hasta el 50% cuando la EC se manifiesta con un sndrome de malabsorcin, aunque en estas condi-ciones al tratarse de una intolerancia secundaria, con el inicio de la DSG y la recuperacin de las lactasas intesti-nales, la digestin del disacrido queda restablecida.

EC pauci u oligo o monosinto-mtica. Actualmente, es la forma ms frecuente de EC; aunque, segn el Registro REPAC, no en la pobla-cin peditrica de nuestro entorno, y puede cursar con sntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro his-tolgico es variable y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos sricos tambin, dependiendo de la gravedad histolgica.

La forma ms frecuente en la infancia es la talla baja, generalmente, no acompaada de manifestaciones digestivas. La dermatitis herpetiforme

es la expresin cutnea de la EC. Se suele presentar en nios mayores, ado-lescentes y adultos jvenes en forma de lesiones vesiculares pruriginosas, en piel normal o sobre placas maculares localizadas simtricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos.

EC silente. No hay manifestacio-nes clnicas, pero s lesiones histolgi-cas caractersticas. Estos casos suelen descubrirse por una determinacin de marcadores sricos indicada por perte-necer a alguno de los grupos de riesgo (Tabla IV).

EC latente. Es una forma de expresividad variable, ya que puede o no tener sntomas y los anticuerpos pueden ser positivos o negativos. La biopsia es normal o a lo sumo presenta aumento de los linfocitos intraepitelia-les con las caractersticas propias de la EC, pero lo que define a la EC latente es que, en un futuro, desarrollarn la enteropata si mantienen la ingesta de gluten.

EC potencial (9). Son aquel los individuos que no presentan altera-ciones histolgicas caractersticas de la enfermedad, pero por sus caracte-rsticas genticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunolgicas (en ocasiones anti-cuerpos sricos positivos), presentan un riesgo potencial de desarrollarla.

EC refractaria. Hace referencia a aquellos pacientes con lesin his-tolgica bien documentada (general-mente con atrofia vellositaria), cuyos sntomas no desaparecen despus de haber excluido el gluten de la dieta, al menos, durante un perodo de seis meses. Tiene mal pronstico, con solo un 50% de supervivencia, ya que la predisposicin a desarrollar procesos

neoformativos, como el linfoma intes-tinal, e infecciones concomitantes es muy alta.

Screening

El cribado masivo de EC en la pobla-cin general cumple muchos de los cri-terios establecidos por la OMS para ser considerada una actividad recomendable como poltica de salud pblica.

Es un trastorno frecuente, dispone-mos de mtodos de cribado sensibles y especficos, adems de aceptables por gran parte de la poblacin, y tiene un tratamiento diettico eficaz. Pero, por otro lado, este cribado masivo tiene importantes connotaciones logsticas de organizacin de la asistencia, medi-calizacin de la vida de los pacientes, as como costes directos e indirectos derivados del cribado y de los falsos positivos.

Por ello, no se recomienda el cri-bado sistemtico de la EC en la pobla-cin general (calidad de la evidencia II-3; fuerza de la Recomendacin: C segn la clasificacin de la Canadian Task Force on Preventive Health Care), pero s el cribado en los adultos y nios definidos como poblacin de alto riesgo (calidad de la evidencia II-3; fuerza de la recomendacin C): familiares de pri-mer y segundo grado consanguneo de personas con EC y de enfermedades asociadas (Tabla IV)(3,5,6).

Grupos de riesgo

Los individuos pertenecientes a poblaciones de riesgo son aquellos con una frecuencia de EC superior a la que

Tabla III. Formas clnicas de enfermedad celaca

Formas clnicas Sntomas Test serolgicos Pruebas genticas Biopsia intestinal

Clsica Intestinales/Extraintestinales Positivos (*) Positivas Positiva

Pauci-monosintomtica Intestinales/Extraintestinales Positivos (*) Positivas Positiva

Silente Asintomtica Positivos Positivas Positiva

Latente Asintomtica/Sintomtico Positivos (*) Positivas Normal/aumento de LIE

Potencial Asintomtica Negativos (**) Positivas Normal

(*) Test serolgicos positivos, pero a veces negativos.(**) Test serolgicos negativos, pero a veces positivos.


EnfErmEdad cElaca

le correspondera por azar (se descri-ben en la tabla IV). En estos casos y en ausencia de sntomas, el screening se empieza solicitando los tipaje HLA (Algoritmo 2). Solo en el caso de que sea de riesgo (DQ2, DQ8), es reco-mendable efectuar determinaciones peridicas de los marcadores serolgi-cos, sin existir en el momento actual ningn protocolo satisfactorio sobre la frecuencia con la que deben repetirse(9).

Son grupos de riesgo de padecer la enfermedad celaca:1. Los familiares de primer grado de

enfermos celacos. La prevalencia de la misma en este grupo se sita entre el 10 y el 20%. La presencia

de dos miembros de la fratra con la enfermedad, aumenta tres veces el riesgo para el resto de la familia. Clnicamente, pueden estar asinto-mticos o tener formas clnicas de expresin leve. Una vez diagnosti-cado al nio de EC, se debe rea-lizar un estudio familiar de forma sistemtica, incluyendo, al menos, a los familiares de primer grado, para detectar la posible existencia de nuevos casos subclnicos o silen-tes dentro de la misma familia.

Con respecto a los hermanos celiacos, el corte de edad para el cribado serolgico, a la luz de los estudios hasta ahora reportados por

diferentes autores, parece aconseja-ble que sea pasados los 2-6 aos de vida y, si bien no est clara la edad idnea, se estima que deberan pasar, al menos, cuatro aos desde la introduccin del gluten, a no ser que se constate algn sntoma antes de esta edad, en cuyo caso se efectuar el cribado rpidamente. Segn las estadsticas actuales, la posibilidad de positivizarse los marcadores es relativamente baja pasada esta edad, mientras que antes de los 4 aos pueden ser negativos dichos marcadores, sobre todo, los anticuerpos AAT y AAE, y positivizarse posteriormente(11).

2. Otras enfermedades asociadas a la celiaqua. La EC, como proceso sistmico de naturaleza autoin-mune, se acompaa de manifesta-ciones extra-digestivas, que pueden ser carenciales, autoinmunes o de diversos tipos y diferentes locali-zaciones. Estas pueden preceder, manifestarse simultneamente e incluso aparecer despus del diag-nstico. Una posible explicacin de esta asociacin podra ser que comparten algn mecanismo pato-gnico an no explicado. Estas se describen en la tabla IV(3,5,6).

Pruebas complementarias

En caso de sospecha de EC debe-ramos solicitar:Estudio analtico

Estudio ana l t ico bsico que incluya: Hemograma: puede revelar la pre-

sencia de anemia. Bioqumica sangunea: puede mos-

trar alteraciones, como: ferropenia, hipertransaminasemia y/o hipopro-teinemia.

Inmunoglobulina A (IgA) total: es importante su cuantif icacin, puesto que los anticuerpos ms uti-lizados en la deteccin de la celia-qua son de tipo IgA y la mayor tasa de falsos negativos son debidos a la coexistencia de un dficit de IgA.

Estudio serolgicoLa determinacin de los anticuer-

pos de EC alcanza cifras de sensibili-

Tabla IV. Enfermedades asociadas a la celiaqua

Enfermedades autoinmunes Dermatitis herpetiforme (100%)Diabetes mellitus tipo 1 (2-12%)Dficit de IgA (2-8%)Tiroiditis autoinmune (7%)Enfermedad inflamatoria intestinalColangitis esclerosante primariaLupus eritematoso sistmicoEnfermedad de AddisonSndrome Sjgren (14%)Nefropata por IgAHepatitis crnica autoinmune(12-40%)Cirrosis biliar primaria (6%)Artritis reumatoideArteritis autoinmuneAnemia hemolitica autoinmune (3%)PsoriasisVitligoAlopecia areata

Trastornos neurolgicos y psiquitricos

Encefalopata progresivaSndromes cerebelososDemencia con atrofia cerebralLeucoencefalopataEpilepsia y calcificaciones occipitalesMiastenia gravisEsclerosis mltipleEsquizofreniaMigraa

Otras Sndrome de Down (6-16%)Sndrome de Turner (2-5%)Fibrosis qusticaSndrome de Williams (9%)Enfermedad de HartnupCistinuriaColitis microscpicaCardiomiopataFibromialgiaSndrome de fatiga crnicaMujeres con infertilidad o abortos de repeticinAnemia de causa no filiadaOsteoporsosis de causa no aclaradaHipoparatiroidismo

En parntesis, el % de asociacin descrito con enfermedad celaca.

EnfErmEdad cElaca


dad y especificidad superiores al 95%, resultando importante para(11): Seleccionarpacientesenlosgrupos

de riesgo que puedan tener enfer-medad, an en ausencia de sinto-matologa.

Identificaraquellosniosparaloscuales la biopsia es necesaria.

Controlarlaadherenciaaladieta. Facilitareldiagnsticodiferencial. Realizarestudiosepidemiolgicos

de prevalencia de la enfermedad.

Para una correcta valoracin de los resultados obtenidos al determinar el nivel de anticuerpos, es necesario tener en cuenta las siguientes premisas (Algoritmo 1): NiveldeIgAtotal. Administracindeinmunosupreso-

res o corticoides que puedan condi-cionar la respuesta inmunolgica.

Contenidodeglutenenladieta,yaque un bajo aporte puede ocasionar falsos negativos.

Algunostestpuedendarfalsospositivos en caso de parasitacin por Giardia Lamblia, por lo que si el paciente presenta diarrea crnica, es conveniente realizar un estudio de parsitos en heces para descartar esta infestacin.

Laserologaesunpasoprevioalahistologa en todos los algoritmos para el diagnstico de la EC.

El estudio serolgico incluye anti-cuerpos frente a un antgeno alimen-tario (gliadina deaminada) y frente a antgenos tisulares (antiendomisio y antitransglutaminasa). La determi-nacin de otros marcadores, como los anticuerpos antirreticulina o antiyeyu-nales, no tiene ningn inters prctico adicional, no son organoespecficos y pueden estar presentes en otras pato-logas.

Tambin, se ha desc r ito un aumento de otros anticuerpos ali-mentarios, probablemente como con-secuencia del aumento de la permeabi-lidad de la membrana intestinal.

Los anticuerpos antigliadina han sido empleados desde hace muchos aos en el diagnstico de la EC, y desde el ao 2000 han sido desplaza-dos por los ms especficos anticuerpos anti-pptidos deaminados de gliadina

(AAG), dirigidos contra fragmentos de gluten, una vez han sido deaminados por la enzima transglutaminasa tisular a nivel del intestino. Se determinan por tcnica de ELISA comercial, y aun-que su sensibilidad es mayor que la de AAE o AAT en menores de dos aos, su menor especificidad por encima de esta edad hace que no sea recomenda-ble su utilizacin con fines diagnsti-cos tras esta edad(10). Los de la clase IgA parecen ser los ms indicados para el seguimiento de los pacientes con DSG.

Los anticuerpos antiendomisio (AAE) son determinados por inmu-nofluorescencia indirecta, sobre unos cortes de porcin distal del esfago de mono o cordn umbilical humano. Los de tipo IgA resultan muy tiles en el diagnstico, no as en el seguimiento de la DSG, pues su coste es muy supe-rior a los AAT y los AAG.

Los anticuerpos antitransglutami-nasa (AAT) aparecen en el ao 1997, cuando Dieterich identifica la transglu-taminasa tisular como el autoantgeno reconocido por los AAE. Es, actual-mente, el mtodo serolgico de elec-cin para el despistaje y seguimiento de la EC, ya que tiene un elevado valor predictivo (superior al 90-95%), una sensibilidad global entre 92-100% y una especificidad entre 91-100%. Se realiza mediante un ELISA comercial, es cmodo, relativamente econmico y se puede automatizar.

Los AAT y/o AAE de clase IgA (si la IgA srica total es normal) se con-solidan como marcadores de eleccin para la EC, en las ltimas recomenda-ciones de la ESPGHAN(2), mientras que los AAG son considerados marca-dores adicionales de posible utilidad en nios menores de 2 aos de edad, con sospecha de EC en los que los AAT son negativos.

La determinacin de estos anti-cuerpos en saliva puede ser un adelanto en la deteccin y screening precoz de la EC en la poblacin general, fcil e inocua de realizar, pero an no est validada(12).Estudio gentico

La susceptibilidad gentica para el desarrollo de la EC est fuertemente asociada a genes del complejo mayor

de histocompatibilidad, HLA tipo II, codificados en el cromosoma 6, pero el 25-30% de la poblacin general tiene dichos genes, por lo que su valor en el diagnstico de la enfermedad es limi-tado. Lo que realmente importa es la ausencia de estos marcadores al presen-tar un alto valor predictivo negativo, lo que permite excluir la EC con un 99% de certeza y seleccionar individuos de alto riesgo de desarrollarla en un futuro(3,9) (Algoritmo 2).

La forma de conocer el HLA es tan sencilla como obtener un anlisis de sangre(4) y su utilidad clnica en las situaciones siguientes(6): Excluirsusceptibilidadgenticaen

familiares de primer grado. ExcluirECenpacientessintomti-

cos con serologa negativa y biopsia normal.

Seleccionar individuosdealtoriesgo entre familiares de pacien-tes con enfermedades asociadas a EC, con serologa positiva y biopsia normal.

Pacientesconbiopsiaintestinalcompatible con EC y serologa dudosa o negativa.

EClatente.

Tabla V. Afecciones con alteraciones mucosas similares a la enfermedad celaca

- Esprue tropical- Enteropata del VIH- Estados de inmunodeficiencia

combinada- Enteritis por radiacin- Quimioterapia reciente- Enfermedad injerto contra

husped- Isquemia crnica- Giardiasis- Enfermedad de Crohn- Gastroenteritis eosinoflica- Enfermedad de Whipple- Otras alergias alimentarias (leche,

soja, pollo, atn)- Sndrome de Zollinger-Ellison- Enteropata autoinmune*- Linfoma de clulas T asociado a

enteropata*- Esprue refractario*- Esprue del colgeno*

*Las ltimas cuatro entidades, pro-bablemente, estn relacionadas con la enfermedad celaca.


EnfErmEdad cElaca

Pacientesasintomticosalosquese ha retirado el gluten sin biopsia intestinal previa.

Personasconanticuerpospositivosque rechacen la biopsia.

Estudio histolgico: biopsia intestinal

La prueba de oro para establecer el diagnstico definitivo consiste en la prctica de una biopsia duodeno-yeyu-nal (tomada mediante capsula peroral o por endoscopia), que se efectuar siempre antes de iniciar la DSG, previa normalidad del estudio de coagulacin. Como ya se ha referido anteriormente, solo en nios sintomticos con cifras de AAT > 10 veces lo normal, verifi-cados por los AAE y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos, es factible llegar a un diagnstico sin necesidad de efectuar biopsia intestinal(2).

El informe anatomopatolgico debe recoger: orientacin y grado de atrofia vellositaria, profundidad de las criptas, relacin vellosidad/cripta, nmero de linfocitos intraepiteliales observados y establecer el nivel de afec-tacin por la clasificacin de Marsh: normal (0), infiltrativa (1), hiperplsica (2), atrofia parcial (3a), atrofia subtotal (3b) y atrofia total (3c). De esta forma, se pretende evitar informes parciales que puedan interpretarse errnea-mente.

En dicha interpretacin, debemos tener en cuenta que la lesin histolgica que aparece en la EC se caracteriza por ser: Parcheada,porloqueunabiopsia

negativa no descarta el diagnstico en presencia de un cuadro clnico y de laboratorio compatible. Para evi-tar estas situaciones, se aconseja la toma de, al menos, cuatro muestras para el anlisis histolgico.

Heterognea,conunespectroqueabarca desde la histologa normal, pasando por el aumento de linfo-citos intraepiteliales (enteritis lin-foctica), hiperplasia de las criptas hasta la atrofia vellositaria parcial o total.

Noespecfica.Existencasosdescri-tos de falsos positivos anatomopa-tolgicos, a considerar en el diag-nstico diferencial de la EC, que se describen en la tabla V, destacando

por su frecuencia: la enfermedad de Crohn, la giardiasis y las alergias a protenas alimentarias.

La lesin Marsh I no es especfica de la EC, pudiendo encontrarse en otras patologas, como la infeccin por Helicobacter pylori y en cua-dros de parasitosis u otras entero-patas, por lo que la idoneidad de la DSG en estos pacientes en ausencia de sintomatologa es controvertida.

Otros estudiosAdems, se solicitarn otras prue-

bas complementarias para el despistaje de las enfermedades asociadas o com-plicaciones, siempre que las circunstan-cias clnicas del paciente lo requieran (Tabla VI)(3,5,6), destacando el estudio de parsitos en heces, ya que la infesta-cin por Giardia Lamblia puede pro-vocar sintomatologa compatible con EC y falsos positivos en algunos test serolgicos.

Tratamiento

Que tu alimento sea tu medicina, y que tu medicina sea tu alimento (Hip-crates de Kos). El tratamiento de la EC es la exclusin del gluten de la dieta de manera estricta y de por vida.

Esta es la nica medida que con-duce a la desaparicin de los sntomas clnicos, as como a la normalizacin de la mucosa intestinal y a la prevencin de las complicaciones. Se eliminar de esta cualquier producto que lleve como ingrediente algunos de los cereales con-siderados como txicos: trigo y sus espe-cies (trigo duro, espelta o trigo verde o salvaje, kamet, cuscs), avena (por contaminacin cruzada, principalmente por trazas de harinas de otros cereales), cebada, centeno y sus hbridos (triticale, obtenido de trigo y centeno). Las hari-nas adecuadas o toleradas son las de: arroz, maz, mijo, sorgo, alforfn o

Tabla VI. Pruebas complementarias

Estudio sistemtico

- Hemograma, reactantes de fase aguda.- Sideremia, transferrina, ndice de saturacin y ferritina- Vitamina B12, cido flico- Bioqumica hemtica: glucemia, urea, cido rico, transaminasas, creatinina,

calcio, fosfatasa alcalina, colesterol- Proteinograma, con protenas totales, albmina y cuantificacin de

inmunoglobulinas (IgG, IgA e IgM)- Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA- Hormonas tiroideas: TSH, T3- Sistemtico de orina y sedimento- Estudio de coagulacin completo, incluyendo TPA y tasa de protrombina- Colesterol total, HDL y triglicridos- Parsitos en heces

Estudio opcional

- Anticuerpos antitiroideos: anti-TSH, anti-tiroglobulina, anti-peroxidasa- Anticuerpos anti-islotes de Langerhans (ICA)- Anticuerpos antinucleares (ANA) y factor reumatoide- Anticuerpos antimitocondriales- Anticuerpos anticitoplasmas de los neutrfilos (ANCA): c-anca y p-anca- Anticuerpos anti-factor intrnseco y anti-ATPasaH+/K+- Test hormona de crecimiento- Densitometras- Niveles de micronutrientes- Trnsito intestinal con bario- Estudios que demuestren malabsorcin:

Testdehidrgenoespirado PruebadeVandeKamer PruebasdeD-xilosa PruebadeSchilling

- La calprotectina puede encontrarse elevada, como reflejo del aumento de permeabilidad intestinal

EnfErmEdad cElaca


trigo sarraceno, tapioca, almorta, goma garrofn (E-410), goma guar (E-412), amaranto, frijoles, ararais, quinoa; sin embargo, estas harinas no se comportan como el trigo al amasarlas, no son pani-ficables, salvo que se adicionen espesan-tes o gasificantes, como el bicarbonato sdico(1,3).

En nios pequeos, dependiendo del grado de malabsorcin y/o de mal-nutricin, en el tratamiento diettico inicial, puede ser necesario recomendar una dieta hipoalergnica, hipercalrica o pobre en fibra y, a veces, excluir tem-poralmente la lactosa de la dieta, hasta la recuperacin de las enzimas de la pared intestinal, especialmente de la lactasa. Los suplementos de hierro y/o otros minerales no suelen ser precisos, excepto en situaciones de deterioro nutricional importante.

No debe iniciarse una DSG sin haber conf irmado previamente el diagnstico que lo justifique. La pres-cripcin de esta dieta por la sospecha clnica o por el resultado de los anti-cuerpos especf icos elevados, es un error que se comete con frecuencia y lo nico que se consigue es retrasar, enmascarar el diagnstico de una posi-ble EC o someter de forma innecesaria a personas no celacas a los problemas que una DSG conlleva.

La dieta mediterrnea supone una exposicin media de 10-15 g de glu-ten al da, por lo que no resulta fcil excluirlo de la dieta. Se estima que el gluten forma parte del 80% de los ali-mentos manufacturados, bien de forma directa bien, como espesante, soporte de aromas y aglutinantes.

Etiquetado y legislacin. Si bien, hoy en da, existen abundantes pro-ductos sustitutivos, fabricados sin glu-ten, junto a normativas y asociaciones que informan adecuadamente a estos pacientes y a sus familias, algunos productos etiquetados sin gluten o aptos para dietas sin gluten o que llevan el smbolo internacional sin gluten (espiga barrada), a menudo contienen trazas de gluten y, en oca-siones, sobrepasan todos los lmites establecidos.

Coste. Los productos sin gluten (PSG) suelen ser escasos y caros. Hay que evitar, que productos bsicos como el pan, se conviertan en un lujo para el

celaco, ya que su precio quintuplica el de la harina de trigo.

Ser celaco supone una gran reper-cusin en el ncleo familiar, induce cambios de hbitos y costumbres, y segn la edad del nio la familia va a cambiar para poder adaptarse a la dieta de un celaco y dif iculta su mantenimiento y control en el tiempo, en muchos casos. Un obje-tivo importante es entender que los celacos son personas normales, no tienen porque sentirse diferentes, para lo cual es fundamental que su entorno est debidamente informado de esta peculiaridad.

Teniendo en cuenta todo esto, la DSG, por tanto, debe basarse en comer cosas sencillas ricas y naturales(1,3,6). De forma general, debemos eliminar de la dieta todos aquellos productos elaborados que en su composicin refieran harina, almidn, amilceos, fcula, fibra, espesante, smola, pro-tena, hidrolizado de protenas, malta o extracto de malta, levadura o su extracto, especias, aromas y conser-vantes (E- 1404, 1410, 1412, 1413, 1414, 1420, 1422, 1440, 1442, 1450). Si queremos ahorrar memoria, consi-derar excluir todos aquellos aditivos que presentan la E-seguida de ms de 3 nmeros, por si apareciese alguno nuevo, y evitar el consumo de pro-ductos manufacturados que no estn dentro de estas listas(3,5).

Para la correcta adquisicin de PSG, la FACE distribuye unas listas actualizadas entre sus socios, recogidas en un libro, con aquellos alimentos que se pueden consumir sin peligro alguno, aun siendo: manufacturados, medica-mentos, fabricantes, etc.; el prximo ser repartido en febrero de 2015(5) y se pueden consultar dudas, no solo por va web sino tambin por telfono 24 horas, el contenido de esta lista de forma general y tambin resumida o chiquilista(4,5).

Adems, contamos con aplicaciones mviles y un nuevo dispositivo tecnol-gico consistente en un lector de cdigo de barras (Fig. 1), y se puede adquirir a travs de la FACE(5), que emite una seal roja o verde al pasarlo por la eti-queta de los diferentes productos y nos permite acortar significativamente el tiempo dedicado a las compras o bien

despejar dudas sobre su idoneidad de consumo, permitiendo actualizaciones peridicas.

Entre los avances recientes para controlar la idoneidad de un pro-ducto, destaca el test de GlutenTox Home, de venta en farmacias, que contiene un nuevo anticuerpo G12, desarrollado para reconocer especfi-camente la fraccin txica del gluten con una sensibilidad de 10-20 ppm y que tiene la garanta de regulado por FACE.

Si bien, la DSG es segura, est claro que impone restricciones alimen-ticias a veces difciles de seguir fuera del domicilio, sobre todo, en jvenes. Los problemas suelen aparecer en la adolescencia, siendo frecuentes las transgresiones, dado que el paciente se puede encontrar bien y sin sntomas, aunque ingiera, en ocasiones determi-nadas cantidades de gluten. Hemos de ser comprensivos ante estos posibles excesos de la edad y procurar huir de un cierto fundamentalismo que se ha creado alrededor del cumplimiento de la dieta, produciendo en algunos casos: obsesiones, frustraciones y sen-tidos de culpa por parte de los proge-nitores, como si estos fueran celacos suicidas.

El consumo de pequeas cantida-des de gluten puede causar trastornos clnicos, biolgicos e histolgicos, y aunque parece establecido actual-mente que el lmite de seguridad est entre 10 y 100 mg al da, se necesitan ms estudios para f ijar la cantidad inofensiva(8).

Figura 1. Lector de cdigo de barras de alimentos sin gluten.


EnfErmEdad cElaca

La norma del Codex Alimen-tarius(5) def ine un alimento como sin gluten, cuando tiene menos de 200 ppm = 20 mg de gluten (10 mg de gliadina) por 100 g de alimento. Pero el Codex no legisla, solo reco-mienda. Algunas asociaciones de enfermos celacos europeos y delega-ciones gubernamentales, entre ellas la espaola, son partidarias de rebajar el lmite de 200 a 20 ppm, puesto que es sabido que la ingesta de cantidades mnimas de gluten puede producir lesiones mnimas en la mucosa intes-tinal, sin que ello conlleve manifes-taciones clnicas. La adquisicin de productos con el logotipo (Fig. 2) Controlado por FACE es un signo de garanta que indica que el producto que lo lleva tiene un contenido en gluten inferior a 10 ppm (o1 mg de gluten/100 g de producto), conforme a los criterios recogidos en la norma UNE: EN45011:98, que es el lmite crtico actualmente establecido, puesto que aquellos que llevan el smbolo internacional de sin gluten (Fig. 3) o espiga barrada, no lo garantizan del todo, tan solo que se acoge al Cdex Alimentarius(3-6).

Algunas empresas y cadenas de supermercados indican por inicia-tiva propia una leyenda de SIN GLUTEN. Estos productos, previa autorizacin y tras superar los requi-sitos exigidos, son incorporados a la lista de la FACE, puesto que solo es seguro su consumo si aparecen en el libro editado por la FACE de actuali-zacin anual o bien a travs del lector de cdigo de barras (Fig. 1), descrito anteriormente.

Por todo lo anterior, se ha llegado a un acuerdo internacional en la CEE, aprobado a propuesta de Espaa, refle-jado en el REGLAMENTO (CE) No 41/2009 DE LA COMISIN, de 20 de enero de 2009, sobre la composicin y etiquetado de productos alimenticios apropiados para personas con intole-rancia al gluten (Diario Oficial de la Unin Europea 21-1-2009) y que entr en vigor el pasado 1-1-2012, por el cual se permita etiquetar como alimento sin gluten, cuando el contenido de esta protena no supere los 20 mg/kg. Ade-ms, hace unos das, el pasado 13 de diciembre de 2014 ha entrado en vigor el reglamento comunitario 1169/2011 que obliga a todos los bares y restau-rantes a informar en sus cartas de los productos que contienen alrgenos, entre los que se encuentra el gluten, y que es de obligado cumplimiento para la hostelera.

Futuros tratamientos de la enfermedad celaca

Las numerosas transgresiones a la dieta, que hacen los adultos y muchos adolescentes, han hecho que se plan-teen alternativas al tratamiento diet-tico que puedan mejorar su calidad de vida, pero la falta de un modelo animal dificulta la evaluacin de la efectividad e inocuidad de estas estrategias tera-puticas y, es poco probable, que pue-dan elaborarse frmacos con perfiles de seguridad similares al hecho de seguir una DSG.

Los principales campos de investi-gacin estn basados en las siguientes lneas(8):1. Encaminadas a modificar el factor

txico y su contacto con el sistema inmune: Cerealessinlasfraccionest-

xicas del gluten obtenidos por ingeniera gentica.

Tratamientooralconenzimasexgenas, que degradaran las fracciones txicas antes de que alcancen la mucosa. Esta pl-dora anticeliaqua consumida con las comidas, podra impedir el paso del gluten al organismo y evitar el dao en la mucosa intestinal.

Frmacoscapacesdeactuaranivel de la zonulina, sustancia que controla el paso de sustan-cias a travs de la barrera intes-tinal.

Vacunaquebloquearaelsitiode unin del gluten con los re-ceptores HLA DQ2/8, lo que evitara el proceso inflamatorio intestinal subsecuente(1,3,11).

2. Encaminadas a modificar o neu-tralizar la respuesta inmune: Induccindetoleranciaalglu-

ten, de forma similar a los tras-tornos alrgicos. De acuerdo con esta estrategia, est siendo estudiada una vacuna (Nex-vax2) de administracin nasal y la utilizacin del pptido33-mer o sustancias similares a las fracciones txicas (anlogos peptdicos) en la vacunacin oral para la enfermedad.

Empleodeanticuerposmo-noclonales para neutralizar las interleuquinas.

Inmunoterapia:tratamientosinmunomoduladores, que in-tentan inhibir la tranglutami-nasa tisular; empleo especfico de interferones para inducir la tolerancia y no desencadenar reaccin inmunolgica; o bien, generar mecanismos regulado-res especficos de antgenos con deleccin, o anergia clonal de linfocitos T, o aumento de la produccin de interleuquinas concretas (IL-10). Pero esta es-trategia cuenta con la limitacin

Figura 3. Anagrama Internacional de pro-ducto sin gluten. Su contenido en gluten es inferior a 20 ppm, o entre 20-100 ppm, dependiendo de que sean productos espe-ciales o convencionales, respectivamente (DOUE, 2009).

Figura 2. Anagrama de la FACE. Alimento con contenido en gluten inferior a 10 ppm.

EnfErmEdad cElaca


de su posible actuacin en otros sitios diferentes al intestino del-gado.

ElparsitoNecatoramericanuspuede inhibir la respuesta in-mune Th1 contra el gluten en los celacos mediante la induc-cin de una respuesta Th2.

Prevencin

El verdadero reto de toda enfer-medad es su prevencin primaria. Comprobar si esta es posible, ha sido el objetivo del estudio Prevent CD y otros publicados recientemente. El tema del momento ideal de introduc-cin del gluten es apasionante, cada vez tenemos ms datos y conocimiento, pero conviene ser prudentes en los con-sejos, porque todava existen muchas lagunas y, como ya ha sido expresado por otros autores, es una historia inter-minable la cuestin de a qu edad y cmo debe introducirse el gluten en la dieta de los lactantes?(11).

Se ha sugerido una ventana de oportunidad para reducir el riesgo de enfermedad celaca mediante la intro-duccin del gluten en los lactantes entre los 4 y 6 meses de edad, sobre la base de los resultados publicados por Norris en 2003, que mostraban un incremento en la prevalencia de la enfermedad en aquellos que comenza-ban la ingesta antes de los 4 meses o despus de los 7.

As, en 2008, la ESPGHAN(13) llega a recomendar la introduccin del gluten de forma gradual en dicho periodo de edad, siendo preferible efec-tuarla mientras se mantiene la lactancia materna. No obstante, a da de hoy no hay pruebas contundentes que confir-men el efecto preventivo de esta forma de actuar, ya que estudios recientes concluyen que la LM, independiente-mente de si es exclusiva o si persiste durante la introduccin del gluten, no influye significativamente en el desa-rrollo de EC(14). En comparacin con el placebo, la introduccin de pequeas cantidades de gluten entre las 16 a 24 semanas de edad no llega a reducir el riesgo de la EC a los 3 aos de edad en un grupo de nios de alto riesgo, y la introduccin ms tarda de gluten se asocia no con una prevencin en el

desarrollo de EC sino con un retraso en el inicio de la enfermedad. Cul es el efecto ms all de los 3 aos de edad, queda an por dilucidar(15).

Funcin del pediatra de Atencin Primaria: seguimiento y evolucin de la enfermedad celaca

Cundo derivar al especialista?: siempre. Actualmente y con los criterios antes defi-nidos, siempre debemos remitir los casos de sospecha al gastroenterlogo infantil (v. Algoritmo 1), pero igualmente, una vez confirmado el diagnstico, este debe ser remitido a su PAP para su seguimiento.

No hay que olvidar que NO es un nio enfermo, es celaco, y los con-troles posteriores que precisa a nivel individual y familiar, en nada requieren de atenciones especializadas, sino de un mejor conocimiento del funciona-miento y estructura familiar y socio-econmico de la misma.

Se hace indispensable un segui-miento permanente de los pacientes con los siguientes objetivos: Asesorar al paciente y sus familia-

res. La edad del recin diagnosti-cado y la percepcin que los padres tengan del diagnstico determinar su capacidad para afrontarlo; por tanto, es necesario recordar que cada circunstancia personal, fami-liar y social necesitar distintos enfoques. El celaco es un nio normal que come diferente. Para ello, se hace imprescindible la participacin de profesionales con experiencia en este tipo de dietas (mdicos, nutricionistas, dietistas, enfermeros), establecer contacto con las Asociaciones de Celacos y realizar una correcta educacin sobre la enfermedad y medidas de soporte. Facilitar el apego a la DSG, integrarla con una alimenta-cin sana y equilibrada no es fcil, y controlar la respuesta clnica al tratamiento son los objetivos bsi-cos del seguimiento mdico. La participacin en una asociacin de pacientes es uno de los factores relacionados de manera consis-tente con una mejor adherencia a

la DSG. En ellas, se facilitan unas excelentes instrucciones sobre los regmenes alimentarios y recetas (trucos culinarios, etc.) especficas sin gluten, lista de alimentos sin gluten y sus constantes actualiza-ciones, mantenimiento de la DSG en diferentes circunstancias, infor-macin sobre la EC y la problem-tica social de la DSG.

Constatar la mejora sintomtica. La desaparicin de los sntomas no solamente es un elemento impor-tante en el diagnstico, sino que adems, es el ms valorado por el paciente. Aprovechar esta mejora ha de convertirse en un argumento incentivador para animar al man-tenimiento de la DSG.

Valoracin del desarrollo pn-dero-estatural y madurativo del paciente. En cada una de estas revisiones, se debe constatar la determinacin de parmetros nutricionales.

Comprobar la adherencia a la dieta sin gluten. La determinacin de los anticuerpos. Su valoracin nos aportar informacin sobre el consumo consciente o inadvertido de gluten y, por tanto, ayudar al mdico a interpretar la situacin clnica del paciente.

Identificar la existencia de enfer-medades asociadas o complica-ciones. Descritas en las tablas IV y VII, respectivamente. Cuando los sntomas o signos o los anticuerpos positivos se mantienen tras el inicio de la DSG, o bien, si reaparecen despus de haber conseguido el control de la enfermedad, estamos obligados a descartar situaciones, como el consumo de gluten, diag-nstico incorrecto o incompleto, as como la coexistencia de algunas de sus complicaciones o enfermedades autoinmunes asociadas, o evalua-cin de las correcciones de todas las deficiencias nutricionales iniciales, confirmando la correccin de las mismas, por lo que las pruebas de laboratorio en el seguimiento debe-rn individualizarse (Tabla VI).

Todas las Sociedades Mdicas y la opinin de los expertos internacionales, estn a favor de la utilidad de realizar


EnfErmEdad cElaca

un seguimiento mdico; sin embargo, no existe un consenso unnime acerca de cul es la mejor forma de realizarlo en la prctica. El seguimiento se basa en prcticas locales y/o personales. La frecuencia de dichos controles, aunque sujetos a la individualizacin de cada paciente, podran comenzar a los tres meses del diagnstico con una valo-racin clnica y del cumplimiento de la dieta. Posteriormente, se realizar la determinacin de los marcadores serolgicos a los seis meses y las revi-siones tambin se harn, a partir de ese momento, cada seis meses, hasta la negativizacin de la serologa para, a continuacin, tener un carcter anual (Algoritmo 3). Despus, la periodici-dad vendr determinada por la evolu-cin de cada caso; aunque, de forma general, se recomiendan que sean anuales.

La Asociacin Americana de Gas-troenterologa aconseja la realizacin de los siguientes estudios generales de laboratorio en las visitas de segui-miento: hemograma completo, folato, ferritina, calcio y fosfatasa alcalina. Por el contrario, la Sociedad Americana de Gastroenterologa Peditrica, Hepato-loga y Nutricin (NASPGHAN) no recomienda realizar estudios genera-

les de laboratorio en nios celacos, de forma rutinaria, en las visitas de seguimiento, y s un estudio analtico sistemtico de marcadores de EC y opcional, dependiendo de las circuns-tancias individuales y sintomatologa asociada (Tabla VI) para la deteccin precoz de otras enfermedades autoin-munes, como la diabetes mellitus o el hipotiroidismo.

Deben realizarse los estudios ana-lticos habituales para identificar defi-ciencias nutricionales, entre los que se incluyen: hemoglobina, vitamina B12, cido flico, hierro, albmina srica y calcio. Estas deben medirse, fun-damentalmente: en el momento del diagnstico, en las primeras revisiones postratamiento, durante las recadas sintomticas y de forma sistemtica en el seguimiento anual.

A pesar de lo comentado ante-riormente, en la actualidad, la mayor parte de los pacientes siguen control hospitalario, suponiendo una prdida de jornadas laborales y escolares (unos 2 o 4 das al ao), por la asistencia a consultas y realizacin de pruebas complementarias, con menor accesi-bilidad y de posibilidad de cambios de fechas y/o horarios, como cuentan para la atencin por su PAP. Adems, no existen estudios que demuestren que la visita con un dietista y/o un mdico, sea mejor en trminos de pro-nstico. Un estudio hecho en Finlan-dia sugiere que un alto porcentaje de adherencia a la dieta puede obtenerse con un seguimiento mdico realizado por el mdico de asistencia prima-ria(1,6).

El control idneo de la enfermedad no se alcanzar, por tanto, hasta con-seguir la coordinacin y colaboracin de todos los recursos implicados, inclu-yendo la atencin mdica y la informa-cin mediante las asociaciones y otras fuentes, como Internet.

Marcadores serolgicos en la monitorizacin diettica

Tras el cese del consumo de gluten, se pone en marcha un proceso regenerativo de la mucosa intestinal y se normaliza la respuesta inmunolgica, lo que se traduce en una disminucin progresiva de los mar-cadores inmunes.

La respuesta serolgica a la DSG es particular para cada paciente, el tiempo de DSG estimado como necesario para la desaparicin de los autoanticuerpos especficos es de 12 meses(2), pudiendo oscilar entre 3 meses y 3 o 4 aos, en funcin del grado de sensibilidad al gluten y el marcador serolgico.

Los AAG tipo IgG permanecen elevados en suero tras 9-12 meses de dieta estricta, pero los AAG tipo IgA desaparecen mucho antes, entre los 3 y 6 meses, confirmando su especificidad y valor predictivo negativo. Los AAE tardan ms tiempo en normalizarse, probablemente, porque su elevacin est en relacin con la integridad de la mucosa intestinal; en la mayora de casos, se normaliza a los 6-12 meses del tratamiento con DSG y, excepcio-nalmente, pueden encontrarse ttulos positivos tras doce meses de cumpli-miento diettico, lo que podra indicar una persistencia del proceso inflama-torio intestinal. La velocidad de des-aparicin es variable, no dependiendo del nivel de respuesta inicial ni de la edad del paciente.

En aquellos pacientes que conti-nan con sntomas o presentan recidi-vas a pesar del rgimen sin gluten, es obligado llevar a cabo una bsqueda intencionada de fuentes ocultas de gluten en la dieta, o de transgresio-nes mnimas, pues ambas situaciones explican la mayora de los casos.

La mejora de los sntomas es ms rpida que la histolgica, la primera suele durar menos meses y la recupe-racin completa de la mucosa intestinal tras la retirada del gluten de la dieta, en los nios, puede tardar un ao, y en los adultos hasta ms de dos(3). El nico mtodo disponible en la actua-lidad para evaluar de forma definitiva la recuperacin de la mucosa intes-tinal es la biopsia intestinal, aunque la necesidad de realizarla durante el seguimiento genera gran controver-sia. La vdeo-cpsula es una nueva tcnica que puede detectar las lesiones de la mucosa, sin embargo, no ha sido evaluada de forma sistemtica como mtodo de seguimiento clnico.

Aunque las trasgresiones dietti-cas se asocian a una nueva elevacin de los niveles de AAG tipo IgA y el no cumplimiento sistemtico de la misma

Tabla VII. Complicaciones de la enfermedad celaca no tratada

- Detencin del crecimiento- Hipoesplenismo- Crisis celaca- Esprue colgeno- Infertilidad inexplicada- Insuficiencia pancretica

exocrina- Osteopenia y osteoporosis- Yeyunoileitis ulcerativa crnica- Colitis microscpica- Sobrecrecimiento bacteriano- Elevacin del riesgo de sndromes

linfoproliferativos- Linfoma no Hodgkin- Carcinomas digestivos de faringe,

esfago, estmago y recto- Enfermedades autoinmunes- Enfermedad celaca refractaria,

con persistencia de atrofia vellositaria y malabsorcin clnica, que no responde a la dieta sin gluten

EnfErmEdad cElaca


a unos niveles permanentemente ele-vados, es importante destacar que las transgresiones leves/moderadas no suelen positivizar los marcadores serolgicos, ni en muchas ocasio-nes sintomatologa clnica. A veces, se han descrito sutiles retrasos en la velocidad de crecimiento, ferropenia y alteracin en la mineralizacin sea, valorada mediante densitometra, que podran ser los mejores detectores de aquellos mal cumplidores continuos, pero es preciso disponer de datos basa-les de dichas exploraciones, para poder compararlos con los datos obtenidos. Este dato es importante, porque los pacientes que toleran el consumo oca-sional de ciertas cantidades de gluten sin sntomas aparentes, tienden a ser ms incumplidores, aunque existe una marcada diferencia individual de cada paciente en la respuesta(5,9).

Complicaciones

Los sujetos afectos de EC sintomtica que no efectan la dieta presentan mayor morbilidad de diferente ndole, mortali-dad ms elevada y un riesgo aumentado del desarrollo de linfomas y carcinomas; si bien, tras cinco aos de mantener esta dieta libre de gluten, el riesgo de malig-nizacin se iguala al de la poblacin no celaca.

Son evoluciones posibles de la EC cuando el diagnstico no se rea-liza precozmente o en pacientes con escasa adherencia a la DSG, y a veces, son las formas (Tabla VII) bajo las que se presenta en personas de ms de 50 aos; de ah, la importancia del diagnstico precoz y de la adherencia a la dieta de manera estricta poste-riormente(3,5,6).

Adems, los celacos tienen una menor densidad mineral sea y, por lo tanto, un aumento del riesgo de fractura. Igualmente se sospecha que existe un riesgo de hipoesplenismo funcional, con el correspondiente riesgo de sufrir infecciones por grme-nes encapsulados, como el neumococo, eso los hace ser un colectivo suscep-tible de vacunacin y, por otro lado, es frecuente que no presenten sero-conversin tras la vacuna del VHB, aunque se comprueba que estos estn

bien inmunizados, si bien, no cuentan con niveles plasmticos adecuados de anticuerpos anti VHB.

BibliografaLos asteriscos ref lejan el inters del artculo a juicio del autor.1.*** Rodrigo L y Pea AS, editores. Enfer-

medad celaca y sensibilidad al gluten no celaca. Barcelona, Espaa: OmniaS-cience; 2013.

2.*** European Society for Pediatric Gas-troenterology, Hepatology, and Nutri-tion Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, Troncone R, Giersiepen K, Branski D, Catassi C, Lelgeman M, Mki M, Ribes-Koninckx C, Ventura A, and Zimmer KP, for the ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ES-PGHAN Gastroenterology Committee. JPGN. 2012; 54: 136160.

3.** Coronel Rodrguez C, Guisado Rasco MC: Enfermedad celaca. Pediatr Inte-gral. 2011; 15, 2: 109-125.

4.*** Wikipedia: Celiaqua. [Internet, fecha de consulta: 4/1/2015] Url disponi-ble en: http://es.wikipedia.org/wiki/Celiaqu%C3%ADa.

5.** Federacin de Asociaciones de Celacos de Espaa (FACE). Qu es FACE? [In-ternet, fecha consulta: 4/1/2015]. Url disponible en: http://www.celiacos.org/face/ique-es-face.html.

6.*** Vergara Hernndez J, Vergara Daz MA, Vergara Rodrguez E.: Guas Clnicas - Enfermedad celaca. Guas Clnicas 2014 ltima revisin 11-9-2014; [In-ternet, fecha de consulta: 4/1/2015] Url disponible en: http://www.f isterra.com/guias-clinicas/enfermedad-ce-liaca/.

7.** Prez-Moneo Agapito B. Caractersti-cas clnicas, serolgicas e histolgicas de la sensibilidad al gluten en nios. Contnuum. El portal de formacin en Pediatra de la AEP [actualizado el 02 octubre 2014; Internet, fecha consulta el 13-10-2014]. Url disponible en http://continuum.aeped.es.

8.*** Vitoria JC, Bilbao JR.: Novedades en enfermedad celaca. An Pediatr (Barc). 2013; 78, 1: 1-5.

9.** Miranda Daz M, Alonso Romero L, De Castro Ochoa M, Milln Jimnez A.: Enfermedad celaca, nuevos criterios diagnsticos. Vox Paediatrica. 2012; 19,2: 28-33.

10.* Garca Martn M.: La enfermedad ce-laca hoy. Vox Paediatrica. 2003; 11,1: 37-42.

11.* Galbe Snchez-Ventura J y Grupo Pre-vInfad/PAPPS. Cribado de enfermedad celaca. En: Actualizacin en Pediatra. 2009; 45-54.

12.* Cuestas Montas E, Ortega Pez E. La enfermedad celaca se podra detectar con una determinacin de anticuerpos antitransglutaminasa en la saliva. Evid Pediatr. 2011; 7: 56.

13.** ESPGHAN Committee on Nutrition: Agostoni C, Decsi T, Fewtrell M, et al.: Complementary Feeding: A Commen-tary by the ESPGHAN Committee on Nutrition. ESPGHAN Committee on Nutrition. Medical Position Paper. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008; 46: 99-110.

14.** Vriezinga SL, Auricchio R, Brav i E,Castillejo G,et all.: Randomized Feeding Intervention in Infants at High Risk for Celiac Disease. N Engl J Med. 2014; 371: 1304-1315 [Internet, fecha consulta el 4-1-2015]. Url disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25271603.

15.** SIGENP (Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition) Working Group on Weaning and CD Risk.: Introduction of Gluten, HLA Status, and the Risk of Celiac Disease in Children. N Engl J Med. 2014; 371: 1295-130.3 [Internet, fecha consulta el 4-1-2015]. Url disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25271602.

Bibliografa recomendada- Arranz E y Garrote JA.: La enfermedad

celaca. Introduccin al conocimiento ac-tual de la enfermedad celaca. Madrid, Ergn 2009. ISBN: 978-84-8473-720-9.

Manual de bolsillo de fcil lectura. Amplia, den-sa y profunda exposicin, que abarca y actualiza todos los conocimientos pasados, presentes y de investigacin sobre esta enfermedad.- Consejera de Sanidad y Consumo de la

Comunidad de Madrid: Todo sobre de la Enfermedad Celaca. Madrid B.O.C.M. 2007. Dep. legal: M-10-220-2007.

Libro Coordinado por la asociacin de celacos de Madrid con participacin de mltiples pro-fesionales de las diferentes especialidades con implicacin en la enfermedad celaca. Ampla nuestros conocimientos y detalles de la misma.- Farr C y Vilar P.: La enfermedad cela-

ca, paso a paso. Barcelona Edeb 2007. ISBN: 978-84-236-8300.

Manual dirigido a celacos, sus familiares y profesionales interesados en el tema. En l, se exponen de forma clara y minuciosa muchas pre-guntas y respuestas que nos formulamos sobre esta enfermedad.- Polanco Allu I.: Enfermedad Celaca.

Presente y futuro. Madrid. Ergn. 2013: ISBN: 978-84-15351-77-1.


EnfErmEdad cElaca

Libro que repasa en sus 20 captulos, aquello que hemos pretendido sintetizar en este artculo. Nos recuerda que existe un amplio conocimiento y experiencia acumulada sobre esta enfermedad, pero que lo que nos queda por descubrir de la misma y de sus incgnitas puede ser an ms.- Polanco I y Grupo de Trabajo sobre

Diagnstico precoz de la enfermedad celaca. Diagnstico precoz de la enfer-medad celaca. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; Madrid 2008.

Libro monogrfico con participacin de profe-sionales de todas las especialidades, que abarca todos los diferentes aspectos y edades de esta en-fermedad, as como de asociaciones y colectivos de enfermos. Es muy interesante como consulta, a destacar el declogo para el diagnstico precoz. Si tuviramos presente esta pgina 49 en nuestras consultas, captaramos muchos ms nios con este diagnstico.- Rodrigo L y Pea AS, editores. En-

fermedad cel aca y sensibi l idad a l

gluten no celaca. Barcelona, Espaa: OmniaScience; 2013. ISBN: 978-84-940234-3-9.

Libro muy actualizado que recoge en sus 25 captulos el conocimiento acumulado y la ex-periencia de expertos en las diferentes facetas de la enfermedad celaca, podramos citar cada uno de sus artculos, pues se pueden descargar de forma independiente. Conseguir obtener un resumen del mismo, sera un xito para este artculo.

Varn de 12 aos de edad en el momento de la consulta.Antecedentes familiares. Segundo hijo de padres no con-

sanguneos, abuela materna afecta de diabetes mellitus tipo 2, madre con tiroiditis de Hashimoto, padre con dermatitis de contacto y hermano de 17 aos sano.

Antecedentes personales. Embarazo controlado, sin inci-dencias. Parto eutcico a trmino. Antropometra al naci-miento normal.

Lactancia materna 6 meses (exclusiva 5 meses).Introduccin de la alimentacin complementaria sin inci-

dencias. Introduccin del gluten sin precisar.Curvas de crecimiento de peso y talla oscilando sobre los

percentiles 45 y 75, respectivamente. Refiere una evolucin sin incidencias durante la infancia. Est vacunado segn calendario oficial, con pauta completa en todos los casos.

Enfermedad actual. Consulta por presentar deposicio-nes diarreicas sin productos patolgicos de diecisiete das de evolucin. Se acompaa de malestar general, halitosis y prdida de peso no cuantificada.

Refiere que toda la familia, tras un viaje de vacaciones, ha presentado diarrea de carcter autolimitado a 2-3 das, menos en el paciente, que an persiste. Han consultado en dos ocasiones a los servicios de urgencias, siendo diagnosti-cado de gastroenteritis aguda y ha iniciado tratamiento con racecadotrilo (Tiorfam) y varios tipos de probiticos. Durante todo el proceso no ha presentado episodios de vmitos, cefa-lea, mialgias, aftas, fiebre u otra sintomatologa asociada.

A la exploracin, presenta un excelente estado general, buena coloracin e hidratacin de piel y mucosas y sin otros hallazgos de inters, salvo dolor abdominal generalizado a la palpacin, con aumento de borborigmo intestinal. Antro-pometra: peso 31,5 kg (p = 3), talla 147 cm (p30), ndice de masa corporal 14,6 kg/m2.

Pruebas complementarias. Se solicit desde Atencin Primaria: coprocultivo y estudio de parsitos en heces.

A los 5 das, se le informa de la normalidad de las prue-bas complementarias y ante la persistencia de la diarrea (22 das) y prdida de peso constatada (800 g en estos 5 das) se solicita: nuevo coprocultivo y estudios de parsitos en heces, sedimento de orina, hemograma, reactantes de

fase aguda, marcadores de enfermedad celaca y estudio de alergia alimentaria.

Los resultados de todas ellas fueron normales a excep-cin de: ferritina: 15 ng/ml (normal >20); AAT IgA > 80 UI/ml (valores de referencia: negativo 80 UI/ml, AAG >80 UI/ml.

Estudiodecoagulacineinmunoglobulinasnormales. Estudiogentico:HLA-DQA1*0501*0505;HLA-

DQB1*0201*0202*0301. Endoscopiaduodenal:imagendeatrofiavellositaria. Biopsiaduodenal:atrofiavellositariaparcial,linfoci-

tocitosis intraepitelial. Compatible con Marsh IIIb.Juicio clnico. Enfermedad celaca.Evolucin. Actualmente, se encuentra asintomtico, con

resolucin completa de la sintomatologa tras excluir el gluten de la dieta y mejora de los valores antropomtricos, que a los tres meses de iniciar la dieta son: peso: 39,2 kg (p37, 0,32DE), talla: 149 cm (p44, 0,16DE), IMC: 17,66 kg/m2 (p37, 0,33DE). ndice nutricional de Shukla: 90,86%.

La normalizacin analtica con negativizacin de los mar-cadores serolgicos se constata a los 7 meses del tratamiento.

Caso clnico

EnfErmEdad cElaca


Algoritmo 1. Paciente con sntomas sugestivos de enfermedad celaca (EC)

Escasa probabilidad de ECValorar falsos negativos Inmunosupresin Escasa ingesta de gluten

Dficit de IgAIgA AAT normal

IgA normalIgA AAT normal

AAT > 10 vn AAT < 10 vn

HLA +AAE +

HLA AAE

HLA AAE +

HLA +AAE

Falso + de AAT?

ECInicio DSG

ECInicio DSG

SeguimientoEC latente?

Falso de HLA?

IgA total + IgA AAT

IgG AAT

DERIVACIN A CONSULTAS DE GASTROENTEROLOGA

Alterada Normal

Probabilidad intermedia de EC

IgA normalIgA AAT elevado

Alta probabilidad de EC

HLA y AAE

Endoscopia con biopsia

Marsh0-1

Marsh2-3

Bsqueda de otras etiologasSi persiste sospecha de EC

AAT: anticuerpos antitransglutaminasa; AAE: anticuerpos antiendomisio; DSG: dieta exenta de gluten; Marsh: clasificacin histolgica de Marsh.


EnfErmEdad cElaca

Algoritmo 2. Nios asintomticos pertenecientes a grupos de riesgo de enfermedad celaca (EC)

NO EC

ECFalso () biopsiaFalso (+) serologaPotencial EC

Transitoria o Falso (+) Anti-TG2Seguimiento con dieta normal

HLA DQ2/DQ8 (+/ Anti-TG2)

Anti-TG2 con IgA total

Anti-TG2 (+) < 3

EMA Endoscopia + Biopsia

EMA ()

Anti-TG2 (+) > 3

EMA (+)MARSH

0-1MARSH

2-3

HLA ()DQ2 y DQ8

HLA (+)DQ2 y/o DQ8

EC: enfermedad celaca; Anti-TG2: anticuerpos antitransglutaminasa tipo 2; IgA inmunoglobulina tipo A; EMA: anticuerpos antiendomisio; HLA: estudio gentico HLA DQ2/DQ8; MARSH: clasificacin de Marsh.

EnfErmEdad cElaca


Algoritmo 3. Seguimiento de enfermedad celaca

Estudio de familiares Algoritmo de grupos de riesgo

Exploracin clnica

Valoracin de dficit nutricionales

Despistaje de enfermedades asociadas y complicaciones

Adherencia a dieta sin gluten

Serologa

Seguimiento por pediatra de Atencin

Primaria

Seguimiento por gastroenterlogo

peditrico

Diagnstico de enfermedad celaca

Consultas de revisin(3-6-12 meses)

Normalizacion clnica/serologa

S NO

Dieta sin gluten

PEDIATRA INTEGRAL

Enfermedad celaca17. A qu edad recomendamos la in-

troduccin del gluten en un nio alimentado al pecho, con herma-no celaco, segn las ltimas reco-mendaciones ESPGHAN?a. 6 meses.b. 7 meses.c. 8 meses.d. 3 meses.e. 9 meses.

18. A cul de los siguientes NO con-sideraramos grupo de riesgo para la realizacin de cribado de enfer-medad celaca?a. Familiares directos HLA-

DQ2.b. Diabticos insulinodependien-

tes.c. Primos de afectos de sndrome

de Down HLA-DQ2.d. Dficit de IgA.e. Hipotiroideos.

19. Actualmente, debemos de derivar un nio a la unidad de gastroen-terologa infantil en los supuestos siguientes:a. Si marcadores inmunolgicos

negativos.b. Si no mejora con dieta sin glu-

ten.c. Para la realizacin de analtica

especfica.d. A todos los pertenecientes a

grupos de riesgo.e. En caso de sospecha de enfer-

medad celaca.

20. Qu marcadores de enfermedad celaca son los que debemos soli-citar ante la sospecha de la misma?:a. Ac. Antiendomisio IgA.b. Ac. Antigliadina IgA.c. Ac. Antireticulina IgA.d. Ac. Antitransglutaminasa tisu-

lar IgA.e. IgA total, Ac antigliadina y Ac.

Antitransglutaminasa IgA.21. Cada cunto se deben hacer los

controles o seguimiento en un nio celaco?a. Cada ao y a toda la familia.b. Cuando presente diarrea para

comprobar la trasgresin.c. Cada 6 meses hasta la negativi-

zacin de la serologa, despus anual.

d. Cada 3 meses con analtica completa.

e. Por el pediatra hospitalario cada ao y de primaria cada 3 meses.

Caso clnico22. En el caso expuesto y ante la po-

sitividad de los anticuerpos anti-transglutaminasa y la existencia de una giardiasis qu tratamiento iniciara? Seale la CORRECTA.a. Realizara tratamiento con

mebendazol y dieta sin gluten.b. Realizara tratamiento con

mebendazol y dieta sin gluten y sin lactosa.

c. Retirar el gluten de la dieta e intentar reintroducirlo una vez

tratada y eliminada la infeccin.d. Ninguna es correcta.e. Todas son correctas.

23. En el caso expuesto y ante la po-sitividad de los anticuerpos anti-transglutaminasa y la existencia de una giardiasis, qu le parece ms adecuado, en relacin con las prue-bas diagnsticas?, qu deberamos hacer despus?a. Remitir a unidad de gastroen-

terologa infantil.b. Solicitar niveles sricos de Igs

A, M y G, estudio de coagu-lacin y nuevos marcadores de enfermedad celaca.

c. Mandar a urgencias de hospital, para ingreso y estudio.

d. Solicitar marcadores de enfer-medad celaca tipo IgG y anti-cuerpos antirreticulina.

e. Solo a y b son correctas.24. Una vez confirmado el diagnsti-

co, qu se debera hacer despus con el nio?a. Revisin en 3-6 meses y nuevo

control analtico por la unidad de gastroenterologa infantil.

b. Si la evolucin es favorable, procede alta y seguimiento por pediatra de Atencin Primaria.

c. Informacin de asociaciones de autoayuda (FACE).

d. Dar informacin diettica, lis-tado de consejos y recomenda-ciones.

e. Todas son correctas.

A continuacin, se expone el cuestionario de acreditacin con las preguntas de este tema de Pediatra Integral, que deber contestar on line a travs de la web: www.sepeap.org.Para conseguir la acreditacin de formacin continuada del sistema de acreditacin de los profesionales sanitarios de carcter nico para todo el sistema nacional de salud, deber contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrn realizar los cuestionarios de acreditacin de los diferentes nmeros de la revista durante el periodo sealado en el cuestionario on-line.

Enfermedad Celiaca 2015 Sepeap Actualizacion

Documents

Transcript of Enfermedad Celiaca 2015 Sepeap Actualizacion