La Miopía

La miopía es un defecto de refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de converger en la misma retina; es el defecto inverso a la hipermetropía, en la que los rayos de luz llegan a la retina antes de converger.

Puede definirse también como un exceso de potencia de refracción de los medios transparentes del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.

Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que provoca déficit de agudeza visual y puede conducir también a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad visual e irritación del ojo.

Daltonismo

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de fútbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

La hemofilia se divide en:

Hemofilia A

Hemofilia B

Hemofilia B

Hemofilia C

Anemia Falciforme

Aneuplodias cromosómicas

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Monosomias

En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.

La única monosómia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.

Trisomías

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Pre zambo o talipes

El pie zambo, también denominado talipes equinovarus, es una malformación congénita (presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies. Generalmente, el pie tiene un aspecto corto y ancho, y el talón apunta hacia abajo, mientras que la mitad delantera del pie está girada hacia adentro. El cordón aquilino (tendón de Aquiles) está tieso. El talón puede ser angosto y los músculos de la pantorrilla son más pequeños en comparación con una pierna normal.

El pie zambo se observa en aproximadamente 1 a 3 de cada 1000 nacimientos y la cantidad de niños afectados duplica a la de niñas. Uno o ambos pies pueden estar afectados.

Displacia de caderas

La displasia de cadera es una enfermedad ósea, hereditaria, no congénita puesto que no se manifiesta en el nacimiento, sino que se desarrolla con el crecimiento del cachorro y puede aparecer a partir de los 4 ó 5 meses de edad, y además es degenerativa; producida por una malformación de la articulación coxofemoral (unión del acetábulo de la cadera y la cabeza femoral); que puede producir dolor e incluso cojera en el animal que la padece, y dificultad para sentarse o subir escaleras. La edad de presentación varía entre los 4 meses en los casos más extremos y 12 meses. Sin embargo, antes de los 4 meses se puede realizar el test de PennHip donde se podrá precisar las probabilidades para que un cachorro desarrolle displasia, pero nunca diagnosticarla ya que no es hasta los 4 meses cuando hay un desarrollo suficiente de las mismas. Los casos de displasia de cadera, por lo general, suelen ser bilaterales.

Labio deporino

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido o fisura palatina.

Labio hendido

El paladar hendido es una condición en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que está hacia atrás junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar también el maxilar. En la mayoría de los casos se presenta junto con el labio leporino. También es frecuente que la campanilla o úvula esté dividida (bífida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrión.

Hidrocefalia

La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

Esta se conocía antiguamente como "agua en el cerebro", aunque este líquido no es agua sino que es líquido cefalorraquídeo (LCR), un líquido transparente que rodea el cerebro y la médula espinal.

La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro, generalmente el aumento del líquido en los ventrículos cerebrales es producido por la obstrucción de los conductos situados por debajo del cerebelo.

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística. Es algo curable a través de cirugía.

Estenosis pilórica

La estenosis pilórica (o estenosis hipertrófica de píloro) es una enfermedad causada por una lesión obstructiva del píloro, elemento anatómico situado entre el estómago y el duodeno. Afecta a lactantes pequeños entre los 15 días y los 2 meses de edad y no se conocen la causa o causas que la producen.

El conducto pilórico se estrecha debido a una hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular que lo rodea, con el paso de los días la inflamación y el edema aumentan hasta completar la obstrucción de la luz intestinal.

Enfermedad cardiaca congénita

El término cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a un desarrollo defectuoso del embrión durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales. Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. La medicina del siglo XXI dispone de la tecnología para detectar la mayoría de estas malformaciones congénitas antes del nacimiento, aunque todavía con ciertas limitaciones.

Las cardiopatías más frecuentes son la comunicación interventricular (CIV) con un 18-20% del total, la comunicación interauricular (CIA) 5-8% y el Ductus arterioso persistente (PCA) en un 5-10%. Estas son las llamadas cardiopatías acianóticas porque no producen cianosis o color azulado de la piel y se asocian con flujo pulmonar aumentado, insuficiencia cardíaca, desnutrición e infecciones respiratorias a repetición.

Dentro de las cardiopatías congénitas cianóticas, la más frecuente es la Tetralogía de Fallot (TF) que es responsable de entre un 5 y un 10% de de todos los defectos cardíacos.

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