ENFERMEDADNEUROMUSCULAR

(anamnesis, DD debilidad ag/subaguda)(anamnesis, DD debilidad ag/subaguda)

Cristina Donato RipollR1-MFYC H.Sagunto

¿ Por qué hablar de Enf.¿ Por qué hablar de Enf.Neuromusculares?

A. PRIMARIA Son muy frecuentes las

consultas por:

Debilidad, cansancio,limitación movilidad,alteraciones articulares,alteración de lasensibilidad....

URGENCIAS: Son poco frecuentes los

verdaderos casos deUrgencia..

Pero...

Es importante poder

Dolor aislado

Polimialgia

Fibromialgia

Vasculitis

Artritis

Periartritishombros

Síndromesparaneoplásicos

SuspensiónCT

Parkinsonissensibilidad....

Su diagnóstico no es fácilpor la extensa lista deposibles causas que existe.Por lo que habrá quetenerlas en cuenta, hacerHºclínica rigurosa yrealizar las PC adecuadasde forma rigurosa.

Es importante poderformular una correctasospecha diagnósticaante ciertas enf.nm quepodrían acabar con lavida del paciente, deforma que tendrán queINGRESAR de formaURGENTE!!!

Parkinsonismo

Infecciones

Astenia

Falloorgánicoavanzado

Infección

Neoplasias

Depresión

Fármacos

... Doctor, me siento débil...:

MARÍA

tiene 46 años, sin AP deinterés y con vidaindependiente.

Consulta porque desde hace 2días se encuentra muy

JOSE

74años, AP de hipoacusia,psoriasis cutánea, neo próstata.

Consulta porque desde hace unosmeses nota que el párpado lefalla y por las tardes hay días quelo tiene completamente caído.días se encuentra muy

cansada sin poder hacerfuerza con ningunaextremidad hasta el punto deno poder deambular.

Además es portadora de unasonda porque el día anteriorhabía desarrollado globovesical con retención urinaria.

Dos semanas antes refierehaber sufrido un cuadrocatarral.

lo tiene completamente caído.

Además refiere que sobre todo almirar a la derecha en ocasiones yde nuevo más por la tarde vedoble

Últimamente le cuesta tragar yestá afónico

Por último refiere fatigabilidadde miembros inferiores y torpezacon la manos.

Uno de estos pacientes acabó en la UCI...

En sala de MI , presenta un regular estadogeneral.

TA 160/90. Afebril. C y O. NH y NC. Postrado.Función cortical-MOE-PC-Pupilas-CampimetríaNormal.

Paresia fláccida en ambos MMS prox y MMIIprox-distal. S normal. ROT MSS +++. Aquileo yrotuliano ---. RCO flexor bilat.

ACP: hipoventilación global.

Resto N

Ante el eventual deterioro de la funciónrespiratoria se decidió ingreso en UCI.

Precisó ventilación asistida con traqueostomía y se inicicóttmto con IG iv a dosis 0´4 g/kg 24h durante 5 días.En UCI desarrolló una neumonía con atelectasia de LII,por Haemophilus y S. Pneumoniae, por lo que se iniciótmto con Imipenem.

HG, BQ, HT, RX Tórax, Serología CMV, VH, virusneurotropos negativa, Gaso pH 7´5, Po2 93, Pco2neurotropos negativa, Gaso pH 7´5, Po2 93, Pco234,HCO3 27. PL: 5 células por 100 nucleares,prot 0´39,glucosa 50, ADA 2

Al alta a los 20 días el paciente presentaba fuerza 4/5 entodos los grupos musculares. ROT conservados bilat en 4miembros. Control de diuresis adecuado. Resto normal.

D: POLIRRADICULOPATÍA INFLAMATORÍAAGUDA: SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE

Su interés en URGENCIASradica sobre todo enenfermedades como SGB y MG:

Son una potencial causa deINSUFICIENCIARESPIRATORIA

¿Quién ingresó en UCI?

MARIAMARIA

(aunque Jose también hubiera tenido queingresar para estudio, y control...)

SNC Hemisferios

cerebrales

SNP Radiculopatías

Plexopatíascerebrales

Tronco CE

Médula espinal

Plexopatías

Neuropatías

Uniónneuromuscular

Miopatías

¿Cómo orientar la entrevista antesintomatología similar?

A. PERSONALES yA.FAMILIRARES

INSTAURACIÓN INSTAURACIÓN

MANIFESTACIÓNCLÍNICAS

Conseguiremos unDiagnóstico topográficoneuro-anatómico de lalesión responsable

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

1) Motoras: A- Debilidad

B- Fatigabilidad

C- Atrofia/Hipertrofia

2) Reflejos si disminuyen pensar en neuropatía... 2) Reflejos si disminuyen pensar en neuropatía...

3) Sensitivas gran poder localizador

4) Dolor

5) Deformaciones osteo-articulares

6) Engrosamiento de los nervios

7) Actividad motoraaxonal:Fasciculación,Mioquimia,Miotonía,mioedema

1) a- DEBILIDAD Un paciente con verdadera debilidad

manifiesta las limitaciones funcionales queexperimenta....“enseña no sólo se queja...”experimenta....“enseña no sólo se queja...”

Recuerda que lo definen como cansado,fatigado....

Preguntar sobre:

Debilidad...

Distribución: Simétrica

Proximal: M.inferiores:( es la que primero notarán): subir y bajar

escaleras, levantarse de la silla,

M.superiores: elevar brazos sobre la cabeza, peirnarse, M.superiores: elevar brazos sobre la cabeza, peirnarse,afeitarse, poner los objetos en el estante.

Distal: M.Inferiores: tropiezos continuos con los bordillos y alfombras,

incapacidad para ir de puntillas, pérdida de impulso normal dela marcha

M.Superiores: dificultad para manipular, girar picaportes,cerrar botes...

Debilidad... Forma de aparición:

Brusca: SGB

Insidiosa: miastenia gravis

remitente-recidiva

Progresión en el tiempo: Estática: miopatías congénitas

Progresivo: MG

Intermitente: parálisis periódicas, canalopaías

Síntomas asociados

Debilidad....

Exploración de:

BALANCE MUSCULAR (según la escalaampliada de MRC) de musculatura de lospares craneales, axiales, proximales, distalespares craneales, axiales, proximales, distales

MARCHA

Escala del Medical Research council ampliada: 0 ausencia de contracción voluntaria

1 contracción muscular sobre el plano, sindesplazamiento.

2 se produce desplazamiento pero no vence lagravedad

3- vence la gravedad pero no con toda la 3- vence la gravedad pero no con toda lamovilidad del segmento

3+ se vence la gravedad pero cede bruscamentecontra resistencia

4 - se vence la gravedad y una mínimaresistencia del examinador

4 + se vence la gravedad y una resistenciamoderada del examinador.

5 fuerza normal

1) b- FATIGABILIDAD Es la debilidad muscular que APARECE o

EMPEORA con la contracción muscularmantenida o repetida y MEJORA con el reposo.

OJO! Hay que diferenciarla como sinónimo decansado, alteración en el sueño, disnea, náuseas...

Es característica de enf de la Placa Motora:MIASTENIA

Fatigabilidad....

Pruebas de FATIGABILIDAD:

Mantener la mirada hacia arriba durante 2minutos.

Contar en voz alta de 1 a 100. Contar en voz alta de 1 a 100.

Realizar en decúbito 20 flexiones del cuello.

Mantener los brazos extendidos durante2minutos.

Mantener en decúbito las caderas flexionadas1 minuto.

1) c- ATROFIA MUSCULAR Hay que diferenciarla de las atrofias por desuso

en las que la morfología muscular podría estarconservada.

Signo clínico de afectación del SNP, tanto en: Neurógenas y Miopatía. Neurógenas y Miopatía.

Más frecuente observarlos en: músculos distales,resaltes óseos.

Exploración musculatura pedio con la extensiónde los dedos del pie: Signo precoz de: POLINEUROPATÍA, ENF. ASTA ANT

2) REFLEJOS Las lesiones a cualquier nivel del arco reflejo

causan la reducción o ausencia del reflejocorrespondiente Enf desmielinizantes: alt precoz y extensa.

Neuropatías axonales: progresiva y más frecuente Neuropatías axonales: progresiva y más frecuentedistal.

Miopáticos: progresiva y más frecuente proximal.

Alt transmisión post-sináptica: NO ALTERADOS

Alt. Transmisión pre-sináptica: disminuidos. De talmanera que mejoran con la contracción muscularmantenida.

3) ALTERACIONESSENSITIVAS

Su PRESENCIA permite DESCARTARuna afectación EXCLUSIVA de: Unión neuro.-muscular Unión neuro.-muscular

Neurona motora distal

Miopatía proximal

Por su distribución podremos saber lalocalización de la lesión.

Esquema de la distribución de las raíces nerviosas y lostroncos nerviosos periféricos

4) DOLOR

Si se localiza en la columna y se asocia dealt control esfínteres o paraparesia:COMPRESIÓN MEDULAR.COMPRESIÓN MEDULAR.

Aparecen en reposo: SGB, INFLAM/INF

Desencadenadas por ejercicio: ISQUÉMICA,

METABÓLICA

Calambres: hipoNA, UREMIA, HIPOT, NEUROPATíA

FASCICULACIONES

Son contracciones musculares aisladas quese manifiestan por pequeños saltosirregulares de una parte de los músculos.irregulares de una parte de los músculos.

En proceso neurógeno ( si existe debilidad y

amiotrofia), inhibidores de la colinesterasa, alt Ca Mg,hipertiroidismo.

Diagnóstico diferencialDEBILIDADDEBILIDAD

Distribuciónhemicorporal

LESIÓN CEREBRAL

Buscar otros datos deafectación SNC

LESIÓN CEREBRALO MEDULAR

Paraparesia

+

Alt.esfinterianas:

Valorar reflejos

+ nivel sensitivo

RM medular

PAT.MEDULAR

Parálisis ascendenteaguda,

ARREFLEXIA,

Parestesias

Disociación albúmino-citológica en LCR

SIND.GUiLLAiNBARRÉ

Síntomas fluctuantes

Disfagia/Disfonía Disfagia/DisfoníaDiplopia/Ptosis

FATIGABILIDAD

Test Tensilonpositivo:

MIASTENIAGRAVIS

Paresia oculomotora,Midriasis,Alt.vegetativas

Síntomas digestivos

AP de ingesta y cuadroabdominal

BOTULISMO

Dolor muscular,

Rash cutáneo:

MIOPATÍA

CK elevadas:

MIOPATÍAINFLAMATORIA

Episodios recurrentes,hipoarreflexia,

Hfamiliar

Determinar K, ECG

PARALISISPERIÓDICAS

Pruebas ComplementariasSegún la sospecha etiológica puden ser de gran

ayuda en el D tanto topográ´fico coo etiológico. CK

K K

TSH, Ac anti R ach, porfirias

LCR , pleocitosis, disociación albúmino-citológica.

EMG

TAC/RSM

Biopsis

Estudio genético

EMG El Sistema Nervioso Periférico está compuesto

de:

Nervios Motores: llevan las órdenes para producirNervios Motores: llevan las órdenes para producirlos movimientos de los músculos.

Nervios Sensitivos: recogen la sensibilidad, el tacto,el dolor y la temperatura a través de la piel.

Nervios del Sistema Vegetativo (Simpático yParasimpático): se encargan de la modulación deldolor, la temperatura y la circulación sanguínea.

La respuesta del nervio en Neurofisiologíase llama Potencial de Acción.

TIEMPO de CONDUCCIÓN: Latencia,Velocidad de Conducción, Dispersión.LESIONES DESMIELINIZANTES

La latencia es el tiempo que tarda en registrarse elpotencial de acción desde que se da el estímulo.

La dispersión es la duración del potencial de acción.

La velocidad de conducción es una característica dela transmisión nerviosa, normalmente oscila entre50 y 60 metros/segundo. Se mide estimulando elnervio en dos sitios separados por una distanciaconocida.

TAMAÑO del nervio: Amplitud, Bloqueo.LESIONES AXONALES

La amplitud es el tamaño del nervio, y refleja elnúmero de axones que tiene. Se mide en unidadesde voltio.

El bloqueo de un nervio se observa cuando en undeterminado punto de estimulación disminuyebruscamente la amplitud del potencial de acción.Significa que en esa zona se encuentra una lesiónen el mismo. Cuando hay desmielinización sepueden producir bloqueos.

Actividad en reposo: las lesiones del nerviohacen que determinadas fibras musculares quedendenervadas, y esto se traduce en descargas deactividad (fibrilaciones, positivos,fasciculaciones) que en condiciones normales noaparecen.aparecen.

Unidades motoras: la unidad motora es elgrupo de fibras musculares inervadas por unaneurona motora, y pueden estudiarse deforma aislada, valorando su duración, suamplitud y el número de fases.

POLIFASIA

En las LESIONES CRÓNICAS del nervio seproduce reinervación, y aumenta la duración, laamplitud y el número de fases (POLIFASIA) de laamplitud y el número de fases (POLIFASIA) de launidad motora.

En las miopatías las células musculares son máspequeñas, por lo que disminuye la duración y laamplitud, y puede aparecer POLIFASIA

MIASTENIA GRAVIS

Enfermedad autoinmune caracterizadaclínicamente por FATIGABILIDADMUSCULAR.MUSCULAR.

Ocurre como consecuencia de la alt. POST-SINÁPTICA de los R de Ach en la uniónn-m por la presencia de Auto-antiC

Etiología desconocida

Manif. Clínica

FATIGABILIDAD que varía de intensidada lo largo del día ( más intenso en horasnocturnas)nocturnas)

Diplopía, ptosis parpebral

Fonación, deglución, masticación

Articulación habla, extremidades

DISNEA

INICIO Insidioso o subagudo precedido de factores

desencadenantes:

Fiebre, infecciónFiebre, infección

IQ

Embarazo o parto

Agotamiento físico o emocional

Aminoglucósidos o betabloq

Crisis miasténica

Pruebas complementarias

Ac anti-Rach:

+ : confirma la sospecha

Específico pero... Mgeneralizada 85%, Específico pero... Mgeneralizada 85%,Mocular 50%

No existe relación título-afectación clínica

Test de TENSILON

Fármaco anticolinesterásico de acción rápiday duración breve

Estudios electrofisiológicos

Para demostrar el trstorno de transmisión nm

Valoración de la función respiratoria Valoración de la función respiratoria

TAC/RNM Torácica

D de enfermedades asociadas

TRATAMIENTO 1- Sintomático:

ANTICOLINESTERÁSICOS: MESTINON

2- Etiopatogenia: 2- Etiopatogenia:- Cirugía: TIMECTOMÍA

- Inmunosupresores:- CORTICOESTEROIDS

- Azatioprina: IMUREL

- Ciclosporina: SANDIMMUN

- Plasmaféresis

- Ig iv

TRATAMIENTO Sintomático ANTICOLINESTERÁSICOS:

- la Achasa prolongando la acción de la ACH

Efecto colat más frecuente: DIARREA, tb Efecto colat más frecuente: DIARREA, tbdolor abominal y aumento secr resp(ATROPINA 0’4 mg para – efectos adversos)

MESTINON 30-60 mg / 3-4h ajustadaindividualmente

Si DISFAGIA grave o EFECTOINMEDIATO iv 0´5 mg

Cirugía: TIMECTOMÍA Clínica generalizada + < 65 años

85% mejora y 35% ya no precisará medicación

Beneficio a partir de 6meses Beneficio a partir de 6meses

NO: si existe implicación exclusiva de la muscocular

Vía transesternal

Si se objetiva timoma realizar SIEMPRE, si no sepuede extraer del todo realizar RT post-IQ

Corticoesteroides Si ha fallado el tratamiento sint/IQ

DIPLOPIA: raramente mejora sólo conanticolinesteráscos

CI relativas: obesidad,DM mal controlada,HTA,ÚG +, infección+

Iniciar dosis 1 mg/kg/día o 15-20mg/día conincremento 5mg 2-3 días y mantener dosis altashasta mejoría

+ 80 % mejora a las 2-3 sem

Azatioprina (INMUREL) Adyuvante si no mejoran con IQ y CT

2-3 mg/kg/día iniciandose con 50 mg/díacon aumentos de 50 mg/semana.con aumentos de 50 mg/semana.

Necesita controles periódicos de HG,plaquetas, función hepática

Mejoría a partir 3-12 m, por lo que hay queprolongar ttmto 1-2años

No hace falta de por vida

Ciclosporina (SANDIMMUN)

Si no mejoran con CT y AZT

Mejoran 2-12 sem UNICO QUE HADEMOSTRADO EFECTIVIDADDEMOSTRADO EFECTIVIDAD(estudios a doble ciego)

5 mg/Kg/día en 2 dosis.

Control TA, función renal, nivel plasmático

Plasmaferesis

Ttmtento a corto plazo en empeoramiento´línico súbito, crisis, tras IQ

La mayoría mejroa temporalemnte La mayoría mejroa temporalemnte

Intercambios de 2-3 L de plasma/3 v x sem.Mejoran 5 sesíón

Efectos 2º: hipoT transitoria, arritmias

Ig iv

Si se necesita mejoría a corto plazo 0´4mg/kg7día durante 5 días consecutivos

Mejoran entre 4-5 día y la respuesta máx es Mejoran entre 4-5 día y la respuesta máx es1-2 sem.

Efectos 2º: cefalea, fiebre, mialgia

Determinar niveles de Ig A previamentepara evitar reacciones anafilácticas.

CRISIS MIASTENIA Empeoramiento clínico de la debilidad que

conlleva a una insuficiencia respiratoria queprecisa INTUBACIÓN y VENTILACIÓNMECÁNICA

INFECCIÓN factor precipitante más frecuente INFECCIÓN factor precipitante más frecuente

Medir CV: si es < 15 Ml/kg se consideraintubación

Peak-flow:

SI crisis/ ventilación + 2 sem:TRAQUEOSTOMÍA

Plasmaféresis 2-4L/1-2días!!! (Ig si infección + oanemia grave

Cualquier paciente con MGgeneralizada que presente

agudización debe HOSPITALIZAR

Incluso aunque aparentemente no presente clínica respiratoriaIncluso aunque aparentemente no presente clínica respiratoria(ya que esta puede aparecer de forma brusca y rápidamenteprogresiva.

Habrá que vigilar estrechamente la función ventilatoria yeventualmente el paciente debe ser observado en una UCI ymonitorizado por si fuese necesario intubación y ventlaciónmecánica.