FALLO DE MEDRO - ArAPAP · fallo de medro alba hueto, isabel zarate, pilar ferrer,rebeca lanuza...
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FALLO DE MEDROALBA HUETO, ISABEL ZARATE, PILAR FERRER,REBECA LANUZA ,MIR
PEDIATRIA HCU “LOZANO BLESA” , ELENA JAVIERRE , PEDIATRA AP –
CS DELICIAS DEL SUR
Lactante con cuadro de diarreas prolongadas…
ANTECEDENTES•Antecedentes personales:
• Embarazo controlado. Ecografías normales• Parto eutócico a término. PRN 3120. LRN 49,5 cm. PC 33cm• Lactancia mixta. Vitamina D 400 UI/día
•Antecedentes familiares• Españoles. Padres no consanguíneos. Sanos• Padre occipucio plano
Analítica
¿Os llama algo la atención?
Analítica
¿Os llama algo la atención?
Tiene anemia Los iones están alterados Hay un aumento de la fosfatasa alcalina Todo está dentro de rangos de la normalidad
Analítica
Valores de referencia HCUEDAD RANGOS DE NORMALIDAD
1 día < 250 U/L
2-5 días <231 U/L
6 días – 6 meses < 449 U/L
7 meses – 12 meses < 462 U/L 1 – 3 años <281 U/L
4 – 6 años < 269 U/L
7 – 12 años < 300 U/L
13 – 17 años Mujeres <187 U/L Hombres < 390 U/L
Adultos Mujeres 35 – 105 U/L Hombre 40 – 130 U/L
2245 U/L x4,8
¿Qué os parece que puede ser?
Raquitismo Osteogénesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget) Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia
¿…?
FOSFATASA ALCALINAGrupo de enzimas que se encuentran en la membrana celular y que intervienen a diferentes niveles en situación fisiológica:
• Mineralización ósea: precipitación de fosfato cálcico en los huesos• Absorción de fosfatos en el intestino• Fosforilación y desfosforilación hepáticas
Pediatría: FA total◦ 85% fracción ósea y 15% hepática
Adultos: FA total◦ 90% hepática + ósea. Proporción 1:1
Diagnóstico diferencial hiperfosfatasemia
ÓSEAS
- Consolidación de fracturas- Raquitismo, displasia fibrosa
poliostótica, osteogenesis imperfecta…
- Enfermedad de Paget juvenil (hiperfosfatasia hereditaria o idiopática)
- Infecciones- Neoplasias y/o metástasis óseas
HEPÁTICAS- Colestasis- Enfermedad hepática intrínseca- Infecciones hepáticas: CMV, VEB- Neoplasias y /o metástasis hepáticas
INTESTINALES- Perforación intestinal- Enfermedad inflamatoria intestinal- Malabsorción intestinal
NEOPLASIAS- Aplasia medular-Leucemias, linfomas- Tumores testiculares, ováricos
OTROS
- Fármacos- IRC con hiperparatiroidismo
secundario- Pancreatitis- Sarcoidosis, amiloidosis- Infarto: intestino, riñón, pulmón…
IDIOPÁTICAS
- Crecimiento- Hiperfosfatasemia transitoria de la
infancia- Hiperfosfatasemia familiar benigna- Hiperfosfatasemia asintomática no
familiar persistente
¿Ahora qué os parece que puede ser?
Raquitismo Osteogénesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget) Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia
¿…?
El día que acude a resultados…• Clínica:
• Asintomático desde hace 15 días
• Exploración física: • Occipucio plano• Hepatomegalia 2 cm y polo de bazo• Resto dentro de la normalidad
• Peso:• 8,3 kg (+ 300 g)
Radiografía de cráneo y mano y nueva analítica para ampliar estudio….
Radiografías
¿Veis algo?
Desmineralización ósea Ensanchamiento de la metáfisis de radio y cúbito Signos de fracturas antiguas No se observan alteraciones
¿Veis algo?
Desmineralización ósea Ensanchamiento de la metáfisis de radio y cúbito Signos de fracturas antiguas
No se observan alteraciones
Analítica
Microbiología
Diagnóstico diferencial
ÓSEAS
- Consolidación de fracturas- Raquitismo, osteomalacia,
displasia fibrosa poliostótica, osteogenesis imperfecta…
- Enfermedad de Paget juvenil- Infecciones- Neoplasias y/o metástasis
óseas
- Exploración física: sin alteraciones a nivel óseo y articular
- Calcio total 10, 27 mg/dl- P 5,83 mg/dl; Mg 2,05
mg/dl- 25-OH D 41,27 ng/ml; PTH
18,6 pg/ml
- Rx cráneo y mano: normales
Diagnóstico diferencial
HEPÁTICAS
-Colestasis-Enfermedad hepática intrínseca-Infecciones hepáticas: CMV, VEB-Neoplasias y /o metástasis hepáticas
- AST 51 U/L; ALT 34 U/L; GGT 33 U/L
- Bilirrubina total 0.1 mg/dl
- VEB (-); CMV (-)
- Hepatomegalia 2cm
INTESTINALES
- Perforación intestinal- Enfermedad inflamatoria
intestinal- Malabsorción intestinal
NEOPLASIAS- Aplasia medular- Leucemias, linfomas- Tumores testiculares, ováricos
OTROS
- Fármacos- IRC con hiperparatiroidismo
secundario- Pancreatitis- Sarcoidosis, amiloidosis- Infarto: intestino, riñón,
pulmón…
- Buen estado general
- No alteraciones hemograma- No malnutrición- No alteración reactantes de
fase aguda
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial
IDIOPÁTICAS
- Crecimiento- Hiperfosfatasemia transitoria
de la infancia- Hiperfosfatasemia familiar
benigna- Hiperfosfatasemia asintomática
no familiar persistente
- Crecimiento: no tanta elevación de la FA
-Resolución-No familiares afectados
Parece que puede ser…
Raquitismo Osteogenesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget)
Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia
Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia
• Benigna y autolimitada
• x4-5 valores normales de FA, hasta x30
• Aumenta la fracción ósea y hepática.
• Prevalencia:< 5 años. Media 16 meses
• Etiopatogenia• Infecciosa: GEA, infección respiratoria…Viral• Fallo de medro• Nutricional
Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia
Criterios diagnósticos de Kraut (1985):◦ Edad < 5 años◦ Sintomatología inespecífica◦ Ausencia enfermedad ósea y hepática◦ ↑ isoenzimas óseas y hepáticas◦ Normalización FA en 4 meses
ControversiaMayor edad e incluso adultos. 95% <5 añosOtras alteraciones hepáticasCasos de normalización en lapsos mayores