Enfermedades Hereditarias

Carbajal G. KerlyPalma E. JulioParedes M. Ruth

Concepto:son un conjunto de

enfermedades genéticas

que se transmiten

Generación

de en

Generación de

padresahijos

que pueden:

Manifestarse noó

en algún momento de sus vidas.

Clasificación de las E. Hereditarias:

* Enfermedades

monogénicas:

E. autosómica recesiva

E. autosómica dominante

E. H. Ligado al Cromosoma X

Herencia mitocondrial

* Anomalías

Cromosómicas:

Alteraciones numéricas autosómicas y gonosómicas.

Alteraciones estructurales.

Anomalías cromosómicas somáticas.

Explicamos…

Enfermedad autosómica recesiva.

dos copias de un gen anormal 

Se necesitan:

solo es suficiente:

padre ó madre

tengan un gen defectuoso

Para que se consideren

portadorespueden transmitir

a sus

hijos.

Tablero de Punett

P/M A a

A AA Aa

a aA aa

• Un hijo nace con dos genes normales (normal).

• Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad).

• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad).

Herencia Mitocondrial.

desordenes resultantes

Son: de la deficiencia

una ó más

proteínas

en el:Mitocondria

Causada por

mutacionesen el

ADN mitocondri

al

Provoca daños en :

las células

del:

• cerebro• corazón • hígado• músculos esqueléticos• riñones• S. endocrino• S. respiratorio Sigu

e

Por vía Materna

se heredan

solo:

de manera:

Autosómica recesiva

ó

Autosómica dominante

Tablero de Punett

P/MA a

A AA Aa

a aA aa

Síntomas:  pérdida del control motor

debilidad muscular y dolor

desordenes gastrointestinales

dificultades para comer

retardo en el crecimiento

enfermedad cardíaca Diabetes

complicaciones respiratorias

problemas visuales/auditivos

susceptibilidad a las infecciones

E. H. Ligado al Cromosoma X

Daltonismo:

Defecto Genético es hereditario se

transmite

ligado al

Cromosoma X

por un

Alelo Recesivo

Sigue

Varón

Mujer

en el

si hereda será :

Daltónico

Poseen: Dos cromosomas

XX

por ello necesitan:

que los dos (XX) sean afectados

Daltónica

Defecto Genético en la

para ser:

Sigue

1.5 %

Afecta aprox.

Por ello:

En los varones

En las mujeres 0.5 %

E. H. Disofria muscular de Duchenme

Patrón de herencia

de tipo

recesivo ligado al Contiene un

Cromosoma X

más común

varones

que en mujeres

es la más común

Síntomas:

* Aparecen ante de los 6 años y pueden darse hasta en el período de lactancia.

Retardo mental

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis

Luego, brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

Dificultad con habilidades motoras Correr, bailar, saltar

Fenilcetonuria

PKU es un

error:

error congénito del

metabolismo

Conocida también:

Causado por la

Carencia de la

enzima fenilalanina hidroxilasa

incapacidad de:

metabolizar

el:

 aminoácido tirosina 

a partir de:

 fenilalanina

en el

HÍGADO

congénita Herencia Recesivo

Enfermedad Con un patrón de:

Datos físicos:

Baja estatura

Ojos azules

Color claro del cabello.

Piel clara:

muy suave aterciopelada

muy sensible.

Talasemias:

Anemias hemolíticas

existe: Disminución de la síntesis

Es un grupo de:

una ó más

Cadenas  polipeptídicas 

de la :

Hemoglobina

Hay de:

anomalías hematológicas  

Difíciles de detectar

hasta:

Anemia severa

yCuadros de enfermedad

terminal.

Síntomas:

Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. 

 Los niños pueden crecer con más lentitud.

 Posible acumulación de cantidades excesivas de hierro.

Luego  se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.

Muchas gracias por su debida

atención :)