Enfermedades Hereditarias Y Trastornos Genticos

Tabla de contenidoQu es una enfermedad hereditaria?...............................................2Sndrome de Kallmann.............................................................................3Informacin del Sndrome de Kallmann..............................................4A quin afecta esta enfermedad?.....................................................5Cmo lo afecta?......................................................................................5Tratamiento..............................................................................................6Qu es un trastorno gentico?...........................................................7Sindrome Prader-Willi............................................................................8Informacin del Sindrome Prader-Willi.............................................8A quin afecta esta enfermedad?.....................................................9Cmo lo afecta?....................................................................................10Tratamiento.............................................................................................11Conclusiones............................................................................................12Bibliografa..............................................................................................13

Qu es una enfermedad hereditaria?

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la gentica, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la gentica en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, as que la herencia gentica, es la herencia de la humanidad).

Sindrome de Kallmann

El Sndrome de Kallman, tambin conocido como Sndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva (aunque pueden darse casos en que se da por herencia ligada al cromosoma X o, incluso, de forma autosmica dominante) que repercute en la funcionalidad normal del hipotlamo, el cual no produce la hormona peptdica GnRH, que estimula la secrecin de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas)

informacion del Sindrome de kallmannEl sndrome de Kallman o sndrome de Morsier es una insuficiencia congnita que se asocia a un hipogonadismo hipogonadotrpico por un dficit en la produccin de hormona GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).La GnRH es una de las hormonas que controlan el sistema hipotlamo-hipofisario, sta se encarga de estimular la secrecin de las hormonas FSH (hormona folculoestimulante) y LH (hormona luteinizante), necesarias para que exista una buena secrecin de hormonas sexuales.Ese dficit de hormona GnRH puede estar causado por el defecto en un gen, por lo que este sndrome se considera una enfermedad hereditaria que puede pasar a la descendencia. Existen tres formas de transmisin gentica: recesiva ligada al cromosoma X, recesiva autosmica y dominante autosmica.Uno de los sntomas ms caractersticos de esta enfermedad es la anosmia congnita o hiposmia, es decir, ausencia parcial o completa de la percepcin de los olores por desarrollo incorrecto de los bulbos olfativos.La frecuencia de aparicin de esta enfermedad es de 1 cada 10.000 hombres y 1 cada 50.000 mujeres. Los hombres afectados por este sndrome tendrn un deficiente desarrollo sexual y su fertilidad podr estar alterada debido a una falta de testosterona, la hormona sexual masculina. Estos individuos suelen ser azoosprmicos u oligozoosprmicos.

a quien afecta esta enfermedad?

Afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) asociado a anosmia (disminucin o prdida completa del olfato).Cmo afecta al individuo?

Los pacientes con las formas heredadas de Sndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros sntomas, aunque menos frecuentemente puede haber: paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genitales hipoplsicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores.TratamientoEstos pacientes se pueden tratar de dos formas distintas dependiendo cul sea el objetivo final. Por una parte est, recuperar los caracteres secundarios mediante terapia andrognica. Este tratamiento tiene el objetivo de desarrollar y mantener los caracteres secundarios (vello corporal, barba, bigote, voz ms grave, desarrollo muscular y seo, etc.). stos aparecen bajo tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona y hCG. Esta terapia mejora la actividad fsica, aumenta la libido y mejora la ereccin. El tratamiento tendr que ser mantenido normalmente de por vida.Por otra parte, para restaurar la fertilidad se realiza el siguiente tratamiento: Mediante inyecciones repetidas de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). La presencia de esta hormona en el hombre promueve la produccin de espermatozoides alrededor del tercer mes, para que esa produccin se normalice habr que mantener las inyecciones durante varios meses ms.Con la administracin de hCG (gonadotropina corinica humana) seguida de FSH o gonadotropina menopusica humana (hMG). Esta medicacin permite que se aumente la concentracin de testosterona intratesticular y se promueve la espermatognesis.Para recuperar el sentido olfativo no existe ningn tratamiento actualmente.

Qu es un transtorno genetico?

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Sindrome de prader-WILLI

Es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afeccin son obesas, tienen disminucin del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glndulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

informacion del sINDOME DE PRADER-WILLI El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayora de las personas con este sndrome carecen del material gentico en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este sndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afeccin.a quien afecta este trastorno?

PWS es rara, ms afectando de 1 de cada 15.000 nios nacidos en England. Boys girlsof y todos los grupos tnicos pueden ser afectados

Cmo afecta al individuo?SntomasExpanda seccinLos signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer. Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos. Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia. Otros sntomas pueden abarcar: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a unaumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo motor retardado Crneo bifrontal estrecho Aumento rpido de peso Estatura corta Desarrollo mental lento Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del nio Los niospresentan una ansiedad intensa por la comida y harn casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensin arterial y problemas pulmonares y articulares.

TratamientoLa obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reduccin de las caloras controlar la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el nio intentar obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los nios con este sndrome.La hormona del crecimiento est aprobada por la Administracin de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento delsndrome de Prader-Willi. sta ayuda a: Mejorar la fortaleza fsica y la agilidad Mejorar la estatura Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal Mejorar la distribucin del peso Incrementarel vigor Incrementar la densidad mineral sea Ha habido algunas preocupaciones de que tomarhormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueo. Un nio que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueo anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Conclusiones Enfermedades hereditariasEs algo fascinante que as como podemos heredar dinero o deudas, tambin podemos heredar las enfermedades.

Sndrome de KallmannCon sndrome de Kallman aprend que las personas pierden su olfato lo cual sera en mi opinin beneficioso para algunas cosas pero para otras no. Ya que por el contrario no podran disfrutar de algo tan sencillo como recibir el arroma de una flor.

Trastornos genticosLos trastornos genticos son bastante parecidos a las enfermedades hereditarias, pero lo podemos adquirir por cromosomas que estn daados o genes defectuosos. De cualquier manera son unas enfermedades que hay que sobrellevar y aprender a vivir con ellas.

Sndrome del Prader-WilliCon sndrome de Prader-Willi que las personas que padecen de esta enfermedad tienen deficiencia muscular y mucha ansiedad lo cual los lleva a comer incontrolablemente causando otras enfermedades y hasta obesidad morviday estoy agradecida de que nadie en mi familia y hasta yo no padecemos de este mal.

Bibliografia Reproduccin Asistidahttp://www.reproduccionasistida.org/sindrome-kallman/

Wikipedia la enciclopedia Librehttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kallman

Salud al Dahttp://www.saludalia.com/endocrinologia/

University of Maryland Medical Centerhttp://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/sindrome-prader-willi

MedLine Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

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