Fisiopatología

Los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación.

El segmento afectado se extiende proximalmente desde el ano y su longitud dependerá del momento en que se interrumpe la migración.

La zona mas afectada es el colon sigmoides en e 75% de los casos. La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter

anal interno, lo que se denomina "variedad de segmento ultracorto" , que afecta al 14 – 20% de los pacientes.

El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara. El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con materia fecal

retenida. Entre ambos segmentos es posible observar en los estudios radiológicos la llamada "zona de transición“.

La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación hiperespástica.

Estas anomalías anatómicas de la inervación, alteran la motilidad coordinadora del colon y el acto de la defecación, produciendo diversos grados de obstrucción funcional intestinal.

Estos mecanismos incluyen:1. Pérdida del peristaltismo coordinado de propulsión.2. Pérdida de relajación eficaz por la ausencia de inervación simpática

normal. 3. Pérdida de relajación eficaz en el segmento aganglionar por la ausencia

de fibras inhibitorias no adrenérgicas (purinérgicas). 4. Aumento en la actividad del tono motor incoordinado en la zona distal

del intestino afectado, por el mayor número de colinérgicos. 5. Menor actividad motora en el intestino ganglionar distal, por inervación

colinérgica menor.6. Pérdida de la relajación refleja del esfínter interno con distensión rectal.