FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DE

CIENCIAS DE LA SALUD

YINA MAYERLY SOCHA SANCHEZ

TERCER SEMESTRE

ENFERMERIA

Figura 1

DEFINICIÓN

Es una enfermedad autosómica recesiva

hereditaria causada por mutaciones, de los

transportadores de ATP vinculante que participan

en la eliminación del colesterol celular.

El trastorno se encontró por primera vez entre los

habitantes de Tangier Island en la bahía de

Chesapeake, Maryland.

se caracteriza por la casi

ausencia de alfa-

lipoproteínas en la sangre.

La deposición de tejidos

masiva de los resultados de

ésteres de colesterol en

la hepatomegalia,

esplenomegalia,

la retinitis pigmentosa,

amígdalas grandes de color

naranja,

con frecuencia poli

neuropatía sensorial.

Figura 2

En el articulo encontramos como han

demostrado que la enfermedad de

Tánger es un tipo de enfermedad B

esta es de trastornos metabólicos de

colesterol de la membrana.

Estas enfermedades no son tan

comunes en la medicina clínica, sin

embargo, es muy importante para

entender el metabolismo de los lípidos

de membrana,

Figura 3

Este aclara que estos

trastornos en un próximo

transporte de membrana de

colesterol contribuyen a la

patogénesis de muchas

clases de enfermedades que

afectan el funcionamiento a

través de retículo

endoplasmatico rugoso.

El articulo en general

muestra como el transtorno

de los lipidos nos pueden

producir enfermedades

silenciosas que se pueden

trasmitir de generacion en

generacion

Figura 4

En este articulo encontramos como

base : la Reduccion de los niveles

circulantes de colesterol de

lipoproteínas de alta densidad en el

cual aclara que es un trastorno

frecuente en las lipoproteínas de

pacientes con enfermedad coronaria

y puede ser causada por genética o

factores ambientales ademas en las

siguientes patologias :

la diabetes mellitus,

el tabaquismo,

la obesidad

una dieta carbohidratos

sedentarismo

Figura 5

Tambien encontramos que las

concentraciones séricas de C-HDL

en pacientes con enfermedad de

Tánger es causada por mutaciones

en el (ATP)

Como concluision Las

manifestaciones clínicas están

relacionadas con el

almacenamiento de ésteres de

colesterol en los tejidos

reticuloendoteliales y neuropatía

periférica.

Estas alteraciones reflejan la

importancia de HDL en la

patogenia de la enfermedad

vascular ósea enfermedades

coronarias Figura 6

El articulo se basa en la deficiencia

de HDL en el suero de pacientes

con enfermedad de Tangier, igual

nos indica que la clusterina se

presentan como el componente de

HDL . Mientras que la clusterina AI

en el suero de donantes sanos, se

presentan como una proteína que

no forman un complejo en el suero

de pacientes con Tánger., Figura 7

Las actividades de complemento

de los sueros de los pacientes

eran mayores que las de los

donantes sanos.

Estos resultados pueden

explicarse por las deficiencias de

HDL en los pacientes, ya que se

sugirió que se los inhibidores de la

hemólisis reactiva del

complemento Esta relacionada

con las lesiones graves de la

enfermedad aterosclerótica

Tánger

Como conclusion encontramos un

deficit de HDL y un mal manejo de

la clusterina en el suero de los

pacientes con tangier ya

comprobado con la comparacion

de suero de pacientes sanos .Figura 8

Este articulo Analiza el caso de un niño en Tangier Island hace 40 años

En esta investigacion lo que intentaban era impedir la acumulación de colesterol

Para este trabajo se unieron varios grupos liderados por Michael R. Hayden, Schmitz y Gerd Gerd Assmann;

El descubrimiento de un gen en el que las mutaciones causan la enfermedad de Tánger es el hallaszgo final de esta investigacion

.

Figura 9

En la figura 10 vemos como las amígdalas de color naranja del niño, y el diagnóstico de la enfermedad de Tangier, por una rara enfermedad genética, y los niveles inusuales de alta densidad (HDL) colesterol que producen esta enfermedad de Tánger,

Vemos como para esta enfermedad se deben brindar tratamientos para controlar los signos y sintomas que pueda presentar el paciente

Figura 10

Este articulo cita una investigación realizada por científicos canadienses que descubrieron que mutaciones en un gen único, ABC1, son responsables de la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad y la rara enfermedad de Tánger. Implicaciones para el tratamiento de los pacientes con enfermedad cardiovascular como la aterosclerosis. Este articulo me parecio muy interesante ya que muestra como esta ligada la deficiencia del HDL con enfermedades coronarias.Figura 11 . Tangier

Figura 13

La principal enfermedad descubierta

con el transtorno del HDL en nuestro

organismo es la enfermedad de tanger

a su vez es una de las mas extrañas

que se pueden encontrar ya que la

mayoria de enfermedades coronarias

son provocadas por el LDL y no por el

HDL .

Alfa-lipoproteínas: lipoproteínas de alta densidad

(HDL-C): lipoproteína alta densidad en abreviatura

Ésteres de colesterol: constituyen cerca de dos tercios del

colesterol plasmático. La acumulación de ésteres de

colesterol en la íntima arterial es un rasgo característico de la

ateroesclerosis.

La Hepatomegalia : es el aumento del tamaño del hígado

ATP: adenosin trifosfato

La Retinitis Pigmentosa: es un conjunto de enfermedades

oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo

que se agrupan bajo este nombre.

DEFINICION Y CARACTERISTICAS : MESH

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?term=Tangier%20Disease

ARTICULO 1: PUBMED http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21348240

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