ESCLERODERMIA ESCLERODERMIA EN PEDIATRIAEN PEDIATRIA

Dr.Eduardo Malpartida Dr.Eduardo Malpartida Chaupin Chaupin

MEDICO PEDIATRA.MEDICO PEDIATRA.

INTRODUCCIONINTRODUCCION Afectación autoinmune del tejido conectivo vascular .Afectación autoinmune del tejido conectivo vascular . Se manifiesta por alteraciones inflamatorias, fibrosas Se manifiesta por alteraciones inflamatorias, fibrosas

y degenerativas, que conducen a atrofia y afectan y degenerativas, que conducen a atrofia y afectan sobre todo a piel y tejido sinovial .sobre todo a piel y tejido sinovial .

El síndrome de esclerodermia Juvenil : condiciones El síndrome de esclerodermia Juvenil : condiciones clínicas que tienen como rasgo común el clínicas que tienen como rasgo común el endurecimiento de la piel y su instalación antes de endurecimiento de la piel y su instalación antes de los 16 años los 16 años

Se distingue 2 categorías principales :Se distingue 2 categorías principales : Esclerodermia localizada :Esclerodermia localizada :

Hay esclerosis de la piel sin compromiso vascular o de órganos Hay esclerosis de la piel sin compromiso vascular o de órganos internos. Es mas frecuente en la edad pediátrica internos. Es mas frecuente en la edad pediátrica

Esclerodermia sistémica :Esclerodermia sistémica : Compromiso difuso de la piel + compromiso sistémico Compromiso difuso de la piel + compromiso sistémico

multiorgánico multiorgánico

DEFINICIONDEFINICION

La esclerodermia es un desorden del La esclerodermia es un desorden del tejido conectivo que afecta tejido conectivo que afecta esencialmente a la piel. El término de esencialmente a la piel. El término de "esclerodermia" describe por sí "esclerodermia" describe por sí mismo el principal signo o síntoma de mismo el principal signo o síntoma de la enfermedad. Del griego "scleros" la enfermedad. Del griego "scleros" duro y "derma" piel, significa por lo duro y "derma" piel, significa por lo tanto "endurecimiento de la piel ".tanto "endurecimiento de la piel ".

ESCLERODERMIA ESCLERODERMIA LOCALIZADALOCALIZADA : :

DEFINICIONDEFINICION: Entidad asintomático, : Entidad asintomático, autolimitada y de curso variable.autolimitada y de curso variable.

Compromiso casi exclusivamente Compromiso casi exclusivamente cutáneo cutáneo

Placas cutáneas violáceas color Placas cutáneas violáceas color marfilmarfil

Placas : solitarias, lineales o Placas : solitarias, lineales o generalizadasgeneralizadas

* Pediatric clinics of N.A > 52 (2005) * Pediatric clinics of N.A > 52 (2005)

CLASIFICACIONCLASIFICACION

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

Poco común en niños Poco común en niños Es mas frecuente que la esclerosis Es mas frecuente que la esclerosis

sistémica sistémica ( 10 : 1)( 10 : 1) Predomina la forma linear sobre la Predomina la forma linear sobre la

placa morfea .placa morfea .* * Rheumatic disease clinics of N.A 28 (2002)Rheumatic disease clinics of N.A 28 (2002)

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

ETIOLOGIA Y PATOGENESISETIOLOGIA Y PATOGENESIS Desconocida Desconocida Probablemente alteraciones de la regulación de Probablemente alteraciones de la regulación de

fibroblastos ,producción de colágeno y fibroblastos ,producción de colágeno y anormalidades inmunológicas.anormalidades inmunológicas.

Evidencia de catabolitos de colágeno : P1CP Evidencia de catabolitos de colágeno : P1CP >propeptido tipo1 ct procolágeno.>propeptido tipo1 ct procolágeno.

Densidad y distribución del infiltrado inflamatorio Densidad y distribución del infiltrado inflamatorio con compromiso de la dermis papilar con compromiso de la dermis papilar ( esclerosis )( esclerosis )

Se ha asociado con factores Se ha asociado con factores autoinmunes ,drogas y toxinas autoinmunes ,drogas y toxinas (bleomicina ,bromocriptina , carbidopa, (bleomicina ,bromocriptina , carbidopa, pentazosina ,vit K,)pentazosina ,vit K,)

Infección por Infección por BORRELIA BURGDORFERIBORRELIA BURGDORFERI y trauma y trauma

INFECCION POR INFECCION POR BORRELIABORRELIABURGDORFERIBURGDORFERI

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO

LINEALLINEAL Es la forma más común en los niños. Es la forma más común en los niños. Puede tener una progresión rápida.Puede tener una progresión rápida. Se presenta como lesiones solitarias, Se presenta como lesiones solitarias,

unilaterales, lineales, hiperpigmentadas. unilaterales, lineales, hiperpigmentadas. Frecuente en extremidades. Frecuente en extremidades.

*Morfea en niños : Rev. Chil. ped. v75.2004*Morfea en niños : Rev. Chil. ped. v75.2004

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO LINEALLINEAL Cuando compromete el área Cuando compromete el área

fronto-parietal, se denomina fronto-parietal, se denomina ““en en coup de sabrecoup de sabre”,”, presentándose presentándose como una lesión atrófica, como una lesión atrófica, deprimida, unilateral, con deprimida, unilateral, con alopecia del área comprometida. alopecia del área comprometida. Puede presentarse con cefaleas y Puede presentarse con cefaleas y alteraciones de la visión, menos alteraciones de la visión, menos comunes son la hemiparesia y comunes son la hemiparesia y convulsiones. convulsiones.

Su curso clínico puede ir a la Su curso clínico puede ir a la remisiòn, permanecer sin remisiòn, permanecer sin cambios o extenderse cambios o extenderse

Morfea lineal “en coup de sabre”. Morfea lineal “en coup de sabre”. Característicamente localizada en la zona Característicamente localizada en la zona paramedial de la región frontal, con atrofia paramedial de la región frontal, con atrofia y ausencia del tejido graso subcutáneo. y ausencia del tejido graso subcutáneo.

Morfea lineal “en coup de sabre”. Se Morfea lineal “en coup de sabre”. Se aprecia alopecia del área comprometida aprecia alopecia del área comprometida

La progresión hacia una La progresión hacia una morfea morfea ““Panesclerosante del niñoPanesclerosante del niño”” es poco es poco común, siendo más frecuente que tome común, siendo más frecuente que tome este curso en menores de 14 años.este curso en menores de 14 años.

Aparece en superficies extensoras, para Aparece en superficies extensoras, para luego generalizarse,luego generalizarse,

Puede ser de rápida progresión, agresiva Puede ser de rápida progresión, agresiva y mutilante,y mutilante,

Produciendo artralgias y contracciones Produciendo artralgias y contracciones articulares que a su vez, producen articulares que a su vez, producen deformidades y alteraciones en el deformidades y alteraciones en el crecimiento normal del niño crecimiento normal del niño

Morfea Panesclerosante.Morfea Panesclerosante. Lesión de tipo lineal que Lesión de tipo lineal que compromete todo el miembro inferior derecho. La compromete todo el miembro inferior derecho. La piel está indurada, deprimida, discrómica, piel está indurada, deprimida, discrómica, asociada a atrofia y contracciones articulares, asociada a atrofia y contracciones articulares, produciendo una deformidad permanente.produciendo una deformidad permanente.

EN PLACAEN PLACA Poco común en niños,Poco común en niños, De progresión lenta y evolución benigna, De progresión lenta y evolución benigna, son placas ovaladas, induradas, de 1 a 30 son placas ovaladas, induradas, de 1 a 30

cm, hipo o hiperpigmentadas, de bordes cm, hipo o hiperpigmentadas, de bordes mal definidos, de superficie lisa y brillante.mal definidos, de superficie lisa y brillante.

Más frecuentes en tronco, en el eje Más frecuentes en tronco, en el eje horizontal. horizontal.

Puede presentarse como una o más Puede presentarse como una o más lesiones y cuando el compromiso es lesiones y cuando el compromiso es bilateral, es asimétrico bilateral, es asimétrico

EN PLACAEN PLACA

- La denominación de - La denominación de “Guttata”“Guttata” es usada para es usada para describir múltiples lesiones escleróticas, 2-10 mm, describir múltiples lesiones escleróticas, 2-10 mm, superficiales y menos induradas, de bordes bien superficiales y menos induradas, de bordes bien definidos, generalmente en tronco alto y cuello1. definidos, generalmente en tronco alto y cuello1. - La morfea - La morfea ““profunda” o “ subcutáneaprofunda” o “ subcutánea”,”, se se presenta como placas profundas y escleróticas presenta como placas profundas y escleróticas que comprometen dermis, tejido subcutáneo, que comprometen dermis, tejido subcutáneo, músculo y hueso. Desde un principio son músculo y hueso. Desde un principio son hiperpigmentadas, sin presentar variaciones de hiperpigmentadas, sin presentar variaciones de color Presenta bordes mal definidos. Su color Presenta bordes mal definidos. Su distribución es simétrica y generalmente distribución es simétrica y generalmente compromete manos y pies, con distrofia ungueal1 compromete manos y pies, con distrofia ungueal1

Morfea en PlacaMorfea en Placa. Lesión única, circular u . Lesión única, circular u ovalada. La piel se aprecia firme, ovalada. La piel se aprecia firme, blanquecina, levemente deprimida y blanquecina, levemente deprimida y rodeada de un halo de color morado. rodeada de un halo de color morado.

GENERALIZADAGENERALIZADA Esclerosis generalizada Esclerosis generalizada

y severa de la piel, sin y severa de la piel, sin compromiso sistémico,compromiso sistémico,

Más frecuente en Más frecuente en adultos, adultos,

Consiste en placas Consiste en placas hiperpigmentadas, hiperpigmentadas, confluentes que confluentes que comienzan en el tronco comienzan en el tronco y luego se extienden a y luego se extienden a 3 o más regiones 3 o más regiones anatómicas mayores anatómicas mayores

FORMAS COMBINADASFORMAS COMBINADAS

Se presentan como lesiones con Se presentan como lesiones con características propias de dos o más características propias de dos o más de las formas antes mencionadas, de las formas antes mencionadas, más frecuentes en niños y de más frecuentes en niños y de comportamiento más agresivo comportamiento más agresivo

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Se establece por el cuadro clínico Se establece por el cuadro clínico con apoyo de la con apoyo de la biopsia de piel o biopsia de piel o tejidotejido

Entre los exámenes de laboratorio Entre los exámenes de laboratorio general, el general, el hemograma es normalhemograma es normal,,

Se ha observado correlación entre Se ha observado correlación entre niveles aumentados de eosinófilos, niveles aumentados de eosinófilos, IgG e IgMIgG e IgM, y el índice de actividad , y el índice de actividad de la enfermedad. de la enfermedad.

Corte histológico. Lo característico de este tipo de lesiones es una atrofia epidérmica y un engrosamiento e induración de la dermis, con una homogenización de las fibras de colágeno y un infiltrado perivascular de tipo linfohistiocítico.

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Con respecto a los estudios inmunológicos, Con respecto a los estudios inmunológicos, destaca el Factor Reumatoídeo que es destaca el Factor Reumatoídeo que es generalmente positivo en los niños. generalmente positivo en los niños.

Los anticuerpos antinucleares se encuentran Los anticuerpos antinucleares se encuentran positivos en 25-50% de los casos de Morfea en positivos en 25-50% de los casos de Morfea en placa.placa.

Los anticuerpos anti DNA son positivos en 27% de Los anticuerpos anti DNA son positivos en 27% de las formas en Placa y en un 75% de los pacientes las formas en Placa y en un 75% de los pacientes con la forma Generalizada.con la forma Generalizada.

A su vez, los AHA son positivos en un 42% y 87% A su vez, los AHA son positivos en un 42% y 87% en los pacientes con forma de presentación en en los pacientes con forma de presentación en placa y generalizada respectivamente.placa y generalizada respectivamente.

Otros anticuerpos como anticentrómeros, antiSm, Otros anticuerpos como anticentrómeros, antiSm, anti DNA doble hebra son generalmente anti DNA doble hebra son generalmente negativos. negativos.

Los estudios por imágenes pueden ser de utilidad Los estudios por imágenes pueden ser de utilidad en la delimitación de las lesiones y en casos con en la delimitación de las lesiones y en casos con compromiso de las partes blandas más profundas. compromiso de las partes blandas más profundas.

La radiografía (Rx) simple del sector afectado La radiografía (Rx) simple del sector afectado permite descartar compromiso óseo. permite descartar compromiso óseo.

La Ultrasonografía (US) de partes blandas, con La Ultrasonografía (US) de partes blandas, con transductores de alta resolución, permite precisar transductores de alta resolución, permite precisar las características anatómicas de la lesión; las características anatómicas de la lesión; generalmente muestra un adelgazamiento de la generalmente muestra un adelgazamiento de la dermis y del tejido celular subcutáneo. dermis y del tejido celular subcutáneo.

La tomografía axial computarizada (TAC) y la La tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética (RNM) no proporcionan resonancia magnética (RNM) no proporcionan mayor información. mayor información.

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

El estudio histológico confirma el El estudio histológico confirma el diagnóstico. diagnóstico.

Las características de la biopsia Las características de la biopsia varían de acuerdo al estado de la varían de acuerdo al estado de la patología, en general, existe patología, en general, existe homogeneización de las fibras de homogeneización de las fibras de colágeno. colágeno.

*Rheumatic disease clinics of N.A 28 (2004)*Rheumatic disease clinics of N.A 28 (2004)

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO En una primera etapa se aprecia infiltrado En una primera etapa se aprecia infiltrado

linfocitario perivascular y edema de la linfocitario perivascular y edema de la dermis, que luego evoluciona hacia bandas dermis, que luego evoluciona hacia bandas de colágeno gruesas y densas. de colágeno gruesas y densas.

Además hay pérdida de folículos pilosos, de Además hay pérdida de folículos pilosos, de glándulas sudoríparas y de grasa subcutánea. glándulas sudoríparas y de grasa subcutánea.

A pesar de que en niños y adolescentes es A pesar de que en niños y adolescentes es rara su asociación a enfermedades sistémicas rara su asociación a enfermedades sistémicas como esclerosis sistémica, Enfermedad Mixta como esclerosis sistémica, Enfermedad Mixta de tejido conectivo y Síndrome de de tejido conectivo y Síndrome de sobreposición, es necesario el estudio para sobreposición, es necesario el estudio para descartarlas, dada la magnitud del problema descartarlas, dada la magnitud del problema y su pronóstico. y su pronóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La morfea debe La morfea debe ser diferenciada ser diferenciada de otras de otras lesiones que lesiones que pueden pueden semejarse semejarse como son el como son el eritema anular eritema anular y el eritema y el eritema migrans. migrans.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las lesiones Las lesiones induradas deben induradas deben distinguirse de la distinguirse de la Fasceitis eosinofílica Fasceitis eosinofílica (Enfermedad de (Enfermedad de Shulman) y del Shulman) y del Liquen Escleroso y Liquen Escleroso y AtróficoAtrófico, usando , usando tinciones especiales.tinciones especiales.

Liquen Escleroso y AtróficoLiquen Escleroso y Atrófico

Las áreas despigmentadas Las áreas despigmentadas pueden confundirse con pueden confundirse con VitiligoVitiligo o Nevo Acrómico, o Nevo Acrómico, sin embargo, estas no son sin embargo, estas no son lesiones induradas. lesiones induradas.

Las primeras placas pueden Las primeras placas pueden parecerse al eritema parecerse al eritema violáceo de la violáceo de la Poliarteritis Poliarteritis Nodosa cutáneaNodosa cutánea. .

Las lesiones antiguas y Las lesiones antiguas y deprimidas e deprimidas e hiperpigmentadas pueden hiperpigmentadas pueden confundirse con confundirse con Atrofoderma de Pasini y Atrofoderma de Pasini y PieriniPierini. .

EVOLUCION Y PRONOSTICOEVOLUCION Y PRONOSTICO

Las lesiones de morfea en gotas o en Las lesiones de morfea en gotas o en placa de los niños tienden a mejorar placa de los niños tienden a mejorar en 3 a 5 años ,pero pueden persistir en 3 a 5 años ,pero pueden persistir toda la vida .toda la vida .

Afectación estética y/o funcional .Afectación estética y/o funcional .*Esclerodermia >Cruz m.>Ped.347,2007*Esclerodermia >Cruz m.>Ped.347,2007

TRATAMIENTOTRATAMIENTO Generalmente es de tipo estético Generalmente es de tipo estético Esta indicada la fisioterapia y lesiones situadas Esta indicada la fisioterapia y lesiones situadas

en las articulaciones que pueden alterar la en las articulaciones que pueden alterar la movilidad. movilidad.

La utilidad de los esteroides tópicos es limitada:La utilidad de los esteroides tópicos es limitada: a.- los esteroides de baja potencia (hidrocortisona) se deben a.- los esteroides de baja potencia (hidrocortisona) se deben

utilizar en la cara y las regiones inguinales, no mas de 2 utilizar en la cara y las regiones inguinales, no mas de 2 veces al dia durante 2 semanas.veces al dia durante 2 semanas.

b.-los esteroides de mediana potencia (elocom,cutivate)se b.-los esteroides de mediana potencia (elocom,cutivate)se deben utilizar en cuerpo o las estremidades no mas de 2 deben utilizar en cuerpo o las estremidades no mas de 2 veces al dia durante 2 dsemanas.veces al dia durante 2 dsemanas.

c.-los esteroides de alta potencia (Diprolene,Ultravate), se c.-los esteroides de alta potencia (Diprolene,Ultravate), se reservan para niños mayores y adultos en zonas reservan para niños mayores y adultos en zonas gravemente afectadas 2 veces al día durante no más de 2 gravemente afectadas 2 veces al día durante no más de 2 semanas.semanas.

Vitamina D ,administracion topica a las lesiones 2 veces por Vitamina D ,administracion topica a las lesiones 2 veces por dia .dia .

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Los casos graves pueden Los casos graves pueden requerir tratamiento por vía requerir tratamiento por vía general con esteroides, general con esteroides, antipaludicos , fenitoina, antipaludicos , fenitoina, metotrexate, metotrexate, penicilamina,ciclosporina,colcpenicilamina,ciclosporina,colchicina, calcipotriol, pero hicina, calcipotriol, pero muchos son de utilidad muchos son de utilidad limitada .limitada .

* DERMATOLOGIA * DERMATOLOGIA PEDIATRICA,Kay Sho-Mei PEDIATRICA,Kay Sho-Mei Kane,Jen Bissonette Kane,Jen Bissonette Ryder,Richard Allen Ryder,Richard Allen Johnson,2004,pag.422Johnson,2004,pag.422

ESCLERODERMIA ESCLERODERMIA SISTÉMICASISTÉMICA

DEFINICIONDEFINICION

Enfermedad autoinmune de etiología Enfermedad autoinmune de etiología desconocida, caracterizada por desconocida, caracterizada por fibrosis en diferentes órganos: piel, fibrosis en diferentes órganos: piel, aparato digestivo, pulmón,corazón y aparato digestivo, pulmón,corazón y riñón. riñón.

Poco frecuente, sobre todo en la Poco frecuente, sobre todo en la infancia y en menores de 10 años.infancia y en menores de 10 años.

ETIOPATOGENIAETIOPATOGENIA

Desconocida. Existen factores Desconocida. Existen factores genéticosgenéticos

(HLA DR1, 3 y 5) y ambientales (HLA DR1, 3 y 5) y ambientales (sustancias(sustancias

químicas y orgánicas) que pueden químicas y orgánicas) que pueden predisponerpredisponer

e iniciar la enfermedad. e iniciar la enfermedad.

P A T O G E N I AP A T O G E N I A Agente externo ¿virusAgente externo ¿virus? →? → lesiona cél. lesiona cél.

endotelial (CE) → ↑ mol. de adhesión endotelial (CE) → ↑ mol. de adhesión →→ a g r a g r e g a c i ó n de plaquetas y macrófagos en e g a c i ó n de plaquetas y macrófagos en superficie CE con liberación de factor de superficie CE con liberación de factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) e crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) e IL1 respectivamenteIL1 respectivamente → → oclusión vascular, oclusión vascular, isquemia tisular y aumento de fibroblastos → isquemia tisular y aumento de fibroblastos → aumento de colágeno y fibrosis. aumento de colágeno y fibrosis.

CE estimula linfocito T (CD4) liberando factor CE estimula linfocito T (CD4) liberando factor â transformador de crecimiento (TGFâ ) e â transformador de crecimiento (TGFâ ) e interleuquina (IL2) → interleuquina (IL2) → aumento de aumento de fibroblastos. fibroblastos.

CD4CD4 → linfocito B → a u t o a n t i c u e r p o s → linfocito B → a u t o a n t i c u e r p o s específicos e ↑ I g s . (tabla I)específicos e ↑ I g s . (tabla I)

Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas Hay dos grandes grupos.Hay dos grandes grupos.

ESCLEROSIS SISTÉMICA DIFUSA (ESD)ESCLEROSIS SISTÉMICA DIFUSA (ESD) Afectación cutánea progresiva de inicio Afectación cutánea progresiva de inicio

proximal a la articulación MC y MTF proximal a la articulación MC y MTF extendiéndose a toda la extremidad en menos extendiéndose a toda la extremidad en menos de 1 año. Afecta también cara y tronco. de 1 año. Afecta también cara y tronco.

Fenómeno de Raynaud de menos de 1 año de Fenómeno de Raynaud de menos de 1 año de evolución.evolución.

Afectación temprana de órganos internos.Afectación temprana de órganos internos. Manifestaciones articulares con roces Manifestaciones articulares con roces

tendinosos.tendinosos. Capilaroscopia ungueal con áreas de dilatación Capilaroscopia ungueal con áreas de dilatación

destrucción y regeneración de capilares.destrucción y regeneración de capilares. Autoanticuerpos topoisomerasa-1 (anti Scl-70) Autoanticuerpos topoisomerasa-1 (anti Scl-70)

positivo en 30% de los casos.positivo en 30% de los casos.

ESCLERODERMIA SISTEMICA ESCLERODERMIA SISTEMICA DIFUSADIFUSA

ESCLERODERMIA ESCLERODERMIA SISTÉMICA LIMITADA (ESL)SISTÉMICA LIMITADA (ESL)

Afectación cutánea estable limitada a cara, Afectación cutánea estable limitada a cara, antebrazos, manos y pies.antebrazos, manos y pies.

Fenómeno de Raynaud (FR) de varios años de Fenómeno de Raynaud (FR) de varios años de evolución.evolución.

Afectación de órganos internos ausente o tardía.Afectación de órganos internos ausente o tardía. Manifestaciones articulares ausentes.Manifestaciones articulares ausentes. Anticuerpos anticentrómero positivo en 70-80% de Anticuerpos anticentrómero positivo en 70-80% de

los casos.los casos. Formas de ESlFormas de ESl

Síndrome de Crest (la más habitual): calcinosis, FR, Síndrome de Crest (la más habitual): calcinosis, FR, esofagitis, esclerodactilia y telangiectasia.esofagitis, esclerodactilia y telangiectasia.

E s c l e r odermia sin E s c l e r odermia sin esclerodermiaesclerodermia: sin lesión cutánea, : sin lesión cutánea, FR +, afectación de órganos internos.FR +, afectación de órganos internos.

Preesclerodermia: FR +, cambios isquémicos digitales, Preesclerodermia: FR +, cambios isquémicos digitales, anti-Scl-70 o anticentrómero +.anti-Scl-70 o anticentrómero +.

Afectación cutáneaAfectación cutánea

En tres fases: En tres fases: edema,edema, induración de esclerosisinduración de esclerosis y atrofia.y atrofia.

H I S T O P A T O G E N I H I S T O P A T O G E N I A.A.

Fase de inicio con células Fase de inicio con células inflamatoriasinflamatorias

Fase tardía, proliferación de Fase tardía, proliferación de colágeno, atrofia de epidermis, colágeno, atrofia de epidermis, glándulas yglándulas y

folículos pilososfolículos pilosos

CAMBIOS CUTÁNEOSCAMBIOS CUTÁNEOS Hipohiperpigmentación. Aspecto sal-pimentado.Hipohiperpigmentación. Aspecto sal-pimentado. Piel engrosada, turgente, dura, tensa y atrófica, Piel engrosada, turgente, dura, tensa y atrófica,

con pérdida de pliegues fisiológicos (cara de con pérdida de pliegues fisiológicos (cara de máscara). máscara).

Ulceraciones en pulpejos de los dedos (mordedura Ulceraciones en pulpejos de los dedos (mordedura de rata). de rata).

Bridas fibróticas en el cuello (signo del cuello). Bridas fibróticas en el cuello (signo del cuello). Alopecia y anhidrosis.Alopecia y anhidrosis. Nódulos subcutáneos fibróticos.Nódulos subcutáneos fibróticos. Telangiectasias y calcinosis cutáneas, ambas Telangiectasias y calcinosis cutáneas, ambas

precoces en síndrome de Crest. precoces en síndrome de Crest. El score cutáneo relaciona la extensión cutánea El score cutáneo relaciona la extensión cutánea

con el grado de afección interna. Se valoran 10 con el grado de afección interna. Se valoran 10 áreas (cara, tronco, abdomen, espalda,brazos, áreas (cara, tronco, abdomen, espalda,brazos, antebrazos, manos, muslos, piernas y pies)antebrazos, manos, muslos, piernas y pies)

AFECTACIÓN VASCULARAFECTACIÓN VASCULAR

Fenómeno de Fenómeno de Raynaud. Raynaud. Palidez Palidez o espasmo arterial o espasmo arterial → cianosis o → cianosis o estasis vascular → estasis vascular → hiperemia hiperemia reactiva con reactiva con enrojecimiento. enrojecimiento. Síndrome de Raynaud primária:

aspecto cianótico observado, principalmente,

nos dedos indicador e médio, desencadeados espontaneamente

durante avaliação clínica

AFECTACIÓN VASCULARAFECTACIÓN VASCULAR Capilaroscopia Capilaroscopia con "patrón de con "patrón de

esclerodermia": esclerodermia": 1. Pérdida de capilares: ≥ 9 mm. Área 1. Pérdida de capilares: ≥ 9 mm. Área

avascular.avascular. 2. Dilatación, destrucción y regeneración de 2. Dilatación, destrucción y regeneración de

capilares.capilares. FR primario FR primario (ausencia de conectivopatía). Le (ausencia de conectivopatía). Le

Roy Medsger.Roy Medsger. 1. Episodio de palidez o cianosis acral.1. Episodio de palidez o cianosis acral. 2. Pulsos periféricos intensos y simétricos. 2. Pulsos periféricos intensos y simétricos. 3. Sin edema, ulceración o gangrena. 3. Sin edema, ulceración o gangrena. 4. Capilaroscopia normal.4. Capilaroscopia normal. 5. ANA < 1/100 y VSG < 20 mm/hora5. ANA < 1/100 y VSG < 20 mm/hora

AREAAVASCULAR

AFECTACIÓN AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICAMUSCULOESQUELÉTICA

A r t i c u l a r.A r t i c u l a r. Contracturas articulares Contracturas articulares y artralgias. y artralgias.

Artritis (poco frecuente). Roces tendinosos.Artritis (poco frecuente). Roces tendinosos. Hallazgos radiológicos: osteopenia, osteólisisHallazgos radiológicos: osteopenia, osteólisis y resorción ósea, calcificaciones de partes y resorción ósea, calcificaciones de partes

blandas.blandas. MuscularMuscular. . Atrofia por desuso lo más Atrofia por desuso lo más

frecuente.frecuente. Miopatía secundaria a tratamiento esteroideo Miopatía secundaria a tratamiento esteroideo

o por síndrome de Overlap. o por síndrome de Overlap. Biopsia,Biopsia, EMG y Enz musculares normales.EMG y Enz musculares normales.

AFECTACIÓN DIGESTIVAAFECTACIÓN DIGESTIVA Es temprana en el 70-80% de los casos. Es temprana en el 70-80% de los casos. EsófagoEsófago. El más afectado con ↓ motilidad en . El más afectado con ↓ motilidad en

2/3 inferiores y esfínter inferior.2/3 inferiores y esfínter inferior. SíntomasSíntomas: :

disfagia, disfagia, regurgitación,regurgitación, pirosis, pirosis, hemorragias por esofagitis, gastritis o hemorragias por esofagitis, gastritis o

telangiectasias. telangiectasias. Estómago e I. delgadoEstómago e I. delgado. Vaciamiento lento y . Vaciamiento lento y

plenitud post prandial.plenitud post prandial. Diverticulitis, seudo obstrucción y peritonitis.Diverticulitis, seudo obstrucción y peritonitis. Mal absorción y sobrecrecimiento bacteriano Mal absorción y sobrecrecimiento bacteriano

secundario. secundario.

AFECTACIÓN PULMONARAFECTACIÓN PULMONAR Primera causa de muerte.Primera causa de muerte. Neumonitis intersticial y Neumonitis intersticial y

fibrosis pulmonar son las fibrosis pulmonar son las más frecuentes en ESd.más frecuentes en ESd.

Hipertensión pulmonar es la Hipertensión pulmonar es la más frecuente en ESl.más frecuente en ESl.

Pruebas de función Pruebas de función respiratoria y test de respiratoria y test de difusión, marcadores de difusión, marcadores de seguimiento y pronóstico.seguimiento y pronóstico.

NEUMONITIS INTERSTICIAL

AFECTACIÓN AFECTACIÓN CARDIACACARDIACA

Pericarditis o miocarditis no son Pericarditis o miocarditis no son frecuentes.frecuentes.

Fallo cardiaco secundario a HTP o por Fallo cardiaco secundario a HTP o por fibrosis miocárdica.fibrosis miocárdica.

AFECTACIÓN AFECTACIÓN RENALRENAL

Crisis hipertensiva renal con fallo Crisis hipertensiva renal con fallo renal secundario; con tratamiento de renal secundario; con tratamiento de IECA mejoró el pronóstico.IECA mejoró el pronóstico.

Síndrome de Síndrome de SjögrenSjögren

XeroftalmíaXeroftalmía

queratoconjuntiviqueratoconjuntivitis secatis seca

Evaluación y pruebasEvaluación y pruebascomplementariascomplementarias

Examen físicoExamen físico: total : total skin score skin score y y capilaroscopia ungueal. capilaroscopia ungueal.

Determinación de ANA y Anti-ENA.Determinación de ANA y Anti-ENA. ECG, ecocardiograma, Doppler, Rx de tórax y ECG, ecocardiograma, Doppler, Rx de tórax y

TACAR.TACAR. Pruebas de función respiratoria y test de Pruebas de función respiratoria y test de

difusión.difusión. Esofagograma y manometría esofágica.Esofagograma y manometría esofágica. Aclaramiento de creatinina y proteinuria de Aclaramiento de creatinina y proteinuria de

24 horas.24 horas. En la ESd se hará anualmente. En la ESl, cada En la ESd se hará anualmente. En la ESl, cada

5 años si la progresión cutánea anual <10%.5 años si la progresión cutánea anual <10%.

DiagnósticoDiagnóstico

Se realiza por biopsia cutánea, Se realiza por biopsia cutánea, capilaroscopiacapilaroscopia

y determinación de autoanticuerpos y determinación de autoanticuerpos específicos.específicos.

Criterios diagnósticos: de ACR 1980 Criterios diagnósticos: de ACR 1980 (uno mayor y tres menores). (uno mayor y tres menores).

Barnet 1988: esclerosis típica y Barnet 1988: esclerosis típica y atípica tienen poca utilidadatípica tienen poca utilidad

Diagnóstico diferencial con Diagnóstico diferencial con E. localizada.E. localizada.

Otras formas de Otras formas de esclerodermiaesclerodermia:: fascitis eosinofílica y síndrome de fascitis eosinofílica y síndrome de

Overlap (EMTC).Overlap (EMTC). Síndromes Síndromes esclerodermiformes: S. esclerodermiformes: S.

del aceite de colza. del aceite de colza. Enfermedad injerto contra huésped, Enfermedad injerto contra huésped,

etc.etc.

EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN

Progresa durante los primeros 5 años, de forma rápida Progresa durante los primeros 5 años, de forma rápida o lenta, incluso con mejoría espontánea y o lenta, incluso con mejoría espontánea y reblandecimiento de las lesiones cutáneas. reblandecimiento de las lesiones cutáneas.

La ESd tiene peor pronóstico que la ESl, con La ESd tiene peor pronóstico que la ESl, con supervivencia del 71 y 82% respectivamente a los 8 supervivencia del 71 y 82% respectivamente a los 8 años.años.

Causa de muerte más frecuente: pulmonar, cardiaca, Causa de muerte más frecuente: pulmonar, cardiaca, digestiva o secundaria a tratamiento condigestiva o secundaria a tratamiento con

esteroides o inmunosupresores.esteroides o inmunosupresores. Secuelas importantes son:Secuelas importantes son:

contracturas articulares, contracturas articulares, amputaciones falángicas y amputaciones falángicas y alteraciones estéticas.alteraciones estéticas.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Medidas generales Medidas generales Evitar exposición al frío, Evitar exposición al frío,

traumatismos, estrés, tabaquismo y traumatismos, estrés, tabaquismo y alcohol. alcohol.

Soporte psicológico, sobre todo en la Soporte psicológico, sobre todo en la adolescencia.adolescencia.

Rehabilitación temprana para evitar Rehabilitación temprana para evitar contracturas permanentes.contracturas permanentes.

TRATAMIENTO TRATAMIENTO FARMACOLÓGICOFARMACOLÓGICO

Terapia vascular: Terapia vascular: FR:FR: Bloqueadores del canal del Ca:Bloqueadores del canal del Ca: nifedipina, de 10 a nifedipina, de 10 a

20 mg/kg/día oral.20 mg/kg/día oral. IECA: efecto protector renal.IECA: efecto protector renal. Cremas de nitroglicerina efecto local.Cremas de nitroglicerina efecto local. • • FR grave:FR grave: Carboprostaciclina: Iloprost intravenoso, 0,5 a 2 Carboprostaciclina: Iloprost intravenoso, 0,5 a 2

ng/kg.Durante 6 días, repetir a las 6-8 semanas, ó ng/kg.Durante 6 días, repetir a las 6-8 semanas, ó 5 días cada 3 meses 5 días cada 3 meses

• • HTP:HTP: Iloprost aerosol, 4 ng/kg. poco eficaz, Iloprost aerosol, 4 ng/kg. poco eficaz,

mejor i.v. cíclico.mejor i.v. cíclico. Prostaciclinas orales poco eficaces en Prostaciclinas orales poco eficaces en

ES.ES. Simpatectomía quirúrgica cuando no Simpatectomía quirúrgica cuando no

hay respuesta.hay respuesta. Inmunomoduladores. En ES Inmunomoduladores. En ES

establecida,establecida,no eficaces.no eficaces. Ciclosporina A: 2,5 mg/kg/día oral.Ciclosporina A: 2,5 mg/kg/día oral. Ciclofosfamida oral: 1-2 mg/kg/día o en Ciclofosfamida oral: 1-2 mg/kg/día o en

bolos i.v., mejora alveolitis fibrosante. bolos i.v., mejora alveolitis fibrosante. Asociada o no a: Asociada o no a:

Metilprednisolona:0,5 mg/kg/día. Dosis Metilprednisolona:0,5 mg/kg/día. Dosis total: 20 mg/día. total: 20 mg/día.

Uso restringido en crisis grave de Uso restringido en crisis grave de edema cutáneo, artritis y alveolitis.edema cutáneo, artritis y alveolitis.

Antifibróticos. Se usan de forma precoz, Antifibróticos. Se usan de forma precoz, asociados o no a inmunosupresores.asociados o no a inmunosupresores.

D penicilamina: 700-1.000 D penicilamina: 700-1.000 mg/día.Interfiere la síntesis de mg/día.Interfiere la síntesis de colágeno.colágeno.

Resultados controvertidos.Resultados controvertidos. Otros como el interferón son menos Otros como el interferón son menos

utilizados y actualmente se intenta utilizados y actualmente se intenta tratamiento con inhibidores del TGF â.tratamiento con inhibidores del TGF â.

TRATAMIENTO DE LAS TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONESCOMPLICACIONES

Calcinosis. Calcinosis. Warfarina: 1 mg/kg, 18 Warfarina: 1 mg/kg, 18 meses.meses.

Colchicina y difosfonato son poco útiles.Colchicina y difosfonato son poco útiles. Extirpación quirúrgica de las Extirpación quirúrgica de las

calcificaciones.calcificaciones. Protección antibiótica en las ulceracionesProtección antibiótica en las ulceraciones secundarias.secundarias.

AFECCIÓN DIGESTIVAAFECCIÓN DIGESTIVA

ProcinéticosProcinéticos: cisaprida.: cisaprida. Omeprazol.Omeprazol. Dilataciones esofágicas. Dilataciones esofágicas.

Antifúngicos en la sobreinfección Antifúngicos en la sobreinfección bacteriana.bacteriana.

Octeótrido s.cOcteótrido s.c aumenta motilidad y aumenta motilidad y disminuye sobreinfección bacteriana.disminuye sobreinfección bacteriana.

GRACIASGRACIAS