Fibrosis Quística

Definición

• La Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria en la cual el gen «fibrosis quistica» ubicado en el cromosoma 7 codifica la proteína de canal CTRF.

CTRF y su actuación en la Fibrosis Quística

• CTRF es un canal defectuoso que impide el paso del cloro, aumentando su concentración intracelular, esto ocasiona la necesidad de una mayor absorción de sodio y por consiguiente de agua.

• En los pulmones, disminuye el nivel de agua en del líquido periciliar y un aumento de la viscosidad del moco bronquial que resulta en la obstrucción de las vías aéreas y acumulo de secreciones.

Sin embargo…

• En las glándulas sudoríparas se reduce la reabsorción del cloro, y la alta concentración electrolítica intraluminal de cloro hace aumentar la producción de sudor.

Síntomas en recién nacidos

• Retraso en el crecimiento.• Incapacidad para aumentar de peso

normalmente durante la niñez.• Ausencia de deposiciones durante las

primeras 24 a 48 horas de vida.• Piel con sabor salado.

Síntomas relacionados con la función intestinal

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).

• Náuseas e inapetencia.• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido,

que tienen moco o que flotan.• Pérdida de peso.

Síntomas relacionados con los pulmones y senos paranasales

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

• Fatiga.• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.• Episodios recurrentes de neumonía. • Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:– Fiebre– Aumento de la tos– Aumento de la dificultad para respirar– Inapetencia– Más esputo

• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Síntomas Posteriores

• Esterilidad (en los hombres).• Inflamación repetitiva del páncreas

(pancreatitis).• Síntomas respiratorios.

Tratamiento• El tratamiento de la Fibrosis

Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.