Universidad de Panamá

Genética Médica. 2014

Fibrosis quística

¿QUÉ OCURRE?

CFTR

Transporta Na+ y Cl- a través de las membranas en las células.

En FQ…

Mutación en CFTR→ Exceso de sal y poca agua en la célula→ Sudor salado, moco grueso y pegajoso (acumulación en tejidos mucosos)

Fibrosis quística

SINONIMIA

Fibrosis quística de páncreas

Enfermedad del beso salado

Fibrosis quística

pancreática

Enfermedad fibroquística del páncreas

Fibrosis pancreática

Mucoviscidosis

Fibrosis quística

MODO DE HERENCIA

Cada niño hereda una

copia del gen de cada

padre

Fibrosis quística

LOCALIZACIÓN DEL GEN

Cromosoma 7

Locus 7q31.2

Fibrosis quística

INCIDENCIA DE LA FQ

Más común

Menos común

FIBROSIS QUÍSTICA

CARACTERÍSTICAS

Síntomas

intestinales

Síntomas

Pancreáticos

Síntomas

Respiratorios

Síntomas

Respiratorios

Síntomas

Reproductivos

Sudor salado

FIBROSIS QUÍSTICA

DIAGNÓSTICO

Prueba de cloruro en el sudor IRT

Pruebas genéticasTC, radiografía de tórax y

pruebas de la función pulmonar

FIBROSIS QUÍSTICA

DIAGNÓSTICO

FIBROSIS QUÍSTICA

MANEJO CLÍNICO

FISIOTERAPIA

NUTRICIÓN

ANTIBIOTERAPIA

FIBROSIS QUÍSTICA

ASESORAMIENTO GENÉTICO

FIBROSIS QUÍSTICA

ASESORAMIENTO GENÉTICO

.

Tiene o le preocupa tener una enfermedad

hereditaria

Embarazo o planes de estarlo después de los

35 años

Si se tiene un hijo con un trastorno o defecto

congénito

Dos o más pérdidas abortos o un bebé que falleció.

Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la

posibilidad de un problema

Otros

Razones para buscar asesoramiento genético

Fibrosis quística

CONCLUSIONES

Enfermedad hereditaria letal más frecuente en la

raza blanca.

Transmisión autosómica recesiva producto de una

mutación en el gen CFTR localizado en el brazo

largo del cromosoma 7.

Produce alteraciones en la secreción de

mucosidades, afectando a muchos sistemas del

cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al

digestivo.

La esperanza como la calidad de vida mejoran con

su diagnóstico temprano.

¡MUCHAS GRACIAS!