Resumen clase 1.

1. -Historia de la gentica2. Definicin Rimoin: Ciencia y practica del diagnostico y prevencin de las enfermedades genticas.3. Labor: identifica, diagnostica, trata, mecanismos moleculares de la enfermedad en cualquier momento de la vida pre implantacin, prenatal, pregestacional, neonatal, infancia o adulto.4. PCR: amplificacin polimerasa en cadena.5. PGH: dura 15 agicompromete la vida y funcion.,es.hos sindromes jo, puente nasal deprimido.ociales y biologicas,eonatal, infancia o aos, 30 mil genes, 21mil protenas solo varia en el 1 % el genoma humano.

Clasificacin de las enfermedades genticas de acuerdo al orden de frecuencia:1. Multifactoriales: Ca, DM, labio y paladar fisurado, infecciones. El ambiente tiene peso y tambin la predisposicin gentica.2. Trastornos monognicos: un gen solamente y aparece un cuadro patolgico ( Herencia autosmica dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo) Mutaciones por que condiciona a patologas.3. Cromosmicos: no es mutacin, es cambio en el numero de cromosomas pueden ser estructurales( delecin perdida de segmento, microdelecion, transposicin: se va a otra posicin, translocacin: delecin de dos cromosomas y se intercambian dos segmentos al repararse) y numricas ( trisomas).4. Herencia no clsica: mitocondrial, DUP, impronta y mosaico.

rbol genealgico: ayuda a establecer diagnostico, tipos de herencia, riesgo, referencia de relaciones sociales y biolgicas, documentacin de historia clnica.

Dismorfologa.Estudia alteraciones morfolgicas o funcionales en el ser humano, dismorfologias pueden ser de entidades genticas o sindromticas.

Dismorfologia: alteraciones morfolgicas que orientan a patologas genticas.Causa: mayor parte gentica.

Clasificacin por frecuencia:1. Desconocidas 40-60%2. Multifactorial 20-25%3. Genticos 15-20, cromosmicos o monogenicos.4. Ambientales, maternos uteroplacentarios teratgenos.

Dismorfia menor: no pone en riesgo la vida ni la funcin.Heterocromia, Pliegue palmar, fisuras palpebrales hacia abajo, puente nasal deprimido. Pueden tener un efecto pleiotropico pues muchos sndromes se identifican por muchas dismorfias menores.

Dismorfia mayor: Todo lo que compromete la vida y funcin. Labio y paladar fisurado,

Tipo de alteracin dismorfica depende de la etapa embriolgica:1. Preimplantacion 6-7 dias. Errores = prdida del producto. Sucede: Division mittica, trofoblasto y blastocisto, circulacin utero placenta.2. Embrionario semana 3-8. Organogenesis, cardiopatas. La mayor parte de las malformaciones aparecen en este periodo.3. Fetal semana 8 a 13 maduracion.

PERIODO DE GASTRULACION. 3 capas germinales.1. Ectoderno SNC, SNP, piel, pelo, uas, hiposfisis, glndulas, esmalte dentario, epitelio sensorial del odo, nariz y ojo.2. Mesodermo: sistema vascular, urogenital, musculo, cartlago, hueso y TCS.3. Endodermo: a gastrointestinal, respiratorio, trompa de estaquio, tiroides, para tiroides, hgado y pncreas.

Relacin entre dismorfias menores y mayores.Numero de menoresRiesgo de mayores

01%

13%

210%

3 o mas20-90

Clasificacin defectos nicos:Primarios: algo intrnseco a la estructura falla.Malformacin: defecto intrnseco. Incompleta, redundante, aberranteDisplasia: estructura se desorganiza y altera a la estructura celular del tejido. Osea, ectodrmica.Secundarios: algo ajeno afecta el desarrollo.Deformacin: varo o valgo. Algo externo afecta a la extremidad. Disrupcin: destruccin que modifica la estructura intrnsecamente normal. Cocana y bandas amniticas . Se destruye por falta de riego sanguneo.

Resumen de herencia clsica.

1 Ley M: Segregacion equivalente. 2 miembros de pareja se distribuyen entre los gametos ( segregan) la mitad lo lleva uno y la mitad el otro.Ley Segregacion: Cruzamiento Monohibrido.2 Ley M: la segregacin de los alelos se produce independientemente de la segregacin del otro gen. Segregacion independiente. El patrn de herencia de uno no afecta el patrn de herencia de otro

Homocigoto: individuo con alelos idnticos en un par de cromosomas homologos AA, aaHeterocigoto: alelos diferentes en un par de cromosomas Aa.

Dominante: rasgo que manifiesta en estado heterocigoto u homocigoto AA aaRecesivo: expresa solo en homocigoto: aaCodominante: la expresin de cada alelo esta en heterocigoto o en presencia de otro grupo sanguneos ABO.

Heterogenicidad gentica: fenotipo similar condicionado por genotipo diferente: hipoacusia: dominante, ligada al x y recesiva.Heterogenicidad allica: fenotipo causado por diferentes genotipos en un mismo gen, mutaciones en el mismo alelo: fibrosis qustica.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:

El gen defectuoso es dominante y esta en autosoma, el gen sano es recesivo.Ambos sexos tienen la misma probabilidad de padecer y transmitir por estar en un autosoma y no en uno sexual.Edad tarda de aparicin y expresin clnica variable segn la penetancia capacidad de expresin fenotpica del gen y expresividad fuerza con la que se manifiesta el gen penetrante. + frecuente es la hipercolesterolemia familiar.Los alelos siguen patrn hereditario:1. Transmisin vertical: todo afectado tiene padre afectado no hay portadores sanos.2. Ambos sexos3. Enfermo con hijos 50% afectados y 50% sanos.4. Hijos no afectados tendrn hijos no afectados.5. Afectados puede deberse a mutacin de novo

Enf: Corea de Huntington, disftrofia miotonica, Alzheimer, esclerosis tuberosia, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, Marfan, poliquistosis.