Enfermedad de Wilson

Enfermedad de WilsonProfesora: Evelyn GutirrezIntegrantes: Lilian DazCarolina NeiraCarla Velsquez

Qu es?La enfermedad de Wilson es una consecuencia de una alteracin congnita del metabolismo del cobre.Principales tejidos afectados: HigadoCerebro CorneasRiones

Se trasmite por herencia autosmica recesiva y tiene una prevalencia de 10 a 30 por milln de habitantes, con una tasa de portadores de 1/90.El diagnstico y tratamiento precoz son fundamentales ya que, al ser una enfermedad progresiva, se evitaran las importantes secuelas que pueden llegar a ocasionar la muerte antes de los 50 aos.

HistoriaEn 1912 K. Wilson describe la degeneracin hepatolenticular como trastorno familiar con deterioro neurolgico progresivo + cirrosis heptica.Kyser y Fleisher observan el depsito corneal En 1947 se establece el papel del cobreEn 1985 Frydman (cromosoma 13)En 1993 se identifica el gen responsable (ATP7B).Epidemiologa La EW es una enfermedad rara (segn la CEE una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 5 personas de cada 10.000) cuya prevalencia es de 1/ 40.000, o sea 25 casos por milln de habitantes.Para los portadores sanos heterozigotos, la cifra est entre 1 de cada 90-100.La enfermedad de Wilson es infrecuente en Chile aunque existen comunicaciones de casos y series clnicas en nuestro medio 1 de 30.000 chilenos.Etiologa La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco comn. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el nio tenga el trastorno.