ENFERMEDAD DE POMPE O GLUCOGENOSIS TIPO II

DEFINICIÓNEs una enfermedad de deposito

lisosomal, en la cual la enzima alfa 1,4 glucosidasa no puede degradar el glucógeno lisosomal a glucosa.

Enfermedad hereditaria que se basa en una deficiencia de la enzima alfa 1,4 glucosidasa,

lo que se traduce a una acumulación de glucógeno residual principalmente en las células musculares.

CAUSASEs una enfermedad metabólica

de tipo hereditario, en la cual se afecta el gen GAA (glucosidase-acid-alpha) ubicado en el brazo largo del cromosoma 17.

SUBTIPOS CLÍNICOS En la clínica existen tres presentaciones:

Infantil Juvenil Adulta

Esta enfermedad puede aparecer tanto en los primeros años de vida hasta la séptima década.

INFANTIL Presentan sintomatología mas

severa, al nacer parecen sanos aunque la enfermedad empieza a manifestarse a los 2 meses de vida aprox.

Sin tratamiento la esperanza media de vida son ocho meses, provocado principalmente por un fallo cardio-respiratorio, siendo muy frecuente infecciones pulmonares.

Principales síntomas Miocardiopatía hipertróficaSudoración profusa Dificultad respiratoria Macroglosia Leve cianosisHipotonía

JUVENIL Los síntomas aparecen en la

primera década de vida, frecuentemente a los 3 años. De los primeros síntomas esta la dificultad para alcanzar las habilidades motoras propias a su edad, afectando principalmente tronco y miembros inferiores. Esta demostrado que también se ve acumulación de glucógeno en los nervios periféricos.

Se pueden dar insuficiencias respiratorias, escoliosis, contracturas en las articulaciones.

Sin tratamiento estos pacientes terminan en

silla de ruedas, con respiración

asistida y pueden llegar a fallecer en la segunda década de la vida

ADULTA Suele aparecer entre la segunda

y la séptima década de la vida como una miopatía que puede acabar en una insuficiencia respiratoria y dificultad o imposibilidad para caminar.

Los afectados son proclives a infecciones respiratorias agudas que también pueden ser causa de fallecimiento

Posibles factores de riesgo son aneurismas cerebrales y/o ciertas formas de arteriopatías

TRATAMIENTO Existen las terapias paliativas

para aliviar un poco las dolencias de la enfermedad, pero hasta hace poco se esta probando con terapia de substitución enzimática.

Terapia paliativa Uso de diuréticos y beta-

bloqueadoresRespiración asistidaDietas hiperproteicas y pobres en

carbohidratos Prevención de infecciones

respiratoriasEjercicios aeróbicos o

fisioterapias

Terapia de substitución enzimática Esta puede influir en el avance

de la enfermedad, aunque su efecto puede variar en cada paciente y tiene capacidad limitada para reparar los daños ya ocasionados por la enfermedad, comercialmente se conoce como Myozyme