AÑO : 3er AÑO MESA : 2PROMOCIÓN : XLVIII

2011TRUJILLO – PERÚ

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLOFACULTAD DE MEDICINAESCUELA DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE FISIOLOGÍA

FIBROSIS QUÍSTICA

FIBROSIS QUÍSTICA

Trastorno difuso en el transporte epitelial que afecta a la secreción de glándulas exocrinas y a la capa epitelial de los tractos.

Trastorno autosómico Recesivo El producto del gen es CFTR

La proteína posee 1.480 aminoácidos, PM de 170000 Da, transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y controla la regulación de otros transportadores

1.Clase I: Síntesis de Proteína defectuosa

2.Clase II: Plegamiento procesamiento y circulación de la

proteína anormal. Delección de 3 nucleótidos que

codifican fenilalanina en posición 508

3.Clase III: Regulación defectuosa

4.Clase IV: Conductancia disminuida

5. Clase V: Abundancia disminuida

6.-Clase VI: Alteración de la regulación de canales

iónicos separados

FIBROSIS QUÍSTICA

CFTR regula multiples canales ionicos y procesos celulares. Estos incluyen:

Canales de K+ rectificados hacia adentro Canales de Cl- rectificados hacia afuera Canal de Sodio Epitelial ( ENaC ) Canales de unión estrecha Procesos implicados en el transporte de ATP Secreción de moco

FIBROSIS QUÍSTICA

CÉLULAS EPITELIALES EXOCRINAS

FIBROSIS QUÍSTICA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

BIBLIOGRAFIA

Vinay Kumar, Abul K. Abbas. (2005). Robbins& Cotran Patologia humana con CD e acceso a Student Consult. Edición 7. Elsevier España, 2005. 449 pág.

Vega –Briceño, Luis. (2005). CFTR: Más que un canal de cloro. Neumologia Pediatrica. Disponible en: http://www.neumologia-pediatrica.cl

GRACIAS