ESPINA BIFIDA

DISTROFIA MUSCULAR

SANDRA MARISELA ARAUJO MOTA YADIRA MUCIÑO CASTILLO

DISCAPACIDAD MOTORA

ESPINA BIFIDA

¿Qué es?• La espina bífida es un defecto del tubo neural, un

tipo de defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal.

Tipos de espina bífida• Existen varios tipos de espina bífida, los más comunes son:

espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele.

Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología

Espina bífida oculta La médula espinal y las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé, pero los huesos de la región lumbar no se forman de manera normal y se encuentra un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada.

SíntomasMuchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos: • Neurológicos: debilidad en las extremidades

inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.

• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

Meningocele•  Es el tipo menos severo de espina bífida en el

cual las meninges, (que son la cubierta protectora de la médula espinal), escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral pero no hay salida de la médula espinal, tiene una bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior la cual puede ser tan pequeña como una tuerca o tan grande como una toronja; esta bolsa subcutánea (está cubierta por piel) contiene principalmente meninges y líquido cefalorraquídeo, Los nervios continúan protegidos por las vértebras y, por lo tanto, no están tan dañados. 

Síntomas Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:• Pérdida del control de esfínteres• Falta de sensibilidad parcial o total• Parálisis total o parcial de las piernas• Debilidad en las caderas, las piernas o

los pies de un recién nacido• Pies o piernas anormales, como pie

zambo• Acumulación de líquido dentro del

cráneo (hidrocefalia)• Pelo en la parte posterior de la pelvis

llamada área sacra• Depresión del área sacra

Mielomeningocele• Los huesos de la columna no se forman totalmente y el canal

medular queda incompleto, permitiendo que la médula y las meninges (las membranas que recubren la médula) sobresalgan por la espalda del niño o niña.

• El mielomeningocele representa cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 niños o niñas.

Tratamiento No hay cura para la espina bífida. El objetivo del tratamiento es permitir que el niño alcance el mayor grado de funcionamiento y la independencia. El tipo de tratamiento requerido depende del tipo y la gravedad del trastorno. En general, los niños que nacen con la forma leve de espina bífida (espina bífida oculta) no necesitan tratamiento inmediato, aunque algunos pueden requerir un control para detectar signos de disfunción de la médula espinal y cirugía de urgencia. Los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele generalmente necesitan la extirpación quirúrgica del quiste durante las primeras 24 horas de vida, esto representa que van a vivir con poco o ningún deterioro.

DISTROFIA MUSCULAR

¿Qué es?La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

Tipos de distrofia muscular

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.

Tipos de distrofia muscular

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:• La distrofia muscular de Duchenne• La distrofia muscular de Becker • La distrofia muscular congénita • La distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras:• La distrofia muscular facioescapulohumeral• La distrofia muscular del anillo óseo

Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la edad adulta.• La distrofia muscular distal• La distrofia muscular miotónica• La distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia muscular en la infancia

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Inicia 2 a 16 años.Es de las distrofias musculares más leves y progresa lentamente a distrofia muscular de Duchenne

Inicia 2 a 16 años. Se caracteriza por la debilidad general y pérdida de masa de los brazos y piernas, finalmente con la participación de todos los músculos voluntarios

Distrofia muscular en la infancia

Distrofia muscular congénita

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Inicia desde el nacimiento.Se caracteriza por debilidad muscular generalizada con posibles deformidades de las articulaciones. Tiene un progreso muy lento.

Inicia en la niñez a adolescencia temprana.Se caracteriza por debilidad y atrofia de los hombros, parte superior del brazo y los músculos de la espinilla. Presentar deformidades articulares es común y las complicaciones cardiaca pueden ser graves.

Distrofia muscular en la adolescencia

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular del anillo óseo

Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros - los anillos de la pelvis y de los hombros, conocidos también como los anillos óseos.

La atrofia comienza en el hombro y la cintura pélvica. Problemas de escoliosis y de corazón-pulmón son comunes. La terapia puede ayudar a mantener la movilidad y evitar enfermedades respiratorias.

Distrofia muscular en la edad adulta

Distrofia muscular distal Distrofia muscular

miotónica

Afecta principalmente a los músculos distales, incluyendo las piernas, los pies, las manos y los antebrazos.

Presentan incapacidad para relajar los músculos, junto con debilidad muscular. Se ve afectada la cara, pies, manos y cuello. Su progresión es lenta.

Distrofia muscular en la edad adulta

La distrofia muscular oculofaríngea Se manifiesta por una

pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de los ojos (óculo) y de la garganta (faríngea). Los primeros signos son la caída de los párpados (ptosis) y las dificultades para tragar.