ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA 1Melanoma maligno:cncer de pielCncer de prstataGlaucoma: aumento de la presin intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige a tiempo puede producir cegueraEnfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que provoca la acumulacin de una sustancia grasaCROMOSOMA 2Temblor esencial: desorden neurolgico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas debido a una conexin anormal entre las reas del cerebroCncer de colon y rectoCROMOSOMA 3Cncer de pulmn microciticoEnfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal de los vasos sanguneosCROMOSOMA 4Enfermedad de Huntington

Parkinson: enfermedad neurolgica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinacin de movimientos.Enfermedad poliqustica de rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y llevar a la insuficiencia renalCROMOSOMA 5Carcinoma de endometrio: En pases desarrollados es el tumor genital invasor ms frecuente.Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.CROMOSOMA 6Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro mbito que explique mejor dicho trastorno.DiabetesEsquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsin del pensamiento.CROMOSOMA 7Fibrosis qustica: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiracin y a la digestin.DiabetesObesidad severaCROMOSOMA 8Linfoma de Burkitt: Es un tumor slido de linfocitos B caracterizado por clulas pequeas no hendidas de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas.Anemia hemoltica: es un trastorno en el cual los glbulos rojos se destruyen ms rpido de lo que la mdula sea puede producirlos.CROMOSOMA 9Melanoma:cncer de piel.Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daa el tejido muscular que conforma las cavidades de bombeo del corazn. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazn no puede bombear.CROMOSOMA 10Cataratas: es la opacifiacin del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visin.Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurolgicas.CROMOSOMA 11Anemia falciforme: se trata de una anemia crnica acompaada de dolorDiabetesCROMOSOMA 12Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso menta.lRaquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento seo, con disminucin de las materias slidas, es decir, las sales calcreas. Se produce durante la poca de crecimiento de los huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).CROMOSOMA 13Cncer de mamaRetinoblastoma: cncer de retinaEnfermedad de Wilsonenfermedad producida por un exceso de cobre en el organismoCROMOSOMA 14AlzheimerCncer de mamaCROMOSOMA 15Epilepsia juvenil: afeccin crnica de etiologa diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clnicas y paraclnicasSndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esqueltico, cardiovascular, los ojos y la pielCROMOSOMA 16Enfermedad poliqustica del rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y llevar a la insuficiencia renal.CROMOSOMA 17Cncer de mamaOsteoporosis: es una enfermedad sistmica que se caracteriza por una disminucin de la masa sea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los huesos y del riesgo de sufrir fracturasRetinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visualCROMOSOMA 18Cncer de pncreasSndrome del tnel carpianoDiabetesCROMOSOMA 19Ateroesclerosis: tambin se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulacin endurece las arterias y las hace ms angostas que lo normal, bloqueando la circulacin de sangre y oxgeno al cuerpo.Diabetes.Hipertemia maligna: es un desorden hipermetablico de los msculos esquelticos y se caracteriza por aparicin sbita de taquicardia, taquipnea, hipertensin, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez musculoesqueltica.Distrofia miotnica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.CROMOSOMA 20Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el nio tenga su sistema inmunolgico deprimido o no lo tenga.Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme BovinaEs una forma de dao cerebral que causa una disminucin rpida de la funcin mental y del movimiento.CROMOSOMA 21Enfermedad poliglandular autoinmune.Esclerosis lateral amiotrfica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento de los msculos voluntarios.CROMOSOMA 22Sarcoma de Swing: tipo especfico de tumor seo maligno (canceroso) que afecta a los nios.Leucemia mieloide crnica: enfermedad que aumenta la produccin de glbulos blancos en la mdula osea.CROMOSOMA X. Si el par de cromosomas es XX el sexo ser femeninoCROMOSOMA Y. Si el par de cromosomas es XY el sexo ser masculino

Cromosoma 1: Neuroblastoma, catarata congnita, porfiria hematopoyticaCromosoma 2: Aniridia, Sndrome de Gardner, Xeroderma pigmentosaCromosoma 3: Sndrome de Morquio, Alcaptonuria, Anemia hemolticaCromosoma 4: Acondroplasia, Corea de Huntington, Sndrome de Hurler y ScheieCromosoma 5: Hipercolesterolemia familiar, Enfermedad de SandhoffCromosoma 6: Psicosis, Ataxia espinocerebelar, HemocromatosisCromosoma 7: Sndrome de Marfan, Sndrome de Zellweger, Sndrome de Ehler DanlosCromosoma 8: Hipotiroidismo congnito, Anemia hemoltica, Sndrome de Langer-GiedionCromosoma 9: Albinismo, Galactosemia, Ataxia de FriedreichCromosoma 10: Enfermedad de Gaucher, Porfiria hematopoytica congnita, Enfermedad de WolmanCromosoma 11: Enfermedad de Niemann Pick, Ataxia telangiectasia, Anemia drepanocticaCromosoma 12: Fenilcetonuria, Anemia hemoltica, Neurofibromatosis intestinal (Enfermedad de Von Recklinghausen)Cromosoma 13: Retinoblastoma, Enfermedad de Wilson, Acidemia propinicaCromosoma 14: Porfiria Variegata, InmunodeficienciaCromosoma 15: Sndrome de Angelman, Enfermedad de Tay Sachs, Sndrome de Prader-WilliCromosoma 16: Alfa talasemias, Urolitiasis, Enfermedad de NorumCromosoma 17: Enanismo pituitario, Neurofibromatosis, Sndrome de Miller- DiekerCromosoma 18: Protoporfiria, Carcinoma colorrectal, Cncer pancreticoCromosoma 19: Distrofia miotnica, Manosidosis, Deficiencia del factor 3 del complementoCromosoma 20: Sndrome de Sipple, Enfermedad de Creutzfelt-jakon (vacas locas en el humano), Sndrome de WilliamsCromosoma 21: Homocistinuria, Epilepsia mioclnica progresiva, Enfermedad de AlzheimerCromosoma 22: Leucemia mieloide crnica, Leucodistrofia metacromtica, Sndrome de los ojos de gatoCromosoma X: Sndrome de Menkes, Sndrome de Lesch-Nyhan, Sndrome de SwyerCromosoma Y: Disgenesia Gonadal XY, Factor espermatognico

Cromosoma 1: contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de AlzheimerEnfermedad de GaucherCncer de prstataGlaucomaPorfiria cutnea tarda

Cromosoma 2: contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 sonCancer de colonEnfermedad de ParkinsonAnemia de FanconiSndrome de WaardenbergTemblores esenciales

Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:Cncer de colonCncer de PulmnAnemia de FanconiSndrome de Bernard-SoulierTemblores esenciales

Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:AcondroplasiaEnfermedad de HuntingdonEnfermedad de Parkinson NarcolepsiaFibrodisplasia osificante progresivaSndrome de FraserSndrome de Ellis-van Creveld

Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:AsmaAtrofia muscular espinal Calvicie msculinaCarcinoma endomtricoDisplasia diastrficaSndrome de Cockaine

Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:Ataxia espinocerebelosaDiabetesHperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasaEpilepsiaHemocromatosisSndrome de Zellweger

Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:DiabetesFibrosis csticaObesidadSndrome de PendredSndrome de Williams

Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:Linfoma de BurkittSindrome de Werner

Cromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:Ataxia de FriedrichEnfermedad de TangierMelanoma malignoEsclerosis tuberosa

Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:Hiperplasia adrenalSndrome de Dubin-JohnsonSndrome de Refsum

Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y mltiples displasias endocrinas (MEN-1)

Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: sndrome de Zellweger, hipertensin esencial, linfoma de clulas B no de Hodgkin, etc

Cromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cncer de mama, retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc

Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la enfermedad de Niemann-Pick, el sndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria

Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:Enfermedad de Tay-SachsSndrome de MarfanSndrome de AngelmanSndrome de Prader-Willi

Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:TalasemiaEnfermedad de CrohnRin poliqustico, etcSndrome de Richner-HanhartTirosinemia

Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,

Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 18 son:

Cromosoma 19: Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 19 son:Neuropata de Djerine-SottasEnfermedad de HirschsprungRetinitis pigmentariaSndrome de Peutz-Jeghers

Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son

Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa y otras

Cromosoma 22: contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:Neurofibromatosis tipo IILeucemia mieloide crnicaSndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:HemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSndrome de RettSndrome de Lesh-NyhanSndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: Azospermia .-es untrastorno orgnicoen el cual elhombreno tiene un nivel mensurable deespermatozoidesen susemen. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.Disgenesia gonadal.- tambin conocida como Sndrome de Swyer, se caracteriza por una falta de correlacin entre el fenotipo sexual manifestado femenino- y el genotipo XY, masculino-. En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, caractersticas sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal.