FATIGA TRASTORNOS PSICOLÓGICOS ENFERMEDAD€¦ · de enfermedad de Fabry en hombres y mujeres...
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ENFERMEDAD SISTÉMICA Y MULTIORGÁNICA 1 ENFERMEDAD SISTÉMICA Y MULTIORGÁNICA AFECTACIÓN MULTIORGÁNICA Y ALTO RIESGO DE COMPLICACIONES 1,2 Referencias: 1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. 2. Schiffmann R, et al. Kidney Int. 2017;91:284-293. 3. Benjamin ER, et al. Genet Med. 2016. Sept 2. doi: 10.1038/gim.2016.122. 4. Mehta A, et al. In: Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2002 Aug 5 [updated 2017 Jan 5]. Available at: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/20301469. 5. Ozelsancak R, et al. Am J Case Rep. 2016;17:315-319. 6. Desnick RJ, et al. J Inherit Metab Dis. 2004;27:385-410. 7. El-Abassi R, et al. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344:5-19. 8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22:555-563. 9. Desnick RJ, et al. Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001;3733-3774. 10. Branton MH, et al. Medicine (Baltimore). 2002;81:122-138. 11. Anderson LJ, et al. J Inherit Metab Dis. 2014;37:969-978. 12. Biegstraaten M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36. NP-ES-AM-17-006 Fabry es una enfermedad sistémica que produce daño progresivo y multiorgánico 1,2 Conocer el genotipo puede confirmar el diagnóstico y favorecer un abordaje más personalizado de la enfermedad 1,8-12 Existe la necesidad de profundizar en el conocimiento de la enfermedad y de desarrollar terapias específicas más efectivas y de mejor penetración en tejidos 2 TRASTORNOS PSICOLÓGICOS Amicus Therapeutics. C/ Orense nº 4, 2ª planta. Madrid, 28020 www.amicusrx.es FATIGA 1 6 9 10 8 7 11 2 3 4 5 CORNEA VERTICILADA HIPOHIDROSIS COMPLICACIONES CARDIACAS NEUROPATÍA PERIFÉRICA Piel seca, intolerancia al calor, al frío y al ejercicio Depresión Disminución de la tasa de filtración glomerular, microalbuminuria, proteinuria, insuficiencia renal Calambres, diarrea, hinchazón, náuseas Arritmias, trastornos de la conducción, hipertrofia ventricular izquierda, disfunción valvular, infarto de miocardio, insuficiencia cardiaca, muerte súbita Sensación crónica de quemazón, crisis episódicas de dolor severo, parestesias, trastornos sensoriales ICTUS PRECOZ, ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO (AIT) ANGIOQUERATOMA PÉRDIDA DE AUDICIÓN COMPLICACIONES RENALES ALTERACIONES DE LA MOTILIDAD GASTROINTESTINAL F_TripticoFabry30x24_LARGO.indd 1-3 4/7/17 12:51
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ENFERMEDAD SISTÉMICA Y
MULTIORGÁNICA1
ENFERMEDAD SISTÉMICA Y MULTIORGÁNICAAFECTACIÓN MULTIORGÁNICA Y ALTO RIESGO DE COMPLICACIONES1,2
Referencias: 1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. 2. Schiffmann R, et al. Kidney Int. 2017;91:284-293. 3. Benjamin ER, et al. Genet Med. 2016. Sept 2. doi: 10.1038/gim.2016.122. 4. Mehta A, et al. In: Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2002 Aug 5 [updated 2017 Jan 5]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301469. 5. Ozelsancak R, et al. Am J Case Rep. 2016;17:315-319. 6. Desnick RJ, et al. J Inherit Metab Dis. 2004;27:385-410. 7. El-Abassi R, et al. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344:5-19. 8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22:555-563. 9. Desnick RJ, et al. Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001;3733-3774. 10. Branton MH, et al. Medicine (Baltimore). 2002;81:122-138. 11. Anderson LJ, et al. J Inherit Metab Dis. 2014;37:969-978. 12. Biegstraaten M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
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Fabry es una enfermedad sistémica que produce daño progresivo y multiorgánico1,2
Conocer el genotipo puede confirmar el diagnóstico y favorecer un abordaje más personalizado de la enfermedad1,8-12
Existe la necesidad de profundizar en el conocimiento de la enfermedad y de desarrollar terapias específicas más efectivas y de mejor penetración en tejidos2
TRASTORNOS PSICOLÓGICOS
Amicus Therapeutics. C/ Orense nº 4, 2ª planta. Madrid, 28020 www.amicusrx.es
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CORNEA VERTICILADA
HIPOHIDROSIS
COMPLICACIONES CARDIACAS
NEUROPATÍA PERIFÉRICA
Piel seca, intolerancia al calor, al frío y al ejercicio
Depresión
Disminución de la tasa de filtración glomerular, microalbuminuria, proteinuria, insuficiencia renal
Calambres, diarrea, hinchazón, náuseas
Arritmias, trastornos de la conducción, hipertrofia
ventricular izquierda, disfunción valvular, infarto de miocardio, insuficiencia
cardiaca, muerte súbita
Sensación crónica de quemazón, crisis episódicas de dolor severo, parestesias,
trastornos sensoriales
ICTUS PRECOZ, ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO (AIT)
ANGIOQUERATOMA
PÉRDIDA DE AUDICIÓN
COMPLICACIONES RENALES
ALTERACIONES DE LA MOTILIDAD GASTROINTESTINAL
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ENFERMEDAD SISTÉMICA Y MULTIORGÁNICA LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL GENOTIPO DE CADA PACIENTE RETOS Y NECESIDADES ACTUALES EN LA ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal que afecta tanto a hombres como a mujeres1,2
La acumulación de GL-3 produce daño progresivo y multiorgánico, con alto riesgo de desarrollar complicaciones1,2
La enfermedad de Fabry tiene un patrón hereditario ligado al cromosoma X1,2 La enfermedad de Fabry puede ser causada por mutaciones:1 Se requiere un mayor conocimiento de la patogénesis de la enfermedad2
Actualmente, existen retos en numerosos aspectos de la enfermedad como el cribado (screening), diagnóstico, momento óptimo de inicio de la terapia y regímenes terapéuticos2
Como consecuencia de las mutaciones, la a-Gal A puede estar completa-mente ausente o presentar una función anormal1
Conocer la mutación patogénica del gen GLA confirma el diagnóstico de enfermedad de Fabry en hombres y mujeres heterocigotos4
La evidencia sugiere que conocer el genotipo es importante por la variabilidad fenotípica presente en la enfermedad de Fabry (fenotipo clásico, fenotipo no clásico o tardío, variante renal, variante cardiaca, etc). Además, el genotipo identifica individuos en posible riesgo a los que es necesario seguir 4-7
Se han identificado >800 mutaciones del gen GLA que codifica la enzima a-Gal A asociadas a la enfermedad de Fabry3
Nefropatía por enfermedad de Fabry: almacenamiento de GL-3, daño celular, daño orgánico y pérdida progresiva de función renal. Adaptado de Eng et al., con permiso.2
Está causada por ausencia o actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A (a-Gal A), que genera la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (GL-3), en una amplia variedad de células y órganos, como son las células del endotelio vascular y células renales, cardiacas y nerviosas1
Tiempo (años)
Carga de la
enfermedad
Depósitos celulares de
GL-3
Daño celular
Daño orgánico:
comienzo de la fibrosis
Fallo
orgánicoPérdida de
función
Fallo orgánico
Afectación de los tejidos
Almacenamientocelular de GL-3
Estadio 1 Estadio 2 Estadio 3 Estadio 4 PadreAfectado
HijaAfectada
HijoNo afectado
HijaAfectada
HijoNo afectado
MadreNo afectada
X Y X X
X X X YX XX Y
PadreNo afectado
HijaNo afectada
HijoNo afectado
Hija Afectada
HijoAfectado
MadreAfectada
X YX X
X X X YX X X Y
- Missense (de un aminoácido único de cambio de sentido)- Nonsense (sin sentido)- Splicing (mutaciones en un punto de corte)- Deleciones e inserciones
CONOCER EL GENOTIPO PUEDE CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO Y FAVORECER UN ABORDAJE
MÁS PERSONALIZADO DE LA ENFERMEDAD1,8-12
EXISTE LA NECESIDAD DE PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LA ENFERMEDAD Y DE DESARROLLAR TERAPIAS ESPECÍFICAS
MÁS EFECTIVAS Y DE MEJOR PENETRACIÓN EN TEJIDOS2
AFECTA AHOMBRES Y MUJERES1,2
> gen GLA
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