GENÉTICA

La GENÉTICA es la rama de la Biología que estudia la herencia de los seres vivos

Actualmente sabemos que los caracteres de los progenitores se transmiten a los descendientes

mediante la información contenida en el ADN de las células. La información de los diferentes

caracteres hereditarios se encuentra en diferentes partes del ADN

denominadas genes

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregor Mendel (1822-1884) primer investigador que estudió la herencia genética de forma sistemática. Utilizó guisantes de jardín una especie que

presenta hasta siete caracteres opuestos y bien definidos (color y aspecto de la semilla, color de las flores, altura de la planta,…)

PUNTO DE PARTIDA Cruce de líneas puras (tiene exclusivamente el factor

hereditario que determina esa variedad) para uno o más

caracteres

ESQUEMA DE CRUZAMIENTOS

CRUCE DE DOS LÍNEAS PURAS QUE DIFIEREN EN UNO O DOS CARACTERES

GENERACIÓN PARENTAL (P)

DESCENDIENTES HÍBRIDOS

PRIMERA GENERACIÓN

FILIAL (F1)

CRUCE DE INDIVIDUOS F1

SEGUNDA GENERACIÓN

FILIAL (F2)

Análisis de un solo carácter: Primera Ley y Segunda Ley de Mendel

Primera Ley de Mendel (principio de uniformidad):

cuando se cruzan dos individuos de raza pura

para un carácter, los descendientes son iguales entre sí e iguales a uno de

los progenitores (factor dominante), el carácter que no aparece, factor

recesivo

Segunda Ley de Mendel (principio de segregación); al cruzar los individuos F1

híbridos los factores hereditarios que contienen

se separan y vuelven a combinarse al azar en la

generación F2

Se pueden explicar los resultados de la siguiente manera

• En cada individuo existen dos factores hereditarios de cada carácter.• En una línea pura los dos factores son iguales: dominantes (AA) o recesivos (aa).•En un híbrido para un carácter están presentes el factor dominante y el recesivo (Aa). La variante del recesivo queda oculta por el dominante.• Los dos factores se separan antes de unirse a otro factor en la descendencia

Análisis de dos caracteres: Tercera Ley de Mendel

Mendel estudió si existía alguna relación en la transmisión de dos caracteres, para ello cruzó líneas puras de dos caracteres (P); una línea pura de dos variantes dominantes, semillas amarillas y lisas

(AALL) con verdes y rugosas (aall)

Toda la generación F1 eran amarillos y lisos, híbridos (AaLl)

En la generación F2 (resultante de la fecundación de individuos F1 entre sí) por cada 16 individuos: 9 con semillas amarillas lisas, 3 con

semillas amarillas rugosas, 3 con semillas verdes lisas y 1 verde rugosa. Estos resultados solo se obtienen si los caracteres se

transmiten de forma independiente

GENES Y CÓDIGO GENÉTICO

Hoy se sabe que los factores hereditarios de los que hablaba Mendel eran los genes

Un gen es un fragmento de cromosoma que

posee la información necesaria para un

carácter hereditario determinado

En las células eucariotas los cromosomas se

encuentran emparejados (cromosomas homólogos) y ambos tienen la misma

secuencia de genes

Cada variante de un gen se denomina alelo, existiendo un alelo dominante y un alelo recesivo

Cuando los alelos de una pareja de homólogos son

iguales: individuo homocigótico

Si tiene un alelo de cada variante se llama heterocigótico

En la meiosis (proceso de división celular que tiene lugar para la formación de los gametos, donde cada gameto tiene la mitad de

cromosomas que el resto de células del organismo), cada uno de los cromosomas de la pareja de homólogos va a parar a un gameto

diferente. Cada gameto posee un solo alelo de cada gen

Cuando dos genes se encuentran en el mismo cromosoma se heredan simultáneamente y se

denominan genes ligados. No cumplen la 3ª ley de

Mendel ya que no se heredan

independientemente.

Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo

Genotipo: información genética que poseen las células de un individuo

Fenotipo: manifestación externa del genotipo

La información contenida en un gen siempre da lugar a la fabricación de una

proteína, responsable de la manifestación de un determinado

fenotipo

El código genético es la clave que permite a la maquinaria celular descifrar la secuencia de nucleótidos de un gen para sintetizar una

proteína.

MUTACIONES

Una mutación es una alteración del ADN de una célula

Generalmente se producen en la división celular

Si afectan a la información genética de los gametos,

las mutaciones se transmiten a los descendientes

Si afecta a cualquier otra célula, puede transformar la célula en cancerígena y dar

lugar a un tumor

Las mutaciones se producen de forma natural en proporciones relativamente pequeño. Existen factores físicos y químicos que

aumentan considerablemente esta proporción: agentes mutágenos

Las mutaciones pueden ser

Mutaciones génicas: se deben a cambios en un gen. Si el cambio produce

una alteración en algún triplete de nucleótidos, la proteína que se produce no tendrá la secuencia de aminoácidos

correspondiente y perderá su funcionalidad

Mutaciones cromosómicas: se deben a alteraciones en la secuencia normal de

los fragmentos de un cromosoma

Mutaciones genómicas: afectan al número de

cromosomas en la célula

GENÉTICA HUMANA

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Hay una pareja de cromosomas

donde se encuentran los genes que determinan el sexo, llamados

heterocromosomas o cromosomas sexuales, X e Y. Al resto de cromosomas se

les denomina autosomas

Mujeres: genotipo XX

Hombres: genotipo XY

Todos los óvulos tienen un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides tienen cromosoma X y la otra mitad cromosoma Y. Así, la probabilidad de que un ser humano sea mujer es igual que la

de que sea hombre. Los cromosomas sexuales poseen además información de caracteres ligados al sexo

La ingeniería genética consiste en un conjunto de técnicas que permite la manipulación del ADN de los organismos para

modificar los procesos que tienen lugar en las células