Galactosemia

Galactosa

Es un monosacárido formado por seis átomos de carbono (aldohesoxa), que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético. Además forma parte de los glucolípidos y glucoproteínas de las membranas celulares de las células sobre todo de las neuronas.

Galactosa

Metabolismo de la galactosa

El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas, el déficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades

hereditarias, conocidas como errores innatos del

metabolismo

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa – 1 - fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

Deficiencia de UDP galactosa - 4 - epimerasa.

Galactosa Cinasa

Es un trastorno heredado por carácter autosómico recesivo, que se carácteriza por el deficit de la galactoquinasa, enzima que fosforila la galactosa a

galactosa-1-fosfato.

El deficit de la galatoquinasa produce invitablemente una catarata congénita que puede producir ceguera.

B. Una catarata opaca el lente del ojo

A. Ojo normal

Es un trastorno heredado con carácter autosómico recesivo, que se caracteriza por deficiencia de la enzima galactosa – 1- fosfatouridil-transferasa, que fosofrila la galactosa 1- fosfato.

Ocasiona la acumulación de galactosa 1 - fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.

Galactosemia Clásica

Sintomas

Ictericia

Alimentación deficiente (el bebé se niega a beber fórmula que contenga leche).

Letargo

Irritabilidad

Convulsiones

Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusará a comer y desarrollará ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones. Asi mismo, se presentará agrandamiento del hígado, el azúcar puede estar bajo.

Si la alimentación continua con productos lácteos conduce a cirrosis hepática, formación de cataratas en el ojo (que puede ocasionar ceguera parcial) y retardo mental.

Higado Sano

Higado con cirrosis

La cirrosis hepática es una enfermedad crónica del hígado que causa daño al tejido hepático, cicatrices en el hígado, disminución progresiva de la función hepática, líquido excesivo en el abdomen (ascitis), trastornos de coagulación (coagulopatía), hipertensión y trastornos de la función cerebral.

Dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lacteos.

El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.

Tratamiento

Galactosa Epimerasa

Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por el déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE).

Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de Galactosemia

Es el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.

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BIBLIOGRAFÍA - WEBIBLIOGRAFÍA

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