GAIXOTASUN GUZTIAK GAIXOTASUN GUZTIAK EZAGUTZEN DITUZULA USTE EZAGUTZEN DITUZULA USTE

DUZU???????DUZU???????

Zer da gaixotasun arraro bat?• Europako Batasunak 10.000 biztanletik 5i baino gutxiagori

erasaten dien gaixotasuna jotzen du arrarotzat. Hala ere, gaixotasun horiek dakarten karga izugarria da, bai heriotza-tasari dagokionez eta baita eragiten dituzten ezgaitasun- eta elbarritasun-tasei dagokienez ere.

• Gaixotasun arraroak 5.000tik gora dira, eta horietako % 80 baino gehiago jatorriz genetikoak dira.

• Gehienak adin pediatrikoan agertzen dira, baina ez denak.

• Gaixotasun arraroen artean ezberdintasun handiak daude, eta era askotako patologiak agertzen dira: sortzetikoak, hartuak, sentsorialak, fisikoak, psikikoak, muskularrak, neuroendekapenezkoak eta listemikoak izan daitezke.

• Gorputzeko organo diferenteei eragiten diete, eta horregatik, sortzen diren ezgaitasunak ere oso desberdinak izaten dira, fisikoak nahiz psikikoak.

• Horien larritasuna ikusita, adituen iritziz, ezin dira albo batera utzi eta gutxietsi, intzidentzia txikikoak diren aitzakiarekin.

DIAGNOSTIKATUTA DIAGNOSTIKATUTA DAUDEN DAUDEN

GAIXOTASUN GAIXOTASUN ARRAROAKARRAROAK

TOURETTE TOURETTE SINDROMEASINDROMEA

• Gaixotasun neurologiko bat da non pairatzen duten pertsonek mugimendu bortitzak, tikak eta soinu ugariak egiten dituzten, hauek denak nahigabe.

• Kasurik larrienak 3 gauzak edukitzen dituzte, aldi berean eta gainera denbora gutxiro, beraz, denok imagina dezakegu nolako zaila den pertsona hauentzat bizitza normal bat eramatea, beraiek zailtasun ugari edukitzeaz gain besteon begiradak etengabe jasan behar baitituzte.

Sindrome honek sintoma ezberdinak ditu eta bi tik mota ezberdinetan sailkatzen dira:

- Tik motoreak: Betikara, jokabide bortitzak, sudurra mugitu, hortzak klaskatu, espasmoak, salto egin, txalotu, buruan kolpatu, kosk egin, objektuak ukitu, ostikoak eman, behatzak mugitu, mugimenduak errepikatu,  mingaina atera, musukatu, gauzak hautsi, …

- Tik bokalak:  Eztulka egin, txistu egin, listua bota, zaunka egin, hitz berdina behin eta berriz errepikatzea, garrasi egin eta koprolalia (Gizartean gaizki ikusita dauden hitzak esatea).

http://www.youtube.com/watch?v=IB80MKjYDw0

PROGENIAPROGENIA

• Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da.

• Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. 

• 8 milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da.

• Gehienetan ez da heredagarria.

• Gaixotasunaren lehen sintoma haurraren hobekuntza eza izango da: ez du pisua hartuko eta gutxi haziko da.

• Adineko pertsonek bakarrik jasaten dituzten gaixotasunak izan ohi dituzte.

• Denborak aurrera egin ahala sintomak nabarmenagoak izango dira: hazkuntza mugatua izango du,burusoiltasuna, aurpegi eta masailezur txikiak.

• Gaixotasun hau duten haurrak tamaina txikikoak eta hauskorrak dira, adineko pertsonak bezalaxe. Aurrerago, azala zimurtu egiten da.

ESCLEROSIS ESCLEROSIS LATERAL LATERAL

AMIOTRÓFICAAMIOTRÓFICA

• Gaixotasun neurodegeneratiboa da, neurona motoreen galera progresiboa eragiten duena.

• 100.000 pertsonetik 5 eta 9 bitartean jasaten dute.

• Edozein adinatan azaldu daiteke, baina gehien bat 40 eta 60 urte bitartean azaldu ohi da.

• Gaixotasun hau jasaten duten pertsonen bi herenak, hasieran muskuluen ahultasuna sentitzen hasten dira.

• Pixkanaka muskuluak geroz eta ahulago daude eta prozesu hau ezin da gelditu.

• Normalean, 3 eta 5 urte pasa eta gero, arnasketaren zailtasunarengatik hiltzen dira.

http://www.youtube.com/watch?v=CeWKgFqPsAs

MOEBIUS MOEBIUS SINDROMEASINDROMEA

• Jaiotzetik datorren gaixotasun arraroa da.

• 6. eta 7. nerbio kranealak (oso inportanteak) ez daude guztiz garatuak.

• Aurpegiko paralisia eta begien mugimendu falta reagiten du, nerbio hauek mugimendu hauek kontrolatzen baitituzte.

SINTOMAK

• Aupergiaren espresio falta eta irribarre egiteko ezintasuna.• Begiak eta betazalak mugitzeko ezintasuna.• Deformazioak eta akatsak beso eta hanketan. (ez beti)• Zailtasunak elikagaiak irensteko • Estrabismoa.• Mihi txikia edota deformatua, mugimendu mugatuekin.• Ahosabai deformatua. • Lerdenaren gehiezko jarioa.• Irenstean, burua atzeraka bota.• Zailtasunak hitz egiterakoan. • Hortzetako arazoak.• Soinu gogorrekiko sentsibilitatea.• Arnasbideen infekzioak.http://www.youtube.com/watch?v=FjILlKloGqo&feature=related

ZUHAITZ ZUHAITZ GIZONAGIZONA

Dede Indonesiakoa da. Gaztea zenean, arrantzan ari zela zauri bat egin zuen belaunean. Handik gutxira, bere gorputzean “sustrai” arraro batzuk azaltzen ari zirela ikusi zuen, zuhaitz bat balitz bezala. Ezin zuen bizitza normal bat egin eta bere emazteak abandonatu egin zuen, bere semeekin miseria gorrian. 35 urte zituenean, (2007 urtean) dermatologo batek probak egin zizkion bere gaixotasunaren jatorria aztertzeko.Aztertu ondoren, dermatologoa jabetu zen “El virus del papiloma humano” zela Dedek zuen gaixotasuna. Gaixotasun honek azalean berruga txikiak azaltzea eragiten du eta, sintoma horien eta gizonak sistema inmunologikoan duen defizientzia konjenitoaren baturak eragin zuen “sustraien” agerpena; ezin ziolako gaixotasunari aurre egin.Tratamendua egin aurretik, lanik ez zuenez, lortu zezakeen diru bakarra zirkotik ateratzen zuen.

DIAGNOSTIKATU DIAGNOSTIKATU GABEKO GABEKO

GAIXOTASUNAKGAIXOTASUNAK

MAKRODAKTILIAMAKRODAKTILIA

• Eskuen edo oinen behatzak gehi haztea eragiten duen gaixotasuna da, gehienetan gizonek jasaten dutena.

• Hipofisia isten denean soilik gelditzen da hezkuntza. Hala ere, ez dakigu oraindik gaixotasun honen jatorria eta ebakuntza egitea da irtenbide bakarra bizitza normala egin ahal izateko.

• Normalean mugimendua galtzen da honen ondorioz, baina badakigu gaixotasun hau jasaten dutenek jasaten ez dutenen sentsibilitate bera dutela. 

• Beraz, momentuz ez dugu jakingo gaixotasun honen jatorria edo zergatia

JERLY JERLY LYNGDOHLYNGDOH

• Jerlyk 10 kilo pisatzen ditu eta 84cm neurtu. • Jaioberri bat dirudi, bere gorputz adarrak oso

ahulak baitira, haur baten antzekoak.• Itxura hori eduki arren, 26 urte ditu eta bere

hortzak dira heldutasunaren proba bakarra, pieza guztiak baititu.

• Medikuek uste dute gaixotasun horren arrazoia, hazkuntza hormonen jariaketa baxuarengatik dela, baino hala ere, ez daude ziur.

LIZZIE LIZZIE VELÁSQUEZVELÁSQUEZ

http://www.youtube.com/watch?v=IB80MKjYDw0 http://www.aboutlizzie.com/#!home/mainPage

NAHIKARI DIOSDADONAHIKARI DIOSDADOMARIA CEBALLOSMARIA CEBALLOS