Fenilcetonuria
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FenilcetonuriaPKU
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Fenilalanina
Aminoácido esencial necesario para el crecimiento y des arrollo normal y para el metabolis mo normal de las proteinas durante toda la vida.
Fenilalanina
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Metabolismo de la Fenilalanina
La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tiros ina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH)
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FenilcetonuriaEnfermedad genética autosómica reces iva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al s er traspasados de ambos progenitores , la enfermedad se expresa en los descendientes .
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S e caracteriza por el défic it o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificada en el gen 12q22-q24.1) , o de la tiros ina hidroxilasa (DHPR) ( localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tiros ina.
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E l defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de Phe. al impedirse su trans formación en tiros ina.
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También se aumenta la transaminación de la Phe como vía metabólica alternativa, y as imismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato.
Fenilactato Fenilacetona
Fenilpiruvato
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Microcefalia Orina de olor a “ ratónRetraso de las habilidades mentales y sociales Temblores Pos tura inusual de las manos Hiperactividad Retraso mental
Síntomas
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Microcefalia
Hiperactividad
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La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un s imple examen de sangre, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento
Diagnós tico
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Prueba de Fenilcetonuria
La sangre se extrae rutinariamente de un recién nacido para examinarla; obteniéndose por “ punción en el talón” y s e recoge en un papel secante especial.
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Tratamiento
Una “ dieta para la vida” extremadamente baja en fenilalanina se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción, durante todo el embarazo y el crecimiento del niño.
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Diccionario de Medicina, Océano Mos by. Mathews , Chris topher K. (2001) . Bioquímica. Editorial Mc
Graw-Hill. E spaña http://www.nlm.nih.gov/medlineplus /spanish/ency/article/001166.htm
http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas /fenilcetonuria_2.htm http://www.scielo.c l/s cielo.php?script=sci_arttext&pid=S 0717-75182004000100003&lng=es &nrm=isoCORNEJO E ., Verónica; RAIMANN B., E rna. DIAGNÓS TICO,
CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU). Rev. chil. nutr. , S antiago, v. 31, n. 1, 2004.
BIBLIOGRAFÍA - WEBIBLIOGRAFÍA
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Gracias !!!