GASTROSQUISIS

INTRODUCCIÓN  -  La gastrosquisis es una de espesor total, defecto de la pared abdominal paraumbilical usualmente asociado con la evisceración del intestino.

PATOGENESIS  -  Se han propuesto varias hipótesis para explicar la patogenia de la gastrosquisis; todo implicar la formación defectuosa o la interrupción de la pared del cuerpo en el período embrionario, con la posterior herniación del intestino [ 1 ]:

●El fallo de mesodermo para formar en la pared del cuerpo

●La ruptura del amnios alrededor del anillo umbilical

●involución anormal de la vena umbilical derecha que conduce al debilitamiento de la pared del cuerpo

●La interrupción de la arteria vitelina derecha con daño de la pared posterior del cuerpo

●plegamiento anormal de la pared del cuerpo que resulta en un defecto de la pared ventral del cuerpo

Polimorfismos de genes que interactúan con los factores ambientales, como el tabaquismo, pueden desempeñar un papel en la patogénesis [ 2 ]. La respuesta inmune materna a la nueva paterna (fetales) antígenos también puede desempeñar un papel [ 3 ]. No hay evidencia de alta calidad que cualquier droga causa gastrosquisis, pero una posible asociación se ha informado de la aspirina [ 4 ], ibuprofeno [ 5 ], y los agentes vasoconstrictores (por ejemplo, pseudoefedrina ) [ 6 ]. El uso deparacetamol en el primer trimestre ha sido reportado tanto para bajar el riesgo de gastrosquisis [ 7 ] y aumentar el riesgo [ 8 ].

La prevalencia de gastrosquisis parece ser mayor en las zonas donde los niveles de químicos para la agricultura de aguas superficiales son altos y cuando la concepción se produce en la primavera, la época en que los productos químicos agrícolas (por ejemplo, atrazina) se aplican comúnmente [ 9-14 ]. El posible papel de estas sustancias químicas en la patogénesis de la gastrosquisis requiere más estudio como una asociación con resultados adversos del nacimiento no se ha reportado consistentemente [ 15,16 ].

Gastrosquisis no se ha asociado con maternal de admisión / deficiencia de cualquiera de micronutrientes, macronutrientes, ácido amino, o ácido graso [ 17 ].

INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGÍA  -  gastrosquisis y onfalocele son los defectos de la pared abdominal fetales más comunes: la prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 a 4 por cada 10.000 en vivo nacimientos / fetalesmuertes / mortinatos / embarazo terminaciones [ 18,19 ]. La incidencia es similar en hombres y fetos femeninos [ 20-22 ], mayor en los embarazos únicos que en embarazos gemelares, y mayor en los blancos no hispanos que los hispanos y los negros [ 19 ].

Estudios en todo el mundo han informado consistentemente que las mujeres jóvenes (es decir, menores de 20 años de edad) tienen una varias veces mayor tasa de descendencia afectada que la población obstétrica general [  19,23-25 ]. Esto está probablemente relacionado con el estilo de vida que caracterizan a esta población (tabaquismo, uso de drogas recreativas, el consumo de alcohol, bajo índice de masa corporal, aumento de la frecuencia de la infección genitourinaria) [ 5,23,26-31 ].

Los países desarrollados y en desarrollo en todo el mundo han informado de un aumento en la incidencia de gastrosquisis [19,32,33 ]. En un estudio de los datos de 25 registros basados en la población en 15 países de Europa, la incidencia estandarizada por edad de la madre de la gastrosquisis aumentó casi cuatro veces, desde 0,54 por cada 10.000 nacimientos entre 1980 y 1984 a 2,12 por cada 10.000 nacimientos entre 2000 y 2002 [ 21 ]. Del mismo modo, los datos del Programa de Monitoreo de Defectos de Nacimiento de California (CBDMP) 1987-2003 mostraron un aumento de tres veces en la incidencia [ 34 ].

DIAGNÓSTICO  -  El diagnóstico postnatal de gastrosquisis se basa en el examen físico que muestra el hallazgo clínico característico de un defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, a menudo asociada con la evisceración del intestino ( foto 1 ). Por lo general se encuentra a la derecha de la zona de inserción del cordón umbilical y tiende a ser <4 cm de diámetro [ 35,36 ]. No hay ninguna membrana que cubre.

El diagnóstico prenatal  -  El examen de ultrasonido, gastrosquisis consiste en un relativamente pequeño (<4 cm) paraumbilical defecto de la pared abdominal, por lo general a la derecha de la línea media, con herniación visceral. El sitio de inserción del cordón umbilical es adyacente a y separada del defecto y debe ser normal.  El intestino por lo general es el único órgano herniado; otros órganos intra-abdominales rara vez pasan a través del defecto, pero el hígado y el estómago también pueden herniarse. El estómago es generalmente mal posicionado, incluso cuando intra-abdominal. La masa intestinal carece de una membrana que cubre y flota libremente en el líquido amniótico.

El intestino exteriorizada aparece de coliflor porque fluido entre asas intestinales adyacentes resultados en las interfaces acústicas en ambas paredes intestinales cercanos y lejanos. Visualización del intestino se ve reforzada por el edema de la pared intestinal altamente ecogénico y la inflamación que puede ocurrir además de los dilatados lumen creados por múltiples volvuli en los bucles flotantes libres. Al final del embarazo, el intestino eviscerado menudo aparece engrosada, enmarañado, y ligeramente dilatado debido a la exposición crónica al líquido amniótico. El estómago y los bucles intra-abdominales del intestino también pueden llegar a ser dilatado debido a la obstrucción. En un estudio que usa imágenes de resonancia magnética (MRI) para evaluar la morfología de gastrosquisis en 24 fetos en el transcurso del embarazo, tres fetos fotografiados tanto en el segundo y tercer trimestre mostraron una mayor desplazamiento extracorpórea de intestino en el tercer trimestre, y tres fetos con dilatación del intestino sugerente de obstrucción todos tenían estenosis del intestino pequeño al nacer [ 37 ]. El estómago, el duodeno, el hígado, el bazo y la vejiga fueron intra-abdominal en todos los 24 fetos, y, en ausencia de dilatación del intestino, el estómago fetal estaba en contacto con la vejiga fetal.

Casi todos los casos de gastrosquisis se asocian con un fetoproteína en suero materno de alfa elevado nivel (MSAFP);  Por lo tanto, la posibilidad de gastrosquisis, así como otras anomalías fetales, deben ser considerados en los embarazos con segundo trimestre elevada MSAFP [ 38-40 ]. En una serie de 23 casos, el nivel de MSAFP fue elevada en todos los casos, con un valor medio de 9,42 MoM [ 39 ]. En otra serie de 20 casos de gastrosquisis, la mediana AFPSM era 7,0 MoM [ 40 ]. Un elevado MSAFP es una indicación para el examen ecográfico minucioso del feto para detectar anomalías anatómicas

La combinación de examen de ultrasonido y la detección MSAFP detecta al menos 90 por ciento de los casos [ 41 ].

Anomalías asociadas y hallazgos  -  gastrosquisis se denomina "simple" cuando se aíslan y "complejo" cuando se asocia con la coexistencia de anomalías intestinales, pero esta distinción a menudo no es posible antes de nacer.  La mayoría de los casos no tienen alteraciones extraintestinales. En un estudio de los datos agrupados de 24 registros internacionales defectos de nacimiento, incluyendo más de 3.300 casos de gastrosquisis, sólo aproximadamente el 10 por ciento de los casos de gastrosquisis se asociaron con mayores defectos ajenos, aproximadamente el 2 por ciento de los casos fueron parte de un síndrome reconocido, y no se detectaron anomalías cardíacas en 2 a 3 por ciento de los casos [  33 ]. Sin embargo, esto puede ser debido a la comprobación sesgo [ 33,42-45 ]. Un estudio que utiliza una base de datos recogidos prospectivamente incluyendo casi 4.700 bebés con gastrosquisis descargada de 348 unidades de cuidados intensivos neonatales en América del Norte informó anomalías asociadas en un 8 por ciento y anomalías cardiacas en un 1 por ciento [46 ].

Problemas gastrointestinales adicional (por ejemplo, mala rotación, atresia, estenosis) son comunes (hasta 25 por ciento de los casos [ 42,47 ]) y pueden estar relacionados a la interrupción vascular causada por el intestino herniado.  La interrupción de la arteria mesentérica superior, por ejemplo, puede conducir a vólvulo o a "pelar la manzana" lesiones de yeyuno ileal.Divertículo y la vesícula biliar La atresia de Meckel también ocurren, pero son menos comunes.  Hernia de la vejiga ha sido reportado en 6 por ciento de los casos ( imagen 1 ), con la dilatación del intestino o del tracto urinario.

El oligohidramnios es la anomalía líquido amniótico más común, pero puede ocurrir polihidramnios, particularmente en fetos con la motilidad intestinal reducida u obstrucción.

No hay un aumento en la incidencia de la aneuploidía cuando gastrosquisis es aislado o simple.

La gastrosquisis se ha observado en algunos casos de síndrome de Smith-Lemli-Opitz [ 48 ]. El ultrasonido puede mostrar microcefalia; sistema nervioso central, la cara, las extremidades, cardíacas, renales y anomalías genitales;  y la restricción del crecimiento. En contraste con la MSAFP típicamente elevada asociada con gastrosquisis, MSAFP puede ser casi normal o ligeramente baja en este síndrome.

Imágenes de diagnóstico

●La gastrosquisis ( imagen 2A-C )

●imagen Doppler color del cordón umbilical y gastrosquisis ( imagen 3 )

●ecografía tridimensional de gastrosquisis ( imagen 4 )

El diagnóstico diferencial  -  onfalocele es el principal trastorno de considerar en el diagnóstico diferencial.  El saco membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis; Sin embargo, de vez en cuando se rompen las membranas en el útero. Si se rompe la membrana, la ubicación de la zona de inserción del hígado y el cable pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de gastrosquisis. El onfalocele se asocia a menudo con un hígado extracorpóreo, mientras que el hígado es normalmente intracorpórea en gastrosquisis. El sitio de inserción del cordón umbilical es en un saco umbilical en onfalocele y paraumbilical en la pared abdominal de lo contrario intacto en gastrosquisis.  La gastrosquisis se asocia con una menor tasa de defectos asociados a onfalocele (32 frente a 80 por ciento en un estudio a gran escala [ 49 ] y 8 frente a 35 por ciento en otro gran estudio [ 46 ]) [ 46,49,50 ].

Otros defectos principales de la pared abdominal en el diagnóstico diferencial, ectopia cordis complejo extremidad del cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco, son poco frecuentes (prevalencia de cada uno de menos de 1 de cada 100.000 nacimientos). Defectos onfalocele y el cuerpo-tallo están conectados al cable, ectopia del corazón desarrolla por encima y por debajo de la extrofia vesical inserción del cordón, y gastrosquisis es paraumbilical 

Manejo obstétrico  -  Existe una gran variabilidad en el tratamiento prenatal de gastrosquisis, debido a la falta de pruebas de alta calidad para guiar la práctica clínica [ 22 ].

Evaluación inicial  -  La prevalencia de anomalías cromosómicas en fetos con aislados gastrosquisis no se incrementa por encima del riesgo de la población de referencia. En el estudio de los datos agrupados de 24 registros de defectos de nacimiento internacionales descritas anteriormente, había 41 síndromes relacionados con aneuploidía entre los 3.322 casos de gastrosquisis (1,2 por ciento del total de casos, que incluyó aislada y no aislada); las anomalías más frecuentes fueron la trisomía 18 (15 casos), la trisomía 13 (14 casos), anomalías de cromosomas sexuales (4 casos), y la trisomía 21 (2 casos) [ 33]. Basándose en estos datos, le sugerimos evaluación genética del feto si las anormalidades estructurales no gastrointestinales son identificados en el examen de ultrasonido. Pruebas moleculares de microarrays en lugar de bandas G se ha recomendado siempre anomalías estructurales fetales se detectan en la ecografía prenatal [ 51 ], pero el valor adicional en los casos de gastrosquisis no se ha estudiado ampliamente [ 52 ].

Seguimiento  -  Las complicaciones del embarazo más comunes asociados con gastrosquisis incluyen el desarrollo de la restricción del crecimiento (30 a 60 por ciento de los casos), muerte fetal intrauterina (3 a 6 por ciento), parto prematuro espontáneo (30 por ciento), y la dilatación del intestino y engrosamiento de la pared (común, la frecuencia depende de criterios de diagnóstico) [ 43,53-56 ]. Los mecanismos que causan estos resultados adversos en la gastrosquisis son claros.Por lo tanto, el seguimiento del embarazo es empírica y por lo general incluye exámenes de ultrasonido de serie para la evaluación del crecimiento fetal y anomalías del intestino fetal y pruebas estándar para la vigilancia fetal antes del parto.

Evaluación del crecimiento fetal  -  Realizamos examen de ultrasonido en serie cada dos semanas para la evaluación del crecimiento fetal y volumen de líquido amniótico (AFV). Deterioro del crecimiento es común, que ocurre en uno a dos tercios de los fetos, dependiendo de los criterios utilizados (peso al nacer para la edad gestacional por debajo de los 3 rdpercentil frente por debajo del 10 ° percentil) [ 53,54 ]. Deficiencia en el crecimiento puede ser debido a la pérdida de proteínas y fluido a través del intestino expuesta [ 57 ]. Debido a que las fórmulas más utilizadas para estimar el peso fetal dependen en gran medida en la medición de la circunferencia abdominal, estas fórmulas tienden a subestimar el peso de estos fetos [ 58 ]. Siemer y sus colegas desarrollaron una fórmula específica para estimar el peso fetal en fetos con defectos de la pared abdominal utilizando el diámetro biparietal, diámetro occipitofrontal, y las mediciones de longitud del fémur [ 59 ].Esta fórmula parece estimar el peso fetal en estos fetos con más precisión que las fórmulas que utilizan la circunferencia abdominal [ 59-61 ].

La restricción del crecimiento en fetos con defectos de la pared abdominal es predictivo de un riesgo aumentado de resultado neonatal adverso en algunos estudios [ 62 ]. Dados los riesgos perinatales conocidos asociados con la restricción del crecimiento fetal, creemos que la vigilancia fetal antes del parto se indica. (Ver "vigilancia fetal anteparto ' a continuación.)

Evaluación del intestino fetal  -  Realizamos serie evaluación ecográfica dirigida del estómago y de los intestinos (tanto intra y extra-abdominal) para buscar la dilatación significativa o cambios agudos (es decir,  engrosamiento / edema) . Si se observan estos cambios antes de las 34 semanas, administramos un curso de glucocorticoides para mejorar la maduración fetal en el caso de que el parto prematuro queda indicado, pero no intervenimos únicamente sobre la base de engrosamiento de la pared intestinal o dilatación.

Exposición al medio ambiente tóxico del líquido amniótico puede dañar los intestinos prolongada, aunque un mecanismo no se ha demostrado. Dilatación gástrica, dilatación del intestino, y el engrosamiento de la pared intestinal han sido considerados signos de mal pronóstico por varios investigadores [ 63-68 ], pero otros no han encontrado la presencia de estas anomalías suficientemente predictivos de influir en la gestión clínica [ 53,69-77 ]. Una revisión sistemática que incluye datos de 10 estudios observacionales (n = 273 pacientes) concluyó que no había pruebas sólidas de que los fetos con aisladas gastrosquisis y dilatación del intestino prenatal mayor de 10 mm o superior a 18 mm se encontraban en mayor riesgo de muerte intrauterina, intestino posnatal resección, la duración de tiempo para alimentación oral, o la longitud de tiempo hospitalizados [ 78 ]. Sin embargo, el pequeño número de eventos adversos en estos estudios impidió hacer una conclusión definitiva acerca de la importancia de la dilatación del intestino prenatal en fetos con gastrosquisis. Hay algunas pruebas de que extraabdominal pequeña dilatación del intestino> 25 mm se asocia con complicaciones prenatales a corto plazo , incluyendo desalentador prueba fetal y muerte fetal intrauterina [  67 ]. En una pequeña serie, los tres fetos con diámetros intestinales externas de 27 a 28 mm tuvieron estos resultados adversos, mientras que 11 fetos con diámetros de 5 a 24,5 mm no [lo hicieron 67 ]. Secuelas prenatal adverso puede estar relacionada con la compresión del cordón umbilical por el intestino dilatado o grave insuficiencia útero-placentaria.  Otras series han observado que la dilatación intraabdominal fue predictivo de obstrucción intestinal [ 79,80 ] y se asocia con una mayor morbilidad neonatal cuando múltiple, pero no solo, le dilataron las asas del intestino [ 68 ]. Pero los datos están lejos de ser definitiva: el umbral para la dilatación predictivo de resultados adversos varía entre los estudios, y algunos estudios no han observado efectos adversos de la dilatación del intestino, ya sea intra-abdominal o extra-abdominal [ 81,82 ].

Vigilancia fetal anteparto  -  restricción del crecimiento fetal y anormalidades del líquido amniótico son indicaciones para una mayor vigilancia fetal anteparto comúnmente aceptadas (véase "Visión general de la vigilancia fetal antes del parto" ). En nuestra práctica, ordenamos Prueba sin estrés (NST) y / o una puntuación perfil biofísico para todos los fetos con gastrosquisis, en el diagnóstico de la restricción del crecimiento o oligohidramnios, o a las 32 semanas en ausencia de tal diagnóstico, debido a que estos embarazos pueden estar asociados con una mayor tasa de muerte fetal a finales del tercer trimestre [ 55,83 ]. El momento preciso y frecuencia de las pruebas es arbitraria.

A NST y el índice de líquido amniótico (AFI, es decir, modificado BPP) se realiza dos veces por semana, o una BPP se realiza semanalmente. Aunque (FCF) anomalías de la frecuencia cardíaca fetal son comunes en estos embarazos, el valor de este enfoque no ha sido probado, y el tipo óptimo y frecuencia de las pruebas son poco clara [  84 ]. Velocimetría Doppler de la arteria umbilical se realiza si se sospecha de la restricción del crecimiento. (Ver "restricción del crecimiento fetal: Evaluación y gestión", la sección sobre "Gestión del embarazo ' .)

En un meta-análisis de la prevalencia de la muerte fetal intrauterina en gastrosquisis 2013, la prevalencia combinada fue 4,48 por cada 100 embarazos gastrosquisis en general (95% CI 3,48-5,76) y 1,28 por cada 100 nacimientos gastrosquisis ≥36 semanas (IC del 95%: 0,72 a 2,26 ); la prevalencia semanal de muerte fetal no pareció aumentar a> 35 semanas de gestación [ 55 ]. Los estudios con y sin un plan de parto electivo temprano tuvieron diferencias significativas en muerte fetal;Sin embargo, este hallazgo puede ser el resultado de prácticas de monitoreo prenatales. La causa del exceso de riesgo de muerte fetal en estos embarazos no está claro.

Entrega  -  gastrosquisis aumenta el riesgo de parto prematuro espontáneo; en una gran serie de más de 4.600 casos, sólo el 35 por ciento, presentadas en ≥37 semanas de gestación [ 46 ]. Lo ideal sería que la entrega debe producirse en una instalación con los recursos adecuados para el cuidado de estos neonatos como el peso de la evidencia sugiere recién nacidos innatos tienen mejores resultados que los que requieren la transferencia después del nacimiento para el tratamiento [ 85 ]. La gastrosquisis por sí sola no es una indicación para la intervención prematuro o parto por cesárea.

Timing  -  Coordinar la entrega en un centro de atención terciaria ofrece las condiciones óptimas para el recién nacido [ 86]. La decisión sobre el momento de la entrega se basa en una combinación de factores, incluyendo la edad gestacional (probabilidad de madurez pulmonar fetal), hallazgos ecográficos (perfil de crecimiento fetal, AFV, aparición de intestino fetal), y los resultados de pruebas fetales (NST, BPP, umbilical Doppler espinal si la restricción del crecimiento fetal está presente).

Le sugerimos consultar con un especialista en medicina materno-fetal, neonatólogo y cirujano pediátrico antes de la entrega para discutir los factores específicos del paciente en el momento de la entrega. No consideramos que la dilatación del intestino solo una indicación de parto prematuro si el crecimiento fetal, AFV, y prueba fetal (BPP, NST) siguen siendo tranquilizador (ver 'Seguimiento' arriba). En las prácticas de los autores, los fetos con gastrosquisis, el crecimiento normal y pruebas fetales tranquilizador se entregan en el período temprano término (37 semanas, si la madurez pulmonar es sugerida por la amniocentesis, o a las 38 semanas sin amniocentesis). Nos sentimos datos disponibles apoyan este enfoque sobre el manejo expectante para minimizar la morbilidad neonatal (por ejemplo, sepsis, daño intestinal [necrosis, atresia, la perforación, la adhesión]) y la muerte neonatal [ 87 ], y este enfoque elimina cualquier posibilidad de muerte fetal a término (39 a 40 semanas). El parto prematuro se realiza para indicaciones obstétricas estándar (por ejemplo, desalentador pruebas fetales, la falta de crecimiento de intervalo). Sin embargo, un colaborador de este tema (LWH) no interviene hasta que el 39 ªsemana de gestación si el doble vigilancia fetal semanal (BPP, NST) es tranquilizador y el intestino no se dilata de manera significativa, pero ofrece más temprano si la dilatación del intestino> 25 mm desarrolla después de 37 semanas de gestación.Incluso cuando se intenta la conducta expectante, la edad gestacional promedio es de aproximadamente 37 semanas [ 87 ].

No hay evidencia de alta calidad está disponible en la cual basar una recomendación para la sincronización óptima de la entrega [ 88 ]. Entrega tan pronto como 33 semanas de gestación se ha sugerido sobre la base de informes de un aumento del riesgo de muerte fetal en el tercer trimestre [ 53,83,89,90 ] y un posible aumento en el riesgo de los cambios inflamatorios del intestino debido a la exposición constante al líquido amniótico .  Sin embargo, en una serie de 261 embarazos con gastrosquisis seguido con BPP y TNS, no se produjeron muertes fetales y 153 embarazos alcanzaron una edad gestacional ≥37 semanas [ 87 ]. Por otra parte, los estudios contemporáneos de los embarazos complicados por gastrosquisis han encontrado que el parto prematuro es el predictor más importante de los resultados adversos [ 91,92 ]. Por lo tanto, si el crecimiento fetal, AFV, y prueba fetal (BPP, NST) son tranquilizadores, el riesgo de muerte fetal intrauterina antes del plazo parece ser mínima, y la entrega en menos de 37 semanas para reducir este riesgo es injustificada.

Aunque controvertido, tampoco hay pruebas sólidas de que el parto electivo disminuye la necesidad de cierre silo o el tiempo hasta la alimentación enteral puede comenzar. En una revisión de la literatura 2013, 12 estudios (incluyendo un ensayo aleatorio) reportaron ningún beneficio neonatal de parto electivo, y ocho estudios informaron un beneficio [ 87 ]. Estos resultados están limitados por varios factores; por ejemplo, el momento del parto electivo (33 a 38 semanas) y la gestión de los grupos de control varió ampliamente entre los estudios, el uso de controles históricos que no tuvo en cuenta los avances en la atención neonatal y quirúrgica, todos menos dos estudios fueron pequeños (<100 pacientes), y sólo un ensayo aleatorizado y un estudio de cohorte prospectivo fueron diseñados para evaluar el momento óptimo de la entrega.

Ruta  -  No hay evidencia de que el parto por cesárea mejora el resultado en gastrosquisis sin complicaciones;  parto quirúrgico debe reservarse para indicaciones obstétricas habituales [ 93-95 ]. En un meta-análisis de estudios observacionales que evaluaron el efecto del tipo de parto en los fetos con defectos de la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele), no hubo relación significativa entre la cesárea y la tasa de reparación fascial primario, sepsis neonatal, la mortalidad infantil, el tiempo hasta alimentación enteral, o la duración de la estancia hospitalaria [ 96 ].

Trabajo y de la ruptura de las membranas no se han demostrado para afectar negativamente en el resultado, aunque muy pocos pacientes se han estudiado para permitir una conclusión definitiva [  97 ]. En general, el parto por cesárea debe llevarse a cabo sólo por las razones obstétricas habituales. Algunos investigadores sugieren parto por cesárea para la gastrosquisis con afectación hepática; sin embargo, este es un hallazgo relativamente raro y puede representar en realidad onfalocele complicada por ruptura de la membrana peritoneal-amnio circundante. Hay insuficiente evidencia de alta calidad sobre la que basar una recomendación en este contexto.

Algunos estudios informan de un aumento en la tasa de partos por cesárea debido al desalentador trazados de la FCF en combinación con tinción de líquido amniótico (el meconio o la bilis [ 98 ]), que se produce en el 70 por ciento de los pacientes [ 32 ]. Cambios en la FCF podría ser debido a la compresión del cordón relacionada con oligohidramnios o hipovolemia fetal relacionados con la pérdida crónica de proteína y agua a través del intestino expuesto. Sin embargo, otros no han observado un aumento de la tasa de parto quirúrgico motivada por cambios en la FCF [  56 ]. No hay estudios sobre el uso de la amnioinfusión intraparto en estos casos.

ENFOQUE al neonato

Sala de parto  -  La inflamación y fibrosis de la exposición crónica a consecuencia de líquido amniótico en el engrosamiento, esteras de los intestinos, y la disminución de la motilidad intestinal, y la obstrucción luminal, posiblemente, [ 35 ]. Las pérdidas de líquido neonatales son 2,5 veces la de un recién nacido sano en las primeras 24 horas de vida [ 99 ]. El recién nacido está en riesgo de calor y fluidos pérdidas insensibles de la exposición del intestino eviscerado. Además, los déficits de fluidos tercera espacio de secuestro de fluido intestinal pueden ser significativos.  La primera aproximación a la gestión de estos recién nacidos incluye [ 99100 ]:

●Envolver el intestino con apósitos estériles salinas cubiertas con una envoltura de plástico. Esto conserva el calor del cuerpo y reduce al mínimo la pérdida de líquido insensible.

●Inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago.

●Colocación de una vía intravenosa periférica para proporcionar líquidos y antibióticos de amplio espectro que cubren la flora vaginal materna (por ejemplo, ampicilina y gentamicina ).

●La estabilización de la vía aérea.

●Mantener el recién nacido en un ambiente termoneutral.

Sinopsis de manejo quirúrgico  -  En la sala de operaciones, el intestino se descomprime mediante la aspiración de los contenidos del estómago y la evacuación del intestino grueso a través del recto. El tamaño del defecto se aumenta de 1 a 2 cm para minimizar el trauma al intestino durante la reducción. La pared abdominal se estira manualmente, y el intestino se sustituye, teniendo cuidado de evitar la creación de la presión intra-abdominal que es demasiado alto [  99101 ]. Aunque el cierre primario tiene éxito en el 70 por ciento de los casos, si no tiene éxito, un cierre por etapas con un silo de silastic se puede utilizar, como en los casos onfalocele. Si es probable que tenga éxito el cierre primario, un silo preformado con un anillo de resorte se puede colocar en la cabecera para cubrir el intestino herniado rápidamente sin sutura [ 102 ].

Dismotilidad postoperatoria prolongada es un problema común e interfiere con la alimentación enteral. Estudios en modelos animales sugieren que la alteración de la motilidad es debido al retraso en la maduración del sistema nervioso entérico [103,104 ], posiblemente como resultado de la exposición prolongada al líquido amniótico [ 105 ].

PRONÓSTICO  -  gastrosquisis tiene el pronóstico más favorable de los defectos de la pared abdominal a causa anomalías no gastrointestinales concomitantes y aneuploidía no están típicamente presentes [ 106 ]. La tasa de supervivencia general de niños nacidos vivos con gastrosquisis es superior al 90 por ciento [ 46,53,73,107,108 ].

Gastrosquisis en lactantes puede ser categorizado como simple o complejo basado en la presencia o ausencia de atresia intestinal, estenosis, perforación, necrosis, o vólvulo [ 109 ]. Aproximadamente el 17 por ciento de los casos son complejos, y estos bebés tienen significativamente más gastrointestinal, respiratorio, y las complicaciones de enfermedades infecciosas en el período neonatal [ 110 ]. En una revisión sistemática de 2014 y meta-análisis de estudios que compararon el resultado de complejos frente sencilla gastrosquisis, gastrosquisis complejo se asoció con un mayor riesgo de mortalidad hospitalaria (riesgo ratio [RR] 5,4; IC del 95%: 2,4 a 12,0), corto El síndrome del intestino (RR 12,0; IC del 95%: 6,3 a 22,8), obstrucción intestinal (RR 2,2; IC del 95%: 1.4 a 3.6), enterocolitis necrotizante (RR 1,97, IC del

95% 1.1 a 3.7), y de la nutrición parenteral y alimentación por sonda sobre la descarga (RR 11,2 [95% CI 3,8 a 33,2] y 2,8 [IC del 95% 1.5 a 5.5], respectivamente), pero las tasas de cierre abdominal y la bolsa silo colocación primaria fueron similares para ambos grupos [ 110 ]. El curso postoperatorio de estos niños puede ser largo (en un estudio: significa 53 días, rango 8-307 días [ 77 ]).

Riesgo de recurrencia  -  Existe un mayor riesgo de recurrencia en las familias con un niño con gastrosquisis, lo que sugiere que los factores genéticos juegan un papel en la causalidad. Treinta y siete familias afectadas se han descrito en la literatura, y 10 recurrencias familiares se han encontrado entre 412 casos de gastroschises en registros basados en la población, produciendo un riesgo de recurrencia del 2,4 por ciento [ 111 ]. 

 Sin embargo, los factores no genéticos también son importantes, lo que sugiere un patrón de herencia multifactorial.

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

●La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, por lo general a la derecha y se asocia con la evisceración del intestino fetal. (Ver 'Diagnóstico' arriba.)

●La patogénesis del defecto se piensa que es un accidente vascular en la pared abdominal embrionario (es decir, somatopleura) que interrumpe el desarrollo normal. (Ver "Patogénesis ' arriba.)

●Existe una asociación inversa entre la edad materna y la incidencia de gastrosquisis fetal, con la más alta prevalencia en los blancos y los nacimientos de mujeres menores de 20 años.  (Ver 'Incidencia y epidemiología' arriba.)

●materna fetoproteína sérica alfa (MSAFP) es elevada en casi todos los embarazos con gastrosquisis. (Ver "El diagnóstico prenatal ' arriba.)

●El diagnóstico prenatal se basa en la visualización ecográfica de un defecto de la pared abdominal paraumbilical, por lo general a la derecha de la línea media, con herniación visceral ( imagen 2A-C ). El sitio de inserción del cordón umbilical adyacente es normal. La masa intestinal herniado carece de un saco que cubre y flota libremente en el líquido amniótico. La combinación de examen de ultrasonido y la detección MSAFP detecta al menos 90 por ciento de los casos. (Ver "El diagnóstico prenatal ' arriba.)

●Aproximadamente el 10 por ciento de los casos están asociados con malformaciones fuera del tracto gastrointestinal;problemas gastrointestinales adicionales (por ejemplo, mala rotación, atresia, estenosis) están presentes en el 25 por ciento de los casos. El cariotipo es anormal en 1 por ciento de los casos, por lo general en el ajuste de las anomalías asociadas. (Ver 'anomalías asociadas y hallazgos " más arriba).

●Las complicaciones del embarazo incluyen riesgo de restricción del crecimiento intrauterino, muerte fetal, parto prematuro espontáneo, y engrosamiento intestinal y dilatación aumentaron. (Ver 'Seguimiento' arriba.)

●Se sugiere ofrecer pruebas invasivas para microarrays fetal pruebas moleculares cuando gastrosquisis se asocia con anormalidades estructurales no gastrointestinales adicionales. Gastrosquisis aislado no parece estar asociada con un mayor riesgo de aneuploidía. (Ver "evaluación inicial" arriba.)

●Obtenemos ecografías seriadas para seguir el crecimiento fetal y el volumen de líquido amniótico en dos a intervalos de cuatro semanas, ya que estos fetos se encuentran en riesgo de deterioro del crecimiento y anormalidades del líquido amniótico. También obtenemos vistas específicas del intestino intra y extra-abdominal para buscar dilatación significativa, engrosamiento o edema. Si se observan estos cambios antes de las 34 semanas, administramos un curso de glucocorticoides para mejorar la maduración fetal en el caso de que el parto prematuro queda indicado, pero no intervenimos únicamente sobre la base de engrosamiento de la pared intestinal o dilatación. (Ver 'Seguimiento' arriba.)

●Dado el aumento del riesgo de muerte fetal tardía en el embarazo, le sugerimos vigilancia fetal anteparto (  Grado 2C ).(Ver 'Seguimiento' arriba.)

●En ausencia de indicaciones maternas estándar para la entrega abdominal, sugerimos una prueba de parto en lugar de parto por cesárea programada ( Grado 2C ). Entregamos los embarazos complicados por gastrosquisis fetal a las 37 o 38 semanas de gestación para minimizar la morbilidad y mortalidad neonatal y evitar la posibilidad de término (39-40 semanas) muerte fetal; Sin embargo, no hay consenso sobre el momento óptimo de la entrega de estos embarazos. 

●En la sala de partos, el intestino se envuelve con apósitos estériles salinas cubiertas con una envoltura de plástico para conservar el calor y reducir al mínimo la pérdida de líquido insensible, una sonda orogástrica se coloca para descomprimir el estómago, vías intravenosas periféricas se insertan, y las vías respiratorias se estabiliza. 

●La supervivencia global es superior al 90 por ciento. Aproximadamente el 10 por ciento de los casos son complejos, y estos bebés tienen significativamente más gastrointestinal, respiratorio, y las complicaciones de enfermedades infecciosas en el período neonatal. 

ONFALOCELE.

INTRODUCCIÓN  -  Un onfalocele es un defecto en la línea media abdominal pared de tamaño variable, cubierto por una membrana de amnios y el peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que contiene el contenido abdominal. El defecto se produce en la base del cordón umbilical, con las de cordón umbilical / vasos insertando en el ápice del saco onfalocele.

PATOLOGÍA / PATOGENIA  -  defectos de la pared abdominal fetal resultado de alteraciones en la organogénesis durante el período embrionario. Durante la cuarta a quinta semana de desarrollo, el disco embrionario plana se dobla en cuatro direcciones y / o planos: cefálica, caudal, y la derecha y lateral izquierda. Cada pliegue converge en el sitio del ombligo, borrando así el celoma extraembrionario. Los pliegues laterales forman las porciones laterales de la pared abdominal, y los pliegues cefálicos y caudal constituyen el epigastrio e hipogastrio [ 1,2 ]. El rápido crecimiento de los intestinos y el hígado también se produce en este momento. Durante la sexta semana de desarrollo (u ocho semanas desde la última menstruación), la cavidad abdominal se convierte temporalmente demasiado pequeño para dar cabida a todo su contenido, lo que resulta en la protrusión de los intestinos en el celoma extraembrionario residual en la base del cordón umbilical. Esta hernia temporal se llama hernia fisiológica del intestino medio y es evidente ecográficamente 9 al 11 semanas postmenstrual (hasta coronar longitud trasero 45 mm) ( imagen 1 ). Reducción de la hernia se produce por la semana postmenstrual 12; por lo tanto más allá de la semana 12 de una hernia del intestino medio ya no es fisiológica [ 3 ].

Si el intestino extraembrionario no retorne a la cavidad abdominal, un simple onfalocele línea media desarrolla cubierto por la membrana de dos capas-amniótico peritoneal, en la que se inserta el cordón umbilical [ 1,2,4 ].

En contraste con intestino fetal, el hígado no sufre la migración fisiológica fuera de la cavidad abdominal durante el desarrollo. Por lo tanto, el hígado no está presente en la herniación del intestino medio fisiológico. Si los pliegues laterales no se cierran, se crea un gran defecto de la pared abdominal a través de la cual el contenido de la cavidad abdominal, incluyendo el hígado, pueden herniarse [ 1,2 ]. El resultado es un onfalocele que contiene hígado.

Onfaloceles están asociados con una alta frecuencia de aneuploidía fetal cuando contienen solamente intestino delgado (es decir, el hígado es intracorpórea) [ 5-7 ]. Un hígado extracorpóreo a menudo, pero no invariablemente, se asocia con un cariotipo fetal normal

INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGÍA  -  onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal fetales más comunes: la prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 por 10.000 vivo nacimientos / fetales muertes / mortinatos / embarazoterminaciones [ 9,10 ].

La ocurrencia de onfalocele parece ser más común en las mujeres en los extremos de la edad reproductiva. En las mujeres <20 o> 40 años de edad, las probabilidades de desarrollar onfalocele son más del doble en comparación con la población general, obstétrica: SI NO 2,45 (IC 95% 1,22-4,86) y OR 8.76 (IC 95% 4,02 a 19,32), respectivamente [ 11 ].

Asociaciones modestas entre la obesidad onfalocele y materna y en el útero inhibidor de la recaptación de serotonina (ISRS), la exposición también se han reportado en algunos estudios, mientras que otros no han encontrado asociación

DIAGNÓSTICO  -  El diagnóstico postnatal de onfalocele se basa en el examen físico que muestra el hallazgo clínico característico de una masa abdominal línea media anterior con una membrana que cubre en el sitio de inserción del cordón (foto 1 ) [ 14 ], a pesar de la membrana que cubre puede ser difícil de ver o roto. La ascitis pueden estar presentes y las anomalías asociadas son comunes.

El diagnóstico prenatal  -  Al final del primer trimestre (11 a 14 semanas), casi todos los onfaloceles puede ser detectado por ecografía prenatal [ 15 ]. El onfalocele aparece como un defecto de la pared abdominal en la línea media de tamaño variable, cubierto por una membrana exterior de amnios y una membrana interna de peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que contiene el contenido abdominal. El defecto se encuentra en la base del cordón umbilical, con lasde la médula / umbilicales vasos insertando en el ápice del saco onfalocele. El saco contiene típicamente del intestino y puede contener hígado, el estómago o la vejiga. La ascitis se pueden ver en el saco o el abdomen.

Onfaloceles se clasifican como o bien (que contiene las asas intestinales) o el hígado que contiene no contienen hígado.  El ochenta por ciento de onfaloceles contiene parte del hígado; el onfalocele gigante término se ha utilizado para describir onfaloceles que contienen la mayoría (> 75 por ciento) del hígado o tienen un tamaño muy grande (absolutos o en relación con el feto), aunque "grande" está definido de forma variable [ 16,17 ]. La ubicación del hígado es importante, en parte porque onfaloceles que no contienen el hígado se asocian con una aneuploidía fetal, mientras onfaloceles que contiene el hígado se asocian generalmente con fetos euploides [ 7,8,18 ].

El diagnóstico prenatal de un onfalocele que no contienen hígado se puede hacer de forma fiable después de 12 semanas postmenstrual; antes de este tiempo puede ser difícil de diferenciar de la hernia del intestino medio fisiológico.  El diagnóstico prenatal de onfalocele contiene hígado puede hacerse por ecografía transvaginal ya en 9 a 10 semanas postmenstrual si una masa homogénea combinada mayor de 5 a 10 mm de diámetro sugestivo de hígado se forma la imagen dentro de la zona de la hernia del intestino medio fisiológico [ 19-24 ]. El diagnóstico ecográfico de un onfalocele contiene hígado se puede hacer antes de la semana 12 de postmenstrual porque hígado hernia no es un hallazgo normal de desarrollo.

El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de Down Síndrome de cribado se ha asociado con un mayor riesgo de anomalías estructurales fetales, incluyendo onfalocele. Concentración de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP) es elevada en la mayoría de los embarazos en los que onfalocele se observa en el segundo trimestre ecografía 

Anomalías y síndromes asociados  -  anomalías cromosómicas múltiples han sido reportados entre los fetos con onfalocele [ 27 ]. Hasta un 60 por ciento de onfaloceles no contienen hígado están asociados con aneuploidía fetal, en especial trisomía 18 o 13 [ 18 ]. En una serie de 250 fetos con onfalocele y un cariotipo anormal, los cariotipos incluyen la trisomía 18 (n = 158; 63 por ciento), trisomía 13 (n = 44; 17 por ciento), trisomía 21 (n = 9; 4 por ciento), síndrome de Turner (n = 15; 6 por ciento), la triploidía (n = 12; 5 por ciento), y deleciones cromosómicas raras (n = 12; 5 por ciento) [ 28 ]. El riesgo de aneuploidía es mayor cuando las anomalías anatómicas adicionales están presentes que en aislados onfalocele [ 16,29 ]. Cabe señalar que aunque onfalocele puede parecer que una anomalía aislada prenatalmente, una proporción sustancial de estos fetos se han asociado anomalías identificadas después del parto (12 de 31 casos [39] por ciento en un estudio [ 30 ] y 5 de 19 casos [ 26 por ciento] en otro [ 31 ]).

La incidencia de anomalías estructurales asociados generalmente oscila entre 35 y 70 por ciento [  32,33 ], pero se ha informado a ser tan alta como 89 por ciento en algunos estudios [  29,34,35 ]. Anomalías asociadas que se producen con mayor frecuencia en estos fetos incluyen anormalidades adicionales gastrointestinales, defectos cardíacos (hasta el 50 por ciento de los casos), anomalías genitourinarias, hendiduras orofaciales, defectos del tubo neural, defectos del diafragma, polihidramnios, y la restricción del crecimiento [ 19,20 , 35-39 ].

El onfalocele se ha asociado con varios síndromes que incluyen: Pentalogía de Cantrell, secuencia banda amniótica, asociación esquisis (al menos dos de los siguientes defectos: defecto del tubo neural, hendidura oral, onfalocele, hernia diafragmática), síndrome OEIS (onfalocele, la extrofia de la vejiga , ano imperforado, defectos espinales), síndrome de Shprintzen, síndrome de Carpenter, síndrome de Goltz, síndrome de Marshall-Smith, síndrome de Meckel-Gruber, otopalato-digital de síndrome de tipo II, CARGA (coloboma, defecto cardíaco, coanas atresia, crecimiento y desarrollo retardado, genital anormalidad, y la anormalidad del oído) síndrome, y el síndrome de Beckwith-Wiedemann (características distintivas: macroglosia, gigantismo, onfalocele) [ 40-45 ]. En una serie grande de casi 1.500 recién nacidos con onfalocele, el síndrome de Beckwith-Wiedemann fue la anomalía genética más común identificado (incidencia del 6 por ciento en comparación con el 3 por ciento de la trisomía 13, 2 por ciento para la trisomía 18, y 1 por ciento de la trisomía 21) [ 33 ]. La prevalencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann es particularmente alta (10 a 20 por ciento) en los fetos con onfalocele aislado. 

Imágenes de diagnóstico

●Ecografía de la inserción del cordón umbilical normal sin y con Doppler color ( imagen 2 y 3 imagen )

●Ecografía del onfalocele a las 12 semanas de gestación ( imagen 4 )

●Ecografía del onfalocele (que contiene el hígado) a las 28 semanas de gestación ( imagen 5 )

●ecografía tridimensional de onfalocele a las 15 semanas de gestación ( imagen 6 )

El diagnóstico diferencial  -  La gastrosquisis es el principal trastorno de considerar en el diagnóstico diferencial. El saco membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis (que se caracteriza por bucles de libre flotación del intestino); sin embargo, de vez en cuando se rompen las membranas en el útero. Si se rompe la membrana, la ubicación de la zona de inserción del hígado y el cable pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de gastrosquisis. El onfalocele se asocia a menudo con un hígado extracorpórea mientras que el hígado es intracorpórea en gastrosquisis.  El sitio de inserción del cordón umbilical es en onfalocele y paraumbilical sobre una pared abdominal otra manera intacta en gastrosquisis.

Otros defectos principales de la pared abdominal en el diagnóstico diferencial, ectopia cordis complejo extremidad del cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco, son poco frecuentes (prevalencia de cada uno de menos de 1 de cada 100.000 nacimientos). Defectos onfalocele y cuerpo-tallo se conectan al cable, ectopia del corazón, que tiene al menos una porción del corazón fuera de la cavidad corporal. La extrofia vesical se desarrolla por debajo de la inserción del cordón ( tabla 1 ). La escoliosis asociada con un defecto en el sitio de inserción del cordón, junto con un cordón umbilical corto, sugiere tallo cuerpo anomalía, en lugar de onfalocele.

Manejo obstétrico

Evaluación inicial  -  La elaboración del embarazo complicado por onfalocele puede incluir:

●estudios genéticos fetales

●Las pruebas para el síndrome de Beckwith-Wiedemann

●ecocardiograma fetal

Estudios genéticos fetales deben ofrecerse si defectos de la pared corporal onfalocele o afines se identifican antes del nacimiento, debido al alto riesgo de aneuploidía. Pruebas moleculares de microarrays se ha recomendado siempre anomalías estructurales fetales se detectan en la ecografía prenatal [ 46 ], pero el valor adicional de más de un cariotipo G de banda estándar aislado onfalocele está claro [ 47 ].

Es razonable ofrecer una amniocentesis para las pruebas genéticas para el síndrome de Beckwith-Wiedemann, pero esta prueba es complicada y se debe discutir con un especialista en genética [ 31 ]. Anomalías citogenéticas detectables involucran 11p15 se encuentran en ≤1 por ciento de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann. La prueba genética molecular adicional puede aumentar la tasa de detección (resultados positivos incluyen la pérdida de metilación de DMR2, aumento de la metilación del DMR1, presencia de disomía uniparental paterna para 11p15, o mutaciones en la secuencia de las CDKN1C). Para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Beckwith-Wiedemann, el diagnóstico prenatal puede realizarse cuando se conoce el mecanismo genético. Existe un riesgo de 10 a 20 por ciento del síndrome de Beckwith-Wiedemann en fetos con onfalocele aparentemente aislados en la ecografía.  (Ver "síndrome de Beckwith-Wiedemann" .)

Se sugiere un ecocardiograma fetal, dado el aumento de la incidencia de anomalías cardíacas. (Ver "anomalías cardíacas fetales: Detección, evaluación y gestión del embarazo", sección "Indicaciones de la ecocardiografía ' .)

Después de establecer el diagnóstico prenatal de onfalocele, los padres pueden beneficiarse de la experiencia adicional y la perspectiva proporcionada por un equipo de especialistas en medicina materno fetal, neonatólogos, cirujanos pediátricos y consejeros genéticos trabajan en colaboración.

La atención de seguimiento obstétrico  -  Seguimos la mayoría de los embarazos complicados por onfalocele con ecografía serie cada tres semanas para evaluar el crecimiento fetal.  Cuando el crecimiento es el volumen de líquido amniótico apropiado y es normal, comenzamos la prueba sin estrés semanal o monitoreo perfil biofísico a las 36 semanas

de gestación para evaluar el bienestar fetal, ya que estos embarazos parecen estar en mayor riesgo de muerte fetal tardía [ 48 ].Frecuencia de la vigilancia fetal se incrementa y individualizarse en embarazos con complicaciones adicionales, tales como la restricción del crecimiento o oligohidramnios.

La restricción del crecimiento fetal y parto prematuro no son infrecuentes en los embarazos complicados por un onfalocele, particularmente con anomalías asociadas [ 33,49-51 ]. Desalentador pruebas fetales y / o cese del crecimiento del feto a término o pretérmino es una indicación para el parto prematuro.

Debido a que las fórmulas más utilizadas para estimar el peso fetal dependen en gran medida en la medición de la circunferencia abdominal, estas fórmulas tienden a subestimar el peso de estos fetos. Siemer y sus colegas desarrollaron una fórmula específica para estimar el peso fetal en fetos con defectos de la pared abdominal utilizando el diámetro biparietal, diámetro occipitofrontal, y las mediciones de longitud del fémur [  52 ]. Esta fórmula parece estimar el peso fetal en estos fetos con más precisión que las fórmulas que utilizan la circunferencia abdominal [  52-54 ]. Restricción del crecimiento intrauterino en fetos con defectos de la pared abdominal es predictivo de un mayor riesgo de resultado neonatal adverso [ 49 ].

Onfalocele asociada con hipoplasia pulmonar del Pentalogía de Cantrell (epigástrico, esternón onfalocele defectuoso, defecto diafragmático ventral, anomalía cardiaca intrínseca, la deficiencia pericárdico anterior [ 55 ]), trisomía 13 o 18, o triploidía lleva un pronóstico sombrío; por lo tanto, no se recomiendan las intervenciones tales como el monitoreo fetal y parto por cesárea en estos casos. La administración debe ser individualizado, sin embargo, ya que, con neonatal contemporánea y la atención quirúrgica, la supervivencia es posible en algunos casos más leves [ 56 ].

El tiempo y vía de administración  -  Planificación de la entrega en un centro de tercer nivel de atención, en comparación con el transporte de un niño gravemente enfermo, proporciona resultados óptimos para el recién nacido [ 32 ]. El aumento de la morbilidad en "nacido fuera de" los recién nacidos pueden estar relacionadas con factores como la temperatura y la hidratación de estado, la atención inicial del defecto, y el compromiso vascular del intestino prolapsado durante el transporte prolongado [ 57 ].

A falta de indicaciones estándar para la entrega a tiempo, es razonable esperar trabajo de parto espontáneo.  El parto prematuro no ofrece ninguna ventaja a los recién nacidos afectados y se asocia con aumento de la morbilidad y la mortalidad. En una serie de aislados onfalocele diagnóstico prenatal, las únicas muertes neonatales se produjeron a causa de complicaciones de la prematuridad [ 31 ].

No hay evidencia de que el parto por cesárea mejora el resultado en onfalocele sin complicaciones; la cirugía debe reservarse para indicaciones obstétricas habituales [ 32,58-61 ]. No se han realizado ensayos aleatorios que evalúan la ruta óptima de la entrega de estos embarazos. Nuestra recomendación se basa en una revisión sistemática de 2001, y meta-análisis de 15 estudios en los que se ha encontrado la cesárea no se asoció significativamente con la tasa de reparación fascial primario (riesgo relativo combinado [RR] 1,22, 95% CI 0,99-1,51), sepsis neonatal (RR agrupado 0,70; IC del 95%: 0,30 a 1,62), o la mortalidad pediátrica (RR agrupado 1,14; IC del 95%: 0,59 a 2,21) [  62 ]. También Ruta de la entrega no fue un factor en el tiempo hasta la alimentación enteral o la duración de la estancia hospitalaria.

Sin embargo, algunos grupos han elegido para entregar los fetos con onfaloceles gigantes (definidos como un onfalocele que contiene> 75 por ciento del hígado) por cesárea en un intento de evitar la distocia, ruptura, infección y hemorragia [ 63 ].Parto por cesárea programada se realiza en ≥39 semanas de gestación, en ausencia de indicaciones estándar para la entrega anterior. Traumatismo visceral también se ha reportado después de la cesárea [ 59 ].

ENFOQUE al neonato

Sala de parto  -  La atención inmediata del recién nacido con onfalocele implica [ 32,64 ]:

●envoltorio estéril del intestino para conservar el calor y minimizar la pérdida de líquido insensible

●La inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago

●La estabilización de la vía aérea para asegurar una ventilación adecuada

●Establecer el acceso intravenoso periférico

Un enfoque consiste en envolver el defecto con gasas empapadas en solución salina estéril que es térmicamente neutro y cubren el apósito con una envoltura de plástico transparente; algunos utilizan una bolsa de plástico que rodea al bebé hasta el pecho. Excesivamente apósitos húmedos se deben evitar porque pueden macerar el saco onfalocele y hacer que la temperatura del recién nacido caiga [ 64 ].

Los líquidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro son administrados [ 64 ]. Cardiorrespiratoria y el estado de líquido deben ser monitoreados de cerca y un examen físico completo a cabo para identificar malformaciones adicionales. El neonato se debe mantener en un entorno de temperatura neutra.

Sinopsis de manejo quirúrgico  -  defectos pequeños (<2 cm) puede generalmente ser gestionado por el cierre directo primaria, mientras que a medio y grandes defectos requiere un procedimiento de puesta en escena.

●cierre primario reduce el riesgo de contaminación bacteriana, sepsis, acidosis, y la hipotermia, pero puede ser difícil cuando el tamaño de la cavidad abdominal es limitado. Debe llevarse a cabo sólo si el exceso de tensión puede evitarse para minimizar el riesgo de dehiscencia de la herida.

●Para moderado a defectos grandes (2-9 cm), la mayoría de los cirujanos colocan un silo de silastic reforzado con Dacron como cubierta temporal para el intestino. El silo puede ser reducida gradualmente durante tres a siete días en la unidad de cuidados intensivos, después de lo cual el niño es devuelto a la sala de operaciones para el cierre definitivo de la pared abdominal [ 64,65 ]. La reducción de un gran defecto o uno que contiene el hígado se puede hacer con la guía del ultrasonido Doppler para asegurar la vena cava inferior y hepática tracto de salida no se vean comprometidas durante la reducción del silo. En casos inusuales de una cantidad extremadamente grande (> 10 cm) lesión o un bebé prematuro tiene dificultades respiratorias, un agente esclerosante tópica puede ser utilizado como una medida temporal hasta la terapia definitiva se puede realizar en un paciente más estable.

Después de la reducción onfalocele, el recién nacido puede requerir ventilación mecánica prolongada debido a dificultades respiratorias creadas por el aumento de la presión intraabdominal, lo que puede poner en peligro la excursión del diafragma [32,63 ]. Los bebés con muy grandes onfaloceles que contienen la mayor parte del hígado puede requerir múltiples cirugías y tienen el potencial de morbilidad a largo plazo [ 63 ].

PRONÓSTICO  -  tasas de supervivencia Reportado varían y reflejan la capacidad de diagnosticar los defectos de la pared abdominal prenatal y la decisión de muchas familias para proceder a la interrupción del embarazo cuando las anomalías graves o múltiples están presentes. Las tasas de morbilidad y de mortalidad neonatal se correlacionan directamente con la presencia o ausencia de anomalías anatómicas y cromosómicas asociadas; por lo tanto, la gravedad de las anomalías asociadas está estrechamente vinculada a la muerte fetal y neonatal [ 29,66-68 ].

El tamaño del defecto puede afectar el pronóstico. Aunque un estudio que comparó los resultados a largo plazo de los sobrevivientes con menor contra defectos gigantes informó que no hubo diferencia entre los dos grupos en la calidad de vida [ 69 ], la reparación puede ser un proceso largo y difícil, que implica múltiples procedimientos quirúrgicos [ 70 ]. Los recién nacidos con un hígado extracorpóreo tienen un peor pronóstico que aquellos con un hígado intracorpórea [ 49,71 ].

Un estudio que utiliza una base de datos recogidos prospectivamente incluyendo casi 1.500 bebés con onfalocele descargada de 348 unidades de cuidados intensivos neonatales en América del Norte desde 1997 hasta 2012 informó los siguientes resultados [ 33 ]:

●60 por ciento de los nacimientos se produjo a término y el 28 por ciento se produjo entre 33 y 36 semanas.

●92 por ciento de los nacidos vivos sobrevivió hasta el alta hospitalaria.

●9 por ciento tenía hipertensión pulmonar y la mitad de ellos recién nacido recibido medicamentos vasodilatadores pulmonares. El riesgo de muerte infantil es tan alta como el 45 por ciento de los recién nacidos con hipertensión pulmonar. La incidencia de la hipertensión pulmonar parece correlacionarse con el tamaño del defecto;  se ha informado en 37 por ciento de los bebés con onfalocele gigante [ 72 ].

●Entre los sobrevivientes, la duración media de la hospitalización después del parto fue de 17 días.

Riesgo de recurrencia en futuro Embarazo  -  La mayoría de los casos de onfalocele son esporádicos. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si el feto es trisómico, el riesgo de recurrencia es del 1 por ciento. Para

aislada onfalocele con cariotipo normal, el riesgo de recurrencia es menos del 1 por ciento [  73 ]. Sin embargo, el riesgo de recurrencia aumenta si se detecta una translocación equilibrada parental.

Onfalocele asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, gigantismo, onfalocele) debe impulsar análisis cromosómico para determinar si hay duplicaciones o anormalidades del cromosoma 11p15, ya que los casos familiares del síndrome de Beckwith-Wiedemann pueden ser autosómica dominante y tienen un riesgo de recurrencia del 50 por ciento.(Ver "síndrome de Beckwith-Wiedemann" .)

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

●Un onfalocele es un defecto de la pared abdominal en la línea media en el lugar de inserción del cordón, cubierta por una membrana, y que contiene el contenido abdominal. Anomalías asociadas son comunes. (Ver 'Diagnóstico' arriba.)

●Los fetos con onfalocele contiene hígado normalmente, aunque no siempre, tienen un cariotipo normal. Si el hígado es totalmente intracorpórea, el riesgo de aneuploidía es alta. (Ver 'Patología / patogenia' arriba.)

●ecografía prenatal puede detectar casi todos los casos de onfalocele y definir anomalías asociadas, que pueden ocurrir en cualquier sistema de órganos. (Ver "El diagnóstico prenatal ' arriba.)

●La gastrosquisis es el principal trastorno a considerar en el diagnóstico diferencial. Se puede diferenciar de onfalocele por su ausencia de un saco y paraumbilical (en lugar de umbilical) lugar de la inserción del cordón membranosa. (Ver"diagnóstico diferencial" arriba.)

●Determinación del cariotipo fetal debe ser ofrecido por el aumento del riesgo de aneuploidía en estos fetos. Microarrays pruebas moleculares genéticas es razonable en cualquier feto con anomalías anatómicas estructurales. (Ver "gestión Obstétrica" arriba y "evaluación inicial" arriba.)

●Después de 32 semanas de gestación, realizamos ecografías seriadas cada dos semanas a seguir el crecimiento fetal y pruebas sin estrés semanales para evaluar el bienestar fetal. (Ver "La atención de seguimiento obstétrico ' arriba.)

●Se aconseja de evitar una cesárea de rutina de los fetos con onfalocele ( Grado 2C ). El parto por cesárea se realiza para indicaciones obstétricas habituales. (Ver "El tiempo y la vía de administración" más arriba).

●En la sala de partos, la gestión neonatal consiste en cubrir el defecto con gasas empapadas en solución salina estéril térmicamente neutral, que cubre el apósito con una envoltura de plástico transparente, la inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago, la estabilización de la vía aérea para garantizar una ventilación adecuada, y establecer periférica el acceso intravenoso. (Véase "Aproximación al neonato ' arriba.)

●La supervivencia global es de aproximadamente 90 por ciento. Esta alta tasa de supervivencia refleja la capacidad de diagnosticar los defectos de la pared abdominal prenatal y la decisión de muchas familias para proceder a la interrupción del embarazo cuando las anomalías graves o múltiples están presentes. (Ver "El pronóstico" arriba.)

●La mayoría de los casos de onfalocele son esporádicos. El riesgo de recurrencia depende de la causa. (Ver "Riesgo de recurrencia en embarazos futuros" arriba.)