8/18/2019 Enfermedad de Orina a Jarabe de Arce

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ENFERMEDE ORINA JARABE D

ARCE

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¿QUE ES?

La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJ

enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesia! perten

grupo de los Errores "ong#nitos $etabólicos! %ue afecta la capa

organismo para metaboli&ar los tres amino'cidos esenciales drami(cada! leucina! isoleucina ) alina *AA"+,- ! %ue deber'n obt

la prote.na diet#tica

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E/0OLO12A 3E LAE45E+$E3A3 EOJA

Es una enfermedad autosómica recesia-6! cerebral degeneratiacon un olor caracter.stico al 7arabe de arce! %ue como se

anteriormente es una miel %ue se hace a partir de la saia de unollamados maple de "anad'

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"AUSAS La enfermedad de la orina con olor a 7arabe de arce *EOOJA, es

por una anomal.a gen#tica8 Las personas con esta afección nmetaboli&ar los amino'cidos leucina! isoleucina ) alina! lo cual llacumulación de estos %u.micos en la sangre8

En su forma m's grae! esta enfermedad puede da:ar el cerebrmomentos de estr#s f.sico *como infección! (ebre o no consumir

por un tiempo prolongado,8 Algunos tipos de esta enfermedad son lees o aparecen ) des

Aun en su forma m's lee! los per.odos repetitios de estr#s f.sicproocar discapacidad intelectual ) altos nieles de

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SÍNTOMAS

Comunes +echa&o a los alimentos

"oma

3i(cultades alimentarias

Letargo

"onulsiones

Orina con olor similar al 7arabe dearce

;ómitos

Posibles complicacione

Coma

Muerte Dao neurol!"ico

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04"03E4"0A La incidencia de la enfermedad es ariable! en la Argentin

-8>>> reci#n nacidos en la población anglosa7ona de -8

en la población $enonita de EEUU! altamente endog'mica! llega a

-> +48 En su forma cl'sica afecta a los neonatos o lactant

primeros meses de ida con cuadros de acidosis ) cetosis graemortalidad ) alto grado de secuelas neurológicas irreer

diagnóstico temprano ) el tratamiento oportuno permitir.an

pronóstico a largo pla&o8

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E#PECTATI$AS%PRON&STICO'

Sin tratamiento! esta enfermedad es potencialmente mortal8

0ncluso con tratamiento diet#tico! las situaciones estresanenfermedad pueden aun causar nieles altos de ciertos amino'muerte se puede presentar durante estos episodios8 "on un trdiet#tico estricto! los ni:os crecen hasta alcan&ar la adulte& mantenerse saludables8

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"LAS050"A"04 3E EOJ

"omo se mencionó anteriormente! eBisten cinco clases de EOJAintermitente! intermedia! con respuesta a la tiamina ) con d#(subunidad EC8 A continuación se detallar'n las diferentes arianteuna ) sus respectias causas! diagnóstico! tratamiento! pronóstico de laboratorio entre otras8

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"LDS0"ASe presenta en un reci#n nacido a t#rmino! luego de 6 a -> d.as en %uasintom'tico8

 resenta las manifestaciones cl.nicas m's graes8

Los lactantes afectados %ue son normales al nacer! presentan ómitos alimento durante la primera semana de ida8

A los pocos d.as! aparece letargia ) coma8

  La eBploración f.sica reela la eBistencia de hiperton.a ) rigide& mopistótonos intensos *espasmo tet'nico de los mFsculos de la nuca ) produce un ar%ueamiento desde la nuca hasta los talones,8

Los per.odos de hiperton.a se alternan con los de Gaccide&8

Los signos neurológicos se confunden con los de una sepsis generali&ada o

La ma)or.a de los lactantes sufre conulsiones ) habitualmente presenta

La corrección de la glucemia no basta para me7orar la situación cl.nica8

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04/E+$0/E4/E

Aparece durante la edad preescolar o adolescencia en pacientes preiamente sanos8 aparecen como un episodio agudo desencadenado por una infección! a)uno *incluso preoperatorio para una cirug.a, o por un cambio en la ingesta! como ocurre en el mdestete! con la introducción de fórmulas l'cteas o alimentación sólida8

Los ni:os aparentemente sanos! al sufrir estr#s por una infección o interenciópresentan ómitos! olor a 7arabe de arce! ataBia! letargia! deshidratación ) coma8 3crisis! los datos de laboratorio son indistinguibles de los de la forma cl'sica! ) el pacfallecer8 Los amino'cidos rami(cados se encuentran eleados sólo durante las crisis! sini:o puede presentar lesión neurológica en función de la edad de comien&o ) de la se

crisis8   La muerte se puede producir en el primer episodio agudo! debido a un coma

neurológico! hep'tico! por una ataBia aguda o! incluso! por s.ntomas psi%ui'tricos8 Si nes sometido a un estudio metabólico! entra en estado intercr.tico! %ue cursa sin s.neB'menes metabólicos reiteradamente negatios! de modo %ue una persona sin eBperdescartar erróneamente la enfermedad metabólica86> Es frecuente %ue los padres solicgen#tico para saber si es probable %ue esto se repita! pero! si no se reali&an estudios mno se toman muestras en el momento de la urgencia! dif.cilmente se les podr' aconse7a

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LE;E O 04/E+$E30A

Los ni:os afectados muestran un cuadro m's lee despu#s deneonatal8 Las manifestaciones cl.nicas son insidiosas ) se limitan anerioso central8 Los pacientes sufren retraso mental lee o *despu#s de los 6 meses,! con o sin conulsiones! ómitos crónicosdel crecimiento entre ligero ) moderado8 Adem's! suelen despedir

 7arabe de arce ) eBcretar en la orina cantidades moderadas de amrami(cados ) de sus deriados ceto'cidos8

Es frecuente %ue estos ni:os sean diagnosticados durante una enintercurrente! cuando aparecen los signos ) s.ntomas de EOJA cactiidad de la deshidrogenasa representa un -6 =6I de lonormales8 Se precisa un tratamiento diet#tico similar al de EOJA clrecomienda un intento de tratamiento con tiamina! dado manifestaciones de algunos enfermos me7oran con esta sustancia

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"on respuesta a la tiamina Algunos ni:os con formas lees o inde EOJA tratados con dosis altas de tiamina presentan una me7or.bio%u.mica mu) buena8 Las dosis de tiamina necesarias! as.tiempo de respuesta! son mu) ariables8

Algunos ni:os me7oran con dosis de -> mg=K hs8 durante tres como m.nimo! antes de %ue se obsere una respuesta faora

pacientes tambi#n necesitan dietas pobres en amino'cidos raadem's de suplementos de tiamina8 La actiidad en&im'tica epadecen EOJA es del C> K>I de los alores normales

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30A14S/0"O El diagnóstico cl.nico de sospecha! se plantea ante el olor a 7arabe

proenientes de las secreciones corporales< orina! sudor ) cerumen! eidenciarse uno o dos d.as despu#s del nacimiento8

  Suele con(rmarse por el aumento plasm'tico de leucina! isoleucialoisoleucina ) un descenso de alanina8 Los nieles de leucina suelen se%ue los de los otros tres amino'cidos8

  En la orina tambi#n est'n eleados dichos amino'cidos ) sus ceto'cidos! ella presenta adem's un resultado positio en la prueba d*detecta alfa ceto'cidos en orina! caracter.stico de EOJA8

Es signi(catia sólo en ausencia de glucosuria ) cetonuria,8> El prenatal se establece mediante el an'lisis en&im'tico de los amniocitos te7idos de las ellosidades coriónicas o por el eBamen de muestras de coriónicas

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TRATAMIENTO

"uando se diagnostica la afección ) durante los episodios! el trimplica consumir una dieta libre de prote.na8 Se administran l.%uidos) posiblemente grasas por .a intraenosa *0;,8 La di'lisis pehemodi'lisis se pueden utili&ar para reducir el niel de sustancias an

El tratamiento a largo pla&o re%uiere una dieta especial! %ue inclu)een polo sint#tica con ba7os nieles de los amino'cidos leucina! is

alina8 Las personas con esta afección tienen %ue seguir con estamanera permanente8

Es mu) importante seguir siempre esta dieta para preenir un da:o nerioso *neurológico,8 Esto re%uiere eB'menes de sangre frecuensuperisión minuciosa por parte de un dietista certi(cado ) un m#dic%ue la cooperación de los padres8

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