Fenilcetonuria

5
Fenilcetonuria Fenilcetonuria Presenta.- Garduño Soto Myriam G. Carballo Tenorio César

Transcript of Fenilcetonuria

Page 1: Fenilcetonuria

FenilcetonuriaFenilcetonuriaPresenta.-Garduño Soto Myriam G.Carballo Tenorio César A.

Page 2: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/42/L-phenylalanine-skeletal.png
Page 3: Fenilcetonuria

Enfermedad autosómica recesiva

Cromosoma 12FAOH

!2 q22-24.1

Gen FAOH.-13 exones90 kb de longitud.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/7f/Autorecessive-es.svg
Page 4: Fenilcetonuria

500 mutaciones.-233 Sustitución de un a.a.

50 Deleciones.4 mutaciones que provocan

procesamiento erróneo de pre ARNm.22 Sustituciones de un a.a. por un

codón de parada.5 Inserciones.

24 Polimorfismos.

Page 5: Fenilcetonuria

Terapia génica


Biologia Molecular de la Fenilcetonuria

Biologia Molecular de la Fenilcetonuria

Guia Practica Clinica Fenilcetonuria

Guia Practica Clinica Fenilcetonuria

Módulo 27: Herencia, Ambiente y el Desarrollo Prenatal ...academic.uprm.edu/~morengo/HerenciaYambientePPT.pdf · patrones de crecimiento y cambio ... • Fenilcetonuria (PKU) –

Módulo 27: Herencia, Ambiente y el Desarrollo Prenatal ...academic.uprm.edu/~morengo/HerenciaYambientePPT.pdf · patrones de crecimiento y cambio ... • Fenilcetonuria (PKU) –

PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y … · asociaciones casuales del autismo con el síndrome de Down, ... cerebral, fenilcetonuria y neurofibromatosis. Por otra parte, tanto

PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y … · asociaciones casuales del autismo con el síndrome de Down, ... cerebral, fenilcetonuria y neurofibromatosis. Por otra parte, tanto

ALBA PLANELLA EIR · 2020. 10. 29. · PATOLOGÍA ENDOCRINOMETABÓLICA: FENILCETONURIA Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa

ALBA PLANELLA EIR · 2020. 10. 29. · PATOLOGÍA ENDOCRINOMETABÓLICA: FENILCETONURIA Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa

MANUAL DEL RESIDENTE DE - portaleir.esa... · Sección de Metabolopatías y Principios Inmediatos Screening fenilcetonuria Metabolopatías Principios Inmediatos. PREPARACION Y CONSERVACION

MANUAL DEL RESIDENTE DE - portaleir.esa... · Sección de Metabolopatías y Principios Inmediatos Screening fenilcetonuria Metabolopatías Principios Inmediatos. PREPARACION Y CONSERVACION

La fenilcetonuria y la hiperactividad: resultados en niños ...

La fenilcetonuria y la hiperactividad: resultados en niños ...

Objetivos tema 1 - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?link=... · transmisión y evolución de la información genética ... fenilcetonuria,

Objetivos tema 1 - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?link=... · transmisión y evolución de la información genética ... fenilcetonuria,

Las Hiperfenilalanemias. Recomendaciones para el … · Fenilcetonuria clásica / 19 Cuadro clínico de la FC clásica / 19 Diagnóstico / 21 Tratamiento / 22 Hiperfenilalaninemia

Las Hiperfenilalanemias. Recomendaciones para el … · Fenilcetonuria clásica / 19 Cuadro clínico de la FC clásica / 19 Diagnóstico / 21 Tratamiento / 22 Hiperfenilalaninemia

Guía de Práctica Clínica- Diagnóstico, Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con Fenilcetonuria › wp-content › uploads › 2016 › 09 › Guía-de... ·

Guía de Práctica Clínica- Diagnóstico, Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con Fenilcetonuria › wp-content › uploads › 2016 › 09 › Guía-de... ·

Fenilcetonuria: Adhesión al tratamiento y complicacionesimgbiblio.vaneduc.edu.ar/fulltext/files/TC112514.pdf · Teniendo en cuenta que en los pacientes con Fenilcetonuria su tratamiento

Fenilcetonuria: Adhesión al tratamiento y complicacionesimgbiblio.vaneduc.edu.ar/fulltext/files/TC112514.pdf · Teniendo en cuenta que en los pacientes con Fenilcetonuria su tratamiento

Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de ...cdn.patientpower.info/p2docs/transcripts/PKU050808sp.pdfPatrocinado mediante una beca educativa de BioMarin Pharmaceuticals

Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de ...cdn.patientpower.info/p2docs/transcripts/PKU050808sp.pdfPatrocinado mediante una beca educativa de BioMarin Pharmaceuticals

TODOS LOS PERUANOS TENEMOS DERECHO A LA · PDF file• Síndrome Adrenogenital • Fenilcetonuria • Síndrome de Kocher • Síndrome de Pendred • Hipoadrenalismo Congénito •

TODOS LOS PERUANOS TENEMOS DERECHO A LA · PDF file• Síndrome Adrenogenital • Fenilcetonuria • Síndrome de Kocher • Síndrome de Pendred • Hipoadrenalismo Congénito •

Guía de Práctica Clínica- Diagnóstico, Tratamiento ...y recomendaciones disponibles para el diagnóstico y tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolesente con fenilcetonuria.

Guía de Práctica Clínica- Diagnóstico, Tratamiento ...y recomendaciones disponibles para el diagnóstico y tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolesente con fenilcetonuria.

355a de TP 2014) - Blog de Química Biológica Patológica ... · Química Biológica Patológica 2015 Licenciatura en Bioquímica Área de ... • Fenilcetonuria no clásica: en

355a de TP 2014) - Blog de Química Biológica Patológica ... · Química Biológica Patológica 2015 Licenciatura en Bioquímica Área de ... • Fenilcetonuria no clásica: en

Los recientes conocimiento científicos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20161102155034.pdf · •fenilcetonuria no tratada ... •las habilidades sociales en

Los recientes conocimiento científicos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20161102155034.pdf · •fenilcetonuria no tratada ... •las habilidades sociales en

RM CONVENCIONAL EN EL DIAGNÓSTICO DE LA …seram2010.seram.es/modules/posters/files/primera_parte.pdf · – Fenilcetonuria – Encefalitis VIH ...

RM CONVENCIONAL EN EL DIAGNÓSTICO DE LA …seram2010.seram.es/modules/posters/files/primera_parte.pdf · – Fenilcetonuria – Encefalitis VIH ...

Unidad temática II: RECIEN NACIDO SANO Y RECIEN … · • Concepto, Etiología, Clasificación • Actuación y papel de enfermería • Genopatia: Fenilcetonuria • Cromosomopatia:

Unidad temática II: RECIEN NACIDO SANO Y RECIEN … · • Concepto, Etiología, Clasificación • Actuación y papel de enfermería • Genopatia: Fenilcetonuria • Cromosomopatia:

9.1.- UN GEN, UN ENZIMA Garrod, en 1902 descubre la enfermedad hereditaria fenilcetonuria (Acumula Phe) Falta el enzima Phehidroxilasa No se produce Tyr.

9.1.- UN GEN, UN ENZIMA Garrod, en 1902 descubre la enfermedad hereditaria fenilcetonuria (Acumula Phe) Falta el enzima Phehidroxilasa No se produce Tyr.

FENILCETONURIA Y GALACTOSEMIA

FENILCETONURIA Y GALACTOSEMIA