FETO ARLEQUINSíndrome de "feto arlequín" es un desorden de la queratinización, probablemente debido a las anormalidades de los lípidos de la piel, caracterizada por hiperqueratosis masiva surcada profundas grietas, cuya apariencia recuerda a la colcha de retazos. Suelen morir en las primeras semanas de vida. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de una biopsia de piel con microscopía electrónica. * Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (marzo 2002) *.

DIAGNÓSTICOEl diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará. La biopsia de la piel demuestra solamente hiperqueratosis, pero esto no ayuda a diferenciar el tipo de ictiosis(3). Estudios de las enzimas celulares -tales como las fosfolipasas, glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de receptor de transferrina y receptor de complemento 3d- junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico diferencial. Es posible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal real¡zar el diagnóstico prenatal de algunas ictiosis en las que se presenta el bebé colodión. Estas técnicas se reservan para aquellos fetos con alto riesgo de padecer algunas de estas dermatosis(2,6,7) (ver Tabla Nº1). Tabla Nº 1: Diagnóstico prenatal.

AmniocentesisAmniocentesisy biopsia fetal

* Ictiosis recesiva ligada X * Ictiosis laminar.

* Hiperqueratosis * Síndrome de Sjogren

  epidermolítica Larson

* Enfermedad de Refsum * Feto arlequín.

 La designación de tipo arlequín viene de la expresión facial aparente tanto el bebé y la forma de diamante de las escalas (parecido al traje de Arlecchino), que son causadas por hiperqueratosis grave.La enfermedad puede ser diagnosticada en el útero por medio de la biopsia de piel fetal o por el análisis morfológico de células de líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. Además, los médicos pueden ahora suelen reconocer las características comunes de la enfermedad a través de ultrasonido, y el seguimiento con ultrasonido 3D para diagnosticar la condición. El tratamiento y pronóstico En el pasado, el desorden fue invariablemente fatal, ya sea debido a la deshidratación, infección (sepsis), restringidos para respirar debido a la galvanoplastia, u otras causas similares. La causa más común de muerte fue la infección sistémica y las víctimas rara vez sobreviven más de unos pocos días. Sin embargo, ha habido mejoras en la atención, sobre todo el medicamento isotretinoína (Isotrex).El sobreviviente más viejo conocido es de 26 años de edad Nusrit Nelly Shaheen, quien se encuentra en buen estado de salud

TRATAMIENTOCuidados intensivos neonatales:_ Nutrición suficiente_ Control temperatura_ Corregir desequilibrio HEL_ Prevenir disfunción pulmonarTratamiento sistémico:_ Retinoides:1. Producen desprendimiento de la lámina queratósica enpocas semanas.2. Mejoran ectropión y eclabión.3. Transición a una forma grave de IEC.

La ictiosis es una familia muy heterogéneo de trastornos de la piel con ictiosis arlequín es la forma genética más grave. Es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por piel seca, engrosada con severidad grandes placas hiperqueratósicas de escala, separados por profundas grietas. Los bebés son muy susceptibles a alteraciones metabólicas e infecciones. Por lo general, no sobreviven por mucho tiempo, pero varios supervivientes a largo plazo se han observado. La gran mayoría de los individuos afectados son homocigotos para mutaciones en el gen ABCA12, que causa una deficiencia del transportador de lípidos en la epidermis, dando lugar a la hiperqueratosis y la función de barrera anormal. Presentamos un caso de un recién nacido con ictiosis arlequín, nacidos de padres sin relación, que tuvo una evolución favorable con tratamiento tópico y cuidados intensivos.

Las Ictiosis congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación. Autosómica recesiva ictiosis congénita (ARCI) puede ser clínicamente subdividido en eritrodermia ictiosiforme congénita y la ictiosis lamelar. Ultraestructuralmente, ARCI se clasifica en cuatro grupos: ictiosis congénita (IC) tipos I-IV. El fondo genético de los trastornos ARCI es heterogénea, pero sólo uno gen de la enfermedad, la transglutaminasa 1, se ha detectado hasta ahora. Presentamos seis pacientes con ictiosis congénita grave de seis familias diferentes escandinavos. No podían ser clasificados ultraestructural en los cuatro grupos de IC debido a los resultados atípicos de la microscopía electrónica. Estos incluyen cuerpos lamelares anormales, alteraciones en queratohialina, orgánulos remanente y las inclusiones lipídicas en las células de la epidermis superior, que se asemeja a los hallazgos ultraestructurales de la ictiosis arlequín (HI), aunque el fenotipo HI no estuvo presente en el nacimiento. Algunas de las características clínicas, tales como escamas gruesas, alopecia eritrodermia y ectropión eran comunes a todos los pacientes. Ictiosis se acentuó por lo general en el cuero cabelludo y cuatro pacientes habían agrupado los dedos de manos y pies. Ninguno de los pacientes tenían una mutación de la transglutaminasa. Se concluye que los hallazgos ultraestructurales semejantes a las detectadas en los anteriores casos HI (tipo 1 y 2) también se pueden encontrar en los pacientes que no tienen las características clínicas clásicas de la ictiosis que raro. Esto puede ser debido a la falta de especificidad de los marcadores ultraestructurales de HI o su heterogeneidad clínica.

Ictiosis Arlequín (HI) es una forma rara y grave de ictiosis congénita. Vinculados a mutaciones de deleción y el truncamiento de un transportador de lípidos en los queratinocitos, HI se caracteriza por hiperqueratinización difusa y descamación epidérmica defectuosa. Al nacer, el fenotipo HI llama la atención con gruesas escamas hiperqueratósicas en forma de placas con profundas fisuras cutáneas, ectropión grave y eclabium, entre otros hallazgos. Durante los primeros meses de vida, la cobertura hiperqueratósicas se cae, revelando una forma difusa eritematosa, escamosa epidermis, que persiste durante el resto de la vida del paciente. Aunque los bebés HI históricamente han sucumbido en el período perinatal relacionada con su compromiso epidérmico profundo, el pronóstico de los niños de HI ha mejorado enormemente en los últimos 20 años. A continuación, se presenta un caso de HI tratados con acitretina, centrándose en la gestión de múltiples facetas de la enfermedad en el entorno hospitalario. Una revisión de la literatura de la gestión de HI en el periodo perinatal se presenta también.Tratamiento de las manifestaciones: para los recién nacidos, un ambiente húmedo, en una incubadora, manipulación higiénica para prevenir la infección y el tratamiento de las infecciones, cremas a base de petrolato, / ungüentos para mantener la piel suave, flexible, e hidratada, para los niños mayores, los agentes queratolíticos como El ácido alfa-hidroxi o preparados de urea para promover la descamación y el adelgazamiento de la capa córnea, para las personas con ectropión, la lubricación de la córnea, para aquellos con afectación severa de la piel, el uso prudente de los retinoides orales.Prevención de las complicaciones secundarias: la prevención de la infección, deshidratación, desecación de la córnea, cuando sea necesario, la liberación de la membrana colodión sobre dígitos para mantener la circulación y en el tórax para la respiración adecuada.Vigilancia: El examen físico regular para detectar la infección y la gestión de la participación de la piel.Agentes o circunstancias que deben evitarse: irritantes de la piel.

Las características de la enfermedad son: la mayoría de los recién nacidos presentan ictiosis congénita de herencia autosómica recesiva (ARCI) la gravedad de ARCI puede variar significativamente, desde la ictiosis arlequín, la forma más grave y a menudo fatal, la ictiosis laminar (LI) y eritrodermia ictiosiforme congénita no bulosa (NCIE). A pesar de que estos fenotipos son reconocidos, las descripciones fenotípicas son clínicamente útiles para el esclarecimiento de pronóstico y de gestión. Los niños con ictiosis arlequín generalmente nacen prematuramente y presentan placas duras, como una armadura de piel carnificada que restringen severamente el movimiento. Las complicaciones que presentan en el período postnatal inmediato y que son mortales, incluyen dificultad respiratoria, problemas de alimentación, y la infección sistémica. Además los productos afectados con forma más grave pueden tener ectropión, eclabion, alopecia cicatricial la participación en el cuero cabelludo y las cejas, y queratodermia palmar y plantar.El bebé suele ser de bajo peso al nacer y, por regla general, muere en una semana. Las placas que presentan, suelen medir entre 4 o 5 cm de lado, tiene una configuración de diamante. Las tonofibrillas son proteínas estructurales fibrilares presentes en los queratinocitos que, aunque ya está presente en la división de las células basales, se forman en cantidades cada vez mayores por las células de diferenciación. Son el equivalente morfológico del prekeratin bioquímicamente bien caracterizados y los precursores de la alfa-queratina de las células del asta. Cuatro trastornos genéticos de la queratinización se sabe que tienen un defecto estructural de tonofibrillas (Anton-Lamprecht, 1978): (1) En el feto arlequín,

un patrón anormal de difracción de rayos X de los puntos de cuerno material a una cruz-beta-estructura de la proteína en lugar de la estructura normal de la proteína alfa-queratina. (2) eritrodermia ictiosiforme bullosa (113.800) se caracteriza por una formación temprana de grupos y conchas perinuclear debido a una disposición anormal de tonofibrillas. (3) En el formulario de Curth-Macklin de ictiosis hystrix (146.590), los depósitos concéntricos ininterrumpida de tonofilamentos anormales se forman alrededor del núcleo. (4) En gravior ictiosis hystrix (146.600) sólo tonofilamentos rudimentaria se encuentran con la producción de compensación de los gránulos de las mucosas.Los recién nacidos fueron cubiertos con una concha córnea enorme, similar a la armadura, con profundas arrugas que la superficie dura fragmentada en grandes placas poligonales. Los miembros permanecieron en semiflexión rígido. La nariz y el oído externo se oculta en la capa queratósicas. Ectropión grave y eclabion estaban presentes. Todos los cuatro hermanos nacieron prematuramente. Dos estaban vivos al nacer, pero uno murió poco después del parto y los otros 4 días después del parto. diagnóstico prenatal del feto arlequín de biopsias de piel realizado por fetoscopia en 22 semanas de gestación. Los padres eran primos segundos, de los 4 hijos ya nacidos, dos tenían el síndrome de arlequín y murió al nacer.Que el diagnóstico prenatal del grupo de ictiosis congénita no puede basarse en los trastornos de la queratinización debido a la aparición tardía de la queratinización normal.Bioquímicas y anomalías ultraestructurales han sugerido heterogeneidad genética y la división en 3 subtipos de ictiosis arlequín. En los tipos 1 y 2 profilagrina se expresa, pero no a un tratamiento que filagrina, que carece de tipo 3 profilagrina; los tipos 2 y 3, ambos tienen queratinas 6 y 16, además de queratinas normal de 05/14 y 1 / 10 visto en los 3 subtipos.

Los pacientes con ictiosis arlequín, a partir de las fotografías tomadas en el período neonatal, se veían muy similares, sin embargo, mientras que uno murió en el primer día más o menos de vida, el segundo requiere ventilación asistida durante 5 días a partir de entonces, pero sobrevivió y estaba vivo en el edad de casi 6 años en el momento del informe. Investigación a los 15 meses de retraso en el desarrollo la malnutrición proteico indicado como consecuencia de las enormes pérdidas de proteínas en la piel descamada. Institución de un consumo muy alto de proteína, llevó a un crecimiento satisfactorio y el desarrollo.Se reportó el seguimiento y la gestión de dos hermanos afectados Arabia masculino. Los hermanos primero fue atendida con la aplicación frecuente de la pomada de parafina para todo el cuerpo y el etretinato oral. La piel gradualmente se suavizó. Mejora en la piel alrededor de la boca permite al bebé a succionar el biberón durante el día 4 y el pecho a la edad de 1 semana. El rango de movimiento en todas las extremidades y la mejora de los dedos y dedos de los pies supone una forma más normal. El bebé fue dado de alta a la edad de 51 días. A pesar de su aumento de peso era pobre, con el peso se mantuvieron por debajo del tercer percentil, a la edad de 18 meses que estaba alerta, capaz de hacer gorgoritos y balbucear sonidos, y tenía una audición normal y la visión. Él tenía el control del cuello bien, pero no podía gatear o sentarse sin ayuda. A la edad de 22 meses, fue admitido al hospital, donde fue encontrado para tener cultivos de sangre positivos para Staphylococcus aureus y murió 24 horas después del ingreso. Los hermanos segunda sucumbieron a la infección complicada por coagulación intravascular diseminada a la edad de 44 días. Los hermanos segundo había desarrollado áreas de isquemia y gangrena en las prominencias óseas y las puntas de los dedos y dedos de los pies.Al evaluar la participación del gen CST6 en ictiosis arlequín mediante la secuenciación de la región entera de la codificación y los límites exón-intrón de mutaciones en 11 pacientes esporádicos ictiosis arlequín. No se detectaron mutaciones CST6 en este grupo, que comprendía el tipo 1 y tipo 2 en pacientes ictiosis arlequín. Preocupada transcripción y traducción debido a mutaciones en regiones reguladoras no codificantes y de la cistatina M / E era poco probable debido a la cistatina M / E expresión de la proteína se observó en todos los pacientes examinados, evaluados por inmunohistoquímica.Identificado una región común de homocigosis en la región cromosómica 2q35 en 5 pacientes con ictiosis arlequín.