ENFERMEDADES DE LA LACTANCIA Y LA INFANCIA

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Malformaciones Disrupciones Deformaciones

Secuencias Síndromes

DEFINICIONES

• Asociadas a aberraciones cromosómicas

• Originadas por mutaciones monogénicas

CAUSAS

GENETICAS

AMBIENTALES

Infecciones viralesFármacos Radiación

MULTIFACTORIALES

PATOGENIA

Las malformaciones se producen por la herencia de múltiples polimorfismos genéticos que determinan un «fenotipo de

susceptibilidad»

1. Período embrionario 2. Período fetal

Momento de la agresión teratogénica prenatal

interacción entre los teratógenos ambientales y los defectos

genéticos intrínsecos

TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD

Según el peso los lactantes

• Adecuado para la edad gestacional

• Pequeños para la edad gestacional

• Grandes para la edad gestacional

Según la edad gestacional:

• Antes de la 37 semana (pretérmino)• Después de la 42 (postérmino)

Clasificacion: Causas:

Factores de riesgos para la prematuridad:

Factores que condicionan el CFR:• Fetales, placentarios y maternos

Rotura prematura de las membranas placentarias antes

del término

Infeccion intrauterina

Malformaciones estructurales

uterinas, cervicales y placentarias

Gestacion multiple

Riesgos de prematuridad:• Síndrome de dificultad respiratoria neonatal• Enterocolitis necrosante• Sepsis• Hemorragia intraventricular.• Complicaciones a largo plazo

Enfermedad de membrana hialina:porque se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes que fallecen por este proceso

SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL

ENTEROCOLITIS NECROSANTE

La inmadurez de los pulmones es el sustrato más importante en el que se produce este trastorno

Defecto fundamental: de surfactante pulmonar

La administración de altas concentraciones de O2 determina dos complicaciones:• Fibroplasia retrolental a nivel ocular (retinopatía del

prematuro)• Displasia broncopulmonar

Complicaciones en lactantes que se recuperan:• Conducto arterioso persistente• Hemorragia intraventricular • Enterocolitis necrosante

Alimentación enteral

Entrada de bacterias

Degradación de la función de barrera

de la mucosa

Emigración transluminal de las

bacterias intestinales

Inflamación y necrosis de la

mucosa

Culmina en sepsis y shock Evolución clínica:

• Heces sanguinolentas• Distensión abdominal • Colapso circulatorio

INFECCIONES PERINATALES INFECCIONES

TRANSCERVICALES INFECCIONES

TRANSPLACENTARIAS SEPSIS

• Se adquieren dentro del útero o en el momento del parto

El feto se infecta por la inhalación de líquido amniótico infectado hacia los pulmones poco antes del parto o al atravesar el canal del parto infectado

Infecciones parasitarias, virales y pocas infecciones bacterianas

consiguen acceder a la corriente circulatoria fetal a través de las

vellosidades coriales de la placenta

La transmisión hematógena puede observarse en cualquier momento de la gestación o en algunos casos durante el parto por transfusión materno-fetal

Division de sepsis perinatal:• Aparición precoz

(primeros 7 días de vida)• Aparición tardía (7 días a los 3 meses)

HIDROPESÍA FETAL Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino

HIDROPESÍA INMUNITARIA HIDROPESÍA NO INMUNITARIA

Enfermedad hemolítica secundaria a una

incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la

madre y el feto

Causas más importantes:• Malformaciones cardiovasculares• Alteraciones cromosómicas • Anemia fetal

ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Síntesis defectuosa de

la proteína

Plegamiento, procesamiento y

circulación anormales de la proteína.

Regulación defectuosa

Reducción de la

conductancia

Reducción de la abundancia

Alteraciones de la regulación de

canales iónicos separados

FENILCETONURIA

GALACTOSEMIA

FIBROSIS QUISTICA

Caracterizada por alteraciones del metabolismo de la fenilalanina que producen hiperfenilalinemia

Hiperfenilalaninemia benigna La alteración bioquímica es una incapacidad de

convertir la fenilalanina en tirosina

• Ausencia completa de galactosa-1-fosfato uridil transferasa

• Deficiencia de la galactocinasa

Trastorno del transporte de iones en las células epiteliales, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor

El defecto principal se relaciona con una función anormal de una proteína de los canales del cloro epiteliales codificada por el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

Mutaciones del gen CFTR:

Caracteristicas clínicas:

• Enf. sinopulmonar crónica • Tos crónica con expectoración • Alteraciones persistentes en la rx

de tórax • Obstrucción de la vía aérea que

determina sibilancias y atrapamiento del aire

• Pólipos nasales• ileo meconial• Sx por obstrucción intestinal distal• Insuficiencia pancreática• Ictericia neonatal prolongada • Retraso del crecimiento

SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE

• Petequias múltiples (80% de los casos)• Pulmones congestivos • Ingurgitación vascular asociada o no a

edema pulmonar• Astrogliosis en el tronco y el cerebelo• Hipoplasia del núcleo arciforme • Reducción de las poblaciones neuronales

• Persistencia de la hematopoyesis extramedular a nivel hepático

• Grasa parda perisuprarrenal

HALLAZGOS INESPECIFICOS

PATOGENIA modelo de triple riesgo: 1. Un lactante vulnerable2. Un período del desarrollo crítico

para el control homeostático3. Un factor estresante exógeno

Aunque se han propuesto múltiples factores que explican que un lactante sea vulnerable,

la hipótesis más atractiva es que el SMSL refleja un desarrollo tardío en el control del

despertar y cardiorrespiratorio

TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES

TUMORES FIBROSOS TUMORES LINFATICOS HEMANGIOMAS TERATOMAS

Tumores más frecuentes en lactantes

En los niños, la mayor parte afectan a la piel, la cara y el cuero cabelludo, donde dan lugar a masas rojo-azuladas planas (manchas en vino de Oporto) o elevadas e irregulares

Linfangiomas: son hamartomatosas o

neoplásicas

Linfangiectasias:Dilataciones anormales de

conductos linfáticos preexistentes

En lactantes y niños van desde fibromatosis a

fibrosarcomas congénitos-de la lactancia

Pueden ser teratomas maduros o inmaduros

Los teratomas sacrococcígeos son los teratomas más frecuentes en la infancia

La mayor parte de los teratomas benignos afectan a lactantes pequeños ( <4 meses)

Localizaciones de los teratomas en la infancia:

• Testiculos• Ovarios • Mediastino• Retroperitoneo • Cabeza y cuello

TUMORES MALIGNOS TUMORES NEUROBLÁSTICOS TUMOR DE WILMS

Tumores de los ganglios simpáticos y la médula suprarrenal, derivados de las células primordiales de la cresta neural que residen en estas localizaciones

** Neuroblastoma

• Estadio 4: Cualquier tumor primario que afecta a ganglios linfáticos alejados

• Estadio 1: Tumor localizado con resección macroscópicamente completa, ganglios ipsolaterales representativos no adheridos al tumor sin afectación tumoral

• Estadio 2A: Tumor localizado con resección macroscópicamente incompleta, ganglios ipsolaterales no adheridos

• Estadio 2B: Tumor localizado con o sin resección macroscópic. Completa y con afectación ganglionar en ganglios ipsolaterales adherentes

• Estadio 3: Tumor unilateral no resecable o tumor unilateral localizado con afectación de ganglios linfáticos regionales contralaterales

Grupos con riesgo:

síndrome WAGR

síndrome de DenysDrash,

síndrome de Beckwith-

Wiedemann

mutaciones con ganancia de función del gen que codifica

la B -catenina

Los restos nefrógenos son posibles lesiones precursoras del tumor y se encuentran en el parénquima renal adyacente

La mayoría presentan una gran masa abdominal que puede ser unilateral o, cuando es muy grande, puede atravesar la línea media y extenderse hacia la pelvis

Tambien presentan:• Hematuria• Dolor abdominal tras un traumatismo• Obstrucción intestinal• Hipertensión