SEC.41 PROFESOR JOSE T. PUENTE

Nombre.- Lizbeth Denisse Hernández Zamarrón

Materia.- biología

Maestro.- Cesar Clemente Rosas Hernández

Número de lista.- 17 grupo.- 5

ENFERMEDADES HEREDITARIASlas enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas la cual su característica principal es su supervivencia de generación en generación que se transmite de padres a hijos y así sucesivamente.Son producidas por la mutación o alteración de la secuencia de ADN de un gen.Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiesta como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.También llevan el nombre de enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias mono génicas, con prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.

Las enfermedades mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:- Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

-Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

-Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Las enfermedades hereditarias más comunes son : Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

Mucoviscilosis: Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.

Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.

Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...

Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.

Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.

Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las

causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto.

Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.

Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.

Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.Cada ser humano aporta alrededor de 75 enfermedades hereditarias algunas enfermedades hereditarias son: Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.

Atrofoderma vermiculada - una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante, caracterizada por cicatrices atroficas puntiformes o irregulares sobre un fondo eritematoso que se desarrollan durante la infancia en ambas mejillas.

Atrofia muscular espinal (SMA) o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann - Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, finalmente llevando a la muerte. La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es

aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas. En su manifestación más severa (SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebés nacen flácidos, con músculos débiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres años. Los bebés con SMA tipo II tienen síntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La expectativa de vida con el tipo II es más larga, pero la enfermedad mata a la mayoría de los afectados cuando todavía son niños. La SMA tipo III es la manifestación menos severa de la enfermedad y es posible que los síntomas no aparezcan sino hasta después del segundo año de vida. A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los niños pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta.Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer. Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer.

Una de las enfermedades más comunes de heredar es la diabetes, en cualquiera de sus múltiples manifestaciones o tipos de ella. la diabetes es un trastorno caracterizado por excreción exagerada y una sed muy intensa.

En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existegracias a la ingeniería genética.

Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.

Estos son algunos ejemplos de enfermedades hereditarias.-

-miopía -albinismo -hemofilia -acondroplasia -anemia falciforme -daltonismo -distrofia muscular -fibrosis quística -gangliosidosis -hemocromatosis -enfermedad de Huntington -neurofibromatosis -osteopetrosis -otosclerosis -retinosis pigmentaria -síndrome de tourette -enfermedad de von willebrand -síndrome x frágil -síndrome del maullido de gato -síndrome de marfan -enfermedad poliquistica renal

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.

Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.

las enfermedades hereditarias son las enfermedades que se obtuvieron de nuestros progenitores .son enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación de generación Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Las principales enfermedades hereditarias son :Síndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Síndrome de Down Síndrome de Edwards Espina bífida Fenilcetonuria Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau Síndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs P Síndrome de Turner

Las más importantes son las que presentan herencia de tipo autosómico recesivo ya que constituyen el 75% de las enfermedades hereditarias, debido a que existe una gran dificultad para identificar individuos portadores, ya que no van a padecer la patología, y si lo hacen será de forma muy leve o benigna, pero van a jugar un papel importante en el mantenimiento y la transmisión de la enfermedad a las siguientes generaciones

Se han descrito 489 enfermedades hereditarias en perros o caracteres genéticos responsables del fenotipo.

ENFERMEDADES MONOGENICASson enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración de la secuencia de ADN de un solo gen.Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

enfermedad autosomica recesiva , para que la enfermedad se manifieste, se necesitan 2 copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado y ellos pueden transmitirlo a la descendencia.

La enfermedad autosòmica denomínante solo necesita una copia mutada del gen para que una persona quede afectada por una enfermedad autosomica denomínante las enfermedades poligenicas son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la contaminación de múltiples factores ambientalesy mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

Algunas de las enfermedades crónicas que son mas frecuentes son poli génicas por ejemplo:

Hipertensión arterialenfermedad de alzhermerdiabetes mellitusvarios tipos de cáncerobesidad

La herencia poli génica se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de ojos y el color de la piel.

La mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales que están producidas por la combinación de trastornos genéticos los cuales predisponen a una determinada susceptibilidad ante los genes ambientales.

Las enfermedades cromosómicas son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas.

La enfermedad mitocondrial es un tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente que está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico.

Esta enfermedad tiene diferentes síntomas puede afectar a diferentes partes del cuerpo.

Las mitocondrias tienen su propio ADN, en los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias dado que las mitocondrias provienen solo del ovulo son heredadas exclusivamente de la madre.

por ejemplo:una persona con un trastorno mitocondrial puede manifestar herencia material. Solo individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas, no son estructuras rígidas, sino todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación .Así que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

La causa de un defecto congénito puede ser:

MENDELIANA: cundo la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.

CROMOSOMICA: cuando el cromosoma está alterando en su número o estructura.

MITOCONDRIAL: no toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células en una región llamada citoplasma.

MULTIFACTORIAL: cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes más la alteración de estos con los factores exógenos o ambientales.

AMBIENTAL: cuando el agente casual es externo al individuo.

Los avances que se están produciendo en el campo de la genética humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas de biología molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios que debemos tomar en consideración y que hace años ni tan siquiera podíamos imaginar por ejemplo:

LA HUELLA O IMPRONTA GENOMICA: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea ovulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la

misma receta o gen puede estar activado a desactivado en base a que esta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales solo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas .

EXPANSION DE NUCLEOTIDOS: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo renglón de la lectura, como si el gen ‘’tartamudeo’’ fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más repetida, es decir que fuera más inestable, observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifiesta de forma más severa y más temprana.

DISOMIAS UNIPARENTALES: este concepto se refiere a que el mismo par cromosómico o parte del mismo por error en las divisiones meioticas puede proceder del mismo progenitor.

Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. Todos los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes u o haya nacido.

Una persona que tiene solo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. La madre tiene 2 copias del gen dominante. Cada padre solo puede transmitir un gen a los hijos. Cuando los 2 padres son portadores hay un 25% de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50% de posibilidades de que los niños sean

Portadores y un 25% de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son apartados por el espermatozoide y 23 por el ovulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los ‘’datos’’ de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzaran a formar al nuevo ser, se van cambiando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.

Así se da paso a la información del nuevo ser, que poseerá ciertas características de los padre y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultara en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.

Una de las enfermedades más comunes de heredar es la diabetes, en cualquiera de sus múltiples manifestaciones o tipos de ella. La diabetes es un trastorno caracterizado por excreción exagerada y una sed muy intensa. Es más conocida como diabetes verdadera, caracterizada por la falta de secreción de insulina.

La hemofilia es otra de las enfermedades hereditarias reconocidas por todos y se debe a la deficiencia en alguno de los factores necesarios para la correcta coagulación de la sangre, lo que genera pérdidas de sangre superiores a las normales por ejemplo:hematomas y en procedimientos dentaleslos tipos de hemofilia comunes son las A y la B los casos de hemorragias intensas son un poco frecuentes.

El síndrome de papillon humano lefevre es una enfermedad hereditaria considerada de las más raras. Se estima que de un millón de habitantes solo 3 personas la padecen y se caracteriza por la hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel compuesta por queratina) manifestándose principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies y se acompaña de diversas enfermedades en las encías y exagerada cantidad de caries.

No deben de confundirse la enfermedad hereditaria con.-

ENFERMEDAD CONGENITA: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

ENFERMEDAD GENETICA: es aquel la enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, con la mayoría de los canceres.

INTRODUCCIONUna gran parte del conocimiento de la genética humana se ha

fundado en el estudio de las enfermedades hereditarias.El control en otro tipo de enfermedades ha permitido que

aumente la frecuencia de las de atiologia genética.Desde principios de siglo los esfuerzos por preservar la salud

han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas.

Para introducirnos más en el mundo de las enfermedades hereditarias es necesario conocer cómo es que funciona la

cadena genética que transmitimos a nuestros hijos.el ser humana esta conformado por trillones de células y al

mismo tiempo cada una de ellas posee 46 cromosomas que es donde se aloja el material genético.De todos esos cromosomas

44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y las 2 restantes son los cromosomas sexuales.

CONCLUCIONLas enfermedades hereditarias son un conjunto de

enfermedades genéticas Y su característica principal es su supervivencia, son producidas

por la mutación o alteración de la secuencia de ADN de un gen.no hay que confundirla con otras enfermedades por qué no son lo mismo

hay barios tipos de enfermedades hereditarias como por ejemplo:la hemofilia, El síndrome de papillon humano lefevre, etc.

las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado

uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.hay varias enfermedades hereditarias como por ejemplo:

miopía, albinismo, hemofilia, daltonismo, distrofia muscular, fibrosis quística, etc.

una de la enfermedades que mas es heredada es la diabetes y uno de sus síntomas es una sed exagerada.