Enfermedades por repetición de

trinucleotidos

Aguilera Martes José

Arroyo navarro teresa

Guardo feria Josefa

Gutiérrez Andrade María

2014

Enfermedades por expansión de

trinucleótidos

Trastornos de orden genético originadospor una mutación. La mas representativaes Corea de Huntington.

Son 4 tripletes que pueden expandirse:(CGG, GTC, CTG, GAA). Pueden estarubicados en secuencias codificadoras yno codificadoras. Algunas no alcanzan untamaño critico aunque la mayoriaterminan siendo mutaciones completas.

Los genes normales tienen regiones

específicas formadas por repetición de

tripletes. La mutación actúa

únicamente aumentando el número de

repeticiones normales, este tipo de

mutaciones reciben el nombre de

mutaciones dinámicas, porque la región

cromosómica afectada se hace

inestable y tiende a aumentar el

número de repeticiones durante el

proceso de división celular o mitosis.

Enfermedades más reconocidas

Corea de Huntington

Ataxia de Friedreich

Enfermedad de Kennedy

Distrofia miotónica

Síndrome del X frágil

Degeneración espinocerebelosa

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

Corea de Huntington

Trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. Se manifiesta en el adulto a una edad variable, típicamente entre los 30 y los 40 años de edad, pero también existen formas juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes de los 20 años, y formas tardías (alrededor del 25%), después de los 50 años.

Cuadro clínico

Movimientos anormales: (síndrome coreico),

convulsiones

Trastornos de la conducta, agresividad,

riesgo de suicidio

Trastornos del equilibrio: caída

Trastornos respiratorios: falsa vía, neumonía

por aspiración, etc.

Deshidratación

Ataxia de Friedreich

Enfermedad hereditaria con un patrón de

herencia autosómica recesiva. Es

neurodegenerativa y causa en quienes la

padecen un deterioro progresivo

del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Los afectados por esta enfermedad, en un

tiempo más o menos corto, se ven obligados

a utilizar una silla de ruedas y,

progresivamente, cada día más, a depender

de la atenciones y cuidados de sus familiares,

pues acaban perdiendo toda autonomía

personal.

Cuadro clínicoDificultad al caminar

Debilidad en los músculos

Perdida de los reflejos de los tendones

Perdida paulatina de la sensación de las

extremidades

Encorvamiento de la espina dorsal hacia un

lado

Dolores de pecho, falta de respiración y

palpitaciones cardíacas.

Alargamiento e inflamación de las paredes

del corazón

Enfermedad de Kennedy

Enfermedad rara del grupo de enfermedades

de la motoneurona, provoca atrofia muscular

por afectación de la motoneurona inferior. Se

hereda ligada al cromosoma X por lo que los

pacientes son siempre varones, suele dar los

primeros síntomas alrededor de los 30 años y

es lentamente progresiva. No debe

confundirse con la parálisis bulbar progresiva,

ni con la parálisis pseudobulbar.

Se estima que existe un caso por cada 40.000

varones.

Cuadro clínico

Temblores

Calambres musculares

Cansancio

Perdida de fuerza en extremidades

Dificultad al hablar

Incapacidad para respirar

Dificultad para masticar y tragar